Анализ на синдром дауна

Анализ на синдром дауна при беременности

Анализы на синдром Дауна

Самым неприятным становится отношение медработников, которые часто заставляют беременных сдавать такие анализы по общему списку анализов, причем безо всяких объяснений. Хотя такие анализы, должны сдаваться не в обязательном порядке, а по генетическим или патологическим показателям. Более того, даже сдавшие такие анализы, часто остаются после в неведении.

Лучше всего при согласии беременной делать скрининговый анализ, позволяющий одновременно получить результаты по нескольким порокам. Делается он в 1 -2 триместре беременности и позволяет получить результаты на: синдром Дауна, выявляется по 21 паре хромосом; про дефекты нервной трубки, делается на 16-18 неделе, методом анэнцефалии; синдром Эдварса, делается трисомия по 18 паре хромосом.

Тест на синдром Дауна

Конечно, многим такие термины непонятны, поэтому разъясним более понятно. Тест на синдром Дауна включает в себя:

-УЗИ на 10-13 неделе беременности, исходя из последней даты менструации. Уже на этом сроке можно получить ответ, имеется ли у плода патология. В процессе этой диагностики, рассчитываются объемы подкожной жидкости на задней стенке шеи плода. Во 2 триместре определяется этим же методом носовая кость. То есть синдром Дауна можно уже на этих сроках обнаружить с точностью до 70%. Более точный результат можно получить на сроке в 5 месяцев.

-Анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-12 недель и на альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Последний представляет собой вещество, вырабатываемое печенью ребенка, которое увеличивается и концентрируется, полностью сформировываясь к 30 неделям срока. Но этот анализ не может обнаружить патологию у ребенка, поскольку уровень последнего зависим от многих факторов и не может быть мерилом патологии.

Все эти данные скрининга, сводятся в единый показатель, на основе которого с помощью компьютерной программы устанавливается наличие или отсутствие патологии.

Сейчас многих женщин заносят в группу риска, только исходя их анализов крови, хотя УЗИ ничего не показало. И это только нервирует мамочек, поскольку сомнения остаются до самых родов, а ребенок все же рождается здоровым.

Даже у женщин старше 35 лет риск составляет меньше 1 %, что, конечно же, утешает. Более того важно знать, что беременность, сопровождающаяся хромосомными аномалиями. в большинстве случаев заканчивается ранним выкидышем на сроке 6-8 недель.

Указанный анализ называется амниоцентез и он не исправляет нарушения в развитии плода, а только подтверждает или нет патологию. То есть позволяет сделать выбор самой матери рожать ей этого ребенка или лишить его жизни.

Как определить синдром Дауна при беременности

Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

Беременность и синдром Дауна: скрининги

Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

Что делать, если результаты неутешительны?

Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

Текст: Ольга Панкратьева

автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 15047

С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

На каком сроке можно определить синдром дауна ?

Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

— поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

— если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

— если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

— если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

oberemennosti-vse.ru

Анализ синдром дауна ребенка

Синдром Дауна — признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.
  • Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

    Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    УЗИ плода с синдромом Дауна

    Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

    Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.
  • Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

    УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

    Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

    Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

    Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

    Дети с синдромом Дауна

    Синдромом Дауна представляет собой аномалию, вызванную присутствием в генетическом коде лишней хромосомы в 21-й паре, в результате чего и наблюдаются изменения и генетические нарушения. У здоровых людей имеется 23 пары хромосом, то есть 46 штук.

    Лечение данного синдрома невозможно, но для максимально полноценного развития ребенка с таким диагнозом, предпринимаются определенные меры. Родителям, у которых есть дети с синдромом Дауна, необходимо приложить максимум усилий для их адаптации в современном обществе и развитию самостоятельности.

    Впервые признаки данного синдрома описал британский врач Джон Л.Даун, именно в его честь и была названа данная аномалия. К сожалению, такой недуг на сегодняшний день достаточно распространенное явление. По данным статистики, с синдромом рождается один ребенок из семисот. Выявить наличие недуга у ребенка можно на стадии беременности матери, проведя ряд исследований.

    Различают несколько видов данного синдрома:

  • трисомия стандартного вида — является наиболее распространенной. В данном случае наблюдается полноценное утроение 21-й хромосомы;
    • трисомия мозаичного вида — наблюдается достаточно редко. В таком случае тройная хромосома образуется только в некоторых клетках организма. У людей с данной формой патологии, не наблюдается особых признаков заболевания, но значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом;
    • транслокация хромосомы — встречается в 4% случаев и передается по наследству от родителей.
    • Опытные специалисты смогут не только обнаружить данный синдром у рожденного малыша, но и диагностировать патологию в период беременности матери. Для более точной постановки диагноза обязательно проводится ряд клинических исследований.

      Признаки синдрома Дауна у детей

      Дети с синдромом Дауна имеют характерные внешние особенности:

    • наличие плоской формы лица, а также плоского, широкого носа;
    • наличие косого разреза глаз и складки во внутреннем углу глаз;
    • небольшой рот и короткое небо;
    • ослабленный мышечный тонус;
    • в ряде случаев наблюдается наличие на ладони ребенка одной поперечной складки.
    • Помимо внешних характеристик, явно указывающих на данный недуг, у ребенка также наблюдаются некоторые аномалии внутренних органов. Чаще всего встречаются следующие признаки:

    • у 40% детей с данным недугом наблюдаются пороки сердца;
    • проблемы со зрением и слухом;
    • заболевания пищеварительной и эндокринной систем;
    • нарушения опорно-двигательного аппарата.
    • Вне зависимости от наличия тех или иных признаков, окончательный диагноз устанавливается опытными генетиками, только после проведения анализа на определение количества хромосом.

      У детей с синдромом Дауна часто наблюдается отставание в развитии. Эти дети обычно позже начинают сидеть, ходить, говорить. Но, не смотря на такие показатели, дети с синдромом легко обучаемы и могут самостоятельно получить образование. Их называют дети Солнца , они дружелюбны, открыты, никогда не лгут. Главное в воспитании такого ребенка — это максимальная забота и любовь родителей.

      Риски синдрома Дауна

      К великому сожалению, риски возникновения данной патологии достаточно велики. Этот фактор абсолютно не зависит от пола ребенка и заранее определить риски рождения малыша с таким диагнозом очень сложно. Даже при условии проведения тщательного генетического анализа будущей матери и отца, нельзя гарантированно дать ответ на возникновение трисомии (лишней пары 21-й хромосомы).

      Согласно статистическим данным, риски рождения второго ребенка с данным синдромом, варьируются в пределах от 1 до 10%. Данный показатель зависит от пола носителя определенного кариотипа и от типа самой транслокации. В случае транслокации одного из родителей 21/21, риски рождения ребенка с синдромом повышаются до 100%.

      Причины синдрома Дауна у детей

      Истинная причина возникновения у детей синдрома Дауна на сегодняшний день не определена. Но ученым удалось выделить несколько основных факторов, при наличии которых дети с такой аномалией рождаются чаще. Ребенок с синдромом Дауна может родиться у совершенно здоровых родителей, к сожалению, от случайных сбоев в генетическом коде никто не может быть застрахован. Ученые выделяют три основных фактора, при которых более вероятным является развитие хромосомной аномалии:

    • генетическая наследственность. К примеру, если в клетках родителей присутствует только 45 хромосом, то есть, 21-я пара прикрепляется к другой и становится незаметной. Данное явление наблюдается в 2% случаев;
    • немолодой возраст родителей. Вероятность рождения ребенка с синдромом выше у супружеских пар, в которых возраст матери превышает 35 лет, а возраст отца — 45 лет;
    • ранние браки, в возрасте до 18 лет;
    • браки между близкими родственниками.
    • Согласно исследованиям, причинами рождения ребенка с синдромом Дауна, не могут стать инфекционные заболевания, употребление генномодифицированных продуктов, а также пребывание на территории с повышенным уровнем радиации. Синдром является следствием совершенно случайной мутации генов. Сложные роды и само неблагоприятное течение беременности также не могут служить причиной рождения ребенка с данной патологией.

      Анализ на синдром Дауна

      Определить наличие синдрома у будущего ребенка можно двумя способами:

    • при ультразвуковом исследовании, проведенном в 10-13 недель. При УЗИ специалист обращает внимание на ширину шейной прозрачности у плода и наличие носовой кости;
    • при анализе крови на ХГЧ и АПФ, на сроках 10-13 недель и 16-18 недель соответственно.
    • Если по результатам проведенных анализов, у женщины наблюдается высокий риск рождения ребенка с синдромом, ей предлагают сделать амниоцентез, для получения более достоверных результатов. Данная процедура подразумевает забор околоплодной жидкости из плодного пузыря.

      Проводится процедура не ранее, чем на 18 неделе беременности. Получив результаты анализа, подтверждающие наличие синдрома у будущего малыша, только сама женщина вправе решать, как поступить в дальнейшем.

      Синдром Дауна: риски, анализ на синдром Дауна

      В последнее время рождение детей с синдромом Дауна стало не редкостью, а закономерностью. Как правило, вероятность рождения малыша с этим синдромом возникает у женщин старше 30 лет. Рожают в столь позднем возрасте те, кто решил направить все свои силы на карьеру и построение успешной жизни. О своем здоровье и тщательном обследовании женщины, как правило, вспоминают только во время произношения диагноза из уст врача. Как предотвратить синдром Дауна? Какой анализ необходимо сдать, и есть ли шансы родить здорового ребенка после 30?

      Что такое синдром Дауна?

      Синдром Дауна – это не болезнь, которая возникает в детском или же взрослом периоде, а серьезная генетическая мутация. Как известно, у каждого человека имеется определенный набор хромосом, а точнее всего лишь 23 пары. При делении оплодотворенной яйцеклетки у 21 пары появляется еще одна, которая и отвечает за возникновение генетической мутации. В последнее время, каждый 500 ребенок рождается с синдромом Дауна. Каждая 20-я женщина, решившая рожать после 30-ти лет, рискует услышать этот диагноз.

      Синдром Дауна проявляется в физическом и умственном отставании развития ребенка. дети имеют недоразвитую сердечно-сосудистую, нервную систему. Нарушена моторика и опорно-двигательный аппарат. Конечно, стимуляция мозговой деятельности возможна с помощью медикаментозных препаратов. Но, нужно помнить, что какая бы гормональная терапия не воздействовала на ребенка, он не станет таким же, как и все. Но, тем не менее, есть все шансы сделать жизнь малыша полноценной. И зависит это не от медиков, а от родителей. Ведь такому ребенку нужен не только постоянный уход, но также внимание и забота. Дети с синдромом Дауна более подвержены эмоциональному воздействию. Нередки психические расстройства, депрессии и нервные напряжения. Поэтому, только любовь и ласка могут изменить такого ребенка.

      Ребенок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровой семьи с идеальным генетическим кодом. Основной фактор, влияющий на мутацию генов – это возраст женщины.

      Возраст мужчины никак не влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна. Медики объясняют это тем, что яйцеклетка формируется у женщины с ее рождением, то есть в младенчестве. Поэтому, на протяжении всей жизни, яйцеклетка накапливает болезни и последствия негативных факторов в жизни женщины. Влияет все: начиная от экологии, заканчивая перенесенными заболеваниями.

      Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

      Особенных детей вы сразу заметите по необычному поведению. Это могут быть как физические несовершенства, так и неадекватная реакция на происходящее. Практически всегда у детей с синдромом Дауна наблюдаются болезни сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, а также центральной нервной системы и головного мозга.

      25% детей, рожденных с синдромом Дауна, умирают в первый год жизни от заболеваний, несовместимых с жизнью.

      От того, в какой форме будет протекать слабоумие, – в легкой или же тяжелой, зависит то, как воспитали такого ребенка. Если уже с первых дней жизни малыша нужно развивать не только умственно, но и физически. Специальные методики развития помогают детям адаптироваться в обществе и даже получить образование. Правильный подход в воспитании помогает детям общаться со сверстниками, получать знания и обучаться. Особенные дети с легкостью могут освоить простую профессию и даже работать.

      Люди с синдромом Дауна в среднем живут до 50 лет. При этом они могут найти себе пару и родить абсолютно здоровых детей.

      Скрининг для выявления ребенка с синдромом Дауна

      Понять и принять ребенка с синдромом Дауна женщина может еще во время беременности. Делается это с помощью УЗИ, анализа крови и скрининга. Специальная компьютерная программа может просчитать генетический код вашего ребенка и указать вероятность риска рождения особенного малыша.

      С помощью скрининга можно выявить зародыш с синдромом Дауна уже в первые недели беременности.

      Женщин, которые становятся на учет в женскую консультацию, принято классифицировать по медицинским показателям на тех, кто входит в зону повышенного риска и соответственно – пониженного. Но, стоит сказать, что скрининговая программа может и ошибиться. Неоднократно были случаи, что женщина, относящаяся к зоне повышенного риска, рожала абсолютно здорового ребенка.

      Какой риск считается повышенным?

      Если риск превышает отметку 1:380, то он считается повышенным. В таком случае беременная направляется на дополнительное исследование околоплодных вод. После получения результата этого анализа, врач может сделать вывод и поставить диагноз.

      Если риск ниже 380, то вероятнее всего женщина родит физически и умственно здорового ребенка.

      Скрининг включает в себя анализ крови и ульразвуковое исследование плода. Биохимический анализ крови может показать, как меняется белок в крови женщины на протяжении нескольких недель беременности. Установлено, что уровень белка в крови беременной женщина напрямую влияет на показатели развития плода.

      Также необходимо будет сдать кровь на определение генетического отклонения и мутаций у плода. Так как в крови матери содержится незначительное количество ДНК ребенка, то уже на ранней стадии можно определить парность и количество хромосом. Точность такого анализа составляет 99%.

      УЗИ плода проводится на 11-13 неделе беременности и делается оно в воротничковой зоне ребенка. Установлена связь между диаметром жидкости в этой зоне и риском развития генетических отклонений у плода. Чем больше жидкости обнаружено, тем выше вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

      Уже на 10 неделе беременности можно с вероятностью до 80% установить генетическую мутацию плода. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью тройного анализа белков в крови будущей матери. И в качестве 100% подтверждения синдрома Дауна беременной назначают УЗИ и хромосомный анализ крови.

      Чем раньше беременная станет на учет в женскую консультацию и сдаст все вышеуказанные анализы, тем больше вероятность того, что на свет появится здоровый малыш.

      lechenie-detki.ru

      Анализ на синдром дауна у беременных

      Качественное обследование будущих матерей важная задача, решение которой позволяет исключить риск появления на свет детей с неисправимыми патологиями, такими как синдром Дауна. На ранних сроках беременности обязательным является анализ крови АФП, показатели которого используют для определения пороков развития плода. Такой биохимический тест проводят с 15 — 20 недель беременности. Определение уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ) в крови назначается с 14 по 18 неделю беременности.

      Повышение уровня хорионического гонадотропина происходит вследствие многих причин, в том числе и при синдроме Дауна. О наличии возможных нарушений в развитии плода можно узнать благодаря анализу эстриола в сыворотке крови. Чем больше снижен уровень гормона, тем выше вероятность развития патологических изменений состояния плода. Опасным считается уровень свободного эстриола ниже 40%.

      Показания к назначению анализа может быть возраст матерей старше 35 лет, поскольку именно у них повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией.

      Все перечисленные анализы пренатального скрининга, безусловно, очень важны и обязательны для каждой беременной женщины, но они не гарантируют точное определение отсутствия синдрома Дауна, они лишь дают возможность доктору принять решение о дальнейшей диагностике, более сложной, коей является пункция матки.

      Кроме обследования будущей матери необходимо провести обследование всех членов семьи. В крови каждого из супругов, исследованной на кариотип можно обнаружить наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента (маркерной хромосомы) как и у плода. В этом случае такое обстоятельство считается благоприятным.

      Если же дополнительная хромосома появилась впервые, тогда желательно более детально провести обследование с использованием молекулярных методов в специальных медико-генетических научных центрах, где дадут точный прогноз развития плода. Особенно в группу риска входят супруги, имеющие ребенка с хромосомной патологией, у них возможно рождение следующего ребенка с подобным заболеванием.

      Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

      Возможности УЗИ в диагностике синдрома Дауна на первых сроках беременности только лишь могут дать предположение о наличии такой патологии, но выявить её с высокой достоверностью невозможно. Больше диагностических признаков может быть выявлено на ультразвуковой аппаратуре в более позднем периоде вынашивания плода. С помощью УЗИ в 11-13 недель беременности определяют толщину воротниковой зоны, что может указать на риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

      Самые эффективные и распространенные виды медико-генетической диагностики: исследование ворсинок хориона, амниоцентоз. Их можно проводить в первом триместре, в этот период наиболее вероятно распознать нарушение в наборе хромосом и их структуры. Инвазийные методики пренатальной диагностики весьма сложные процедуры.

      Амниоцентоз проводится на сроке 15-20 недель посредством введения тонкой иглы через брюшную стенку в амниотический пузырь для исследования околоплодных вод. Из выделенных из жидкости клеток, судят о состоянии здоровья плода. Исследование ворсинок хориона производится путем извлечения мельчайшей частицы ткани хориона, из которой образуется плацента, с помощью гибкого катетера, вводимого через цервикальный канал или путем прокола брюшной стенки.

      Возможность проведения исследования на ранних сроках беременности (7-9 недель) предполагает своевременное прерывание беременности в случае выявления серьезных патологий плода. Результаты исследования ворсин хориона можно получить через 7-10 дней. Анализы околоплодной жидкости наиболее точны для подтверждения диагноза.

      Хромосомное нарушение, получившее название в честь английского врача Джона Дауна, первым описавшего признаки заболевания встречается в 1 случае из 600 родов.

      Современная медицина сделала возможной раннюю диагностику будущего ребенка в период беременности, что позволяет подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз и принять соответствующие решения о продолжении или прерывании вынашивания плода. Все этапы исследований не являются обязательными и выполнимы только с согласия будущей матери. Синдром Дауна – это серьезные отклонения от нормы, диапазон физических нарушений и степень умственной отсталости в каждом конкретном случае индивидуальны.

      Большинство малышей с синдромом Дауна неплохо обучаемы, они могут посещать детские сады и школы. Такие, особенные дети обладают не только слабыми, но и сильными сторонами, их можно научить практически всему, главное – любить, заботиться и постоянно выполнять коррекцию их здоровья в специальных лечебных учреждениях.

      Анализы на синдром Дауна

      Беременным женщинам, приходится сдавать многочисленные анализы в наше время. Это связано со своевременным выявлением патологий, как у самой будущей мамочки, так и у нее будущего ребенка.

      Среди всех анализов, беременным сейчас предлагается пройти тестовый анализ, выявляющий группу рисков по рождению детей с синдромом Дауна и других не менее неприятных пороков.

      При правильном подходе о таком анализе будущая мама должна получать подробную информацию, а также о том, какие исследования будут проводиться дальше, если она попадет в группу риска. То есть у женщины должен быть выбор сдавать ей этот анализ или нет.

      Тест на синдром Дауна

      Вообще дети с синдромом Дауна рождаются редко, один на 600-800 родившихся малышей, где мамы были в группе риска. То есть если мамочка молода, ей до 30 лет и у нее не имеется генетических заболеваний в роду, риск такого малыша крайне низок и составляет 1:2000 детей.

      Если результаты анализов на синдром Дауна все же неутешительны, то беременной обычно предлагается сделать забор околоплодной жидкости из плодного пузыря на сроке более 18 недель. Результаты такого анализа получают долго более 2 недель. То есть ребенку по сроку будет уже почти 5 месяцев, а если анализ подтвердился, то на нем придется делать аборт. Который обычно очень тяжело переносят мамочки как психологически, так и физически.

      Поэтому крайне важно сразу определиться стоит проходить тест на синдром Дауна, сможете ли вы после сделать на позднем сроке аборт и готовы ли вы к этому. И еще нужно ответить на вопрос, что для вас лично страшнее: родить дауненка или убить здорового ребенка. Ведь медики все-таки иногда ошибаются.

      Как определить синдром Дауна при беременности

      Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

      Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

      Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

      Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

      Беременность и синдром Дауна: скрининги

      Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

      Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

      Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

      Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

      Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

      Что делать, если результаты неутешительны?

      Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

      Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

      Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

      otzachatija-dorodov.ru

      Анализ на синдром Дауна

      Синдром Дауна — это довольно распространенное заболевание, связанное с изменением количества хромосом. Поэтому для выявления этого заболевания, а также других пороков развития, беременным женщинам рекомендуется сдать соответствующие анализы, в особенности, если женщине больше тридцати пяти лет. Это связано с тем, что с возрастом у женщины вероятность рождения малыша с данным заболеванием повышается.

      Существует два вида исследований: диагностические тесты и скрининговый тест. Первый вид исследования дает точный результат (к примеру, амниоцентез или биопсия ворсин хориона), однако при этом существует незначительный риск выкидыша. Второй вид исследования менее точен, но более безопасен.

      Виды скрининговых тестов

      Подобного рода тестов существует несколько, однако в нашей стране или в каком-то конкретном регионе доступны не все тесты. Если женщина хочет сделать определенного вида тест, но его не делают в больнице по месту жительства, то она может провести его в платной клинике. Стоит иметь в виду, что анализ крови и УЗИ – это все скрининговые тесты, которые не могут абсолютно точно сказать, родится ребенок здоровым или нет, однако они позволяют определить, необходимо ли делать диагностический тест.

      Между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности женщина проходит УЗИ, на котором определяется толщина воротникового пространства. Врач измеряет подкожную жидкость на поверхности шеи плода. Такой тест необходим для того, чтобы определить вероятность развития синдрома Дауна.

      Кроме этого есть анализ крови, который можно сдать совместно с УЗИ, в таком случае получится так называемый двойной тест.

      По анализу крови можно определить:

    • уровень протеина PAPP-A (плазменный белок);
    • уровень хорионического гонадотропина человека (иначе, бета-ХГЧ);

    Если у малыша синдром Дауна, то уровень этих веществ будет отличаться от нормы.

    Эти тесты весьма точны по отдельности, однако точность значительно повышается, если их проводить в одно время. На УЗИ выявляются порядка семидесяти пяти–восьмидесяти двух процентов случаев рождения детей с синдромом, а по анализу крови выявляется около шестидесяти-семидесяти процентов таких детей. При одновременном проведении этих исследований вероятность выявления синдрома составляет от девяноста до девяноста трех процентов. Ложное выявление заболевания происходит в трех-пяти процентах случаев.

    Однако точность двойного теста, в любом случае, зависит от нескольких факторов, в том числе от работы сканера, профессионализма врача, проводящего УЗИ. Помимо этого, на результат теста влияет период времени между проведением двух процедур.

    Данный тест заключается в анализе крови, который необходимо провести на сроке четырнадцать — шестнадцать недель. Данный анализ позволяет узнать уровень некоторых показателей, в том числе:

    При наличии синдрома Дауна у ребенка уровень второго и третьего показателя в крови повышен, а первого и четвертого, наоборот, понижен.

    Вообще, существует несколько типов тестов: двойной (при этом выявляют уровень экстриол и бета-ХГЧ), тройной (для определения уровня экстриола, альфа-фетопротеина и бета-ХГЧ), а также четверной (определяют концентрацию всех четырех показателей).

    Объединенный скрининговый тест показателей I и II триместра

    Такой объединенный тест совмещает в себе результаты анализа крови на уровень содержания плазменного белка и бета-ХГЧ, проводимого на одиннадцатой-четырнадцатой неделе беременности и анализа на эстриол, АФП и ингибин А, проводимого на шестнадцатой-восемнадцатой неделе беременности. Данный тест учитывает результаты исследований первого и второго триместра и показывает вероятность выявления синдрома на уровне девяноста четырех процентов. При этом ложное выявление случается в пяти случаях из ста.

    К сожалению, такие высокоинформативные тесты доступны не в каждом регионе страны. Данный тест учитывает множество показателей, а потому результаты женщина может узнать только во втором триместре.

    www.skalpil.ru

    Когда сдавать анализ крови на синдром Дауна, другие обследования

    Анализ Дауна при беременности помогает вовремя обнаружить болезнь и прервать беременность. Делается УЗИ, женщина сдает кровь, есть и другие обследования.

    Из 700 новорожденных 1 рождается с синдромом Дауна. Такой ребенок не просто отличается от своих сверстников, но и требует постоянного ухода, т.к. у него множество заболеваний. К сожалению, такой малыш может родиться практически в каждой семье. Он появляется на свет с одной лишней хромосомой. Как узнать, здоров ваш ребенок или нет? Необходимо сдать анализ на Дауна при беременности.

    Кто должен сдавать анализы?

    Сдать анализ на наличие на синдрома Дауна у ребенка может любая женщина, чтобы убедиться, что ее ребенок здоров. Но обычно не просто сдают анализ на Дауна, а проходят плановое обследование при беременности, которое может показать, что ребенок не совсем здоров.

    Есть и женщины, которые входят в группу риска.

    1. Решили родить ребенка после 35 лет. Чем старше будущая мама, тем возрастает риск родить малыша с синдромом Дауна. Здесь играет роль не только возраст матери, но и возраст будущего отца.
    2. Родителями ребенка стали близкие родственники.
    3. До наступления этой беременности были самопроизвольные выкидыши или же рождались мертвые дети.
    4. Родители контактировали с химическими веществами, подвергались радиационному излучению, работали на вредном производстве.
    5. Они принимали лекарства, которые вызывают мутацию в генах.
    6. Оба ведут нездоровый образ жизни.

    Стоит еще до беременности сдать анализ на кариотип. Что это такое? Кариотипами называют сочетания хромосом. Проводить это исследование можно в любом возрасте. Анализ на кариотип должен показать, что у женщины 46ХХ, а у мужчин – 46 XY. Если есть отклонение от нормы, то могут быть проблемы с зачатием ребенка, с его вынашиванием, возможны уродства и патологии развития. Может быть проведен анализ на кариотип у взрослого человека, чтобы установить, могут ли быть у его детей генетические заболевания. Тогда это анализ крови. Или же проводится исследование уже при беременности, чтобы убедиться, что у плода нет хромосомных патологий. Во многих странах анализ на кариотип сдают перед вступлением в брак.

    Когда проводится анализ

    Скрининг проводится еще в первом триместре. Отказываться от обследований не стоит, т.к. можно подумать о прерывании беременности.

    На 10-13 неделе беременности проводится ультразвуковое обследование. Если у ребенка может быть диагностирован синдром Дауна, то УЗИ покажет, что воротничковая зона малыша немного утолщена. Также у него или отсутствует, или деформирована носовая кость. Нормы толщины воротникового пространства зависят от возраста малыша, поэтому для точной диагностики очень важно знать точный срок беременности. Если это уже второй триместр, определить ТВП будет невозможно. У здорового эмбриона на 12 неделе носовая кость должна быть не менее 3 мм, в 98% случаев это говорит о том, что ребенок здоров. Специалисты смотрят и на частоту сердечных сокращений, если она повышена – то это может быть признаком того, что у малыша синдром Дауна.

    Также необходимо сдать анализ крови на синдром Дауна. Анализ крови проводится натощак. Врач попросит вас сдать анализ крови на ХГЧ и PAPP-A, который назначают с 10 по 13 неделю беременности. Если уровень ХГЧ не соответствует норме, это не всегда говорит о том, что у ребенка синдром Дауна. Такое бывает и при гормональных заболеваниях, при приеме некоторых лекарств, при многоплодной беременности и т.д. Поэтому эти результаты не считаются окончательными, по ним диагноз не ставят.

    Уровень PAPP-A тоже постоянно меняется и зависит от срока. Если его мало, заметно отставание уровня этого протеина, то это может быть одним из признаков развития хромосомной болезни. После 14 недели врачи уже не смотрят на уровень PAPP-A, т.к. в это время он бывает таким же, как и при вынашивании здорового плода. Если этот анализ показал, что ребенок болен, то это еще не точно, вероятность высока, около 80%, но это не 100%.

    Во 2 триместре, т.е. на 16-18 неделе беременности, вновь нужно сдать биохимический анализ крови. В этот раз смотрят на уровень АПФ, ХГЧ и свободного эстриола. Если уровень АПФ в крови занижен, то это может говорить о том, что у малыша синдром Дауна. Несмотря на то, что анализы плохие, есть вероятность того, что родится здоровый ребенок. Такие случаи были. Или же иногда анализы были в норме, а у пары появлялся ребенок, у которого синдром Дауна. Поэтому не стоит полагаться только на анализ крови, его достоверность – не более 70 -80 %, т.е. велика вероятность того, что ребенок болен, но не исключено, что врачи ошиблись.

    Дополнительные обследования

    Из-за того, что результаты анализа крови не всегда достоверны, чтобы подтвердить диагноз и убедиться, что у малыша синдром Дауна, проводится забор околоплодных вод и другие обследования. Процедура называется амниоцентез. Она проводится на 16-17 неделе беременности, когда образуется достаточное количество околоплодных вод. Это рискованное обследование, т.к. можно занести инфекцию, спровоцировать выкидыш и разрыв водных оболочек. Но и это обследование не дает гарантии, что ваш ребенок болен, у него синдром Дауна, как и анализ крови.

    На более ранних сроках, т.е. до 13 недель, врач может назначить биопсию ворсин хориона. Тогда можно прервать беременность на сроке от 14 до 16 недель. Тем же, кто решится на это после амниоцентеза, будет сложнее, т.к. пока вы дождетесь результатов, ребенку уже будет не менее 20 недель, т.е. он будет двигаться в животике, жить своей жизнью, и избавиться от него будет сложнее. В любом случае, что именно стоит предпринять, решает семейная пара, а врачи должны уважать мнение будущих родителей.

    testanaliz.ru

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Navigation