Аутизм определяется как снижение способности к

Детский аутизм – страшный диагноз для родителей. Известно, что отсутствует лечение, которое полностью бы могло излечить ребенка от аутизма. Вместе с тем симптомы и признаки данной болезни настолько разнообразны, что порой родители сталкиваются не с классическим аутизмом, а лишь с некоторыми его проявлениями. «Частичный» аутизм возникает по причине условий, в которых ребенок проживает. Если их устранить, то возможно и выздоровление.

Следует отличать детей, действительно болеющих аутизмом, от тех, кто лишь неправильно развивается. В первом случае специалист диагностирует аутизм и лечит его от этой болезни. Во втором случае достаточным становится целенаправленное обучение и развитие малыша, создание благополучных условий жизни, чтобы он стал нормальным.

Согласно статистике, около 8 детей на каждую тысячу являются аутистами. Хотя ранее считалось, что их количество составляет 1-2 ребенка на тысячу. Количество аутистов растет, что делает болезнь проблематичной для современного общества, которое пока не научилось избавлять людей от данного диагноза.

Что такое детский аутизм?

Что это такое – детский аутизм? Данным термином называют расстройство головного мозга, которое приводит к социальной изоляции, повторяющимся, шаблонным действиям, отставанию в развитии речи, мышления и эмоций, отстраненности от окружающих, уходу в себя.

Когда ребенок не разговаривает в 2-3 годика, родители списывают это на то, что ребенок является индивидуальностью. На самом деле специалисты могут поставить диагноз «детский аутизм», «умственная отсталость», «задержка психического развития» и пр. Не следует медлить с визитом к врачу, который определит точную причину того, почему ребенок молчит и не идет на контакт с окружающими.

Аутизмом чаще болеют мальчики (в 5 раз), нежели девочки. Однако у девочек симптомы протекают намного тяжелее, чем у мальчиков.

Аутизм определяется по отсутствию контакта ребенка с окружающими, повторяющимся действиям, которые перерастают в ритуал, деструктивности поведения, что проявляется в виде агрессии, криках, самоповреждениях и пр. Среди аутистических болезней выделяют такие виды:

  • Детский аутизм (синдром Каннера, инфантильный психоз, инфантильный аутизм, аутистическое расстройство). Проявляется в симптомах:
    1. Задержка развития личности.
    2. Неспособность контактировать с окружающими с рождения.
    3. Страх изменений в окружающей среде.
    4. Отгороженность с игнорированием внешних раздражителей, пока они не доставляют боли.
    5. Эхолалия.
    6. Дефицит речи и ее использования.
    7. Проявления симптомов не позднее 2-3 лет.
    8. Частичное или полное отсутствие зрительного контакта.
    9. Стереотипные игры с неигровыми предметами.
      • Синдром Ретта. Проявляется в 8-30 месяцев на фоне полного благополучия и развития, за исключением двигательной моторики. Симптомами являются:
      • Регресс – потеря речевых и прочих навыков, которые ребенок уже успел приобрести.
      • Отрешенность.
      • Развитие сколиоза, атрофии мышц, кифоза, дистонии, атоксии.
      • Жевание заменяется сосанием.
      • Эпилептические приступы в трети случаев.
      • Сохранение эмоциональной адекватности и привязанности.
      • Наступают периоды возвращения способности к обучению.
      • Атипичный аутизм, который развивается после 3 лет. Проявляется в симптомах:
      • Отсутствие социального взаимодействия.
      • Повторяющееся, стереотипное, ограниченное поведение.
      • Аутистическая психопатия (синдром Аспергера). Проявляется в симптомах:
      • Отсутствие логики в поведении.
      • Импульсивность.
      • Ограниченный круг интересов и отгороженность от реальности.
      • Коммуникативный дефицит.
      • Сохранение логического мышления, но неспособность репродуцировать знания.
      • Пустой взгляд.
      • Речевые навыки не нарушены.
      • Движения неритмичные и стереотипные.
      • перейти наверх

        Причины детского аутизма

        Детский аутизм развивается по непонятным для многих ученых причинам. Поэтому специалисты сайта психиатрической помощи psymedcare.ru могут лишь выдвинуть предположения по данному вопросу. Выделяют несколько факторов, которые могут способствовать развитию болезни:

      • Аффективная среда и слабость инстинктов.
      • Расстройство восприятия и блокада информации.
      • Расстройство слухового восприятия, что мешает социальным контактам.
      • Ретикулярная формация ствола мозга.
      • Расстройство обмена серотонина и серотонинергических систем.
      • Расстройство лобно-лимбического комплекса, что приводит к нарушению поведения и планирования.
      • Расстройство парного функционирования обоих полушарий.
      • Провоцирующими аутизм факторами являются:

      • Генетика. Если в семье есть аутист, то велика вероятность появления аутичного ребенка.
      • Сложности во время беременности или родов ребенка, например, асфиксия, тяжелые роды, инфекционные болезни во время внутриутробного развития и т. д.
      • Психотравмирующие ситуации, которые возникли в раннем детском возрасте.
      • Прививки.
      • Психические болезни, например, эпилепсия.
      • Органические изменения в головном мозгу, что может происходить после вирусной инфекции матери в период беременности: краснухи, кори, ветрянки.
      • Эмоциональная холодность родителей.
      • Ртутное отравление.
      • Нарушение обмена веществ и гормональные сбои.
      • Химическое воздействие, которое оказывалось на организм матери при беременности.
      • Злоупотребление антибиотиками.

    Симптомы и признаки детского аутизма

    Примечательным симптомом и признаком детского аутизма становится стереотипное поведение. Ребенок подолгу может махать руками, прыгать, потряхивать, совершать однотипные действия. В разговоре, играх и рисовании он также придерживается однотипных тем. Он не любит изменения. Если в окружении что-то меняется, его это сильно расстраивает. Малыш склонен к наведению порядка и установленным правилам поведения, к которым он уже привык.

    Другими характерными особенностями аутизма являются расстройство речи и отсутствие социальной коммуникации. Ребенок предпочитает оставаться наедине с собой. Он не идет на контакт, не реагирует на вопросы. В речи преобладают шаблоны. Некоторые аутисты вообще могут не говорить, другие используют фразы, которые они раз за разом повторяют.

    Выявить аутизм можно по следующим симптомам и признакам:

  • Проявление характеристик в 2-3 года.
  • Отсутствие улыбки в ответ.
  • Игнорирование и отторжение объятий.
  • Сонное, задумчивое, отрешенное лицо.
  • Отсутствие контакта глазами с собеседником.
  • Неспособность устанавливать контакты с окружающими, детьми.
  • Сохранение спокойствия в незнакомой обстановке, при разлуке с близкими.
  • Задержка или полное отсутствие речи.
  • Склонность к уединению.
  • Склонность к стереотипному поведению, когда малыш привыкает не только совершать одни и те же действия, но и приспосабливается к определенному порядку вещей (например, ходить по одной и той же дороге в магазин).
  • Причудливая манерность: хлопать в ладоши, кружиться, теребить пальцы и пр.
  • Необычные игры, в которые ребенок предпочитает играть сам, при этом используются неигровые материалы.
  • Чрезмерно слабое или сильное реагирование на внешние стимулы.
  • Атипичная реакция на боль, снижение болевого порога.
  • Обращение внимания на звуки, при этом игнорирование речи окружающих.
  • Внезапный приступ ярости, раздражения, страха без веских причин.
  • Рассеянность и гиперактивность с ударами головой, покусываниями, царапаньем.
  • Судорожные припадки в 25% случаев.

Ранний детский аутизм

Детский аутизм можно выявить еще на ранних стадиях его развития. Проявляется он в эмоциональном безразличии или слабом реагировании на родителей, малой активной подвижности. Постепенно поступки ребенка становятся стереотипными, эмоции притупленными, реакция на окружающий мир ослабленной.

Ранний детский аутизм проявляется такими признаками:

  • Стереотипность движений, которые совершаются не к месту.
  • Ощущение, будто ребенок плохо слышит или видит.
  • Отсутствие контакта с окружающими, игнорирование людей.
  • Отсутствие обращения малыша за помощью к людям.
  • Игнорирование и отсутствие отклика на свое имя.
  • Отсутствие контакта глаза в глаза.
  • Ребенку трудно установить эмоциональный контакт с другими людьми. Он не способен проявлять свои эмоции, при этом не понимает чувств окружающих. В основном контакт абсолютно отсутствует у ребенка с чужими или малознакомыми людьми.

    Ранний детский аутизм делится на 4 степени тяжести:

  • Первая степень проявляется в отсутствии ответной реакции малыша, его отрешенности от мира. Ребенок избегает объятий, взгляда в глаза, также не реагирует на потребности в еде.
  • Вторая степень проявляется в полной отрешенности от мира, сужении круга общения до близких людей. Ребенок аффективно реагирует на изменения в обстановке. Избирательно подходит к еде, одежде и внешним проявлениям. Присутствует чувство страха, что вызывает агрессию. Стереотипность наблюдается в действиях и речи.
  • Третья степень проявляется в ограниченности мира ребенка, который теперь погружен в себя. Его интересы носят мрачный, устрашающий характер. ребенок может говорить на одну и ту же тему, совершать однотипные действия. Игры его монотонные и не носят познавательного характера.
  • Четвертая степень является самой легкой формой аутизма, при которой отмечается лишь трудности при контакте с окружающим миром. Дети данной группы ранимы, чувствительны к чужой оценке, уязвимы, избегают отношений.
  • Ранний аутизм у детей объясняется неправильной работой отдела головного мозга, который отвечает за стирание ненужной информации, которая уже была получена. При аутизме информация не стирается. Мозг со временем активизирует функцию невосприятия новой информации из-за загруженности. Это осуществляется путем расфокусировки взгляда и расстройства слуха. Головной мозг просто прекращает воспринимать новую информацию.

    Лечение детского аутизма

    Практически не существует действенной методики лечения детского аутизма. Все направлено на развитие у ребенка социальных навыков, которые максимально адаптируют его к окружающей среде. Здесь проводится:

  • Семейная терапия.
  • Исправление поведения.
  • Медико-психолого-педагогическая коррекция.
  • Медикаменты активно используются лишь до 7 лет. После данного возраста можно лишь купировать симптоматику. Используются такие лекарства:

  • Амитриптилин – психотропное средство.
  • Витамин В6.
  • Нейролептик Рисполепт (Рисперидон).
  • Фенфлурамин – антисеротонинергический препарат.
  • Аминалон, Пантогам, Ноотропил, Баклофен, Фенибут, Пирацетам.
  • Основной упор делается на психоэмоциональную коррекцию ребенка, создание благоприятных условий для его развития:

    1. Строгий распорядок дня.
    2. Прививание жизненно необходимых навыков.
    3. Запрещена резкая смена привычек и обстановки.
    4. Максимальный комфортный телесный контакт с малышом.
    5. Постоянное пребывание с малышом, общение с ним.
    6. Избегание стрессов и совершение различных физических упражнений.
    7. Избегание переутомления.
    8. Отсутствие спешки в обучении ребенка.
    9. перейти наверх

      Многие прогнозы зависят от того, как вовремя была выявлена болезнь, какие меры предпринимались для ее коррекции, как индивидуально прогрессировал ребенок и пр. Может быть так, что уже к 7 годам ребенок станет полноценным, если заболевание было выявлено в возрасте 1,5 года и прошло полное лечение. Если детский аутизм был выявлен после 5 лет, тогда ребенок, скорее всего, навсегда останется больным.

      Хоть 80% аутистов считаются инвалидами, многим со временем снимают данную категорию по мере их прогрессивного развития и приспособления к социальной среде.

      psymedcare.ru

      Сообщение на тему: «Аутизм».

      Муниципальное Бюджетное Образовательное Учреждение СОШ №9 им.М.И.Неделина

      Сообщение на тему: «Аутизм»

      Одинцово, 2017 год

      Причины развития детского аутизма…………………………………..…5

      Классификация основных групп РДА…………………………………….6

      Обучение ребенка с аутизмом………………………………………….….9

      Зарубежный опыт работы с детьми страдающими аутизмом………….12

      Ранний детский аутизм был впервые описан в 1943 году американским детским психиатром Л. Каннером на примере 11 детей, которые своим поведением напоминали взрослых, отгородившихся от людей и реалий внешней жизни. Поразительной, совершенно уникальной характеристикой этих детей была их неспособность взаимодействовать с родителями, устанавливать эмоциональный контакт и вести себя типичным для младенцев образом — улыбаться близким, принимать их ласку. Дети предпочитали неодушевленные предметы, речь у них обычно не развивалась либо развитие ее запаздывало. Речь их была стереотипна, состояла из невыразительных и не соответствующих ситуации фраз или повторов слов других людей и не служила средством общения. Дети боялись любых перемен и сопротивлялись малейшим изменениям окружающей обстановки. Полагают, что дети с аутизмом рождались и в древние времена. Подтверждение тому — легенды и сказания о заколдованных, «подмененных» детях. Если говорить о научных изысканиях, то следует отметить, что уже в конце 19 века появились отдельные упоминания о детях со стремлением к уходу и одиночеству. Настоящий всплеск изучения проблемы аутизма относится к 40-70 гг 20 века, когда вышло огромное количество научных работ, описывающих природу аутизма, характерную симптоматику, способы лечения, были даны первые определения этого понятия. Основополагающими работами стали труды Каннера, именно поэтому в психоневрологии период максимального интереса к этой необычной патологии назван каннеровским.

      Слово аутизм происходит от латинского autos – сам и означает отрыв от реальности отгороженность от мира.

      Аутизм — тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующаяся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности. Один из определяющих и диагностически важный признак заболевания — появление симптомов в возрасте до 2,5-3 лет. Аутизм встречается редко, у 2-4 детей из 10.000; у мальчиков в 3 раза чаще, чем у девочек. По данным психометрических исследований у детей с синдромом РДА в 55-60 % случаев встречается УО, у 15-20 % наблюдается легкая интеллектуальная недостаточность и только 15 % имеют нормальный интеллект. Под аутизмом в широком смысле понимается обычно явная необщительность, стремление уйти от контактов, жить в своем собственном мире. Неконтактность, однако, может проявляться в разных формах и по разным причинам. Иногда она оказывается просто характерологической чертой ребенка, но бывает вызвана и недостаточностью его зрения или слуха, глубоким интеллектуальным недоразвитием и речевыми трудностями, невротическими расстройствами или тяжелым госпитализмом (хроническим недостатком общения, порожденным социальной изоляцией ребенка в младенческом возрасте).

      Причины развития детского аутизма.

      В настоящее время точные причины аутизма не установлены. Однако очевидно, что такие нарушения могут быть вызваны целым рядом вредоносных факторов, влияющих на развитие ребенка до, во время и после рождения. Существуют разные взгляды на происхождение и причины развития раннего детского аутизма. До сих пор существует теория об эмоциональной холодности материи в раннем детстве, или наоборот слишком большой эмоциональности. Более того, современные методы исследования выявили множественные признаки недостаточности центральной нервной системы у аутичных детей. Поэтому в настоящее врёмя большинство авторов полагают, что ранний аутизм является следствием особой патологии, в основе которой лежит именно недостаточность центральной нервной системы. Был выдвинут целый ряд гипотез о характере этой недостаточности, ее возможной локализации. В наши дни идут интенсивные исследования по их проверке, но однозначных выводов пока нет. Известно только, что у аутичных детей признаки мозговой дисфункции наблюдаются чаще обычного, у них нередко проявляются и нарушения биохимического обмена. Эта недостаточность может быть вызвана широким кругом причин , генетической обусловленностью, хромосомными аномалиями, врожденными обменными нарушениями. Она может также оказаться результатом органического поражения центральной нервной системы в результате патологии беременности и родов, последствие нейроинфекции, рано начавшегося шизофренического процесса. Американский исследователь Э. Орниц выявил более 30 различных патогенных факторов, которые способны привести к формированию синдрома Каннера. Аутизм может проявиться вследствие самых разных заболеваний, например врожденной краснухи или туберозного склероза.

      3. Классификация основных групп РДА.

      О.С. Никольской выделены четыре основные группы РДА. Основными критериями деления избраны характер и степень нарушений взаимодействия с внешней средой и тип самого аутизма.

      У детей I группы речь будет идти об отрешенности от внешней среды, II — ее отвержения, III — ее замещения и IV сверхтормозимости ребенка окружающей его средой.

      В целом, можно выделить основные черты, присущие детям всех групп в той или иной степени: аутизм как таковой, т. е. предельное, «экстремальное» одиночество ребенка, снижение способности к установлению эмоционального контакта, коммуникации и социальному развитию. Характерны трудности установления глазного контакта, взаимодействия взглядом, мимикой, жестом, интонацией. Обычны сложности в выражении ребенком своих эмоциональных состояний и понимании им состояний других людей. Трудности контакта, установления эмоциональных связей проявляются даже в отношениях с близкими, но в наибольшей мере аутизм нарушает развитие отношений со сверстниками; стереотипность в поведении, связанная с напряженным стремлением сохранить постоянные, привычные условия жизни; сопротивление малейшим изменениям в обстановке, порядке жизни, страх перед ними; поглощенность однообразными действиями — моторными и речевыми: раскачивание, потряхивание и взмахивание руками, прыжки, повторение одних и тех же звуков, слов, фраз; пристрастие к одним и тем же предметам, одним и тем же манипуляциям с ними: трясению, постукиванию, разрыванию, верчению, одной темой в рисовании, разговоре.

      Особая характерная задержка и нарушение развития речи , прежде всего — ее коммуникативной функции. В одной трети, а по некоторым данным даже в половине случаев это может проявляться как аутизм. Когда же устойчивые речевые формы развиваются, они тоже не используются для коммуникации: так, ребенок может увлеченно декламировать одни и те же стихотворения, но не обращаться за помощью к родителям даже в самых необходимых случаях. Характерны эхолалии (немедленные или повторения услышанных слов или фраз) отставание в способности правильно использовать личные местоимения: ребенок может называть «ты», «он», по имени, обозначать свои нужды безличными приказами («накрыть», «дать пить» и т. д.). Даже если такой ребенок формально имеет хорошо развитую речь с большим словарным запасом, развернутой «взрослой» фразой, то она тоже носит характер штампованности «попугайности», «фонографичности». Он не задает вопросов сам и может не отвечать на обращения к нему, т. е. избегает речевого взаимодействия как такового. Характерно, что речевые нарушения проявляются в контексте более общих нарушений коммуникации: ребенок практически не использует также мимику и жесты. Кроме того, обращают на себя внимание необычный темп, ритм, мелодика, интонации речи.

      Р аннее проявление указанных расстройств (у с-ма Канара — до 1 года, у с-ма Аспергера до 2-3 лет), что подчеркивал уже доктор Каннер. При этом, по мнению специалистов, речь идет не прогрессе, а скорее об особом раннем нарушении психического развития ребенка.

      Клиническая картина аутистического синдрома у детей с РДА определяется проявлениями отрешенности, с неспособностью к формированию общения, неспособностью к осознаванию посторонних персон и неодушевленных предметов (явлениями протодиакризиса), отсутствием подражания, реакций на комфорт и дискомфорт, монотонно-однообразным характером поведения, с «симптомами тождества». Для них характерно господство влечений, противоположные желания, аффекты, представления, в поведении отсутствует единство и внутренняя логика.

      Во внешнем облике, при обычной миловидности, обращает на себя внимание взгляд, обращенный и пустоту, во внутрь себя, взгляд мимо, взгляд, с преобладанием зрительного восприятия на периферии поля зрения. Моторика угловатая, движения неритмичные, «закостенелые», или неточные с тенденциями моторных стереотипии в пальцах, кистях рук, ходьба на цыпочках, однообразный бег, прыжки с опорой не на всю ступню. Речь, обычно, не направлена к собеседнику, в периоде речи отсутствует экспрессия, жестикуляция, мелодика речи нарушена. Голос то тихий, то громкий. Произношение звуков самое разное — от правильного до неправильного. Наблюдаются отклонения тональности, скорости, ритма, нет интонационного переноса, постоянны эхолалии, бессвязность, неспособность к диалогу. Длительно сохраняется тенденция к манерному словотворчеству. Экспрессивная речь разлипается с отставанием. В речи часты фразы-штампы, мутизм. Фраза обычно краткая: ассоциации разрыхлены, имеет место смещение мыслей, исчезновение из фраз личных глагольных и местоименных форм, фраза обычно краткая с нарушениями грамматического и синтаксического строя речи. Речь может быть правильной и косноязычной, лепетной.

      4. Обучение ребенка с аутизмом.

      Обучение в существующих видах специальных образовательных учреждений и в массовых школах встречается в нескольких вариантах. «Вынужденная интеграция»: неподготовленный к обучению в коллективе аутичный ребенок помещается в среду, не готовую его понять и принять. Результат почти всегда оказывается неудачным: даже если ребенка не отторгают сразу, пребывание в классе становится очень трудным, а чаще всего невыносимым. Негативный опыт общения вызывает тяжелые невротические реакции, которые наслаиваются на базальные коммуникативные проблемы, и в конечном итоге трудности коррекционной работы возрастают.

      В некоторых случаях этот путь возможен, но при определенных условиях:

      1. Предварительная специальная подготовка к обучению ребенка в условиях класса.

      2. Достаточный уровень осведомленности педагогов об аутизме, их способности адаптировать детский коллектив к совместному обучению с аутичным ребенком.

      3. Относительно негрубые аутистические расстройства.

      4. Активная позиция семьи.

      На основе индивидуального сопровождения.

      Сопровождение осуществляет специально подготовленный педагог – дефектолог, то есть в классе работают два учителя. Принципиально хороший вариант, но у него нет кадрового, нормативно – правового и методического обеспечения. Этот вариант, к сожалению, является очень дорогостоящим, и даже экономически развитые страны не могут себе позволить содержать второго учителя за государственный счет.

      Индивидуальное обучение в массовой школе или в том или ином виде специальных (коррекционных) образовательных учреждений встречается довольно часто, но отличается крайне низкой эффективностью из-за отсутствия адекватных индивидуальных коррекционных программ, недостаточного количества часов и неподготовленности преподавателей к работе с таким контингентом. «Школы-близнецы», специальные отделения или классы при школах других видов. В этом случае интеграционный процесс осуществляется наиболее мягко, гибко и регулируемо. Такой вариант широко распространен за рубежом. Введение его в России наталкивается на те же – нормативно-правовые, организационные, финансовые и кадровые проблемы.

      Специальные (коррекционные) образовательные учреждения для детей с аутизмом необходимы для подготовки детей к обучению в массовых школах и других видах специальных школ, а также для обучения. Воспитания и социо-культурной интеграции тех детей с аутизмом, для которых интегративное обучение по тем или иным причинам оказалось невозможным. Предпринимаемые нередко попытки адаптировать существующие программы, учебные планы и условия обучения на начальных этапах коррекции и особенно в случае тяжелых и осложненных форм в принципе ошибочны, так как при аутизме (даже при высоком интеллекте ребенка) на первом плане должны быть не так называемые академические знания, а коммуникативные навыки, «обучение жизни», развитие «жизненной компетенции».

      Особенности аутизма таковы, что аутичного ребенка нужно учить всему: от самообслуживания и навыков опрятности до профессионального поведения и умения провести досуг. Спонтанно овладение этими навыками если и происходит, то искаженно и с большим опозданием. Что усугубляет асинхронию развития, часто вызывает невротические расстройства. Таким образом, развитие воспитания и обучения детей с аутистическим спектром расстройств сдерживается многими факторами, но прежде всего отсутствием нормативно-правовой базы. Закон о специальном образовании нужен как можно быстрее, но при этом он не должен быть непрофессиональным, исходно неудовлетворительным. В отсутствие каких-либо установленных нормативов, в условиях, когда спрос на коррекцию аутизма многократно превышает предложение, неизбежно появление неквалифицированной помощи, которая может нанести вред ребенку.

      За последние 5 -10 лет появились положительные сдвиги, проблема аутизма стала известной среди специалистов и в обществе в целом. Появилась специальная литература, посвященная этой проблеме, предлагаются различные подходы медикаментозной и психолого-педагогической помощи. Решающую роль в создании и развитии системы обучения, воспитания, лечения, социальной защиты лиц с аутизмом должно сыграть государство, другой реальной силы, способной это сделать сейчас, в России нет.

      5. Зарубежный опыт работы с детьми страдающими аутизмом.

      За рубежом набольших успехов в области социально – бытовой реабилитации детей с аутизмом достигли сторонники поведенческой терапии, усилия которых направлены на формирование независимости и самостоятельности ребенка в его повседневном поведении. Можно выделить два крупных направления в рамках поведенческой терапии: оперантное обучение и обучение по программе ТЕАССН. В основе Оперантного обучения лежат исследования бихевиористов, оно направлено на тренинг социально-бытового поведения через отработку отдельных операций с их последующим объединением (I.Lovaas). Бихевиористский подход заключается в составлении индивидуальной программы для каждого ребенка. В ходе обучения, обязательна регулярная диагностика динамики выполнения ребенком программы, с целью возможной коррекции в той части, в которой наблюдаются положительные сдвиги в поведении ребенка. Основной задачей программы является необходимость максимального приближения аутичного ребенка к возможностям обучения обычных детей. Ребенок без отклонений в развитии учится всегда и везде: утром, днем, вечером, в выходные и на каникулах. Он наблюдает и учится подражать большому количеству людей, в том числе и сверстникам. Аутичные дети, в силу имеющихся особенностей развития, не способны обучаться таким же образом. Для достижения оптимальных результатов в их обучении и коррекции, важно, чтобы взрослые, занимающиеся с аутичным ребенком, были обучены заполнять все жизненное пространство ребенка в школе, дома и в свободное время. Основная нагрузка по внедрению программы обучения ложится на тщательно подготовленных специалистов, а также родителей, членов семьи. На начальном этапе внедрения программы, основная часть времени тратится на обучение ребенка подражанию. На способности к подражанию и основывается бихевиористский подход. Навыки имитации и наблюдения открывают возможность обучаться, наблюдая за тем, как учатся другие детив дошкольном учреждении и школе. Занятия по программе проводятся в течение 40 часов в неделю, включая посещение школы в течение 6 – 12 месяцев. Снижение интенсивности поведенческой терапии значительно снижает достигнутый уровень.

      Лебединская К.С., Никольская О.С., Баенская Е.Р. Дети с нарушениями общения: Ранний детский аутизм. М.: Проспект. Изд-е 4-е. 2002.

      Либлинг М.М. Подготовка к обучению детей с ранним детским аутизмом.// Дефектология. 2007.№ 4.

      Макашова Р.Е. Эмоциональные нарушения в детском возрасте и их коррекция. М.: Атлас. 2004.

      Никольская О.С. Проблемы обучения аутичных детей.// Дефектология. 2005. №2.

      Бакушева В.Ю. Коррекционно-воспитательная работа с аутичными детьми. М.: Лотос. 2008.

      infourok.ru

      Типы детского аутизма: синдромы Каннера и Аспергера

      Аутизм у детей начинает проявляться с самых ранних лет жизни, его сценарий развития может сильно отличаться и будет зависеть от того, какие специалисты занимаются вашей проблемой и насколько вам удастся найти подход к малышу с особыми потребностями. Как диагностируют аутизм синдром Каннера и Аспергера, чем чреваты оба заболевания и что ожидает ваше дитя в будущем — читайте в нашей статье .

      Аутизм — психическое заболевание или особенность развития

      Несмотря на то что на весь период обследования и лечения вашим ребёнком будет заниматься психиатр, строго говоря его состояние не является психотической болезнью. Аутизм — это отставание в развитии, расстройство, имеющее биологическую природу, по крайней мере, как считается на сегодняшний день.

      Симптомы аутизма легко выявляемы из-за того, что малыш с ранних лет отличается странным поведением: его спектр эмоций довольно скуден, он часто зацикливается на одних действиях и предметах, не разговаривает и плохо идёт на контакт. Замкнутость сама по себе не является признаком умственной отсталости, но при диагностике именно этот показатель начинает выступать на первый план.

      Градация болезни включает глубокое поражение личности с ощутимым умственным отставанием (Каннера) и менее заметная эмоциональная недоразвитость на фоне обычного или высокого интеллекта (Аспергера).

      Спектр расстройств также включает такие формы, как синдром Ретта с подключением двигательных дисфункций (неспособность контролировать не только эмоции, но и моторику тела), синдром савант (аутизм одарённых детей) с наличием как бы отдушины человека в каком-либо виде искусства или точных наук.

      К аутизму не относится ещё один специфический вид расстройства развития, хотя в названии этимология сохраняется — это высокофункциональный аутизм. Речь идёт о сохранённой способности к самостоятельному решению повседневных задач общения, в то время как нестандартные ситуации человек проходит с трудностями или вообще не может справиться с ними.

      Продуктивная психотическая симптоматика у заболеваний любого вида отсутствует: дети не деградируют, не страдают диссоциацией личности, бредовыми состояниями или неспособностью отличить реальность от вымышленного мира фантазий.

      Однако из-за связи болезни с нейробиологическими функциями организма и их влияния на поведение аутизм относится к области психиатрии, а не неврологии.

      Как определяют аутизм у детей

      Основанием для проверки будут жалобы родителей на особенности поведения их ребёнка, которые можно заметить в возрасте, когда другие дети подключаются к осознанным контактам со взрослыми и сверстниками. В первые годы жизни аутизм тоже имеет свои проявления — в играх, мимике, доходчивости контактов с людьми и пр.

      Но пока ребёнок не демонстрирует речевое отставание, говорить о наличии у него синдрома аутизма рано. Заподозрив болезнь, не спешите из-за единичных странностей вести сына или дочь на приём к врачу, но и не игнорируйте их — ранняя диагностика будет проводиться как в условиях общения и экспериментов, так и с ваших слов.

      Позднее выявление болезни, как правило, не представляет реальной опасности, так что если ваш малыш ещё очень мал, остановитесь на том, чтобы запоминать (записывать) конкретные симптомы, которые вы наблюдаете, а также их частоту и обстоятельства.

      К симптомам синдрома Каннера относятся следующие состояния:

    10. ребёнок не в состоянии поддерживать зрительный контакт с людьми, родителями и незнакомыми;
    11. в его действиях присутствует некий ритуал, повторение движений в определённой последовательности;
    12. неспособность оценивать обстановку и осознавать опасность или угрозу;
    13. так называемая эхолалия — многократное повторение «лепечущих» звуков, звукоподражание вместо полноценной речи;
    14. вспышки агрессии против близких и незнакомцев, вступающих с ним в контакт;
    15. потребность переиначивать игры под себя, странные правила игры, невозможность играть с другими детьми ввиду игнорирования общих правил и назначение собственных;
    16. общение с предметами и наряду с этим отказ от общения с людьми;
    17. один из основных симптомов — мутизм (упорное молчание и игнорирование речи и обращений, направленных лично к нему).
    18. Мутизм наблюдается в течение всей жизни, его симптомы характерны для любого возраста — с раннего детства до зрелых лет. Никакой особой демонстрации молчание не несёт, его нельзя считать умышленным, оно не относится к роду манипуляций с некой целью, например, наказать близких или привлечь внимание.

      Отказ от речи становится следствием погружения в мир собственных переживаний и грёз. Он не связан с неспособностью говорить вообще или с ограниченным набором слов, это не стеснительность, а полное отсутствие побуждения общаться словесно.

      Добиться реакции с помощью слов от ребёнка с синдромом Каннера и синдромом Аспергера в большинстве случаев невозможно, если его сознание в этот момент захлопнулось для внешних связей.

      В чём разница между синдромами Каннера и Аспергера?

      По сути, это вопрос не для диагностики и терапии, а для истории болезни, причём у разных врачей могут быть разные мнения на этот счёт. Опыт показывает, что зарубежные доктора чаще диагностируют Аспергера, наши, отечественные — Каннера, и объяснить такую избирательность можно, наверное, только традицией медицины у нас и на Западе.

      Обычно считается, что при синдроме Аспергера сохраняется интеллект, для Каннера же характерна умственная отсталость. Однако психиатрию неправильно считать точной и окончательной медицинской наукой, некоторые её определения и диагнозы нестабильны и неокончательны.

      Важно ли, какое название значится в карточке ребёнка? С одной стороны, диагноз имеет значение для оформления инвалидности и в решении вопросов дальнейшего ухода и обучения таких детей (спецшкола, интернат и пр.).

      С другой стороны, сама тактика лечения для детей с аутизмом одинакова при любом диагнозе, а зачастую проявления заболевания настолько слабы, что при поступлении такого аутиста в учебное заведение ими можно смело пренебречь и устроить его жизнь не хуже любого другого.

      В этом случае наличие любого из этих двух диагнозов будет формальным препятствием для определения в обычные школьные классы. Таким образом, необходимость в точной диагностике определяется главным фактором — нужнее ли вашему ребёнку ярлык аутиста или нет.

      Добиваться пересмотра и смены диагноза Каннера на Аспергера имеет смысл, если вы хотите избежать изоляции от обычной детской среды, и при этом уверены, что так будет лучше.

      Основы лечения: синдром Каннера и Аспергера

      Терапия аутизма будет зависеть от того, насколько сильно поражены коммуникативные способности больного и присутствует ли аффект (пропадают эмоции, уход в себя), кататония, ступор.

      Из медикаментов применяют растормаживающие средства типа высоких доз кофеина, чтобы вывести аутиста из состояния вялости, замкнутости, помочь ему начать реагировать на окружающих и речь, направленную к нему.

      На постоянной основе применяются ноотропные препараты, которые помогают укрепить клетки и сосуды головного мозга, позитивно влияют на нервную систему всего организма.

      Терапия также включает обязательные курсы психологической поддержки и развития, которые проводятся в группе и индивидуально:

      Огромное значение имеет то, насколько семья аутиста вовлечена в процесс его реабилитации. Холодность и непонимание со стороны обоих или одного из родителей сводит на нет усилия врачей и достижения самого малыша. Материнская и отцовская забота, любовь и тепло во много определяют ход самой реабилитации.

      Психическое развитие отсталого ребёнка должно происходить в благоприятной обстановке, с умеренными эмоциональными впечатлениями, в отсутствие стрессов. Кроме того, режим дня оказывает самое позитивное влияние на преодоление болезни.

      Прогноз дальнейшего состояния может делать только лечащий врач, к тому же тот, который наблюдал маленького пациента регулярно. Множество случаев из жизни показывают, что вполне реально улучшить даже тяжёлые случаи болезни, а слабые проявления сделать практически незаметными.

      mjusli.ru

      Детский аутизм в настоящее время рассматривается как особый тип нарушения психического развития. У всех детей с аутизмом нарушено развитие средств коммуникации и социальных навыков. Общими для них являются аффективные проблемы и трудности становления активных взаимоотношений с динамично меняющейся средой, которые определяют их установки на сохранение постоянства в окружающем и стереотипность собственного поведения.

      В зависимости от характера нарушения одни дефекты могут полностью преодолеваться в процессе развития, обучения и воспитания ребенка. Например, у детей третьей и шестой групп), другие лишь сглаживаться, а некоторые только компенсироваться. Сложность и характер нарушения нормального развития ребенка определяют особенности формирования у него необходимых знаний, умений и навыков, а также различные формы педагогической работы с ним. Один ребенок с отклонениями в развитии может овладеть лишь элементарными общеобразовательными знаниями (читать по слогам и писать простыми предложениями), другой — относительно не ограничен в своих возможностях (например, ребенок с задержкой психического развития или слабослышащий). Структура дефекта влияет и на практическую деятельность детей. Одни нетипичные дети в будущем имеют возможность стать высококвалифицированными специалистами, другие всю жизнь будут выполнять низкоквалифицированную работу (например, переплетно-картонажное производство, металлоштамповка).

      Социокультурный статус ребенка во многом определяется как наследственными биологическими факторами, так и социальной средой жизни ребенка. Процесс развития личности характеризуется единством и взаимодействием системы биологических и социокультурных факторов. Каждый ребенок имеет свои неповторимые врожденные свойства нервной системы (силу, уравновешенность, подвижность нервных процессов; быстроту образования, прочность и динамичность условных связей. ). От этих индивидуальных особенностей высшей нервной деятельности (в дальнейшем — ВНД) зависят способности к овладению социальным опытом, познанию действительности, то есть биологические факторы создают предпосылки психического развития человека.

      Сложность структуры атипичного развития заключается в наличии первичного дефекта, вызванного биологическим фактором, и вторичных нарушений, возникающих под влиянием первичного дефекта в ходе последующего своеобразного развития на патологической основе. Так, повреждение слухового аппарата до овладения речью будет первичным дефектом, а наступившая, как следствие немота — вторичным дефектом. Такой ребенок сможет овладеть речью только в условиях специального обучения и воспитания при максимальном использовании сохранных анализаторов: зрения, кинестетических ощущений, тактильно-вибрационной чувствительности.

      Интеллектуальная недостаточность, возникшая в результате первичного дефекта — органического поражения коры головного мозга, порождает вторичные нарушения — отклонения в деятельности высших познавательных процессов (активного восприятия и внимания, произвольных форм памяти, абстрактно-логического мышления, связной речи), которые становятся заметными в процессе социокультурного развития ребенка.

      Третичные недостатки — недосформированность психических свойств личности умственно отсталого ребенка проявляются в примитивных реакциях на окружающее, недоразвитии эмоционально-волевой сферы: завышенная или заниженная самооценка, негативизм, невротическое поведение. Принципиальным моментом является то, что вторичные и третичные нарушения могут влиять на первичный дефект, усугубляя его, если не проводится целенаправленная и систематизированная коррекционно-реабилитационная работа.

      Важной закономерностью является соотношение первичного и вторичного дефектов. Чем дальше разведены между собой первичный дефект биологического происхождения и вторичный симптом (нарушение в развитии психических процессов), тем более эффективна коррекция и компенсация последнего с помощью психолого-педагогических и социокультурных средств.

      Таким образом, на развитие ребенка с ограниченными возможностями будут влиять четыре фактора.

      Степень и качество первичного дефекта. Вторичные отклонения в зависимости от степени нарушения могут быть — ярко выраженными, слабо выраженными и почти незаметными. Степень выраженности отклонения определяет своеобразие атипичного развития. Существует прямая зависимость количественного и качественного своеобразия вторичных нарушений развития нетипичного ребенка от степени и качества первичного дефекта.

      Срок (время) возникновения первичного дефекта. Чем раньше имеет место патологическое воздействие и как следствие — повреждение речевых, сенсорных или ментальных систем, тем будут более выражены отклонения психофизического развития. Например, у слепорожденного ребенка отсутствуют зрительные образы. Представления об окружающем мире будут у него накапливаться с помощью сохранных анализаторов и речи. В случае потери зрения в дошкольном или младшем школьном возрасте ребенок сохранит в памяти зрительные образы, что дает ему возможность познавать мир, сравнивая свои новые впечатления с сохранившимися прошлыми образами. При потере зрения в старшем школьном возрасте представления характеризуются достаточной живостью, яркостью и устойчивостью, что существенно облегчает жизнь такого человека;

      Условия окружающей социокультурной и психолого-педагогической среды. Успешность развития аномального ребенка во многом зависит от своевременной диагностики и раннего начала (с первых месяцев жизни) коррекционно-реабилитационной работы с ним.

      studfiles.net

      Эндокринная система и аутизм

      Предположительно, в этиологии аутизма может играть роль ряд эндокринных факто­ров. В частности, интерес исследователей привлекли окситоцин и аргинин-вазопрессин, так как влияние этих двух пептидных гормонов на социальное поведение подтвержде­но объективными данными. В связи с преобладанием среди больных РАС мальчиков и мужчин и отчасти в связи с гипотезой Барон-Коэна и его сотрудников об аутизме как проявлении «крайней маскулинности мозга», ученые интенсивно изучали роль андро­генов, в частности пренатального воздействия тестостерона (Knickmeyer, Baron-Cohen, 2006; Auyeung, Baron-Cohen, 2008).

      По мнению Инсел и коллег (Insel et al, 1999), основные поведенческие расстройства при аутизме — неспособность к социализации и невербальному общению, стереотип­ность поведения — обусловлены низкой активностью окситоцина и вазопрессина. Оба гормона представляют собой пептиды из 9 аминокислот и по химической структуре от­личаются только двумя позициями. Оба образуются в ядрах гипоталамуса и поступают в кровь через заднюю долю гипофиза Окситоцин оказывает системное действие — вы­зывает сокращение матки во время родов и регулирует отделение молока при лактации. Аргинин-вазопрессин регулирует реабсорбцию воды почками. Пептидные гормоны ги­поталамуса поступают не только в заднюю долю гипофиза и оттуда в кровь, но и по свя­зям гипоталамических нейронов — в другие структуры головного мозга, нейроны кото­рого богаты рецепторами окситоцина и аргинин-вазопрессина.

      Влияние окситоцина и аргинин-вазопрессина на способность к общению подтверж­дено рядом исследований на животных и людях, обзор которых опубликовали Харони и Вагнер (Нагопу, Wagner, 2010). У большинства млекопитающих проявления материн­ского поведения (устройство гнезда, облизывание и чистка шерсти детенышей, забота об их безопасности) зависят от уровня окситоцина в крови и головном мозге. Разница в брачном поведении между двумя видами полевок — степной, образующей моногамные пары, и горной, избирательности в выборе партнера не проявляющей, — обусловлена специфичным для каждого из этих видов распределения окситоциновых и аргинин- вазопрессиновых рецепторов в головном мозге. У крыс и мышей способность узнавать особей своей семьи определяется окситоцином и аргинин-вазопрессином.

      В экспериментах на здоровых добровольцах интраназальное введение окситоцина улучшало способность судить о психическом состоянии других людей по мимике, по­вышало доверие, которое измеряли готовностью идти на рискованные затраты по их совету или примеру, увеличивало частоту взглядов в глаза друг другу. Функциональная магнитно-резонансная томография показала, что интраназальное введение окситоцина резко ослабляет активацию миндалевидных тел в ответ на пугающие зрительные стиму­лы (Kirsch ef al, 2005).

      Эти находки косвенно подтверждают предположение о возможной роли дисфункции или дефицита окситоцина (может быть, и аргинин-вазопрессина) в расстройствах соци­ализации и общения при аутизме. Непосредственно подтверждают эту роль сообщения о связи аутизма с некоторыми вариантами гена окситоцинового рецептора и усилением метилирования промоторного региона этого гена, влияющего на эпигенетическую регу­ляцию его экспрессии (см. в данной главе выше).

      Кроме того, в ряде фармакологических исследований влияние однократного введе­ния окситоцина на разные формы установления социальных контактов измеряли коли­чественно. Холладер и коллеги (Hollander et al, 2007) исследовали влияние окситоцина на способность 15 взрослых больных аутизмом распознавать эмоции, переданные речью, попеременно вводя им внутривенно с постоянной скоростью окситоцин или плацебо. У всех больных способность к распознаванию улучшалась как во время инфузии окси­тоцина, так и плацебо, но после инфузии окситоцина улучшение сохранялось по крайне мере неделю, а после инфузии плацебо быстро исчезало. Гуастелла и коллеги (Guastella et al, 2010) в двойном слепом плацебо-контролируемом перекрестном исследовании на­блюдали у подростков с РАС улучшение способности распознавать настроение людей по их взгляду. Андари и коллеги (Andari et al, 2010) для оценки в перекрестном исследова­нии влияния окситоцина при однократном интраназальном введении 13 взрослым боль­ным РАС использовали компьютерную игру в мяч с виртуальными партнерами разного характера и намерений. Исследователи наблюдали взаимодействие больных с виртуаль­ными партнерами в игре и просили больных сообщать, какие эмоции вызывают у них эти партнеры. Окситоцин улучшал у больных способность взаимодействовать с наиболее до­брожелательными партнерами. Больные сообщали, что предпочитают их и доверяют им.

      Связь между окситоцином и аутизмом предполагает разные подходы к ее оценке. Так, Гейл и коллеги (Gale et al, 2003) задались вопросом, не может ли интранатальное приме­нение питоцина (синтетического окситоцина) с целью родостимуляции стать причиной РАС у ребенка, например путем ослабления чувствительности окситоциновых рецепто­ров развивающегося мозга. Они проанализировали в исследовании типа случай-кон­троль интранатальный анамнез 41 мальчика с аутизмом и 25 мальчиков контрольной группы того же возраста с тем же коэффициентом умственного развития (IQ) и не выя­вили разницы между группами в частоте родостимуляции питоцином.

      Данных в поддержку гипотезы о нарушении межнейронной передачи «гормонов общения» (окситоцина и аргинин-вазопрессина) как причины аутизма тоже немного.

      Экспериментальные испытания показали, что однократное введение окситоцина влияет на поведение больных аутизмом благоприятно, но (безопасность и отдаленные послед­ствия его терапевтического применения не изучены. Такие испытания не доказывают роли дефицита окситоцина в этиологии аутизма, так как этот гормон улучшает общение и способность распознавать эмоции других людей и у здоровых добровольцев.

      Исследования высокого уровня тестостерона как причины аутизма тоже малочис- 101 шы. Большинство из них выполнено Барон-Коэном и его сотрудниками, рассматри­вавшими РАС как избыточное проявление черт поведения, свойственных мужчинам. Согласно этой концепции, в основе когнитивных и поведенческих различий между мужчинами и женщинами лежит разница в способности к эмпатии и систематизации. Первая представляет собой интуитивную оценку эмоций и намерений окружающих и соответствующую эмоциональную реакцию на них, вторая — осмысление и выра­ботку системы действий по определенным правилам, механическим и абстрактным. «Мозговой тип» личности зависит от соотношения эмпатии и систематизации. Жен­щинам более свойственно преобладание эмпатии над систематизацией (Э > С), мужчи­нам — преобладание систематизации над эмпатией (С > Э). Таким образом, «мозговой тип» у большинства больных аутизмом можно рассматривать как «гипермаскулинный» (С » Э — преобладание систематизации при крайне слабой эмпатии) (Auyeung, Baron- Cohen, 2008).

      Исходя из того что от пренатального уровня половых гормонов зависят дифферен- цировка половых органов по мужскому или женскому типу и другие соматические ха­рактеристики и гендерные особенности поведения, Барон-Коэн и его сотрудники вы­полнили в Кембридже (Англия) проспективное наблюдение детей, матерям которых во время беременности делали амниоцентез, чтобы выявить возможные связи соци­ального поведения, пользования речью и когнитивного стиля с уровнем тестостерона в околоплодных водах. Два исследования этого большого проекта посвящены аутисти­ческим чертам поведения. Ауйонг и коллеги (Auyeung et al., 2009) выявляли их у детей 6-10 лет с помощью двух шкал-опросников для родителей, предназначенных для массо­вого предварительного обследования, а не для постановки диагноза РАС. В группе в це­лом, как у мальчиков, так и у девочек, наблюдалась прямая корреляция уровня тесто­стерона и оценок по этим шкалам. Во втором исследовании Ауйонг и коллеги (Auyeung et al., 2010) выявляли аутистические черты поведения у детей с помощью опросника «Лист родительского наблюдения за детьми второго года жизни для количественной оценки признаков аутизма» (Quantitative checklist for autism and toddlers —- Q-CHAT). В целом оценка no этому опроснику была выше у мальчиков, но прямая корреляция оценки с пренатальным уровнем тестостерона обнаруживалась независимо от пола. Авторы заключили, что половой диморфизм в отношении аутистических черт поведе­ния выражен уже к 1,5 годам жизни и в значительной мере зависит от пренатального уровня тестостерона.

      Авторы этих двух исследований были мерными, к го применил для оценки прена­тального действия андрогенов непосредственное измерение его уровня. Другие иссле­дователи оценивали его опосредованно, например по соотношению полов детей одной и той же родительской пары Считается, что пол ребенка определяется уровнем тестостерона у обоих родителей и момент заминок Гак как высокий уровень тестостерона у женщины склонен сохранигьси, преобладание сыновей у родительской пары указы­вает, что он был высоким и во врем и переменно*, ги. Следовательно, дети испытывали влияние андрогенов пренитально. На основании обзора опубликованных исследований расстройств нервно-психического развития, которые чаще встречаются у мальчиков (дислексии, дефицита внимания с rm icpa кти в ноет ыо и РАС), Джеймс (W. Н. lames, 2008) сделала вывод о преобладании среди больных родных братьев, но касается это не только аутизма. Моридсон и коллеги (Mouridsen ct и/.. 2010) изучили соотношение полов сре­ди родных братьев и сестер больных РАС), направленных в специализированные кли­ники Дании, более чем за 23 лет. Мальчики составляли среди них 58,5%, что гораздо выше, чем в целом среди живорожденных в Дании за этот период (51,4%). Столь высо­кий процент мальчиков авторы сочли косвенным подтверждением андрогенной теории аутизма. Те же авторы использовали другой метод косвенной оценки — последующую заболеваемость матерей пробандов формами рака, к которым предрасполагает высокий уровень тестостерона. Исследование случай-контроль (Mouridsen ct al2009) не выя­вило разницы в заболеваемости этими формами рака среди матерей больных аутизмом и в контрольной группе, а также связи между тестостерон-зависимымм формами рака у женщин и аутизмом у их детей.

      Основное положение теории аутизма как «крайней маскулинности мозга» — кон­центрация при нем черт поведения, которые встречаются, как правило, в норме, но рас­пределяются более гармонично. РАС (по терминологии Барон-Коэна — состояния ау­тистического спектра) — лишь крайний вариант их распределения. Однако ни в одном из рассмотренных исследований «аутистических черт поведения» обследуемые не имели клинического диагноза «аутизм». Только датское исследование соотношения полов рас­сматривало его как косвенное подтверждение воздействия высокого уровня андрогенов в случаях, когда РАС были диагностированы специалистами.

      Теория «аутизма как крайней маскулинности мозга» выдвигает в качестве объясне­ния преобладания мальчиков и мужчин среди больных классическим аутизмом то, что тестостерон, максимальный уровень которого у мальчиков приходится на 18-24-ю не­дели внутриутробного развития, предопределяет в дальнейшем преобладание система­тизации над эмпатией, снижение способности к последней, ограниченность интересов, меньшую заинтересованность в общении. Следовательно, если причина этих и других «мужских» черт психики и делает мужчин более предрасположенными к аутистическо­му поведению, среди детей с РАС должны преобладать мальчики. Существуют, однако, и более простые объяснения этого феномена. Одно из них — защитное действие второй Х-хромосомы, другое — наличие у девочек, как у более склонных к общению от приро­ды, значительных возможностей компенсации аутистических отклонений (Skuse, 2009). Наконец, мальчики, возможно, чувствительней девочек к повреждающим воздействиям в пренатальном периоде (Kinney et al, 2008).

      Пока не появятся исследования, демонстрирующие прямую связь РАС, диагностиро­ванных специалистами, с пренатальным воздействием андрогенов, невозможно считать тестостерон этиологическим фактором аутизма или причиной преобладания мужчин и мальчиков среди больных РАС.

      Предположение о причинной связи аутизма с эпилепсией исходит из двух известных фактов: распространенности эпилепсии и эпилептиформных аномалий ЭЭГ при РАС и частичном совпадении проявлений аутизма и тяжелой эпилептической энцефало­патии.

      Считается, что эпилепсия (по крайней мере 2 спонтанных судорожных припадка) возникает в 30% случаев аутизма. Пределы колебаний частоты от 5-38%, по данным исследования больших групп населения, до 13-46%, по данным клинических наблю­дений (Spence, Schneider, 2009; Tuchman et ai, 2009). Эпилепсия чаще, чем у населения в целом, встречается не только при РАС, но и при синдроме Аспергера и у больных с диагнозом «общее расстройство развития неуточненное» (по МКБ) (Mouridsen et ai, 2011). Эпилептиформные разряды, не обязательно сопровождающиеся судорожными припадками, выявляют при длительном мониторинге ЭЭГ у 60% больных РАС, в том числе у 30% не имеющих в анамнезе судорожных припадков (Chez et al., 2006; Tuchman et alt 2009).

      Эпилептические энцефалопатии как особые клинические синдромы характеризуют­ся типом судорожных припадков, возрастом начала, изменениями ЭЭГ и когнитивными расстройствами, часто в сочетании с нервно-психическими. Полагают, что прогресси­рующее расстройство функции головного мозга обусловлено при эпилептической энце­фалопатии судорожной активностью. Примеры эпилептических энцефалопатий — син­дром Веста (инфантильные спазмы), синдром Леннокса-Гасто и синдромы с характер­ной для эпилептического статуса электроэнцефалографической картиной во сне, такие как синдром Ландау-Клеффнера.

      Синдром Веста (инфантильные спазмы) сопровождается особым типом ЭЭГ с вы­сокоамплитудной аритмичной медленноволновой активностью и беспорядочными острыми волнами, так называемой гипсаритмией. Инфантильные спазмы начинаются на первом году жизни и в большинстве случаев сопровождаются регрессом нервно- психического развития. Причины синдрома Веста многообразны. Обычно инфан­тильные спазмы переходят в судорожные припадки других типов. По данным иссле­дования большой группы, у 35% перенесших инфантильные спазмы детей впослед­ствии диагностируют РАС (Saemundsen et al., 2007). Стойкая гипсаритмия и лобные изменения ЭЭГ связывают с развитием аутизма при синдроме Веста (Kayaalp et al, 2007).

      Синдром Леннокса-Гасто характеризуется частыми судорожными припадками раз­ных типов. Начинается он обычно между 2 и 6 годами жизни и плохо поддается лечению. В 20% случаев синдрому Леннокса-Гасто предшествуют инфантильные спазмы на пер­вом году жизни. Распространенность аутизма при синдроме Леннокса-Гасто не изучена, но Безаг (Besag, 2004) отмечает, что при нем расстройства поведения носят аутистиче­ский характер.

      Аутистические расстройства описаны и при синдроме Ландау-Клеффнера, этот син­дром чаще всего упоминают в дифференциальном диагнозе РАС и как типичный пример аутистического регресса вследствие эпилепсии (см. главу 1). Синдром Ландау-Клеффне-называют еще синдромом приобретенной эпилептической афазии.

      Гак как эпилепсия при аутизме возникает относительно часто и судорожные при- падки и эпиленгиформные разряды электрической активности явно вносят свой вклад в формирование эпилептической энцефалопатии, симптомы которой частично совпа­дают с симитомами РАС, есть основания предполагать, что эпилепсия или эпилепти- формндя электрическая активность в части случаев являются причиной аутизма или способствуют его возникновению. Правомерно и предположение, что сочетание РАС с эпилепсией обусловлено общей аномалией развития мозга, которая проявляется сим­птомами обоих заболеваний.

      Связь эпилепсии и эпилептиформной электрической активности головного мозга) с аутизмом, а в первую очередь с аутистическим регрессом развития, интенсивно изуча­ли. В главе I приведен обзор опубликованных исследований. По мнению большинства авторов, регресс на втором году жизни при РАС редко обусловлен эпилепсией и обычно отличается по клинической картине от синдрома Ландау-Клеффнера (Hrdlicka, 2008; Tuchman, 2009), но вопрос остается открытым. Безаг (Besag, 2009) подчеркивает, что при аутистическом регрессе нередко ЭЭГ делают с большим опозданием, а характерная для синдрома Ландау-Клеффнера электроэнцефалографическая картина эпилептиче­ского статуса во сне с возрастом становится менее выраженной. Деонна и Руле-Перес (Deonna, Roolet-Perez, 2010) считают, что для подтверждения причинной связи ано­мальной биоэлектрической активности с утратой речи и навыков общения и уста­новления того, насколько часто такая связь имеет место, необходимы проспективные исследования подгруппы больных, у которых утрата социальных и речевых навыков сочетается с эпилепсией.

      Выяснить, почему РАС и эпилепсия часто сочетаются, и играет ли роль последняя в возникновении аутистических расстройств, сложно, так как обе группы состояний чрезвычайно неоднородны. Сравнительные исследования случаев аутизма с эпилепсией и без нее однозначно указывают на более выраженные умственную отсталость, соци­альную незрелость и двигательные расстройства и более частую необходимость при­менения психотропных средств при наличии эпилепсии (Нага, 2007; Amiet et aU 2008; Tuchman et aL, 2010). Это свидетельствует о более тяжелых нервно-психических рас­стройствах у данной группы больных, но тяжесть последних может быть обусловлена общим этиологическим фактором, а не повреждающим действием самой эпилепсии.

      Электроэнцефалафическая картина тоже не даст возможности судить о причинной связи специфичного для аутизма типа эпилсптиформной электрической активности не обнаружено. Одни исследователи указывают на более частую локализацию очагов эпилептической активности в височных долях, другие этого не подтверждают. Электро­энцефалографическая картина эпилептического статуса во сне при РАС встречается ред­ко (Spence, Schneider, 2009).

      Большинство исследователей сходятся во мнении, что и аутизм, и эпилепсия — след­ствия повреждения межнсйронных связей в коре и подкорковых структурах головного мозга. Эпилепсия, возникнув как побочный результат этого нарушения, ведет к его усу­гублению (Tuchman et al., 2009). Брукс-Кайял (Brooks-Kayai, 2010) предложила модель, согласно которой наследственно обусловленные аномалии синаптической пластичности и процессов возбуждения и торможения нейронов приводят к судорожным припадкам в раннем возрасте и характерным для РАС нарушениям нервно-психического развития. В свою очередь, судорожные припадки в раннем возрасте повреждают синаптическую пластичность и усугубляют проявления РАС, умственную отсталость и склонность к су­дорогам. В частности, судорожные припадки в раннем возрасте нарушают функцию ГАМК-эргической и глутаматергической нейромедиаторных систем и ряда белков, без которых невозможна деятельность нейронов, например CREB —- белка, связывающего цАМФ (циклический аденозинмонофосфат).

      Удобство модели Брукс-Кайял в том, что она объясняет разнородность генетиче­ских аномалий, приводящих к РАС, единым патогенетическим механизмом, общим для аутизма и эпилепсии. Такая модель делает понятным возникновение аутизма после инфантильных спазмов и распространенность умственной отсталости при сочетании аутизма с эпилепсией и позволяет обосновать благоприятное влияние ранней диагно­стики и назначения противосудорожных препаратов на развитие детей, генетически предрасположенных к аутизму и эпилепсии. В пользу этой модели свидетельствуют данные экспериментальных исследований, высокая частота аутизма и эпилепсии при таких синдромах, как туберозно-склерозный комплекс, синдром Ретта, синдром лом­кой Х-хромосомы, и связь с мутациями генов нейролигинов и нейрексинов (Brooks- Kayal, 2010).

      Эпилепсия и аутизм взаимосвязаны — одни и те же генетические аномалии вызы­вают оба заболевания и сопутствующую им умственную отсталость. В то же время, по крайней мере в части случаев, судорожные припадки и эпилептогенный процесс при­водят к нарушениям функции нервной системы, проявляющимся аутизмом. Наиболее очевидна эта взаимосвязь при синдроме Веста, но она, вероятно, имеет место и в не­которых случаях аутистического регресса развития, сопровождающегося судорожны­ми припадками. Для выявления связей РАС с определенными генами и определенны­ми вариантами эпилепсии и изменений биоэлектрической активности головного мозга необходимы дальнейшие исследования. Они нужны и для ответа на вопрос, может ли (и в какой мере) противосудорожная терапия предотвратить или ослабить аутистиче­ские симптомы у детей с эпилепсией и риском РАС и у детей с аутизмом и эпилептифор- мной электроэнцефалографической картиной без судорожных припадков.

      В настоящей главе представлены некоторые гипотезы этиопатогенеза аутизма, наиболее соответствующие представлению о нем как о неоднородной группе расстройств разной этиологии, приводящих к одним и тем же рано возникающим особенностям поведения. РАС часто имеют наследственный характер. Их связь с определенными генами четко прослеживается в 20-25% случаев. Ежегодно обнаруживают новые генные варианты, связанные с аутизмом. Большинство связанных с РАС генов кодируют белки, влияющие на раннее развитие головного мозга, но к аутизму могут, в случае наследственного пред­расположения, приводить и аномалии других физиологических систем — активизация иммунной системы (матери или самого больного), нарушения энергетического обмена (митохондриальные расстройства), эндокринные расстройства и эпилепсия. Действие экзогенных повреждающих факторов, по-видимому, опосредуется генными мутациями или, позднее, метаболическими расстройствами и нарушениями эпигенетической регу­ляции экспрессии генов.

      Большинство исследователей приходят к выводу, что классический аутизм, как пра­вило, возникает при сочетании наследственной предрасположенности и экзогенных повреждающих факторов, но несомненных доказательств этого пока нет. Большинство предположений относительно этиопатогенеза аутизма, представленных в этой главе, опираются на данные опубликованных исследований и выглядят рациональными и убе­дительными. Несомненно, в такой неоднородной группе расстройств в том или ином случае может действовать любой из предполагаемых этиопатогенетических механизмов, однако объективных доказательств этого пока недостаточно.

      Родные больных РАС, как и общественность, часто бывают разочарованы тем, что «причина» аутизма до сих пор не найдена. Однако, благодаря разнообразию и высокому уровню исследований, открыт ряд этиопатогенетических механизмов и стали известны некоторые причины РАС, что вселяет надежду. Решение столь сложной задачи остается в центре внимания исследователей.

      med-testy.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation