Биопсия на синдром дауна

Анализ синдром дауна ребенка

Синдром Дауна — признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.
  • Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

    Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    УЗИ плода с синдромом Дауна

    Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

    Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.
  • Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

    УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

    Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

    Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

    Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

    Дети с синдромом Дауна

    Синдромом Дауна представляет собой аномалию, вызванную присутствием в генетическом коде лишней хромосомы в 21-й паре, в результате чего и наблюдаются изменения и генетические нарушения. У здоровых людей имеется 23 пары хромосом, то есть 46 штук.

    Лечение данного синдрома невозможно, но для максимально полноценного развития ребенка с таким диагнозом, предпринимаются определенные меры. Родителям, у которых есть дети с синдромом Дауна, необходимо приложить максимум усилий для их адаптации в современном обществе и развитию самостоятельности.

    Впервые признаки данного синдрома описал британский врач Джон Л.Даун, именно в его честь и была названа данная аномалия. К сожалению, такой недуг на сегодняшний день достаточно распространенное явление. По данным статистики, с синдромом рождается один ребенок из семисот. Выявить наличие недуга у ребенка можно на стадии беременности матери, проведя ряд исследований.

    Различают несколько видов данного синдрома:

  • трисомия стандартного вида — является наиболее распространенной. В данном случае наблюдается полноценное утроение 21-й хромосомы;
    • трисомия мозаичного вида — наблюдается достаточно редко. В таком случае тройная хромосома образуется только в некоторых клетках организма. У людей с данной формой патологии, не наблюдается особых признаков заболевания, но значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом;
    • транслокация хромосомы — встречается в 4% случаев и передается по наследству от родителей.
    • Опытные специалисты смогут не только обнаружить данный синдром у рожденного малыша, но и диагностировать патологию в период беременности матери. Для более точной постановки диагноза обязательно проводится ряд клинических исследований.

      Признаки синдрома Дауна у детей

      Дети с синдромом Дауна имеют характерные внешние особенности:

    • наличие плоской формы лица, а также плоского, широкого носа;
    • наличие косого разреза глаз и складки во внутреннем углу глаз;
    • небольшой рот и короткое небо;
    • ослабленный мышечный тонус;
    • в ряде случаев наблюдается наличие на ладони ребенка одной поперечной складки.
    • Помимо внешних характеристик, явно указывающих на данный недуг, у ребенка также наблюдаются некоторые аномалии внутренних органов. Чаще всего встречаются следующие признаки:

    • у 40% детей с данным недугом наблюдаются пороки сердца;
    • проблемы со зрением и слухом;
    • заболевания пищеварительной и эндокринной систем;
    • нарушения опорно-двигательного аппарата.
    • Вне зависимости от наличия тех или иных признаков, окончательный диагноз устанавливается опытными генетиками, только после проведения анализа на определение количества хромосом.

      У детей с синдромом Дауна часто наблюдается отставание в развитии. Эти дети обычно позже начинают сидеть, ходить, говорить. Но, не смотря на такие показатели, дети с синдромом легко обучаемы и могут самостоятельно получить образование. Их называют дети Солнца , они дружелюбны, открыты, никогда не лгут. Главное в воспитании такого ребенка — это максимальная забота и любовь родителей.

      Риски синдрома Дауна

      К великому сожалению, риски возникновения данной патологии достаточно велики. Этот фактор абсолютно не зависит от пола ребенка и заранее определить риски рождения малыша с таким диагнозом очень сложно. Даже при условии проведения тщательного генетического анализа будущей матери и отца, нельзя гарантированно дать ответ на возникновение трисомии (лишней пары 21-й хромосомы).

      Согласно статистическим данным, риски рождения второго ребенка с данным синдромом, варьируются в пределах от 1 до 10%. Данный показатель зависит от пола носителя определенного кариотипа и от типа самой транслокации. В случае транслокации одного из родителей 21/21, риски рождения ребенка с синдромом повышаются до 100%.

      Причины синдрома Дауна у детей

      Истинная причина возникновения у детей синдрома Дауна на сегодняшний день не определена. Но ученым удалось выделить несколько основных факторов, при наличии которых дети с такой аномалией рождаются чаще. Ребенок с синдромом Дауна может родиться у совершенно здоровых родителей, к сожалению, от случайных сбоев в генетическом коде никто не может быть застрахован. Ученые выделяют три основных фактора, при которых более вероятным является развитие хромосомной аномалии:

      • генетическая наследственность. К примеру, если в клетках родителей присутствует только 45 хромосом, то есть, 21-я пара прикрепляется к другой и становится незаметной. Данное явление наблюдается в 2% случаев;
      • немолодой возраст родителей. Вероятность рождения ребенка с синдромом выше у супружеских пар, в которых возраст матери превышает 35 лет, а возраст отца — 45 лет;
      • ранние браки, в возрасте до 18 лет;
      • браки между близкими родственниками.
      • Согласно исследованиям, причинами рождения ребенка с синдромом Дауна, не могут стать инфекционные заболевания, употребление генномодифицированных продуктов, а также пребывание на территории с повышенным уровнем радиации. Синдром является следствием совершенно случайной мутации генов. Сложные роды и само неблагоприятное течение беременности также не могут служить причиной рождения ребенка с данной патологией.

        Анализ на синдром Дауна

        Определить наличие синдрома у будущего ребенка можно двумя способами:

      • при ультразвуковом исследовании, проведенном в 10-13 недель. При УЗИ специалист обращает внимание на ширину шейной прозрачности у плода и наличие носовой кости;
      • при анализе крови на ХГЧ и АПФ, на сроках 10-13 недель и 16-18 недель соответственно.
      • Если по результатам проведенных анализов, у женщины наблюдается высокий риск рождения ребенка с синдромом, ей предлагают сделать амниоцентез, для получения более достоверных результатов. Данная процедура подразумевает забор околоплодной жидкости из плодного пузыря.

        Проводится процедура не ранее, чем на 18 неделе беременности. Получив результаты анализа, подтверждающие наличие синдрома у будущего малыша, только сама женщина вправе решать, как поступить в дальнейшем.

        Синдром Дауна: риски, анализ на синдром Дауна

        В последнее время рождение детей с синдромом Дауна стало не редкостью, а закономерностью. Как правило, вероятность рождения малыша с этим синдромом возникает у женщин старше 30 лет. Рожают в столь позднем возрасте те, кто решил направить все свои силы на карьеру и построение успешной жизни. О своем здоровье и тщательном обследовании женщины, как правило, вспоминают только во время произношения диагноза из уст врача. Как предотвратить синдром Дауна? Какой анализ необходимо сдать, и есть ли шансы родить здорового ребенка после 30?

        Что такое синдром Дауна?

        Синдром Дауна – это не болезнь, которая возникает в детском или же взрослом периоде, а серьезная генетическая мутация. Как известно, у каждого человека имеется определенный набор хромосом, а точнее всего лишь 23 пары. При делении оплодотворенной яйцеклетки у 21 пары появляется еще одна, которая и отвечает за возникновение генетической мутации. В последнее время, каждый 500 ребенок рождается с синдромом Дауна. Каждая 20-я женщина, решившая рожать после 30-ти лет, рискует услышать этот диагноз.

        Синдром Дауна проявляется в физическом и умственном отставании развития ребенка. дети имеют недоразвитую сердечно-сосудистую, нервную систему. Нарушена моторика и опорно-двигательный аппарат. Конечно, стимуляция мозговой деятельности возможна с помощью медикаментозных препаратов. Но, нужно помнить, что какая бы гормональная терапия не воздействовала на ребенка, он не станет таким же, как и все. Но, тем не менее, есть все шансы сделать жизнь малыша полноценной. И зависит это не от медиков, а от родителей. Ведь такому ребенку нужен не только постоянный уход, но также внимание и забота. Дети с синдромом Дауна более подвержены эмоциональному воздействию. Нередки психические расстройства, депрессии и нервные напряжения. Поэтому, только любовь и ласка могут изменить такого ребенка.

        Ребенок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровой семьи с идеальным генетическим кодом. Основной фактор, влияющий на мутацию генов – это возраст женщины.

        Возраст мужчины никак не влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна. Медики объясняют это тем, что яйцеклетка формируется у женщины с ее рождением, то есть в младенчестве. Поэтому, на протяжении всей жизни, яйцеклетка накапливает болезни и последствия негативных факторов в жизни женщины. Влияет все: начиная от экологии, заканчивая перенесенными заболеваниями.

        Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

        Особенных детей вы сразу заметите по необычному поведению. Это могут быть как физические несовершенства, так и неадекватная реакция на происходящее. Практически всегда у детей с синдромом Дауна наблюдаются болезни сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, а также центральной нервной системы и головного мозга.

        25% детей, рожденных с синдромом Дауна, умирают в первый год жизни от заболеваний, несовместимых с жизнью.

        От того, в какой форме будет протекать слабоумие, – в легкой или же тяжелой, зависит то, как воспитали такого ребенка. Если уже с первых дней жизни малыша нужно развивать не только умственно, но и физически. Специальные методики развития помогают детям адаптироваться в обществе и даже получить образование. Правильный подход в воспитании помогает детям общаться со сверстниками, получать знания и обучаться. Особенные дети с легкостью могут освоить простую профессию и даже работать.

        Люди с синдромом Дауна в среднем живут до 50 лет. При этом они могут найти себе пару и родить абсолютно здоровых детей.

        Скрининг для выявления ребенка с синдромом Дауна

        Понять и принять ребенка с синдромом Дауна женщина может еще во время беременности. Делается это с помощью УЗИ, анализа крови и скрининга. Специальная компьютерная программа может просчитать генетический код вашего ребенка и указать вероятность риска рождения особенного малыша.

        С помощью скрининга можно выявить зародыш с синдромом Дауна уже в первые недели беременности.

        Женщин, которые становятся на учет в женскую консультацию, принято классифицировать по медицинским показателям на тех, кто входит в зону повышенного риска и соответственно – пониженного. Но, стоит сказать, что скрининговая программа может и ошибиться. Неоднократно были случаи, что женщина, относящаяся к зоне повышенного риска, рожала абсолютно здорового ребенка.

        Какой риск считается повышенным?

        Если риск превышает отметку 1:380, то он считается повышенным. В таком случае беременная направляется на дополнительное исследование околоплодных вод. После получения результата этого анализа, врач может сделать вывод и поставить диагноз.

        Если риск ниже 380, то вероятнее всего женщина родит физически и умственно здорового ребенка.

        Скрининг включает в себя анализ крови и ульразвуковое исследование плода. Биохимический анализ крови может показать, как меняется белок в крови женщины на протяжении нескольких недель беременности. Установлено, что уровень белка в крови беременной женщина напрямую влияет на показатели развития плода.

        Также необходимо будет сдать кровь на определение генетического отклонения и мутаций у плода. Так как в крови матери содержится незначительное количество ДНК ребенка, то уже на ранней стадии можно определить парность и количество хромосом. Точность такого анализа составляет 99%.

        УЗИ плода проводится на 11-13 неделе беременности и делается оно в воротничковой зоне ребенка. Установлена связь между диаметром жидкости в этой зоне и риском развития генетических отклонений у плода. Чем больше жидкости обнаружено, тем выше вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

        Уже на 10 неделе беременности можно с вероятностью до 80% установить генетическую мутацию плода. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью тройного анализа белков в крови будущей матери. И в качестве 100% подтверждения синдрома Дауна беременной назначают УЗИ и хромосомный анализ крови.

        Чем раньше беременная станет на учет в женскую консультацию и сдаст все вышеуказанные анализы, тем больше вероятность того, что на свет появится здоровый малыш.

        lechenie-detok.ru

        Биопсия хориона — отзыв

        Риск синдрома дауна 1:4, это не шутки. Мой отзыв о БВХ. История с печальным концом((

        Прошло немного времени, буря в душе немного улеглась и я могу поделиться своей историей, надеюсь кому-то она поможет принять верное решение. В других отзывах уже подробно описана сама процедура, поэтому повторятся я не буду. Отзыв будет посвящен скорее эмоциональной стороне вопроса

        Мне 33 года, мужу 39 лет, беременность вторая, желанная и запланированная. За время беременности на сроке 4 недели и 7 недель перенесла ОРВи.

        Про беременность родственникам не говорили, ждали когда пройдет скрининг и мы будем полностью уверены что все хорошо (переживали из-за перенесенного орви, что могло повлиять) но беда пришла откуда не ждали.

        В 13 недель на скрининге узист сказал, очень аккуратно, что не видит у ребенка костей носа, и ТВП увеличен, хоть и незначительно. Т.к. Эти особенности могли быть вариантом нормы, а могли быть маркерами синдрома дауна. В той больнице у меня не стали брать кровь, направили в другую клинику, в областной центр.

        Приехав в областной центр, администратор увидев направление направила без очереди на Узи. Спасибо за это клинике на флотской, ибо очень тяжело в такой ситуации сидеть бок о бок со счастливыми беременными, и каждая минута неизвестности бьет по нервам.

        Экспертное узи лишь подтвердило маркеры, направили к врачу. Врач очень подробно расспросила меня о всем и сказала сдать кровь, даже если кровь придет плохая пока не время отчаиваться, это еще не диагноз.

        И вот через два часа прихожу за результатом. Риск 1:4 по синдрому Дауна. Предлагают сделать прокол (биопсию ворсин хориона) тут же в клинике, в этот же день, который даст 99% ответ о наличии хромосомных аномалий у плода. Я понимая все риски и взвесив все за (против честно признаюсь не было) соглашаюсь прийти процедуру, т.к. шанс родить ребенка с хромосомной аномалией критически высок. Один на четырех родившихся детей. Да уже успела почитать истории о тех, кому ставили риск 1 к 2 и рождались здоровые детки.

        Но я не верю в чудеса, слишком много было признаков.

        Сам прокол, у меня не было времени испугаться и мне рассказали об этой процедуре все подробно. Одела одноразовую одежду и легла на стол, процедура проводится под контролем узи. Бояться боли не стоит, это не болезненно, скорее просто очень неприятно. Чтобы не навредить возможно здоровому малышу и не повторять эту процедуру снова необходимо лежать очень спокойно, не дергаться, дышать не животом. Пара минут и все готово, врач взял необходимое количество материала.

        В пятницу позвонили из лаборатории (хотя назначен был прием на вторник), сказали можно приезжать за результатом в понедельник, он готов. Однако озвучить по телефону результаты не смогли. Я все поняла.

        В понедельник приехали всей семьей, муж с ребенком ждали в машине, к генетику я пошла одна. Сначала сделали узи (очень тяжело морально, ты понимаешь. что не будешь сохранять эту беременность но видишь на экране маленького человечка, который «скачет» в животе мэи машет ручками и ножками.

        Увы у генетика на приеме был озвучен однозначный диагноз: Трисомия по 21 хромосоме. Случайность. Генетическая поломка. 1 случай на 700 беременностей. И он произошел со мной.

        Я специально заставила себя не терзаться вопросом ПОЧЕМу? Это ничего бы не изменило уже. Что есть то есть, нужно действовать дальше. Я озвучила решение принятое мужем и мной, беременность мы решили прервать.

        Дали направление и в 13.3 недели моего ребенка не стало. Моральную сторону этого события описывать не хочется.

        Хочу сказать тем, кто оказался на перепутье и кому также ставят высокий риск, пусть даже ниже чем мой. Современная медицина дает женщинам шанс и возможность иметь право выбора.

        можно прочитать миллион форумов, примерив на себя сотни историй с хорошим концом, но ваша история только ваша.

        Люди которые пишут в интернете: В ЖК лишь бы нервы потрепать беременным, или все скрининги это не точно, или я чувствую с твоим малышом все в порядке. Никто из этих людей потом

        , при рождении больного ребенка не разделит с вами груз ответственности за принятие решения (воспитывать ребенка с СД или отдать его в детский дом). И тот и другой вариант ужасны одинаково и неизвестно какой больнее.

        А те дамы кто пишет: Да мне тоже ставили высокий риск, а я родила здорового (Ок, а какие были маркеры по узи, результаты крови — в студию!) или, я сделала прокол и мой ре здоров. Мамочки, вам просто несказанно повезло! Радуйтесь! Если вы прошли процедуру прокола (кстати даже живот не болел, а на след.день вообще дырочки от укола не было заметно, страшилки про выкидыш как говорят врачи миф, просто это естественный % выкидышей, который случился бы и без БВХ.). После процедуры вы до конца беременности будете знать, что у малыша нет хромосомных аномалий (а их кроме СД еще много и анализ покажет есть ли другие ХА у вашего малыша). А играть в русскую рулетку при современных возможностях медицины просто глупо.

        Я очень благодарна врачам, которые профессионально сделали свою работу, вовремя обнаружили предпосылки и предоставили возможность бесплатно пройти все анализы и процедуры, которые дали мне возможность выбора. Спасибо.

        Куда более страшнее ситуация, когда врачи не били тревогу, все было хорошо, а в роддоме вам говорят — ваш ребенок имеет синдром Дауна. Это настоящая трагедия. Для всех сомневающихся мамочек рекомендую зайти на форум осколки мечты (для мам, кто отказался от таких деток, кроме всего не забывайте про алименты, про моральную сторону вопроса я вообще молчу)

        Так не лучше ли узнать диагноз ребенка еще в утробе и сделать аборт, да сложно, да больно (не физически). Но это можно пережить.

        Всем желаю отрицательного результата бвх.

        П.С.: Для себя решила после того как решимся попробовать беременнеть еще раз, сделаю альтернативу бвх — ее неинвазивную диагностику (т.к. Вопреки мнению в интернете прокол без особых на то показано не делают!)

        irecommend.ru

        Почему рождаются дети с синдромом Дауна

        Синдром дауна является следствием мутации хромосом у детей. В ходе формирования генетической информации к 21 паре хромосом присоединяется еще одна. Удивительная патология чаще всего возникает случайным образом и приводит к неправильному функционированию систем органов.

        Синдром дауна у детей развивается с самого процесса зачатия. Патология может передаться от нездоровой женщины к плоду, так как чаще всего у представительниц женского пола бывает лишняя хромосома. Лишь в 10 % случаев зафиксирована передача неправильной генетической информации от отца к плоду.

        Итак, основными факторами, способствующими возникновению мутации являются следующие:

      • Беременность в подростковом возрасте – в возрасте до 18 лет женский организм чаще всего подвергается гормональным сбоям и нарушениям, так как половые функции и деятельность других органов еще не полностью сформировались. В период оплодотворения яйцеклетки сперматозоидами бывают отклонения и сбои, поэтому риск возникновения патологий и мутации крайне высок;
      • Половые отношения и брак между родственниками – этот фактор играет одну из важнейших ролей в появлении тяжелой патологии, так как генетический код родственников практически одинаков и вероятность нарушений очень высока;
      • Возраст женщины старше 35 лет в момент беременности – организм человека подвергается различным изменениям и в ходе влияния факторов защитный механизм ослабевает. Женский организм после 35 становится уязвимым ко многим заболеваниям. Если женщина желает забеременеть, то в обязательном порядке необходимо пройти полное обследование у специалиста и узнать о возможных рисках возникновения тяжелых патологий;
      • Транслокация 21 хромосомы у одного из родителя – склонность присоединения 21 хромосомы к другой, таким образом вероятность возникновения наследственной мутации высока;
      • Зачатие бабушкой по линии матери в зрелом возрасте – если бабушка родила после 35 лет, то появление неправильного набора хромосом у ребенка может возникнуть в 90 % случаев;
      • Случайная мутация – интересно, что на появление этой патологии инфекционные заболевания во время беременности не влияют на развитие этого синдрома, она возникает в результате случайной мутации;
      • Возраст мужчины старше 45 лет на момент зачатия – мужской организм, так же как и женский после 40 лет претерпевает кардинальные изменения и качество сперматозоидов ухудшается. В этом возрасте мужчина редко может стать отцом, но если такое и случается, то риски возникновения отклонений и патологий у новорожденного высоки. Чтобы улучшить качество спермы у мужчин, врачи рекомендуют принимать витамины Е на протяжении одного месяца и находиться под контролем лечащего врача.
      • Несмотря на то, что вредные привычки, вирусные и инфекционные заболевания во время беременности становятся причинами возникновения различных патологий, все же на развитие синдрома дауна эти факторы не влияют.

      • Ослабленный иммунитет и неспособность организма бороться с вирусами и инфекциями;
      • Отставание в физическом и умственном развитии;
      • Плоская переносица;
      • Короткая шея и голова;
      • Широкий и большой язык;
      • Приоткрытый рот;
      • Кривой мизинец;
      • Узкий разрез глаз.
      • Из-за особенностей внешнего строения ребенка синдром получил название монголизм , так как внешние черты напоминают представителей данной расы. Некоторые специалисты не рассматривают эти отклонения в качестве тяжелого заболевания и считают, что это просто особенность генетического кода.

        Анализ на синдром Дауна может быть сделан во время беременности с целью выявления данной патологии. Существуют различные виды анализов, которые проводятся в определенный период.

        Ультразвуковая диагностика

        УЗИ – данный метод исследования проводят практически всем беременным, начиная с 13 недели беременности. Признаки, которые указывают на синдром дауна у ребенка:

      • Неправильное развитие сердечных мышц;
      • Отклонение в развитии костной ткани носа;
      • Тахикардия – учащенный пульс у плода;
      • Слишком увеличенный размер мочевого пузыря;
      • Маленький размер бедренных и плечевых костей;
      • Наличие образований в сосудах.
      • При наличии всех этих признаков вероятность рождения нездорового младенца сводится к 90 %.

        Биохимический анализ крови

        Биохимический анализ состава крови – с 10 недели проводят специальный анализ крови, при котором выявляются:

      • Свободный эристол ;
      • Белок А;
      • Хорионический гонадотропин;
      • Альфа-фетопротеин .
      • Этим методом могут воспользоваться женщины старше 30 лет, которые имеют вирусные и наследственные заболевания. Анализ назначается, если первые беременности заканчивались выкидышем. На основе только этих исследований диагноз не ставят, но все же результаты смогут помочь сформировать правильную картину патологии.

        Амниоцентез считается одним из самых безвредных методов выявления нарушений. Процедура осуществляется следующим способом – посредством иглы набирают околоплодную воду и исследуют. Амниоцентез назначается в случае брака между близкими родственниками и беременным старше 35 лет. Однако, есть ряд противопоказаний: нарушения развития матки, хронические заболевания, угроза выкидыша.

        Скрининг осуществляется с целью обнаружения нарушений в развитии плода и представляет собой совокупность различных методик.

        Кордоцентез заключается в выявлении нарушений развития плода посредством исследования пуповинной крови. Проводят такую процедуру исключительно с 18 недели, однако имеются и противопоказания:

      • Плохая свертываемость крови;
      • Обильные выделения крови;
      • Опасность потери плода;
      • Инфекционные заболевания.
      • Данный метод эффективно подходит для тех, кто имеет наследственные заболевания, возраст старше 35 лет, наличие генетических нарушений у других детей в семье.

        Биопсия ворсин хориона заключается во взятии образца ткани. Следует воздержаться от исследования в следующих случаях:

        Посредством этого метода можно выявить развитие у детей патологий, связанных с синдромом дауна .

        Как такового лечения не существует, с синдромом дауна придется жить и бороться всю жизнь. Лечение должно быть направлено на предотвращение развития сопутствующих отклонений. Необходимо предоставить ребенку все необходимые условия для полноценного развития. Ни в коем случае нельзя ограничивать ребенка в общении с другими детьми, так как дети с синдромом дауна только с помощью общения смогут адаптироваться к окружающему миру. При воспитании такого особенного ребенка, необходимо проявить терпение и научить элементарным навыкам.

        Ребенок с такой патологией должен находиться под присмотром у врача, который чаще всего назначает следующие лекарственные средства:

        Принимать эти лекарства можно только после назначения врача, в противном случае можно столкнуться с осложнениями.

        Новорожденные , имеющие синдром дауна отличаются не только внешне, такие дети немного отстают в развитии. Если нормальный ребенок уже к годам учится ходить, то дети с синдромом дауна смогут передвигаться только к двум годам. Это относится и к умственным способностям, дети отстают в развитии навыков чтения, письма. Развитие малыша проходит очень медленно, а органы неправильно функционируют.

        Дети с подобным синдромом имеют следующие отклонения:

      • Плохая концентрация внимания;
      • Кратковременная память;
      • Недоразвитость речи;
      • Слабая моторика.
      • После постановки диагноза специалисты разрабатывают комплекс мер по коррекции отклонений и развитию ребенка.

        Синдром Дауна – патология, с которой необходимо бороться с каждым днем и создавать условия, чтобы ребенок чувствовал себя комфортно.

        Профилактические меры заключаются в выявлении патологии на раннем этапе беременности. Синдром дауна на узи можно выявить на раннем этапе, хотя данная информация может быть недостоверной. При выявлении подобных отклонений, врач назначает курс лечения во время которого симптомы можно свести к минимуму.

        lecheniedetej.ru

        Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

        Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

        «Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

        Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

        Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

        Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

        Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

        Возможно пренатальное (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

        В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

        www.dnalab.ru

        Синдром Дауна, кому ставили данный диагноз.

        Добрый вечер! Хочу поделиться с вами своей печальной историей. Забеременела легко, беременность до 3-***** месяцев протекала шикарно, не было токсикоза, никаких болей. Вот 12 неделя, первое УЗИ, я шла вся радостная, плохих мыслей в голове не было вообще. Узист смотрит на малыша, все в норме кроме костей носа. Заключение "гипоплазия костей носа". Сразу мне дали направление сдать кровь на ХГЧ и РАРР-а, было все это в пятницу, сказали если вдруг анализ будет плохим, то мне позвонят. В понедельник в 08:30 утра звонок, врач генетик, срочно просит придти в МГК, анализ плохой, ХГЧ повышен, а РАРР-а понижен, эти показали говорят о трисомии 21, синдром дауна. Генетик дал направление на проведение процедуры, которая на 99% даст ответ, если ли у малыша хромосомные отклонения или нет, я соглашаюсь вся в слезах, через 3 дня еду в перинатальный центр на процедуру — "Биопсия ворсин хориона", взяли кровь, отпустили через 3 часа домой, через 3 дня ответ — синдром дауна, моя душа перевернулась в тот момент. Решили делать аборт. Не знаю как пережила этот кошмар, спасибо родным. У кого- нибудь было такое. Поделитесь. Спасибо!

        бывает! родите здоровенького в другой раз. хорошо, что не оставили, а то пытка до конца жизни.

        сочуствую. такое пережить.

        многим ставят такой диагноз по анализу крови,я отказалась его сдавать,я прочитала,что он не информативен,просто выкачка денег,что надо сдавать три раза на протяжении беременности,первый может быть нормальный,но это не значит,что все нормально,надо сдавать и второй и третий,короче бред.Я так понимаю вам брали пунцию с плода,он говорят,100% показывает,есть даун или нет.Моей подруге при сдаче анализов ставили даун,но они сделали пунцию,показало,что все хорошо.Безусловно это очень тяжело,желаю вам вскоре забеременеть и усрешно родить,при сдаче таких анализов и при решении что делать дальше будте уверены на все 100%,мне рассказывали знакомые,что им ставили дауна,аборт отказывались делать,дети родились здоровые,правда во всех случаях по узи все было без вопросов,берегите себя,удачи вам

        Сочувствую вашему горю,но может стоит еще с другим врачом проконсультироваться,или вы уже все решили и не хотите рисковать? У меня у подруге при бер-ти нашли у ребенка другую патологи,правда-недорвазвитые ножки,так она сделала аборт,тоже очень переживала,но через 4 года родила здорового ребенка,потом еще одного и она самая счастливая мама! У вас тоже все будет хорошо,это надо пережить!

        нужно проконсультироваться в другом месте. а вдруг ошибка. мне например говорили маленький плод. а родился4800

        Сходите к другому врачу! Моей подруге говорили что плод будет отставать в развитии , но другой врач сказал , что все хорошо))

        поддерживаю вас.если б родили мучили бы и себя и ребенка.все хорошо будет у вас автор.мы не в 17 веке живем,чтобы пускать все на самотек.раньше по 14 детей рожали,половина умирало,естественный отбор,сейчас в семьях 1,2ребенка,не надо экспериментировать

        вы хоть читаете или просто так лишь бы написать? Не с чем уже идти. Да и вообще вы представляете что такое "биопсия ворсин хориона"?

        Автор, сочувствую, но верьте в удачу.

        Моей подруге предложили этот анализ. (Биопсию) она отказалась. Говорит будь что будет. Она узи делала, видела ребенка, фотка с узи осталась: ручки, ножки, глазки. Короче, решила что и даун ей нужен. Муж ее согласился. Реально ждали дауна, родился пацан нормальный. Денису уже 7 месяцев, развивается как обычные детки. Я думаю бог их наградил за мужество и вылечил ребенка в животике.

        автор, может и жестоко, но все вы правильно сделали. ребенок это не игрушка, чтоб рисковать. Это мучение потом, лечения и самое главное уже на других детей у вас ни сил ни желания не будет. Плюс мужчины не выдерживают и многие уходят, так как больные дети — это большая трагедия. В наше время эти тесты только только стали делать. Я родила ребенка и видела, что не то что-то. Он смотрел в одну точку, не говорил, не реагировал, Это конец жизни для любой матери, мы родили еще одного ребенка, так как не было надежды что первый станет нормальным. Но я потратила 4 года своей жизни, день и ночь занималась, водила по бабкам, врачам, в святые места. В общем плакала и молила БОга, и только в 4 года он стал говорить. Сейчас ему 11 лет, проказник тот еще, отличник в гимназии учится. Не знаю что помогло, но такие случаи единичны.

        Вам сейчас тяжело.Надеюсь рядом с вами чуткие и умные люди.Которые поддержат вас в вашем тяжелом выборе.Искренне желаю вам счастья и в будущем легкой и удачной беременности.На этом же жизнь не заканчивается.Корявенько у меня получилось высказаться,но поверьте что искренне.

        Все у вас будет хорошо, скоро родите здорового ребенка ))

        Конечно! Поддрживаю выше сказанное! А сделала вы все правильно! Бог вас вознаградит здоровенькими детками!

        Убить ребенка из малодушия — ничего хорошего из этого не будет. следующие дети будут платить за это. Придется расплачиваться за такой жуткий выбор.

        В церковь Вам ходить не переходить — Вам испытание дали, а Вы отказались. Теперь ждите испытаний еще хлеще. Меня сейчас закидают здесь помидорами, но Вы меня лет через 5 вспомните. Смирения Вам и прощения :(((

        не закидаем мы вас помидорами. я считаю это дело нашего автора, у нее был выбор — она это сделала. честно могу сказать — не знаю, как бы постпила в ее случае. скорее бы всего родила. да и не скорее всего, а точно.

        автор, мы вас не осуждаем, вы уже сами достаточно себя наказали абортом. а теперь сходите в церковь, помолитесь, все у вас будет хорошо.

        Что сделано то сделано. Но я желаю Вам искренне покаяться в содеянном и молиться о прощении.

        Убить ребенка из малодушия — ничего хорошего из этого не будет. следующие дети будут платить за это. Придется расплачиваться за такой жуткий выбор.В церковь Вам ходить не переходить — Вам испытание дали, а Вы отказались. Теперь ждите испытаний еще хлеще. Меня сейчас закидают здесь помидорами, но Вы меня лет через 5 вспомните. Смирения Вам и прощения :(((

        Да что Вас-то лично закидывать, какой от этого толк? Просто лишний раз убеждаюсь, что религия — ЗЛО!

        да не убивайтесь вы. Даун родился б. чтотогда? Вот Бледанс родила думала как тут писали надеялась что вдруг родится нормальный. а вдруг нет? ее реб пока тут тю тю тю.. пок аон амленький. а я знаю здоровго дауна 22 года к маме пристает, сидит *уй свой дрочит при всех. и всему подобное.. нев се тут понапишеь. вот где горе.

        автор,сходите в днк центр, есть такой тест как определение синдрома дауна , там делают в Америке и результат 99,9 , а вся эта биопсия это конечно хорошо,но честно говоря не факт,сталкивалась с этим работая в генетической лаборатории!

        Не терзайте себя,вы приняли сложное но единственно правильное решение.Лучше так чем обрекать себя и свою семью на пожизненные муки.

        И не обращайте внимания на религиозный бред церковных фанатиков,никто не вправе вас упрекать.

        Не терзайте себя,вы приняли сложное но единственно правильное решение.Лучше так чем обрекать себя и свою семью на пожизненные муки.И не обращайте внимания на религиозный бред церковных фанатиков,никто не вправе вас упрекать.

        ага ,будет в аду вспомнит

        Я сочувствую вам! У вас будут здоровые детки! Делать аборт ужасно, когда здоровый ребенок, а просто нежеланный. А здесь вы все правильно сделали. Удачи вам!

        А если подумать головой!? Родить дауна легко, а что потом? ВМБ жизнь ему требуется специальный уход и лечение дорогостоящее, ладно с этим справиться можно, а когда родители состарятся-умрут что тогда? Кто за больным ребенком будет ухаживать?! Соседи? Кто?! Там и умрет от того сто не кому будет за ним следить, уж лучше сейчас чем мучать больного. Он страдать будет вию жизнь от болей, от горя от того что он не такой как все, от того что сверстники будут издеваться. От того что никогда не сможет учиться работать жить по человечески, стать матерью-отцом и т.д

        Можно ваш адрес, религиозная вы наша. Я вам из дома малютки такого счастья аж 18 человек пришлю. Младшему 14 дней, старшему 2, 8 мес.

        еще чего. эти дети из дома малютки — это не ее зона отвественности, а она, если у нее такое случилось, то своего бы оставила и растила и воспитывала. так что не надо передергивать.

        и, кстати, не знаю как она, а я вот сосем не религиозная и не моралистка. просто это обычная человеческая позиция.

        еще чего. эти дети из дома малютки — это не ее зона отвественности, а она, если у нее такое случилось, то своего бы оставила и растила и воспитывала. так что не надо передергивать. и, кстати, не знаю как она, а я вот сосем не религиозная и не моралистка. просто это обычная человеческая позиция.

        оан же не за себя отвечает. а хочет ВСЕХ обязать рожать больных.. так вот пусть за всех и отвечает

        Сижу вот и думаю. А вот родить больного ребенка, намеренно, обрекая его на долгие муки в нашем жестоком обществе не грех? Тут ещё поспорить надо, в чем больший грех, родить такого ребенка или оставить.

        А вы не задумывались о том, что аборт по мед показаниям это и есть испытание данное богом? Пути господни неисповедимы.

        А смирения и прощения вам желаю, что бы у вас совесть появилась и вы не судили. Лицемерные пролайферы

        А вот у нас анализ показал повышенный риск Дауна, но УЗИ "опровергло", я и успокоилась, больше на УЗИ и не видели никаких отклонений ни разу. А в результате родился ребенок с синдромом Дауна. Конечно, были в шоке, месяц на успокоительных. ну пережили, успокоились, растим малыша. До, развивается замедленно, в год еще не ходит и сидит не настолько уверенно. Но все равно он наш любимый, он же не виноват в том, что ему не повезло с хромосомами, и пусть лучше живет в семье с родителями, постараемся ему дать все лучшее, чем будет валяться как овощ где-то в детдоме. Однако. если бы на УЗИ обнаружили еще во время беременности, то как ни было бы тяжело, то я бы прервала беременность. Я верю, что душа этого же ребенка вернулась бы потом еще в здоровом теле, если бы так было нужно. И мы бы точно так же его любили и заботились. Ну а сейчас — что есть то есть, что ж теперь поделаешь, ничего не изменишь, постараемся его более-менее приспособить к жизни в обществе, ездим на массаж-ЛФК-физиотерапию, чтобы быстрее развивался, потом будем водить в коррекционный детсад и коррекционную школу, что ж теперь.

        Я год назад рожала ребёнка и со мной в палате девочка родила больного ребёнка.У этой несчастной девчушки просто набор,то,что я помню;синдром Дауна,порок сердца,дисплазия ножек,глазки не открывались,"волчья пасть". Ей на 12 неделе ничего не сказала,а на 20 увидели только волчью пасть и синдром Дауна под вопросом,узистка посоветовала прервать беременность,но врач из ЖК отговорила,типо сейчас делают операции,уберут волчью пасть,а Дауна скорее всего нет,т.к. результат хгч нормальный.Девушка эта оставила ребёнка.В роддоме она была полна энтузиазма,типо будем лечить,всё будет хорошо.Мы с ней продолжаем общаться и она мне сейчас пишет,что сил уже не осталось,сердце больное,операции многие делать нельзя под общим наркозом,куча денег идёт на лечение,а результата практически нет,в 8 мес.ребёнок начал только голову держать,сейчас пытается сидеть с поддержкой и самые главные слова были "Боже,прости меня,но зачем я её родила?Хочется прийти в ЖК,показать той врачихе ребёнка и спросить,зачем вы меня тогда отговорили"Девушка,обычно я против абортов,всегда пишу тут,что б ребёнка оставляли,но. в вашем случае,прости меня Боже. но вы просто возьмёте на себя непосильную ношу и огромную беду.Кстати,забыла сказать,та девушка недавно забеременела,но бер.сорвалась,т.к. она таскает ребёнка больного на руках и у неё всегда болел живот.

        Это русская рулетка- пан или пропал. В случае подтверждения диагноза- жизнь спущена в унитаз

        да сделала она уже аборт,вы читать умеете?

        Ох! БОЖЕ! Сама беременна. Даже страшно представить подобное. Держитесь. Что Бог не делает. ..Значит будет другой малыш. в другое время

        i ya beremenna. tozhe strashno

        Здоровья вашим детям

        Автор не плачьте! Скажите спасибо врачам и науке что могут предложить вам выбор: сделать аборт и потом родить нормального малыша или всю жизнь нести сей крест без возможности снова забеременеть ибо все силы и деньги будут на него уходить. Ах да! с вероятностью 90% ваш брак тоже развалится. Мужчины сдаются и ломаются быстрее чем женщины. Биопсия ворсинок хориона это фактически анализ самого плода. Это 100% даун. Я бы лично сделала аборт даже при малейшей вероятности на этот диагноз. слишком серьезный риск

        Что тут сказать, конечно, пока представители религии проигрывают причем в чистую представителям с логикой мышления. Мне очень интересно наблюдать довыды одних и других. Пока что кроме слов "грех", "бог" и.т.п. не услышал довыда о том, действительно как дальше жить. К религии в целом отношусь нормально, но голова на плечах должна все таки быть. Надо не забывать, что те у кого есть такие дети, постоянно ими заняты, если вы готовы к такой жизни, где усилий будет требовать гораздо выше чем при ухоже за обычным ребенком, то решение за вами и только за вами. Автору удачи, все будет хорошо, жизнь не заканчивается на этом.

        Если выбор уже сделан, то пусть будет так. Я прекрасно понимаю, как вы расстроены и напуганы, и никто не вправе вас осудить. Но скажу, что я работала с такими людьми, и все, что пишут про них малопросвященные обитатели сего ресурса — полнейший бред. Никто к мамам не пристает, вполне нормальные люди, у некоторых есть деффект речи и косоглазие, но это, простите, и без генетических отклонений часто бывает. Прекратите клеветать! Ну да, не академики они, но могут сами вполне за собой следить, приготовить себе еду, убраться. Многие работают.

        У меня ребенок аутист. Уже 17 лет. Вы даже не представляете как это тяжело. Жить, растить, зная, что у твоего ребенка никогда не будет выпускного, он никогда не создаст семью, не будет друзей, походов, нормальной работы, он даже не сможет сходить в магазин купить себе хлеба. Кто пишет, что Дауны нормальные, лукавят. Может в детстве они и выглядят нормально, потому что матери героини занимаются с ними. Но где вы видели взрослого человека с синдромом Дауна ведущего нормальную полноценную жизнь. может где-то в Америке, но не у нас

        точно. А Бледанс, ну действительно, пока маленький сюсю пусю, счастье солнце, растит ребенка с нянями, сама много работает на всяких шоу. А что делать обычной женщине, у которой нет возможности работать, целыми днями с ребенком с тяжелым, на жалком пособии. Мужья редко остаются в семье. Вообщем я Вас поддерживаю. Силы Вам пережить.

        Я сделала неинвазивный ДНК тест, который показал высокий 99% риск СД, к сожалению, биопсия хориона на 11 неделе подтвердила опасения..Меня доктора торопили с принятием решения, я прорыдала несколько дней и в 12 недель я решилась сделать прерывание беременности..Генетик говорит, что риск выносить/родить ребенка с СД в моем случае (при успешном восстановлении после аборта) составит 2%..

        www.woman.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation