Болезнь альцгеймера передается ли по наследству

Болезнь Альцгеймера и наследственность

Многолетние исследования ученых показали, что болезнь Альцгеймера по наследству может передаваться от близких родственников. На приёме у врача многие пациенты с этим заболеванием сообщают, что в их семье уже был или есть такой больной.

Да и согласно данным статистики люди, у которых среди близких родственников есть страдающий болезнью Альцгеймера, более подвержены развитию этой патологии. При этом риск увеличивается в 2 раза, если в семье больше одного больного. Получение таких данных позволяет сделать вывод, что Альцгеймер – генетическое заболевание.

От родителей мы наследуем множество вещей – привычки, черты характера, болезни. За это в нашем организме отвечают тысячи генов. Гены состоят из ДНК и хранятся внутри каждой клетки нашего организма в особых структурах, называемых хромосомами. Мы имеем 23 пары хромосом, по одному набору от каждого родителя.

В гены закладывается инструкция о строении нашего тела. Некоторые гены могут иметь вариации и изменяться, приводя при этом к развитию некоторых заболеваний. В тяжелых случаях, при наличии серьёзных повреждений могут возникать так называемые мутации.

Для генетиков уже нет сомнения, что Альцгеймер и наследственность тесно связаны, и в этом процессе задействовано несколько хромосом: 1, 14, 19 и 21. При этом, наследоваться может как болезнь Альцгеймера с ранним началом, так и возникающая в позднем возрасте, после 65 лет. Но обе формы появляются под различным генетическим воздействием.

В большинстве случаев причиной заболевания не является только лишь изменение генов, а сочетание их изменений с вредными факторами окружающей среды. Но, тем не менее, ученые могут утверждать, что Альцгеймер – наследственное заболевание.

Как передаётся болезнь Альцгеймера

Достоверно известно, что в развитии болезни Альцгеймера генетика играет важную роль. В настоящее время генетики знают о двух типах генов, являющихся причиной возникновения процесса. В первом варианте у носителей одного из геновболезнь Альцгеймера передаётся по наследству в любом случае, независимо от воздействия внешних факторов.

Существует три вида этого гена: предшественник амилоида, пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2). Под воздействием этого гена приболезни Альцгеймера наследование происходит по так называемому аутосомно-доминантному типу, а сама болезнь носит название семейной.

Симптомы болезни всегда развиваются в возрасте до 60 лет, причем нередко возникают очень рано – от 30 до 40 лет. Но вариант этой формы встречается только у нескольких сотен семей во всём мире. В случае чистой формы Альцгеймера болезнь и наследственность связаны на 100%.

В настоящее время известно чуть более 80 семей с мутацией гена предшественника амилоида, который находится в 21 хромосоме. Эти мутации приводят к увеличению продукции белка, что является непосредственной причинойразвития болезни Альцгеймера.

Около 400 семей в мире имеют мутацию гена пресенилин-1, расположенного в 14 хромосоме. Характерно, что таким образом передаваемая болезнь Альцгеймера по наследству развивается очень рано – до 30 лет.

Только несколько десятков семей (главным образом, в США), имеют мутации гена пресенилин-2, находящегося в 1-й хромосоме. В сравнении с носителями другого типа мутаций, болезнь в этом случае возникает несколько позже.

Таким образом, у всех, кто имеет хотя бы один из этих поврежденных генов, развивается болезнь Альцгеймера, и наследственность имеет тесную связь с появлением симптомов в относительно молодом возрасте.

Если у человека имеется два или более близких родственника (родители, брат, сестра), у которых развилась болезнь до 60 лет, иногда советуют провести генетическое тестирование с последующей консультацией генетика.

Наследственность – не приговор

Позднее развитие болезни Альцгеймера, и то, как передаётся эта форма зависят от множества различных факторов. Эта форма считается наиболее часто встречающейся, однако, это не значит, что вы обязательно заболеете. Имеющиеся изменения в генах могут повлиять на увеличение или снижение риска развития болезни, но никогда не являются её прямой причиной.

Наиболее изученным геном, который дал возможность связать развитие Альцгеймера и наследство, является аполипопротеин. Ученые оценивают риск развитие болезни под его влиянием в 20-25%. Существуют лабораторные методы определения этого гена, но, как правило, в повседневной практике они не применяются. Чаще скрининг проводится у пациентов, участвующих в клинических исследованиях, связанных с болезнью Альцгеймера.

Имеется несколько разновидностей гена этого типа. Одна из них связана с высоким риском заболевания. Около четверти всей популяции людей имеют этот ген, наличие которого увеличивает вероятность развития патологии по мере старения, особенно под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды.

Учеными-генетиками выяснено, что почти 2% популяции имеет двойное количество гена-аполипопротеина 2-го типа – по одному от каждого родителя. В таких случаях происходит увеличение риска развития заболевания более чем в 10 раз, но всё же возникновение болезни не предопределено со 100% вероятностью.

Существует также аполипопротеин 3-го типа. 60% людей имеет его двойное количество и средний риск развития болезни Альцгеймера. Половина носителей такого типа аполипопротеина заболевает к 80 годам.

Интересным является тот факт, что имеется особый тип аполипопротеина, способный оказывать лёгкое защитное действие против болезни Альцгеймера. У его носителей вероятность развития патологии меньше, чем в общей популяции.

Последние исследования позволяют думать, что в организме человека есть ещё огромное количество генов, связанных с развитием Альцгеймера и наследственностью, но их влияние незначительно.

Таким образом, можно сделать вывод, что не всегда Альцгеймер передаётся по наследству в обязательном порядке и его развитие не является неизбежным злом. Снизить риск развития заболевания во многих случаях можно путём соблюдения здорового образа жизни.

demenciya.com

Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Болезнь Альцгеймера, причины появления и симптомы которой мы рассмотрим в этой статье, называют также сенильной деменцией альцгеймеровского типа. Она до сих пор до конца не изучена медиками.

Специалисты относят данную патологию к нейродегенеративным заболеваниям, то есть к таким, которые вызывают гибель определенных групп нервных клеток и одновременно прогрессирующую атрофию головного мозга.

Мы подробно рассмотрим, как происходит развитие заболевания, и выясним, есть ли способы его лечения и предупреждения.

Основные симптомы болезни

Основные признаки болезни Альцгеймера известны многим людям, даже не имеющим медицинского образования.

Речь, как правило, идет прежде всего о медленной потере кратковременной памяти (человек не может вспомнить недавно заученную информацию), которая влечет за собой утрату и наиболее важной и сложной системы удержания информации – долговременной памяти.

Деменция является еще одним ярким признаком описываемой патологии. Под ней в медицине подразумевается приобретенное слабоумие, утрата в большей или меньшей степени уже имеющихся навыков и знаний, к которым добавляется невозможность усваивания новых сведений.

Еще одни, сопровождающие болезнь Альцгеймера симптомы и признаки – когнитивные нарушения. К ним относят расстройства памяти, внимания, способности ориентироваться на местности и во времени, а также потерю двигательных навыков, сообразительности, восприятия и способности к усвоению.

К сожалению, постепенная потеря перечисленных функций организма ведет к смерти больного.

Как возник диагноз «болезнь Альцгеймера»?

Признаки болезни Альцгеймера ранее часто относили просто к неизбежным изменениям в старческом возрасте. Как отдельное заболевание она была открыта в 1906 г. немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Он описал течение болезни женщины, умершей в результате данной патологии (это была пятидесятилетняя Августа Д.). После чего схожие описания были опубликованы и другими медиками, а они, кстати, при этом уже использовали термин «болезнь Альцгеймера».

Между прочим, на протяжении всего двадцатого века данный диагноз ставился только тем пациентам, у которых симптомы деменции проявились в возрасте до 60 лет. Но со временем, после проведенной в 1977 г. конференции, рассматривающей эту болезнь, данный диагноз начали ставить независимо от возраста.

Кто более всего подвержен болезни Альцгеймера?

Пожилой возраст – главный фактор риска для этого заболевания. Кстати, женщины подвержены ему в 3-8 раз больше, чем мужчины.

К группе повышенного риска относят и тех, у кого есть родственники с данной патологией, так как существует мнение, что болезнь Альцгеймера передается по наследству.

Не менее опасна она и для людей, склонных к депрессии, и даже для тех, кто ухаживает за больными с описываемой патологией.

Причины возникновения болезни Альцгеймера

До сих пор нет полного понимания того, как возникает и почему развивается болезнь Альцгеймера. Фото головного мозга пациентов показывает обширные области разрушенных нервных клеток, из-за чего потеря умственных способностей у человека становится необратимой.

По представлениям исследователей, толчком к развитию патологии становится формирование белковых отложений внутри и вокруг нейронов, что нарушает их связь с другими клетками и вызывает гибель. А когда количество нормально функционирующих нейронов становится критически низким, головной мозг перестает справляться со своими функциями, что и диагностируется как болезнь Альцгеймера (фото изменений в нейронах предложено вашему вниманию).

Некоторые же исследователи пришли к заключению, что названное заболевание вызывается недостатком веществ, которые участвуют в передаче нервных импульсов от клетки к клетке, а также наличием опухоли мозга или травмами головы, отравлением токсическими веществами и гипотиреозом (стойким недостатком гормонов щитовидной железы).

Как проводится диагностика заболевания?

В настоящее время невозможно провести тест на болезнь Альцгеймера, способный безошибочно ее диагностировать.

Поэтому врачу для уточнения диагноза приходится исключать симптомы других, вызывающих деменцию заболеваний. Это могут быть травмы или опухоли головного мозга, инфекции и нарушения обмена веществ. К ним можно отнести и психические расстройства: депрессию и синдром повышенной тревожности. Но даже после исключения таких патологий диагноз будет считаться лишь предположительным.

При обследовании невролог и психиатр опираются, как правило, на подробное описание близкими пациента происходящих изменений в состоянии больного. Обычно тревожные симптомы выражаются повторяющимися вопросами и рассказами, преобладанием воспоминаний над текущими событиями, рассеянностью, нарушением привычного ведения домашних дел, изменением личностных характеристик и т. п.

Довольно информативной оказывается и фотонно-эмиссионная, а также позитронно-эмиссионная томография головного мозга, которые позволяют распознать амилоидные отложения в нем.

Абсолютно точно подтвердить диагноз может только микроскопическое исследование тканей головного мозга, которое проводят обычно посмертно.

Течение болезни Альцгеймера: преддеменция

Первые признаки болезни Альцгеймера, которые, как было упомянуто выше, выражаются в проблемах с памятью, вниманием и запоминанием новой информации, могут проявляться на протяжении 10 лет.

В медицине они определяются как состояние преддеменции. Эта стадия болезни коварна тем, что она редко настораживает близких заболевшего. Они обычно списывают его состояние на возраст, усталость, загруженность делами и т. п.

Поэтому на данной стадии заболевания за помощью к врачам обращаются крайне редко, хотя стоит насторожиться, если у близкого человека все чаще проявляются описываемые ниже симптомы.

  • У больного появляются проблемы с подбором слов во время разговора, возникают трудности с пониманием абстрактных мыслей.
  • Такому человеку все труднее принимать самостоятельные решения, он легко теряется в новой обстановке, у него пропадает инициативность и желание действовать, а вместо этого появляется безучастность и апатия.
  • У больного возникают затруднения с выполнением домашних дел, требующих умственных или физических усилий, постепенно пропадает интерес к ранее любимым занятиям.
  • Средняя стадия болезни: ранняя деменция

    К сожалению, болезнь Альцгеймера, причины и признаки возникновения которой мы рассматриваем, со временем прогрессирует. Она усугубляется нарушениями способности больного ориентироваться во времени и пространстве.

    Такой пациент перестает узнавать даже близких родственников, путается в определении своего возраста, считая себя ребенком или молодым человеком, для него становятся тайной ключевые моменты собственной биографии.

    Он может легко заблудиться во дворе своего дома, где прожил много лет, затрудняется в выполнении простых работ по дому и в самообслуживании (вымыться и одеться самостоятельно на этой стадии заболевания пациенту довольно сложно).

    Больной перестает осознавать изменения в своем состоянии.

    Довольно характерным проявлением развития болезни Альцгеймера является «застревание в прошлом»: пациент считает себя молодым, а родственников, которые уже давно умерли – живыми.

    Словарный запас больного становится скудным, как правило, это несколько стереотипных фраз. Он теряет навыки письма и чтения, с трудом понимает сказанное.

    Меняется и характер пациента: он может стать агрессивным, раздражительным и плаксивым или, наоборот, впасть в апатию, не реагируя на происходящее вокруг.

    Поздняя стадия: тяжелая деменция

    Последняя стадия болезни Альцгеймера проявляется полной невозможностью человека существовать без опеки, так как его активность может выражаться лишь криками и навязчивыми движениями. Пациент не узнает родственников и знакомых, неадекватен в присутствии посторонних лиц, утрачивает способность передвигаться и, как правило, прикован к постели.

    Больной на этой стадии обычно не только не способен контролировать процессы опорожнения, но теряет даже навыки глотания.

    Но умирает больной не от самой болезни Альцгеймера, а от истощения, инфекций или пневмонии, сопутствующих данной патологии.

    Как долго человек живет с болезнью Альцгеймера?

    До появления первых признаков болезнь Альцгеймера, причины появления и признаки которой мы описываем в данной статье, может развиваться на протяжении длительного срока. Прогрессирование ее зависит от индивидуальных особенностей каждого человека и его образа жизни.

    Как правило, после установления диагноза длительность жизни больного составляет от семи до десяти лет. Чуть меньше 3 % больных живут 14 лет и более.

    Интересно, что госпитализация больного с названным диагнозом часто дает лишь отрицательный результат (болезнь развивается ускоренно). Очевидно, что смена обстановки и вынужденное пребывание без узнаваемых лиц являются стрессом для такого пациента. Поэтому лечить данную патологию предпочтительнее амбулаторно.

    Лечение болезни Альцгеймера

    Сразу нужно сказать, что в настоящее время не существует лекарств, способных остановить болезнь Альцгеймера. Лечение этой патологии направлено лишь на смягчение некоторых симптомов заболевания. Ни замедлить, ни, тем более, остановить его развитие современная медицина пока не в силах.

    Чаще всего при установлении диагноза больным назначаются ингибиторы холинэстеразы, блокирующие расщепление ацетилхолина (вещества, осуществляющего нервно-мышечную передачу).

    В результате такого воздействия количество данного нейромедиатора в мозге увеличивается, и у больного несколько улучшается процесс запоминания. Для этого используются препараты: «Арисепт», «Экселон» и «Разадин». Хотя, к сожалению, течение такого заболевания, как болезнь Альцгеймера, препараты замедляют не более чем на год, после чего все начинается вновь.

    Кроме названных препаратов, для предупреждения повреждения нейронов мозга активно пользуются частичными антагонистами глютамата (средство «Мемантин»).

    Как правило, неврологи используют комплексное лечение, применяя антиоксиданты, препараты для восстановления мозгового кровоснабжения, нейропротекторные средства, а также лекарства, снижающие уровень холестерина.

    Для блокирования бредовых и галлюцинаторных расстройств используют производные бутирофенона и фенотиазина, которые вводят, начиная с минимальных доз, постепенно повышая до эффективного количества.

    Болезнь Альцгеймера: лечение нелекарственными методами

    Не менее чем лекарственные препараты, больному с описываемым диагнозом требуется терпеливый и внимательный уход за ним. Родственники должны осознавать, что в изменении поведения такого человека виноват только его недуг, а не сам пациент, и научиться снисходительно относится к существующей проблеме.

    Стоит обратить внимание, что уход за больными Альцгеймера серьезно облегчает строгая упорядоченность ритма их жизни, которая позволяет избежать стрессов и всевозможных недоразумений. Для этой же цели врачи советуют составлять для больного списки необходимых дел, подписывать для него бытовые приборы, которыми он пользуется, всячески стимулировать его интерес к чтению и письму.

    Разумная физическая нагрузка также должна обязательно присутствовать в жизни пациента: пешие прогулки, выполнение несложных поручений по дому – все это будет стимулировать организм и поддерживать его в приемлемом состоянии. Не менее полезно и общение с домашними животными, которые помогут снять напряжение у больного и поддержать его интерес к жизни.

    Как обеспечить безопасные условия для больного?

    Болезнь Альцгеймера, причины появления и способы лечения которой мы рассматриваем в нашей статье, требует создания особых условий для страдающего этой патологией человека.

    Из-за высокой вероятности получения травм следует убрать все колющие и режущие предметы с легкодоступных мест. Лекарства, чистящие и моющие средства, ядовитые вещества – все это должно быть надежно спрятано.

    Если больного нужно оставить одного, то на кухне следует перекрыть газ, а по возможности и воду. Для безопасного разогрева пищи лучше всего использовать микроволновую печь. Кстати, из-за потери больным возможности различать холодное и горячее, следите, чтобы вся пища была теплой.

    Желательно проверить надежность запирающих устройств на окнах. А дверные замки (особенно в ванной и туалете) должны открываться как изнутри, так и снаружи, но лучше, если больной не сможет воспользоваться этими замками.

    Не передвигайте без крайней необходимости мебель, чтобы не нарушать его способность ориентироваться в квартире, обеспечьте хорошее освещение в помещении. Не менее важно следить за температурой в доме — избегать сквозняков и перегрева.

    В ванной и туалете нужно установить поручни, позаботившись к тому же о том, чтобы пол и дно ванной не были скользкими.

    Как поддержать состояние больного?

    Ухаживать за пациентом с диагнозом «болезнь Альцгеймера» достаточно трудно. Но следует помнить, что уважительное и теплое отношение – это важнейшее условие его комфорта и чувства безопасности.

    Говорить с больным нужно медленно, повернувшись к нему лицом. Внимательно выслушивать и стараться понять, какие слова-подсказки или жесты помогают ему лучше выразить свою мысль.

    Следует старательно избегать критики и споров с больным. Пусть пожилой человек все, что может, делает сам, даже если на это уходит много времени.

    Альцгеймера болезнь: профилактика

    В настоящее время предлагается много разных вариантов предупреждения болезни, но их воздействие на ее развитие и тяжесть течения не доказано. Исследования, проводимые в разных странах и призванные оценить, в какой степени та или иная мера может замедлить или предотвратить описываемую патологию, зачастую дают весьма противоречивые результаты.

    Вместе с тем такие факторы, как сбалансированная диета, снижение риска сердечно-сосудистых заболеваний, высокая мыслительная активность, могут быть отнесены к тем, что влияют на степень вероятности развития синдрома Альцгеймера.

    Болезнь – профилактика и способы лечения которой еще недостаточно изучены, все-таки, по мнению многих исследователей, может быть задержана или смягчена физической активностью человека. Ведь известно, что спорт и физические нагрузки оказывают положительное влияние не только на размер талии или работу сердца, но и на умение сконцентрироваться, внимательность и способность к запоминанию.

    Является ли болезнь Альцгеймера наследственной?

    Людей, в чьих семьях были больные с описываемым диагнозом, волнует вопрос о том, болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет.

    Как уже было сказано выше, она чаще всего развивается к 70-летнему возрасту, но некоторые начинают ощущать первые проявления названной патологии уже к сорока годам.

    По исследованиям специалистов, более половины таких людей получили данное заболевание в наследство. Вернее, не саму болезнь, а набор мутированных генов, вызывающих развитие этой патологии. Хотя известно и множество случаев, когда, несмотря на наличие подобных генов, она так и не проявила себя, в то время как люди, не имеющие этой мутации, все же оказались во власти болезни Альцгеймера.

    В современной медицине описываемую патологию, так же как и бронхиальную астму, диабет, атеросклероз, некоторые формы рака и ожирение не классифицируют как болезни, передающиеся по наследству. Считается, что наследуется лишь предрасположенность к ним. А значит, только от самого человека зависит, начнет ли развитие болезнь или так и останется одним из факторов риска.

    Позитивный настрой, физическая и умственная активность обязательно помогут, и в вашей старости не прозвучит страшный диагноз. Будьте здоровы!

    www.syl.ru

    Передача болезни Альцгеймера по наследству

    Сенильная деменция, которую именуют болезнью Альцгеймера – сложнейшее неврологическое заболевание, характеризующееся деградацией головного мозга. Несмотря на распространённость этой болезни, патология является малоизученным заболеванием, теории на тему процессов приобретения и развития которого окончательно не доказаны.

    Симптомом болезни является деменция – приобретённое слабоумие с утратой памяти не только на события и лица, но даже о простейших навыках, необходимых для жизнедеятельности организма.

    Болезнь развивается постепенно и первые симптомы выглядят как рассеянность, затем начинается утрата кратковременной памяти, когда человек не может вспомнить, что он только что делал или хотел сделать. Параллельно наблюдается довольно медленное, поначалу незаметное снижение интеллекта. Первые симптомы людьми легко списываются на возраст, переутомление или стрессы, но затем начинаются стойкие провалы в более глубоких слоях памяти и серьёзные отклонения в мышлении или поведении больного. На определённой стадии развития болезни больному становится крайне трудно себя обслуживать, а на апогее затрудняется и может исчезнуть даже речь, хотя к этому времени больной уже не может сказать ничего разумного.

    Болезнь Альцгеймера очень часто развивается у пожилых людей и на основании наблюдения за её симптоматикой родилась поговорка «что старый, что малый», так как умственное развитие больного начинает соответствовать уровню маленького ребёнка и прогрессирует в обратную сторону. Если рассматривать только умственное развитие, то стадии болезни действительно напоминают взросление и адаптацию новорожденного в обратной перемотке. Многие больные на поздних стадиях деменции возвращаются в детство, начинают искать своих родителей или воображают их, могут играть в куклы и осуществлять типично детское поведение.

    Как развивается заболевание и почему мозг больных начинает ни с того ни с сего деградировать, к сожалению, непонятно. Известно только то, что у больных Альцгеймером после вскрытия в головном мозге обнаруживается большое количество нейрофибриллярных клубков – скоплений гиперфосфорелированного тау-белка в нейронах мозга, но это явление также характерно для других патологий, именуемых таупатиями – дегенеративными заболеваниями головного мозга, сходными с болезнью Альцгеймера.

    Тау-белок – строительный белок нейронов головного мозга, а фосфолиование – присоединение остатка фосфорной кислоты для изменения его структуры, способности к проводимости и формирования новых связей. Если фосфорелирование белка является нормальным процессом, то гиперфосфорелирование – не есть хорошо. И такой белок просто скапливается в нейронах лишним грузом в виде бляшек.

    Накопление этого вещества происходит постепенно, а потому заболевание приходит с возрастом, в основной группе риска люди старше 60 лет, хотя молодые люди и даже дети тоже иногда заболевают, при этом, примечательно, что чем больше при жизни человек занимался умственным трудом, тем меньше шанса развития синдрома Альцгеймера. Чем умнее человек, тем меньше его мозг склонен к деградации.

    Помимо накопления лишнего белка, в мозге больных происходит непосредственное отмирание нейронов, из-за чего нарушаются мозговые связи, а с ними и память, а также пропадают функции организма, за которые они отвечали. Болезнь Альцгеймера – это смертельно опасное заболевание, во время которого буквально по клеточке умирает самый важный орган, который делает человека человеком – его головной мозг. Однако из-за его медленной прогрессии больные могут страдать им очень долго, многие годы.

    Может ли болезнь передаваться по наследству?

    Пока теория о том, что болезнь Альцгеймера передаётся по наследству, является основной версией причины появления этого синдрома у тех или иных людей.

    При заболевании наследственность может провоцировать как гиперфосфорелирование тау-белка, так и просто короткую жизнь нейронов.

    Количество нейронов, как стволовых клеток и яйцеклеток у девочек закладывается в период внутриутробного развития и обусловлено также наследственной информацией, полученной с ДНК от родителей. Каждая клетка, в том числе нейроны, живёт только определённый промежуток времени: какие-то долго, а какие-то обновляются едва ли не еженедельно. Если примерные минимальные и максимальные значения жизнедеятельности клеток являются общими для человеческого вида, то срок жизни клеток у каждого конкретного человека в этом промежутке сугубо индивидуален и заложен в ДНК, полученной от предков.

    Нейроны теряют способность делиться примерно с годовалого, а у некоторых с трёхлетнего возраста. Частичное обновление возможно при участии стволовых клеток, но этот процесс настолько малозначителен, что просто не учитывается. Восстановление функций тканей происходит путём образования новых клеточных связей оставшимися нейронами с разделением обязанностей погибших собратьев между собой. С возрастом способность образования новых нейронных связей постепенно утрачивается, а как следствие, деградация мозга усиливается.

    Учёные считают, что скорость образования новых связей обуславливает интеллект человека в прямой пропорции, который является генетически заложенной особенностью. Возможно поэтому, более умные люди меньше подвержены Альцгеймеру, так как их нейроны лучше наращивают новые контакты и дольше живут.

    При помощи статистических исследований было выявлено, что наличие больных сенильной деменцией характерно определённым семьям или родовым группам, однако, точно сказать передается ли болезнь Альцгеймера по наследству по-прежнему нельзя, так как конкретного гена склонности к нему нет. Развитие заболевания провоцирует не один наследственный признак, а целый комплекс генов, определяющих некоторые процессы и особенности, которые в совокупности ведут к данному результату.

    Вылечить болезнь Альцгеймера, как и все остальные наследственные патологии невозможно. Врачи работают над методами лечения, способными предотвращать развитие заболевания. Сегодня лечение, замедляющее развитие недуга, осуществляется при помощи препаратов, которые стимулируют мозговую деятельность, улучшают питание нейронов, усиливают нервные сигналы. Осуществляется развивающая терапия при помощи умственных занятий, которая стимулирует какое-то восстановление утрачиваемых функций мозга, а также памяти путём образования новых нейронных связей на основе вновь приобретённых знаний.

    Предупредить Альцгеймера путем профилактики довольно сложно, единственное, что можно делать – это всю жизнь максимально развивать свой мозг, заниматься умственным трудом, а также стимулировать образование как можно большего количества связей между нейронами в головном мозге, чтобы заболевание началось как можно позже, протекало медленнее, не успев достигнуть своего апогея до того момента, когда человек сам умрёт от старости.

    nashinervy.ru

    Болезнь Альцгеймера передается по наследству? Альцгеймер и наследственность

    Болезнь Альцгеймера – дегенеративное поражение головного мозга, в результате которого развивается необратимое слабоумие. Согласно наиболее распространенной сегодня теории развития этого заболевания, в ткани головного мозга образуются амилоидные бляшки – белково-углеводные отложения в межклеточном пространстве, и нейрофибриллярные клубочки, состоящие из измененных нейронов. В результате этого процесса происходит разрушение нервных связей, что вызывает атрофию участка мозговой ткани. Эти изменения возникают постепенно, от начала заболевания до появления начальных симптомов болезни Альцгеймера может пройти 3-10 лет, хотя зарегистрированы случаи, когда этот период длился 20 лет.

    Относительно причины этих патологических изменений сегодня существует несколько предположений. В последние годы часть ученых склоняется к версии, что ответственна генетика болезни Альцгеймера – медикам удалось выявить специальные гены, которые влияют на предрасположенность человека к этому заболеванию. Благодаря проведенным исследованиям была доказана связь между генами в 4-х хромосомах (1,14,19,21) и развитием патологии. На сегодняшний день доказана роль трех генов, в результате мутации которых усиливается синтез белка – главной составляющей бляшек; таким образом мутация влияет на происхождение болезни с ранним началом.

    В настоящий момент выделяют две формы заболевания:

    • семейная, с ранним (до 50-ти лет) началом. Лишь небольшая часть пациентов, не более 10%, получает по наследству болезнь Альцгеймера, связанную с мутациями. Измененные гены обладают мощным влиянием; если один из родителей – носитель мутировавшего гена, то у ребенка риск развития недуга достигает 50%. У обоих родителей болезнь Альцгеймера передается по наследству всем детям.
    • спорадическая, наиболее распространенная, форма – на ее долю приходится около 90% всех случаев заболевания. Называвшаяся раньше болезнью с поздним началом, эта форма, как предполагалось ранее, не имеет наследственных связей. Однако сегодня уже известно, что риск развития болезни возрастает, если один из близких родственников болен. Таким образом, существуют генетические факторы, которые предрасполагают к болезни.
    • Наиболее известным таким фактором является ген APOE, именно ему принадлежит функция регулировки производства белка, транспортировки холестерина и т.д. Благодаря многочисленным исследованиям сегодня доказано, что наследование APOE – вариант APOE4 – прямым образом влияет на наследственность болезни Альцгеймера, увеличивая вероятность развития недуга. Однако и здесь возникают вопросы: некоторые люди, обладатели гена APOE4 остаются здоровыми, другие же, не наследовав этот ген, становятся жертвами этого загадочного заболевания.

      Ген 21-ой хромосомы также интересен из-за участия в развитии болезни Дауна. Пациенты с этим синдромом являются обладателями копии 21-ой хромосомы, в зрелом возрасте у них в головном мозге появляются изменения, аналогичные возникающим при болезни Альцгеймера. Также было выяснено, что мутации генов, которые находятся в 1и 14-х хромосомах, тоже играют роль в образовании амилоида, что влияет на развитие семейной формы заболевания. Таким образом, болезнь Альцгеймера и наследственность – факт подтвержденный. Более того, сегодня выделено около 400 генов, которые так или иначе связаны с болезнью, но самым грозным все-таки остается APOE4. При наличии двух копий этого гена риск развития заболевания возрастает в 11 раз.

      Однако гены присутствуют в организме человека с самого рождения, но болезнь развивается не у всех и не всегда. Причины, которые влияют на развитие заболевания, до сих пор вызывают дебаты среди ученых. Наиболее весомым фактором риска является возраст – среди заболевших, как правило, люди старшей вековой категории. Стрессы, травмы головы, гипертония, ожирение – люди, имеющие в анамнезе эти патологии, становятся пациентами неврологических клиник гораздо чаще.

      Наследственная ли болезнь Альцгеймера, или вызвана другими неблагоприятными факторами – клинические проявления самого заболевания протекают практически одинаково. В настоящее время эффективного средства от этого недуга не существует. Однако можно предупредить дальнейшее прогрессирование заболевания. Огромное значение сегодня уделяется методам профилактики. Поскольку скрытый период болезни может продолжаться годами, профилактические меры у младшего поколения, родственникам которых поставлен диагноз, можно начинать как можно раньше.

      www.alzheimera.ru

      Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера?

      Говорить о том, что болезнь Альцгеймера передается по наследству не совсем корректно. От родителей ребёнок получает 23 хромосомные пары. В каждой паре одна хромосома от мамы, а одна от папы. Хромосомы — это нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки. Они состоят из длинной молекулы ДНК, а он содержит большую линейную группу генов. Предполагается, что болезнь может быть связанной с мутациями в генах APP, пресенилина 1 и пресенилина 2. Их способность мутировать может передаваться из поколения в поколение. Однако в настоящий момент у учёных нет оснований для того, чтобы связывать болезнь именно с генетической моделью. Дело в том, что наиболее вероятным источником риска считается APOE, но вариации гена учёные смогли связать только с некоторыми случаями болезни. Исследование больных в возрастной группе до 60 лет показали, что с семейными генетическими мутациями связано лишь 9% случаев. Это меньше, чем 0,01% от числа всех больных. Предполагается, что наследуемая аллель гена APOE E4 может стоять примерно за 50% случаев развития болезни после 60 лет. При этом так или иначе с болезнью связывают около 400 генов. Какие-то из них способствуют развитию болезни, а какие-то, наоборот, снижают риск возникновения заболевания.

      Болезнь Альцгеймера — наследственная или нет

      Вполне возможно, что члены семей больных находятся в группе повышенного риска. Не исключено, что он увеличивается вдвое, если в семье более одного больного. При этом не следует забывать, что генные мутации лишь создают благоприятную почву для развития болезни, но не являются её непосредственной причиной. Другими словами, речь идёт о комплексной связи диатеза и иммунитета, который обеспечивается наследственным материалом клеток. Какие-то гены в момент изменения создают условия для возникновения болезни, а какие-то этому препятствуют. Кто победит неизвестно, поэтому не следует паниковать раньше времени, если кому-то из близких родственников поставили такой диагноз.

      Вопрос о том, болезнь Альцгеймера передается ли по наследству, в чём-то напоминает разговоры о том, что по наследству передаётся шизофрения. Наследственный диатез вполне возможен, но только понимают под ним что-то мистическое и мифологическое. Что тут общего? Этиология заболевания и расстройства неизвестны. Безусловно эта неизвестная X каким-то образом связана с наследственностью. Мутация в генах может быть обеспечена самим генетическим материалом, но только создавая тем предрасположенность к характерным особенностям обмена веществ и другим факторам.

      В пользу генетической теории болезни Альцгеймера говорит то, что если больны оба родителя, то вероятность того, что болезнь найдут и у их ребёнка приближается к 100%. Некоторые исследования показывают, что наиболее активным в этом плане является генетический материал матери. Однако о более высоком риске болезни Альцгеймера при наследственности со стороны матери говорят результаты всего лишь одного исследования. Это просто сомнительно, а вот в то, что этим заболеванием чаще страдают женщины поверить очень сложно. Просто у них выше средняя продолжительность жизни, потому и возникает такая иллюзия. Тем не менее, существует такая стойкая убеждённость. Так же не доказано и то, что заболевают чаще люди бедные, не имеющие образования и чья работа не связана с интеллектуальным трудом. Просто таких людей в мире больше. Интеллектуалы встречаются реже во всех странах мира.

      Болезнь Альцгеймера у детей никогда не возникает. И это ещё один аргумент принятия обоснованности генетической гипотезы. Изменения в генах «запрограммированы» на определённый возраст.

      Имеющиеся в настоящее время результаты исследований заставляют считать болезнь гетерогенной по своему происхождению. В каких-то случаях она носит наследственный характер, а в каких-то нет. Важное значение имеет возраст начала. Если это случилось до 65 лет, то скорее всего наибольшую роль сыграла наследственность. Более поздний срок диагностирования говорит о том, что главенствующими были другие причины. Напомним, что семейные формы с ранним началом — это всего лишь 10% от общего числа заболеваний. Под ним же понимается начало до 60-65 лет. Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте встречается крайне редко. Известен только один случай, когда она была обнаружена у человека возрастом в 28 лет. Однако в последние годы участились случаи постановки диагноза в возрасте 45-50 лет.

      Заразность болезни Альцгеймера

      Как это не странно, но в настоящее время нет и внятного ответа на вопрос о том, можно ли заразиться болезнью Альцгеймера. Предположение того, что прионоподобные патогенные белки в некоторых случаях могут вызывать нейродегенеративные расстройства тоже существует. Никаких валидных доказательств такой возможности нет, но и отрицать на 100% нельзя. Под прионными белками понимают те, что формируют амилоиды — массивные отложения, которые ведут к гибели клеток. Они становятся причиной таких болезней, как коровье бешенство, скрейпи, куру. Синдром Альцгеймера развивается сходным образом. Однако амилоидные фибриллы образуются за счёт самих испорченных белковых молекул. Поэтому его нельзя назвать прионным, но лишь прионоподобным.

      Прионными болезнями заразиться можно, если в организм попадут белковые молекулы – прионы больного человека или животного. Взаимодействуя с другими клеточными белками, они меняют их структуру на патогенную. Это происходит за счёт передачи неправильной конформации. Прионоподобным, такими как болезнями Альцгеймера, Паркинсона и другими нейродегенеративными, заразиться нельзя. Во всяком случае так однозначно считалось до появления результатов экспериментов центра медико-санитарных исследований Техасского университета и Университетского колледжа Лондона. Их сотрудникам удалось добиться появления амилоидных бляшек в мозге у мышей. Патогенный белок «заразил» здоровый.

      После этого было проведено исследование ткани мозга нескольких десятков пациентов с прионной болезнью Крейтцфельдта – Якоба. Восемь из них скончались, а в тканях были обнаружены проявления патогенного бета-амилоида, что говорит уже о возникновении ещё и болезни Альцгеймера. Все исследуемые больные в детстве плохо росли, и им кололи гормоны роста, которые делали из гипофиза умерших людей. Это происходило ещё в 80-ые годы. Таким образом они и получили белок, который вызвал болезнь Крейтцфельдта – Якоба. Все пациенты были моложе 50, и вероятность того, что признаки болезни Альцгеймера возникли вне заражения при инъекциях гормонами роста была крайне низкой. Странные гормоны роста, которые оказались загрязнены и прионами и патогенными бета-амилоидными молекулами.

      Специалисты отнеслись к полученным результатам и самому исследованию с большим скептицизмом. Слишком маленькая группа выборки, — всего восемь человек. Она не даёт оснований для того, чтобы менять позиции по отношению к тому, может ли передаться болезнь Альцгеймера так же, как и прионная. Да и наличие болезни Альцгеймера с ранним началом всё же невозможно отрицать. Есть и ещё одно предположение. Определённые белковые отложения могут стать толчком для формирование друг друга. Вполне возможно, что патогенные прионы спровоцировали процесс образования фибрилл из бета-амилоида… Правда, это лишь попытка объяснить ситуацию. Пока ещё не было случая, чтобы болезнь Крейтцфельдта – Якоба привела ещё и к альцгеймерным отложениям. Найдены они были только у тех, кому были назначены эти загрязнённые гормоны роста.

      Есть и более простая интерпретация. Прионы создают помехи для того, чтобы ткани мозга могли очищаться от испорченного белка. В результате он просто скопился и предстал в виде отложений и бляшек.

      Какой-то шумной сенсации не получилось, а исследования тканей мозга этих несчастных пациентов не позволяют сделать вывод о том, что болезнь Альцгеймера передаётся посредством попадания белка из одного организма в другой. Однако не существует и абсолютной уверенности в том, что это невозможно на принципиальном уровне. Так что не волнуйтесь на счёт того, как передается болезнь Альцгеймера. Белок из одного организма в другой сам по себе не «перепрыгнет».

      Гипотетические причины болезни

      Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений. Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует. Имеются три главенствующих гипотезы:

    • амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (A?);
    • холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
    • тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.

    Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость. Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью. Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут. При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.

    psycholekar.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation