Болезнь аутизм и дцп

Аутизм – причины, симптомы и развитие ребенка

Оксана Ткаленко • 13.12.2017

Для родителей один из пугающих диагнозов, который может быть поставлен ребенку, это аутизм. Для заболевания свойственно нарушение способностей у больного к познанию общества и окружающего мира. У людей с аутизмом отдельные части мозга не могут должным образом совместно работать, это приводит к трудностям в общении, ограничению интересов и нарушению социального взаимодействия. Больные живут в мире внутренних переживаний, у них отсутствует эмоциональная связь с родными и бытовые навыки. Их волнуют только собственные трудности.

Проведено много работ, посвященных аутизму. Единой теории или мнения о причинах и методах лечения заболевания так и не возникло. Большинство ученых считают его генетической болезнью, но фактов, подтверждающих это, не существует.

Возникает аутизм из-за нарушений развития мозга. Специалисты выделяют несколько причин, способных это спровоцировать.

  • Наследственность. Самая популярная теория, поскольку аутизм проявляется у нескольких родственников. Ученым до сих пор не удалось выявить гены, отвечающие за его возникновение. Дети-аутисты нередко рождаются в семьях, члены которых не страдали от данного недуга.
  • Повреждение плода при родах или внутриутробного развития. Иногда подобные повреждения способны спровоцировать вирусные инфекции – ветрянка, корь и краснуха, которые женщина перенесла в период беременности.
  • Состояния, которые пагубно влияют на мозг. К ним относятся: хромосомные аномалии, туберкулезный склероз и ДЦП.
  • Ожирение матери. У женщин с избыточным весом риск родить малыша с аутизмом выше, чем у женщин с нормальным телосложением. Неблагоприятными факторами считается недоношенная беременность и повышенный возраст родителей.
  • Аутизм – это проблема, которая развивается чаще у мальчиков. Примерно на 4 мальчиков с диагнозом приходится 1 девочка.

    В последнее время численность деток, страдающих аутизмом, увеличилась. Что стало причиной сказать сложно. Возможно это результат улучшения диагностики, а возможно активное влияние факторов внешней среды. Существует теория, что ребенок может наследовать только предрасположенность к аутизму, а изменение генной структуры совершается в чреве матери. Предполагается, что активации таких изменений способствуют неблагоприятные внешние факторы, которые воздействуют на беременную женщину – выхлопные газы, инфекции, фенолы, некоторые пищевые продукты.

    Самые первые признаки аутизма могут провялятся у детей в 3 месяца. Они редко тревожат родителей, поскольку нарушения в поведении ребенка объясняются младенческим возрастом и особенностями характера. Взрослые замечают, что с ребенком что-то не так, когда их малыш не может делать то, что без проблем делают его сверстники.

    Специалисты выделяют несколько признаков, при наличии которых подтверждается диагноз аутизм. К ним относятся стереотипный характер поведения, недостаточное социальное взаимодействие, ограничение круга интересов и нарушение общения малыша с другими людьми.

    Аутизму подвержены дети всех возрастов. Первые симптомы болезни проявиться могут как в период до года, в дошкольном, школьном так и подростковом возрасте. Чаще заболевание дает знать о себе рано – примерно к году можно заметить необычное поведение крохи, отсутствие реакции на имя и улыбки. Новорожденные с аутизмом отличаются меньшей подвижностью, неадекватной реакцией на внешние раздражители – мокрые пеленки, звук и свет, отсутствием реакции на речь и собственное имя.

    Симптомы, которые помогут выявить аутизм у новорожденных и деток относятся:

  • Мимику, не соответствующую ситуации. Лицо аутиста маскообразное, периодически на нем отображаются гримасы. Такие детки редко улыбаются в ответ на улыбку или попытки их развеселить. Они нередко могут начать смеяться по им ведомым причинам.
  • Нарушение или задержку речи. Это может проявляться по-разному. Ребенок может употреблять только несколько слов, обозначающих основные потребности, причем в одной форме – спать или пить. Речь может быть бессвязной, не направленной на то, чтобы другие ее поняли. Малыш может повторять одну фразу, говорить тихо или громко, монотонно или неразборчиво. Может отвечать на вопрос той же фразой, в отличие от обычных деток, вообще не расспрашивать об окружающем мире. К двум годам дети-аутисты не могут произносить фразы из нескольких слов. В тяжелых случаях они не овладевают речью.
  • Повторения однообразных движений, не имеющих смысла. Больные дети используют их в непривычной или пугающей обстановке. Это могут быть покачивания головой и хлопанье в ладоши.
  • Отсутствие зрительного контакта, когда малыш смотрит «сквозь» человека.
  • Отсутствие интереса к окружающим. Ребенок не останавливает взгляд на близких или сразу отводит глаза, принимаясь рассматривать то, что его окружает. Иногда люди не вызывают у крохи интереса. Объектом внимания становятся неживые предметы – рисунки и игрушки.
  • Отсутствие реакции на близких и окружающих. Малыш не реагирует на окружающих, например, не тянет ручки к маме, когда она приближается или начинает с ним разговаривать. Они могут не реагировать или неадекватно реагировать на эмоции и настроение взрослых, например, плакать, когда все смеются, или наоборот.
  • Отсутствие привязанности. Ребенок не проявляет привязанности к близким или выявляет чрезмерную привязанность. Больной малыш, может никак не реагировать на уход мамы, либо не позволять ей покинуть комнату.
  • У ребенка не возникает интереса к сверстникам, он воспринимает их как неживые объекты. Больные малыши не участвуют в играх, они располагаются рядом, отстраняются и уходят в свой мир. Дети отличаются замкнутостью и отстраненностью.
  • Малыш использует жесты только для обозначения нужд. К полутора годам здоровые детки, заметив интересный объект, делятся этим с родителями – улыбаются и показывают на него пальцами. Аутисты используют жесты лишь для того, чтобы обозначить свои нужды – пить и есть.
  • Нередко дети с болезнью немного или умеренно отстают в развитии. Если у малыша легкий аутизм и нет нарушений речи, его интеллект остается на нормальном уровне или выше среднего. В некоторых случаях при заболевании может наблюдаться глубокая умственная отсталость.
  • Ребенок зацикливается на занятии и не может переключиться на что-то другое. Например, малыш может часами сортировать кубики или строить башни, при этом выдернуть его из такого состояния трудно.
  • Малыш остро реагирует на любые изменения в распорядке дня, обстановке, расположении вещей, игрушек. На любые изменения ребенок может отвечать агрессией или уходом в себя.
  • Все признаки в зависимости от формы болезни могут проявляться очень слабо, например, как небольшая отстраненность и увлечение монотонными действиями, так и сильно – как полная отрешенность от происходящего.

    Развитие ребенка при аутизме

    Аутизм многогранен, поэтому одну схему того, как будет развиваться ребенок выделить сложно. На то, как это будет происходить, способно влиять немало факторов. Это форма заболевания и особенности ребенка. При диагнозе аутизм, развитие больного зависит от того, были или не были предприняты необходимые действия. При вовремя начатой терапии детей, страдающих аутизмом, удается научить обслуживать себя, разговаривать и взаимодействовать с людьми. Эпизодов полного излечения от болезни зарегистрировано не было.

    Малыша недостаточно отвести к психологу, который начнет с ним заниматься, или к доктору, который назначит нужные медикаменты. Большая часть успеха зависит от родителей, которые должны сотрудничать со специалистами и выполнять их рекомендации. На успешность прогноза влияет, насколько родные принимают ребенка, невзирая на его особенности, насколько папа и мама к нему близки, насколько они включены в процесс обучения, реабилитации и воспитания.

    При постановке диагноза аутизм, помощь ребенку должна состоять из целого комплекса мероприятий, которые должны подбираться индивидуально. Лекарственные препараты используются редко и только для снятия некоторых симптомов. Главные методы лечения аутизма – это психотерапия и социальная адаптация. Родителям аутистов стоит быть готовыми к тому, что процесс будет длительным, сложным, истощающим физически и психологически.

    Нередко диагностика аутизма, особенно у детей первых годов жизни, представляет трудности, поскольку некоторые его проявления могут походить на симптомы других аномалий психического развития – умственной отсталости, невропатии и глухоты. Иногда ошибочно ранний аутизм заменяется диагнозом ДЦП. Это происходит из-за того, что при этих заболеваниях дети могут не пользоваться речью, необычно двигаться, ходить на цыпочках, иметь трудности с балансом и координацией, отставать в развитии, испытывать боязнь к новому. ДЦП и аутизм имеют много похожих симптомов, но их характер отличается. Важно найти грамотного специалиста, который сможет поставить правильный диагноз, что позволит начать своевременное и правильное лечение.

    По данным исследований, помимо традиционных методов, показывают хорошие результаты в лечении аутизма дельфинотерапия и арттерапия. Использовать их стоит только в качестве дополнения к основным методам борьбы с болезнью.

    polzavred.ru

    Метилирование и аутизм. Часть 6

    Метилирование аутизм

    Очень сложная схема из книги Эми Яско Dr. Amy Yasko

    Ами Яско — американский пионер в изучении аутизма и роли нарушения метилирования в аутизме.

    Эта схема из её книги

    Что такое метилирование аутизм?

    Метилирование – это передача CH3-группировки чему-либо в организме

    Книга МЕДИЦИНСКИЕ АСПЕКТЫ АУТИЗМА

    Например, если метилируется ДНК, то закрывается считывание информации с ДНК

    Например, метилирование необходимо

    для синтеза коэнзима Q10 и карнитина

    Миелинизация – это внутренняя оболочка, которая покрывает нейрон для того, чтобы не передавать сигнал с одного нейрона на другой во время передачи сигнала

    Это как изоляция в проводах, которые мы используем для электрики

    И поэтому нарушение метилирования будет всегда сопровождаться нарушением миелинизации

    Откуда мы берем метиловую группировку?

    Источником метиловой группировки является у нас метионин – аминокислота, которую мы получаем с пищей, причем получаем с пищей животного происхождения

    Для нас очень важно, что она есть в пчелопродукции с другими незаменимыми аминокислотами в

    У вегетарианцев и особенно веганов, которые мало получают метионина, часто наблюдаются серьезные нарушения метилирования.

    Но если за основу брать веганскую диету и дополнять рацион пчелопродуктами, метионин будет поступать в достаточном количестве

    Метионин превращается в S-аденозилметионин или SAM-e — это кофермент или коензим, принимающий участие в реакциях переноса метильных групп куда-либо

    В организме происходит каждую секунду миллиард реакций метилирования

    Это очень активный метаболический процесс

    SAM-e превращается в токсичную аминокислоту гомоцистеин, который расходуется двумя путями

    Гомоцистеин может опять превратиться в метионин с помощью фермента метионинсинтазы

    Полиморфизм данного фермента увеличивает риск аутизма

    Но для того, чтобы метионин синтаза превратила гомоцистеин в метионин нужно где-то взять эту метиловую группировку, которую метионин уже отдал для биохимических процессов в организме

    Метионин-синтаза берет его от метилкобаламина – это метилированная форма фолиевой кислоты или форма витамина B12

    Часто используют метилкобаламин в лечении аутизма, потому что он восстанавливает вот этот биохимический процесс

    Витамин B12 берет метиловую группировку с 5-метилтетрагидрофолата — это метилированная активная форма фолиевой кислоты, которая образуется в результате воздействия на фолиновую кислоту метилтетрагидрофолатредуктазы или МТГФР (MTHFR)

    Очень часто у больных с аутизмом мы видим дефицит МТГФР

    Для нормального процесса метилирования нужен

    фолиевая кислота в форме 5-метилтетрагидрофолата

    МТГФР принимает участие в образовании не только 5-метилтетрагидрофолата

    Она необходима для образования тетрагидробиоптерина BH4 – кофермента, который необходим для синтеза нейротрансмиттеров ЦНС серотонина и дофамина

    Путь транссульфурирования в цистеин

    Гомоцистеин может пойти не только на синтез метионина

    Гомоцистеин также может преобразовываться в цистатионин, а потом в цистеин с помощью фермента цистатионин бета-синтазы или CBS

    Данный фермент плохо вырабатывается у детей с аутизмом

    Цистеин – это аминокислота, которая необходима для синтеза

    таурина — это очень важная аминокислота

    Используется для детоксикации

    Используется для глобального сохранения магния

    Стимулирует продуцирование гамма-аминомаслянная кислоты или ГАМК

    Тормозит активность центральной нервной системы

    Сульфатов для успешной детоксикации

    Метилирование – очень важный физиологический процесс, проблемы с которым могут приводить к развитию этого заболевания.

    Не у всех детей с аутизмом есть серьезные нарушения метилирования

    У каждого ребенка своя причина аутизма

    Дополнительным плюсом будет разбор причин такого состояния ребенка

    В нашей программе приветствуются анализы и детальное углубление в причины состояния ребенка

    Но здесь присутствует финансовый фактор

    Анализы как первоначальные и последующие и наблюдение DAN-врача стоят дорого

    Тем не менее, уже есть много детей, которым хватило грамотного подбора пчелопродукции и диеты для восстановления ребенка

    По данным одной публикации, метилирование в организме может рассматриваться как этиологический фактор развития аутизма

    У детей с аутизмом отмечено

    существенное снижение в плазме

    нарушение метаболизма тетрагидробиоптерина

    Данный дефицит во время беременности увеличивает риск развития аутизма у потомства

    Есть ответ Марины с форума Якова про необходимость анализов

    Почитать можно здесь, если Вы зарегистрированы на форуме

    Мама спросила, какие анализы нужно сделать, чтобы посмотреть нарушения метилирования

    Марина на это ответила, что у всех аутистов есть слабые места и мы их знаем

    И даже, если анализы покажут норму по тем показателям, всё равно необходимые компоненты протокола обязательно вводить

    Лечение аутизма у детей. Аутизм. Метод восстановления

    Продукты пчеловодства Тенториум восстанавливают каждую клеточку организма естественным путем по принципам натуропатии или биомедицинской коррекции организма

    Они насыщают организм необходимыми ферментами, витаминами и микроэлементами.

    Также есть продукция, с помощью которой токсины после медикаментозного лечения без проблем выведутся из организма

    apicorrection.com

    Болезнь аутизм и дцп

    «Одним из важнейших симптомов некоторых психических заболеваний является преобладание внутренней жизни, сопровождающееся активным уходом из внешнего мира. Более тяжелые случаи полностью сводятся к грезам, в которых как бы проходит вся жизнь больных; в более легких — мы находим те же явления, но выраженные в меньшей степени. Этот симптом я назвал аутизмом». Так объяснял свой термин Эйген Блейлер, знаменитый швейцарский психиатр начала ХХ века. Именно ему наука о душевных заболеваниях обязана не только термином, но и самим представлением об этой болезни, ее симптомах и характерной картине протекания.

    Собственно, как видно из приведенной цитаты, аутизм для Блейлера был именно симптомом, характерным для «некоторых психических заболеваний», по мере развития которых у больного действительно нарастают отчуждение от внешнего мира, нежелание и неумение общаться с другими, даже самыми близкими людьми, эмоциональная холодность. Прогрессирующий аутизм в сочетании с другими характерными симптомами и сегодня рассматривается как один из верных клинических признаков шизофрении.

    Однако еще в первой половине 1940-х годов американский психиатр Лео Каннер обратил внимание на «нетипичные» случаи детского аутизма. Поведение таких детей было на первый взгляд сходно с поведением шизофреников: замкнутость, скудность эмоций, отсутствие интереса к людям, склонность к стереотипным движениям и действиям. Однако оно не сопровождалось галлюцинациями, бредом и прочими обычными проявлениями шизофрении. Зато такие дети испытывали большие трудности с освоением речи, и чаще всего причиной обращения к врачу было как раз то, что в 2,5—3 года ребенок не только не говорил ничего членораздельного, но и не реагировал на обращенные к нему слова взрослых, при том что слух и голосовой аппарат были в полном порядке. Это никак не укладывалось в клиническую картину шизофрении — последняя никогда не связывалась с нарушениями речи. Смущали и сроки проявления болезни: бывает (хотя и довольно редко), что шизофрения развивается у детей, но все-таки не на третьем году жизни. Впрочем, этот возраст отражал скорее рубеж, после которого неизбежным становилось обращение к врачу. Сами же аномалии развития проявлялись намного раньше: задним числом родители такого ребенка обычно припоминали, что в грудном возрасте он выворачивался при попытке матери взять его на руки или лежал у нее на руках как неодушевленный предмет и никогда не глядел на ее лицо. «Он как будто смотрит сквозь меня», «Никогда не улыбается», «Наверное, мой ребенок глухой», «Она каждый раз словно застывает, когда я беру ее на руки», — говорят родители о младенцах с подобным расстройством.

    Проанализировав частоту подобных жалоб, Каннер пришел к мысли, что эта форма аутизма никак не связана с шизофренией, а является проявлением какой-то другой болезни. Он назвал ее «синдромом раннего детского аутизма». В современной литературе она известна также как синдром Каннера.

    Примерно в те же годы австрийский врач Ганс Аспергер тоже работал с аутичными детьми. Его маленькие пациенты были на первый взгляд очень похожи на детей, описанных Каннером: та же замкнутость, сосредоточенность на немногих «интересах» (часто странных для ребенка), отсутствие видимых проявлений эмоций, неумение и нежелание общаться. Однако у пациентов этого врача была нормально развита речь и интеллект их вполне соответствовал возрасту. А порой у таких детей обнаруживались незаурядные таланты в математике, шахматах, сборке и конструировании механизмов и тому подобных занятиях. С возрастом их странности нередко смягчались, но не исчезали полностью. Они могли, например, более-менее успешно общаться с людьми (даже с незнакомыми), но по-прежнему такое общение им было не нужно, да и неприятно.

    Впрочем, это выяснилось позже, а тогда, в 1944 году, доктор Аспергер описал результаты своих наблюдений. Ничего не зная о работе Каннера (обмен научной информацией между входившей в состав гитлеровского рейха Австрией и воевавшими против него США был затруднен), он назвал это состояние аутистической психопатией. Название оказалось неудачным (хотя бы потому, что его можно применить и к синдрому Каннера, и к некоторым другим расстройствам), и сегодня эта форма аутизма называется синдромом Аспергера.

    В научной литературе до сих пор идет дискуссия, не является ли синдром Аспергера мягкой формой синдрома Каннера. Но в любом случае благодаря работам обоих психиатров и ряда других исследователей можно констатировать, что за очень сходной внешней картиной аутизма могут скрываться совершенно разные патологические механизмы. Аутизм может быть тем, чем считал его Брейлер, — следствием и проявлением «большой» психической болезни, не обязательно шизофрении, ведь очень часто характерные признаки аутизма обнаруживаются у детей, от рождения страдающих глухотой, расщеплением неба или врожденным слабоумием. Неспособные к нормальной речи, отвергаемые сверстниками, они часто замыкаются в своем внутреннем мире. Но это «аутисты поневоле»: при восстановлении контакта с внешним миром (это возможно даже для слепоглухих малышей, если заниматься с ними по специальным методикам) они на глазах превращаются в общительных и эмоциональных детей. Шизофреникам и олигофренам помочь труднее, но и у них аутизм — вторичное явление, побочное следствие других патологий.

    В синдромах же Аспергера и Каннера (и, возможно, некоторых других, более редких состояниях) аутизм первичен, именно он определяет патологическое развитие личности. Особенно это характерно для второго синдрома — не только потому, что его проявления наиболее тяжелы и почти не поддаются коррекции, но и потому, что, как говорилось выше, их часто можно заметить уже в первые месяцы жизни ребенка.

    Одинокий по собственному желанию

    Немалая заслуга в создании образа аутиста принадлежит Барри Левинсону, создателю фильма «Человек дождя», и Дастину Хоффману, исполнителю роли главного героя — Реймонда Бэббита.

    Нельзя сказать, что такая трактовка поведения «человека дождя» совершенно ложная: аутисты, подобные Реймонду, существуют и в жизни, и их немало. Но все случаи такого рода относятся к вторичному аутизму, или синдрому Аспергера. Такие люди в раннем детстве успешно овладевают членораздельной речью, что и позволяет им развиться в личность — странную, во многом патологическую, но безусловно полноценную.

    Для детей, страдающих синдромом Каннера, этот путь практически закрыт. «Первичный детский аутизм. принципиально несовместим с речью: в отсутствие всякого мотива для коммуникации речи, так сказать, ей неоткуда взяться», — пишет известный российский лингвист и психолог Ревекка Фрумкина. Иными словами, ребенок, страдающий синдромом Каннера, с первых месяцев жизни не испытывает нужды в общении, не хочет ничего сообщить или выразить. При этом его слуховой и голосовой аппарат развиваются нормально, и ничто не мешает ему освоить речь, но она ему просто не нужна. В такой ситуации даже самые энергичные и квалифицированные усилия педагогов и педиатров оказываются бесполезными: ребенку невозможно навязать ненужное и неинтересное ему умение.

    Беда в том, что членораздельная речь абсолютно необходима для становления человеческого мозга. Как показали истории всех реальных «маугли» (детей, вскормленных и воспитанных животными), у ребенка, изолированного в первые годы жизни от человеческой речи, просто не развиваются важнейшие нервные структуры и не формируется человеческий интеллект. Отказываясь от общения, дети с синдромом Каннера, живя среди людей, превращаются в «маугли». Трудно сказать что-либо определенное об их внутреннем мире, но ни о каких «выдающихся способностях» у них не может быть и речи: они ни в каком возрасте не способны к самостоятельной жизни, а часто — и к элементарному самообслуживанию. Они нуждаются в постоянном присмотре, поскольку в любой момент могут совершить что-то опасное для себя или окружающих: внезапно свернуть на проезжую часть, не замечая потока машин, яростно укусить близкого человека, оказавшегося между ними и любимой игрушкой, уйти из дома куда глаза глядят.

    К счастью, синдром Каннера довольно редок: это несчастье поражает от двух до четырех из каждых 10 000 детей, и эта цифра остается стабильной из десятилетия в десятилетие. Примерно три четверти больных этой формой аутизма — мальчики.

    Между тем, если судить по сообщениям прессы, развитые страны и особенно США охватила самая настоящая эпидемия аутизма. Каждое новое крупномасштабное исследование неуклонно повышает частоту встречаемости этой болезни: «Аутизмом страдает один из каждых 300 американских детей. из каждых 200. из каждых 150. »

    Общественные активисты бьют тревогу: заболеваемость аутизмом растет катастрофическими темпами. Ответственные официальные лица, например директор Центра контроля и профилактики заболеваний (CDC) США доктор Джули Гербердинг, считают, что эти цифры берутся с потолка: в действительности больных детей не стало больше, просто в нынешнюю статистику попадают те, кого прежде даже не заподозрили бы в аутизме.

    Вероятно, дело еще и в своеобразной медицинской моде. Сегодня диагноз «аутизм» все чаще ставят не только детям с явными признаками, но и вообще детям замкнутым, интровертным, застенчивым. Поводом для такого диагноза может быть просто то, что ребенок предпочитает общаться не со сверстниками, а с компьютером. Можно сказать, что увеличение количества аутистов (или тех, кого к таковым причисляют) говорит прежде всего о том, как эта болезнь отражается в сознании общества, в котором очевидны нарастающая отчужденность в семьях, дефицит эмоциональных контактов родителей с детьми. Все это легко списать на патологию непонятного происхождения.

    Считается, что сейчас в развитых странах аутизм в той или иной форме и степени присущ примерно 56 из 10 000 детей. Трудно сказать, какую часть из них составляют случаи гипердиагностики, когда официальным диагнозом обозначают, по сути дела, особенности характера и склада личности. Но даже если рассматривать только явную патологию, чаще всего это будет вторичный аутизм, аутизм-симптом. Докопаться до его причин в каждом конкретном случае не всегда просто, но в принципе специалистам более или менее понятно, как формируется такое состояние.

    Что же касается аутизма первичного, аутизма-болезни, то в любой энциклопедии или медицинском справочнике можно прочитать что-нибудь вроде «в науке до сих пор нет четкого представления о патогенетических механизмах раннего детского аутизма», хотя эта болезнь давно стала одной из самых популярных тем медицинских исследований, и за это время было выдвинуто немало гипотез о ее причинах. Но, как это часто бывает в медицине, список множества факторов, для каждого из которых доказана связь с аутизмом, никак не складывается в целостное (пусть даже гипотетическое) представление о механизме болезни.

    В первые десятилетия изучения этой группы патологий наибольшей популярностью пользовалась теория, рассматривавшая аутизм как результат дефицита родительского внимания и контактов младенца с матерью. В самом деле дети, которых в грудном возрасте мало нянчили и ласкали (например, подкидыши, попавшие в детские приюты), в дальнейшем проявляли явные признаки аутичности: безразличие, неумение и нежелание строить социальные отношения. В то же время во вполне благополучных семьях, у любящих родителей, случалось, вырастали дети-аутисты, которым не могло помочь даже избыточное внимание близких.

    Одним из таких родителей оказался американский психолог Бернард Римланд — его старший сын Марк страдал аутизмом, хотя отнюдь не был обделен родительским участием. Пытаясь помочь сыну, психолог втянулся в профессиональное обсуждение, а затем и исследование проблемы и обнаружил явную несостоятельность общепринятой теории. Выпущенная им в 1964 году книга «Детский аутизм: синдром и его значение для нейронной теории поведения» положила начало переориентации научного сообщества на генетические и биохимические причины аутизма.

    В дальнейшем разные авторы связывали аутизм с индивидуальными особенностями нервной системы (повышенной эмоциональной чувствительностью и быстрой утомляемостью нервной ткани), с обстоятельствами рождения (родовыми травмами и асфиксией), с загрязнением окружающей среды и длительными интоксикациями. Среди гипотез последней группы особой популярностью до сих пор пользуется «прививочная» теория аутизма, которую в последние годы жизни поддерживал и Римланд. Однако представление, что ранний детский аутизм — болезнь прежде всего генетическая, сегодня явно преобладает. Известно, например, что если один из однояйцевых (генетически идентичных) близнецов страдает аутизмом, то для второго вероятность развития заболевания достигает примерно 36%. Для разнояйцевых близнецов она составляет 10%, в то время как для случайно выбранного ребенка она не более десятых долей процента.

    Косвенным подтверждением генетической теории можно считать и результаты обширного исследования, опубликованного около двух лет назад американскими и израильскими учеными. Проанализировав сведения о более чем 130 000 детей, они обнаружили, что вероятность заболевания ребенка аутизмом очень сильно зависит от того, каков был возраст отца в момент зачатия. Для мужчин в возрасте 30—39 лет риск зачать ребенка-аутиста в полтора, а для 40—49-летних — в шесть раз выше, чем для отцов в возрасте до 29 лет. При этом возраст матери никак не влиял на риск аутизма ребенка. Что легко понять, если предположить, что причина аутизма — некая мутация: у женщины все ее яйцеклетки закладываются еще до ее собственного рождения, и после этого мутаций в них уже почти не прибавляется (в неделящейся клетке мутации крайне редки). У мужчин же сперматозоиды продуцируются всю жизнь в результате непрерывного деления клеток сперматогенного эпителия — и с возрастом мутации в них могут накапливаться.

    Наконец, сегодня уже определены некоторые гены, как-то связанные с развитием аутизма. Группа сотрудников Университета Вандербильта в Нэшвилле (Теннесси, США) идентифицировала точечную мутацию гена, известного под названием МЕТ. Одна мутантная версия увеличивает вероятность того, что ее носитель заболеет аутизмом, в 1,7 раза, две — в 2,5. В прошлом году были опубликованы результаты генетического изучения 1200 семей, в каждой из которых было не меньше двух детей-аутистов. Авторы этого колоссального труда (120 ученых из 19 стран мира) пришли к выводу, что наибольшую роль в развитии аутизма играют ген neurexin 1, а также пока не идентифицированный ген в 11-й паре хромосом. Впрочем, они не исключают и участия других, пока не установленных.

    Можно не сомневаться, что в ближайшие годы список «генов аутизма» будет быстро пополняться. Однако, как неизменно уточняют сами ученые, та или иная мутация в том или ином участке наследственной информации может сделать аутизм более вероятным, но никогда не делает его неизбежным. Фактически выявленные в этих исследованиях гены скорее представляют собой механизмы, защищающие своего обладателя от этой болезни. Причины же, запускающие ее развитие, пока остаются неизученными.

    Помимо всего прочего, клиническая картина аутизма и связанные с ним гены — это очень далекие друг от друга явления. Мы знаем, как выглядит «верхний этаж» болезни, и начинаем нащупывать, из чего состоит ее «фундамент». А что находится между ними? Как поломка того или иного гена преобразуется в характерный облик и поведение ребенка-аутиста?

    Часть пропасти между данными генетики и психиатрии помогла заполнить нейрофизиология. Все начиналось с исследований, далеких от медицинской тематики: еще в 1960-е годы ученым удалось связать активность отдельных нейронов моторной и сенсомоторной коры с конкретными произвольными движениями: один нейрон «работал», когда животное (например, обезьяна) нажимало на рычаг в экспериментальной установке, другой — когда оно протягивало руку к корму и т. д. К 1990-м годам такие нейроны были уже довольно хорошо изучены и часто использовались в исследованиях организации движений.

    Джакомо Риццолатти и его коллеги из Пармского университета (Италия) как раз и занимались такими исследованиями, когда обнаружили, что некоторые нейроны генерируют разряды не только когда самка макаки намерена совершить определенное движение, но и когда она видит, как это движение совершает кто-то еще (другая макака или человек). Получалось, что обезьяна, наблюдая за собратом, как бы воспроизводит в собственном мозгу его действия, точнее, их «виртуальную», командную картину.

    Позднее такие нейроны, их назвали «зеркальными», были найдены в разных отделах коры, связанных с восприятием движений и управлением ими. Эксперименты с участием человека показали, что и в его мозгу они есть. Обычно их деятельность совершенно не отражается в сознании, но если испытуемый сознательно повторяет движения инструктора, они работают вовсю.

    В конце 1990-х годов сотрудники Центра по изучению мозга и познавательной деятельности Калифорнийского университета в Сан-Диего обратили внимание на то, что зеркальные нейроны выполняют как раз те функции, нарушение которых отмечается при аутизме. «Если система зеркальных клеток участвует в интерпретации человеком сложных намерений других, то наиболее серьезную патологию у аутичных людей (дефицит социальных навыков) можно объяснить повреждением этой нейронной сети. Дисфункции могут провоцировать возникновение и прочих важных симптомов данного расстройства: неспособности к сопереживанию, дефектов речи, плохо развитых подражательных способностей и т. д.», — писал директор Центра доктор Вилаянур Рамачандран.

    Ответ на этот вопрос могли дать только эксперименты. Но существование макак-аутистов, мягко говоря, не доказано, а протыкать человеческие нейроны электродами нельзя. Группа Рамачандрана нашла изящный выход. Еще с середины ХХ века было известно, что при совершении любого произвольного движения в электроэнцефалограмме подавляется так называемый мю-ритм (более-менее правильные колебания с частотой 8—13 Гц). У здоровых людей мю-волны исчезают и в том случае, когда испытуемый наблюдает за другим человеком, совершающим произвольные движения.

    Результат опытов калифорнийских ученых оказался однозначным: у всех испытуемыхаутистов мю-ритм подавлялся только при собственных движениях, в то время как у всех членов контрольной группы (то есть здоровых людей) — как при собственных действиях, так и при наблюдении за действиями других. Эти данные были опубликованы в 2000 году, и с тех пор представление о недоразвитии или дефекте системы зеркальных нейронов как непосредственной причине первичного аутизма стало практически общепринятым.

    Но что вызывает сбой в работе этой системы? Какие-то специфические нарушения биохимии нервных клеток? (Например, ген neurexin 1, поломка которого сильнее всего содействует аутизму, участвует в синтезе глютамата — вещества, которое не только придает мясной вкус бульонным кубикам, но и используется многими клетками мозга в качестве химического сигнала.) Или эти структуры не развиваются у аутистов по другим причинам?

    Вспомним, что «каннеровские» младенцы с первых же дней жизни выказывают противоестественное отвращение к человеческим лицам, в том числе к лицу собственной матери. Такие дети при попытке взять их на руки выворачиваются, плачут, всячески избегают взгляда в глаза. Они, конечно, не могут ничего объяснить, но их электроэнцефалограмма наводит на мысль, что они в это время испытывают сильнейшее неудовольствие.

    Возможно, для нормального развития системы зеркальных нейронов нужно, чтобы новорожденный ребенок при всяком удобном случае смотрел на лицо матери (как оно и происходит у всех нормально развивающихся детей). И извращенность этой реакции у маленьких аутистов приводит к тому, что система зеркальных нейронов у них просто не формируется — точно так же, как позднее у них не развиваются мозговые центры речи.

    Гипотеза звучит правдоподобно и логич но, но пока это только гипотеза. Вопрос же о том, чем вызвана парадоксальная реакция «каннеровских» младенцев на человеческие лица, пока не имеет даже гипотетического ответа. Через век после Эйгена Блейлера и через 60 с лишним лет после Лео Каннера и Ганса Аспергера мы все еще не можем сказать, почему человеческая психика иногда выстраивает пожизненную одиночную камеру для самой себя.

    help-baby.org

    Что такое ДЦП, какие признаки у этого заболевания и как его лечат?

    Детский церебральный паралич, или ДЦП, — это целая группа заболеваний головного мозга, причиной которых является его недоразвитие или повреждение во время беременности и родов.

    Проявления ДЦП разнообразны — это могут быть как психические нарушения, так и двигательные расстройства. Строго говоря, ДЦП не считается генетическим заболеванием, однако сегодня ученые полагают, что фактор наследственности все же присутствует. Основные причины ДЦП — повреждение клеток мозга ребенка в результате кислородного голодания, вызванного гипоксией или асфиксией, или травмы, полученные в дородовый или послеродовый период. Развитие ДЦП также могут спровоцировать инфекционные и эндокринные болезни матери во время беременности, неблагоприятный радиационный фон, преждевременная отслойка плаценты. Статистика также показывает, что примерно половина детей с ДЦП рождаются недоношенными.

    Признаки и ранние симптомы детского ДЦП

    В некоторых случаях симптомы ДЦП можно заметить сразу после рождения ребенка. Однако иногда они проявляются постепенно, и крайне важно вовремя распознать их. К основным признакам ДЦП относятся нарушения двигательной активности. Дети с ДЦП позже начинают держать голову, переворачиваться, сидеть, ползать и ходить. При этом рефлексы, характерные для грудных детей, у них сохраняются дольше. Мышцы таких детей могут быть чрезмерно расслабленными или, наоборот, слишком напряженными. Оба состояния приводят к тому, что конечности принимают неестественные положения. Примерно у трети детей с ДЦП случаются судороги. Этот симптом нередко проявляется не в младенческом возрасте, а несколько позже.

    Помимо этого встречаются такие симптомы ДЦП, как нарушения зрения, речи и слуха, изменение восприятия и способности ориентироваться в пространстве, эпилепсия, задержка психического и эмоционального развития, проблемы с обучением, функциональные нарушения работы желудочно-кишечного тракта и мочевыделительной системы.

    В раннем возрасте диагностировать ДЦП бывает непросто. Но родители должны обратиться за консультацией к неврологу, если:

    • в возрасте 1 месяца ребенок не моргает глазами в ответ на громкий звук;
    • в возрасте 4 месяцев ребенок не поворачивает голову на звук;
    • в возрасте 4 месяцев ребенок не тянется за игрушкой;
    • в возрасте 7 месяцев ребенок не может сидеть без поддержки;
    • в возрасте 12 месяцев ребенок не может произносить слова;
    • в возрасте 12 месяцев ребенок совершает все действия только одной рукой;
    • у ребенка судороги;
    • у ребенка косоглазие;
    • движения ребенка слишком резкие или слишком медленные;
    • в возрасте 12 месяцев ребенок не ходит.
    • ДЦП может проявляться по-разному, в зависимости от пораженной зоны головного мозга. Иногда проявления этого заболевания незначительны, однако в тяжелых случаях нарушения могут быть крайне серьезными. Существует несколько видов ДЦП:

      1. Спастическая диплегия встречается в 40% случаев. При этом виде ДЦП поражается часть мозга, ответственная за двигательную активность конечностей. В результате этого наступает полный или частичный паралич рук и ног.
      2. Двойная гемиплегия — самая тяжелая форма ДЦП, при которой поражаются большие полушария мозга. Это приводит к ригидности мышц. Дети с двойной гемиплегией не способны держать голову, стоять, сидеть и нормально двигаться.
      3. Гемипаретическая форма, которая характеризуется поражением одного из полушарий мозга корковыми и подкорковыми структурами, приводит к гемипарезу конечностей на одной стороне тела.
      4. Гиперкинетическая форма, при которой страдают подкорковые структуры, выражается в гиперкинезах — непроизвольных движениях. Эта форма ДЦП часто встречается в сочетании со спастической диплегией.
      5. Атонически-астатическая форма возникает при поражении мозжечка. Более всего страдает координация движений и чувство баланса, наблюдается также атония мышц.

      Лечение и реабилитация детей с ДЦП

      Реабилитация при ДЦП держится на двух главных принципах — комплексном подходе и непрерывности. Кроме того, при ДЦП нужна коррекция не только двигательных, но и речевых, и коммуникативных, и интеллектуальных навыков.

      Лечение ДЦП — пожизненный процесс, так как полное излечение фактически невозможно. Однако это еще не означает, что ДЦП — приговор. Большинство больных ДЦП во взрослом возрасте могут вести нормальную жизнь. Однако все зависит от того, какие меры по минимизации ущерба для здоровья были приняты в раннем возрасте. В детстве мозг развивается очень активно. Он обладает гораздо большими компенсаторными возможностями, чем мозг взрослого. Поэтому лечение ДЦП, которое началось в ранние годы, будет наиболее эффективным.

      Лечение ДЦП в основном направлено на устранение симптомов. Правильнее было бы называть это не лечением, а реабилитацией, ориентированной на восстановление функций, которые пострадали в результате этого заболевания. Одним из самых действенных методов считается массаж, который помогает привести в норму мышечный тонус. Также в реабилитации при ДЦП широко используется лечебная гимнастика. ЛФК помогает улучшить координацию движений. Но она дает ощутимый эффект лишь в том случае, если занятия проходят регулярно на протяжении всей жизни. Хороший результат дают и занятия на специальных тренажерах.

      При отсутствии судорог показана и физиотерапия — например, миостимуляция и электрофорез. Многие врачи рекомендуют также электрорефлексотерапию для восстановления активности нейронов коры головного мозга — это помогает снизить мышечной тонус, улучшить координацию, речь и дикцию.

      Во многих случаях показано медикаментозное лечение при помощи препаратов, улучшающих деятельность мозга.

      ДЦП и лабораторные исследования

      Недавние российские исследования подтвердили у детей со спастическими формами ДЦП различные нарушения метаболизма, проявляющиеся в тканевой гипоксии (кислородном голодании клеток), в высокой интенсивности свободнорадикального окисления липидов (жировых молекул), в компенсаторном напряжении антиоксидантной системы. Все это приводит к развитию фоновых заболеваний, таких как рахит (недостаточность минерализации костей), анемия (недостаточность гемоглобина и эритроцитов в крови), гипотрофия (белково-энергетическая недостаточность), а также к хронизации болезней ЛОР-органов, ЖКТ и почек. Определена прямая зависимость биохимических нарушений от тяжести ДЦП, поэтому важна индивидуальная диагностика и контроль биохимического дисбаланса в организме, чтобы компенсировать отклонения от биологической нормы при помощи специальных препаратов, диет, коррекции образа жизни. В результате можно существенно повысить потенциал и эффективность реабилитации детей с отставанием в развитии.

      www.kp.ru

      Лечение аутизма и ДЦП: пластичность мозга. Метод Глена Домана

      Строение нервной системы. Где произошло повреждение мозга?

      Для того чтобы помочь своему ребенку с аутизмом, Елизавета Заварзина-Мэмми прослушала курс лекций в американских Институтах достижения потенциала человека (IAHP) под руководством Глена Домана, где разработаны программы лечения ДЦП, аутизма и других поражений мозга. Всем родителям, кто хотел бы заниматься со своим ребенком по программам Институтов, подробно рассказывают о строении нервной системы и возможных причинах повреждения мозга.

      В течение многих десятилетий в ученой среде господствовало мнение, что после достижения определенного возраста мозг больше не растет и в нем возможны только процессы деградации. Но сегодня исследователи отказались от этого представления. Как выяснилось, возможно восстановление работы пораженных областей мозга благодаря тому, что некоторые функции поврежденных нейронов могут взять на себя нейроны другой, неспециализированной зоны.

      Кроме того, в ограниченной степени в мозге происходят также процессы нейроногенеза (появление новых нейронов), так что известное выражение «нервные клетки не восстанавливаются» не совсем верно. Мозг постоянно подстраивает себя сам, совершенствуя способности к обработке информации в зависимости от решаемой задачи.

      Эта способность мозга, которая позволяет ему реорганизовываться за счет формирования новых нейронных связей на протяжении всей жизни человека, получила название «пластичность», или «нейропластичность». Однако следует понимать: нейропластичность не означает, что любой участок мозга может взять на себя функции любого другого участка, — сильное повреждение некоторых областей необратимо.

      В Институтах достижения потенциала человека (IAHP), по программам которых мы работали с нашим сыном, уже больше полувека назад пришли к убеждению, что мозг человека растет и развивается всю жизнь и его можно успешно лечить, как и любой другой орган. На лекциях, которые я посещала, чтобы приступить к занятиям с Петей, мы часто слышали фразу The brain grows by use («Мозг развивается в результате работы»). Иначе говоря, функция определяет структуру; мощные мускулы появляются у штангиста в результате того, что он поднимает тяжести, а не наоборот — он поднимает тяжести, потому что у него развитые мышцы.

      Как полагают в IAHP, то, что справедливо в отношении мускулов, справедливо и в отношении мозга: его можно заставить развиваться, как любой другой орган. Лечить следует не внешние проявления заболевания, а их причину — пораженный орган, то есть мозг. Успех лечения мозга зависит от частоты, интенсивности и длительности воздействия на него.

      Строение нервной системы

      Я полностью согласна с тем, что нам говорили на лекциях: чтобы понять, почему эффективна та или иная реабилитационная программа Институтов, надо иметь хотя бы минимальные представления об устройстве и функционировании нервной системы.

      По строению нервную систему разделяют на периферическую часть, состоящую из нервов и нервных узлов, и центральную, которую образуют головной и спинной мозг.

      Все части нервной системы — головной и спинной мозг, нервные пути — образованы нейронами. Нейроны — это специализированные клетки, способные принимать, передавать, обрабатывать и хранить информацию. Нервную систему человека образуют примерно 100 миллиардов нейронов.

      Нейрон состоит из тела клетки и отростков — дендритов и аксонов. Один нейрон имеет несколько ветвящихся дендритов (воспринимающая часть) и один аксон (передающая часть; длина аксона может достигать метра!). Нейроны контактируют друг с другом, благодаря чему информация передается по нервным путям.

      Тела нейронов образуют серое вещество коры мозжечка и больших полушарий головного мозга, которые контролируют двигательную активность и отвечают за восприятие, обработку и организацию сенсорных сигналов (вестибулярных, зрительных, слуховых и т.д.) и психическую деятельность (память, эмоции, речь).

      Головной мозг координирует и регулирует все жизненные функции организма, от бессознательных реакций на раздражение до решения сложных задач. Спинной мозг передает информацию и обеспечивает движение тела.

      Лечение мозга — восстановление нервных путей

      Связь всех частей тела с мозгом осуществляется благодаря наличию нервных путей. Их два вида — восходящие, по которым информация идет от органов чувств к головному мозгу, и нисходящие, по которым информация от головного мозга поступает в спинной мозг, а затем в нервное окончание исполнительного органа.

      Никакая информация не может идти против течения — это одностороннее движение. Нельзя достичь мозга через нисходящие пути нервной системы, также невозможно послать сигнал к органу через восходящие пути. Сбой на любом участке этой цепи приводит к нарушениям в работе всей системы.

      Если у ребенка повреждены восходящие пути, сигналы не проходят в мозг, что препятствует его развитию (the brain grows by use). Неразвитый мозг не может послать нужный сигнал к органам тела, соответственно, не развиваются двигательные функции.

      Если повреждение находится в нисходящих путях, нужные сигналы по восходящим путям в мозг попадают и он их правильно перерабатывает, но не может передать эту информацию в исполнительный орган.

      Из этого следует, что все усилия по лечению поражения мозга должны быть сосредоточены на локализации места поражения, а затем направлены на восстановление прерванной цепи. До какой степени удастся восстановить функцию, заранее сказать сложно: это зависит от степени поражения, а также от эффективности принятых мер.

      Человек реагирует на любое раздражение благодаря рецепторам — специализированному виду нейронов. Они превращают раздражение в нервные импульсы — электрические сигналы, — которые передают другим нейронам. Нейроны связаны друг с другом своими отростками, дендритами и аксонами, образующими густую сеть, по которой мгновенно в разных направлениях распространяется нервный импульс. Один нейрон может иметь связи с тысячами других нейронов (до 20 тысяч).

      Сенсорный сигнал — поток электрических импульсов — идет к спинному и головному мозгу и вызывает в нем осознание ощущения, поэтому можно сказать, что мы видим, слышим, ощущаем мозгом, а не глазом, ухом или кожей.

      Передача нервного импульса от одного нейрона к другому происходит с помощью специальных окончаний — синапсов. Чем больше синапс используется, тем лучше он работает, с каждым повторением требуется все меньше энергии для прохождения нервных сигналов.

      Можно сказать, что задача неврологической реабилитации состоит в том, чтобы наладить бесперебойное прохождение импульсов. Если повреждено одно соединение, нервный импульс может найти другой, здоровый путь. Благодаря пластичности мозга одни нейроны могут взять на себя функцию других, плохо работающих.

      www.7ya.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation