Хгч и синдром дауна

Уровень хгч синдроме дауна

Хорионический гонадотропин человека при синдроме Дауна. Неконъюгированный эстриол при синдроме Дауна.

Хорионический гонадотропин человека. Недостаточная чувствительность АФП-теста в выделении группы риска по синдрому Дауна привела к активному поиску других биохимических маркеров этой патологии. Изучение свойств АФП шло параллельно с изучением хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). ХГЧ — это гликопротеин, который продуцируется синцитиотрофобластом и попадает в материнский кровоток вскоре после имплантации плодного яйца в стенку матки. В сыворотке крови матери и плода можно обнаружить несколько фракций ХГЧ: биологически активную форму ХГЧ, неактивную форму, свободные и связанные а- и бета-фракции. В моче выявляется метаболит р-фракнии ХГЧ. Поскольку ХГЧ секретируется клетками трофобласта, его можно обнаружить не только у беременных, но и у пациенток с трофобластическими болезнями,

При физиологической беременности с увеличением ее срока значения хорионического гонадотропина человека уменьшаются резко и нелинейно в среднем с 30 до 18 ме/мл. На синтез и секрецию ХГЧ во время беременности влияют многочисленные факторы. Стимулируют выработку ХГЧ гонадотропин-релизинг-фактор, эстрадиол, эпидермальный фактор роста, активин, а подавляют его секрецию — р-фактор роста, прогестерон и др.

В 1987 г. М. Began и соавт, сообщили о значительном (двукратном и более) повышении уровня хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери при трисомии 21 у плода. Дальнейшие исследования показали, что ХГЧ является одним из наиболее чувствительных биохимических маркеров при скрининге на СД, поэтому различные фракции ХГЧ входят в большинство скрининговых программ, применяемых в настоящее время.

Механизм повышения уровня хорионического гонадотропина человека при трисомии 21 до сих пор до конца не ясен. Известно, что ни одна фракция хорионического гонадотропина человека не имеет генной структуры, локализованной в 21-й хромосоме, поэтому повышение их уровней не может иметь генной этиологии. Существует теория, пытающаяся объяснить повышение уровня ХГЧ при СД нарушением дифференцировки цитотрофобласта в синцитиотрофобласт при этой трисомии, однако абсолютные доказательства этого предположения не найдены,

Ни в одной биохимической программе хорионического гонадотропина человека не применяется в качестве единственного маркера. Это объясняется существенным изменением его уровня при наличии патологии беременности, не связанной с хромосомными нарушениями. Во избежание увеличения числа ложноположительных результатов скрининга на СД в практической медицине часто используются сочетание АФП и ХГЧ (двойной тест), а также комбинация АФП, ХГЧ и неконьюгированного эстриола (тройной тест).

Неконъюгированный эстриол

Вскоре после публикации работ, посвященных изучению ХГЧ. в печати появились результаты исследований неконъюгированного эстриола (НЭ) при синдроме Дауна. Поводом послужило предположение, высказанное еще в 1972 г, о том, что снижение функции печени у плода с трисомией 21 должно неизбежно привести к снижению синтеза многих веществ, а не только АФП.

При нормальной беременности содержание НЭ в крови матери зависит от срока беременности и линейно возрастает в среднем с 0,6 до 2,0 нг/мл или на 20-25% еженедельно в интервале от 15 до 22 нед. Существенное влияние на содержание НЭ в крови оказывает курение. У курящей беременной уровень НЭ в среднем на 15% ниже нормы. Возраст матери и масса тела не влияют на уровень НЭ в крови.

В 1988 г. J. Canick и соавт, J. Haddow и соавт продемонстрировали четкую связь низкого уровня неконъюгированного эстриола в крови матери и синдрома Дауна у плода. По их данным, медиана для плодов с синдромом Дауна составляла 0,79 МоМ, что статистически достоверно отличалось от медианы для здоровых плодов (1,0 МоМ). Важной вехой в развитии биохимического скрининга на СД стали исследования N. Wald и соавт, также проведенные в 1988 г. По их данным, чувствительность теста с использованием неконъюгированного эстриола на синдром Дауна составила 35%, что было выше, чем чувствительность скрининга по возрасту и изолированному АФП. Этот показатель сыграл решающую роль во включении НЭ в биохимические программы.

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

  • трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
  • мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
  • транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.
  • На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

    Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

    Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

    Диагностика рисков синдрома Дауна

    Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

    Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

    Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

    • хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
    • амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
    • кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).
    • После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

      Симптомы у новорожденных

      Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

      «Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

      Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

      Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

      В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта. глаукома ). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

      На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

      Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

      Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

      У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

      Лечение синдрома Дауна

      Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

      В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

      Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

      Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

      Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

      Осложнения и прогноз

      К осложнениям синдрома Дауна относятся:

      Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

      Определение угрозы выкидыша или синдрома Дауна по анализам

      Выкидышем называют самопроизвольный аборт, или патологическое самопроизвольное прерывание беременности, которое происходит ранее 20 недель беременности.

      Плод при этом весит не более 400 г. Самопроизвольное прерывание беременности после 20 недель называется уже преждевременными родами. Согласно статистике, выкидышем заканчиваются 15 – 20% беременностей.

      Как определить угрозу выкидыша по анализам?

      Большинство выкидышей происходит в первом триместре беременности. Если беременная женщина ощущает тянущие боли внизу живота, а также замечает мажущие кровянистые выделения, ей нужно обратиться к врачу. В случае если это не неизбежный выкидыш, который чаще всего бывает следствием генетических патологий плода, беременность можно сохранить (См. «5 советов как вести себя при угрозе выкидыша »). Врач сделает УЗИ, которое покажет, в каком состоянии находится плод.

      Анализ крови на половые гормоны

      Определить угрозу выкидыша поможет и анализ крови на половые гормоны. Если их уровень понижен и продолжает снижаться (вместо того чтобы в течение первых 12 недель повышаться) – значит, будет выкидыш.

      Что такое синдром Дауна?

      Синдром Дауна – это одна из форм генетической патологии. Если говорить кратко, она заключается в наличии одной лишней хромосомы в каждой клетке тела ребенка из-за случайного сбоя при объединении женских и мужских хромосом во время зачатия. Лишняя 47-я хромосома обусловливает задержку умственного развития, характерную внешность ребенка и аномалии в развитии внутренних органов. Данный синдром впервые описал в середине 19 века английский врач Дж.Даун, но связь этого заболевания с изменением количества хромосом была обнаружена почти через сто лет.

      Причины синдрома Дауна

      Причины этого заболевания неизвестны. Оно с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и у девочек, у людей с разным здоровьем и разным образом жизни, во всех этнических группах и социальных слоях населения. По наблюдениям, дети с синдромом Дауна чаще рождаются у немолодых женщин, поэтому предполагают, что это может быть связано с возрастом яйцеклетки. В то же время, по недавним исследованиям, возраст отца также увеличивает риск синдрома Дауна.

      Синдром Дауна нельзя назвать редкой патологией – примерно на 700 родов приходился один случай. В последнее время благодаря предродовой диагностике количество новорожденных с этим синдромом уменьшилось и составляет 1 к 1100.

      Какие анализы помогают выявить синдром Дауна еще во время беременности?

      Стандартные обследования, проводимые в дородовом, или пренатальном, периоде, позволяют выявить синдром Дауна в первом или во втором триместре беременности (См. «Пренатальные исследования плода у будущей мамы »).

      На первом УЗИ, которое проводится на 10 – 14 неделе, определяют толщину воротниковой зоны плода – места на задней поверхности шеи, где скапливается подкожная жидкость. В норме она должна составлять не более 2,7 мм. Этот анализ важно сделать именно на данном сроке беременности – в дальнейшем эта жидкость рассасывается. В это же время обращают внимание и на носовую косточку плода – при синдроме Дауна она обычно не просматривается.

      В первом триместре рекомендован и биохимический анализ крови – так называемый двойной тест на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный протеин (РАРР-А).

      Значительное превышение нормального уровня ХГЧ в крови беременной женщины позволяет заподозрить наличие синдрома Дауна. Концентрация в крови РАРРА-А при наличии этого синдрома снижается.

      Биохимический анализ крови во втором триместре беременности представляет собой тройной тест :

      Резкое снижение свободного эстриола и АФП возможно при синдроме Дауна.

      Необходимо знать, что в 2 – 5% случаев возможны ложноположительные результаты, когда в действительности ребенок здоров, поэтому делать расшифровку и ставить окончательный диагноз должен только врач с учетом всех анализов в комплексе.

      Инвазивное обследование

      Упомянутые обследования называются неинвазивными. В сомнительных случаях могут назначить инвазивное обследование – биопсию хориона или амниоцентез, когда для забора исследуемого материала в полость матки вводятся различные инструменты. Однако подобные исследования представляют собой некоторый риск – повреждение стенки матки, плода или выкидыш.

      srokiberemennosti.ru

      Скрининг 1 триместра хгч ниже нормы

      Услышав от врача слово «скрининг» многие будущие мамы пугаются. Однако скрининг подразумевает под собой всего-навсего комплексное обследование, определяющее вероятность рождения малыша с врожденными пороками. Скрининг первого триместра проводится на сроке одиннадцать-тринадцать недель беременности.

      Эта процедура включает в себя:

      -биохимическое исследование (взятие анализа крови). Исследуют гормоны свободный b-ХГЧ и РАРР-А.

      Перинатальный скрининг, по сути своей, является комплексом исследований, оценивающие риск хромосомных аномалий ребенка еще на стадии беременности – синдрома Эдвардса (трисомии 18), синдрома Дауна (трисомии 21) и ДНТ (дефекта нервной трубки).

      Кроме стандартного УЗИ, при помощи которого наблюдают формирование мозга, позвоночника, ручек, ножек, так же измеряют и воротничковую зону. Воротничковая зона – это место в области шеи между мягкими тканями и кожей плода, в которой накапливается жидкость. Значительное превышение нормы (3 мм) может указывать на отклонения в развитии малыша.

      ХГЧ и свободная. (бета)-субъединица ХГЧ являются двумя разными показателями, любой из них может использоваться в качестве анализа на синдром Дауна и некоторых других заболеваний. Тщательное исследование уровня свободной ?-субъединицы ХГЧ дает возможность с особой точностью определить опасность развития синдрома Дауна у плода, чем исследование общего ХГЧ.

      Нормы для свободной ?- субъединицы ХГЧ (первый триместр):

      9 недель беременности: 23,5 – 193 нг/мл (0,5 – 2 МоМ);

      10 недель беременности: 25,7 – 181,5 нг/мл(0,5 – 2 МоМ);

      11 недель беременности: 17,3 – 130,3 нг/мл (0,5 – 2 МоМ);

      12 недель беременности: 13,3 – 128,4 нг/мл (0,5 – 2 МоМ);

      13 недель беременности: 14,1 – 114,6 нг/мл (0,5 – 2 МоМ).

      Если в ходе исследования было выявлено, что свободная ?-субъединица ХГЧ превышает норму (2Мом) при соответствующем сроке беременности, то у плода повышен риск развития синдрома Дауна.

      В случае если свободная ?-субъединица ХГЧ на несколько пунктов ниже нормы (0,5 Мом) при соответствующем сроке беременности, то у плода так же повышен риск развития синдрома Эдвардса.

      Плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А) используют в биохимическомскрининге первого триместра. Концентрация данного протеина на протяжении всего периода беременности постоянно растет, а отклонения показателя в ту или иную сторону могут свидетельствовать о различных заболеваниях будущего малыша.

      Нормы для РАРР-А (первый триместр):

      9 недель беременности: 0,17 – 1,55 мЕД/мл (0,5 до 2 МоМ);

      10 недель беременности: 0,31 – 2, 43 мЕД/мл (0,5 до 2 МоМ);

      11 недель беременности: 0,45 – 3,72 мЕД/мл (0,5 до 2 МоМ);

      12 недель беременности: 0,78 – 4,77 мЕД/мл (0,5 до 2 МоМ);

      13 недель беременности: 1,02 – 6,03 мЕД/мл (0,5 до 2 МоМ).

      Если РАРР-А превышает 2 МоМ, однако при этом другие показатели исследования нормальные, то в этом случае повода для беспокойства нет. Научные исследования показали, что у беременных женщин с повышенной концентрацией РАРР-А риск заболеваний у ребенка не больше, чем у беременных с нормальным уровнем РАРР-А.

      Если РАРР-А несколько ниже нормы (0,5 МоМ), то высока вероятность развития у будущего ребенка синдрома Эдвардса и синдрома Дауна.

      Навигация по записям

      Скрининг второго триместра беременности: расшифровка

      Скрининг второго триместра является логическим продолжением скрининга первого триместра беременности. Этот анализ помогает выявить риск рождения ребенка с аномалиями развития, такими как синдром Дауна, анэнцефалия, расщепление позвоночника и другие.

      На каком сроке делают скрининг?

      Скрининг второго триместра проводят на сроке беременности от 14 до 20 недель (лучше провести скрининг на 16-18 неделе беременности).

      Какие анализы делают во 2 триместре?

      Во втором триместре вы сдадите биохимический анализ крови на определение уровня:

      На этом этапе также учитываются данные УЗИ, проведенного еще в первом триместре беременности.

      Что такое двойной, тройной и четверной тесты?

      К сожалению, не во всех клиниках и лабораториях есть возможность определить уровень сразу всех 4 показателей. Если в скрининге второго триместра измеряется только уровень ХГЧ и АФП – то это двойной тест второго триместра. Тройной тест – это определение ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Четверной тест – это определение ХГЧ, АФП, свободного эстриола и ингибина А.

      Все эти тесты могут рассматриваться вместе с данными УЗИ первого триместра. Такой тест называют комбинированным.

      ХГЧ: что если он не в норме?

      Если уровень ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера.

      Если ХГЧ ниже нормы для вашего срока, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

      АФП, или альфа-фетопротеин, это белок, который обнаруживается в крови всех беременных женщин. Уровень АФП постепенно повышается с 14 недели беременности, и растет до 32-34 недель, а затем начинает понижаться.

      Норма для АФП зависит от срока беременности:

      13-15 недель: 15-60 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ

      15-19 недель: 15-95 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ

      20-24 недели: 27-125 Ед/мл, либо от 0,5 до 2 МоМ

      Внимание Нормы в Ед/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

      АФП: что, если он не в норме?

      Если АФП выше нормы для вашего срока, либо превышает 2 МоМ, то у вашего ребенка повышен риск нарушений развития спинного и головного мозга (анэнцефалия и расщепление позвоночника). Также повышенный уровень АФП встречается при многоплодной беременности.

      Если АФП ниже нормы для вашего срока, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна, синдрома Эдвардса.

      Норма свободного эстриола

      Свободный эстриол – это вещество, которое обнаруживается в крови беременных женщин и является показателем благополучия ее будущего ребенка. Уровень свободного эстриола зависит от того, насколько хорошо работают надпочечники плода.

      Норма свободного эстриола в крови сильно зависит от лаборатории, в которой вы сдаете анализ. В этой статье я не буду приводить нормы для эстриола, так как они слишком отличаются для разных лабораторий и это может только ввести вас в заблуждение.

      Внимание: сдавая анализ крови в лаборатории, всегда требуйте нормы для каждого из показателей. Лаборатория обязана предоставить такую информацию.

      Если же результат анализа выдан в единицах измерения МоМ, то норма свободного эстриола для любого срока беременности: от 0,5 до 2 МоМ.

      Свободный эстриол: что, если он не в норме?

      На уровень свободного эстриола в крови могут повлиять некоторые лекарства, принимаемые во время беременности: это Дексаметазон, Преднизолон, Метипред, антибиотики. Если вы принимаете какое-либо лекарство, обязательно укажите это в анкете, которую будете заполнять перед сдачей анализа, либо сообщите специалисту, который берет у вас кровь для анализа.

      Если уровень свободного эстриола у вас ниже нормы для вашего срока беременности, либо составляет менее 0,5 МоМ, то у будущего ребенка повышен риск синдрома Дауна, синдрома Эдвардса. Пониженный эстриол может говорить о фето-плацентарной недостаточности, недоразвитии надпочечников у будущего ребенка, угрозе преждевременных родов и отсутствии головного мозга (анэнцефалии) у плода.

      Повышенный эстриол (более 2 МоМ) встречается при многоплодной беременности, при заболеваниях печени и крупных размерх плода.

      Норма Ингибина А

      Ингибин А это вещество, которое присутствует в крови как во время беременности, так и у небеременных женщин. Норма для ингибина А может отличаться в разных лабораториях, поэтому обращайте внимание на результат анализа, указанный в МоМ. Нормальный уровень ингибина А не должен превышать 2 МоМ.

      Ингибин А: что, если он не в норме?

      Повышение уровня ингибина А сопряжено с повышенным риском синдрома Дауна у будущего ребенка. Также высокий ингибин А встречается при других хромосомных аномалиях у плода.

      И тем не менее, описано немало случаев, когда уровень ингибина А во время беременности был повышен в несколько раз, но при этом остальные анализы были в норме, и ребенок в итоге рождался здоровым.

      Это объясняется следующими факторами: на уровень ингибина А влияет ваш возраст, вес, срок беременности, курите ли вы, и некоторые другие особенности вашего организма и вашей беременности. Поэтому результаты четверного теста должны оцениваться в совокупности всех анализов (вместе с анализами на ХГЧ, свободный эстриол и АФП).

      Что делать, если скрининг 2 триместра не в норме?

      Если результаты скрининга второго триместра не так хороши, как хотелось бы, то вам нужно обратиться к врачу-генетику. Генетик еще раз просмотрит все данные анализов (в том числе, результаты УЗИ в первом триместре), тщательно расспросит вас о здоровье до беременности, здоровье вашего мужа и ваших родственников.

      Если гинеколог сделает вывод, что имеется повышенный риск синдрома Дауна, либо других отклонений у вашего будущего ребенка, то он порекомендует вам пройти амниоцентез. Амниоцентез позволит расставить все точки над «и» и узнать, действительно ли болен ли будущий ребенок.

      Биохимия материнской сыворотки

      Двойной тест ›1:50 выше порога отсечки.Возрастной риск 1:461 Трисомия 13/18+NT 1:95 выше порога отсечки. Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

      В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра.

      Биохимия материнской сыворотки

      Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства.

      Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

      Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность.

      Добрый день! Подскажите пожалуйста, есть ли какие-либо отклонения по 1 скринингу. Добрый день. К сожалению, я не могу оценить результаты биохимического скрининга, так как нормы для РАРР-А и ХГЧ, выраженные в мЕд/мл и нг/мл, могут отличаться в разных лабораториях.

      Добрый день. Несмотря на пониженный уровень PAPP-А, расчетные риски получились низкими. Это означает, что у вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

      Добрый день! Пожалуйста помогите расшифровать результаты скрининга. Добрый день. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 515 (то есть, из 515 женщин с такими же показателями как у вас, у одной родится ребенок с синдромом Дауна).

      Добрый день. Мне 24 года, беременность вторая, первый ребенок здоров. Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности. Анализ проводится в первом триместре беременности.

      Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения.

      Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка.

      Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. ХГЧ и свободная ? (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания.

      Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

      Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

      Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно. К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга.

      Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

      Если врач посчитает, что у плода действительно повышенный риск хромосомных аномалий, то он порекомендует вам более тщательное обследование, а именно, амниоцентез.

      Расчетные риски намного важнее, чем отклонение по одному показателю. Добрый день. На данный момент нет достоверных доказательств того, что частые УЗИ могут навредить будущему ребенку.

      Обследования первого триместра

      Вот такие анализы, переживаю очень((. Этот риск считается невысоким, поэтому вам не требуется дальнейшая диагностика. Спасибо за ответ. Правильно ли я понимаю, что результаты УЗИ плода тоже в норме? В листе результатов указано, что ЧСС, ОГ и длина бедра ниже нормы

      В 11 недель и 6 дней прошла первый скриниг. Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности.

      Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка.

      Добрый день. Помогите, пож-та, разобраться в результатах УЗИ и анализов первого триместра. Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

      srokiberemennosti.ru

      высокий ХГЧ. синдром Дауна:((( ?

      Список сообщений топика «высокий ХГЧ. синдром Дауна:((( ?» форума Хочу ребенка > Экстракорпоральное оплодотворение

      Автор: Варварушка Статус: Новичок Время: 19:17 Дата: 20 May 2008

      Автор: Олюка Статус: VIP Время: 19:24 Дата: 20 May 2008

      Главное, не расстраивайтесь, а надо будет, ну сделаете диагностику, только найдите врача с руками.

      СД с высоким ХГЧ не связан. Это генетическое нарушение.

      Автор: Дора Статус: VIP Время: 20:33 Дата: 20 May 2008

      Автор: Не можеть быть накакого СД! Статус: анонимный пользователь Время: 22:52 Дата: 20 May 2008

      Автор: honey baby Статус: Корифей Время: 01:56 Дата: 21 May 2008

      Автор: Olho Статус: Опытный пользователь Время: 09:33 Дата: 21 May 2008

      Может быть и ошибка лаб-и,нельзя быть уверенным на 100% сдав 1раз.А может у Вас еще один малышок прячется,а.

      Удачи Вам!Легкой беременности и родов в срок!

      Автор: Зебрик Статус: Корифей Время: 09:37 Дата: 21 May 2008

      Автор: dep Статус: Пользователь Время: 09:15 Дата: 22 May 2008

      Автор: ProstoMasha Статус: Пользователь Время: 22:27 Дата: 22 May 2008

      Автор: Anonymous Статус: анонимный пользователь Время: 03:07 Дата: 24 May 2008

      Автор: Charmant и масик Статус: Пользователь Время: 16:51 Дата: 26 May 2008

      Автор: Ро-Mашка Статус: Корифей Время: 22:43 Дата: 20 May 2008

      Автор: Варварушка Статус: Новичок Время: 09:54 Дата: 21 May 2008

      Автор: Зебрик Статус: Корифей Время: 11:08 Дата: 21 May 2008

      Автор: Варварушка Статус: Новичок Время: 09:56 Дата: 21 May 2008

      Автор: Олюка Статус: VIP Время: 10:30 Дата: 21 May 2008

      Но даже голову не забивайте, думаю, что там еще где-то партизан сидит:)

      Автор: Ро-Mашка Статус: Корифей Время: 19:15 Дата: 21 May 2008

      Автор: julia3 Статус: Пользователь Время: 10:36 Дата: 21 May 2008

      Автор: Варварушка Статус: Новичок Время: 17:54 Дата: 21 May 2008

      Автор: Зебрик Статус: Корифей Время: 19:25 Дата: 21 May 2008

      Автор: Олюка Статус: VIP Время: 23:19 Дата: 21 May 2008

      Найдите хорошего узиста и сделайте скрининговое УЗИ первого триместра.

      Автор: Ж-Анна Статус: Пользователь Время: 11:26 Дата: 21 May 2008

      Я читала здесь похожие истории, все хорошо. Не переживайте, я как-то прочитала версию, что ХГЧ высокий, когда есть угроза, у меня обе Б были тяжелыми..

      Автор: julia3 Статус: Пользователь Время: 18:31 Дата: 21 May 2008

      Автор: Мили Статус: Пользователь Время: 12:12 Дата: 23 May 2008

      Автор: Скроюсь пока Статус: анонимный пользователь Время: 12:17 Дата: 23 May 2008

      Какой, нафиг, СД на 18ДПП?! Вы вообще о чем? Первый скриннинг сдается на 11-13 неделях, до него еще 2 месяца, и ХГЧ в начале не связан с ним.

      Автор: Варварушка Статус: Новичок Время: 15:57 Дата: 23 May 2008

      Автор: Никочка Статус: Пользователь Время: 19:09 Дата: 23 May 2008

      Автор: Anonymous Статус: анонимный пользователь Время: 19:02 Дата: 23 May 2008

      Автор: Никочка Статус: Пользователь Время: 19:08 Дата: 23 May 2008

      Автор: Олюка Статус: VIP Время: 20:09 Дата: 23 May 2008

      Автор: Anonymous Статус: анонимный пользователь Время: 20:36 Дата: 23 May 2008

      Автор: Олюка Статус: VIP Время: 20:38 Дата: 23 May 2008

      Сейчас причину высокого ХГЧ никто не скажет.

      У нее банально может найтись еще плод. А может и в лабе ошиблись, и не ёе кровь исследовали. Они бывают и кровь путают. Сколько раз такое было. И результаты путают.

      И еще, у нее только 7 недель, до скрининга еще месяц, вы хотите, чтобы человек заранее себя накрутил за месяц и сошел с ума от переживаний, еще не обоснованных. А ей сейчас как никогда нужна спокойная нервная система.

      Думать надо, девушка, думать.

      Автор: Никочка Статус: Пользователь Время: 20:45 Дата: 23 May 2008

      Автор: julia3 Статус: Пользователь Время: 04:54 Дата: 26 May 2008

      Автор: scooter Статус: Пользователь Время: 12:41 Дата: 26 May 2008

      Автор: Anonymous Статус: анонимный пользователь Время: 12:55 Дата: 26 May 2008

      Автор: Скроюсь пока Статус: анонимный пользователь Время: 21:45 Дата: 23 May 2008

      Автор: Для автора топа Статус: анонимный пользователь Время: 21:56 Дата: 25 May 2008

      Автор топа, успокойтесь. У вас реально могло изначально имплантироваться просто 2-ва эмбриошика, а пока вы дошли до узи один остановился в развитии. А о скрининге вам еще рано думать.

      Автор: утро Статус: Пользователь Время: 08:50 Дата: 26 May 2008

      Автор: La_ la Статус: Пользователь Время: 14:44 Дата: 26 May 2008

      Автор: Варварушка Статус: Новичок Время: 19:06 Дата: 26 May 2008

      Автор: Slonn Статус: VIP Время: 08:56 Дата: 27 May 2008

      Автор: Нюшкин Статус: Пользователь Время: 09:22 Дата: 27 May 2008

      Автор: Ольга СПб. Статус: Пользователь Время: 12:51 Дата: 29 May 2008

      А если посмеяться, я в 18 лет нашла бабкину мед.инцеклапедию, и каждый раз находила свои симптомы — и везде летальный исход.;-)

      Автор: Зебрик Статус: Корифей Время: 16:41 Дата: 29 May 2008

      Автор: Оля55 Статус: Пользователь Время: 07:53 Дата: 30 May 2008

      Все права на материалы, размещенные на сайте, защищены законодательством об авторском праве и смежных правах и не могут быть воспроизведены или каким либо образом использованы без письменного разрешения правообладателя и проставления активной ссылки на главную страницу портала Ева.Ру (www.eva.ru) рядом с использованными материалами.

      За содержание рекламных материалов редакция ответственности не несет. Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-36354 от 22 мая 2009 г. v.3.4.168

      Наш сайт использует файлы cookies, чтобы улучшить работу и повысить эффективность сайта. Отключение файлов cookie может привести к неполадкам при работе с сайтом. Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь с использованием нами файлов cookies.

      eva.ru

      Скрининг на синдром дауна

      Многие будущие родители обеспокоены тем, что развитие их ребенка может быть осложнено синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией. Скрининг на синдром Дауна при беременности поможет оценить риск наличия такого состояния у вашего ребенка, а полученные результаты скрининга помогут вам решить, будете ли вы делать инвазивные диагностические тесты, чтобы узнать наверняка о наличии хромосомных аномалий у вашего ребенка.

      Скрининг-тест показывает, какая вероятность того, что ребенка может быть генетическое отклонение, но данный скрининг носит лишь диагностический характер. Подтвердить такой диагноз можно только при помощи инвазивных методов пренатальной диагностики, таких как амниоцентез. В то время как скрининг не представляет никакого риска для мамы или ребенка, инвазивные анализы грозят небольшим риском выкидыша (около 1-2%).

      Что такое хромосомные аномалии?

      Хромосомы представляют собой нитевидные структуры в каждой клетке, которые несут в себе гены. Большинство людей имеет в каждой клетке 46 хромосом, состоящих из двух наборов генов – первый набор состоит из 23-х генов, полученных из материнской яйцеклетки; второй набор – из 23-х генов, полученных из сперматозоидов отца.

      Биологические ошибки могут случиться на ранних стадиях деления клеток, вызывая тем самым нарушения в хромосомах. Например, у некоторых детей вместо 46 содержится 47 хромосом: вместо 23-х согласованных пар, у них 22 пары генов плюс один набор из трех генов. Такая хромосомная аномалия называется трисомией.

      Часто у женщины, вынашивающей ребенка с аномальным числом хромосом, случается выкидыш (как правило, на ранних сроках беременности). Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые по своей тяжести могут варьироваться от легких до тяжелых.

      Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является следствием того, что у ребенка есть дополнительная копия 21-ой хромосомы в некоторых или всех его клетках. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой могут родиться дети.

      Другие распространенные хромосомные проблемы новорожденных детей включают в себя трисомию 18 и трисомию 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Если такие дети не погибают внутриутробно на ранних сроках беременности или не рождаются мертвыми. то после рождения они редко живут дольше нескольких месяцев. И лишь некоторые из них живут в течение нескольких лет.

      Любой человек может иметь ребенка с хромосомной аномалией, но этот риск увеличивается с возрастом матери. Например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает от 1 на 1040 случаев в возрасте 25 лет до 1 на 75 случаев при беременности после 40 лет.

      О чем может рассказать скрининг на синдром Дауна?

      Скрининг на синдром Дауна состоит из анализа крови и ультразвуковых измерений для оценки вероятности развития у ребенка определенные хромосомных проблем, в том числе и синдрома Дауна. Данное исследование не является инвазивным (то есть оно не предполагает введения иглы в полость матки), поэтому оно не представляют никакой опасности для вас или вашего ребенка.

      Скрининг не может точно сказать, будет ли ваш ребенок на самом деле иметь синдром Дауна. Исследование всего лишь предоставляет собой численное отношение, которое выражает шансы на возникновение у ребенка проблем. Данное силовое отношение рассчитывается на основании результатов теста и возраста будущей матери. Эта информация может помочь будущим родителям принять решение о необходимости прохождения инвазивной диагностики, например, амниоцентеза или биопсии хориона (хориоцентеза).

      Инвазивные диагностические исследования могут с вероятностью 99% определить наличие у ребенка хромосомной аномалии. Эти анализы могут определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетического состава клеток ребенка или клеток плаценты. Тем не менее, обе процедуры несут в себе небольшой риск выкидыша.

      Хромосомные проблемы, к сожалению, не подвергаются лечению и не могут контролироваться врачами. Поэтому, если вашему ребенку поставили диагноз синдрома Дауна или любой другой хромосомной аномалии, то вы можете либо прервать беременность, либо вынашивать ее дальше и за это время подготовиться к рождению с определенными проблемами в развитии.

      Плюсы и минусы скринингового исследования

      Преимуществом скрининга на синдром Дауна является то, что он дает вам информацию о возможных рисках для ребенка, имеющего определенные генетические проблемы, не подвергая женщину риску выкидыша, как биопсия ворсинок хориона или амниоцентез.

      Но скрининг имеет и существенные недостатки. Данное исследование не является достаточно чувствительным и точным, поэтому оно может не определить данное заболевание у ребенка с низким риском. Это называется ложноотрицательным результатом, и это может привести вас к тому, что вы откажетесь от инвазивного диагностического тестирования, хотя оно в данном случае является необходимым, чтобы своевременно выявить проблему.

      Кроме того, скрининг может диагностировать высокий риск по синдрому Дауна в то время, как у ребенка данного заболевания нет. Это называется ложноположительным результатом, которые может привести к тому, что вы согласитесь проходить ненужные в данном случае инвазивные методы диагностики, и будете излишне переживать о благополучии своего ребенка.

      Министерство здравоохранении и Ассоциация акушеров и гинекологов рекомендуют беременным женщинами всех возрастов проходить скрининг на синдром Дауна дважды за беременность – в комплексе анализов первого триместра («Двойной тест») и анализов второго триместра («Тройной тест»). Многие женщины после прохождения скрининга принимают решение об инвазивном диагностическом тестировании на основе первоначальных результатов. Некоторые женщины отказываются и от скрининга, и от других методов диагностики хромосомных аномалий. Но, прежде чем подписать отказ от данного анализа, задумайтесь, что важнее для здоровья вашего ребенка, и стоит ли пренебрегать медицинским обследованием?!

      Синдром Дауна при беременности

      С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

      По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

      Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.

      Скрининговые исследования при беременности

      Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.

      О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

      Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ .

      Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

      Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

      Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования – амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

      Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию.

      Делать скрининг-тест или нет?

      Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода. И заметьте, что для этого ультразвуковое исследование должен проводить высококвалифицированный специалист. Относительно анализа крови на АФП, то его также нельзя воспринимать как диагноз. Результаты зависят от многих факторов, поскольку уровень альфафетопротеина может изменяться, например, под воздействием курения. Большое значение в правильном чтении результатов имеет и очень точное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, которые могли бы явно говорить о наличии патологии. Поэтому речь идет только о подозрениях или предположениях, о возможной вероятности порока.

      Если результаты скрининговых исследований выявят высокий риск развития патологии, женщине предлагают пройти амниоцентез. Только после этого может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно достоверный. Но сделать амниоцентез можно не ранее 18-ой недели, поскольку до этого околоплодных вод еще недостаточно. Учтите, что результаты придут приблизительно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, когда внутри вас живет человек. И при подтверждении опасений перед женщиной встанет серьезный выбор: убить его или нет? Немаловажен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а фактически – искусственно вызванные роды) на таком сроке очень опасен. Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.

      Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается выкидышем еще на ранних сроках (преимущественно до 8 недель). Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия. Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения.

      И есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с вполне здоровыми детьми, которых решили проверить. Если же женщина отказывается от проведения амниоцентеза, то часто она рожает здорового ребеночка. Но если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый страх все равно не покидает ее.

      Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить только к концу пятого месяца беременности.

      И напомним еще раз, что в большинстве случаев у женщин, которые попали в группу риска по результатам неинвазивной диагностики, но отказались от дальнейших исследований, родились здоровые детки. Чего мы, собственно, вам искренне желаем!

      Специально дляberemennost.net – Елена Кичак

      Выявление синдрома Дауна

      Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

      Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

      Особенности многоплодной беременности

      Инновации в дородовой диагностике

      Генетические болезни: предотвратить, нельзя вылечить

      Грудное вскармливание: всё для комфорта мамы и малыша с первых дней жизни

      Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

      Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal. BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee. NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

      Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

      Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA ) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, b-hCG ). После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16-18 недель ) проводился так называемый тройной тест . исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3 ), сывороточного альфа-фетопротеина ( alpha-fetoprotein (AFP ), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека ( beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

      С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного тройного теста — AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека) на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

      В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

      trimestryberemennosti.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation