Как во время беременности определить синдром дауна

Как определить синдром Дауна?

Синдром Дауна – наследственная аномалия, причиной которой является патология в процессе расхождения хромосом при образовании репродуктивных клеток, обеспечивающих передачу наследственной информации от родителей их детям. У большинства больных синдромом Дауна вместо положенных двух 21-х хромосом наблюдается три. Меньший процент случаев, но они все, же есть, когда патология связана с присутствием фрагмента хромосомы.

Сегодня здравоохранение принимает все меры, чтобы каждая женщина, имея полную информацию, могла принимать самостоятельно решение, касающееся её беременности. Если есть подозрение, что женщина носит ребенка с вероятностью синдрома Дауна, то ей предоставляют возможность воспользоваться широким спектром различных исследований, чтобы точно подтвердить диагноз. Для обследования применяются скрининговые методы безопасные и простые в проведении.

Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических мероприятий позволяющих выявить грубые аномалии развития патологии плода. Ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится на 10-14 неделе беременности, проверяется толщина воротникового пространства. В 20-24 недели определяются пороки головного и спинного мозга, почек, дефекты развития конечностей, лицевые патологии, нарушение в развитии органов пищеварения.

В 30-32 недели обнаруживаются пороки сердца, обструкция мочевыводящих путей, гидроцефалия. Хотя специалисты ультразвуковой диагностики могут сделать предположение о наличии синдрома Дауна у не рожденного ещё ребенка по нескольким основным признакам, все-таки по УЗИ определить синдром Дауна, не так, то просто. Это визуальный осмотр и часто оказывается с диагнозом синдрома Дауна, рождается нормальный ребенок. Биохимический скрининг проводится на 10-13 неделе беременности, он более точно определяет изменение специфических веществ, влияющих на образование патологий в органах.

При обнаружении высокого риска назначается инвазивный метод для диагностики кариотипа плода. После проведения соответствующих тестов и получения результатов, если они положительны, назначается аминиоцентез или биопсия хорио, включающая в себя получение амниотической жидкости из амниотической полости и исследование клеток плода. Во время проведения процедуры амниоцентеза беременной женщине делают микроскопический прокол в животе, и при помощи тонкой иглы делается забор околоплодных вод.

Данный метод использовался для диагностики беременных женщин, возраст которых превышал тридцать пять лет, но в силу ряда особенностей этот метод не подходит для тотального скрининга беременных. Тем более что ребенок с синдромом Дауна может родиться и у женщины 20-ти лет. Именно для них разработана неинвазивная антенатальная диагностика, позволяющая выявлять различные биохимические маркеры в венозной крови беременных женщин. Биопсия хориона это пункция в брюшную полость женщины для забора материала, содержащегося в плаценте.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Плацентоцентез выявляет последствия после перенесенной инфекции во время беременности. Проводится во втором триместре беременности, под общим наркозом. Кордоцентез метод, применяемый на 18-той неделе для исследования пуповинной крови. Симптомы синдрома были описаны английским врачом Лэнгдоном Дауном в 1866 году. Они ярко выражены и заметны уже в самые первые дни жизни новорожденного.

Такие дети внешне отличаются от других детей: маленьким подбородком, наличием вертикальной кожной складки, прикрывающей медиальный угол глазной щели, плоской переносицей, поперечной ладонной складкой, высунутым языком, белыми пятнами на радужке (пятна Брушфильда). Отличаются их конечности значительным расстоянием между большим и указательным пальцами, искривленным мизинцем. Выделяются дети косым монголоидным разрезом глаз, маленькой головой, короткой шеей, плоским лицом, неправильным прикусом.

Они рождаются с короткими руками и ногами, нарушением координации движения и слабым мышечным тонусом. Случается довольно часто врожденный лейкоз, сужение или атрезия двенадцатиперстной кишки. Кроме этого, у детей с данным диагнозом часто выявляются пороки сердца и нарушения эндокринной системы. Им характерны медлительность, искажение роста костей, нарушение развития и умственная отсталость. Синдром Дауна возникает произвольно, случайно.

На это не влияет окружающая среда. В процентном соотношении дополнительная копия хромосомы 21 приобретается: 88% — от матери; 8% — от отца; 2% — вследствие ошибок при делении клетки после процесса оплодотворения, при соединении яйцеклетки и сперматозоида; Современные достижения в диагностике способны предупредить рождения на свет детей с диагнозом синдром Дауна. Обращение за помощью к диагностической позволит беречь себя не только на протяжении беременности, но и в течение всей жизни.

www.ayzdorov.ru

на каком сроке беременности можно узнать дауна

Синдром Дауна — признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;

плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней сторо

На каком сроке можно определить пол ребенка

Большинство будущих родителей с нетерпением ждут того момента, когда им наверняка станет известен пол долгожданного малыша. Ведь так не терпится подобрать имя крохе, преобразить интерьер детской комнаты и приобрести необходимые детские вещи.

В настоящее время большинство беременных женщин на протяжении всего времени вынашивания малыша, проходят несколько обязательных ультразвуковых исследований плода. Основной задачей исследования является выявление пороков развития плода и общая диагностика его состояния. Дополнительным приятным бонусом во время процедуры является возможность увидеть пол малыша.

Уже на 6 неделе развития эмбриона, закладываются гениталии, однако они не имеют морфологических различий в это время. И только к 11 неделе у мальчиков начинает появляться едва заметный бугорок на месте будущего пениса. В это время врач, проводящий диагностику УЗИ уже может предположить пол младенца, однако вероятность ошибки достаточно велика.

Более достоверно разглядеть пол младенца можно только начиная с 15 недели развития плода. Но в это время эмбрион все еще имеет недостаточно крупные размеры, поэтому пуповина, обмотанная между ног, или пальцы руки могут быть ошибочно приняты специалистом за морфологические признаки, характерные для будущего мужчины, и родители будут введены в заблуждение.

На 18 неделе развития половые органы младенца уже достаточно сформированы и четко просматриваются на УЗИ. Поэтому если малыш не зажмет ножки и не повернется спиной к датчику, то существует большая доля вероятности, что будущие родители увидят, кто же — мальчик или девочка, скоро появится в их семье.

Интересен тот факт, что мальчиков увидеть проще. Во время УЗИ эмбрионы мужского пола зачастую раскидывают ножки, демонстрируя свою принадлежность к сильной половине человечества

Диагностика синдрома Дауна на раннем сроке беременности

На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на данное заболевание, а с 12 по 16 неделю уже можно поставить точный диагноз. Делается это по изменениям уровня определенных белков в крови беременной женщины. Был также разработан метод по определению синдрома Дауна без какого-либо вмешательства путем забора и анализа крови беременной. В крови матери есть клетки плода, однако проблема заключается в том, что они присутствуют в малом количестве, поэтому создана специальная методика по их сбору. Определить наличие данного заболевания можно также по заборам околоплодной жидкости и посредством биопсии ворсинок наружной зародышевой оболочки.

Диагностика по крови – метод не из дешевых, но он позволяет избежать оперативного вмешательства в организм женщины. Лучше всего сочетать несколько методов, тогда диагностировать наличие синдрома Дауна можно будет на 100%. На сроке до 16 недель вполне реально определить, есть ли у плода какие-либо аномалии в развитии, и при их наличии прервать беременность.

Получить прогноз по развитию данного заболевания у будущего ребенка можно только посредством ультразвукового исследования. Необходимо пройти исследования еще до зачатия ребенка, чтобы запрогнозировать рождение ребенка с той или иной патологией. Подобными анализами занимаются врачи-генетики. Предупредить это заболевание можно на первых неделях беременности. Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений, а также принимать определенные витамины, которые необходимо назначить за несколько месяцев до зачатия, так как синдром Дауна – болезнь неизлечимая.

У меня сын с СД. Добрый и ласковый мальчуган, с

Что нужно знать о беременности после 40 лет Беременность после 40: можно, только осторожно Незапланированная поздняя беременность Плюсы и минусы поздней беременности Роды после 40: психологические риски Двойной и тройной тесты скрининга

Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?

Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Существует ли способ обнаружить отклонение как можно раньше?

На вопрос «Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?» отвечает Марк Израельсон, сотрудник Института Биоорганической Химии РАН, специалист в области Молекулярной биологии, участник международных конференций, автор научных публикаций в иностранных журналах.

Синдром Дауна — это распространенное врожденное генетическое отклонение, вызывающее серьезные последствия у больного. Для больных характерен низкий мышечный тонус. От 60 до 80% детей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом. 40-45% страдают от врожденного порока сердца и заболеваний ЖКТ.

Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Причиной этого синдрома чаще всего является наличие лишней 21-ой хромосомы. И, хотя до сих пор не известны факторы, влияющие на возникновение данного отклонения, было показано, что вероятность возникновения синдрома Дауна возрастает пропорционально возрасту матери ребенка.

До недавнего времени наиболее эффективные методы диагностики синдрома Дауна были связаны с непосредственным забором образцов клеток плода. В качестве материала использовали амниотическую жидкость, клетки плаценты или кровь плода. Однако все это инвазивные методы анализа, требующие вмешательства в околоплодное пространство и повышающие риск выкидыша.

В последние пару лет во всем мире идет активно

Как выявляется синдром Дауна при беременности?

Наверняка многие из нас слышали о такой болезни как синдром Дауна. Развивается она из-за наличия лишней хромосомы. На практике оказывается, что растить малышей с таким диагнозом довольно сложно: они требуют много внимания, чаще всего отстают в развитии от своих сверстников, а часть таких деток имеет порок сердца. Риск родить ребенка с таким диагнозом увеличивается для женщин, рожающих после 35 лет. Хотя у более молодых женщин также есть вероятность родить малыша с синдромом Дауна, но она невелика, особенно если в семьях обоих родителей не было генетических заболеваний.

Если вы хотите проверить, нет ли у вашего плода каких-то патологий (среди которых может быть и синдром Дауна при беременности), врачи предлагают обратиться к методу скрининг-диагностики.

Существует несколько методов диагностики, помогающих выявить патологию в развитии малыша уже на маленьком сроке беременности:

— неинвазивная дородовая диагностика: она включает в себя анализ на содержание хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и альфафетопротеина (АФП), а также УЗИ плода. Что касается альфафетопротеина, то этот белок продуцируется печенью плода, выделяясь в амниотическую жидкость и в таком виде попадая в кровь беременной. Уровень этого белка в венозной крови женщины помогает выявить наличие патологии у плода. Так, пониженный уровень белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна, а повышенный − о патологии нервной трубки. С увеличением срока беременности повышается и уровень АФП в крови. Но анализ целесообразнее всего делать в период с 16 по 18 недель, когда разница между нормальным уровнем АФП и его завышенными/заниженными показателями видна максимально.

Конечно, не все могут похвалиться белоснежными зубами. Но все – между сигаретами, чаем, кофе, вино и т.п. – могут сказать, что зубная эмаль имеет структуру, в которую способны проникать пигменты. Правда, затем некоторые з

— УЗИ проводится с 10 по 13 недель. Определение синдрома Дауна при беременности помощью этого метода для хорошего специалис

Тест на беременность показал две полоски? Поздравляем, совсем скоро вы сможете в полной мере ощутить все прелести материнства. Однако не стоит забывать, что с наступлением беременности на плечи женщины ложится большая ответственность за здоровье своего будущего ребенка. Именно поэтому, кроме здорового питания, эмоционального спокойствия и полноценного отдыха, в период развития беременности по неделям будущая мамочка посещает многих врачей, находится на учете в женской консультации, проходит большое количество обследований, одним из которых, является анализ на дауна во время беременности. Почему врачи настоятельно рекомендуют пройти данное обследование? В каких случаях вероятность возникновения этой патологии возрастает? Чем грозит отказ от прохождения анализа на дауна в течение беременности? Постараемся ответить на эти и другие волнующие многих мамочек вопросы.

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – генетически обусловленная патология, причиной возникновения которой, является наличие дополнительной 47-й хромосомы в каждой клетке организма, вместо положенных 46, ведь в норме, ребенок получает по 23 хромосомы от каждого из родителей. Это происходит, когда малышу от матери или отца достается лишняя 21-я хромосома. По статистике, на 700 здоровых детей приходится один новорожденный с синдромом Дауна, выявить который может анализ на дауна при беременности.

Распространенность этой хромосомной патологии не зависит от географического местонахождения, расовой принадлежности, пола или других причин. На сегодняшний день, установлены некоторые факторы, присутствие которых повышает риск возникновения патологии:

Отчетливые сгустки крови при беременности. Или же откровенно кровянистые выделения со сгустками крови во время беременности, опасно ли это?

Среди множества плюсов наступления беременности как самого физиологичес

Возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, у матери в возрасте до 25 лет составляет 1 случай на 1400 родов, в 35 лет – 1 на 350 родов, в 40 лет вероятность увеличивается до 1 на 60 родов, а после 50 – до 1 на 12 родов.

Как определить синдром Дауна при беременности

Синдром Дауна — это одна из самых распространенных генетических патологий, которая с одинаковой частотой встречается у людей обоих полов. От появления такого ребенка не застрахована ни одна женщина, а вот воспитывать его готова далеко не каждая. Определить синдром Дауна у плода можно уже во время беременности.

Определить синдром Дауна можно даже на ранних сроках беременности . Обычно первым этапом диагностики является ультразвуковое исследование. Оно выполняется в 11-13 недель и позволяет выявить косвенные признаки генетического отклонения. Одним из них является толщина воротникового пространства. Если она превышает 3 мм, есть все основания предполагать синдром Дауна. Дополнительным маркером является величина кости носа. Если кость отсутствует или имеет несоответствующий сроку размер, стоит пройти углубленное обследование.

Предположить наличие синдрома Дауна у плода можно по скрининговому исследованию крови. Его можно провести дважды: в 10-13 недель и в 16-18. Однако данные тесты рассчитывают лишь вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями. С их помощью можно лишь предположить, но не установить окончательно наличие у плода синдрома Дауна.

Обратитесь к генетику, если вы входите в группу риска (возраст старше 35 лет) по рождению малыша с синдромом Дауна. Также показаниями для такой консультации являются отклонения у плода по результатам узи и высокая вероятность рождения больного ребенка, рассчитанная на основании скринингового исследования.

При наличии показаний пройдите инвазивную пренатальную диагностику. На малых сроках (9,5-12 недель) выполняется биопсия хориона. Ответ о наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна будет в течение недели после выполнения процедуры.

yaberemena9m.ru

Синдром Дауна признаки при беременности

Всегда было сложно растить ребенка с такой тяжелой и по сути не излечимой болезнью, как синдром Дауна, потому, что им нужно приделать много внимания и с возрастом без чей либо помощи им также не обойтись, по сути они стают взрослыми, но в тоже время остаются детьми, которым нужен 24-х часовой уход. Причиной этой болезни является наличие лишней хромосомы, которая влияет на их развитие. Практически у половины детей страдающих на синдром Дауна обнаружен порок сердца. После всего выше сказанного можно действительно сказать, что для родителей это тяжелая задача вырастить такого ребенка. Учитывая статистические данные, приблизительно 600-800 ребенок рождается с этим синдромом. В основном риск родить такого ребенка появляется у женщин по старше, но также это может случиться и с молодыми девушками. Для определения синдрома Дауна беременные женщины могут пройти скриннинг-диагностику, которая позволяет определить имеет ли плод какие то патологические отклонения.

Диагностика заболевания

В наше время есть множество методов, которые позволяют нам обнаружить, есть ли у ребенка какие либо патологии. Будущая мама может пройти такую диагностику по своему желанию или же по направлению врача. Одним из распространенных методов исследование является — неинвазивная антенатальная диагностика. В нее входит анализ крови на ХГЧ и АФП и ультразвуковое исследование плода. Хорионический гонадотропин человека — это гормон, задача которого продуцирование хориона после фиксации оплодотворенной яйцеклетки в матке женщины. Его наличие или же отсутствие, по уровню хорионического гонадотропина человека в крови врачи определяют беременна женщина или нет. Когда врач наблюдает за ростом уровня гонадотропина, он может уже сделать некоторые выводы протекающей беременности. Уже от 10 до 13 недель специалист с уверенностью может сказать, есть ли отклонение в развитии плода.

Тип белка, который вырабатывается печенью плода, называется альфа-фетопротеин. Через амниотическую жидкость он попадает в кровоток беременной. По содержанию его в крови можно судить о протекающей беременности женщины. Если уровень АФП хоть не много ниже обычного, это означает развитие у плода синдрома Дауна, а выше среднего говорит о патологии нервной трубки. Когда срок стает больше, то содержимое альфа-фотопротеина тоже становиться больше. В период между 16 и 18 неделями разница между нормальным, завышенным или же заниженным показателями АФП видно больше всего, в этот период женщинам больше всего рекомендовано проводить этот анализ. Когда делают скрининговую диагностику, то УЗИ проводят на 10 — 13 неделе. В этот срок хороший врач может обнаружить образование складок на шее у ребенка. При синдроме Дауна в плода на задней части шеи собирается подкожная жидкость, это зачастую помогает обнаружить анамалию на ранних сроках. Еще об этом синдроме может свидетельствовать отсутствие у ребенка носовой кости.

Всегда нужно помнить, что это исследование на ранних сроках не дает точных результатов. Исследование могут определить, как положительные, так и отрицательные результаты, но те и другие могут быть лживыми. Вероятность, что тех, что тех результатов в неверности идентична. По этому никогда не стоит делать поспешных выводов и тем более делать какие либо необдуманные действия. Также можно провести другой анализ – биопсии ворсин хориона. Но этот метод довольно таки опасный, так как в результате такой процедуры можно непроизвольно лишится плода. Еще одним методом диагностирования является амниоцентез. Результат получают с помощью исследование околоплодных вод. Здесь так же, как и в предыдущем методе делают прокол матки через полость живота и берут амниотическую жидкость на биопсию. Но и с помощью этого метода не возможно точно определить есть у плода какие то патологии или нет.

За и против такого обследования

Нужно понимать и всегда помнить, что неинвазивная диагностика только предполагает развитие этого синдрома у ребенка и никогда не дает стопроцентных результатов. Перед тем как идти на это исследование нужно перестать принимать некоторые препараты и также полностью исключить физические нагрузки. Также, например показатель альфа-фетопротеина может изменяться от курения, поэтому нужно отказаться от этого занятия, а также для того, что бы исследование дало результат нужно знать срок беременности. Когда выявляют высокий риск патологии, врач назначат следующее исследование – амниоцентез, которое делается только в 18-ой недели и при достаточном для этого количестве амниотической жидкости.

Результаты амниоцентеза будут готовы примерно через полмесяца. Если результаты этого исследование подтвердят первые, то встанет вопрос о прерывании беременности. Конечно, аборт на таком сроке довольно опасно делать и это грозит очень серьезными последствиями. Существует статистика, что большинство случаев развития таких патологий заканчиваются естественным выкидышем на ранних сроках беременности. Множество случаев проникновения к плоду путем прокалывания метки через живот имеет множество последствий. Одними из них есть выкидыш, повреждение плода, внутриутробное инфицирование плода, усиление резус-конфликта. Такое может случиться абсолютно в любых случаях, даже если решили перестраховаться и пройти исследование.

Также в 5 % случаев данный анализ не дает результатов. Также данные анализы влияют на состояние беременной на психологическом уровне, женщина подвергается страху родить не здорового ребенка, а известно, это не особо лучшим образом влияет на здоровье ребенка и самой мамы. До сих пор нет однозначного мнение, нужны ли эти следование, если он не дают точного результата, и тем более окончательный диагноз можно узнать только на пятом месяце беременности, когда уже делать аборт довольно опасно. И тем более стоить заметить, что подобные исследование довольно плохо могут закончиться. Также стоит помнить, что на сегодняшний день патология такого характера не излечима. Стоит так же заметить, что женщины, которые попали в группу риска после подобных исследований, со временем рожали вполне здоровых детей.

Видео: Диагностика синдрома Дауна во время беременности

nedeli-beremennosti.com

Тестирование на синдром Дауна во время беременности

Девочки, нужно ли это тестирование. Я знаю что при этом тесте очень много как не правильных положительных так и отрицательных результатов. Кто делал? Какие выводы? Мне 26.

Я делала. Если бы были явные признаки что ребенок будет дауном, то не стала бы рисковать.

В 26 лет, думаю, не обязательно это делать.

Амниосентезис дает наиболее точные результаты. Я его делала. Ничего страшного, зато спокойно вынашивала потом ребенка зная, что он здоров.

Моей подружке вот это тестирование. два раза дауна показывала,2 аборта. на 3 она не выдержала и решила родить родила здорового пацана! Четвертая беременность протекала так же,даун — делайте аборт. отказ,роды и очень умная и здоровая девочка. Вот вам и тестирование.

Обязательно, в 12 и 16 недель, это нормально, так спокойнее вы лично будете.

плацентарную биопсию не делайте, если риск не особо большой. опасно

мне предлагали Амниосентезис. я очень боялась. почитала в нете. отказалась и попросила сделать доп. узи (уже не помню какое может 3д). вероятность его достоверности 75%. ребенок родился отличным. а потом я еще долго много плохого читала про Амниосентезис от женщин, кому это делали. это риск, который мало кому нужен. ребенку во время него становится страшно и соответственно хуже.

На мой взгляд эти тесты не информативны для нормальных людей (без генет.отклонений в роду) по причинам:1.делают их совсем недавно- еще не научились правильно толковать, как следствие много врачебных ошибок и лишних абортов. 2.они очень зависят от кучи факторов-от вашего состояния в день теста, что кушали за неделю и вчера и т.п. Считаю, что изначально тесты, которые имеют столько "если" могут быть не информативны.

но смотреть по обстоятельствам

то, что в роду такого не было ни о чем не говорит

я могла сделать бесплатно, но не делала по следующим причинам:

— амниосентесис может привести к выкидышу, хоть процент и минимальный (если я правильно помню, то 0,02 процента, может быть ошибаюсь)

— тест проводят уже во время "глубокой" беременности, 12 недель, если я не ошибаюсь. Аборт, конечно, еще можно сделать, но срок уже слишком большой

— тест не дает 100% результат. Ну а если делать аборт, а потом всю жизнь мучаться, что ребеночек был здоровым

— ну и на самом деле, даже при очень большой вероятности, что у ребенка есть синдром, я бы не стала делать аборт. Совесть не позволила бы. Не верю я в аборты.

сделайте, и все покажет в порядке

Моей подруге говорили даун, предлагали аборт.Родила здорового пацана.Ей 29 лет.

конечно делать. то что вам 26 не повод его не делать.. рождение ребенка с таким синдромом от возраста мамы никак не зависит.

Зависит,у мамы более старшего возраста вероятность рождения ребенка с отклонениями больше,чем у молодой женщины.

Ну во-первых, "амниоцентез" — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения ОВ для последующего лабораторного исследования (проводится под контролем УЗИ).

Проще говоря вводят иглу для забора некого количества околоплодных вод на исследование.

Ну вообще по узи и анализу крови не могут сказать, даун или нет, могут только сказать высоту риска вероятности того, что у ребенка имеется хромосомное отклонение (кстати, обычно смотрят на 3 вида отклонений, только один из них — Даун, а два других — смертельные). И уже по результатам этого комбинированного анализа принимается женщиной решение, хочет ли она делать анализ околоплодных вод или плаценты (этот анализ уже дает около 90% вероятности). И только тогда уже можно начинать заводить разговор об аборте.

В 26 лет, думаю, не обязательно это делать. Амниосентезис дает наиболее точные результаты. Я его делала. Ничего страшного, зато спокойно вынашивала потом ребенка зная, что он здоров.

а я и так без вских анализов спокойно вынашивала и родила здоровых детей!

уже после первого аборта можно было задуматься, что вероятность повторного ребенка с синдромом дауна равна практически нулю! Или вы видели где-нибудь семьи с двумя даунятами? Гнаряд, как известно, два раза в одну воронку не падает

Гость Делают скрининги, но они не очень информативны. Еще на 8 неделе предлагают сделать биопсию хориона. После 35 ее обязательно предлагают.

Что за бред?Никто вам просто так на 8 неделе этого не предложит,узи бывает информативным только после 11 недели,когда смотрят зону воротникового пространства.Именно ее смотрят,когда ищут хромосомные отклонения.Когда она не соответствует нормам,тогда только может разговор идти о инвазивных процедурах.А зачем делать на 35 неделе,если и так уже рожать скоро?На этом сроке иногда делают амниоцентез,что определить степень зрелости легких плода.

все люди отличаются друг от друга, нет абсолютных норм, можно лишь приблизительно посмотреть, но толку от этого приблизительного никакого.

Если ребенок должен помереть то аборта не придется делать, природа сама обо всем позаботитсяю

Есть понятие скрининги, которые делают на 12, и 16-17 неделях, это так называемые двойной или тройной тессты, а есть отдельный анализ, связанный с инвазивными процедурами, у нас в городе амниоцентез не делают, делают только кордоцентез — на 25 неделе примерно, там уже почти со 100% вероятностью могут сказать, как "легли" хромосомы у ребенка. Процедура опасная, кровь берут из пуповины, осложнений немало, делать — или нет — решать только матери, никто заставить не может.

Дамы, где вы слово такое взяли — амниосентесиз? Эта процедура называется АМНИОЦЕНТЕЗ!

25 — Это калька с английского. Вероятно, девушка за рубежом живёт.

По теме. Дитю моему ставили СД с вероятностью 1:90. (Кто не в курсе, это очень много). Предложили амниоцентез, сразу же согласилась, результат отличный, кроме того 100% определили пол:). Родила нормального парня.

Автору рекомендую тест пройти, хотя это не абсолютная гарантия, к сожалению дети с СД могут родиться и при хорошем допплере:(

Автор, не делайте. Это развод на деньги, в особенности, если вам не больше 35лет, и в роду уродств нет. Но обязательно сходите на первое узи в 12недель, где определяют размер воротниковой зоны у младенца. З.Ы. Делала тесты в 11 и 16 недель — оба показали отклонения. А узи-всё ок. Куча консультаций у врачей, запугивания абортом, куча моих отказов от внутренних проб и т.п. Результат-абсолютно здоровый ребенок.

Вам сказочно повезло.

то что в роду не было людей с СД и то что маме 26 это не значит, что у ребёнка не может быть СД. Рождения ребёнка с СД не зависит от возраста, здоровья, вредных привычек и т.п. и это не наследственное заболевание.

Конечно делать.Если в роду не было уродств и т.д.-это еще ничего не означает. Вот мне 25 лет, мужу 27, сделала двойной тест, потом биопсию хориона и сказали, что ребенок на 100% с Синдромом Дауна.Конечно вам решать-делать или не делать

Автор, в 26 лет на фига? Померяйте складку затылочную, носовую кость, есть спецяльный скрининг первого триместра. Если вероятность по узи больше, чем по возрасту — делайте амниоцентез.

esli est podozreniya lil konkreynie fakti to koneno da !

NO ETO NE PRIYATNAYA PROCEDURA I ZANIMAET NE MNOGO VREMINI NO GOTOVIHSYA VES DEN. A SINDROM DAUNA DOKAZONO NAUKOI 4TO ETO GENETIHISKOE SOSTOYANIYA 4ELOVEKA I MI NE MOJEM ZNAT TO4NO BILO LI U NAS ETO V 1 ILI 4 ILI 3 POKOLENII TAK KAK NAS TAM NE BILO!

Обязательно сделайте. Обязательно! Реальный случай — маме 24, папе 25. родили двойню. Оба мальчика с СД. Сделайте анализ!

девочки,никого не хочу пугать

Девочки, делайте обязательно. У меня показывало что малышка с СД. Я не сделала ничего. Просто отказалась от этого диагноза. Носила, родила на 31 неделе. Она умерла, врачи долго боролись за её жизнь. Прошло 3 месяца, каждый день плачу, до сих пор не верю и очень люблю её. Я думаю надо знать и принимать решение осознанно, а не закрываться от реальности. Все врачи, говорили, что если бы она выжила, то надо было бы её оставить, потому что моя жизнь бы "сломалась", мужья всегда уходят, а на ещё одного я бы не решилась — они материалисты. Я тоже начиталась и в своё время не приняла решения сделать преждевременные роды, может было бы не столько слёз и горя.

Точный диагноз можно поставить только сделав процедуру БВХ или амниоцентез. А по УЗИ и крови можно вычислить только вероятность. Мне делали БВХ и рисе подтвердился. Не понимаю тех, кто умышленно отказывается от скринингов (заметьте я пишу не о БВХ). Я думаю, кадой будущей маме надо знать, здоров ее ребенок или нет.

Вот Вам несколько способов, как выявить синдром Дауна при беременности и что советуют врачи: http://www.moymalish.com/beremennost/sindrom-dauna-pri-berem?ennosti

Вот моя история. Она не для тех,кто хотел бы родить любого ребенка и надеется на чудо. Попробую кратко.Живу в Финляндии.Мне 41 год.Имею сына 14 лет,чудесный умный мальчишка.Мечтала о дочери.Забеременела.Это было похоже на чудо.В 12 недель-шейная складка 3.3,хгч-мом 2.12немного повышен,papp-0.17 очень низкий.Риск 1:5.Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.Антибиотики,ребенок жив и борется за жизнь.Пузырь затянулся и воды прибывают.Врач укоряет анализ.Гром среди ясного неба-долгожданная дочь 47xx-Синдром Дауна.Рыдал даже муж.Близкие не поддержали.Приняли решение прерывать.Во время ожидания анализа молилась,просила,соборовалась,но видимо не судьба.Готовлюсь к прерыванию.Это может случиться со всеми и молодыми и в возрасте.Мы с мужем решили не опускать руки и пробовать все равно,хоть риск огромен.Но если получется,то все равно будем делать амниоцентез.

Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.

Объясните, пожалуйста, каким образом после амнио могут вытекать воды? Амнио — это укол в живот выше пупка. А воды знаете, откуда вытекают? Правильно. Совсем из другого места.

ЗЫ. Мне вчера сделали эту процедуру. Абсолютно не больно, не страшно и очень быстро. Это просто укол. И по ощущениям, и фактически. После процедуры — абсолютно никаких изменений в состоянии — нигде ничего не болело, не "тянуло" и пр. ни секунды.

Поэтому не надо врать! Все кликуши в Инете уже заврались просто до неприличия. Зачем Вам это надо? Видимо, кому-то просто очень хочется, чтобы у нас в стране рождалось как можно больше дефективных детей.

Очень хочется найти всех таких кликуш лично и носы им расквасить. За мои зря потраченные нервы.

Да! Я представляю,к сожалению,откуда вытекают воды.,потому что проснулась через день вся мокрая в воде. Она вытекла из места прокола скопилась и вышл именно оттуда откуда вы пишете. На вашу жестокость я жестокостью отвечать не буду. Я потеряла ребенка ,так пусть у вас все будет прекрасно. А насчет кликуши и нос расквасить,мне жизнь уже так его расквасила,что не ваше это дело.Амнио мне делали в Хельсинки,это реальный факт,так бывант.не со всеми,но это один из видов осложнений.Я написала просто от горя своего,а не от того. чтобы все рожали,как вы говорите уродов. Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду. Так дай вам бог здоровья и вашему малышу.

Я не знаю, зачем женщины выдумывают откровенное вранье про амнио. Вот моя история. Я тоже начиталась Инета. В итоге утром, в день, когда назначена процедура, я нервничала до такой степени, что думала, что началась простуда и поднялась температура. Слава Богу, померяла темп-ру — все в норме.

Сама процедура длится не больше минуты. Вас кладут на кушетку как для УЗИ, мажут живот дезинфицирующим раствором. Потом предупреждают: "Не шевелись, вводим иглу". Когда вводят иглу — абсолютно не больно. Кровь из вены берут больнее! Потом секунд 10 ничего не происходит. Затем опять предупреждают: "Не шевелись, игла". Такое ощущение, что иглой делают небольшой конус (т.е. проворачивают ее). Вынимают. Все. Процедура окончена. Все занимает секунд 30-60.

Еще раз повторяю! Абсолютно не больно и , главное, абсолютно без последствий! Т.е. ничего не болит, не тянет. Никаких неприятных ощущений.

Начитавшись Интернета, я думала, что после амнио буду лежать пластом 3 дня. На самом деле — через час (когда сказала медсестра) встала и пошла с мужем гулять по городу, посидела в кафешке, и поехала на поезде домой, в свой город.

Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду.

Извините, если чем-то Вас обидела. Насколько могу судить по Вашим предыдущим сообщениям, Ваша беременность была с патологией, анализ же показал дауна? Так что вообще не понимаю этото: "я потеряла ребенка". Если я Вас правильно поняла по Вашим предыдущим сообщениям, — это же был даун, правильно? И Вам бы все равно пришлось делать аборт.

Так зачем этот пафос?

А в Вашем конкретном случае, т.к. плод был с генетической патологией, как раз это и могло послужить причиной выкидыша. А инвазивка — лишь "последняя капля", нажавшая давно уже готовую к этому "кнопку" механизма избавления от дефектного плода.

Желаю Вам как можно скорее пережить возникший шок, родить здоровеньких деток и наслаждаться материнством!

У меня уже есть прекрасный мальчишка 14 лет.Не чета многим. Он умница учится в двух школах и изучает 6 языков и в семье у нас все отлично. Я вам ничего не смогу объяснить и доказать. То,что вы называете генетическим отбросом,мой ребенок ,родной,я видела ее на узи.Это был совершенно чудный ребенок,который сосал пальчик и тер глазки. После истечения вод, нас с ней спасли.Все меры были приняты,побыстрее сделали анализ на хромосомы и тогда я узнала,что у моей красавица,которую я обожаю 47 хромосома. Я ее не потеряла. Я сделала сама прерывание на 17 неделе. И просто хочу сказать,что то,что я переживаю сейчас не желаю никому. Я познакомилась со многими мамами детей с таким диагнозом не в инете,а на Яву . И с детишками такими пообщалась. Знаете,они забавные,а не ***,просто другие. Наверное лучше растить не совсем такого ребенка,как все , чем переживать то,что переживаю сейчас я . Мне не за что вас извинять. Это ваше личное мнение. Но я жалею,что сделала прерывание,правда жалею и страдаю. Любого ребенка можно назвать дефектным. Много знаю детей не Даунов, но наркоманов,моральных уродов,не желающих учиться,какающих и писающих в 4 года в штаны, и т.д. Дай Бог,чтобы проблема выбора никого из вас не коснулась.Да,а дети с Синдромом,которых я знаю чудесно рисуют,играют на муз.интрументах и любят, просто любят своих родителей. Моя мысль такова,что и со здоровыми детьми,людьми,родителями может что-то случится,они могут стать не дай Бог инвалидами и мы их тоже будем убивать? Я никого ни к чему не призываю. Вы первая,на всех форумах,кто ответил очень зло и резко на мои переживания и боль. Я просто рассказала свою историю. Да ребенок был Дауном,да бывает истечение вод после амнио,да я сама избавилась от нее.Но после этого только поняла,что я наделала. Это не отброс,кусок мяса,испорченные генетический материал,а мой ребенок и все у него на узи было на месте и ручки и ножки, прекрасно развитые внутренние органы и билось сердечко и была душа . Я думаю,что вряд ли вы меня поймете.

Ксю, я понимаю ваши чувства!

Мне 25 у меня растет девочка с синдромом дауна, ей полтора годика, во время беременности все было идеально, если бы узнала во время беременности что ребенок особенный скорее всего слелала бы аборт, так как тогда не знала что таое синдром дауна, звучит то как страшно. А на самом деле это обычные дети, современные методики и программы позволяют максимально реализовать их потенциал и социализировать, да они не будут такими как мы, но опять же что есть норма. Главное любить ребенка и заниматься с ним. Мы с рождения занимаемся со специалистами, дома, в центрах, моя девочка чудо. Она не отстает по развитию от обычных деток и мне плевать на тех кто считает ее мусором генетическим!

Так что анализы у нас в стране еще не научились делать, не везде конечно! И кому суждено родить особенного ребенка все равно его родит! И сейчас мне дурно становитсяот мысли что я могла бы убить свою дочку даже с синдромом дауна.

Именно это и мучает меня! Аня,как хорошо Вы меня понимаете! Моя девочка,моя малышка,мое солнышко! Да если бы во мне было больше веры в Бога, а не слушала бы я разных мужей,врачей,родителей. Пошла бы в церковь и в октябре держала бы свое солнышко на ручках и целовала и любила бы больше всех на свете. Она была бы у меня самой золотой малышкой с Синдромом Дауна. Я ей все бы отдала,всю свою любовь. Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. А сейчас я не живу,я существую. Я катаюсь по разным странам,санаториям,пью таблетки, ссорюсь с родными и живу только ради старшего сына. А если бы я родила мою девочку, мы все сплотились бы и занимались ей. Я живу в Финляндии,здесь этих деток хоронят,но я не могу поехать никак на могилку и отвезти ей розового зайчика,которого ей приготовила,как вижу его у меня слезы,слезы. Лучше рожать любого ребеночка,чем его убить. Анечка! Желаю Вам и Вашему малышку здоровья и любите его.

Поправка! Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. Я говорила , о тех,кто понимает эту проблему и любят людей и любых деток. А не о тех людях,как моя предыдущая визави,verhoffen,,которая слишком резка к чужим проблемам.

Ксю, вам нужно простить себя и отпустить свою девочку. У вас есть сын, семья, не ломайте себе жизнь, живите и двигайтесь дальше. Все что не делается все к лучшему!

Поверьте! Я изо всех сил стараюсь. Священник все отчитал. Говорят,что когда ребенок отчитан,то он должен приходить во сне. Она мне снилась,моя кудрявенькая,беленькая,голубоглазая девочка с определенными чертами в личике. Все это я понимаю,но сердце все равно болит. Прошло всего 3 месяца. Я жду и молюсь,когда останется только светлая память. Спасибо Вам Аня за понимание. Еще раз здоровья всей вашей семье.

Ксю вам однозначно нужно время, вы никогда не забудете но боль со временем будет другая, и вы сможете с ней жить, и вы будете счастливой!! Дайте себе время, не вините себя, что сделано то сделано, прошлого не вернешь.

Просто мы живем в закомплексованной стране, где никто ничего не знает и все всего боятся, информации мало, врачи запугивают, у беременной и так гормоны шалят а тут так вообще.

Девочки, делайте анализы какие хотите, они необходимы, просто учтите что от ошибок никто не застрахован.

Я думаю,что вряд ли вы меня поймете.

Знаете, если женщина, узнав во время беременности, что у ее ребенка СД, тем не менее оставляет свою беременность, — то это ее личное дело. Каждому — свое.

Я просто прошу Вас не вводить людей в заблуждение насчет того, что инвазивная диагностика — это Очень Страшно, Опасно, Больно и т.д. Для нормальной беременности это абсолютно безопасно, не страшно, не больно.

А процент осложнений после амнио — это исключительно случаи проблемных беременностей. И именно поэтому абсолютно для всех генетических центров главный резерв снижения риска инвазивки — это тщательный мониторинг и не допущение к процедуре проблемных случаев.

Ваш случай был проблемным. Именно поэтому возникли осложнения после инвазивки.

www.woman.ru

Синдром Дауна при беременности

Растить ребенка с синдромом Дауна очень нелегко, так как эти дети требуют повышенного внимания, да и в дальнейшей жизни без сторонней помощи им не обойтись. Лишняя хромосома провоцирует физическую и умственную недоразвитость детей с таким диагнозом. Также у половины из них – порок сердца. Так что, это действительно тяжелое бремя для любящих родителей.

Согласно данным статистики, каждый 600 – 800 ребенок рождается с лишней хромосомой. Риск увеличивается при поздних беременностях, но то же самое может произойти и с молодыми женщинами.

Для диагностики синдрома Дауна беременным можно пройти специальную скриннинг-диагностику, которая позволяет также с определенной вероятностью определить другие патологические состояния плода.

Скрининговые исследования во время беременности

Существует несколько диагностических методов, с помощью которых можно заподозрить отклонения у будущего ребенка. По желанию или рекомендации врача женщина может пройти такие исследования. Самый распространенный метод — неинвазивная антенатальная диагностика. Она включает анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфа-фетопротеин), а также ультразвуковое исследование плода.

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека. Это особый гормон, который продуцирует хорион после закрепления оплодотворенной яйцеклетки в матке. По его наличию или отсутствию, а также по уровню ХГЧ в крови можно определить, беременна ли женщина. Наблюдая за ростом уровня гонадотропина, специалист может судить о нормально протекающей беременности или процессах отставания. На сроке от 10 до 13 недели можно определить возможные патологии плода.

Альфа-фетопротеин – это тип белка, вырабатываемый печенью плода. Он поступает в амниотическую жидкость (околоплодные воды) и попадает в кровоток женщины. По содержанию АФП в крови будущей мамы можно делать некоторые выводы. Заниженный уровень может свидетельствовать о развития синдрома Дауна, а завышенный – о патологии нервной трубки. С увеличением срока содержание АФП возрастает. Однако в период между 16 и 18 неделями беременности разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями проявляется максимально. Поэтому на этих сроках рационально проводить данный анализ.

При скрининговой диагностике УЗИ проводят между 10 и 13 неделями. На этом сроке опытный специалист может заметить образование шейных складок у плода. Т.к. при синдроме Дауна в задней части шеи скапливается подкожная жидкость, то это может выявить развитие данной патологии как можно раньше. О синдроме Дауна может свидетельствовать также отсутствие носовой кости у плода (в 70 % случаев развития данной патологии она не визуализируется).

Однако важно помнить, что ранняя диагностика не дает стопроцентной точности. Скриннинговые исследования могут показывать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. И вероятность в этих двух случаях практически одинаковая.

В некоторых случаях может встать вопрос о другом анализе — биопсии ворсин хориона. При этом для забора материала через влагалище вводят зонд с зеркалом или берут образец методом введения иглы через брюшную полость в матку. Но риск самопроизвольного аборта в результате такой процедуры значительно увеличивается возрастают (1:360).

Еще один метод диагностирования – амниоцентез, который означает исследование околоплодных вод. При этом также делают прокол матки через брюшную полость, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. Однако и этот метод не даст стопроцентной вероятности.

За и против скрининг-тестов

Важно понимать, что неинвазивная диагностика позволяет лишь предположить развитие синдрома Дауна у плода (и другие отклонения), но никогда не дает точной гарантии результатов. Для взятия крови на ХГЧ важно соблюдать несколько условий накануне (отменить прием некоторых препаратов, исключить физические нагрузки и т.д.) Показатель АФП может изменяться под действием многих факторов, например, от курения. Для высокой достоверности результатов важно знать точный срок беременности. При этом исследование должен проводить только специалист высшей квалификации. То есть, речь идет только о большей или меньшей вероятности, а не точной постановке диагноза.

При выявленном высоком риске патологии предлагается пройти амниоцентез, сделать который можно не ранее 18-ой недели, при достаточном количестве амниотической жидкости. Результаты исследования будут готовы примерно через полмесяца, при сроке беременности, составляющем 5 месяцев. После этого, если результаты подтвердятся, встает серьезный вопрос о возможном искусственном прерывании беременности. Но на этом сроке аборт очень опасен и грозит серьезными физиологическими, а также психологическими последствиями.

Существует также статистика, согласно данным которой, в большинстве случаев развития аномалий такая беременность заканчивается естественным выкидышем еще на ранних (до 8 недель) сроках.

Другие подсчеты подтверждают, что множество случаев проникновения к плоду путем прокалывания матки через живот грозит множеством негативных последствий: внезапный выкидыш, повреждение плодного пузыря, внутриутробное инфицирование плода, усугубление резус-конфликта и другие осложнения. Это может произойти с совершенно здоровыми детьми, которых решили проверить. А в 5 % случаев этот анализ не дает никаких результатов.

С психологической точки зрения такие анализы, если выявляется повышенная вероятность той или иной патологии, влияют на состояние беременной, которая подвергается страху рождения нездорового ребенка. А, как известно, стрессы не лучшим образом отражаются и на состоянии плода.

Нет однозначного мнения, стоит ли проходит скринниг-тесты для выявления у ребенка вероятности развития синдрома Дауна или нет. Однако помните, что в любом случае, такая аномалия на сегодняшний день лечению не поддается. А окончательный диагноз возможно узнать лишь на пятом месяце беременности, когда практически все системы и органы плода уже сформировались.

А самое важное – помнить, что даже женщины, которые попали в группу риска после неинвазивной диагностики, рождали вполне здоровых детей.

beremennost-po-nedelyam.com

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Navigation