Лента синдрома дауна

Синдром Дауна – диагноз для страны

Примерно в каждые семисотые роды в мире, без поправок на этническую группу и социальный класс, рождается ребенок с синдромом Дауна. В нормальных странах они становятся полноценными членами общества, пусть с особыми потребностями, а в Украине – дискриминируемой прослойкой, синонимом умственной отсталости.

Если судить по обществу и государству по его заботе о самых незащищенных категориях населения (детях, стариках и инвалидах), то Украина и тут займет почетное лидерство. В конце списка. Например, несмотря на то, что сейчас в стране проживает около 15 000 людей с синдромом Дауна, из которых около восьми тысяч – это дети (ежегодно рождается более 400 малышей с этой генетической аномалией), за 20 лет независимости в стране не появилось ни клинического протокола по этому заболеванию, ни профильных специалистов, ни государственных центров помощи таким людям и их семьям, ни даже стандарта сообщения этого диагноза родителям в роддомах.

О возможности свободно посещать дошкольные и школьные учреждения, получать профессию и создавать семьи украинцам с синдромом Дауна даже не приходится мечтать (99% людей с этой аномалией старше 18-ти лет – безработные). При этом, даже с получением пенсии по инвалидности этим людям не так просто – при оформлении инвалидности родителями детей с синдромом Дауна врачебно-консультативные комиссии по своему усмотрению устанавливают различные сроки действия медицинских заключений, которые являются основанием для получения пенсии на детей-инвалидов. Хотя значительно проще было бы пожизненно и автоматически присваивать людям с врожденной генетической аномалией статус инвалида и пенсию.

В Украине за право таких людей быть частью общества с 2003 года борется Всеукраинская благотворительная организация «Даун Синдром», объединяющая более 520 семей, в которых воспитываются дети с синдромом из всех регионов Украины. Это сообщество – одно из немногих, где родители могут получить поддержку, помощь или просто совет. Сегодня ее активисты традиционно провели акцию, приуроченную ко Всемирному дню людей с синдромом Дауна, и передали президенту Украины письмо с требованием утвердить Государственную программу по синдрому Дауна.

Но это заболевание, с которым нужно не столько бороться, сколько – жить. По крайней мере, так считают наши героини – в прямом смысле этого слова – мамы детей с парой лишних хромосом. Ниже – их истории.

Татьяна Михайленко, (директор по развитию ВБО «Даун Синдром») мама 9-него Льва:

Льву сейчас 9 лет. Это третий ребенок, «поздний», поэтому я с 12-ти недель четко проходила все анализы, стояла на учете. Мы прошли все исследования, все существующие маркеры. Первые дети у меня здоровы. Лев родился в Москве и в этом смысле мне очень повезло. Во-первых, это был 2004-ый год, и в Москве тогда уже достаточно активно работал британский Фонд, который помогает семьям детей с синдромом Дауна. Во-вторых, мне повезло, во всяком случае, очень смягчило удар то, как корректно и осторожно повела себя со мной врач, принимавшая роды.

Она мне сказала об этом очень аккуратно. Ни слова о том, что это будет «растение», которое меня никогда не узнает. А потом она плакала вместе со мной. Как я потом уже узнала, рождение ребенка с синдромом Дауна – это шок не только для роженицы, но и для врача. Оказывается, и врачу, принявшему роды, тоже непросто.

Отказаться от него мне никто не предлагал, только, когда пришло подтверждение диагноза, заведующая спросила: «Это как-то влияет на ваше решение?» На мое решение это никак не повлияло. У меня и мыслей отказаться от ребенка не было. Хотя недоуменные взгляды медсестер, когда я приходила и требовала дать его покормить (он родился недоношенным и находился в аппарате искусственного дыхания) были. Но я все равно приходила и кормила. Вообще, это, конечно, тяжелейший момент. Сложно с кем-то об этом говорить, сложно даже сообщить кому-то об этом.

Особенностей в уходе за таким ребенком почти никаких. Это зависит от того, есть ли и какие другие заболевания. Больше требуется внимания общему укреплению организма: лечебно-физкультурные мероприятия, все то, что может укреплять мышцы. А весь остальной уход – как для любого другого ребенка.

Я никогда не воспринимала мое… скажем так… особенное материнство, как жертву. Вообще, любой ребенок требует некоторой жертвенности от родителей. Этот требует большего внимания, какой-то большей настойчивости. Но я очень хотела этого третьего ребенка, я хотела быть мамой и стала ею. Жертвенность — это неправильное слово в данном случае. Да, этот ребенок требует больше времени, требует обучения, собственных знаний, нужно расти. Требует какой-то организации жизни. Но это нормальное отношение родителя.

Социализация таких детей – это то, над чем мы бьемся в организации «Даун синдром». Мы хотим, чтобы наши дети были приняты в обществе наравне с другими детьми, как это есть в цивилизованном мире.

До момента начала академического образования в этих странах вопрос интеграции, вообще не стоит. Они со всеми живут и учатся на равных. Особенности начинают проявляться только тогда, когда академические знания нужны.

Наше общество, в силу многих причин, в том числе и советского прошлого, недружественно к ним. Мы вообще редко видим инвалидов на улице, и мне кажется, что тут – главная проблема. Люди должны знать и видеть, что инвалиды есть, они существуют. Но это – процесс поступательный, европейские общества через это проходили. Они уже изменились, а мы еще плетемся в хвосте. Но я верю, что когда мой ребенок будет заканчивать школу, у него уже будет возможность и специальность получить, и работать, и появляться в обществе, ничего не опасаясь.

Я уверена, что возможности получить Нобелевскую премию по физике не определяет ценности человека. Другие качества важны.

Славянский феномен ругательного слова «даун» уникален. Да, это диагноз, но прежде — это человек, у которого есть этот диагноз.

Самое сложное, с чем сталкиваются семьи, в которых появляется такой ребенок — отсутствие информации и некое отрицание общества. Поэтому очень важно иметь возможность сразу дать объективную информацию и о синдроме, и о возможной помощи и поддержке… Поэтому мы и требуем, чтобы была сформирована государственная программа, в которой пошагово, начиная с рождения, медсопровождения, раннего развития, образования, социализации и т. д. были прописаны эти шаги.

Автоматически инвалидность при синдроме Дауна не присваивается. Почему-то… Но мы оформили. Я настояла. Взрослой инвалидности по синдрому нет. Почему? Ведь это не лечится! Это не болезнь. Поэтому нужна государственная программа, чтобы эти вопросы регулировать.

У нас дела со школой обстоят хорошо. Мой ребенок ходит в экспериментальный класс в школу-интернат №26. Мы надеемся, что программа, по которой дети наши там сейчас учатся, будет утверждена и получит гриф Минобразования. Тогда мы сможем давать ее родителям, специалистам, и дети смогут заниматься и получать аттестат. Вообще, диалог с министерством образования как-то идет, а вот с министерством здравоохранения – не очень.

В регионах все сложнее. Все держится только на человеческом факторе — где-то родители активные, где-то специалисты, что-то знающие. А хочется, чтобы помощь для семей, где есть дети с синдромом, была системной, чтобы был путь, карта, по которой можно идти. В Испании, например, которая меньше Украины, все организовано так, чтобы человек на расстоянии не более часа езды от своего дома мог получить помощь и поддержку, там Ассоциация имеет 83 организации, а к нам, в Киев, едут за помощью, например, из Тернополя…

За границей люди с синдромом Дауна осваивают множество профессий: работают в кафетериях, в Макдональдсе, в отельном бизнесе. Популярная профессия для них — ассистент воспитателя в специальных школах. В офисах помощниками работают. Специальные программы их готовят работниками в домах престарелых. Потому что они очень хорошо ладят со стариками.

У меня не сохранилась семья с рождением такого ребенка. Поэтому мы и вернулись из Москвы, когда Леве исполнилось четыре года. Но думаю, это совпало и с кризисом сорокалетия у супруга. Он еще два года как-то бился, а потом… Но мы поддерживаем отношения нормальные. Дети мои спокойно восприняли появление такого брата. Синдром не отменяет родства. Никто из друзей и кумовей не пропал из нашей жизни, как это нередко бывает. И радует, что сейчас мы в нашей благотворительной организации все чаще мы видим семьи, в которых именно папа вытаскивает маму из тяжелейшей послеродовой депрессии и тащит на себе всю эту ситуацию.

Я не хочу говорить, что это просто. Это не просто, но и не страшно. Это – иное материнство. Но все равно это – материнство. И если вы спросите, кто из моих троих детей самый сложный, то я отвечу – средняя девочка, самая одаренная…

Галина Радченко, мама 23-его Валентина:

Валентин – средний из троих детей. У меня еще есть две дочери. Он очень долгожданный и планируемый мальчик. Беременность протекала хорошо, ничто не предвещало такого… Сразу после рождения опытная акушерка что-то заметила и нас отправили к генетикам. Хотя результат был на лицо, или даже на лице… Мне даже его не показывали сперва, не давали три дня, и ничего не говорили. А потом все начали уговаривать отказаться от сына и говорили о том, что нас ждет. Поэтому первый месяц я вообще не помню – полный туман, шок, слезы. Прошел он у меня после того, как меня из детской консультации направили к психиатру и он спокойно и четко рассказал мне, что это и как с этим жить.

Мы с трудом добились возможности посещать детский сад, но попали туда. Школа-интернат была обычная, советского типа, детей было немного. Пройти комиссию медико-педагогическую в садик было ерунда. А вот потом такая же комиссия запретила нам посещать школу – как необучаемым, но мы пошли на республиканскую медико-педагогическую комиссию и нам дали добро на учебу. Вообще, самое сложное было – это хождение по разным кабинетам, это вырванные годы для родителей…

Читать он умеет, хоть и не всегда понимает смысл прочитанного, но для жизни в социуме этого уровня достаточно. Прочесть вывеску или программу телепередач он может прекрасно. Приспосабливаемость к жилищным условиям очень хорошая. На местности он ориентируется прекрасно, но вот снять деньги с карточки банковской – тут проблемы. Надо водить за руку. Есть вещи, которым я и не пытаюсь его обучить. Например, как оплатить коммунальные счета. Сама в них путаюсь, поэтому и не берусь ему объяснять.

У детей с синдромом, кстати, шикарная память. Три-четыре слова английских ему скажешь – разбуди среди ночи и он повторит. Их можно натаскивать, давать им нужную информацию, и они могут вполне нормально жить в обществе.

Еще он ПТУ учился. На обувщика. Первый год был достаточно успешным, а потом это ему немножко надоело, уходил на учебу и возвращался через полтора часа. С горем пополам закончил. Хотели еще на другую специальность пойти, может, на повара. Но директор не захотел связываться с этим. Вот, год сидели дома.

В прошлом году он официально устроился работать в иностранное издательство с помощью организации «Даун синдром». Работаем мало, два дня, пару часов в неделю. Сперва сортировал журналы, а сейчас готовит чай и кофе. Знает, кто что пьет, приходит, готовит и разносит. Получает зарплату и любит планировать, что на нее купить. Гордится, когда я говорю, что что-то куплено на его деньги.

Очень часто у детей с синдромом Дауна бывают болезни сердца и они получают инвалидность по сердечным заболеваниям. После 18 лет такие дети они получают взрослую инвалидность. За первую группу доплачивают 1200-1400 гривен. У нас пенсия – 900. До 18 лет мы вообще копейки получали и никаких льгот не имели.

В магазин ходим вместе, он прекрасно справляется с выбором продуктов, но расплачиваюсь на кассе я сама. Хотя техникой мы овладеваем. Мы с ним вместе закончили компьютерные курсы. Так что и компьютером он владеет, правда, добраться к нему пока не может. Компьютер у нас один в семье, и им дочка-студентка пользуется в основном. Но мы собираем деньги на новый для Валентина, личный.

Были трудности в момент полового созревания. Мы пытались найти ему подружку, это, но Валентину не нравятся себе подобные. А нравятся киношного вида дамы. Вообще, личную жизнь устроить можно, но он пока никого к себе не подпускает.

Сын очень нежный, внимательный, сразу замечает все перемены в настроении. Никогда не выйдет из троллейбуса, чтоб руки не подать. Из него прекрасная сиделка может быть. Когда моя мама болела, он замечательно ухаживал.

Сейчас все же легче, чем было 20 лет назад. У нас тогда для таких деток был один детский сад на Лесном массиве, и мы пятью видами транспорта в ужасных условиях добирались в него, а теперь все больше и больше таких садиков для детей, и социальные службы лучше работают.

Еще хорошо, что они начинают появляться на улицах, среди людей. В моем детстве, например, я только одного такого человека помню, и он был, как изгой. А сейчас они ходят, общаются. Не хватает только мест, где бы они, уже взрослые, могли собираться. Например, клубов по интересам.

Без юмора в этой ситуации нельзя. Иногда в общественном транспорте все пугаются его голоса, но я всегда шучу и обстановка разряжается. Это именно надо так воспринимать, потому что если зациклишься на этом, то будет очень тяжело. Без оптимизма тут нельзя.

А вообще, у меня у двоих сотрудниц – дети его возраста. Так мой – ангел по сравнению с ними. Хотя и творит иногда, бог знает что… Но с этим нужно научиться жить. Бывало, придешь домой, а он уже перестановку мебели сделал, например. Или вот на масленицу все блины дома съел.

www.unian.net

Синдром Дауна – особый ребенок или приговор родителям?

Распространенным отклонением в развитии человека считают синдром Дауна. Люди, рожденные с этим диагнозом, отличаются от ровесников развитием и внешне: они имеют плоскую переносицу, узкие разрезы глаз, видоизменено лицо и затылок. Организм имеет ослабленный иммунитет и часто подвержен инфекционным заболеваниям. Также такие люди отстают в развитии, им тяжело адаптироваться в социуме. При правильном воспитании они могут жить полноценной жизнью, несмотря на свой диагноз.

Первым эту патологию начал изучать Джон Лэнгдон Даун, в честь него назвали этот синдром. Археологи считают, что люди с такими отклонениями были еще до нашей эры. Почему этот синдром так распространен в наши дни? Как его можно распознать при беременности? Какой выбор стоит перед женщиной, если она имеет высокие риски зачать ребенка с синдромом Дауна?

Синдромом Дауна называется отклонение, связанное с нарушением количества хромосом. Генетический состав клеток влияет на развитие, внешность, функции организма. У каждого человека гены складываются в 23 пары хромосом. При увеличении по внешнему виду они похожи на скрещенные палочки. Если в 21 паре вместо 2 хромосом наблюдается 3, то эту недоразвитость называют синдромом Дауна.

Современная медицина может диагностировать это заболевание еще на стадии развития плода. Патология эта не лечится, поэтому при повышенных рисках будущей маме предлагают сделать аборт или оставить ребенка. Выбор остается лишь за семейной парой. В будущем таким детям нужен специфический уход и воспитание, так как они значительно отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

По международным статистическим данным, 1 ребенок из 800 рождается с таким отклонением. Наиболее высокие риски существуют у беременной женщины, которой более 35 лет. Практически каждый 20-й рожденный малыш в таком материнском возрасте имеет 47 хромосом.

Причины синдрома Дауна

Формирование хромосом будущего ребенка осуществляется на стадии оплодотворения женских клеток. Синдром Дауна – это генетическая патология, которая возникает случайно. Ее невозможно вылечить и предотвратить. На появление отклонения не влияют изменения окружающей среды, вредные привычки родителей, употребление медицинских препаратов. Замечено, что дети, которые рождаются от матерей с этим диагнозом, рискуют в 50% случаях получить такое же отклонение.

Синдром Дауна – это нарушение созревания половых клеток. Каждая зрелая единица получает 23 пары хромосом. Если одной из пар не удалось разойтись, может наблюдаться 1 лишняя хромосома. В синдроме Дауна расхождение не совершается в 21 паре. В медицине такое явление называется трисомией.

Единственной причиной хромосомного отклонения является материнский возраст. Женщины, планирующие малыша после 40 лет, должны учитывать, что ребенок имеют высокий риск подобной формы отклонения. Некоторые ученые считают, что патология может быть у плода, если его бабушка родила будущую мать после 40 лет. Это утверждение научных доказательств не имеет.

Виной такого отклонения служит белок, функция которого состоит в растягивании хромосомы к клеточным полюсам в момент деления. При сбое в работе одна клетка может иметь набор из 24 хромосом, если она участвует в момент зачатия, то ребенок может родиться недоразвитым.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Риски напрямую зависят от возраста женщины. Согласно статистики были получены такие данные:

  • 18–25 лет – риски 1:1400;
  • 25–35 лет – риски 1:1000;
  • 35–40 лет – риски 1:450;
  • 40–45 лет – риски 1:100;
  • мать 45 лет и более – риск 1:20.
  • Связь кровных родственников вызывает патологию в хромосомах. Близкие люди имеют один и тот же генетический состав клеток. Если у пары есть отклонение 21 хромосомы, у ребенка 100% будет синдром Дауна.

    Беременность у молодых девушек моложе 18 лет также подвержена рискам патологий. Организм окончательно еще не сформирован, а работа половых желез не налажена.

    Хоть и не доказано, но ученые считают, что возраст мужчины влияет на хромосомные отклонения. Если отец старше 45 лет, то у него постепенно нарушается процесс формирования сперматозоидов. При планировании отцовства в таком возрасте нужно сдать спермограмму и пить витамины в течение месяца.

    Возраст бабушки по линии матери, когда она ее родила, тоже может повлиять на отклонение. Чем больше было лет, тем больше риск в развитии подобного недоразвития. Это обусловлено тем, что материнские яйцеклетки формируются еще во время зачатия. Возраст более 40 лет уже имеет некоторые риски патологий для внуков.

    Если у одного родителя часть 21 хромосомы прикреплена к другой хромосоме (зачастую к 14), то у ребенка высокие шансы получить синдром Дауна. У матери или отца внешне признаки не наблюдаются, а вот у ребенка доля болезни составляет 2%.

    Хромосомное отклонение возникает случайно. Родители не должны обвинять себя в чем-то, если малыш у них родится с патологией. Вот для этого сейчас во время вынашивания плода осуществляются скрининговая диагностика, чтобы своевременно предоставить выбор матери, оставлять малыша или нет.

    Как определить синдром Дауна при беременности?

    Определить диагноз можно лишь только с помощью квалифицированных специалистов. Для выявления возможной патологии используются следующие методы:

    1. Анализ крови на ХГЧ и АФП.
    2. Ультразвуковая диагностика.
    3. Исследование одного из слоев плаценты.
    4. Амниоцентез.
    5. Кордоцентез.

    Любой из этих способов не дает 100% точности. Поэтому верить анализам или нет решать только будущей матери. Нередко бывают ситуации, когда при беременности ставят диагноз, но после родов он не подтверждается.

    Первый анализ крови на ХГЧ проводится на 10–13 неделе. Если уровень хорионического гонадотропина превышает 288 мЕ/мл, то возможны генетические отклонения. Исключением является беременность с несколькими плодами или неправильное установление сроков. Для определения синдрома Дауна анализ крови на гонадотропин проводят во II триместре. Если концентрация превышает 2 МоМ, тогда ребенку могут поставить диагноз синдром Дауна.

    АФП (альфафетопротеин) – белок, продуцирующий печень плода. Если в крови занижен уровень, тогда возможно отклонение в развитии. Если уровень завышен – патология нервной трубки. Анализ на АФП осуществляется на 16–18 неделе. Исходя из этого результата, выводы сделать невозможно, так как концентрация альфафетопротеина может изменяться, если мать курит.

    Из ультразвуковой диагностики специалист распознает внешние признаки отклонений. К ним относят:

  • шейные складки, в которых накапливается жидкость;
  • отсутствие или недостаточное развитие носовых костей;
  • короткие плечевые и бедренные кости;
  • киста головного мозга;
  • несоответствие копчико-теменного размера на определенном сроке;
  • порок сердца.
  • Если 75% из перечисленных симптомов присутствуют, тогда плоду могут поставить диагноз синдром Дауна. Также различают сопутствующие отклонения, которые подтвердят наличие патологии у ребенка:

    • учащенное сердцебиение;
    • увеличение мочевого пузыря;
    • присутствует одна пупочная артерия, вместо двух.
    • В случаях, когда выявлено одно отклонение от нормы риски родить ребенка с отклонением равны 2–3%. Если все признаки – 92%. Все-таки существует шанс родить абсолютно здорового ребенка, так как все методы определения не дают 100% достоверного результата.

      Если недоразвитие подтверждается при неинвазивных методах, то женщине могут предложить другие способы диагностики. Но они предусматривают нарушение целостности амниотических тканей. При таком вмешательстве возрастают риски выкидыша 1 к 360.

      Биопсия ворсин хориона осуществляется следующим способом. Во влагалище вводится зонд с зеркалом или игла через брюшную полость. Второй метод используется реже.

      Амниоцентез предусматривает диагностику околоплодных вод. Живот прокалывается для получения жидкости на биопсию. Процедура проводится лишь после 15 недели беременности.

      Кордоцентез – диагностика пуповинной крови. Подходящий срок для диагностики 22–24-я неделя. Контролируя аппаратом УЗИ, врач прокалывает брюшную полость и берет 5 мл крови для анализа. Результаты достоверны в 98% случаях. Клетки крови пуповины несут хромосомный состав. Если наблюдается 3 хромосомы в 21 паре, тогда плод имеет синдром Дауна.

      Прогноз и профилактика синдрома Дауна

      Современные медицинские технологии позволяют заблаговременно спрогнозировать у матери различные отклонения. Для семьи генетиками созданы специальные тесты, которые покажут риски подобного отклонения.

      Дети с хромосомным отклонением имеют отличия от сверстников в умственном и физическом развитии. Но в зависимости от степени недоразвития могут добиваться в жизни многого. Различают следующие стадии:

      Врачи советуют будущим родителям планировать ребенка до 35 лет (мужчинам до 40). Еще до зачатия желательно посетить генетика, который определит риски этой патологии.

      Сейчас с помощью современных технологий, специальных программ, разработанных психологами, можно адаптировать в социуме человека с недоразвитием. Дети обучаются в специализированных школах по определенным методикам. При умеренной стадии человек может научиться выполнять несложную работу и жизненно важные действия для своего существования.

      В народе детей с синдромом Дауна называют «солнечные дети». Они очень чувственны и добры к окружающим.

      В любом случае у родителей есть право выбора. Если будущая мама узнает, что у нее имеются риски рождения такого «солнечного» малыша, она может сделать аборт на позднем сроке или оставить малыша. Но, как показывает практика, почти в 10% случаях отклонение после родов не подтверждается.

      mamy-kryma.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation