Новорожденный с синдромом дауна признаки

Новорожденные с синдромом Дауна

Рождение малыша – огромное счастье для всей семьи. К сожалению, радость нередко бывает омрачена тем, что у крохи не все в порядке со здоровьем. Многие детишки появляются на свет с пороками внутриутробного развития или генетическими нарушениями. Наиболее часто случается появление на свет новорожденных с синдромом Дауна.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдромом Дауна называется обширный комплекс врожденных симптомов и особенностей организма, обусловленных появлением в наследственном аппарате человека лишней хромосомы. В момент зачатия будущий ребенок получает от каждого из родителей половинный набор хромосом (23 штуки). Иногда в процесс образования половой клетки вкрадывается ошибка, в результате которой яйцеклетка или сперматозоид становятся носителями увеличенного хромосомного набора. Возможны несколько вариантов такого сбоя: эмбриону может достаться целая лишняя хромосома или только ее часть. Результаты генетического нарушения сказываются как на состоянии внутренних органов и систем крохи, так и на его внешнем виде. У новорожденных с синдромом Дауна обычно заметны следующие особенности:

  • Круглая голова с приплюснутой черепной частью (поперечный радиус черепа больше продольного);
  • Плоское лицо, вдавленная переносица, широкий, короткий нос;
  • Узкие, раскосые глаза; наличие кожных складочек на внутренних уголках глаз;
  • Маленькие ушки неправильной формы, приросшие к коже шеи мочки;
  • Челюстные кости маленькие, нёбо узкое и высокое («аркообразное»). Язык крупный и толстый, имеет множество поперечных борозд. Из-за специфики строения лицевой части черепа рот постоянно полуоткрыт, а язык выступает наружу;
  • Широкая, короткая шея с толстой кожной складкой;
  • Средние фаланги пальцев рук укорочены. Из-за этого ладошки кажутся слишком широкими. Мизинец искривлен по направлению к безымянному пальцу и имеет всего две фаланги;
  • Конечности укорочены. Новорожденные с синдромом Дауна страдают низким тонусом мышц, поэтому их ручки и ножки часто висят;
  • Рост и вес немного ниже среднего;
  • Между черепными костями имеется лишний (третий) родничок.
  • Малыши, родившиеся с подобными отклонениями, очень похожи друг на друга. Кроме специфических особенностей внешности, последствиями генетического сбоя являются следующие патологии:

  • Тяжелые нарушения работы нервной системы (повышение внутричерепного давления, недостаточное развитие мозжечка, пороки мозгового кровообращения). Результатом является низкая активность коры головного мозга, а также проблемы с координацией движений, вызывающие замедление развития мелкой и крупной моторики;
  • Пониженная сопротивляемость инфекциям;
  • Нарушения зрения (врожденное косоглазие, глаукома, катаракта);
  • Проблемы со слухом;
  • Пороки сердца;
  • Патологии развития желудочно-кишечного тракта;
  • Нарушения функции щитовидной железы.
  • У новорожденного с синдромом Дауна множество проблем, мешающих ему нормально развиваться, однако он может вырасти если не совсем здоровым, то человеком счастливым и вполне социализированным. Огромная роль в этом отводится его родителям.

    Чем можно помочь новорожденному ребенку с синдромом Дауна

    Как ни печально, появление на свет малыша с лишней хромосомой не может считаться редкостью: по статистике это случается один раз на 800 родов. Риск стать родителями особенного ребенка высок у людей, находящихся выше или ниже определенного возрастного предела (мужчины старше 45 лет, женщины старше 35 или моложе 18 лет), а также партнеров, являющихся близкими родственниками. Несмотря на это, медики считают синдром Дауна результатом случайной мутации, возникающей вне зависимости от состояния здоровья родителей и даже наличия у них вредных привычек.

    Новорожденные с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников. С первых дней жизни им требуются занятия по специально разработанным методикам. Родители должны знать, что любое отклонение от расписания (пропуски занятий, временное отсутствие тактильного и звукового контакта с крохой) в данном случае могут иметь фатальные последствия для развития малыша, поскольку он с большим трудом усваивает все обычные навыки. Зато особенный ребенок необыкновенно чутко реагирует на эмоции взрослых, их заботу и ласку. Когда такой малыш растет в атмосфере доброты и понимания, он может не только догнать сверстников по интеллектуальному развитию, но и перегнать их, особенно в областях, связанных с художественным творчеством. Во многих странах мира люди, родившиеся с синдромом Дауна, успешно учатся в обычных школах, оканчивают ВУЗы, приобретают престижные профессии, управляют автомобилями, имеют свои семьи.

    При современном развитии пренатальной диагностики, появление новорожденного ребенка с синдромом Дауна редко становится неожиданностью. Если родители приняли твердое решение сохранить такому малышу жизнь, они должны приложить максимум усилий, воспользоваться помощью врачей, психологов и педагогов для того, чтобы их кроха нормально развивался, контактировал с людьми, вырос умным и счастливым.

    lady7.net

    8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна

    Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

    Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

    Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

    Почему рождаются дети с синдромом дауна

    Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.

    Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

    Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

    В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос — почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

    Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

    Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

    1. короткая шея,
    2. углы рта повернуты вниз,
    3. общая гипотония,
    4. складка на ладони,
    5. диспластическое ухо,
    6. эпикантичное сложение глаз,
    7. разрыв между первым и вторым пальцем,
    8. выступающий язык.

    Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

    Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных — анализ хромосом на аномалии кариотипа.

    Кариотип — это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

    Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

    Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

    Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

    Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

    Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

    Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

    Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

    Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

  • Руки, Складка на ладони
  • Люди скажут, что только ладонная складка — отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

    Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

    Наличие складки не вызывает никаких проблем — руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна — короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

    Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

    Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

    Особенность — широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

    Сопутствующие заболевания

    Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

    Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы — дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

    Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

    Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга. Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

    Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

    Особенности развития

    У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 — 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

    Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

    Знание того, что ребенок имеет проблемы, может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

    Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

    ovp1.ru

    Синдром Дауна у новорожденных: признаки и развитие синдрома

    Для будущих родителей самое главное — это здоровье ребенка.

    Сейчас участились случаи рождения малышей с синдромом Дауна.

    Поговорим о признаках даунизма у новорожденных и проблеме в целом.

    Новорожденные с синдромом Дауна

    Для многих родителей появление малыша с синдромом Дауна — по меньшей мере шок. Другие, уже зная о высокой вероятности появления у них малыша с таким диагнозом, принимают решение о рождении ребенка. Набор признаков и характерных черт — это обозначение термина «синдром». Принято употреблять этот термин вместо привычного слова «болезнь». Характерные признаки даунизма становятся видны педиатру при первом осмотре новорожденного. Но то, как выглядят дети, не является подтверждением того, что они с синдромом Дауна. Необходимы дополнительные обследования, чтобы убедиться в предположительном диагнозе.

    Родители новорожденного с синдромом Дауна должны осознавать, что им придется нелегко.

    Впрочем, многие дети с синдромом Дауна ведут обычный образ жизни и часто развиваются вместе с нормальными детьми. Им делают пластические операции и они становятся внешне неотличимы от других, лишившись заметных признаков даунизма. Большинство специалистов говорит, что нужно не воспринимать рождение такого ребенка как трагедию, а относиться к нему, как к нормальному ребенку.

    Как развивается синдром

    В 1959 году было установлено, что это генетическая патология. В момент первого описания Джоном Дауном в конце XIX века, синдром Дауна считался психическим заболеванием.

    Складывалось такое описание как раз на основании определенных, больше внешних черт организма и склонности этих людей к различного рода болезням. То, что это врожденная генетическая патология на уровне хромосом, доказал генетик из Франции Жером Лежен. Во всех случаях патология проявляется наличием в кариотипе лишней хромосомы в придачу к обычным 46. И происходит эта трансформация только с 21-й парой хромосом. В 95% случаев происходит так называемая «трисомия», когда вместо двух хромосом в паре образуется три.

    Она происходит во время мейоза из-за нерасхождения хромосом у одного из родителей. Когда образовавшаяся гамета с 24 хромосомами сливается с нормальной гаметой другого родителя, получается зигота из 47 хромосом.

    Из-за нерасхождения гамет матери синдром возникает более чем в 80% случаев, остальные — из-за отца. Из оставшихся пяти процентов большинство — так называемый «мозаицизм». В этом случае хромосомная аномалия происходит уже в зиготе, нарушение затрагивает только некоторые органы и развивается мозаичный синдром Дауна.

    Он проходит в более легкой форме, но его труднее диагностировать.

    Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка

    Причина возникновения аномалии до конца не изучена. Установлено, что на нее не влияют природные факторы, расовая принадлежность, физическое здоровье и привычки родителей. Есть только гипотезы и некоторые закономерности.

    Предполагают, что патология как-то связана с возрастом яйцеклетки и, соответственно, с возрастом матери. У женщин старше 45 лет вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет почти 1 к 20, а если маме до 25 лет — приблизительно 1 к 1500.

    Как правило, внешние признаки служат основанием для предположения синдрома Дауна у новорожденных. Основываясь на них, педиатр может поставить предварительный диагноз. Вот основные симптомы у новорожденных, которые сразу бросаются в глаза:

  • на личике ярко выражена приплюснутость, оно как бы плоское, если сравнивать с другими;
  • заметна складочка на шее;
  • разрез глаз, характерный для монголоидной расы — косой с приподнятыми углами;
  • раковины ушек деформированы, обладают маленькой мочкой, слуховыми проходы уже, чем должно быть;
  • череп укорочен, затылок приплюснут;
  • мышцы вялые, в пониженном тонусе, но суставы не в меру подвижны;
  • ножки и ручки короче, чем у других детей;
  • пальцы короткие, из-за чего ладонь кажется большой;
  • маленькие рост и вес новорожденного.
  • Если имеют место все эти признаки, доктор перед тем, как определить первоначально синдром Дауна у новорожденных, обращает внимание на менее заметные особенности, такие как:

  • ротик малыша приоткрыт практически всегда из-за маленьких челюстей;
  • нёбо челюсти в виде арки;
  • из-за уменьшенного ротика кажется крупным язык, который высунут из-за снижения тонуса мышц;
  • подбородок в пропорции меньше, чем нужно;
  • к безымянному пальчику загибается кривой мизинчик;
  • переносица широкая, плоская;
  • непропорционально короткие нос и шея;
  • большой палец ножки расположен на большем, чем нужно, расстоянии от других и на ступне под ним формируется складочка;
  • при обследовании внутренних органов обнаруживаются нарушения сердечной деятельности.
  • Если даже у детей налицо все признаки синдрома Дауна — это еще не стопроцентное свидетельство хромосомной патологии. Все симптомы могут быть нормой физиологии для какого-то ребенка, его особенностью, указывать на какие-то проблемы со здоровьем.

    Предположение можно подтвердить только одним способом — сдать анализ крови на кариотип. Даже если он окажется положительным, не стоит отчаиваться.

    Можно и нужно попытаться адаптировать малыша к условиям окружающего мира. Не зря таких малюток называют солнечными. Они дарят море любви, отвечая на ваши старания помочь.

    Реабилитация ребенка с синдромом Дауна

    Специалисты говорят, что прежде всего нужно окружить малыша с синдромом Дауна теплом и заботой. Он не должен чувствовать себя неполноценным. С младенчества ему нужно дать понять, что он особенный, но не ущербный, и его любят таким, какой он есть.

    Детки-даунята не отличаются крепким здоровьем, поэтому нужны частые консультации специалистов и повышенный уход. При этом надо стараться развивать у крохи все навыки, характерные для нормальных детей. Это не просто, этому нужно уделить больше времени и сил, но малыш отзывается на такие старания. Как правило, к двум годам у него уже есть необходимые коммуникативные навыки, развивается моторика, он воспринимает познавательный процесс. Можно далее заниматься с ним самостоятельно, максимально и всесторонне развивая, а можно попытаться отдать в детский сад.

    Общение с другими детьми очень положительно влияет на такого малыша, он намного быстрее и лучше адаптируется к условиям социума. У детей с синдромом Дауна могут не получаться какие-то сложные вещи, но зато у них хорошо развиты способности к творчеству.

    Необходимо, чтобы они были самостоятельными в меру своих возможностей, при всесторонней любви и поддержке близких.

    Если окружить малыша любовью и заботой, развивать его всесторонне, используя для этого разнообразные методики, давать общаться с другими детками, вы обязательно увидите результат. Нужно развивать ребенка физически, учитывая его возможности, что поможет ему максимально адаптироваться к жизненным условиям.

    agu.life

    Симптомы синдрома Дауна у новорожденных

    Медицинские исследования всегда проводились с целью выявления или предотвращения развития серьезный болезней у человека. После появления младенца на свет его состояние подвергается детальному анализу. Неонатолог оценивает общие параметры здоровья и фиксирует наличие отклонений от нормы. Признаки синдрома Дауна у новорожденных позволяют выявить недуг и направить все силы на его приостановление. Дополнительно устанавливается степень развития недуга. Выводы делаются на основании формы черепа. Впервые данным вопросом стал заниматься Джон Даун. Им все больные были условно разделены на пять групп, в каждой из которых есть определенный характер и спецификация проявления патологии.

    Основные признаки синдрома у младенцев

    Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

    У детей с патологией существует ряд особенностей:

  • Уголки глаз смотрят вверх. При этом явно видно косой разрез.
  • Форма головы более плоская. Дополнительно можно зафиксировать приплюснутую особенность.
  • Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.
  • При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.
  • Мышцы суставов всегда находятся в разболтанном состоянии. У ребенка фиксируется постоянно состояние вялости.
  • Новорожденный имеет небольшой рост и вес.
  • Кожная складка на лбу ярко выражена в любом мимическом состоянии.
  • Нос имеет седловидную форму.
  • Подбородок и рок имеет небольшой размер.
  • Язык толстый, и на нем можно зафиксировать наличие глубоких бороздок.
  • Во внутренней части глаза можно рассмотреть большие складки из кожи.
  • Между большим и указательным пальцами находится глубокая посадка.
  • Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.

    Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт

    Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.

    Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза. Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния. Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.

    Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.

    Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:

  • Пониженный уровень защитных реакций организма.
  • Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
  • Наблюдаются нарушения физиологической формы.
  • Неправильная работа сердца и сосудов.
  • Наличие других сопутствующих болезней.
  • Особенности проведения диагностики

    На сегодняшний день вероятность развития заболевания у плода можно узнать даже во время беременности. Инновационные технологии за последнее время стали сильно развитыми. Именно поэтому женщин отправляют на обязательный тест. Для этого необходимо пройти перинатальный скрининг. Для получения достоверной картины процедура должна быть произведена три раза за всю беременность.

    Если у ребенка подозревают данную патологию, то рассматривается необходимость искусственного прерывания процесса беременности. Однако в таком случае женщине приходится столкнуться с серьезным выбором в своей жизни. Далеко не каждый человек готов взять на себя ответственность в данном вопросе. На сегодняшний день патология встречается все чаще. Есть и положительный момент – при определенных обстоятельствах такой человек может стать успешным. Многие дети успешно учатся в школе, влюбляются и ведут вполне полноценную жизнь. Задача родителей в таком случае – направить все силы на правильное воспитание и развитие своего малыша. Их любовь сможет сотворить настоящее чудо и подарить жизнь «солнечному ребенку» в нормальном режиме.

    Постановка диагноза даун имеет большое количество ошибок. Об этом в обязательном порядке предупреждают женщину в период забора материала. Именно поэтому большинство из них не хотят убивать своего здорового ребенка и надеяться на лучшее. Каждый человек имеет право на жизнь, и далеко не у всех пар получается впоследствии родить второго здорового малыша.

    Любовь родителей поможет малышу адаптироваться

    Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

    Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

    Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

    Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

    Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

    • Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
    • Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
    • Конечности намного короче обычного.
    • Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
    • Обе губы значительно утолщены.
    • У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
    • Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
    • Пальцы толстые и короткие.
    • Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.
    • Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

      Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка. Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода. Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.

      Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

      Особенности развития ребенка с патологией

      У детей с синдромом Дауна фиксируются очевидные нарушения в процессе мышления. Они развиваются намного медленнее своих сверстников. Однако некоторым родителям удается их социализировать и научить правильно реагировать на внешние обстоятельства. Главная отличительная черта таких людей – наивность.

      Дети с синдромом внешне похожу между собой

      Если семья приняла решение о рождении ребенка с синдромом, то женщина должна в обязательном порядке получить консультацию специалиста в данной области. Он поможет ей избавиться от депрессии. Психологи помогают смириться с дальнейшей жизнью с больным ребенком. Родители должны понимать, что их чадо будет особенным, поэтому придется уделять ему много внимания. Детей с синдромом Дауна не считают больными. Они имеют особенное восприятие мира. Дополнительно родителям придется столкнуться с рядом операцией, которые необходимо провести для устранения патологий в работе внутренних органов. Патология приводит к развитию отклонений в работе внутренних органов. В течение первого года жизни целесообразно стать на учет в педиатрию и регулярно обследовать щитовидную железу. Далее ребенок должен побывать на обследовании в обязательном порядке один раз в год.

      Ученые и психологи не перестают бороться с данной проблемой, поэтому ищут и разрабатывают специальные адаптационные программы. Родителям предлагается принимать в ней участие с момента наступления ребенку 6 месяцев. На сегодняшний день уже есть случаи, при которых родителям удалось полностью приспособить своего кроху к жизни в обществе. Дополнительно следует отметить, что дауны вполне могут выполнять простую работу в течение всей своей жизни.

      Дети с патологией вполне могут стать учениками обычной общеобразовательной школы. Однако для них существуют специальные школы, в которых применяются специальные адаптационные программы. Благодаря этому будут преодолены все хромосомные изменения. Родители не должны терять терпение и надеяться на лучшее. Важно всегда любить ребенка и работать над его психологическим развитием.

      mladeni.ru

      Какие признаки синдрома Дауна у новорожденных: чем обусловлена патология?

      По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

      Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных

      Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице

      Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

    • узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
    • лицо и затылок ребенка приплюснутые;
    • неширокие слуховые проходы;
    • наличие шейной складки;
    • на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
    • у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
    • зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.

    На заметку!Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

    В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

    Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.

    Способы диагностики аномалии у младенца

    Распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются по форме черепа

    Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.

    Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.

    Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит:

    — Бабушка, я натяжеле пойду.

    Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?

    При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.

    Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.

    Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:

    • уделять достаточное количество внимания новорожденному;
    • общаться, разговаривать с ним, развивать в соответствии с взрослением;
    • не отказывайтесь от грудного вскармливания, ведь малышам с хромосомной аномалией как никому необходим контакт с матерью;
    • посоветуйтесь с педиатром, как нужно развивать и обучать такого ребенка;
    • помогайте малышу осваивать и получать новые навыки.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных заключаются в сплющенном носе, характерными чертами ступней и ладоней

    Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова — специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных — это не приговор!

    Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку:

    — Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!

    Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.

    dearmummy.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation