Почему у ребенка синдром дауна

Почему дети рождаются с синдромом Дауна? Факты и вымослы

Известие о желанной беременности настоящий праздник. В первое время, увидев две долгожданные полоски на тесте, будущие мамочки буквально «летают» на крыльях счастья. Однако со временем начинают появляться и страхи. И основным из них являются переживания о том, здоров ли малыш.

Так, будущих родителей нередко волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Можно ли предотвратить развитие этой патологии?

Что такое врожденный синдром?

Прежде всего, стоит уяснить, что любой врожденный синдром, в том числе и синдром Дауна – это не болезнь, поэтому вылечить его невозможно. Синдром – это совокупность определенных симптомов, вызванных патологиями развития организма. Многие врожденные синдромы являются наследственными, однако синдром Дауна является исключением.

Данный синдром вызван утроением 21 хромосомы. В норме у человека 23 пары хромосомы, но иногда случается сбой, и на месте 21 пары оказывается три хромосомы. Вот эта лишняя, 47 хромосома и вызывает данную патологию.

Синдром получил такое название в честь человека, который впервые дал подробное описание патологии. Звали этого ученого Джон Даун, поэтому и синдром назвали в честь исследователя.

Почему развивается патология?

Конечно, родителей интересует, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? К сожалению, данная патология – это всего лишь случайность, от которой не застрахована ни одна семья в мире.

Дополнительная хромосома в паре может появиться вследствие:

  • нерасхождения парной хромосомы при делении клеток сперматозоида и яйцеклетки;
    • нарушения деления клеток уже после совершения оплодотворения;
    • передачей мутации от одного из родителей.
    • ?В 94% случаев патология обусловлена простой трисомией, когда копии тройной 21 хромосомы присутствуют в каждой клетке.

      Причины, провоцирующие генетический сбой и приводящие к развитию данного синдрома, ученые до сих пор найти не могут, считается, что это абсолютная случайность.

      Вероятность рождения ребенка с таким синдромом не зависит от образа жизни родителей, хотя обыватели часто уверены в том, что к данной патологии приводит неправильного поведения матери во время беременности.

      На самом деле это не так. В семье, в которой ведут исключительно здоровый образ жизни, вероятность рождения ребенка с данной патологией не становится меньше.

      Поэтому вопрос, почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна, имеет только один ответ: произошла случайность, генетический сбой. Никакой «вины» матери или отца в болезни ребенка нет.

      Единственная закономерность, которую ученым удалось выявить, это связь возраста родителей и повышением риска рождения больного ребенка. Особенно рискуют женщины, которые решают стать мамами в возрасте после 45 лет. Влияет на вероятность рождения больного ребенка и возраст отца, хотя и в меньшей степени.

      Нужно сказать, что риск рождения нездорового ребенка велик не только у матерей в возрасте, но и у слишком юных, не достигших 16 лет рожениц. Повышается риск и в том случае, если в брак вступают кровные родственники.

      Нужно заметить, что дети с синдромом Дауна рождаются нередко, согласно статистике болен один малыш из каждых семисот рожденных. Пол ребенка на развитие патологии не влияет, с одинаковой вероятностью с синдромом может родиться и мальчик, и девочка.

      Как определить вероятность рождения ребенка с патологией?

      В наши дни существуют методы диагностики, которые позволяют диагностировать наличие патологии на ранних стадиях беременности.

      С определенной долей вероятности поставить предварительный диагноз можно даже при ультразвуковом исследовании. Но для получения точных результатов используют другие методы.

      Самой точной из существующих методик является амниоцентоз. Для проведения этого исследования проводится забор околоплодных вод, точность анализа составляет 99,8%. Однако на подобное исследование направляют только женщин, у которых очень высок риск родить больного ребенка, так как забор материала – это процедура, которая может привести к самопроизвольному аборту.

      Большинство (более 90%) беременных женщин, получив известие о том, что они вынашивают дитя с синдромом Дауна, принимает решение о прерывании беременности. И даже те женщины, которые родили больных детей, не всегда готовы взять на себя ответственность за его воспитание. Поэтому, к сожалению, велик процент отказов от таких деток в родильных домах.

      Как проявляется синдром?

      По данным статистики, беременность плодом с синдромом Дауна примерно в 30% случаев закачивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках. В остальных случаях дети рождаются доношенными, но масса тела у них ниже, чем у здоровых малышей.

      Как можно увидеть на фото, большинство больных детей с данным синдромом имеют ярко выраженные внешние черты, поэтому предварительный диагноз им ставят сразу после внешнего осмотра. Однако точно сказать, если ли у ребенка генетическая патология можно только после проведения анализа на кариотип.

      У 90% больных детей имеются специфические черепно-лицевые изменения. Это такие признаки, как плоское лицо, широкая укороченная шея, деформированные уши, плоский нос. У новорожденных можно наблюдать кожную складку на шее.

      Характерны для этого синдрома и изменения глаз, у детей всех рас глаза заужены, характерно наличие вертикальной кожной складки у внутреннего уголка. Нередко у больных детей отмечается плохое зрение, к 7-8 годам может развиться катаракта.

      Помимо внешних изменений у детей с синдромом Дауна нередко выявляются и разнообразные патологии внутренних органов. Особенно часто страдает сердечнососудистая система.

      В обществе существует масса разнообразных предрассудков о людях с синдромом Дауна. Например, многие уверены, что рождение больного ребенка – это следствие «неполноценности» родителей. На самом деле малыш с синдромом может родиться у абсолютно здоровой пары, более того, другие дети тех же родителей, чаще всего, здоровы.

      Нередко встречается и мнение, что дети с синдромом являются совершенно необучаемыми. На самом деле это не верно. Конечно, определенное отставание в физическом и умственном развитии присутствует, но ребенок вполне может научиться обслуживать себя, читать и получить другие необходимые навыки.

      Еще одним совершено необоснованным заблуждением является то, что люди с синдромом Дауна агрессивны. Напортив, они весьма миролюбивы и доброжелательны, поэтому их нередко называют «солнечными людьми».

      Рождение ребенка с синдромом Дауна является случайностью, генетическим сбоем. Вероятность развития данной патологии не зависит от образа жизни родителей, страны проживания, экологической обстановки и прочих внешних факторов.

      Вылечить данную патологию развития невозможно. Но в силах родителей максимально адаптировать ребенка в обществе. Обучаясь по специальным программам, дети могут получить необходимые навыки, освоить профессию. По наблюдениям врачей, дети, растущие в семье в атмосфере любви, достигают больших успехов в освоении различных навыков, чем те малыши, которые воспитываются в интернатах.

      4allwomen.ru

      Солнечные дети — кто это такие? Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна?

      Когда наконец-то наступает желанная беременность, это является настоящим праздником. Дождавшись двух полосок на тесте, будущие родители чувствуют себя окрылёнными и счастливыми, но со временем ощущают и определённые страхи. В частности, одними из них являются переживания о здоровье ребёнка.

      Многие будущие родители часто задают вопрос о том, почему могут родиться дети, имеющие синдром Дауна? И существуют ли способы предотвращения данной патологии?

      Разберемся, кто это такие — «солнечные» дети.

      В первую очередь необходимо понять, что любой врождённый синдром, включая также синдром Дауна, не является болезнью, а посему лечение его невозможно. Под синдромом понимается совокупное количество ряда симптомов, которые обусловлены различными патологическими изменениями организма. Большое число врождённых синдромов относятся к наследственным, но синдром Дауна выделяется из этого перечня, являясь исключением. Своё название он получил благодаря врачу, впервые описавшего его в 1866 году (Джон Лэнгдон Даун). Сколько хромосом у дауна? Об этом ниже.

      Вызывается данный синдром утроением двадцать первой хромосомы. У человека в норме содержится двадцать три пары хромосом, однако в некоторых случаях возникает сбой, и вместо двадцать первой пары появляется три хромосомы. Именно та самая лишняя хромосома, то есть сорок седьмая, является причиной данной патологии. Этот факт был установлен только в 1959 году учёным Жеромом Леженом.

      Людей с синдромом Дауна называют «солнечные дети». Кто это такие, интересно многим. Генетическая аномалия, заключающаяся в наличии у них лишней хромосомы, отличает их от других. Термин «солнечные» закрепился за такими детьми недаром, поскольку им присуща особенная жизнерадостность, они являются очень ласковыми и в то же время послушными. Но при этом у них в определённой степени происходит задержка развития в психическом и физическом плане. Уровень их IQ колеблется от двадцати до семидесяти четырёх баллов, в то время как большая часть взрослых здоровых людей имеет от девяноста до ста десяти. Почему у здоровых родителей рождаются дети дауны?

      Причины рождения детей с синдромом Дауна

      В мире на семьсот-восемьсот детей приходится один ребёнок, имеющий синдром Дауна. От малышей с таким диагнозом часто отказываются в роддоме, по всему миру число таких «отказников» составляет восемьдесят пять процентов. Стоит отметить, что в некоторых странах не принято отказываться от умственно отсталых детей, с синдромом Дауна в том числе. Так, в Скандинавии в принципе отсутствует такая статистика, а в Европе и США отказываются всего от пяти процентов. Интересно, что в этих странах вообще существует практика усыновления «солнечных» детей. Например, в Америке своей очереди за малышами с синдромом Дауна ждут двести пятьдесят семей.

      Мы уже определили, что у «солнечных» детей (кто это такие, мы пояснили) имеется лишняя хромосома. Однако когда она формируется? Данная аномалия появляется преимущественно ещё в яйцеклетке, когда та располагается в яичнике. Из-за каких-то факторов её хромосомы не расходятся, и при слиянии впоследствии данной яйцеклетки со сперматозоидом происходит образование «неправильной» зиготы, а затем из неё развивается эмбрион и плод.

      Происходить это может и вследствие генетических причин, если все яйцеклетки/сперматозоиды или определённое их число содержат с рождения лишнюю хромосому.

      Если же речь идёт о здоровых людях, то, например, в Великобритании одним из факторов, влияющих на генетическую ошибку, считается старение яйцеклетки, происходящее наряду с возрастом женщины. Именно поэтому разрабатываются специальные методы, способствующие омоложению яйцеклеток.

      Характеристика «солнечных» детей

      С точки зрения внешнего вида, дети с синдромом Дауна имеют такие признаки, как:

    • раскосые глаза;
    • широкий и плоский язык;
    • широкие губы;
    • округлая форма головы;
    • узкий лоб;
    • мочка уха сросшаяся;
    • немного укороченный мизинец;
    • более широкие и укороченные стопы и кисти по сравнению с обычными детьми.
    • Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность жизни находится в прямой зависимости от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий. Если у человека нет порока сердца, тяжелых болезней желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то он сможет дожить до 65 лет.

      Удивительный характер

      «Солнечные» дети имеют удивительный и неповторимый характер. С самого раннего возраста их отличает активность, неусидчивость, озорство и необычайная любвеобильность. Они всегда очень весёлые, трудно сосредотачивают своё внимание на конкретных вещах. Однако жалоб на их сон и аппетит нет. Родители могут сетовать на другое: с таким ребёнком довольно трудно справиться в гостях или на улице из-за его активности и постоянного требования внимания к себе; он очень шумный, неусидчивый. Малышу с трисомией по хромосоме 21 тяжело объяснить что-либо. Привычные методы воспитания на таких детей действуют неэффективно, ругать их нельзя, поскольку последует обратная реакция: или происходит замыкание в себе, или поведение становится ещё более плохим.

      Однако справиться можно с любыми ситуациями. С таким ребёнком самое главное – это уметь подбирать к нему подход. Неуёмную энергию и озорство нужно расходовать и использовать в правильном русле. Для этого требуется как можно больше играть в подвижные игры, чаще бывать на улице, чтобы ребёнок мог больше бегать. Не нужно слишком его контролировать, запрещать многие вещи или придираться по мелочам. Однажды энергия юного чада немного убавится, он станет больше слушать родителей и начнёт играть в развивающие, спокойные игры.

      Если будут приложены необходимые усилия, то «солнечные» детки даже могут пойти в простой садик и школу, предварительно подготовившись перед этим в специально предназначенной коррекционной школе. Некоторые и вовсе получают профессиональное образование. Пожалуй, самое важное – это подарить им в детстве достаточное количество тепла, любви, ласки и заботы. Они очень любвеобильны и сильно привязаны к своим родителям. Без этого не смогут выжить в буквальном смысле этого слова. Сколько хромосом у дауна, рассказано выше.

      У кого могут родиться «солнечные» дети?

      Учёные всё ещё не могут найти причины, которые провоцируют сбой в генетике и вызывают развитие синдрома Дауна. Считается, что возникает это вследствие абсолютной случайности. Ребёнок с подобным синдромом может родиться вне зависимости от того, какой образ жизни ведут его родители, хотя многие люди зачастую уверены, что такая патология – результат неприемлемого поведения матери в течение беременности. На самом же деле всё обстоит по-другому.

      Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна не снижается даже в той семье, члены которой придерживаются принципов исключительно здорового образа жизни. Именно поэтому ответить на вопрос о том, почему у нормальных родителей рождаются такие дети, можно только так: произошёл случайный генетический сбой. Ни мать, ни в отец не виноваты в появлении данной патологии. Почему детей с синдромом Дауна называют солнечными, теперь мы знаем.

      Стоит отметить, что у здоровых родителей дети с синдромом Дауна всё же рождаются редко. Однако существуют такие группы людей, которые подвергаются риску больше, чем остальные.

      «Солнечный» ребёнок вероятнее всего может появиться:

    • у тех родителей, возраст которых превышает сорок пять лет у отца и тридцать пять – у матери;
    • при наличии в роду одного из родителей детей с синдромом Дауна;
    • брак между близкими родственниками. Диагностика синдрома Дауна при беременности проводится сейчас постоянно.
    • Наибольший интерес представляет тот факт, что в здоровом браке у совершенно здоровых родителей может появиться «солнечный» ребёнок из-за влияния их возраста. С чем же это связано? Дело в том, что до двадцати пяти лет женщина может родить ребёнка с данным отклонением с вероятностью, равной 1:1400. До тридцати лет такое может произойти с одной женщиной из тысячи. В тридцать пять наблюдается резкое возрастание подобного риска до 1:350, после сорока двух лет – 1:60, и, наконец, после сорока девяти лет – до 1:12.

      Если судить по статистике, то восемьдесят процентов детей с данной патологией рождаются у матерей, которые не достигли тридцатилетней отметки. Однако это объясняется тем фактором, что до тридцати рожает большее количество женщин, нежели после.

      Увеличение возраста рожениц

      В настоящее время наблюдается тенденция увеличения возраста рожениц. Но нужно помнить, что даже если женщина выглядит прекрасно в свои тридцать пять и активно занимается собственной карьерой, её биологический возраст всё так же будет работать против неё. Сейчас уже редко кто выглядит на свои годы, поскольку женская половина населения научилась очень хорошо ухаживать за собой. Понятно, что именно это время является самыми подходящим для того, чтобы вести увлекательную, активную, насыщенную жизнь, путешествовать, строить карьеру, заводить отношения, любить. Однако генетический материал, равно как и женские половые клетки, неуклонно стареет после достижения женщиной двадцатипятилетнего возраста. Кроме того, природой предусмотрено, что с течением времени происходит снижение способности женщины зачать и родить.

      Стоит отметить, что риск рождения ребёнка с отклонениями высок не только у указанной категории матерей, но также у слишком юных рожениц, которым не исполнилось ещё шестнадцати лет.

      На развитие синдрома Дауна не оказывает влияние пол ребёнка, и данная патология с одинаковой вероятностью может проявиться как у девочек, так и у мальчиков. Однако современная наука может предсказывать рождение ребёнка с таким синдромом ещё в утробе матери, когда есть возможность выбора: оставить его или избавиться от беременности, и родители могут сами принять решение.

      Мы разобрались, кто это такие — «солнечные» дети.

      Существует мнение, что люди с синдромом Дауна не могут ни учиться, ни работать, ни добиваться успехов в жизни. Но это мнение ошибочно. Среди «детей солнца» много талантливых актеров, художников, спортсменов и педагогов. Некоторые знаменитости с синдромом Дауна представлены ниже.

      Пабло Пинеда — испанский актер и преподаватель с мировой известностью. Паскаль Дюкенн – театральный и киноактер. Картины американского художника с синдромом Дауна Раймонда Ху вызывают восторг у ценителей. Маша Ланговая – российская спортсменка, стала чемпионкой мира по плаванию.

      fb.ru

      Синдром дауна: причины и последствия заболевания

      Многие люди неадекватно реагируют, если у человека круглое лицо и раскосые глаза. Однако не все знают, что проявление синдрома дауна не означает просто инвалидность. Часто это творческие личности, которые развиваются во всех направлениях. Среди таких детей есть известные художники, актёры, писатели, пловцы.

      Откуда появилось название?

      Синдром Дауна википедия показывает, как одну из форм геномной патологии. Первым, кто вывел воедино одинаковое поведение, проявление ума и эмоций у людей, которых отличает необычное строение черепа и языка, был Джон Лэнгдон Даун. Врач работал в приюте для умалишённых. А впоследствии он занимался с детьми, имеющими генетические нарушения, в центре развития, который открыл для них. Детей с таким синдромом называют Солнечными, так как они мыслят позитивно, любят все живое. Они умеют дружить, сопереживая и сочувствуя. Статистика ВОЗ показывает, что на 700 младенцев приходится один с таким заболеванием. На это не влияет пол ребёнка.

      Как определить наличие заболевания?

      Синдром Дауна – это генетическая проблема, при которой кариотип состоит из 47 хромосом. А у обычных людей — из 46. Выделяют основные типы:

      Несмотря на то что у них существуют определённые особенности, такие люди любят жизнь. Они добрые и ласковые. Можно выделить их особенностей. Если посмотреть на фото, можно увидеть, что люди отличаются:

      • плоским лицом и затылком;
      • разрезом глаз;
      • формой черепа;
      • у них есть складка на верхнем веке;
      • маленькие уши;
      • короткие ноги;
      • искривлённый мизинец;
      • глубокая складка посередине ладони;
      • плохая координация и неразборчивая речь.

      Такие дети растут медленно, отличаются небольшими умственными возможностями. Сколько хромосом у человека дауна? Заболевание называют ещё трисомия по 21 хромосоме. Дети получают по генетике три 21-е хромосомы в то время, как обычный ребёнок — две. Поэтому получают всего 47 хромосом, 3 из которых – 21-е. Около 5% солнечных детей получают часть ген. Это и будет транслокация. Ещё столько же процентов отличаются наличием ген 21 хромосомы в определённых клетках. Это мозаичный вариант. Самый простой вид, при котором человек практически не отличается от обычных людей.

      Риск родить малыша-дауна возрастает для тех родителей, которые решились на роды в позднем возрасте. Для женщин он составляет 35 лет, для мужчины – 42 года. В это время женский организм устаревает, а мужской — теряет качественные сперматозоиды. Это заболевание не появляется, если родители наркоманы или алкоголики. Не имеет значения образ жизни и экология.

      Женщины с таким заболеванием могут родить, но, как правило, происходит выкидыш. Они передают заболевание по наследству в половине случаев. Мужчины отцами не становятся. Репродуктивная функция сохранится только при мозаичном виде. Кто может родить ребёнка с синдромом? Родители, которые прошли обследование и полностью здоровы могут родить ребёнка-дауна. Значит, вероятность, что следующий будет с таким же заболеванием, составляет один процент.

      В зависимости от возраста можно расположить вероятность в масштабе:

    • до 25 лет – 1 к 2000;
    • 25-30 – 1 к 1250– 1 к 1270;
    • 30- 35 – 1 к 1000;
    • 35-40 — 1 к 450;
    • 40- 45 – 1 к 150;
    • более 45 лет – 1 к 30- 1 к 50.
    • Если имеется генетическая транслокация, то вероятность передачи болезни от матери составляет 30%, а от отца всего 5%.

      Можно ли выявить заболевание во время беременности?

      Установить на раннем сроке заболевания сложно. На 12 неделе можно провести УЗИ. Для проведения используют подкожную жидкость в задней части шеи. Считается, что в одном из пяти случаев результат не оправдывается. У беременной может возникать положительный эффект при сдаче анализов на сыворотку. Специалисты принимают решение о сдаче тройного теста будущей маме в четыре месяца беременности. При проверке анатомической жидкости в больничных условиях прокалывают брюшную полость и делают забор околоплодной жидкости. Во время УЗИ выявляются такие характеристики, которые говорят о рождении ребёнка-дауна. Среди таких особенностей специалисты выделяют:

    • увеличение воротниковой зоны;
    • расщепление позвоночника;
    • маленькая носовая кость;
    • плоское лицо;
    • мизинчики маленького размера с недоразвитием.
    • Существуют ли способы лечения?

      Болезнь считаю ошибкой на генетическом фоне. У детей ослабленный иммунитет, ряд сопутствующих заболеваний. Поэтому необходимо, чтобы его наблюдением постоянно занимались узкие специалисты. Однако заболевание не лечится. С солнечными детьми необходимо проводить занятия, использовать все средства для всестороннего развития, обеспечить всем необходимым.

      Это поможет быстрой адаптации и социализации среди обычных людей. Обучение проводят в игровой форме. Помогает адаптации и интеллектуальному развитию энималтерапия – общение с животными. Важны и профилактические мероприятия. Для этого зачатие должно происходить до определённого возраста. Это снизит риск родить малыша-дауна. После наступления возраста 35 лет лучше пройти все обследования и сдать анализы, что предотвратить эту ситуацию.

      Возраст особенных детей

      Как правило, возраст солнечных людей за границей составляет 50 лет. В странах СНГ, России и Украине такие показатели значительно ниже. Возраст составляет всего 35 лет. Это происходит из-за того, что для иностранных граждан созданы все условия для полноценного роста и развития при уже имеющемся заболевании. Все зависит от социализации. За границей дети-дауны посещают детские сады и школы с обычными детьми, легко поступают в ВУЗы. А затем находят работу, которая не требует умственного труда. Вырастая, они создают семью и растят детей. То есть ведут полноценный образ жизни. А это, конечно же, способствует продлеванию их жизни.

      Почему проявляется схожесть?

      В основном все люди-дауны из-за генетического нарушения имеют одинаковые характерные черты. Здесь и форма лица, и размер глаз, и строение тела. При этом все они дружелюбные, весёлые и жизнерадостные. Но это только внешние проявления. В целом же они индивидуальны. У каждого из них есть свои характерные черты и особенности. Так как многие люди с заболеванием получают полноценный уход, из них вырастают музыканты, спортсмены, актёры и художники.

      Можно назвать несколько выдающихся личностей, которые известны всему миру:

    • Испанский преподаватель Пабло Пинеда окончил ВУЗ, снялся в фильме, где играет самого себя. Паскаль Дюкенн – актёр театра и кино.
    • Американский художник Раймонда Ху, который пишет картины в китайском стиле.
    • Девочка и Барнаула Маша Ланговая – стала чемпионкой мира по плаванию.
    • Актриса Джейми Брюэр — фильм «Американская история ужасов».
    • Кроме этого, солнечные дети рождаются и в известных российских семьях. Ведь избежать этого невозможно даже с известным именем и большими финансовыми возможностями.

      1. Бориса Ельцина, у которого родился внук с таким заболеванием. Он играет в шахматы и занимается спортом.
      2. У известной актрисы Эвелины Блёданс родился сын Семён. Сейчас он развивается, как и сверстники. Родители приложили для этого все усилия.
      3. У Ирины Хакамады есть дочь Мария. У неё синдром Дауна и лейкоз. Сейчас взрослая девушка хорошо танцует и поёт, а также учится рисовать.
      4. Можно выделить и тренера сборной Испании по футболу. Его сын также имеет заболевание. В свои 25 лет он уже стал талисманом команды. Он открытый и доброжелательный и всегда приходит на тренировки, чтобы поддержать игроков.

      В одном детском саду работает воспитательница с синдромом Дауна. Сначала родители были против того, чтобы их обычных детей воспитывал такой человек. Однако они смогли убедиться, насколько воспитательница и малыши любят друг друга. При этом дети не выделяют, что она чем-то отличается.

      Есть девочка, которая стала известной моделью. Она рекламирует одежду и косметику. Мама во всём поддерживает её и помогает в жизни. Это помогло девочке избавить более чем от 20 кг лишнего веса и стать популярной. Она прекрасно справляется со своей ролью.

      Многим родителям жизнь преподносит сюрприз в виде солнечного ребёнка. В России от таких малышей с синдромом отказываются почти в 100%, а за границей всего в 1% случаев. Иностранные граждане занимают очередь за несколько лет, чтобы взять приёмного ребёнка с таким диагнозом. Что такое синдром Дауна? По сути, стоит просто изменить отношение к такому генетически нарушенному обстоятельству, и можно увидеть, насколько такие детки прекрасны во всём.

      devochki.guru

      Почему в Исландии почти не рождаются дети с синдромом Дауна.

      Синдром Дауна — это генетическая аномалия, врожденная болезнь, которую вызывает наличие дополнительной, 47-й хромосомы. К сожалению, он не является редкостью, примерно каждый 700-й ребенок рождается с отклонением.

      Синдром был описан еще в 1866 году Джоном Дауном, но до сих остается неизлечимым. Хотя сейчас проходят множественные исследования различных препаратов, которые, в теории, могут нивелировать последствия генетических мутаций.

      И лишь в Исландии процент рождаемости детей с синдромом Дауна крайне низок. По последним подсчетам, всего 2 ребенка в год. А вот причины такой статистики вызывают огромные споры.

      Дело в том, что с начала нулевых годов, в Национальной больнице Исландии нормальной практикой является проведение пренатального скрининга. Это специальная процедура, которая помогает выявить различные отклонения у будущего ребенка.

      Скрининг-тесты применяются по всему миру, но только в Исландии при положительном результате на синдром Дауна беременность прерывают 99 % женщин. Для сравнения: в США этот показатель равен 67 %, во Франции — 77 %.

      «Мы стараемся консультировать родителей в самом нейтральном тоне. Однако некоторые считают, что, даже предлагая провести пренатальный скрининг-тест, мы почему-то подталкиваем людей в определенном направлении», — рассказала заведующая отделением пренатальной диагностики.

      Кроме того, исландские врачи настаивают на том, что окончательное решение всегда принимают только родители ребенка. В стране нет никаких принудительных абортов или «чисток».

      Несмотря на неизлечимость синдрома, тяжелую жизнь для ребенка и его родных и дорогостоящие лекарства, многие считают, что общество обязано помогать таким людям, а аборт как минимум аморален.

      Причины рождения ребенка с синдромом Дауна до сих пор до конца не известны. Различные исследования, показывают, что риск рождения такого ребенка повышается с возрастом матери.

      Многие винят наследственность, но доля таких случаев лишь 1 % от общего количества. Это особая форма заболевания — транслокационная, и зависит она от генов отца. Но, в 99 % случаев мужчины с синдромом Дауна не репродуктивны.

      Большинство мнений о детях с синдромом Дауна ошибочны. Например то, что у них плохая память, что их нельзя научить читать и писать, что они не могут испытывать эмоции и проявлять настоящие чувства. Это всё ложь. Люди с синдромом Дауна не только могут доживать до собственной старости, но и работать на протяжении всей своей жизни.

      Конечно же, сколько людей, столько и мнений и вот некоторые истории пользователей, которые захотели поделиться своими историями.

      «У моего брата синдром Дауна. Он всегда любил держать на руках маленьких детей, но сейчас ему мало кто позволяет. Мы с женой сегодня дали подержать ему нашу дочь. Только посмотрите на его глаза и реакцию, когда ему дали ребенка. Он не шевелился минут пять. Я чуть не заплакал».

      «Во время двух беременностей мы делали скрининг-тест. И наши друзья возмущались: “О, что же будет, если результат будет положительным?” Я отвечал, что тогда буду готовиться и читать специальную литературу, вместо того чтобы удивляться, когда в больнице мне передадут в руки ребенка с синдромом Дауна. Мне не нравится, когда люди считают, что если ты ищешь болезнь, то обязательно против нее. Я просто хочу быть готов».

      «Я заботилась о психически больной матери много лет, с 16-летнего возраста до 28 лет. Я делала всё для нее. И невероятно устала. У меня нет ни желания, ни возможности вновь становиться сиделкой до конца жизни. Я сделаю тест и, если результат будет положительным на синдром Дауна, прерву беременность. Это мой выбор, и я никому его не навязываю»

      В целом решение об аборте должна принимать женщина на основании собственных убеждений и желаний, а с другой стороны, отказываться от ребенка только из-за отклонений всё-таки немного неэтично. Тем более что у детей с синдромом Дауна есть все шансы стать полноценными членами общества. Но скрининг — штука важная и лишним никогда не будет. Кто готов — тот вооружен.

      okoklife.club

      Девочки, я к вам за помощью! Моя сестра беременна, сегодня ходила на УЗИ и результаты скрининга получила, говорят, что у ребенка синдром Дауна. Она в шоке, конечно.. да и вся семья.. рыдает, говорит, аборт ни за что делать не хочет, очень хочет ребенка, но боится диагноза.. расскажите, может у кого-то был опыт с детишками с такими диагнозами, знаю, что сейчас много методов реабилитации и вообще, но это так все, поверхностно.. этим ее не убедить же.

      Ну что вы как маленькая!! О таком не напишешь, это надо видеть чтоб понять что это. Сдавать скрининг еще раз и принимать решение. Здорового вам ребетенка

      Да ничего хорошего. Ребенок с таким диагнозом будет жить и мучаться. Мамы и папы не будет а ему жить и жить. Что ж хорошего? Думать нужно не о себе, а о будущем детей.

      если у вас много денег ,как у Эвелины Бледанс можно экспериментировать.

      А зачем делать скрининг, чтобы узнать что даун и рыдать дальше? У нас тоже был очень желанный ребенок,но лично знала и муж,что мы дауна рожать не будем, для этого ходили к лучшем узистам.

      только будете мучить ребенка и себя .. не понимаю тех родителей ,которые оставляют себе больных детей ,зная их диагноз .. да ,это очень сложно понять и принять решение ,но жизни у ребенка не будет

      например сиамские близнецы ,смотрела недавно видео ,мама знала ,что они родятся такими ,но все равно их оставила.. и скажите — ЗАЧЕМ ? они не то что ходить ,он спать , есть и в туалет то ходить нормально не могут ..

      Ребенок до старости. Вся жизнь будет посвящена ему и только ему. Это очень тяжело, очень. Многие не выдерживают.

      автор, я понимаю вам тяжело, вы изложите нормально информацию. Какова вероятность, какая неделя беременности, 100% думаю вряд ли скажут.

      Если это скрининг на 12 неделе, то там не говорят, что синдром, там только вероятность говорят. Если вероятность высока, то назначают доп. обследование (берут анализ околоплодных вод) я тут могу ошибаться.

      Знаю троих у кого этот скрининг был не очень и родили здоровых детей, даже на доп. обследования не пошли, но я не говорю, что правильно сделали, просто как факт.

      Скрининг же только вероятность показывает синдрома. 1 к 10 например или как. Для уточнения другие процедуры делают, кордоцентез например. А то наслушаются малообразованные ***** таких же дур в консультациях и на аборты идут

      Нужно ещё пройти обследование в другом месте, и если диагноз подтвердится, то что-то решать. Я согласна с постом 2, что мама и папа не вечны, а что будет потом делать такой ребёнок? Да и потом мероприятия по реабилитации стоят много денег, плюс мама этого малыша скорее всего не сможет выйти на работу. Одним словом, если денег много — это одна ситуация, а если как у большинства людей, то совсем другая. Знакомая семейная пара при подобной ситуации приняли решение не рожать, было тяжело морально, плакали. Но сейчас, спустя 4 года, говорят, что приняли единственно правильное решение. Но на самом деле в такой ситуации советчиков быть не должно,т.к. потом все сложности свалятся не на советчиков, а на родителей.

      — Ну вот например про Эвелину Бледанс и ее Сему вы же знаете наверняка, да? Очень развитый и обаятельный мальчик. У моего крестника синдром Дауна, да, конечно, мама с ним много занимается (в прошлом году ездили в Израиль в центр Изи Шапиро, очень им там понравилось и эффект был отличный), но сейчас он в обычный детсад ходит и с моей дочкой они замечательно ладят, так посмотришь и не скажешь даже, что «особый» мальчик.

      ей должны были сказать, что не синдром дауна, а лишь вероятность, там в числовом эквиваленте, допустим 1 к 100 или 1 к 1000. Чем меньше цифра, тем больше риск. Но это лишь вероятность, это еще не сто процентов. Дальше, на узи сколько ей сказали размет воротниковой зоны? там тоже есть норма, от 3-х мм считается паталогия, но и это не факт! Почитайте на форумах, сколько раз скрининги .эти ошибались и сколько здоровых детей рождалось! Сколько лет сестре?? Если за 35 лет — уже больше вероятности, к сожалению. В общем, очень спорно все. Пусть еще пройдет узи и сдаст кровь на скрининг повторно в другом месте, в центре может каком хорошем. Может не так все плохо! Перед анализом крови желательно за сутки не есть жирного и сладкого, чтобы анализ был более достоверным. Мне так врач советовала. Так что пусть соберет все силы в кулак и еще раз все исследует! пусть сходит к генетику на консультацию. Все будет хорошо!

      вот и я про тоже, когда много денег любые трудности нипочем,можно и в санаторий круглогодичный сплавить.а когда один на один каждый день,двинуться можно.

      да ничего ей еще толком не сказали.. вот я и хочу узнать, куда дальше бежать, что ей сказать, чтобы она успокоилась и подумала конструктивно, а не ревела

      Я не понимаю какой тогда смысл было идти на скрининг.

      вот да-да, мне таких примеров из жизни и хотелось, спасибо! Чтобы ей конкретно показать, что не так все страшно. Да и самой будет почитать полезно.

      Автор, дети с синдромом дауна разные. Там же как в дцп тоже есть степени. У кого то чуть видно, у кого то без слез не взглянешь. Надо сделать все возможные анализы и узнать точно.

      Ну как бы на скрининге не только про синдром Дауна говорят. Мало ли что с беременностью происходит-то

      Ну как бы и что дальше? Сестра, Автора сидела и плакала бы. Надо не плакать, а делать что-то

      Сделайте анализ околоплдодных вод. Он точно говорит, с точностью 99 и ещё цифры после запятой, тогда и решите что с беременностью делать. Скрининг только вероятность показывает, правилдьно вам тут написали.

      У нас был повышен риск по аномалии плода. Делали прокол в районе живота, брали анализ на доп.исследование. Ребёнок здоровый, два года нам уже. У генетика были два раза. Но нам с мужем по 41 году было тогда. Мы в группе риска были. Ещё узнали, что наивысший риск у тех мам, которых ИХ МАМЫ поздно родили. А ей может быть хоть 20. сё равно группа риска.

      Нужно провести все возможные анализы, если это правда-прерывать беременность, так как этот ребенок-тяжелый крест на всю жизнь, это он пока маленьким будет, ути-пути, а потом его гормонами колоть надо будет, чтобы утихомирить сексуальную энергию, Блёданс потом сына в частную клинику отдаст, а простые люди мучаются всю жизнь, таблетки не существует для таких детей, умственная отсталость-это не лечится, научить чему-то тренингом можно, а когда родители умрут, данный ребенок закончит свои дни в богоугодном заведении.

      Конечно, когда у других, ничего не страшно. А то, что ребенок у Бледанс "сообразительный", это еще бабушка надвое сказала. И то, что ребенок ходит в обычный детский сад, тоже ни о чем не говорит. Маленькие дети не сильно отличаются в плане развития от ровесников, отставание проявляется позже. Никого не хочу обидеть, но нельзя решать такие вопросы, насмотревшись на других. Принять решение самостоятельно, потому что крест этот нести родителям, и только им. Нужно быть готовым к тяжелой инвалидности ребенка, потому что степень умственной отсталости может быть как относительно легкой, так и тяжелой. Заранее это не предугадать и до рождения не определить. Занятия могут "развить" ребенка только до его потолка и не выше. К тому же у людей с синдромом Дауна масса болезней внутренних органов, так что дети эти изначально физически нездоровы, увы.

      дети с синдромом-это ни друзьям ни врагам такого не пожелаешь.

      Автору (или сестре) надо не реветь, а идти на всевозможные обследования и узнавать более точную вероятность.

      ох, даже представить нереально, как сложно родителям таких детей. Самое ужасное в этом, помимо того, что придется все свои силы и жизнь положить на заботу и не факт, что это принесет какие-то плоды, это то, что сколько в такого ребенка не вкладывай сил, он все равно будет беззащитен и абсолютно никому не нужен, когда родителей не станет, а это все равно произойдет и жизнь его дальнейшую сложно представить вообще. То есть по факту человек обречен заранее, с самого детства, на то, что будет точно одинок и заброшен, будет страдать. Я никак не могу представить, как можно сознательно рожать человека с такой судьбой, в нашей стране точно не стоит. И это если не касаться самого очевидного — что и родителям будет ой как не сладко. Но одно дело, когда много трудностей надо преодолеть, чтобы у ребенка был шанс на хорошую жизнь, скажем лечить что-то излечимое, помогать социализироваться тому, кто это может, кто может достичь самостоятельности и самодостаточности хоть в какой-то мере. Но с таким диагнозом, вот честно, люди которые говорят "все равно это мое, хочу и буду любить, не отдам, все равно рожу" больше выглядят эгоистами, если взглянуть под углом банальной реальности, эгоистами потому, что не хотят переступать через себя, не хотят принимать решение, не хотят угрызений совести — все что угодно, но они именно от своих желаний отталкиваются (быть хорошим и правильным), а о самом ребенке как о человеке думают меньше, он получается заложник идеалов и принципов — родили и принимай жизнь, какая есть, ведь все равно здоровым никогда не понять, что он будет чувствовать и как вообще жить в реальном мире. Никто бы я думаю не хотел, будучи здоровым сейчас, себе другую жизнь — неполноценную с рождения. Но почему-то некоторые готовы это предоставить своим детям..

      сходите еще раз на узи и кровь сдайте. у подруги был результат 1:200 (порог вроде 1:250). второй скрининг в норме-девочка здоровая. такой результат был из-за неправильного прикрепления пуповины.

      Уж не знаю что может убедить лучше чем знакомство с семьями, в которых есть такой ребенок. В нашем доме живет ребенок с повреждениями интеллекта. Он уже весь дом достал, вроде не злой, но делает что попало, его действия приносят ущерб окружающим. У матери нет физической возможности следить за ним и успевать зарабатывать хоть какие-то деньги, никто не помогает. Люди, конечно, возмущаются т.к. он пакостит постоянно, вроде как заслуженно, но можно только догадываться как тяжело матери, воспитывающей его и так без поддержки, выслушивать это все. В итоге скандалы с соседями, она ужасно раздраженная всегда. Ну короче можно долго еще описывать. В те годы еще не было такой диагностики как сейчас. Те, кто сегодня добровольно себя обрекают на это, имхо, больные на голову или просто понятия не имеют что это такое. Ну или очень богатые, которые могут себе позволить сделать красивый гуманный жест намного безболезненнее, чем те, у кого зарплата 10 тысяч и жалкое пособие от государства. Лучше избавиться от ребенка, который с очень небольшой вероятностью МОЖЕТ родится здоровым, чем родить нездорового, ради которого вы вынуждены будете отказаться от всего ради того, чтобы когда вас не станет, этого ребенка шпыняли в каком-нибудь ужасном доме инвалидов. Уж лучше не родиться вообще.

      Я поддержать могу даже роды ребенка заведомо с физическим увечьем, да, он не станет спортсменом или моделью, но он может стать кем угодно еще, быть счастливым, сделать счастливым других, сможет научиться быть самостоятельным, зарабатывать, короче, состояться в жизни при правильном подходе имеет все шансы.

      Пусть не медлит,а идёт на аборт.

      На 12 неделе на УЗИ мне сказали,что ТВП 3,5мм,а норма не больше 3мм,плюс гиперэхогенный кишечник. Это уже 2 маркёра синдрома Дауна. Решили подождать второй скриннинг,и вновь слёзы:АФП значительно ниже нормы. В ЖК орали,что я порчу им статистику,что я не понимаю,что значит риск 1:26. Генетик ничего толкового не говорила,амниоцентез не делали по причине тонуса,да я и не рвалась особо,если честно уже смирилась,что у меня будет такой ребёнок. В роддоме сразу предупредила врача,а она отмахнулась и сказала,что Даунов рожают и при отличных скриннингах,и она им особо не верит. Родилась дочка. 8/9 Апгар. Здоровая. А вот я на лечении у психоневролога. Делайте амниоцентез или кордоцентез,только он всё покажет. Скринниги это только вероятность.

      Потому что беременности не было, вот и не понимаете! Вообще-то это обязательный анализ! Все беременные сдают.

      У нас ребенок с синдромом Дауна. Анализ на кровь показал повышенную вероятность, но по УЗИ посмотрели и сказали — все в порядке, анализ только предполагает, что больше шансов, но вовсе необязательно, мы и успокоились. Сколько УЗИ потом еще делали- ни на одном не увидели отклонений, стало известно только после рождения. А внутренние органы в порядке, никаких пороков сердца и прочих отклонений. Первый месяц были все в шоке, молоко от стресса так толком и не пришло, с рождения на смесях поэтому. Потом смирились, приняли как факт. Малыш наш любимый, родной. Но — развивается замедленно, ему уже год и 2 мес, а он еще самостоятельно не сидит, только с поддержкой, вялый, с гипотонусом. Жалко его, он ни в чем не виноват. Ездим в реабилитационный центр, там ему делают массаж, занимаются лечебной физкультурой, проводят физиотерапию. Но понятно, обычным человеком он не станет, такие, как Пабло Пинеда — это исключение. Оформили инвалидность, получаем на ребенка пенсию, занятия в реабилитационном центре бесплатные, но поскольку у нас машины есть, ездим на такси, можно сказать — на то пенсию и платят, на такие расходы. Добиваться стоит того, чтобы он мог элементарно сидеть, ходить, говорить, справляться с элементарными бытовыми вещами, потом думаем отдать в коррекционную школу. А что тут поделать, назад уже не вернуть, депрессия была, но она уже позади. мы живем обычной жизнью и не убиты горем, можем и развлекаться, и смеяться. Но честно — если бы на УЗИ выявили, я бы прервала. Как ни было бы тяжело.

      многие особые люди счастливы синдром многие родители рады что х дети живут на свете сынБледанс будет благодарен что живет почитайте тех кто воспитывавает таких деток жизнь трудная могут быть м проблеммы беды но может быть и радость если родители хотят чтобы ребенок родилсяя они будут искать информацию чтобы подготовится к жизни с ребенокм не принимают отвергают до рождения он не рождается если человек живет в гармонии его любят он развивается ездит на занятия то это условия счастья сейчас создаютсся поселенния для инвалидов чтобы они жили достойно после смерти родителей так если сердце говоорит оставлять оставляйте

      Очень тяжело читать без знаков препинания.

      Нужно быть милосердным если родители не смогли воспитывать такого ребенка пожалеть но дико и жестоко осуждать тех кто воспитывает таких детей и выбрал для них жизнь в семье такие люди будут благодарны что прожили жизнь Бледансы надеялись что Сема Будет здоров всегда надеятся на лучшее сейчас они рады что Сема живет если его жизнь бы окончилась до рождения было бы для них хуже и это их жизнь Нельзя винить в том что Сема живет на свете

      www.woman.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation