Презентация синдром дауна

ГОУ СПО « Орский медицинский колледж» Обучающий альбом по генетики Выполнили: студенты группы 21 (2 бр.) Проверил: преподаватель высшей категории Биштова Н. П.

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его "монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим "вниз", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций. Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Из истории… На рис. английский учёный Джон Даун

Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500-800 новорождённых. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

Внешние признаки «плоское лицо» — 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % монголоидный разрез глаз — 80 % Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими. эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % плоский затылок — 78 % короткие конечности — 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 % катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % зубные аномалии — 65 % клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 % аркообразное («готическое») нёбо — 58 % плоская переносица — 52 % бороздчатый язык — 50 % поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врожденный порок сердца) — 40 % короткий нос — 40 % страбизм = косоглазие — 29 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 % эписиндром — 8 % стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 % врожденный лейкоз — 8 %.

Характерная поперечная складка на ладони Монголоидный разрез глаз Зубная аномалия Плоское лицо Короткий нос Короткая шея

Предимплантационная генетическая диагностика Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. вверху: норма внизу: при трисомии 21 Доплерометрия Один из общепризнанных методов пренатальной диагностики — Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) — является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату

Ультрасонография a) — синдром Дауна Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме используется, когда при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии аномалий. Это дает возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме.

Амниоцентез — это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу. Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.

Советы беременным женщинам Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение и слух плода. Не принимать спиртных напитков. Советоваться с врачом при приеме лекарств. Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям.

Лечение Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Иппотерапия С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.

Последствия Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Мифы и факты МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности. ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.

Чтобы скачать материал, введите свой email, укажите, кто Вы, и нажмите кнопку

Нажимая кнопку, Вы соглашаетесь получать от нас email-рассылку

Если скачивание материала не началось, нажмите еще раз «Скачать материал».

uslide.ru

Презентация на тему Синдром Дауна

Презентацию на тему Синдром Дауна можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет презентации : Медицина. Красочные слайды и илюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию. Для просмотра содержимого презентации воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать презентацию — нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 10 слайдов.

Основные вопросы связанные с ним

Синдром Дауна – это не болезнь, а генетическое состояние, при котором в организме человека присутствует лишняя хромосома.

Ребенок с нормальным развитием

Ребенок с синдромом Дауна

46 хромосом 47 хромосом

Как часто рождаются дети с синдромом Дауна?

Частота появления синдрома Дауна во всех странах мира примерно 1:600 новорожденных. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Если мать моложе 35 лет, то риск болезни Дауна низкий – около 0,4 %, при возрасте родителей старше сорока этот риск возрастает до 4,1%

Диагностика синдрома Дауна

На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры: На 10-12 неделе беременности можно выявить подозрение на синдром Дауна С 12 по 16 неделю можно поставить точный диагноз Метод путем забора и анализа крови беременной

Симптомы синдрома Дауна

У ребенка характерное плоское лицо, монголоидный разрез глаз, уменьшенных размеров череп со скошенным затылком, деформированные, небольших размеров ушные раковины, Короткий нос с уплощенной переносицей, недоразвитие верхней челюсти малая масса при рождении, низкий рост, непропорциональные по отношению к туловищу короткие конечности. У больных короткая шея с кожной складкой. Довольно часто деформирована грудная клетка. При неврологическом обследовании у них наблюдается снижение мышечного тонуса, нарушения вестибулярного аппарата.

Как развиваются дети с синдромом Дауна?

С первых месяцев жизни отстают в психомоторном развитии. Поздно развивается речь и имеются дефекты произношения. Словарный запас беден. У больных конкретное , замедленное мышление, нарушены внимание, смысловая память. Развиваются и учатся медленнее, чем здоровые Отстают в интеллектуальном развитии. Дети приветливы, общительны, доверчивы. Обычно проявляют нежную привязанность к близким. Однако некоторые из них возбудимы, расторможены, упрямы. При специальной программе могут научиться ходить, говорить, читать и писать

Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна

Окружить ребенка любовью, проявлять ласку Сплочение родителей благотворно сказывается на малыше, его развитии и здоровье Не ограждать ребенка от общения с окружающими В детском возрасте заниматься по специальным программам, желательно в обычном садике, общеобразовательной школе. Такая интеграция ребенка в общество поможет ему в будущем Самое важное для таких детей – чувствовать положительное отношение к себе со стороны внешнего мира

prezentacii.org

Наследственные болезни Синдром Дауна. Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами. — презентация

Презентация была опубликована 5 лет назад пользователемenprophil.ucoz.ru

Презентация на тему: » Наследственные болезни Синдром Дауна. Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами.» — Транскрипт:

1 Наследственные болезни Синдром Дауна

2 Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

3 Открыватели Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

5 Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

8 Синдром Дауна не является редкой патологией в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из- за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна не является редкой патологией в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из- за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск. Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

9 Патофизиология Синдром Дауна хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Синдром Дауна хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов.

10 Трисомия Трисомия это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Трисомия это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% мужских. Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% мужских.

11 Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). По данному типу синдром появляется в 12% случаев. По данному типу синдром появляется в 12% случаев.

13 Формы синдрома Дауна

14 Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка. Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

16 Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона 1%, при амниоцентезе 0,5%. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона 1%, при амниоцентезе 0,5%. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок.

17 Характерные черты «плоское лицо» 90% «плоское лицо» 90% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81% кожная складка на шее у новорожденных 81% кожная складка на шее у новорожденных 81% эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80% эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80% гиперподвижность суставов 80% гиперподвижность суставов 80% мышечная гипотония 80% мышечная гипотония 80% плоский затылок 78% плоский затылок 78% короткие конечности 70% короткие конечности 70% брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) 70% брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) 70% катаракта в возрасте старше 8 лет 66% катаракта в возрасте старше 8 лет 66% открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65% открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65% зубные аномалии 65% зубные аномалии 65% клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) 60% клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) 60% аркообразное («готическое») нёбо 58% аркообразное («готическое») нёбо 58% плоская переносица 52% плоская переносица 52% бороздчатый язык 50% бороздчатый язык 50% поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45% поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45% короткая широкая шея 45% короткая широкая шея 45% ВПС (врождённый порок сердца) 40% ВПС (врождённый порок сердца) 40% короткий нос 40% короткий нос 40% страбизм (косоглазие) 29% страбизм (косоглазие) 29% деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная 27% деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная 27% пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19% пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19% эписиндром 8% эписиндром 8% стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки 8% стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки 8% врождённый лейкоз 8%. врождённый лейкоз 8%.

19 Перспективы развития Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 3550% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 3550% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

20 Конец Презентацию подготовила ученица 10 «В» класса Рыжкова Анна

www.myshared.ru

Презентация на тему: Синдром Дауна

ГОУ СПО « Орский медицинский колледж» Обучающий альбом по генетики Синдром Дауна Выполнили: студенты группы 21 (2 бр.) Проверил: преподаватель высшей категории Биштова Н. П.

Что такое синдром Дауна? самая распространённая генетическая аномалия. врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46

Из истории… Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его "монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим "вниз", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций. Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. На рис. английский учёный Джон Даун

Формы синдрома Дауна Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.

Внешние признаки «плоское лицо» — 90 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %кожная складка на шее у новорожденных — 81 %монголоидный разрез глаз — 80 %Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %гиперподвижность суставов — 80 %мышечная гипотония — 80 %плоский затылок — 78 %короткие конечности — 70 %брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %зубные аномалии — 65 %клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %аркообразное («готическое») нёбо — 58 %плоская переносица — 52 %бороздчатый язык — 50 %поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %короткая широкая шея — 45 %ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %короткий нос — 40 %страбизм = косоглазие — 29 %деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %эписиндром — 8 %стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %врожденный лейкоз — 8 %.

Монголоидный разрез глаз Характерная поперечная складка на ладони Зубная аномалия Плоское лицоКороткий носКороткая шея

Доплерометрия Один из общепризнанных методов пренатальной диагностики — Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) — является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии.вверху: норма внизу: при трисомии 21

Ультрасонография Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме используется, когда при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии аномалий. Это дает возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме.

Амниоцентез — это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу.Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.

Факторы риска возраст мамы 35 и более лет; рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием; наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом; специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери; определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.

Советы беременным женщинам Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение и слух плода.Не принимать спиртных напитков. Советоваться с врачом при приеме лекарств. Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям.

Последствия Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Мифы и факты МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности. ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.

Знаковый плакат акция «Люди как люди, только с синдромом Дауна»? Она была организована благотворительным фондом Downside Up и дизайн-бюро Ostengruppe и имеет формат передвижной выставки плаката. В московском «Клубе на Брестской» акция стартовала с 21 марта. Она призвана изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс вести полноценную жизнь.

ppt4web.ru

Презентация дети с синдромом дауна

Описание презентации по отдельным слайдам:

Понятие «синдром Дауна» Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных. Существует 2 диагноза: Болезнь Дауна (используется в России). Синдром Дауна (общемировая практика). Синдром Дауна не является болезнью, а одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора.

Симптоматика полиэндокринными нарушениями различной степени тяжести; множеством пороков внутренних органов; пониженной сопротивляемостью к инфекционным заболеваниям; нарушениями познавательной деятельности вплоть до идиотии или имбецильности.

Клиника нарушения монголоидизм (скошенный разрез узких глаз с нависающей складкой над верхним веком); маленький нос с широкой плоской переносицей; деформированные ушные раковины; полуоткрытый рот; недоразвитая верхняя и выступающая нижняя челюсти; плоский затылок; нарушение моторики и физического развития; низкий рост.

Исследования позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка: — немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет — слишком молодой возраст матери (до 18 лет) Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

близкородственные браки — а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Дети, страдающие болезнью Дауна

Исторический аспект Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1866 г. Французский ученый Жером Лежен в 1959 г. обнаружил причину синдрома Дауна — лишнюю хромосому.

Джон Лэнгдон Даун 18 ноября 1828 – 7 октября 1896

Проблемой развития и обучения детей с синдромом Дауна начали учение в 70-80 г. 20 века. Зарубежные – Стрэтфорд, Узгирис, Хант. Отечественные – Лурье, Забрамная. В настоящее время – Алехина А.В., Гурьевич Г.В., Давидович Л.Д. Исследователи синдрома Дауна

Патогенез Причина проявления синдрома Дауна у ребенка – присутствие лишней хромосомы. В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом, которые расположены парами. 23 хромосомы переходит от матери, и 23 – от отца. У детей с синдрома Дауна в 21 паре присутствует дополнительная хромосома (трисомия), то есть всего у них 47 хромосом.

Нарушения в работе анализаторов Частота тугоухости у детей-даунов 60-80% случаях. Примерно 50% детей имеют разные степени близорукости и в 20 % обнаруживается дальнозоркость. Встречаются и такие нарушения зрительного анализатора, как астигматизм, косоглазие.

Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна: речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остаётся недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, часто встречается звукопроизношения в виде дизартрии или дислалии трудности в освоении речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой в интеллектуальном развитии.

у детей с синдромом Дауна маленькие и узкие ушные каналы, это отрицательно влияет на слуховое восприятие и умение слушать, то есть слышать последовательные согласованные звуки окружающей среды, концентрировать на них внимание и узнавать их при развитии речи существенное значение имеют тактильные ощущения как внутри ротовой полости, дети нередко испытывают трудности в распознании своих ощущений: плохо представляют себе, где находится язык и куда его следует поместить для того, чтобы произнести тот или иной звук дети с синдромом Дауна часто говорят быстро или отдельными последовательностями слов, без пауз между ними, так, что слова набегают друг на друга, кроме того в возрасте 11-13 лет у этих детей возникает заикание

в формировании способности к рассуждению и выстраиванию доказательств дети с синдромом Дауна испытывают значительные затруднения. Дети труднее переносят навыки и знания из одной ситуации на другую. Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Также может быть затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений, недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности, делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным обучение отдельным школьным предметам

глубокое недоразвитие речи этих детей часто маскирует истинное состояние их мышления, создает впечатление более низких познавательных способностей. Однако при выполнении невербальных заданий (классификация предметов, счетные операции и пр.) некоторые дети с синдромом Дауна могут показывать те же результаты, что и другие воспитанники

особенности зрительного восприятия: дети с синдромом Дауна фиксируют своё внимание на единичных особенностях зрительного образа, предпочитают простые стимулы и избегают сложных изобразительных конфигураций. Такое предпочтение сохраняется на протяжении всей жизни, дети не видят детали, не умеют их искать и находить. Не могут внимательно рассмотреть часть мира, отвлекаются на более яркие образы. Однако, в результате многочисленных экспериментов было выяснено, что лучше оперируют материалами, воспринимаемыми зрительно, чем на слух

дети с синдромом Дауна не умеют и не могут интегрировать свои ощущения — одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать и, следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остаётся практически сохранённой. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми

большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и трудовых процессов. Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна, весьма различен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами.

Основные направления работы по адаптации детей с синдромом Дауна Цель коррекционной работы с детьми с синдромом Дауна — их социальная адаптация, приспособление к жизни и возможная интеграция в общество.

Достижение поставленных целей обеспечивается решение следующих основных задач: 1. Воспитание детей с синдромом Дауна, формирование у них правильного поведения. Основное внимание в этом разделе работы направлено на воспитание привычек. У детей необходимо развить навыки культурного поведения в общении с людьми, научить их коммуникабельности. Они должны уметь выражать просьбу, уметь защитить себя или избежать опасности. Большое внимание необходимо уделить внешним формам поведения

2. Развитие психических функций детей в процессе работы и как можно более ранняя коррекция их недостатков. 3. Трудовое обучение, выработка навыков самообслуживания и подготовка к посильным видам хозяйственно — бытового труда. Необходимо выработать навыки самообслуживания. Коррекционное обучение глубоко отсталых детей может привести к значительным положительным сдвигам в развитии ребёнка, что должно повлиять на его дальнейшую судьбу.

Сенсорное воспитание является одним из направлений работы по социальной адаптации детей с синдромом Дауна. Сенсорное восприятие развивает у ребёнка ориентировочную деятельность в окружающем мире, т. к. ребёнок знакомится с признаками, а именно эта деятельность нарушается у детей с синдромом Дауна. Для того чтобы ребёнок мог усвоить передаваемую информацию, необходимо развивать мыслительные процессы, включающие сравнение, анализ, синтез, обобщение, классификацию.

Обучение детей с синдромом Дауна Продуктивнее обучаются на основе подражания взрослому, в совместной деятельности с ним. Плохо усваиваются навыки, если деятельность находится только под их контролем. Насыщенность занятий создают благоприятные условия для развития когнитивной деятельности.

Введение дополнительного стимула возбуждения (например, музыка) при выполнении задания, увеличивает темп работоспособности. Улучшению обучения, способствуют постоянные структурированные задания. Так как у таких детей сложность перехода из краткосрочной памяти в долговременную. Наиболее эффективно сочетание двигательной и зрительной памяти и больше повторений.

Социализация развитие общей моторики и физ. развитие ребенка; самообслуживание; умение подчиняться взрослым и выполнять простые поручения; умение видеть и различать в окружающем мире предметы и их свойства; пользоваться предметами соответственно их назначению; развитие речи; развитию элементарных трудовых навыков; привитие навыков культурного и правильного поведения по отношению к окружающим. .

Максимально возможное развитие детей с синдромом Дауна будет при соблюдении ряда условий: Раннее начало коррекционной работы. Благоприятная семейная обстановка и тесная связь специальных учреждений с семьей. Применение адекватных программ и методов обучения, соответствующих реальному возрастному периоду и возможностям детей.

Реабилитация В Москве создан «Центр ранней помощи детям с синдромом Дауна – «Даунсайд Ап». В Самаре – Ассоциация родителей детей с синдромом Дауна. В США – Национальное общество «синдром Дауна». В Европе – Европейская ассоциация «Даун – синдром». Так же издаются журналы: В Италии – «Синдром Дауна», В Москве – «Особый ребенок», В Санкт-Петербурге – «Мы и наши дети».

С 1997 года благотворительный фонд «Даунсайд Ап» является лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям в России. За эти годы 6694 семьи прошли через долгосрочные программы помощи, 16629 специалистов приняли участие в методических семинарах, 205040 экземпляров обучающих изданий распространено среди родителей и профессионалов.

В книге приводятся среднестатистические данные о развитии детей с синдромом Дауна, характеризуются основные этапы развития; даются подробные советы о том, как организовать занятия с малышом в домашних условиях, описываются методики занятий, которые помогут ребенку расти и развиваться. Книга содержит конкретные рекомендации, которые вполне смогут реализовать даже очень далекие от педагогической науки родители. Издание может быть полезным и широкому кругу специалистов, работающих с детьми с синдромом Дауна раннего возраста.

Центр ранней помощи «Даунсайд Ап» выражает глубокую признательность благотворительной организации «Помощь детям России» (ARC) за финансовую поддержку данного издания. Автор высоко ценит вклад в работу над данным методическим пособием Гордеевой М.В.,-заместителя директора департамента медикосоциальных проблем семьи, материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации Особая благодарность рецензентам:-Леонгард Э.И., кандидату психологических наук, ведущему научному сотруднику Центра «Дошкольное детство» им. А.В.Запорожца; Разенковой Ю.А.,-кандидату педагогических наук, ведущему научному сотруднику ГНУ «Институт коррекционной педагогики РАО», директору ФГНУ «Центр ранней диагностики и специальной помощи детям» Федерального агентства по образованию; Гуровец Г.В., кандидату педагогических наук, профессору кафедры специальной дошкольной педагогики и психологии МПГУ. Автор выражает глубокую признательность родителям и детям, участвующим в обучающих программах Центра ранней помощи «Даунсайд Ап» за помощь и поддержку на всех этапах работы над книгой.

Содержание: Характеристика детей раннего возраста. Рекомендации по развитию детей раннего возраста с синдромом Дауна. От года до трех лет. Дополнительная литература. Приложения: Организация домашней развивающей среды. Массаж лица и органов артикуляции. Первый словарь. Использование листов обследования. Невербальные средства общения. Жесты. С рождением ребенка в жизни семьи всегда появляются новые радости, на дежды и новые заботы, связанные с состоянием здоровья малыша, его благополучием и развитием. Если в Вашей семье родился ребенок с синдромом Дауна, у Вас могут возникнуть вопросы, ответы на которые не всегда дает предыдущий опыт или опыт близких Вам людей. Эта книга не только поможет найти ответы на многие вопросы, но и позволит лучше сориентироваться в проблемах развития детей с синдромом Дауна.

infourok.ru

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Navigation