Развитие плода с синдромом дауна

Узи плода с синдромом дауна фото

Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

Опубликовано Julia в Ср, 11/27/2013 — 18:38

Дети с синдромом Дауна. к сожалению, очень часто оказываются ненужными собственным родителям. Не так много матерей и отцов, готовых тратить полностью все свое время на занятия, воспитание и социализацию такого нестандартного ребенка.

Но уже давно известно, что при должном внимании, теплоте, заботе и занятиях дети с синдромом Дауна могут посещать обычные детские сады и школы, получать дальнейшее образование и находить себя в какой-либо профессии.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, в результате которой эмбрион получает лишнюю 21-ю хромосому. Чаще всего она передается от матери ребенка (в 90% случаев) и только в 10% от отца. Причем синдром Дауна развивается и тогда, когда имеется не целая лишняя хромосома, а даже ее фрагментарные части.

Каковы признаки синдрома Дауна

У детей признаки синдрома Дауна проявляются в виде следующих характерных изменений:

  • уплощенное лицо с несколько раскосыми глазами;
  • широкий язык с довольно явной бороздой посередине;
  • утолщенные губы;
  • голова обычно плоская, лоб скошен;
  • ушные раковины довольно часто прирастают мочкой к коже шеи, по размеру они меньше, чем у здоровых людей;
  • на радужке глаз очень часто можно обнаружить пятна;
  • волосы очень мягкие, тонкие, прямые, часто редкие, на шее линия роста их занижена;
  • конечности изменены в сторону укорачивания, кисти рук, стопы расширенные;
  • мизинцы на руках короткие, искривлены и имеют только две сгибательные борозды;
  • очень часто зубы растут неправильно, небо высокое;
  • наблюдаются изменения со стороны внутренних органов (особенно пищеварительного тракта и сердца).
  • Часто можно услышать такое словосочетание как болезнь Дауна . Однако множество ученых все же сходятся на том, что это не болезнь, а именно синдром, вызванный аномалией, генетическим нарушением на хромосомном уровне.

    Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, независимо от места ее проживания, социального положения родителей, особенностей их жизни, образования и привычек. По статистике с таким синдромом рождается каждый 700-800 ребенок в мире.

    Кто находится в группе риска

    Уже давно выявлена связь между рождением ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери. Чем старше женщина, тем, увы, вероятность рождения такого малыша возрастает.

    Если на долю женщин в возрасте до 25 лет выпадает рождение больного ребенка в пропорции 1/1400, то уже в 35 лет пропорция становится 1/350, а в 42 года — 1/60.

    Но все же не стоит думать, что детей-даунят производят на свет только женщины в возрасте. Если учесть тот факт, что женщины до 30 лет все же рожают большее количество детей в силу расцвета своего детородного возраста, то больший процент детей, рожденных с синдромом Дауна, приходится все же на данную возрастную категорию.

    После массы исследований были выявлены следующие факторы риска рождения необычного ребенка:

  • возраст мамы и возраст отца;
  • браки среди близких родственников;
  • и, как ни странно, возраст бабушки со стороны матери.
  • Было определено, что чем старше была мать женщины, когда она беременела и рожала ребенка, тем вероятнее были случаи появления на свет ребенка с синдромом Дауна.

    Диагностика синдрома Дауна

    Выявить хромосомные нарушения плода возможно с помощью ультразвукового исследования. Синдром Дауна по УЗИ определяется с помощью ряда маркеров, указывающих на наличие этой аномалии.

    Такую процедуру принято называть скринингом. В большинстве случаев ультразвуковой скрининг сочетают с забором крови беременной женщины для выполнения ее биохимического анализа. Если такой комбинированный скрининг проводится во втором триместре беременности, то частота выявления синдрома Дауна у плода находится в пределах 60-90%.

    Специальные маркеры позволяют с высокой точностью оценивать и выявлять аномалии развития плода, характерные для синдрома Дауна. Но ни один из них все же не является 100% относящимся только к данной аномалии, а может свидетельствовать о других патологиях в развитии.

    Но наиболее точные маркеры все же есть:

  • показатель толщины воротниковой зоны;
  • недоразвитие или полное отсутствие носовой кости;
  • укороченные кости бедра и плеч;
  • пороки в развитии органов пищеварения;
  • пороки сердца.
  • Толщина воротниковой зоны у плода с синдромом Дауна обычно больше из-за скопления там жидкости. Чаще всего измерение этого параметра проводят на УЗИ в 11-14 недель беременности. Это измерение является одним из самых важных показателей, позволяющих предположить или выявить синдром Дауна по УЗИ.

    При толщине этой зоны более 3 мм врач ставит под вопрос отсутствие генетических дефектов у плода. Конечно, сразу же не делается 100% вывод только лишь по данному маркеру. Но при анализе сопутствующих данных таких как возраст матери, показания биохимического скрининга вероятность правильного определения диагноза достигает 80%.

    Определение синдрома Дауна по УЗИ

    Нельзя сказать, что синдром Дауна видно на УЗИ со 100% точностью. Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями.

    Оценить вероятность появления на свет ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна, можно посредством проведения ультразвукового исследования.

    Даже если эти маркеры будут обнаружены на УЗИ, то это не является подтверждением хромосомной аномалии. Специалист в состоянии диагностировать в ходе исследования синдром Дауна, если срок беременности составляет 11 – 13 недель.

    Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров. Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга.

    Пренебречь им разрешается беременным женщинам, у которых второй скрининг полностью проявляет картину и есть гарантия, что синдром Дауна ребёнку не угрожает.

    Определение синдрома Дауна по УЗИ

    Если данные по шкале превышают показатель 1:200, то высокая вероятность того, что будет диагностирован синдром. Внеплановое УЗИ рекомендуется провести при среднем риске, когда результат находится в границах между 1:201 — 1:3000.

    Синдром проявляется у одного младенца из девятнадцати новорождённых. Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности. Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом.

    Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре.

    Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре.

    Синдром Дауна -признаки при беременности

    Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

    Анализ на синдром Дауна

    Поэтому диагностика должна носить скрининговый характер, то есть анализ на синдром Дауна должен проводиться среди как можно большего количества беременных женщин. Частота данного синдрома составляет 0,12-0,16%. Как видите, признаки Дауна на УЗИ разнообразны, но основное значение отводится оценке толщины воротникового пространства.

    Еще вы можете услышать такое определение как маркеры синдрома Дауна на УЗИ. Они включают в себя два показателя — длину носика плода и ширину воротникового пространства.

    Эффективность УЗИ зависит от правильности его выполнения, а именно соблюдения определённых условий.

    Необходимо это для изменения плодом положения в утробе. Также от расположения зависит методика выполнения УЗИ, которое доступно делать через влагалище или кожу на животе. Наиболее существенным показателем в определении этой патологии является толщь воротниковой зоны. Если на фото воротниковое пространство тоньше 3-х мм, то чрезвычайно велик риск хромосомной аномалии.

    УЗИ, проводимое в первом триместре беременности, позволяет с определенной долей вероятности выявить признаки синдрома Дауна на УЗИ и предположить наличие этой болезни.

    Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?

    В плановых проверках при беременности при сроке десять-четырнадцать недель при ультразвуковом исследовании определяется ширина воротничковой зоны.

    Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

    Размер воротничковой зоны должна находиться в диапазоне 0,8-2, миллиметра.

    Как распознать синдром Дауна?

    Толщина воротникового пространства, это скопление подкожной жидкости на задней стороне шеи плода. Немного жидкости имеется в наличии у всех детей, однако при синдроме Дауна ее норма превышена. При этом кожа на мониторе проявляется в виде белой линии, а подкожная жидкость имеет черный цвет.

    О синдроме Дауна свидетельствует не только увеличенный размер воротникового пространства, другим признаком может являться отсутствие носовой перегородки и ряд иных симптомов. Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ? Однако УЗИ не может дать конкретного ответа, с его помощью можно лишь определить вероятность этой патологии, после чего обязательно следует провести дополнительные исследования.

    Абсолютную точность может дать лишь кариотипирование. Результаты УЗИ 10-14 и анализов на АФП и ХГЧ, являются вероятностными характеристиками, которые являются лишь показанием для кариотипирования.

    До одиннадцати недель тест совершенно не показателен, поскольку размер плода невелик, а после четырнадцати недель беременности излишки жидкости могут быть поглощены лимфатической системой ребенка, находящейся в постоянном развитии.

    Кроме обычного, возможно проведение и вагинального УЗИ. которое также является абсолютно безопасным и не должно вызывать беспокойства.

    УЗИ плода и диагностика

    Дополнительную проверку методом ультразвукового исследования рекомендуют провести на сроке около двадцати недель, это должно быть анатомическое УЗИ плода.

    Если ультразвуковое исследование и анализы показывают хорошие результаты, то опасность генетических отклонений считается крайне низкой и дополнительное обследование не осуществляется

    Анализ крови увеличивает уверенность до 90%. Еще одним показателем синдрома Дауна является длина носовой косточки, и это довольно информативный показатель на весь период беременности. В частности, у детей с синдромом Дауна носовая косточка неразличима, либо менее двух миллиметров на сроке беременности в 10-14 недель. Для других сроков имеются свои показатели.

    Можно ли синдром распознать на УЗИ? Под контролем УЗИ производится иное исследование – инвазивная диагностика, при котором производится прокол иглой живота матери для отбора генетических материалов у плода. Эта проверка позволяет с полной уверенностью говорить о присутствии, либо отсутствии синдрома Дауна. Однако эта процедура является опасным вторжением, поскольку статистика пророчит при этом обследовании от шести до десяти процентов опасность выкидыша. Присутствует и риск инфекции плода.

    Самые интересные новости

    Впервые узнала, что при помощи УЗИ можно определить у ребенка синдром Дауна. Но, как я понимаю, это же не 100 % ответ, все равно нужно сдавать анализы, и я так понимаю не один раз. Зачем тогда все эти сложности с УЗИ если можно ограничиться только кариотипированием? УЗИ возможно и безвредно, но как по мне, процедура при беременности не очень приятная (мне не нравиться).

    Была на УЗИ в 20 недель, точно помню, что писала бумагу о том, что невозможно идентифицировать некоторые заболевания при помощи УЗИ. Может, в каких-то городах это практикуется. В нашем -нет.

    Кариотипирование — очень опасная процедура, а УЗИ и анализ крови дают неплохой процент при диагностировании синдрома Дауна у плода. Главное, во время проходить такие обследования.

    У подруги на первом УЗИ сказали, что вероятен синдром Дауна у ребенка, сдала кровь и опасения подтвердили, но она делала прокол живота и генетический забор материала плода, очень опасная процедура, но после нее сказали, что ребенок абсолютно здоров, так что верить УЗИ и анализу крови можно и нужно не всегда. Родилась абсолютно нормальная и здоровая девочка, развивается в срок.

    На одном из последних узи у ребенка моей знакомой обнаружили порок сердца.Сказали, что такой парок встречается у детей с Синдромом Дауна. Хотя по узи и по анализам крови все было в порядке, риска не было. Предложили сделать кордоцентез -прокол пуповины.Мать ребенка отказалась. В итоге малыш родился без СД.

    Сейчас всем беременным поголовно назначают проходить скрининг тест для выявления синдрома дауна у плода. Оно то и понятно, так как тест этот не дешевый и это еще и неплохое зарабатывание денег. Но, как сказано выше, можно заподозрить неладное при обследовании воротничковой зоны на узи и лишь потом назначать такие анализы, но это видимо не выгодно нашей системе здравоохранения и скрининг назначают всем подряд, хотя он и не дает 100% ответа, а лишь размытое предположение.

    beremennostvradost.ru

    Здоровое тело, натуральная еда, чистая среда

    Как развивается ребенок с синдромом Дауна

    Плод с синдромом Дауна – не исключение. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом. Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков. Определение и выявление синдрома Дауна представляет нелегкую задачу. В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

    Примерно в 6% случаев у ребенка еще на начальном этапе развития появляются признаки какого-либо синдрома. Например, признаки синдрома Дауна по УЗИ говорят, что малыш будет особенным, но проживет достаточно долгую жизнь, если у плода с этим синдромом не найдут другие пороки развития.

    Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна. У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза). Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности.

    Как развивается ребенок с синдромом Дауна

    В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности. Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности.

    Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

    Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум.

    Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно. Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных.

    Наличие синдрома могут подтвердить аномалии в строение мозжечка. Уменьшение в лобной доли свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна у будущего младенца. Исследования помогают выявить многие патологии плода, в том числе вероятность синдром Дауна. Название синдрома произошло от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, описавшего признаки этого заболевания. Французский профессор Лежен доказал, что синдром связан с генетическими изменениями.

    Синдром Дауна довольно редкое явление, такой диагноз одинаково часто бывает как у мальчиков, так и девочек. Информацию о форме заболевания важно узнать родителям, у которых уже есть ребенок с синдромом Дауна, ведь у форм разная вероятность повторного рождения ребенка с таким диагнозом.

    Обследование на УЗИ абсолютно безвредно для плода, эту процедуру можно осуществлять на любом сроке беременности, но больше информации получают на 12–14, 21–24 и 32–34 неделе. Ультразвуковое исследование в 12–14 недель позволяет обнаружить риск рождения ребенка с нарушением количества хромосом. С помощью УЗИ, нельзя констатировать, что у ребенка есть отклонения в умственном развитии. Исследование ультразвуком не позволяет со стопроцентной гарантией диагностировать синдром Дауна, этот метод позволяет только лишь заподозрить его наличие.

    Развитие личности при синдроме Дауна

    К сожалению, не существует профилактики синдрома Дауна, его нельзя ни предотвратить, ни вылечить. Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

    Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков,… Синдром Дауна впервые описал английский врач Джон Даун – это нарушение хромосомного набора, а точнее наличие лишней 21-ой хромосомы в хромосомном наборе ребенка получаемой от отца или матери.

    Данный синдром случается у 1 из 600-700… Это достаточно частое явление из 100 000 новорожденных 120-140 детей рождаются с таким диагнозом. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

    Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Синдром Дауна – генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки.

    zdravbaza.ru

    Синдром Дауна: признаки при беременности, причины

    Каждый ребенок, независимо от проблем, которые могут возникать, должен быть любим и желаем своими родителями. В данной статье хочется рассказать о том, как протекает беременность ребенком с синдромом Дауна и какие сложности при этом могут возникать.

    Несколько слов о болезни

    Данное заболевание получило свое название в честь доктора, который его исследовал – Джон Лэнгдон Даун. Начал медик свою работу в далеком 1882 году, результаты же опубликовал через 4 года. Что же можно сказать о самой болезни? Так, это патология, которая имеет хромосомную природу: происходит сбой в процессе деления клеток. Ученые доказали, что у деток, рожденных с синдромом Дауна, есть дополнительная, 47-я хромосома (у здоровых людей каждая клетка имеет 46 хромосом, которые несут важную генетическую информацию). Если же сказать проще, то люди с данным диагнозом считаются умственно отсталыми (хотя так их называть не следует согласно морально-этическим нормам).

    Основные факты относительно данной болезни:

  • Синдром Дауна при беременности в одинаковой степени поражает мальчиков и девочек.
  • Статистика: на 1100 здоровых деток рождается 1 малыш с данным синдромом.
  • 21 марта – день солидарности с людьми, у которых синдром Дауна. Интересно, что дата выбрана не случайно. Ведь причина заболевания – трисомия по 21 хромосоме (число 21, порядковый номер месяца – 3).
  • Люди с данным диагнозом могут прожить до 60-ти лет. А благодаря современным наработкам в состоянии провести вполне нормальную полноценную жизнь (они умеют читать, писать, участвуют в общественной жизни).
  • Болезнь не имеет границ или групп риска. Такой ребенок может родиться у женщины независимо от уровня образования, общественного положения, цвета кожи или состояния здоровья.
  • Рассматриваем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Какие причины могут способствовать возникновению данной болезни? Так, как уже было выше сказано, отвечает за все лишняя 47-я хромосома. Все процессы, которые приводят к возникновению синдрома, происходят в момент внутриутробного формирования плода, в период деления клеток. Современные специалисты говорят, что это случайные хромосомные мутации, которые совершенно не зависят от внешних факторов.

    Группы риска и статистические данные

    Риск синдрома Дауна при беременности разнится для различных групп женщин:

  • 20-25 лет. Риск возникновения данного симптома у ребенка равняется 1/1562.
  • 25-35 лет. Риск увеличивается: 1/1000.
  • 35-39: 1/214.
  • Старше 45 лет. Риск максимально велик. В таком случае на 19 деток один малыш рождается с синдромом Дауна.
  • Что же касается пап, то тут выводы медиков не так однозначны. Однако большинство специалистов говорят о том, что большая возможность зачать «солнечного ребенка» имеется у отцов, возраст которых более 42 лет.

    Современные ученые изобрели специальные тесты, благодаря которым можно исключить риск синдрома Дауна при беременности. В таком случае женщине нужно будет ответить на следующие важнейшие вопросы:

  • Возраст.
  • Этническая принадлежность.
  • Вредные привычки (курение).
  • Вес тела.
  • Наличие сахарного диабета.
  • Количество беременностей.
  • Зачатие: применялась ли процедура ЭКО.
  • Однако все же стоит сказать, что благодаря одной только тестовой программе на сто процентов исключить риск заболевания малыша данным синдромом невозможно. Для этого нужно использовать дополнительные средства.

    Продолжаем далее разговор на тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Как уже было выше сказано, данная патология имеет генетическую природу. Поэтому узнать о ней можно еще в то время, когда малыш находится в процессе внутриутробного развития. Какие же исследования в таком случае будут актуальны?

  • УЗИ. Впервые должно проводиться в период от 11 до 13 недели. В таком случае будет исследоваться воротниковое пространство малыша, что и даст возможность сказать о том, есть ли данная патология у ребенка (на ультразвуковом исследовании может быть видна лишняя складка или же допустимая толщина воротниковой зоны будет больше 3 мм)
  • Анализ крови матери. Для этого нужно будет сдать кровь из вены. Если у плода есть патология, у матери будет повышенный уровень β-субъединицы ХГ (он составит более 2 МоМ).
  • Анализ плазмы. Риск наличия синдрома у будущего ребенка может быть в том случае, если показатель РАРР-А менее 0,5 МоМ.
  • Стоит сказать о том, что данное исследование называется «комбинированный скрининг-анализ» (или первый скрининг-тест). Только в комплексе можно получить результаты, которые будут верными на 86%.

    Дополнительное исследование

    Итак, синдром Дауна, признаки при беременности. УЗИ — как метода исследования — для постановления точного диагноза будет просто недостаточно. Если же первый скрининг свидетельствует о том, что у малыша есть данный сидром, будущей маме доктор может посоветовать пройти еще одно исследование (оно понадобится в том случае, если дама собирается решиться на аборт). Это трансцервикальная амниоскопия. Во время данной процедуры будут взяты образцы ворсин хориона, которые отправятся в лабораторию на тщательную обработку. Результаты в таком случае на 100% верны. Важный момент: данная процедура может быть опасна для жизни ребенка, поэтому, принимая решение, родители должны об этом хорошенько подумать. Доктора принудить женщину к этому исследованию не могут.

    Изучаем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Так, важным во время вынашивания малыша окажется также и второй скрининг. Проводится он во втором триместре между 16-й и 18-й неделями беременности. Признаки синдрома при исследовании крови матери:

  • Уровень ХГЧ выше 2 МоМ.
  • Уровень АФП менее 0,5 МоМ.
  • Свободный эстриол – менее 0,5 МоМ.
  • Ингибин А – более 2 МоМ.
  • Также важной будет и ультразвуковая диагностика:

    1. Размеры плода меньше нормы.
    2. Укорочение или же отсутствие носовой кости у малыша.
    3. Укорочение бедренных и плечевых костей.
    4. Верхняя челюсть малыша по размерам будет меньше нормы.
    5. В пуповине ребенка будет одна артерия вместо двух.
    6. Мочевой пузырь плода будет увеличен.
    7. У ребенка чаще всего наблюдается учащенное сердцебиение.
    8. У женщины может быть маловодие. Или же околоплодные воды могут вообще отсутствовать.
    9. Прерывание беременности

      О чем еще должны знать женщины, которые рассматривают тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности»? Так, склонять в прерыванию беременности их никто не может. Это нужно хорошенько запомнить. Доктор только может посоветовать следующие действия:

    10. Прерывание беременности и избавление от плода с патологией.
    11. Родить, несмотря ни на что, малыша с особыми потребностями (в этом случае понадобятся не только дополнительные силы, но еще и средства).
    12. Принимать решение о том, как далее будут развиваться события, могут исключительно родители ребенка.

      Итак, синдром Дауна. Признаки при беременности, скажем так, буквально все, которые выявляются при данной патологии, наличествуют. Что ж будет ощущать во время вынашивания такого вот особенного малыша будущая мать? Ничего необычного. На внешнем состоянии и здоровье женщины это совершенно никак не скажется. Т.е. все, что происходит с иными беременными, будет происходить и с мамой, будущий ребенок которой имеет патологию. Так что только лишь по одним внешним признакам или наличию определенных симптомов женщина не сможет сказать о том, имеет ли ее малыш отклонения.

      Рассматриваем далее такую патологию, как синдром Дауна. При беременности, особенно если поставлен конкретный диагноз, многие родители интересуются: если один ребенок родился с патологией, есть ли вероятность рождения второго малыша без отклонений? Здесь имеются два варианта:

    13. Если у ребенка самое типичное утроение 21 хромосомы, то вероятность последующей беременности с такой же патологией – 1%.
    14. Если же это унаследованная от мамы или папы транслокационная форма, вероятность выше. Однако точных цифр у медиков нет.
    15. Наверное, не все знают, что деток с данной патологией называют «солнечными малышами». У таких людей наблюдается умственная отсталость (может варьироваться от легких к более сложным формам). Но это не приговор. Благодаря современным программам воспитания и разработкам ученых, такие детки могут вести вполне нормальную жизнь. Если все сделать правильно, ребенок не только может, но и вполне в состоянии научиться писать, читать. Такие детки, как и все остальные, любят «выходить в свет», гулять, смотреть на что-то новое, яркое и красивое. В больших городах есть специальные центры, где с малышами, имеющими такой диагноз, занимаются. Существуют даже определенные школы для больных с синдромом Дауна. Несомненно, человек с данным диагнозом порой не сможет обойтись без посторонней помощи, об этом надо помнить. Поэтому если у плода обнаружен синдром Дауна, во время беременности родители должны хорошенько взвесить все за и против, чтобы принять правильное решение.

      fb.ru

      Синдром Дауна — что это такое, причины, признаки, развитие

      Болезнь Дауна, или как ее еще именуют синдром Дауна, является особенной генетической патологией, где кариотип у человека представлен не 46, а 47 хромосомами, при этом одна из хромосом идет не в двух, а в трех вариантах, именно это вызывает заболевание.

      Такая генетическая аномалия встречается у одного из 700-800 малышей, этот синдром Ретта и Аспергера был описан известным доктором Дж. Лэнгдоном Дауном.

      Синдром Дауна — что это такое, фото

      Синдром исследуется с конца 19 столетия, доказано, что он является генетическим медицинским заболеванием с аномалией 21 -ой пары хромосом, что становится причиной слабоумия и других признаков болезни Дауна.

      Главная причина заболевания — это именно утроенная 21 хромосома, риск рождения малыша с этим синдромом увеличивается, если отцу более 45 лет, а матери за 35 лет.

      Генетическая общая природа аномалии была определена еще в 1958 году Ж. Леженом, установившим общие основы этого заболевания. Клетки у обычного человека содержат только 23 пары хромосом, обуславливающих генетику человека, именно они будут влиять на развитие будущего ребенка в целом.

      Синдром чаще возникает в этих случаях:

    16. Возраст мамы от 35 лет и отца от 45 лет;
    17. Возраст матери до 18 лет;
    18. Близкородственные браки.
    19. У детей даунов в 21 паре будет не две обычные хромосомы, а целых три. Существует целый ряд форм этой болезни, где форма Трисомия, встречаемая в 94% случаев, состоит в утроении 21 хромосомы в каждой клетке человека.

      Реже можно увидеть форму Транслокация, которая состоит в смещении 21 пары на другие хромосомы, а встречается она лишь в 4% случаев. Существует еще Мозаичная форма, встречаемая в 2% случаев и состоит она в том, что утроенная 21 хромосома есть только у части клеток, при этом вид у человека будет нормальным, как и его интеллект.

      Причины возникновения синдрома Дауна

      Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

      Повторюсь, причина появления синдрома Дауна — это аномалия деления хромосом, то есть у больного их больше, чем у других (47), а не 46, как это обычно бывает. Именно эта хромосома и стала причиной заболевания, а появляется она из-за трудностей с развитием половых клеток.

      У человека расхождение его хромосом будет парным, а клетка половая получает 23 хромосомы, а при синдроме одна из таких пар не смогла разойтись. У малыша из-за такой причины будет лишняя 21 хромосома, а в редких случаях еще могут быть другие аномалии.

      Клинически доказано, что возникновение болезни имеет прямую зависимость от возраста беременной, то есть, чем старше мама, тем больше вероятность того, что хромосомы не смогут разойтись. Сегодня врачи мира уже всегда предупреждают мамочек в возрасте, что с каждым годом после 35 риск родить Дауна, как в просторечье называют ребенка с данным синдромом возрастает, практически, в геометрической прогрессии.

      Синдром точно не является наследственной патологией, так что, если в роду были такие больные, то это не отразится на будущих детях.

      Согласно статистике уже каждый 700 младенец болен в утробе матери, число заболевших точно не зависит от государства проживания, климата или социального статуса родителей. От 85% таких деток отказываются еще в роддоме.

      Истинная четкая реальная причина болезни указана в 1959 году Ж.Леженом из Европы, он доказал, что связано это только с 47 хромосомой и что большое значение при этом имеет возраст родителей.

      Чтобы избежать такого синдрома рекомендуется комплексная дородовая диагностика беременных, благодаря которой частота рождения ненормального малыша уменьшается до 1/1100. Ученым из Индии было установлено, что на вероятность образования аномалий влияет не только возраст мамы, а и возраст бабушки. Чем старше бабушка была, когда она родила дочь, тем вероятность больше, она увеличивается на 30% с каждым годом, который был упущен бабушкой.

      Диагностика синдрома Дауна во время беременности

      Сегодня дать четкий прогноз, что малыш может родиться с синдромом Дауна не так уж просто, самой точной диагностикой считается анализ крови для определения кариотипа.

      Благодаря анализу можно увидеть хромосомный общий набор у отца и матери, благодаря которому можно выявить и само заболевание. Аномальным обычным кариотипом, который характерен для этого синдрома, является именно 21 хромосома.

      Диагностика ультразвуковая, которая проводится в 1 триместре беременности, может быстро определить все моменты, связанные с данным заболеванием. Обязательно у маленького плода измеряется воротниковое пространство по толщине, для этой цели используется влагалищный датчик, если толщина будет больше 2,5 мм, то у ребенка есть синдром. Если это исследование будет идти через стенку живота спереди, то воротниковая зона определяется более 3 мм говорит о том, что у малыша будет генетическое отклонение.

      Благодаря биохимии уже на 10-13 неделе можно сделать диагностику синдрома у малыша, для этого используется биохимический тест. Тест выявляет уровень -субъединицы хорионического гормона, кроме этого можно обнаружить заболевание, изучив плазменный протеин А в анализе крови беременной женщины.

      Если у женщины 16-18 неделя беременности, то в этом случае часто делается тройной специальный тест альфа-фетопротеина и эстриола. Если биоанализ и УЗИ имеет подозрение на синдром, то врач обычно назначает еще такой анализ как хорионбиопсия, он делается для того, чтобы изучить оболочку плода ребенка. Также медработники могут еще назначить амниоцентез, то есть прокалывается живот спереди для забора образца тканей плода, околоплодных вод у беременной.

      Итак, методы выявления синдрома:

      • Амниоцентез, для исследования используется анализ околоплодных вод женщины;
      • Антенная диагностика, служит для тонального скрининга и определения показателей венозной крови;
      • Ультразвук, требуется для определения воротничковой зоны;
      • Комбинированный способ, то есть УЗИ и сыворотка крови;
      • Специальная общая диагностика протеина А и -субъединицы;
      • Тройной тест, то есть диагностика эстриола, альфа-фетопротеина и гонадотропина, которая делается после 14 недель беременности.
      • Хорионбиопсия и амниоцентез будет самым точной и качественной диагностикой аномалий всех хромосом у плода ребенка. Такие методы будут достаточно эффективными, хотя они связаны с общими рисками для самой матери и ребенка.

        Еще во время обследований есть риск прерывания беременности, а также повреждения женских органов, травмирования плода, образования кровотечения. Современная клиника Bridge Fertility Centre, расположенная в Лондоне, разработала еще один универсальный тест, благодаря которому можно выявить все генетические болезни. Такой тест может точно определить большинство генетических отклонений, он делается быстрее и даже точнее, чем многие другие тесты.

        Признаки синдрома Дауна — симптомы

        • Череп укороченный;
        • Лицо немного суженное;
        • Седловидный нос;
        • Мизинец с вогнутой формой, сильно искривлен;
        • Кожные сильные складки у уголков глаз;
        • Уши сложной формы, слишком маленькие, приросшие мочки;
        • Конечности короткие;
        • Широко расставленные глаза с косым разрезом, иногда встречается косоглазие;
        • Ладони уплощенные;
        • Тонус мышц слабый;
        • Рот открытый;
        • Шея со складками, короткая;
        • Ладони только с горизонтальной складкой;
        • Большое расстояние между 1 и 2 пальцами ног больного;
        • Маленький подбородок, слишком суженный;
        • У больного пальцы слишком короткие;
        • Язык толстый с бороздами;
        • Затылок плоский;
        • Хрипловатый голос;
        • Рост замедленный, высокими не бывают даже во взрослом состоянии.
        • Могут быть врожденные аномалии зубов, неба, перегородки сердца, деформация грудной клетки.

          Особенности развития детей с синдромом Дауна

          У больного с синдромом процесс психомоторного развития осуществляется значительно медленнее, чем у других, для ускорения их развития существует много специальных программ и различных лекарств.

          Здесь используется ряд программ для общей коррекции — это гимнастика для улучшения моторики, оздоровительный массаж, развитие самостоятельности в жизни, полноценное общение с другими детьми.

          Известно, что больные при даунизме будут отставать как в умственном общем развитии, так и физическом, а кроме этого у них будет еще ряд других заболеваний.

          У многих больных есть сердечные патологии, обычно это неправильная работа клапана сердца, из-за чего там могут образоваться отверстия, через которые проходит кровь, а это становится уже причиной порока сердца. В процессе жизни может быстро развиваться ишемическая болезнь сердца.

          Кроме сердечных болезней в ряде случаев отмечается еще ряд заболеваний легких, тоже самое касается почек, печени и селезенки.

          У больного человека мышцы сильно ослаблены, а это легко сможет привести к пупочной грыже, хотя с возрастом она может сама затянуться, а также у больных часто сильно выпирает живот из-за слабости брюшной стенки.

          У многих детей этих перечисленных нарушений может даже не быть, но практически все внутренние органы и мышцы будут работать чуть хуже, чем у обычных детей.

          Умственное общее развитие очень слабое, такое слабоумие у детей присутствует в тяжелой форме и реже в средней.

          Если здоровый ребенок уже в три месяца улыбается, поворачивает голову при разных звуках, то малыш с даунизмом даже не проявляет эмоций при этом. Общие умственные способности можно будет улучшить специальной коррекцией поведения, материнской заботой и воспитанием личности.

          Синдром является дифференциальной общей формой недоразвития как в физическом и интеллектуальном, так и эмоциональном спектре. Рассматривается такой человек как неперспективный в психическом развитии, здесь требуется уже специальное продвижение в определенной среде развития.

          Сегодня считается, что даже при глубине интеллектуального нарушения все же есть много возможностей развить больного в психической деятельности. У детей до 4 лет уже будут заметны отклонения в памяти, мышлении, речи и общей динамике, им следует развивать такие элементы как саморегуляция, концентрация общего внимания и многие другие способности.

          Развитие их сильно зависит от общего влияния, оказанного в самые ранние годы, где очень важным этапом является становление речи, так как она особенно важна в формировании человека. Большое значение здесь имеет забота и ласка, только не ограничивайте свободу ребенка опекой, умственные функции чередуйте с двигательными, чтобы не задерживалось общее развитие больного.

          При заботливом и терпеливом к ним отношении дети с синдромом Дауна вырастают открытыми, жизнерадостными, доверчивыми, проявляющими нежную привязанность к близким людям. Если же в детстве были воспитательные погрешности, могут стать расторможенными, легко возбудимыми и упрямыми.

          При регулярных занятиях с такими особенными детками их можно выучить читать и писать, вполне грамотно говорить.

          К сожалению, на данном этапе развития медицины болезнь Дауна не поддается излечению, могут лечиться сопутствующие патологии (пороки сердца, эписиндром, нарушения слуха и зрения, гипотериоз, стеноз 12 -перстной кишки, рефлюкс), благодаря чему довольно короткая средняя продолжительность жизни ребенка Дауна (40-50 лет) может удлиниться.

          Такие дети проходят курсы реабилитации, адаптации к социуму, занятия с логопедами, психологами.

          Из медицинских препаратов назначаются средства, активизирующие мозговое кровообращение, улучшающие концентрацию внимания и память, также очень полезны витамины группы В для поддержания нервной системы.

          21 марта — день человека с синдромом Дауна

          Развивающие занятия, коррекционная и логопедическая работа

          Дети с синдромом будут нуждаться в регулярном общении, как со взрослыми, так и своими сверстниками, такое общение лучше проходит в игровой форме.

          Здесь все сверстники и взрослые должны обучать правильным моментам развития, логической четкой мысли и выработке требуемых навыков жизни. Желательно заниматься именно в группах с больными и обычными детьми, обучение состоит в подражании другим, здесь есть элемент соревнования, так что результат будет стойким, быстрым.

          Исследования показали, что ребенок благодаря таким программ будет показывать лучшие результаты в дальнейшем обучении.

          Большое значение имеет посещение простой школы, именно она станет реальным шагом интеграции больного в обществе. Физическое и даже умственное развитие у детей можно развить и улучшить регулярными упражнениями, как физическими, так и общими интеллектуальными.

          Обязательны такие занятия как лепка из глины, конструкторы с пазами, рисование, игры с мячом, пение и эстафеты, изучение стран и столиц мира, обучение играм с кубиками.

          Главная помощь, развитие детей:

          • Требуется полноценное общение с обычными гражданами и с ограниченным развитием, по возможности они должны искать друзей;

          • Следует развивать умение работать среди других граждан;

          • Большое значение имеет умение общаться и участвовать во многих мероприятиях, где они могут чувствовать себя уверенно;

          • Жить в достатке с материальным обеспечением;

          • Быть счастливым человеком, уметь общаться.

          Одна из самых основных тяжелых проблем у детей с синдромом это именно задержка развития из речи. Элементарный стандартный общий навык разговорной речи у таких пациентов запаздывает, речевое умение развивается только после освоения восприятия речи, а это отнимает очень много сил.

          Больным свойственны трудности с грамматическим строем и с семантикой, им сложно усваивать как новое слово, так и словосочетания. Здесь родителям сможет помочь специальная программа для помощи детям с отклонениями, а таких программ сегодня существует немало, а также могут помочь различные игры для развития интеллекта. Кроме развития речи следует еще заниматься артикулярной моторикой, делая гимнастику для мышц мимики.

          Обязательно еще делать логопедический массаж ручным вибратором, массажером или даже зубной щеткой, что требуется для определенного давления языка и укрепления мышц.

          Логопедический массаж может быть классическим, по биоактивным точкам и с метамерной стимуляцией Скворцова-Осипенко.

          Из ребенка с синдромом Дауна можно будет вырастить организованного и разумного человека, только такая задача не простая и требует много усилий. Ребенок с таким заболеванием является не обычным, он слабый во многих отношениях, так что традиционные способы обучения будут давать слишком ненадежные результаты, самое главное здесь — это обучение языку общения.

          alter-zdrav.ru

          Синдром Дауна – тяжелое заболевание, возникающее в период внутриутробного развития плода в результате генетической мутации. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков, а также снижением умственных способностей.

          Синдром Дауна – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.

          При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.

          Причины возникновения синдрома Дауна

          Нет доказанных причин возникновения синдрома Дауна. Окружающая среда, особенности жизнедеятельности родителей, в том числе матери во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 случай на 700 родов, причем нет различий между мальчиками и девочками.

          Факторами риска развития синдрома Дауна у будущего ребенка является возраст родителей на момент зачатия. Он постепенно увеличивается в более чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у женщин. Есть данные, что при возрасте отца ребенка старше 42 лет также повышается риск развития синдрома Дауна.

          Среди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, внешние проявления, внутренние заболевания и психические отклонения.

        • К генетическим маркерам относятся особенности 21-й пары хромосом. Чаще всего наблюдаются увеличение до трех хромосом в 21-й паре, реже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на другие пары или некоторые другие редкие мутации в данной паре хромосом.
        • К внешним проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп, конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.
        • Внутренние заболевания чаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани.
        • Психические отклонения в виде снижения умственных способностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны в зависимости от каждого конкретного случая: от очень выраженных до малозаметных.
        • Диагностика синдрома Дауна

          Несмотря на ряд внешних проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный способ диагностики данного заболевания – генетическая экспертиза. Вопрос об этической стороне – диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, или нет – решается родителями самостоятельно.

          Основная опасность для больных синдромом Дауна – это их детская и наивная доброта и беззащитность перед опасностями внешнего мира. К сожалению, больные синдромом Дауна люди часто имеют сопутствующую патологию – врожденные пороки сердца, высокий риск дегенеративных заболеваний нервной системы, заболеваний, обусловленных снижением иммунитета и расстройствами пищеварения.

          Лечение синдрома Дауна и реабилитация больных

          Синдром Дауна – неизлечимое заболевание. Однако существуют способы коррекции тех психических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны специальные программы обучения не только школьным предметам, но и навыкам коммуникации, социального функционирования, несложной работы.

          Степень выраженности психических отклонений у больных синдромом Дауна обратно пропорциональна времени, когда началась коррекция этих нарушений. Чем раньше ребенка включат в специальные программы обучения – тем выше вероятность сглаживания психических отклонений.

          Современная медицина достигла больших успехов в лечении очень многих заболеваний, поэтому сердечно-сосудистая патология уже не так страшна больным синдромом Дауна. Основной проблемой для них остаются разные дегенеративные заболевания нервной системы, например болезнь Альцгеймера, которая поражает многих людей с синдромом Дауна. Большая часть людей с данным синдромом доживает до 45 лет.

          Профилактика синдрома Дауна

          Специфических способов профилактики синдрома Дауна выделить невозможно. Можно говорить о ранней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С другой стороны, можно снизить риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка своевременным деторождением – для этого важно получать консультирование у врача-гинеколога и/или специалиста по медицинской генетике.

          Также можно говорить о профилактике выраженных отклонений в психике у ребенка с диагностированным синдромом Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном обращении к врачу-педиатру и специалистам по психокоррекции, дефектологам, специальным педагогам и психологам, логопедам.

        • Название данному синдрому дано по фамилии английского врача Джона Дауна, который впервые его описал в 60-х годах XIX века.
        • Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил университетское образование и даже стал преподавателем университета. Кроме того, он получил известность и признание как актер кино.

        Наиболее эффективным и безопасным способом выявления возможного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особая медицинская процедура, когда при помощи микропрокола у беременной женщины берут для анализа околоплодные воды. Данную процедуру наиболее оптимально проводить с 16-й по 20-ю неделю беременности.

        Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психологических наук, клинический психолог

        Подготовлено по материалам:

      • Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. – М.: МЕДпресс-информ, 2006.
      • Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007.
      • www.medweb.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation