Ребенок от больного синдромом дауна

Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования

Хотя количество хромосом в живом организме обычно прямо пропорционально уровню его развития, у человека лишняя хромосома способна стать причиной целого ряда проблем. Новорожденного с 47 хромосомами нужно окружить особым отношением, поскольку очень вероятен риск развития в его организме патологий, в том числе с синдромом Дауна. И все же это не означает, что ребенок с этим диагнозом окончательно потерян для общества.

Правильнее будет сказать, что этот неизлечимый недуг – серьезный вызов для родителей и самого малыша, но те, кто выстоит, будут вознаграждены

Врачи считают нужным определить наличие синдрома Дауна еще на этапе вынашивания – это позволит матери морально подготовиться к тому, что ее ребенок будет необычном или вовсе отказаться рожать. Существует целый ряд инвазивных (проникающих) методик, позволяющих сосчитать количество хромосом в ДНК ребенка еще на ранних стадиях вынашивания – для этого берут анализ жидкости из пуповины, проводят биопсию, в качестве альтернатив могут использоваться неинвазивные способы – особое УЗИ (скрининг) или выделение ДНК ребенка из крови матери.

Инвазивные методики показывают высокую точность результата и являются обязательными для женщин, имеющих предрасположенность к данному заболеванию, а также рекомендуются беременным в возрасте до 30 лет.

Точность неинвазивных способов диагностики вызывает сомнения, однако женщинам после 35 другие методы недоступны, поскольку попытка вмешательства в матку может оказаться фатальной для беременности.

Причины появления 47 хромосомы

Данная болезнь является генной мутацией, однако даже столь сложные явления должны иметь собственные причины возникновения. Причины рождения особенного ребенка точно не установлены – выделены лишь группы людей, у кого такие дети рождаются более часто. Соответственно, даже наличие всех описанных причин – не гарантия, а только повышенный риск рождения малыша с нарушениями, потому что специфика мутации генов до сих пор полностью не изучена.

В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна:

  • Поздний возраст зачатия ребенка. В первую очередь, дать нормальное потомство с возрастом все сложнее для матери – считается, что после 35 лет мутация генов у роженицы становится куда более вероятной. Однако и мужчинам расслабляться не стоит, просто «порог» для них немного выше – он составляет 45 лет. В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна
  • Наследственность. Этот момент еще более запутан, поскольку даже идеальная наследственность ничего не гарантирует – даун может появиться на свет в семье, где родители молоды и полностью здоровы, и никто из родственников никогда не болел этим синдромом. Более того, возможна и полностью противоположная ситуация, когда у двоих детей-даунов могут родиться здоровые дети – здесь нет прямой передачи мутации; правда, нужно учесть, что больной мальчик обычно бесплоден с детства, хоть и не всегда.
  • Тем не менее, врачи настаивают, что факт фиксирования таких заболеваний в той же семье ранее может указывать на общую склонность к генной мутации. Это не повод отказываться от детей, а лишь причина лишний раз посоветоваться с врачами перед зачатием.

  • Кровосмешение. Размножение человека, требующее обязательного участия двоих людей, организовано именно так для того, чтобы ребенок получал разные гены и был приспособлен к большему количеству факторов внешнего мира. При сексуальных контактах между близкими родственниками наборы генов, полученные от обоих родителей весьма похожи, поэтому включается механизм мутации, пытающийся «придумать» приспособленность к большему количеству внешних раздражителей. Итогом в большинстве случаев являются серьезные нарушения – в частности, синдром Дауна.
  • Повышенная солнечная активность. Считается, что на формирование недуга может повлиять и космическая причина, противостоять которой можно лишь одним способом – внимательно сверяясь с прогнозами солнечной активности при планировании зачатия. Данная теория требует масштабного всестороннего подтверждения, и все же признана научной. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.
  • Характеристика больного

    Дети с синдромом Дауна очень похожи друга на друга из-за схожести генного кода, однако все же выглядят не одинаково, потому что каждый похож еще и на своих родителей. При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например:

  • Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос.
  • Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную.
  • Череп кажется укороченным, затылок – скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии.
  • Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым.
  • Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно.
  • На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны.
  • Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии, регулярно сопровождающие синдром Дауна. Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий.

    В целом, длительность жизни даунов сопоставима с длительностью жизни здоровых людей с диагностированными аналогичными патологиями, а именно:

  • Врожденный порок сердца (характерен для 2/5 даунов).
  • Нарушения внутренней секреции.
  • Патологии скелета – как серьезные (отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза), так и просто заметные (невысокий рост).
  • Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей.
  • Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта, нарушенная ферментация.
  • Нарушения органов чувств – сниженные слуховые способности, патологии зрения (глаукома, косоглазие, катаракта).
  • Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.

    Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой – дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям.

    Общие особенности развития

    Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового.

    Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными.

    Важным моментом является замедленное развитие ребенка – и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам.

    Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс.

    Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше. Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка.

    Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить.

    Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам.

    Очень важно преодолеть психологический барьер, который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей. Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить – так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах.

    Специфика физического развития

    Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан – они отличаются слабым физическим развитием, да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм.

    В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома – крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов, склонность к растрескиванию на холоде.

    Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана.

    Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии.

    www.o-krohe.ru

    Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным.

    Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

    Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

    Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

    1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
    2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
    3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
    4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
    5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами в возрасте 18-35 лет.
    6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.
    7. Причины синдрома Дауна

    8. Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
    9. Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
    10. Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
    11. Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
    12. Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
    13. Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.
    14. Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

    15. Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.
    16. Ранние беременности младше 18 лет.

      У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.

    17. Возраст матери старше 35 лет.

      На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.

      С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.

      Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.

      Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

    18. Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.

      Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

      Скрининг генетической аномалии при беременности

      • Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
      • Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
      • Плечевые и бедерные кости укорочены;
      • Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
      • Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
      • Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
      • Пороки сердца — аномалии развития сердечной мышцы.
      • Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

      • увеличенный мочевой пузырь;
      • учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
      • отсутствие одной пупочной артерии.
      • УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

        Биохимический анализ крови

      • Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
      • Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.
      • Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

      • возраст матери старше 30 лет;
      • в семье есть дети с синдромом Дауна;
      • есть близкие родственники с генетическими болезнями;
      • перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
      • предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.
      • Противопоказания: не существует.

      • ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
      • РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.
      • Результаты тройного теста на втором триместре:

      • ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
      • АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
      • Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.
      • Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

      • результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
      • результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
      • наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
      • брак между кровными родственниками;
      • возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.
      • острые или хронические заболевания матери;
      • плацента расположена на передней брюшной стенке;
      • у женщины есть пороки развития матки.
      • Интерпретация результатов амниоцентеза

      • Риск прерывания беременности 1%.
      • Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
      • После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.
      • генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
      • в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
      • по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
      • возраст матери старше 35 лет.
      • Противопоказания:

      • инфекционные заболевания матери;
      • угроза прерывания беременности;
      • уплотнения в маточной стенке в матки;
      • нарушение свертываемости крови у матери;
      • кровянистые выделения из влагалища.
      • Интерпретация результатов кордоцентеза

      • замедление сердцебиения у плода
      • кровотечение из места пункции;
      • гематомы на пуповине;
      • преждевременные роды в третьем триместре;
      • воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.
      • Биопсия ворсин хориона

      • возраст беременной старше 35 лет;
      • у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
      • во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
      • по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.
      • Противопоказания:

      • острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
      • кровянистые выделения из влагалища;
      • слабость шейки матки;
      • спаечный процесс в малом тазу.
      • Интерпретация результатов биопсии хориона

      • самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
      • болевые ощущения в месте взятия образца;
      • воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
      • кровотечение;
      • гематома в месте взятия образца.
      • Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

        Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

      • Рост и вес ребенка несколько ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
      • Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
      • Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
      • Приплюснутый затылок 78%.
      • Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных
      • Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.

    19. Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.
    20. Короткая широкая шея. На ней есть глубокая кожная складка.
    21. Крупный язык. Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.
    22. Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная. Спинка носа тоже широкая
    23. Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%
    24. Приоткрытый рот. Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%

    25. Ушные раковины маленькие, деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.

    26. Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
    27. Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
    28. Мизинец искривлен. Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.

    29. Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.
    30. На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%
    31. У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

      Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

    32. Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
    33. Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
    34. Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
    35. Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
    36. Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
    37. Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
    38. Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
    39. Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
    40. Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.

    41. Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.

    42. Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
    43. Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
    44. Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
    45. Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
    46. Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
    47. Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
    48. Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
    49. Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
    50. Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
    51. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.
    52. Как развивается ребенок с синдромом Дауна

      • Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
      • Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
      • Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
      • ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
      • Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
      • Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
      • Психолог. Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
      • Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.
      • Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

      • Программа ранней педагогической помощи«Маленькие ступеньки», которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
      • Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

    Сильные стороны детей с синдромом Дауна

  • Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
  • Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им.
  • Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности;
  • Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
  • Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
  • Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
  • Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.
  • Особенности физического развития ребенка с синдромом Дауна

  • Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
  • Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
  • Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
  • Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
  • Завершающий этап – легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.

    Развитие личности при синдроме Дауна

    Познавательная сфера ребенка с синдромом Дауна

    Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

    Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

  • Частые инфекционные болезни. У всех детей с синдромом снижен клеточный иммунитет. Особенно страдают миндалины, глотка, трахея и бронхи. Чтобы малыш реже болел, постарайтесь исключить контакт с больными людьми. Следите, чтобы он не переохлаждался.

  • Стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8%. Сужение или полная непроходимость кишки проявляется в первые дни жизни: через несколько минут после еды возникает рвота. В этом случае необходима операция.

    Профилактика синдрома Дауна

    У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства.

  • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
  • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
  • первый ребенок родился с хромосомной патологией;
  • супруги являются кровными родственниками;
  • первые две беременности заканчивались гибелью плода.
  • радиационное облучение;
  • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
  • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
  • алкоголь, никотин;
  • наркотики;
  • вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;
  • бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
  • опухоли в области таза;
  • хронические инфекции половых органов.

    www.polismed.com

    Все о болезни Дауна: симптомы, диагностика, лечение

    Генетический материал каждого человека расположен в парных хромосомах. Информация обо всех анатомо-физиологических и даже психологических и поведенческих особенностях человека заключается в генах.

    Любое изменение в морфологии или количестве хромосом, произошедшее вследствие мутации генов яйцеклетки или сперматозоида или в момент оплодотворения неизбежно отражается на формировании плода и здоровье будущего ребенка. Некоторые хромосомные аномалии несовместимы с жизнью. Такие заболевания приводят к самопроизвольному выкидышу, часто — на раннем сроке беременности .

    Другие генетические заболевания характеризуются стойкими неизлечимыми нарушениями в организме ребенка. К последним относится и болезнь Дауна, являющаяся следствием мутации 21 пары хромосом.

    Следует помнить о некоторых фактах и особенностях людей с такой патологией:

  • Они могут получить образование, в некоторых несложных случаях нарушения нервно-психического развития – даже высшее, а в дальнейшем – найти работу, подходящую им.
  • Развитие таких детей должно по возможности проходить среди здоровых сверстников и в любящей, заботливой семье.
  • Дети с данной патологией обычно очень добрые, открытые, сильно привязываются к заботящимся о них людям. Поэтому их еще называют «солнечными детьми».
  • Взрослые с синдромом Дауна вполне способны обзавестись семьей. У женщин почти в 50% случаев может родиться здоровый ребенок, мужчины же с этим заболеванием бесплодны.
  • Генные мутации неподвластны влиянию человека, поэтому от возможности рождения больного ребенка, к сожалению, не застрахована ни одна женщина, хотя и существуют некоторые возрастные факторы риска.
  • Продолжительность жизни у больных людей при должном уходе и развитии, а также при отсутствии сопутствующих серьезных заболеваний, может превышать 50 лет.
  • Причины возникновения синдрома Дауна

    Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

  • В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
  • Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
  • Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.
  • Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

    Точно установленной причины синдрома Дауна нет. Выявлено несколько предрасполагающих к его развитию факторов:

  • Возраст матери менее 18 и более 35 лет на момент беременности. У слишком молодых для беременности и родов девушек процессы созревания и деления яйцеклетки еще несовершенны, у женщин, возраст которых превышает 35-40 лет, эти процессы могут быть нарушены из-за влияния на них различных повреждающих факторов в течение жизни женщины.
  • Возраст отца более 45 лет подразумевает нарушение образования сперматозоидов, повреждение генного материала в них вследствие многих причин (вредные привычки, плохая экология, особенности образа жизни).
  • Близкородственные браки. У родственников часто обнаруживаются одинаковые хромосомные повреждения. При объединении такого геномного материала повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • Наличие в наследственном анамнезе любой хромосомной патологии.
  • Предположительно оказывает влияние на возможность развития патологии недостаток витамина Е, фолиевой кислоты в рационе женщины на раннем сроке беременности.
  • Признаки синдрома Дауна у новорожденного

    Признаки синдрома Дауна явно обнаруживаются у ребенка сразу после рождения. Внешность новорожденного имеет характерные черты:

  • Небольшой рост, вес при рождении по сравнению со средними показателями у здоровых детей.
  • Роднички на голове малыша большие, при пальпации, кроме большого и малого родничка, обнаруживаются и дополнительные, которые у здоровых доношенных детей определяются крайне редко, так как к моменту рождения зарастают.
  • Маленькая голова, плоский затылок, короткая шея со складкой кожи. Ушные раковины недоразвиты, верхняя часть уха может немного свисать.
  • Самые яркие признаки синдрома Дауна у новорожденного – это особенности черт лица: лицо плоское, нос маленький, широкий. Глаза монголоидного типа со складкой у внутреннего угла. На радужке глаза – характерные пигментные пятна. Часто обнаруживается косоглазие.
  • При осмотре полости рта обнаруживается аркообразное верхнее небо, увеличенный в размерах язык с выраженными бороздками. Рот часто приоткрыт из-за гипотонии мимической и жевательной мускулатуры.
  • Руки, ноги, пальцы укорочены. Суставы гипермобильны из-за недоразвитой соединительной ткани. Тонус мышц тела снижен. На ладони – поперечная складка, деформация мизинца. На стопе – увеличенный промежуток между 1 и 2 пальцем.
  • Грудная клетка деформирована.
  • Сопутствующие патологии у детей с синдромом Дауна

    Кроме присутствия типичных признаков внешнего вида, синдром Дауна у новорожденных проявляется следующими заболеваниями:

  • эпилепсия;
  • врожденные аномалии развития миокарда, проявляющиеся пороками сердца;
  • патологии развития органов слуха, часто приводящие к развитию отита, органов зрения (глаукома, катаракта);
  • недоразвитие органов пищеварительного тракта на разных уровнях (желудочно-пищеводный рефлюкс, атрезия двенадцатиперстной кишки);
  • гипотиреоз;
  • лейкоз.
  • Симптоматика болезни Дауна у взрослых

    Все перечисленные характерные морфо-физиологические проявления болезни у взрослых сохраняются. Дополнительно у них можно отметить следующие симптомы синдрома Дауна:

  • По причине недоразвитости соединительнотканных структур у больных часто появляются грыжи, плоскостопие, вывихи суставов вследствие их гиперподвижности.
  • Сухая, часто мраморного цвета кожа, склонная к сухости, часто бывают экземы.
  • Недоразвитость вторичных половых признаков.
  • Дефекты строения эмали и роста зубов, склонность к развитию кариеса.
  • Нарушения речи вследствие особенностей строения верхнего неба, языка, а также из-за задержки нервно-психического развития больного ребенка.
  • Склонность к полноте из-за гипотиреоза.
  • Низкий рост, обычно не более 160 см, короткие ноги и руки – симптомы синдрома Дауна, обусловленные сниженной выработкой гормона роста соматотропина в головном мозге.
  • Иммунодефицит, частые простудные инфекционные заболевания.
  • Высокая склонность к развитию с возрастом болезни Альцгеймера.
  • Как развиваются дети с синдромом Дауна

    Такой ребенок умственно и физически абсолютно полноценным человеком стать, к сожалению, не сможет. В зависимости от характера повреждения 21 пары хромосом, будет отличаться клиническая картина болезни и возможности коррекции симптоматики.

    Особенности физического развития

    Для правильного развития малыш должен быть обеспечен полноценным питанием. Новорожденные с синдромом Дауна, по возможности, должны находиться на грудном вскармливании, если мама малыша полностью здорова, в ее рационе присутствуют все необходимые питательные вещества – белки, жиры, углеводы, витамины, минералы. Дополнительно педиатром обязательно назначается прием витамина Д для профилактики рахита.

    Чтобы помочь ребенку быстрее и правильнее физически развиться, родители должны уделять занятиям с малышом много времени. Полезным будет:

  • Массаж. Он помогает привести мышцы в тонус, укрепить их. Курсы профессионального массажа следует проходить 1 раз в 3-4 месяца. В домашних же условиях родители сами могут делать простой массаж, не требующий специального образования и подготовки.
  • Гимнастика также укрепляет мускулатуру, позволяет ребенку научиться выполнять новые движения, приобрести навыки сидения, ходьбы и т.д.
  • Помощь ребенку при попытках сесть, встать, сделать шаги. Следует придерживать малыша, переставлять ему ножки в первое время, когда он учится ходить.
  • Подросшим детям нужно на своем примере показывать, как бегать, прыгать, играть мячом, кататься на велосипеде и т.д.
  • Нервно-психическое развитие, становление личности при синдроме Дауна

    Познавательная сфера

    При данном заболевании умственная отсталость может быть разной степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. При нетяжелом дефекте положительных результатов в обучении и социализации, развитии познавательной сферы возможно достичь благодаря имеющимся сильным сторонам детей с синдромом Дауна:

  • Они хорошо воспринимают информацию визуально, то есть, при проведении развивающих занятий, необходимо использовать наглядные пособия, карточки с изображением предметов, животных, растений, букв, цифр. Благодаря такому зрительному восприятию, а также вниманию к деталям, они способны запоминать и воспроизводить информацию, научиться читать и писать. Слуховая же память развита хуже.
  • Многие способны освоить работу на компьютере.
  • Такие дети очень наблюдательны, способны на примере окружающих здоровых людей многому научиться.
  • С ними можно заниматься рисованием, лепкой, танцами, пением, так как многие люди с синдромом Дауна обладают художественными талантами.
  • Несмотря на физическое недоразвитие, многие способны заниматься спортом: плаванием, легкой атлетикой, художественной гимнастикой.
  • Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.

    Для правильной постановки звуков бывает необходимо проведение специалистом логопедического массажа.

    Как правило, такие дети очень ласковые, добрые, общительные, обладают эмпатией, но их эмоции очень лабильны, подвержены быстрой смене на негативные из-за переутомления например. Поэтому не стоит проводить за занятиями продолжительное время, нужно наблюдать за ребенком, вовремя переключать его на другие виды деятельности, устраивать отдых при проявлениях раздражительности, гиперактивности. Режим дня должен быть четким.

    Часто люди с синдромом Дауна подвержены стрессу, у них развиваются депрессивные, тревожные расстройства. Для коррекции этих состояний может потребоваться консультация психиатра и назначение соответствующей медикаментозной терапии.

    Диагностика синдрома Дауна

    Во время беременности проводится ряд исследований, позволяющих выявить многие хромосомные патологии. Синдром Дауна не имеет признаков при беременности: у женщины нет никаких жалоб или клинических проявлений, которые указывали бы на подобную болезнь у ребенка, поэтому для выявления ее необходимо проведение ряда лабораторных, инструментальных и других исследований.

    Каждая беременная женщина, состоящая на учете у врача, проходит скрининговые исследования, направленные на обнаружение часто встречающихся хромосомных заболеваний. К ним относятся ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

    Ультразвуковое исследование

  • Утолщение воротникового пространства у плода более 3 мм.
  • Отсутствие или укорочение носовых костей.
  • Уменьшение размеров плода, его трубчатых костей.
  • Пороки сердца, тахикардия у ребенка.
  • Расширенный мочевой пузырь.
  • 2 сосуда в пуповине (вместо 3 в здоровом состоянии).
  • Также УЗИ на выявление синдрома Дауна и другие патологи проводят на 19-23 и 30-32 неделях беременности.

    Биохимическое исследование крови

    Данный тест на Дауна выявляет изменение в крови беременной женщины уровня гормонов, связанных с беременностью, вырабатывающихся плацентой или организмом плода. При синдроме Дауна концентрация ХГЧ повышается, и снижается РАРР-А, АФП и свободный эстриол.

    Окончательный диагноз по результатам скринингового исследования поставить нельзя, поэтому беременную женщину с подозрением на хромосомную патологию у плода и при наличии признаков синдрома Дауна на УЗИ, а также других факторов риска отправляют на консультацию к генетику, который предлагает план дальнейшего обследования, включающий проведение инвазивных методов.

    К этой группе относятся исследования, проводимые с нарушением целостности амниотических оболочек путем прокола передней стенки брюшной полости или заднего свода влагалища под ультразвуковым контролем с последующим забором разного материала, генетическим изучением его:

  • Амниоцентез: исследование на наличие поврежденных генов околоплодных вод.
  • Кордоцентез – метод забора и изучения крови из пуповины.
  • Биопсия ворсин хориона.
  • Инвазивные исследования с почти 100% вероятностью подтверждают или опровергают диагноз. После установления высокого риска этого заболевания врач должен объяснить родителям, что это за болезнь, что ждет в дальнейшем их ребенка и самих родителей. Данная патология является показанием к проведению медицинского аборта при самостоятельном принятии такого решения беременной женщиной.

    Дифференциальный диагноз иногда требуется провести между даунизмом и аутизмом. На вопрос, как определить: синдром Дауна это или другая патология, можно ответить, учитывая причины и проявления этих заболеваний:

    1. При аутизме нет никаких патогномоничных характерных черт лица, особенностей строения тела. Аутист выглядит так же, как обычный здоровый человек.
    2. Причиной аутизма не является трисомия 21 хромосомы, как при синдроме Дауна.
    3. У аутистов присутствуют такие симптомы, как стереотипные движения, навязчивое стремление к порядку, иногда — отсутствие привязанностей к окружающим людям, что особенно отличает их от людей с синдромом Дауна.
    4. Можно ли вылечить болезнь Дауна

      Этиологического лечения, устраняющего причину в настоящее время не существует.

      В первую очередь, лечение синдрома Дауна основано на занятиях с логопедом, нейропсихологом и другими специалистами, которые помогают развивать нервно-психические функции, необходимые для более или менее полноценной жизни в обществе.

      Для физического развития назначается ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры.

      Для симптоматической коррекции некоторых признаков заболевания назначаются обычно следующие группы препаратов, помогающих улучшить качество жизни пациента:

    5. Сосудистые, метаболические, нейропротекторные, витаминные препараты для улучшения работы головного мозга.
    6. Противоэпилептические лекарства.
    7. Препараты, корректирующие сердечно-сосудистую деятельность.
    8. Средства, улучшающие моторику кишечника, спазмолитики.
    9. Гормональные препараты.
    10. В зависимости от региона цены на различные медицинские услуги отличаются. Если для примера взять Москву, то там консультация каждого специалиста стоит в пределах 2000-3000р. УЗИ органов брюшной полости или сердца – около 2000р. Одна процедура массажа с элементами лечебной физкультуры – около 1500р.

      Профилактика болезни Дауна

      Так как генетические мутации неподвластны воздействию на них, профилактика заключается в устранении основных причин синдрома Дауна:

    11. Планирование рождения детей в благоприятный возрастной период (до 35 лет у женщин и до 40 лет у мужчин).
    12. Генетическое консультирование при наличии среди родственников больных с хромосомными аномалиями.
    13. Исключение близкородственных браков.
    14. Правильный образ жизни, избавление от вредных привычек.
    15. Правильное питание, соблюдение режима дня.
    16. Прием всех назначенных врачом беременной женщине препаратов, в том числе фолиевой кислоты на ранних сроках гестации.
    17. Образ жизни детей с синдромом Дауна

      Возможности социализации, физического и нервно-психического развития человека с синдромом Дауна зависят от способностей самого пациента, качества и количества проводимых с ним занятий, социального окружения. В большинстве случаев пациент с синдромом Дауна получает инвалидность в результате проведения медико-социальной экспертизы.

      Некоторым удается достичь очень хороших результатов: найти посильную работу, семью, достичь удивительных результатов искусстве, спорте. На весь мир известные люди с синдромом дауна: актеры Пабло Пинеда, Паула Саж, Стефани Гинз, музыкант Рональд Дженкинз. Глядя на них, любой родитель может поверить, что его ребенок с синдромом Дауна способен прожить счастливую жизнь, если верить в него, помогать, заниматься с ним и не опускать руки.

      mozgportal.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation