Риск синдрома дауна по второму скринингу

Высокий риск синдрома дауна скринингу

Вопросы во время беременности > Высокий риск синдрома Дауна — не повод отчаиваться!

Уже прошло семь месяцев с рождения моего улыбчивого мальчика и год с того времени, когда плохой скрининг выбил землю из-под моих ног.Теперь я могу спокойно рассказать о том, как это было и постараться успокоить тех, кто оказался в такой же ситуации. Дорогие мои, что бы не было написано в том кусочке бумажки, не отчаивайтесь! И ничего не бойтесь! Мой ребеночек здоров и ваш тоже!

Начну с банальной фразы. Беременность была запланированной и желанной. Наступила она спустя три месяца после выкидыша, что, несомненно, добавило трепетного отношения к нескольким клеточкам, поселившимся в моем животе.

Ко врачу я побежала чуть ли не в тот же день, как увидела заветного брундучка на тесте. И стала прилежной пациенткой. Анализы, посещение, соблюдение назначений. Очередной анализ, называвшийся скринингом первого триместра эмоций не вызвал. Так, энцатый укол, не более. Когда пришли результаты, врач сказала, что все хорошо.

Подошло время второго скрининга. Сидя под кабинетом узи со своей картой в руках я не могла в нее не заглянуть. А там риск синдрома Дауна 1:110. И пометка: необходима консультация генетика. Мягко говоря, мне подурнело.

Выяснилось, что врач «не хотела трепать мне нервы».

У меня жесточайшая депрессия пришла, старалась себя в руках держать, но слабо получалось. Пока кто-то есть рядом — нормально, пока занята чем-то тоже нормально, а как наедине с собой оставалась, сразу слезы текли.

В итоге все-таки мне дали направление в ЦПСиР. Первое посещение оставило не лучшие воспоминания. Это была местный гинеколог. Но направление к генетикам выписала.

И я пошла на форум. Начиталась разных страстей и негативных отзывов.Около кабинета в отделении генетики руки тряслись, а ноги подкашивались.

Все это было зря. Генетиком оказалась милейшая женщина, во всех подробностях рассказавшая что такое скрининг крови, откуда берутся показатели и что на них влияет.

На этом остановлюсь.

Влияют множество факторов: курение (пусть и в прошлом), алкоголь, нервная работа (мой случай), недосыпы, что съели вечерком перед анализом (да-да, оказалось, надо соблюдать диету за сутки), настроение, время суток и еще многое, многое, многое. В том числе предыдущая неудачная беременность.

На генетическом анализе, в народе проколе, врач не настаивала. В картинках показывала что и как, кто делает, зачем, какие риски. Ее мнение о том, надо его делать или нет. вытаскивать пришлось чуть ли не клещами. Я решила делать, мне нужна была уверенность. Мне назначили дату.

Но это еще не все. В назначенную дату в анализе мне отказали. По тому, что срок большой, предлежание плаценты и, по мнению врачей, высокий риск синдрома Дауна, при наличии мой нервной работы и предшествующего выкидыша, не окупает небольшого риска, что дает прокол на моем сроке и моим предлежанием плода. Заведующая объяснила, что мне лучше сделать экспертное узи и довериться ему.

Узи никаких отклонений не показало (по отзывам его мне проводила один из лучших экспертов по патологиям плода и, заметьте, бесплатно и в ближайшее время, т.к. срок беременности перевалил за 20 недель).

Дальше была консультация еще с генетиками. В общей сложности мой случай разбирала добрая половина отделения. В кардоцентезе мне отказали. И не просто отказали. Долго и упорно объясняли, что скрининг крови вещь более чем относительная, что не стоит она моих слез и переживаний.

Милые мои беременяшки! Я делюсь с вами своей историей с одной целью. Помочь вам пережить такое неприятное известие, настроиться на лучшее и не бояться идти к генетикам. Они люди, у них нет конвейера, о котором так много отзывов. Малейшее отклонение, чуток увеличивающее риск уже дает повод к особому рассмотрению случая.Генетики нам не враги, они действительно хотят нам помочь!

Еще хочу добавить, что такого же мнения о скрининге крови, что не стоит он переживаний будущей мамы, придерживались и врачи в роддоме, и врачи в детской поликлинике.

Моя история закончилась хорошо. По весне мне положили на грудь три с половиной килограмма счастья без малейшего признака злощасного синдрома, счастье посмотрело на меня и захлопало глазами.

Вас тоже обязательно ждет такой момент. И поверьте мне. Этот момент перекрое все негативные моменты.

Берегите себя и своего малыша!

09 Декабрь 2013 в 13:51

высокий риск синдрома Дауна.

недавно была медицинская выставка-конференция в гостинице космос, где моя подруга была представителем одного из спонсоров. так вот там были и наши и международные светила генетики и они сами утверждают, что все это очередной бред навязанный и проплаченный нашим правительством. мало информативности, много ошибок и ноль гарантий. она специально этим интересовалась. вот и думаю теперь кому верить. ))

Идите на консультацию обязательно. Единственное, что в ЦПСиР (если на Севастопольском) вам предложат сразу только инвазивные процедуры, внимания уделят 5 минут. Попробуйте записаться к зав.отделением, Гнетецкой, она еще как-то разговаривает. Результаты могут быть от самого отличного до самого плохого, вы должны быть готовы к любому. Если для вас прерывание не приемлемо, то и смысла делать инвазивные процедуры (биопсию, амниоцентез, кордоцентез) нет. Самый безопасный для ребёнка это амнио, но он делается только с 16 недели, и результат готов будет через 3-4 недели.

У меня был риск 1:241, от биопсии отказалась на раннем сроке, второй скрининг отличный, узи отличные, включаю первое на 11 неделе, когда ТВП смотрели — норма. И только на 20 неделе генетики на узи обнаружили порок сердца, открытый ав-канал, характерный для синдрома дауна, пошла на кордоцентез, результат — синдром подтвердился.

Хотя видела на форумах девочек, у кого риски ставили и 1:50 и 1:20 и всё было в порядке.

Хорошие генетики есть на Каширке, ул. Москворечье, д. 1 и на кафедре генетики в институте Сеченова. И там и там жителей Южного округа принимают бесплатно, только в Сеченова по направлениям, а на Каширке просто по записи.

Решать только вам. Я желаю вам удачи и здорового малыша!

очень вам сочуствую. у меня такой же риск был, но ребеночек здоров.

менее, но сроки когда это делается разные, плацентоцентоз делается раньше, самый достоверный кордо, но там какой уже срок будет

Да, плацентобиопсию делают несколько раньше, чем амниоцентез. Но разница небольшая, в зависимости от конкретного учреждения, где их проводят, она составляет в среднем 1-2 недели. В свое время, чтобы выбрать какую именно диагностику делать, подробно изучала материал, ходила на консультации к разным генетикам. По совокупности факторов (срок проведения, достоверность, риски) остановилась на амниоцентезе. При этом дополнительно делала экспресс-анализ, результат которого был готов уже вечером того же дня. Конечно, каждый решает сам, какую пренатальную диагностику ему делать, но, мне кажется, если уж идти на процедуру, связанную с риском, то она должна быть достаточно достоверной. Иначе теряется весь её смысл. Но еще раз повторю, это мое личное мнение, исходя из своего опыта. У кого-то, возможно, другой опыт, другое мнение.

А кордоцентез я бы не советовала делать, мало того, что он делается из всех диагностик на самом позднем сроке, так и риск осложнений у этого метода самый высокий.

Разница в сроках огромная плацентоцентоз у нас делают с 8. недель, а амнио в основном у всех после второго скрининга.

При амнио тоже вероятность ошибки, т.к. там что-то выращивают. При кордо ошибка может быть только человеческий фактор.

Я делала плацентоцентоз в 15 и то это очень-очень поздно, т.к. потом пришлось принимать страшное решение.

Возможно, где-то плацентобиопсию и делают в 8 недель. Но это, на мой взгляд, как минимум странно и вызывает лично у меня сомнения в профессионализме врачей, которые это делают, особенно учитывая тот факт, что плацента обычно формируется не ранее конца 1 триместра, 12-13 неделя, а в некоторых случаях чуть позже, к 14-15 недели, поэтому эту диагностику и делают, как правило, в конце первого-начале второго триместра.

Инвазивные методы подразделяют на:

хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);

плацентобиопсия — получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);

амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель);

кордоцентез — забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели);

в редких случаях проводят биопсию тканей плода.

Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%.

В разных медучреждениях сроки могут немного отличаться +/- 1-2 недели.

Я не агитирую за тот или иной метод, у всех них свои плюсы и минусы, значимость которых лично для себя каждый человек определяет самостоятельно. Но до принятия решения, на мой взгляд, лучше все подробно изучить.

Кстати, нашла сегодня статью о новом неинвазивном методе определения Синдрома Дауна на ранних сроках, о котором, видимо, Вы и d Alta Vista dd C.G. писали раньше. Звучит обнадеживающе. Надеюсь, он скоро появится и у нас.

Если уже были патологии плода, в след. беремен. в институте генетики, что в Москворечье направляют делать биопсию Хориона в 10 нед. естественно минуя всякие скрининги. А вообще, если поподробней почитать книги. а не интернет, эти ворсинки Хориона можно уже с 6 недели брать, но говорят могут быть в ряде случаев последств. у плода — короткие конечности.

Для меня все эти исследования против природы: и скрининги, и инвазивка; но так все вышло, теперь приходится с этим жить.

У меня был риск по скринингу — 20% и с риском 0,5-2% (включим и человеч. фактор) от инвазивки — разница огромная.

Второй скрининг. Высокий риск СД. Как дожить до родов?

По результатам второго скрининга – высокий риск СД (Синдрома Дауна). 1:84. Шок (далее — все эмоции опущу).

Направление в ЦПСиР к генетику. Ездила с мужем. Генетик объяснила, что СД – это не наследственное заб. а хромосомное нарушение в момент слияния двух клеток. СД – не лечится, естественно. Дети с СД рождаются и у здоровых родителей. Лотерея. На 700 родов — 1 случай.

Предложила кордоцентез (т.к. срок был уже 20нед.), довольно настойчиво. Мы отказались от инвазивных мер (прокол плодного пузыря, забор крови плода в месте примыкания пуповины к плаценте).

Для себя мотивируя тем, что Скрининг – это компьютерная обработка данных (вес, возраст, кровь). Риск прерывания беременности (то есть выкидыша у нас получается выше, чем риск рождения ребенка с СД).

Гинеколог сказала лишь 2 слова: низкая плацентация может влиять на результат скрининга; для очистки совести порекомендовала сделать 3D-узи экспертного уровня.

Беременность до 20 нед. — на Дюфастоне.

Первый скрининг – низкий риск, второй — высокий риск СД 1:84.

первое узи (17,5нед.) – низкая плацентация, второе узи (22,5нед.) (органов плода) – плацента высоко, тазовое предлежание.

Сделали платно независимое экспертное узи на сроке 24нед. ( Здоровое поколение ) Претензий нет. Нет укорочения бедренной кости, все фаланги мизинцев на месте, носовые косточки в норме, органы без патологий, голова круглая.

Врач-узи ЗП порекомендовала пойти к их платному генетику (2420руб.), а потом делать еще 3D-узи экспертного уровня при 4-м род.доме или в ЦПСиР (ок.4500руб). Или снова у нее в 28нед. чтобы визуально, насколько это возможно оценить ребенка.

У нас есть один ребенок, сами здоровы. Понимаю, что спасти меня от сомнений может только кордоцентез (дает принципиальный ответ; делать боюсь, беременность и так не простая, антифосфолипидный синдром), не представляю прерывание на сроке 26нед. (если вдруг что-то плохое), буду рожать.

Читала, что всё это кому-то нужно, на подобных исследованиях делают деньги, добывают, извините за страшилку -стволовые клетки, принуждая женщин к прерыванию, изготавливают дорогостоящие препараты, двигают науку, пишут диссертации и так далее. ?

Вопрос: как дожить в таком стрессе до родов и что делать, если вдруг всё плохо? Отказываться? Принять? Сломать хребет нашей семье? Сломать жизнь старшему ребенку?

trimestryberemennosti.ru

Высокий риск синдрома дауна по первому скринингу

высокий риск СД по первому скринингу

Первая моя запись в сообществе, а повод не радостный. Вчера позвонили из ЖК, вызвали на прием. Пошла сразу, поняла, что то-то с анализами. Но про скрининг, который был 2 недели назад, даже не подумала.

Выдали мне бумажку, по узи все было нормально, а вот по крови вышел риск 1:190. Выдали направление в центр планирования на севастопольский к генетику. Пожелали удачи.

Вышла я никакая . Сразу позвонила, записалась на 6ое к генетику. В первую беременность (вела ее платно в клинике рядом с офисом) я была космонавт по всем анализам (роды в 2008). Сейчас я как-то не волновалась за течение беременности, хотя физически она дается тяжело.

14 недель сейчас, токсикоз как был так и есть. Рвота каждый день. Если только один утром — это счастье.

Сказала мужу, маме и свекрови (которая сейчас у нас). Мама господи, искусственные роды — это ужасно. а может ошибка? и дальше нервы, сопли, переживания. Муж в танке . читает мне мантры у нас все хорошо , свекровь загадочно молчит второй день, давая понять а я говорила что не надо вам второго . Она новость о беременности комментировала так дураки, куда вам?

а дальше я позвонила подруге, которая прошла через амнио в прошлом году. Родила здоровую дочь. с ней говорила час, вот кто мне был нужен, а не нытье, страхи и манты. мне надо было получить инструкцию четкую, знать что меня ждет.

Я знаю, конечно, что генетик мне скажет ждать второго скрининга ( ВОТ ТУТ ВОПРОС: где лучше его сделать?)

Я знаю, что вероятность ошибки — велика. Я знаю, что это РИСК. (на бумажке, кстати, приписка есть, типа это не повод срочно прерывать Беременность ) Но когда Ты получаешь вот эту бумажку, где ЖИРНЫМ ШРИФТОМ пишут ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА — сердце в пятки уходит.

В четверг напишу, что мне генетик скажет. Четверг — это близко. Второй скрининг — вот его ждать еще долго.

и еще раз, где посоветуете делать 2й скрининг?

Android Выбрать язык Текущая версия v.141.3

© 1999 LiveJournal, Inc.

All rights reserved

Журнал > II скрининг и высокий риск Синдрома Дауна и как не сойти с ума

В четверг наш город завалило снегом, муж остался дома и мы занимались разбором комнаты для нашего малыша, много смеялись, ну как обычно слишком хорошо не бывает. Днем звонит медсестра и говорит, пришли анализы по 2-му скринингу, приезжай! Я спрашиваю, что там, какая вероятность и по какому заболеванию? Она ничего не говорит, только приедешь мы тебе дадим направление к генетику в ЦПСиР и тд. Положила трубку и разревелась на груди у мужа как маленькая девочка. Я на тот момент уже знала, что эти вероятности ничего не говорят, что будут предлагать делать прокол, на который я ни за что не пойду (ну если только не 1:10), для себя решили, что если будет не выше 1 :30 даже и расстраиваться не будем. В общем как ненормальная прилетаю в поликлинику, к моим теткам в кабинет и говорю показывайте! Они мне прямо с порога ну вот только не переживай, мы тебе по телефону ничего не стали говорить, ведь ты же на машине едешь (в чем логика? мне ведь с таким же успехом еще и обратно ехать. )! Значит смотрю высокий риск СД 1:190. Я успакаиваюсь, поскольку точно понимаю, что никакого прокола при такой вероятности я делать не буду, и что вероятность лично для меня гораздо выше убить здорового ребенка и тп и тихонечко жду, пока освободится моя Г. Когда она закончила, значит она говорит, теперь ты пойдешь домой и вы с мужем решите: 1. будете вы делать прокол или нет — я сразу говорю нет (Г говорит вот и правильно, тк последняя девочка у них пошла на него и ребенка потеряла, а он был здоров); 2. если проколу — да, то будешь ли ты делать аборт; 3. в случае рождения ребенка с Синдромом Дауна оставляете вы ребенка домой или пишите отказную . Честно скажу, что такие «рядовые» вопросы для рабоников КС кого угодно выбьют из колеи и мне уже и не так уж все и не плохо. По первому скринингу толщина воротникового пространства 1мм, вероятность СД 1:4400. Я спрашиваю, а может быть СД при ТВП 1мм, а Г говорит, что не знает, все спросишь у генетиков и вообще ничего не знают. Приехала домой, все рассказала мужу, напереживалась до такой степени, что живот весь вечер и ночь болел . Потом исходя из того, что нет проколу и мы примерно знаем, что скажет нам генетик (ну что это всего лишь вероятность и бла-бла-бла) я вообще не захотела к нему ездить, чтобы нервы не трепать. Утром в пятницу звоню в ЖК и говорю своим врачихам, что ехать не хочу, тк бессмысленно, но они на меня навалились — обязательно езжай, поговоришь, справку нам привезешь от них с отказом… Ну и пришлось ехать.

Что творится в одном из лучших заведений нашей страны в ЦПСиР я и говорить не хочу. Простояв 40мин в очереди в регистратуру у меня спросили срок, я говорю 19 недель, мне говорят, что запись только через 2 недели, и мне будет 21 недели, и прочую фигню. Послали меня к генетикам спросить не поздно ли мне придти в 21 нед, та сказала, что конечно поздновато, но приходите через 2 недели, а не по-раньше (а на какой х*ер это тогда кому и зачем нужно?). Маразм крепчал, т.е. даже если я и была бы согласна на прокол, то его делать бессмысленно, потому что у меня уже будет большой срок и результаты тоже готовятся сколько-то, то на прерывание б врачи уже точно никого не отправляют. Итого на сегодняшний день, я записалась на срок 20,5 нед на экспертное узи к очень нахваленному специалисту в хорошею клинику, специализирующимся на различных пороках; в 21 нед пойду к генетику, за бумажкой для своего ЖК.

Естественно перерыла весь интернет с тем у кого кто родился и при каких вероятностях, прочитала что у женщины родился ребенок с СД при вероятности 1:186 (почти как у меня); прочитала, что рождались дети без СД с вероятностью 1:5. Рождались солнечные детишки у мамочек, у которых было 1:3500 и никаких рисков им вообще не ставили в течение всей беременности.

На сегодняшний день стараюсь все это от себя отпустить и спокойно доносить своего малыша. Еще хочу сказать, что когда тебя это не касается — все кажется легко и просто, а когда затрагивает — в тебе зарождается предательское сомнение и мне очень за это стыдно. Я очень уважаю мамочек солнечных детишек и приклоняюсь перед ними, но я очень этого боюсь, поскольку я не вижу этих детей, ни на детских площадках, ни в детских садах, ни в школах, я вообще не знакома ни с одним человеком с СД.

П.С. вчера вечером звонила тетя мужа, которая дружит с моими врачихами из ЖК и они ей сказали, что на днях им прислали приказ, что после НГ все СКРИНИНГИ ОТМЕНЯТ. Поскольку никакой информативности они не дают (ведь даже если у вас 1:4000 это не означает, что этот 1 окажется не вашим и наоборот).

Спасибо всем, кто дочитал до конца.

03 Декабрь 2012 в 12:49

Запись к генетику у меня через две недели, до этого времени я с ума сойду.

Мне 26, рост 165, вес до беременности 55. Беременность вторая, первая закончилась самопроизвольным выкидышем на 7й неделе в мае этого года. Причины не устанавливали. Проблем с внутренними органами, гармонами не было, инфекции отсутствуют, абортов не было.

Первый день последних месячных — 22.07.

Первый скрининг 08.10, на сроке 11 недель 1 день.

По данным узи от того же дня ктр 43 мм. Больше данных у меня нет, этот показатель из результатов анализа крови.

маркер конц. ед.изм. корр.МОМ

hCGb 204,0 ng|mL 3,31

PAPP-A 627,4 mU/L 0,38

Синдром Дауна 1:660

Синдром Эдвардса 1:10 000

Синдром Пату 1:10 000

Синдром Дауна (только по биохимии) 1:110 высокий риск

Синдром Тернера 1:10 000

Второй скрининг 20.11, на сроке 17 недель 5 дней

эстриол свободный 3,1 нмоль/л

Риски на дату забора пробы

Биохимический риск Тр.21 1:1195

Возрастной риск: 1:1032

Риск дефекта нервной трубки 1:6613

ИЗМЕРЕННЫЕ ЗНАЧЕНИЯ ПРОБ

AFP 59,91 IU/ml 1,46

HCG 61851 mIU/ml 2,46

uE3 3,1 nmol/l 0,86

СКРИНИНГ ТРИСОМИИ 21

Вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. После анализа результатов теста на Трисомию 21 ожидается, что среди 1195 женщин с одинаковыми данными, имеется одна женщина с Трисомией 21 у плода и 1194 женщин с нормальными плодами.

СКРИНИНГ ТРИСОМИИ 18

Вычисленный риск Трисомии 18 1:10000, что является нормальным значением риска.

СКРИНИНГ ДЕФЕКТА НЕРВНОЙ ТРУБКИ (ДНТ)

Скорректированный МоМ AFP (1,46) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

бипариентальный размер головы 34

окружность головы 126

окружность живота 99

длина бедренной кости 20 (обе)

длина плечевой кости 21 (обе)

размер плода соответствует 16 неделям 1 дню

лицевые структуры: профель и носогубный треугольник — объеденены скобкой с подписью зетр (вроде)

Плацента: расположена по задней стенке, на 2,6 выше внутреннего зева, толщина плаценты нормальная 16 мм, структура — однородная.

заключение — одноплодная беременность 16 н 1 д норм. нерабзорчево

Я так понимаю, что по первому скринингу у меня повышен риск Синдрома Дауна, а по второму все в норме. Правильно?

Что это может значить? Кому верить? Чем мне и ребенку это грозит?

Подскажите еще, пожалуйста.

Дело в том, что второй скрининг я сдавала дважды — в Инвитро в ЖК.

В первом сообщении указаны результаты из Инвитро.

А сегодня пришли результаты по скринингу из ЖК.

В них риск по синдрому Дауна опять 1:110

и другие показатели:

AFP 40,0 IU/ml 1,15

HCG 79,8 ng/ml 4,96

uE3 4,1 nmol/l 1,07

Скажите, что теперь? Мне нажно на анализ кровь из пуповины сдавать?

Какому скринингу из двух верить? Почему они так разнятся?

Почему разнятся я знать не могу. Это уже Вы подумайте, кому стоит доверять больше.

Я лишь могу сказать, что наиболее достоверным является первый скрининг с учетом ТВП.

Еще раз спасибо за ответ.

Я была в ЦПСиР, мне назначили взятие пуповинной крови на анализ.

Кардоцентез мне в последний момент отменили из-за низкого прикрепления плаценты.

Подскажите, пожалуйста, что теперь?

Я так и останусь в неизвестности до родов или есть еще какие-то способы проверить?

Очень интересно именно ваше мнение.

Если по узи все хорошо, в том числе по экспертному, а скрининги крови не особо, кто из них более прав?

Каковы шансы, чтона узи отклонений не видно, а видно только по крови?

Проверить кариотип плода можно только с помощью инвазивной диагностики.

trimestryberemennosti.ru

Генетический скрининг 1-го триместра с расчётом риска синдрома Дауна

В се родители хотят видеть своих детей здоровыми и счастливыми.Но, к сожалению, иногда возникают нарушения при делении клеток, приводящие к трагическим последствиям. Предугадать появление больного ребенка до беременности невозможно. Здоровые родители и присутствие здоровых детей в семье не гарантируют отсутствие проблем при следующих беременностях. Ни одна женщина не застрахована от рождения ребенка с синдромом Дауна.

С возрастом риск рождения ребёнка с синдромом Дауна возрастает. НО. : так как в подавляющем большинстве рожают молодые, то и в абсолютных числах больше больных детей рождается у молодых женщин.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — наиболее часто встречающаяся хромосомная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Поэтому порок и называется «тримсомия 21».

Болезнь названа в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, описавшего синдром в 1866 году.

По статистике ежегодно в Украине рождаются около 400 детей с синдромом Дауна.

В Харькове и области ежегодно регистрируется около 25-30 таких случаев.

Клинические проявления синдрома Дауна

Обычно у людей с синдромом Дауна проявляются все или некоторые из нижеперечисленных физических характеристик

  • снижение интеллекта в разной степени в 100% случаев;
  • микрогения (microgenia) (аномально маленький подбородок);
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) в 80%;
  • гипотония мышц (слабый мышечный тонус) — 80%;
  • плоская переносица;
  • поперечная ладонная складка-45%;
  • высунутый язык (через особое строение рта либо увеличенного у миндалин язык) или макроглоссия (увеличенный язык) — 65%;
  • короткая, широкая шея — 45%;
  • белые пятна на радужке, известные как пятна Брушфильда — 25%;
  • чрезмерная слабость, включая нестабильность атланто-осевого сустава (1-2 шейные позвонки);
  • аномальное расстояние между большим и указательным пальцами;
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%;
  • большее число локтевых петель (существенно изменена дерматоглифика);
  • «плоское лицо» — 90%;
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%;
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81%;
  • гиперподвижность (гипермобильность) суставов — 80%;
  • плоский затылок — 78%;
  • короткие конечности — 70%;
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев в связи с плохим развитием средних фаланг — 70%;
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%;
  • зубные аномалии — 65%;
  • «готическое» небо — 58%;
  • врожденные пороки сердца — 40%. Чаще всего общий атрио-вентрикулярный канал;
  • страбизм (косоглазие) — 29%;
  • деформация грудной клетки — 27%;
  • эпилептический синдром — 8%;
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8%;
  • врожденный лейкоз — 8%.
  • Можно ли вылечить синдром Дауна?

    Все, что могут сделать врачи — своевременно диагностировать наличие проблемы или определить группу женщин, которым необходимы дополнительные диагностические процедуры в связи с высоким риском патологии плода. Но и это сделать не так просто.

    Если патология не диагностируется вовремя (до 21 нед) – возможна только так называемая социальная реабилитация уже после рождения ребёнка, которая требует больших экономических, физических и моральных затрат. Но болезнь эту вылечить невозможно .

    План обследования беременной

    Наиболее информативен 1-й скрининг (или скрининг 1-го триместра беременности). Скрининг — означает «просеивание». Это исследования, которые должны проводиться всем.

    Он включает в себя: ультразвуковое исследование (1-й ультразвуковой скрининг) и анализ крови на РАРР-А и free-?-hCG (1-й биохимический скрининг).

    Необходимо ещё раз отметить, что риск синдрома Дауна (трисомии 21) есть у всех. И скрининг необходим женщинам любого возраста даже с нормально протекающей беременностью.

    Внимание, важно. Срок беременности в мире принято рассчитывать от 1-го дня последней нормальной менструации.

    Узнать Ваш срок беременности и рассчитать сроки проведения 1-го скрининга можно здесь.

    1-й ультразвуковой скрининг

    1-й УЗ-скрининг необходимо проводить в сроке беременности от 11 нед + 1 день — 13 нед + 6 дней при КТР плода (копчико-теменном размере) от 45 мм до 84 мм.

    Врач должен определить наличие плода, соответствие его размеров предполагаемому сроку беременности. Уточняется срок беременности по КТР эмбриона (копчико-теменному размеру).

    Исключаются грубые пороки развития.

    1-й биохимический скрининг

    1-й биохимический скрининг наиболее информативно проводить в сроке от 10 нед + 3 дней до дня проведения УЗ-исследования. Желательно, ко дню проведения 1-го УЗ-скрининга иметь результат 1-го биохимического скрининга или сдать его в день проведения УЗИ.

    Рассчитать сроки проведения скрининга Вы можете здесь.

    Как проводится расчёт индивидуального риска трисомии 21?

    Н а основании результатов 1-го ультразвукового и 1-го биохимического скрининга для каждой беременной с помощью компьютерной программы ASTRAIA, рекомендованной центром FMF, London, рассчитывается индивидуальный риск хромосомной патологии плода.

    Учитывается возраст беременной, её анамнез (рождение ранее детей с данной патологией), данные УЗИ с исследованием всех УЗ-маркеров, данные 1-го биохимического скрининга (РАРР-А и free_?-ХГЧ). Программу ASTRAIA могут использовать только специалисты, прошедшие лицензирование и последующий аудит в центре FMF, London.

    Интерпретация результата расчёта риска трисомии 21

    Е сли риск ниже, чем 1:1000 (то есть вторая цифра больше, а не меньше 1000) — рекомендовано обычное наблюдение беременности. Дополнительное обследование по синдрому Дауна не показано.

    Исследование биохимических маркеров второго триместра (АФП, ?-ХГЧ, свободный эстриол) не является необходимым по Европейским требованиям. Оно менее точно, дороже, зачастую не корректируется, согласно индивидуальных особенностей женщины, чаще даёт ложно плохие результаты.

    beremenna.com

    Скрининг 1 триместра: низкий уровень PAPP-A

    Маркеры пренатального скрининга 1 и 2 триместров (двойной, тройной, четверной тесты) используются не только для оценки риска развития пороков плода, но и для прогнозирования поздних осложнений беременности.

    Игорь Иванович Гузов, главный врач клиник и лабораторий ЦИР, к.м.н.:

    «Определение уровня PAPP-A имеет важное значение для прогнозирования риска осложнений и принятия адекватных мер, начиная с ранних сроков беременности».

    Определение уровня PAPP-A проводится в первом триместре беременности, на сроке с 11 по 13 недель 6 дней в ходе проведение пренатального скрининга 1 триместра – двойного теста. Двойной тест является вторым этапом (первым является УЗИ) интегрального теста.

    В результатах скрининга имеет не сам результат показателя, а значение скорр.МоМ каждого показателя. Что такое МоМ

    Хромосомные аномалии

    • В сочетании с высоким значением МоМ свободной бета-субъединицы ХГЧ и особенно ультразвуковыми признаками низкое значение PAPP-A говорит о повышении риска синдрома Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Существенный вклад в риск синдрома Дауна вносит возраст.
    • Резкое снижение PAPP-A с очень низкими значениями свободной бета-субъединицы ХГЧ свидетельствует о повышенном риске синдрома Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) , а экстремально низкие значения могут указывать на вероятность остановки развития плода. При этом риск синдрома Дауна будет относительно низким (если нет иных признаков. В данном случае важно проведение ультразвукового исследования для определения дальнейшей тактики).
    • Низкий уровень PAPP-A также встречается при синдромах Корнелии де Ланге , Шерешевского-Тернера.
    • Нехромосомные аномалии

    • Снижение PAPP-A может указывать на нехромосомные аномалии — скрытые дефекты имплантации и формирования плаценты плаценты в раннем периоде, которые проявятся во второй половине беременности. В данном случае низкий уровень PAPP-A указывает на высокий риск развития во время этой беременности гипертонических осложнений, остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушения функций плаценты, нефропатии (гипертензия и протеинурия), преждевременных родов. В этом случае рекомендуется динамическое наблюдение и углубленное исследование для оценки рисков осложнений. При необходимости может быть назначена дополнительная терапия.

    При снижении PAPP-A рекомендуется анализ на PlGF — плацентарный фактор роста, – белок, кодируемый геном PGF, относится к подсемейству сосудистых эндотериальных факторов роста (EGF), является ключевой молекулой в ангиогенезе, в том числе, во время эмбриогенеза.

    Концентрация возрастает в несколько раз от конца I к концу II триместра физиологически протекающей беременности.

    Показано, что уровень PlGF изменяется у женщин с высоким риском развития гестоза. Поэтому, определяя PlGF, возможно оценить вероятность гестоза на поздних сроках беременности. Читать: новые лабораторные маркеры гестозов.

    Что еще влияет на PAPP-A?

  • Курение. Обязательно отметьте это в анкете, так как для курящих вводится специальный поправочный коэффициент, влияющий на итоговое значение МоМ. Если Вы никогда не курили – отметьте «нет», если курите – отметьте «да», если бросили курить до беременности – отметьте «курение до беременности».

Анкета должна быть заполнена достаточно подробно, ведь скорректированный МоМ корректируется и на срок беременности, и на вес тела, и на количество плодов. В наших клиниках работают консультанты, которые помогут Вам заполнить сложные поля.

Таким образом, низкий уровень PAPP-A в 11-14 недель беременности является предиктором неблагоприятного перинатального исхода на поздних сроках беременности. Аналогично, необъяснимо низкий или высокий уровень ХГЧ, повышение ингибина и АФП во втором триместре, также требуют пристального внимания со стороны врача.

Крайне важно проводить пренатальный скрининг в первом и втором триместрах, так как это позволяет определить не только риск пороков развития плода, но и риск других осложнений беременности.

Если Вы получили «низкий риск» по результатам скрининга, но МоМ по какому-то показателю меньше 0,6 или больше 2,0, обратите на это внимание. Если МоМ по PAPP-A меньше 0,5, Ваша беременность требует особого наблюдения.

Низкое значение PAPP-A не означает, что будет какое-то серьезное осложнение беременности, но риск этого становится высоким.

www.cironline.ru

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

www.ayzdorov.ru

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Navigation