Шизофрения генетический анализ

Учёные — люди творческие. Можно даже сказать о том, что настоящий учёный — это творческая личность. Они исследуют, выдвигают гипотезы, пишут статьи. Всё то, что делают учёные — они делают для других учёных. Если в результате их творчества фармахим обогащается новыми формулами, то полученные средства используют для перорального приёма или парентерального введения больным. Назначением препаратов в нашем случае занимаются практикующие врачи, которых называют психиатрами. Реже это делают психотерапевты, которые всё же окончили ординатуру по специальности психиатрия. Это самое главное, что нужно знать всем остальным людям.

Вред от всеобщей грамотности очевиден

Научно-популярные статьи о психических расстройствах можно читать, если в них рассказывают суть. Они могут быть полезны родственникам, другим близким людям, самим больным или условно больным людям. Автор этой считает, что шизофрения является следствием нарушения энергетического и информационного метаболизма, результатом чего является появление тенденции к отчуждению и возникает оторванность от реальности. Это становится «сценой», куда и попадает основной «актёр» — завзятая идея. И там она начинает свою игру. Основная же проблема больных — это интегральная потеря энергии.

Да, конечно, это общее нарушение метаболизма непременно связано и с уровнем клеток, обменом веществ на микробиологическом уровне. Однако это не означает, что кто-то в состоянии написать научно-популярную статью по генетике, понятную обычным людям. Авторы, которые скрывались за псевдонимом Козьма Прутков, хорошо пошутили о шутках с женщинами. Они сказали, что мужчинам нельзя шутить с женщинами, потому что все эти шутки глупы и неприличны. Возьмём на себя смелость и скажем, что нельзя писать про геном человека домохозяйкам и политикам. Такая просветительская деятельность неприлична уже потому, что от неё веет евгеникой. Глупа, потому что неадекватна. Читатели под генами понимают друзей Чебурашки, а им перечисляют номера хромосом.

Фантом генетической шизофрении

Автора данной статьи от понятия «генетика шизофрении» немного плющит. И не совсем он понимает, как это кого-то втыкает. Ведь люди, во всей своей совокупной красе, начинают думать про всякую бредятину вроде того, что возможен генетический анализ шизофрении. Представители народа почему-то считают, что реально вывести точные показатели. Ну как находят соматические расстройства: ЭКГ, гастроскопия и подобное. Им сказали, что это «наследственное» заболевание — они думают, что оно генетическое в прямом смысле.

Шизофрения не имеет ничего общего с генетическим дефектом как таковым. Сейчас добрый автор будет делать злые дела. А как иначе? Нужно показать примеры синдромов, которые на самом деле относятся к генетическим.

Это младенец с синдром Патау. Состояние вызвано появлением дополнительной 13 хромосомы. Само нарушение называется трисомией. В данном случае мы видим аринэнцефалию с циклопией. У всех больных наблюдается та или иная форма тяжелых врождённых пороков. Деформация тела может не иметь столь ужасного вида, но практически всегда наблюдается нарушение различных отделов ЦНС, которые сопровождается телесной деформацией. Низкий и скошенный лоб, западающая переносица и слишком широкое основание носа, узкие и слишком близко находящиеся друг от друга глаза. Формы могут быть самые разные.

Это прогерия. Очень редкий генетический дефект, который является следствием нарушения работы генов 8 хромосомы. В данном случае это синдром Гетчинсона-Гилфорда, поскольку на фото изображен ребёнок. У взрослых дефект назывался бы синдромом Вернера. Больные имеют характерный образ — небольшой рост, уменьшенная лицевая часть головы и большой череп. В мире зафиксировано не более 80 случаев, но есть мнение, что болезнь может быть более распространена в Африке, поэтому многие случаи официально не зарегистрированы. Причина — мутации гена LMNA 8 хромосомы.

Что происходит с клетками?

Это примеры врождённых генетических нарушений. Обычно, в качестве основных хромосом, которые якобы влияют на появление шизофрении, указываются 1, 6, 8, 13 и 22. При этом, по каким-то непонятным причинам, упоминается нейромедиатор дофамин. Вообще-то рецептор дофамина кодируется 11 хромосомой, в частности, её геном D4DR. Влияние дофамина на активность процессов, происходящих в нервной системе, доказывать особого смысла нет. Белок улавливает его молекулы, а они являются способом передачи информации от одной клетке к другой. Когда молекула дофамина присоединяется к рецептору, клетка генерирует электрический импульс. Он проходит по мембране к следующему синапсу. Там, под воздействием импульса, в межклеточное пространство отправляются новые молекулы нейромедиаторов. Их достаточно много, поэтому клетки могут работать в многопоточном режиме и передавать друг другу большое количество информации. Эта передача представляет собой постоянную волну:

  • электрических импульсов;
  • химических сигналов.
  • Нейромедиаторы не могли бы ничего передать, если бы не существовало рецепторов. Они же кодируются генами. Если взять отдельно только факторы поведения, то в целом оно связано, мы не сказали — «зависит от», но сказали «связано», с работой не менее пяти сотен генов. Они распределены по разным хромосомам и не являются стабильными структурами. С течением времени гены имеют свойство меняться. Эти изменения могут носить самый разный характер и вызываются разными причинами. Последствия мутаций генов тоже могут быть разными. Примеры плачевных мы видим на фото, но другие формы изменений позволяют представителям вида:

  • лучше приспосабливаться к среде;
  • обретать новые качества.
  • Генов чего либо конкретного просто не существует, как не существует и какого-то одного расстройства «шизофрения». Генетика в этой отрасли играет совсем другую роль, отличную от той, какую ей приписывает общественное сознание.

    К примеру, особенности рецепторов самых разных нейромедиаторов и уровень их выработки клетками подвержен искусственному изменению. Для этого в организм должны попасть определённые вещества. Генетика, как одна из наук, просто дала само представление о роли генов в процессе межклеточного информационного обмена.

    Какое воздействие оказывают нейролептики?

    Однако практическое применение в психотерапии нашли искусственно синтезированные вещества, которые с генами связаны, как самолёт с теорией гравитации. Самолёт более ориентирован на принцип Бернулли. Про гравитацию лётчики помнят, но предпочитают, чтобы давление жидкости и газа уменьшалось с увеличением его скорости. Психиатрия же использует вещества, которые снижают объём передачи нервных импульсов в тех системах мозга, где передатчиком является дофамин.

    Какой бы путь при этом не использовался, возникают побочные эффекты. Связаны они с тем, что воздействие оказывается на рецептор, относящийся к какому-то из разделов мозга, который решает массу задач, а его функциональность обеспечивается выработкой множества веществ. Так, тубероинфундибулярный путь предусматривает блокаду рецепторов лимбической системы мозга, что вызывает повышение уровня гормона пролактина, а это ведёт к:

    Учитывая сложность самой исследуемой структуры, можно с уверенностью сказать о том, что все предложения генетического анализа на предмет выявления шизофрении или её прогнозирования являются обычным лохотроном. Это же относится и к биполярному аффективному расстройству, депрессии, вообще — всем психозам.

    psycholekar.ru

    Диагностика шизофрении

    Сбор первичных данных проводится при первом обращении в психиатрическую клинику. На этом этапе выясняются особенности протекания заболевания. Выясняются обстоятельства, при которых заболевание заявило о себе, предшествующие события: травмы головы, алкогольное или наркотическое опьянение, стресс.

    Необходимыми данными для постановки диагноза являются жалобы самого пациента или его близких.Не менее важны симптомы заболевания, выявляемые врачом в ходе непосредственной беседы. Это могут быть бред, галлюцинации, нарушения мышления, кататонические симптомы, эмоциональные нарушения.

    Врач-психиатр обязательно задаст вопрос о том, были ли в семье психические расстройства. Эта информация очень важна для прогнозирования течения заболевания. При наследственной предрасположенности шизофрения несет намного более тяжелый характер.

    Для определения генетической предрасположенности к шизофрении в нашей частной психиатрической клинике проводят генетический тест.

    При сборе данных очень большую помощь в диагностике могут оказать близкие пациента. Они могут рассказать о пациенте и его поведении то, что он сам рассказывать не захочет.

    Биофизические методы диагностики

    Помогают выявить физические повреждения мозга или сосудов, нарушения его функционирования, влияющие на поведение и восприятие пациента.

    К этой группе методов относятся:

    Электроэнцефалография (ЭЭГ)

    Этот метод позволяет выявить нарушения в функциональной активности головного мозга. Данный метод заключается в регистрации биоритмов мозга в различных его отделах.

    Метод вызванных потенциалов (ВП)

    Позволяет регистрировать реакцию головного мозга на внешние раздражители и скорость обработки информации. Вызванные потенциалы делятся на зрительные, аудиторные, соматосенсорные, и когнитивные. Важным является показатель P300, — это самый изучаемый тип ответов мозга на стимулы. Он представляет временной промежуток времени, через который мозг реагирует на стимул. Обычно он составляет около 300 мс. Если этот показатель сильно отклоняется от нормы в сторону увеличения, можно говорить о замедленном реагировании, свойственном также для шизофрении. Для диагностики шизофрении регистрируется также показатель N50.

    Магнитно-резонансная томография (МРТ)

    Позволяет получить данные о новообразованиях и о размерах разных отделов мозга.

    Ультразвуковая допплерография (УЗДГ)

    Исследование состояния сосудов мозга и шейного отдела с помощью ультразвука. Этот метод позволяет выявить сосудистые нарушения, препятствующие циркуляции крови в головном мозге и, соответственно, нарушающие его функционирование.

    Все биофизические методы исследования, применяемые в нашей частной психиатрической клинике, являются абсолютно безопасными и безболезненными. Они не требуют специальной подготовки. При этом, биофизические методы исследования предоставляют точные и достоверные данные о состоянии пациента.

    Лабораторные методы исследования

    В эту группу входят анализы. Они позволяют выявить наличие воспалительного процесса, гормональных нарушений, наркотической интоксикации, интоксикации тяжелыми металлами. Проводимые анализы также позволяют назначить подходящий пациенту препарат и правильно подобрать его дозировку.

    В нашей клинике для диагностики шизофрении проводят:

  • общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи;
  • гормональные анализы;
  • оценка иммунного статуса;
  • вирусологическое и бактериологическое исследование;
  • нейротест.
  • Психологические методы

    Эти методики диагностики шизофрении проводятся клиническим психологом. На основании данных, полученных с помощью психологических методов, строится дальнейшая работа с познавательными процессами пациента. Они позволяют назначить правильное лечение, установить зоны мозга, на которые в процессе лечения будет производиться воздействие.

    Таким образом, чтобы поставить диагноз шизофрения, необходимо полное комплексное обследование. В нашей клинике имеются все условия для его проведения.

    Мы успешно занимаемся диагностикой и лечением шизофрении более 10 лет.

    psyclinic-center.ru

    Шизофрения: генетический пасьянс

    10 октября весь мир отмечает День психического здоровья. А шизофрения находится на 10-м месте в мировом рейтинге причин инвалидности людей. Несмотря на то, что история изучения этого заболевания насчитывает не одну сотню лет, оно по-прежнему остается загадкой для врачей и источником множества мифов для обывателей. MedAboutMe разбирался в современных взглядах на шизофрению и развенчивал некоторые особо стойкие мифы.

    Шизофрения — болезнь 100 генов

    Ученые давно выяснили, что развитие шизофрении тесно связано с генами. Болезнь передается по наследству. Если среди близких родственников есть люди, больные шизофренией, то риск развития заболевания возрастает в несколько раз. Если болен один из родителей, то вероятность того, что его ребенок унаследует этот недуг, составляет 10%.

    Год за годом, на протяжении последних нескольких десятков лет, ученые обнаруживают все новые и новые гены, которые задействованы в развитии шизофрении. Наконец, несколько лет назад международная группа ученых, в состав которой вошли также и российские эксперты, проанализировала 37 тысяч образцов ДНК, полученных от пациентов, страдавших от шизофрении. Результаты сравнивались с анализами ДНК здоровых граждан из разных стран мира.

    Оказалось, что с шизофренией связаны так или иначе 108 генов, 83 из которых до этого момента даже не были известны. Некоторые из них влияют на риск развития болезни в меньшей, а некоторые — в большей степени. Например, мутация гена SETD1A, выявленная у 0,1% шизофреников, повышает вероятность развития болезни в 35 раз.

    Подавляющее большинство генов вовлечены в регуляцию работы кальциевых каналов, при помощи которых происходит передача нервных импульсов, а также отвечают за так называемую синаптическую пластичность — способность нейронов изменять активность синапсов (участков взаимодействия между нейронами) в зависимости от активации рецепторов. Каждый ген запускает целую цепочку реакций, и любая мутация приводит к ее сбою. Возникающая в результате неравномерность процессов возбуждения и торможения, особенно в лобных долях головного мозга, является одним из механизмов развития болезни.

    Например, существует связь между шизофренией и геном, который отвечает за выработку нейромедиатора дофамин. При мутации данного гена причиной болезни служит избыточное количество дофамина в области стриатума (части головного мозга, которая также называется полосатое тело).

    Некоторые ученые считают шизофрению побочным эффектом развития головного мозга, благодаря которому человек выбился в доминирующий вид на планете. Это подтверждается тем, что у наших предков-неандертальцев генов, которые вызывают шизофрению, обнаружено не было.

    Анализ генов шизофрении позволил объяснить многие практические наблюдения:

  • часть этих генов также задействована в работе иммунной системы, как, например, ген С4, и поэтому шизофрения нередко ассоциируется с ее нарушениями;
  • мутация гена ULK4, который ранее связывали с гипертонией, с повышенной частотой встречается у шизофреников, а также у людей, страдающих некоторыми другими психическими заболеваниями: аутизмом, депрессией и биполярным расстройством. Упоминаемая выше мутация гена SETD1A также связана с некоторыми нарушениями психики.
  • Итак, плохое воспитание и тяжелое детство могут спровоцировать развитие шизофрении при имеющихся исходных генетических нарушениях. А могут и не спровоцировать. Шизофрения — очень загадочная болезнь.

    Миф о раздвоении личности

    Пациенты с шизофренией не страдают раздвоением личности, как считают 64% окружающих. Шизофреники могут слышать голоса, но «чужие» для них. А раздвоение (расщепление) личности — оно же диссоциативное расстройство идентичности — подразумевает существование в теле одного человека нескольких эго-состояний, собственно личностей. При переключении между ними человек полностью переходит из одной в другую и не может вспомнить ничего из жизни предыдущей личности. Так что шизофреники раздвоением личности не страдают: у них может быть потеряна связь с реальностью, существовать ложное видение мира, но все это в пределах одной неизменной личности.

    Способность слышать голоса не всегда связана с психическим расстройством. Каждый 25-й человек со здоровой психикой может сталкиваться с этим явлением достаточно регулярно, а 40% людей слышали голоса хотя бы раз в своей жизни. В отличие от шизофреников, здоровые граждане обычно способны контролировать данный процесс и взаимодействовать со своими голосами в голове.

    Миф о глупости шизофреников

    В силу особенностей работы головного мозга, шизофреникам бывает сложно выполнять, например, IQ-тесты, рассчитанные на самого обычного человека. Это не мешает некоторым из них в полной мере развивать имеющиеся у них таланты, оставляя позади людей со здоровой психикой. Например, от шизофрении страдали Джон Нэш, получивший Нобелевскую премию по математике; Вацлав Нижинский, прекрасный русский танцовщик; Винсент Ван Гог, гениальный живописец; Филлип К. Дик — популярный американский фантаст; Сид Баррет, отец-основатель группы Pink Floyd, а также многие известные писатели, поэты и др.

    Кроме того, не всегда проблемы с восприятием действительности связаны с самой болезнью. Описанный выше избыток дофамина лечится при помощи современных лекарств, которые блокируют дофаминовые рецепторы и, таким образом, позволяют уменьшить уровень галлюцинации и бреда. Правда, при этом страдают когнитивные функции человека: мышление, память, способность концентрироваться и др. И в данном случае, «глупость» шизофреника является результатом действия лекарств.

    Миф о неизлечимости шизофрении

    Тут следует понимать, что имеется в виду под излечимостью. Если у человека есть генетическая предрасположенность к шизофрении, то убрать ее нереально. Но создать такие условия, чтобы она больше никогда не проявлялась, можно. В 25% случаев врачам удается добиться эффекта полного излечения. А недавно китайские ученые заявили, что в мозге шизофреника существуют встроенные механизмы, при помощи которых идет восстановление когнитивных способностей. Правда, на довольно низком уровне.

    В 50% случаев люди начинают чувствовать себя лучше, и большая часть мучающих их симптомов проходит при постоянном приеме таблеток и при регулярном наблюдении у психиатра. Это позволяет им жить полноценной и продуктивной жизнью.

    Лечение шизофрении: необычные лекарства

    Итак, существует множество генетических причин шизофрении и ее проявлений как в биохимическом, так и в физиологическом плане. Неудивительно, что перечень методов ее лечения очень обширен и зависит от конкретного диагноза и состояния человека. Ученые то и дело объявляют о новых, иногда довольно необычных вариантах лечения.

  • Например, в прошлом году австралийские ученые предложили шизофреникам соблюдать кетогенную диету, популярную у бодибилдеров. Ее отличает большое количество жиров и дефицит углеводов, чтобы организм был вынужден для получения энергии перерабатывать кетоновые тела. Аналогичный рацион рекомендуется детям с эпилепсией.
  • А британские ученые указали на то, что при шизофрении повышен уровень активности клеток микроглии в головном мозге. Эти клетки являются частью иммунной системы и реагируют на повреждения, а также на воспаление при внедрении инфекции в мозг. Исследователи предложили лечить шизофрению при помощи противовоспалительных средств. Пока данный метод находится на стадии изучения.
  • Современным технологиям в арсенале врачей-психиатров тоже нашлось место. Игра Wizard, разработанная для iPad, положительно влияет на процессы памяти и мышления у людей, страдающих от шизофрении. Заметные результаты по улучшению эпизодической памяти были получены уже через 4 недели игры в Wizard. Игровой подход особенно актуален для шизофреников, так как в список проявлений болезни входят низкая вовлекаемость пациентов в процесс и очень слабая мотивация к чему бы то ни было.
  • Наконец, в сентябре прошлого года британская фармацевтическая компания заявила, что ее препарат для лечения шизофрении, полученный из конопли, продемонстрировал эффективность в ходе клинических исследований на пациентах, которые не реагировали на традиционные антипсихотические лекарства.
  • medaboutme.ru

    Хотите предупредить возможные заболевания до их появления? Быть уверенными в своем здоровье? Или установить отцовство с точностью 99,9%? Тогда мы приглашаем Вас в «КДС Клиник» – центр, где специалисты высшего класса проведут генетические исследования Ваших анализов и предоставят подробную расшифровку.

    Мы сотрудничаем с лабораторией «KDL», которая располагает самым новым и современным медицинским оборудованием, способное дать точные результаты в самые короткие сроки.

    с использованием собственной яйцеклетки)

    (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек)*

    (HFE: 187C>G (rs1799945)

    HFE: 845G>A (rs1800562)

    IL28B: C>T (rs12979860)

    IL28B: T>G (rs8099917)

    BRCA1: 185delAG (rs80357713)

    BRCA1: 4153delA (rs80357711)

    BRCA1: 5382insC (rs80357906)

    BRCA1: 3819del5 (rs80357609)

    BRCA1: 3875del4 (rs80357868)

    BRCA1: 300T>G (rs28897672)

    BRCA1: 2080delA (rs80357522)

    BRCA2: 6174delT (rs80359550)

    MTR: 2756A>G (rs1805087)

    MTRR: 66A>G (rs1801394)

    F2: 20210G>A (rs1799963)

    F5: 1691G>A (rs6025)

    F7: 10976G>A (rs6046)

    F13A1: 103G>T (rs5985)

    FGB: -455G>A (rs1800790)

    ITGA2: 807C>T (rs1126643)

    ITGB3: 1565T>C (rs5918)

    PAI-1: -675 5G>4G (rs1799889)

    MTHFR: 677C>T (rs1801133)

    MTHFR: 1298A>C (rs1801131)

    NOS3: -786T>C (rs2070744)

    NOS3: 894G>T (rs1799983)

    ADD1: 1378G>T (rs4961)

    AGTR1: 1166A>C (rs5186)

    AGTR2: 1675G>A (rs1403543)

    CYP11B2: -344C>T (rs1799998)

    GNB3: 825C>T (rs5443)

    AGT: 521C>T (rs4762)

    APOE: 388T>C (rs429358)

    APOE: 526C>T (rs7412)

    APOB: 10580G>A (rs5742904)

    APOB: G>A (rs754523)

    PCSK9: T>C (rs11206510)

    FTO: T>A (rs9939609)

    PPARD: -87T>C (rs6902123)

    CYP1A1*2C: 1384A>G (rs1048943)

    CYP1A1*4: 1382C>A (rs1799814)

    CYP1A1*2A: 6235T>C (rs4646903)

    CYP1A2*1F: -154C>A (rs762551)

    CYP3A4*1B: -392 A>G

    CYP2C9*2: 430C>T (rs1799853)

    CYP2C9*3: 1075A>C (rs1057910)

    ACTN3: 1729C>T (rs1815739)

    MSTN: 458A>G (rs1805086)

    AGT: 803T>C (rs699)

    HIF1A: 1744C>T (rs11549465)

    PPARA: 2498G>C (rs4253778)

    PPARD: -87C>T (rs2016520)

    PPARG: 34C>G (rs1801282)

    PPARGC1A: 1444G>A (rs8192678)

    PPARGC1B: 607G>C (rs7732671)

    AMPD1: 133C>T (rs17602729)

    KCNJ11: 67A>G (rs5219)

    TCF7L2: IVS3 C>T (rs7903146)

    TCF7L2: IVS4 G>T (rs12255372)

    Что такое индивидуальные генетические исследования?

    Все мы наполнены молекулами ДНК, это как паспорт, в котором сохранена вся информация: внешние данные, характер, расположенность к определенному виду болезней. ДНК — это продолжительная полимерная цепочка из нуклеотидов, которая повторяется в различном порядке. ДНК человека храниться в хромосомах, и располагается во всех клетках, исключая эритроциты. Способ расшифровки этой информации, принято называть генетическим анализом. Однако широкий смысл генетического исследования, подразумевает – комплекс способов, с помощью которых определяют наследственность.

    Каждый человек – неповторим, об этом свидетельствует наше ДНК, то есть порядок повторяющихся нуклеотидов, что в медицине называют генетическим кодом. Уникальное в своем роде ДНК находится только в 1 % всех молекул, в то время как оставшиеся 99 % у всех идентичны. Индивидуальное обследование позволяет провести расшифровку ДНК определенного человека, для получения данных об его наследственном факторе и предрасположенности.

    В каких случаях проводят генетические анализы?

    В идеале — провести генетический анализ крови, необходимо для того, чтобы быть вооруженным и знать о своих слабых местах. Выявив предрасположенность к заболеванию, специалист может дать полезные рекомендации по поводу образа жизни и конкретным предписаниям, в целях подстраховки и препятствия возможного недуга. Однако в большинстве случаев, люди обращаются в клиники желая сдать анализ ДНК, ввиду следующих причин:

    • планированием семьи (дабы избежать рождения ребенка с врожденной патологией);
    • ношения плода (в случаях, когда стоит вопрос о прерывании беременности по причинам угрозы наследственного заболевания);
    • подтверждения отцовства (во многих случаях, тест ДНК используют в судебных разбирательствах);
    • желание составить индивидуальную программу питания, или скорректировать образ жизни.
    • Генетические анализы в КДС Клиник

      Столкнувшись, с какой либо проблемой, или просто желая владеть ценной информацией своей наследственности — генетические исследование в Москве, можно пройти в современной клинике КДС Клиник.

      У нас вы можете пройти следующие виды исследования:

      ДНК-анализ. Как правило, это исследование, которое происходит посредством сравнения между собой двух людей для выявления степени родства, иди определения отцовства. Также ДНК- диагностика, может показывать предрасположенность к заболеваниям или генные патологии.

      Цитогенетический или хромосомный анализ — изучение формы, количества и структуры хромосом в соматических, а также половых клетках. С помощью такой диагностики выявляют хромосомные заболевания, например такие как:

      Для того чтобы провести анализы, используют такие биологические материалы как:

    • кровь из вены;
    • соскоб из ротовой полости, а именно внутренней поверхности щеки;
    • материал после аборта (для выяснения причины и последующего риска подобной проблемы).

    В нашей клинике, мы гарантирует анонимность, точные и быстрые результаты, а стоимость анализа ДНК позволит каждому воспользоваться услугами наших специалистов.

    kdc.clinic

    В медицине данный вид исследование относится к специфическому виду диагностирования, направленный на детализацию той информации, которая имеется в ДНК молекулах. То есть результатом этих наблюдений является установление признаков, передаваемых от родителей потомству и изучение свойств генов.

    Специалисты на стадии планирования беременности рекомендуют будущим мамам провести исследование на генетическую совместимость и сдать анализ на заболевания генетического уровня.

    Благодаря результатам выполненного исследования можно заранее говорить о здоровье будущего малыша, а также это поспособствует выявлению возможных заболеваний, передающихся по наследству, и определить пути решения вопроса патологии.

    Обычно на практике будущие мамы выполняет генетический анализ уже при существующей беременности. Подобное исследование способствует выявлению причины невозможного вынашивания плода, а также он помогает установить пороки развития у будущего малыша врожденного характера.

    Какие существуют показания для выполнения данного вида исследования при беременности?

    Доктора рекомендуют выполнять женщинам енетический анализ в таких случаях

  • ·если в семье одного из родителей будущего малыша были генетические заболевания или болезни, передаваемые по наследству;
  • ·возраст будущей матери 35 лет и старше;
  • ·если в процессе беременности женщина перенесла такие заболевания, как острая вирусная инфекция:токсоплазмоз, грипп, ОРВИ или краснуха;
  • ·когда уже у имеющегося малыша наблюдаются врождённые пороки развития;
  • ·если в период зачатия и всего процесса беременности будущая мама находилась под воздействием неблагоприятных факторов (радиация,алкоголь, рентген, наркотики) или принимала определенные виды лекарственных препаратов;
  • ·когда в предыдущие разы у женщины беременность закачивалась выкидышами или же младенцы были мертворожденные;
  • ·если на основании биохимического исследования крови или данных УЗИ будущие мамы составляют группу риска.
  • Во избежание неблагоприятных различных факторов риска, указанных выше,будущей матери следует выполнить анализ, определяющий генетическую совместимость, а также пройти исследование на заболевания генетического уровня.

    Зачем нужно проводить такую процедуру?

    Выделяют основные направления выполнения лабораторных исследований при помощи генетического анализа:

    исследование, показываетгенетическую совместимость, устанавливает кровное родство (отцовство, материнство и прочее);

  • ·определение предрасположенности к распространенным болезням. Которые возникают на генетическом уровне;
  • ·создание сведений для генетической паспортизации личности;
  • ·выявление инфекционных возбудителей.
  • Диагностирование на генетическую совместимость имеет название «анализ ДНК» или же тест, при помощи которого устанавливают отцовство. Для выполнения данного анализа медицинские показания не нужны, проводится он по желанию родителей.

    Как правило, этот анализ делают при юридических разбирательствах, разводах, а также других различных судебных тяжбах. В период вынашивания плода, то есть до его рождения, уже можно определить степень родства малыша.

    Такое исследование предоставляет 100% результат, при этом он способен выявить имеющуюся предрасположенность малыша к таким потенциальным заболеваниям, как:

  • ·сахарный диабет;
  • тромбозы;
  • инфарктмиокарда;
  • остеопороз;
  • бронхолегочные патологии;
  • артериальнаягипертония;
  • заболевания щитовидной железы и пищеварительного отдела.
  • Если во время беременности своевременно выполнить генетический анализ и выявить нарушения, то тем самым это поспособствует тому, что можно будет оказать нужное влияние для благополучного вынашивания плода, это поможет скорректировать здоровье будущего малыша.

    Многие знают, что существуют такие инфекции, которые нельзя определить, применив для этого различные диагностики традиционных форм, обычно используемые в процессе наблюдения за ходом беременности.

    Однако методы генетического анализа способствуют достаточно быстро установить ДНК — возбудителей инфекций в организме, а также классифицировать их и наблюдать за их дальнейшем развитием. В результате это поможет доктору подобрать правильный способ лечения

    Данное исследование помогает выявить болезни генетического уровня, такие патологии: синдром Эдвардса, Дауна и прочие. Заключение фиксируется специалистом-генетиком (в генетический паспорт личности), формирование которого выполнилось благодаря методу генетического анализа.

    Генетический паспорт личности представляет собой своеобразную форму соединенного анализа ДНК, в котором находятся данные о профиле и индивидуальности человека. Такие данные в течение жизни могут человеку предоставить исключительно важную помощь, в случае возникновения различных осложнений со здоровьем.

    Существующие методы генетического исследования

    Неинвазивными или традиционными методами данного диагностирования являются:

    1. Ультразвуковое исследованиепри беременности, используемое в качестве метода генетического анализа, выполняют на 10-14 недельном сроке беременности. Данный период является наиболее благоприятным для установления возможной патологии у ребеночка.
    2. Биохимический анализ крови способствует определению возможной хромосомной и наследственной патологии, выполняют его при беременности на более раннем сроке. В случае если при беременности после уже выполненного генетического анализа возникают различного рода подозрения, то делают еще одно УЗИ на сроке 20-24 недели. Такой метод исследования способствует выявлению небольших пороков, проявляющиеся в развитии малыша.

    В случае, когда подозрения подтверждаются, то будущей матери назначают выполнить инвазивные методы исследования, такие как:

  • амниоцентез, данное диагностирование способствует изучению плодных вод, для этого специальной иглой делают прокол в матке, и выполняется из нее забор амниотической жидкости, этот процесс осуществляется при постоянном контроле УЗИ;
  • плацентоцентез — это процедура, которая способствует выявлению последствий в результате перенесенных инфекций, появившиеся во время беременности, как правило, выполняется она при помощи общей анестезией с 13 по 27 недели беременности;
  • биопсия хориона — диагностирование клеток, представляющие собой основу формирования плаценты, то есть для забора материала, в котором находятся требуемые для исследования клетки, для этого выполняют пункцию, выполняя ее через брюшную полость матери, иногда содержимое шейки матки используют для проведения данного исследования;
  • кордоцентез — диагностирование пуповинной крови, выполняют его на 18 недели беременности, для этого через полость матки делают пункцию и проводят забор крови из пуповины, при этом пациентке делают обезболивание.
  • В современной медицине выполняя исследование на генетическую совместимость и анализ на болезни, передающиеся по наследству, способствует определению более 400 видов различного вида патологий из 5000 имеющихся.

    Где можно выполнить данный анализ?

    Сделать такое диагностирование можно в специальных клиниках и медико-генетических центрах. Такая мера диагностирования ДНК может за собой понести серьезные последствия, вплоть до прерывания внутриутробного вынашивания плода.

    Поэтому прежде чем выполнять этот анализ нужно узнать о выбранном центре, в особенности о профессионализме работающих там специалистов.

    Стоимостьгенетического анализа значительно выше, нежели обычные медицинские анализы. Но стоит учесть, что полученные результаты генетических анализов сэкономят намного больше средств, поскольку будет выполнена своевременные профилактические мероприятия или же лечение заболеваний.

    nebolet.com

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Navigation