Синдром дауна была изучена с помощью

/ 3.7 генетика человека

3.7 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

1. Для изучения наследственности и изменчивости признаков у человека нельзя применять метод

2. Метод, в основе которого лежит изучение числа хромосом и особенностей их строения

3. Хромосомная болезнь человека – синдром Дауна – была изучена с помощью метода

4. Болезнь Дауна связана с появлением лишней хромосомы в 21-й паре генотипа человека, поэтому подобное изменение называют

1) соматической мутацией

2) геномной мутацией

5. Какой возраст матери увеличивает риск рождения детей с синдромом Дауна?

6. Цитогенетический метод изучения наследственности человека состоит в исследовании

1) наборов хромосом в клетках

2) наследования признаков у близнецов

3) наследования признаков в ряде поколений

4) типа наследования рецессивных генов

7. Близнецовый метод генетики позволяет

1) найти внешнее сходство сестер и братьев

2) изучить особенности генеалогии родителей

3) изучить влияние факторов внешней среды на наследственность человека

4) установить доминантный характер наследования признаков

8. Различия между однояйцевыми близнецами обусловлены

1) влиянием внешней среды на фенотип

2) разным типом наследования

3) разными генотипа близнецов

4) множественным действием гена

9. Причина фенотипического сходства однояйцевых близнецов у человека – это

1) одинаковый генотип

2) генные мутации в гаметах отца

3) хромосомные перестройки в гаметах матери

4) цитоплазматические изменения

10. Гемофилия у детей чаще проявляется от брака

3) людей разных национальностей

4) людей разных рас

11. Какая болезнь человека – результат генной мутации?

1) синдром приобретенного иммунодефицита

3) серповидноклеточная анемия

12. Какая болезнь человека – результат генной мутации?

13. У человека возможна наследственная предрасположенность к

14. Для ранней диагностики наследственных заболеваний у человека необходимо

1) генеалогическое исследование отца

2) определить состав околоплодной жидкости

3) заботиться о чистоте жилища

4) обеспечить чистоту воздуха

15. Какова функция медико-генетического консультирования родительских пар?

1) выявляет предрасположенность родителей к инфекционным заболеваниям

2) определяет возможность рождения близнецов

3) определяет вероятность проявления у детей наследственных недугов

4) выявляет предрасположенность родителей к нарушению процесса обмена веществ

16. У родителей, состоящих в родстве, значительно повышается вероятность рождения детей с заболеваниями

17. Существенное влияние на развитие потомства оказывают возникающие у родителей

1) модификационные изменения

2) соматические мутации

3) генные мутации

4) возрастные изменения

18. В современную эпоху у людей увеличивается число наследственных и онкологических заболеваний вследствие

1) увеличения численности населения земного шара

2) изменения климатических условий

3) загрязнения среды обитания мутагенами

4) увеличения плотности населения в городах

19. Появлению у людей раковых опухолей способствует

1) изменение климатических условий

2) понижение содержания кислорода в атмосфере

3) повышение содержания углекислого газа в атмосфере

4) повышение уровня радиации в окружающей среде

20. В организме человека к радиоактивному излучению наиболее чувствительны клетки и ткани

1) половые и кроветворные

2) хрящевые и костные

3) эпителиальные и жировые

4) железистые и мышечные

21. Потребление наркотических веществ может привести к

1) повышению иммунитета организма

2) уродствам потомства

22. Наркотические вещества относят к мутагенам, так как при их употреблении

1) возникают изменения в хромосомах или генах

2) нарушается работа нервной системы

3) ухудшается самочувствие

4) возникает зависимость от наркотиков

23. Вещества табачного дыма вызывают у человека

1) сужение кровеносных сосудов

2) улучшение снабжения клеток тела кислородом

3) повышение скорости движения крови по сосудам

4) нарушение последовательности фаз митоза в клетках кожи

24. Загрязнение окружающей среды мутагенами, повышение уровня радиации – причины

1) увеличения числа инфекционных заболеваний

2) увеличения числа наследственных заболеваний

3) приспособленности организмов к среде

4) усложнения цепей питания

25. Охрана окружающей среды от загрязнения мутагенами будет способствовать снижению у людей процента заболеваний

26. Разрушение озонового слоя атмосферы способствует увеличению заболеваний человека

1. По аутосомно – рецессивному типа у человека наследуются

нормальный срок облысения

2. По Х — сцепленному типу наследуются

черепаховая окраска кошек

3. Установите соответствие между особенностями признаков и типами их наследования.

А) проявляется через поколение

Б) встречается практически во всех поколениях

В) встречается чаще у лиц мужского пола

Г) встречается с одинаковой частотой у лиц обоих полов

Д) если признак есть у одного из родителей, то он проявляется либо у половины потомства, либо у всех

Е) в семьях, где оба родителя здоровы, признак может быть у половины сыновей

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: 1) аутосомно – доминантный; 2) сцепленный с Х — хромосомой

4. Установите соответствие между заболеваниями и видами мутационной изменчивости.

ЗАБОЛЕВАНИЯ ВИДЫ МУТАЦИЙ

А) шизофрения 1) геномные

Б) синдром Дауна 2) генные

Д) синдром Клайнфельтера

С1 С какой целью применяют генеалогический метод исследования генетики человека?

С2 Применение какого метода позволило выявлять причины болезни Дауна?

studfiles.net

Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21)

Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) — это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й — отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, нарушениям физического и умственного развития.

Многие из них являются пожизненными, также могут сократить продолжительность жизни. Большинство людей, имеющих даунизм могут жить здоровой, полноценной жизнью.

Недавние медицинские достижения, культурная и институциональная поддержка людей, их семей предоставляют множество возможностей для решения проблем этого состояния.

Причины возникновения

Во всех случаях оба родителя передают свои гены детям. Трисомия 21 наиболее распространенное генетическое, наследственное заболевание. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать хромосомный набор из 23 пары, всего 46 хромосом. Половина хромосом — от матери, половина — от отца.

Одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок рождается с тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. 47 хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

Не существует окончательных научных исследований, свидетельствующих о том, что состояние обусловлено факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Открыл, описал его английский врач XIX века Лэнгдон Даун. По иронии судьбы, он не был первым, кто описал это состояние, мало добавил к нашему знанию об этом, и, с большой ошибкой, приписал условие «возвращению» к монголоидной расе. Расстройство было однажды названо монголизмом, термин, который теперь считается устаревшим.

Генетическая причина болезни обнаружена в 1957 году — трисомия по 21 хромосоме.

Хромосомная болезнь человека (синдром дауна) была изучена с помощью метода кариотипа, когда стало возможным выявлять аномалии хромосомного числа.

В 1971 г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека:

Кариотип при трисомиях по аутосомам:

  • 47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 — трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);
  • Наследуется ли синдром дауна

    В некоторых случаях, он передается по наследству. По данным Национального общества NDSS, около 1 из 700 детей рождаются с ним.

    В глобальном масштабе, по состоянию на 2010 год, он происходит примерно 1 на 1000 родов и приводит к примерно 17 000 смертей. Больше таких детей рождаются в странах, где аборт не разрешен, и в странах, где беременность возникает в очень зрелом возрасте.

    Число беременностей с аномалией более чем в два раза больше при частых спонтанных выкидышах. Это является причиной 8% всех врожденных расстройств.

    Формы синдрома дауна

    Существует три формы (разновидности) синдрома Дауна они имеют разные степени тяжести:

    Человеческие клетки делятся двумя способами. Первый — это обычное деление клеток (митоз), по которому тело растет. Одна ячейка становится двумя клетками, которые имеют точно такое же количество и тип хромосом в качестве родительской клетки.

    Второй метод деления клеток происходит в яичниках и яичках (мейоз) и состоит из одной клетки, расщепляющейся на две части, причем полученные клетки имеют половину числа хромосом исходной клетки. Таким образом, нормальные яйца и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы вместо 46.

    Во время деления ячейки могут возникать многие ошибки. В мейозе пары хромосом должны разделиться и перейти к разным пятнам в разделительной клетке; это событие называется «дизъюнкцией».

    Однако иногда одна пара не делится, вся идет в одно место. Это означает, что в результирующих клетках будет 24 хромосомы, а у другой будет 22 хромосомы. Авария называется «неразрешимостью».

    Если сперма или яйцо с ненормальным числом хромосом сливаются с нормальным помощником, то полученное оплодотворенное яйцо будет иметь ненормальное количество хромосом.

    В синдроме Дауна 95% всех случаев вызвано этим событием: одна клетка имеет две 21 хромосомы вместо одной, поэтому получающееся оплодотворенное яйцо имеет три 21 хромосомы. Отсюда научное название, трисомия 21 ( кариотип 47 xxy ).

    Недавние исследования показали, что в этих случаях примерно 90% аномальных клеток являются яйцами. Причина ошибки неразрушения неизвестна, но определенна связь с возрастом матери. В настоящее время исследования направлены на то, чтобы определить причину и время проведения события недискриминации.

    Мозаичная форма синдрома дауна возникает, у человека, когда есть смесь клеточных линий, некоторые из которых имеют нормальный набор хромосом и другие, которые имеют трисомию 21.

    При клеточном мозаицизме смесь видна в разных клетках того же типа.

    При тканевом мозаицизме один набор клеток, таких как все клетки крови, может иметь нормальные хромосомы, а другой тип, такой как все клетки кожи, может иметь трисомию 21.

    Люди имеющие мозаичный синдром Дауна показывают симптомы в более легкой форме

    Транслокационная форма синдрома дауна происходит у трех-четырех процентов всех случаев, связано с Robertsonian Transocation. При ней два разрыва встречаются в отдельных хромосомах, обычно в 14-й и 21-й. Существует перегруппировка генетического материала, так что часть 14-й хромосомы заменяется дополнительной 21-й.

    Таким образом, хотя количество хромосом остается нормальным, происходит трехкратное увеличение 21-го хромосомного материала.

    Некоторые из этих детей могут иметь только тройную часть 21-й хромосомы, а не целую, которая называется частичной трисомией 21. Транслокации, приводящие к трисомии 21, могут быть унаследованы, поэтому важно проверить хромосомы родителей в этих случаях, чтобы увидеть, может ли человек быть «носителем».

    Вероятность такого вида синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети могут наследовать транслокацию, имеют более высокую вероятность иметь детей с трисомией 21. В этом случае форму иногда называют семейным синдромом Дауна.

    Согласно данным Центра по борьбе с болезнями и профилактике, у матерей возраста от 35 лет и старше больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у младших матерей. Риск увеличивается, чем старше мать.

    Отцовский возраст также имеет значение. Установлено, что отцы старше 40 лет в два раза больше рискуют иметь ребенка с отклонениями.

    Риски возрастают по мере увеличения возраста родителей, большую вероятность получения синдрома дауна имеют:

  • люди с семейной историей синдрома Дауна
  • несущие генетическую транслокацию
  • Профилактика синдрома дауна заключается в своевременном обследовании.

    Родители пострадавшего человека обычно генетически нормальны.

    Дополнительная хромосома, трисомия 21 — возникает случайно. Возможность увеличивается с менее чем 0,1% у 20-летних матерей до 3% в возрасте 45 лет.

    Не существует известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, которые влияют на это.

    Важно помнить, что ни один из них не означает, что у вас определенно будет солнечный ребенок.

    Признаки синдрома дауна — широкий спектр особенностей и характеристик: наблюдается широкий спектр умственной отсталости и задержки развития. Некоторые дети рождаются с дефектами сердца, другие — нет.

    У некоторых детей есть такие заболевания, как эпилепсия, гипотиреоз или брюшнополостная болезнь, у других нет.

    При рождении младенцы демонстрируют определенные симптомы синдрома дауна :

    Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности. Аномалии развития в области психического и социального означают, что ребенок может иметь:

    • импульсивное поведение
    • затрудненное мышление
    • дефицит внимания
    • трудности обучения

    Медицинские осложнения часто сопровождают синдром:

    • врожденные пороки сердца
    • потеря слуха
    • плохое зрение
    • катаракта (облачные глаза)

    • проблемы тазобедренного сустава, такие как дислокации

    • лейкемия
    • хронический запор
    • деменция (проблемы мышления, памяти)
    • гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы)

      ожирение

    • Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте
    • Они более склонны к инфекции, чаще болеют респираторными, мочевых путей, кожными инфекциями.

      Как определить синдром дауна

      Трисомия 21 определяется с помощью скрининга, предлагается как обычная часть дородовой помощи.

      Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности с последующим диагностическим тестом или после рождения путем прямого наблюдения и генетического тестирования.

      Скрининг как в первом, так и во втором триместре лучше, чем просто скрининг в первом триместре. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Обычно используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения.

      Ничто не может быть окончательным, поэтому, если результаты по первому скринингу положительны, для подтверждения диагноза требуется амниоцентез или хорионический выбор ворсинок.

      Амниоцентез. Врач берет образец амниотической жидкости для изучения количества хромосом, которое имеет ваш ребенок. Тест обычно проводится на 15 неделе.

      Выборка хорионических ворсинок (CVS). Берутся клетки из плаценты для анализа фетальных хромосом. Тест проводится между 9-й — 14-й неделями беременности. Может увеличить риск выкидыша.

      Анализ крови (PUBS или кордоцентез). Забор крови из пуповины, осмотр ее на хромосомные дефекты. Делается после 18-й недели беременности. Имеет более высокий риск выкидыша, поэтому выполняется только в том случае, если все остальные тесты неясны.

      Диагностика синдрома дауна после рождения основывается на физическом облике. Подтверждают диагноз и определяют наличие транслокации, анализом на кариотип. Родители обычно хотят знать возможный диагноз, как только его подозревают.

      Лечится ли синдром дауна

      Лечение синдрома Дауна невозможно, но существуют программы поддержки и образования, которые могут помочь как людям с состоянием, так и их семьям.

      Обычно программы начинаются с вмешательства в младенчестве. Учителя специального образования и терапевты помогают ребенку приобрести:

    • сенсорные навыки
    • навыки общения
    • навыки самопомощи
    • двигательные навыки
    • язык и познавательные способности
    • Школа является важной частью жизни ребенка, независимо от умственных способностей.

      Государственные и частные школы во многих странах поддерживают людей, их семьи специальными образовательными возможностями. Обучение дает ценную социализацию, помогает учащимся осваивать важные жизненные навыки.

      В течение последних 10 лет произошел резкий рост исследовательских усилий, направленных на терапевтические вмешательства для улучшения обучения и памяти.

      Использовались три основные стратегии: имплантация нервных стволовых клеток; экологическое обогащение, физические упражнения, фармакотерапия.

      Многие стратегии улучшают обучение и память, также электрофизиологические, молекулярные изменения у пораженных животных. На сегодняшний день восемь молекул были протестированы в клинических испытаниях для взрослых людей.

      До сих пор не проводились исследования для младенцев. Однако убедительные исследования показывают, что постоянные изменения головного мозга происходят во время роста плода. Ранняя пренатальная диагностика дает окно на 28 недель, чтобы положительно повлиять на развитие мозга, улучшить постнатальный когнитивный эффект.

      Несколько подходов (эпигаллокатехин галлат, NAP / SAL, флуоксетин, апигенин) были использованы для лечения мышей внутриутробно; они показали терапевтические эффекты, которые сохранялись до взрослой жизни.

      Чего стоит ожидать, прогноз

      Будущее жизни людей, имеющих синдром Дауна, зависит от социальной помощи, поддержки семьи. Правильный уход и возможность получения образования, улучшают качество жизни. В Европе от 5 до 15% детей с синдромом Дауна посещают регулярную школу.

      Заканчивают обучение по курсу средней школы, лишь некоторые; большинство — нет. В Америке, те кто имеет инвалидность и учились в средней школе, около 40% закончили учебу. Многие учатся читать и писать, некоторые имеют оплачиваемую работу.

      Многие из них могут жить самостоятельно, но часто нуждаются в финансовой помощи, помощи по медицинских и юридических услугах.

      Улучшение медицинского обслуживания, увеличило продолжительность жизни. С двенадцати лет в 1912 году, до двадцати пяти лет 1980-х годах, до 50-60 лет в развитом мире 2000-х годов. Сейчас, от четырех до двенадцати процентов, е доживают до года.

      Вероятность долгой жизни частично определяется наличием сердечных проблем. Шестьдесят процентов с врожденными проблемами сердца проживают до десяти лет, 50% до тридцати лет. 85% тех, у кого нет сердечных проблем, доживают до десяти лет, 80% до тридцати лет. Около 10% живут до семидесяти лет.

      Если воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Дополнительно к более крупным проблемам, таким как сердечные дефекты и лейкемия, им может потребоваться защита от обычных инфекций, таких как простуда.

      Люди с синдромом Дауна могут сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия, преуспеть. Создание сильной сети поддержки опытных профессионалов, понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха солнечных людей.

      ovp1.ru

      Хромосомные болезни человека: аутосомные синдромы, классификация, реферат. Синдром Дауна

      Хромосомные болезни. Аутосомные синдромы

      О хромосомных болезнях

      Хромосомные болезни — большая группа клинически различных патологических состояний, вызванных нарушениями числа или структуры хромосом. По данным статистики, около 1% новорожденных являются носителями хромосомных нарушений, обусловливающих умственную и физическую отсталость, а около 30% множественных врожденных пороков развития у детей связано с хромосомными нарушениями.

      Кариотип человека состоит из 46 хромосом, причем половину их он получает от матери, а половину — от отца. Каждой материнской хромосоме соответствует 1 (гомологичная ей) отцовская. Исключение составляют половые хромосомы. Женщины обладают парой гомологичных Х-хромосом, а у мужчины имеется единственная Х-хромосома и негомологичная ей Y-хромосома.

      Хромосомы как отдельные структурные единицы можно увидеть только в делящихся клетках на стадии метафазы. Препараты хромосом могут быть получены из костного мозга, культуры фибробластов кожи, клеток амниотической жидкости и т. д. В клинической цитогенетике обычно используется простая методика культивирования лимфоцитов периферической крови. После проведения ряда процедур клеточную суспензию наносят на предметные стекла, красят и изучают под световым микроскопом.

      В последние годы в клинической цитогенетик стали использовать методы дифференциального окрашивания хромосом, которые позволяют выявлять в хромосомах поперечные полосы, а, также отличать хромосомы друг от друга и обнаруживать в них разные структурные перестройки.

      Описан Д. Даун в 1866 г. Заболевание обусловлено наличием в кариотипе больных 1 лишней хромосомы 21 (трисомия по хромосоме 21). Встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Больные имеют характерное лицо: глаза с монголоидным разрезом и эпикантом (кожная складка, идущая от верхнего века к нижнему по внутреннему углу глазной щели), большой язык, широкое переносье, низко расположенные, неправильно сформированные уши, пятна Брушфильда (на радужке глаз белесоватые очажки). Больные, как правило, низкого роста, с короткими конечностями, короткими широкими ладонями, стопами, пальцами; V палец руки не достигает основания ногтевой фаланги IV пальца; у 50% больных обнаруживаются пороки сердца; часто встречаются аномалии желудочно-кишечного тракта, гениталий, у мальчиков (неопущение яичек, короткий penis), задержка полового созревания, дегенерация тестикул. Женщины часто бывают фертильны (способны к деторождению). Больные синдромом Дауна отличаются глубокой умственной отсталостью, эмоциональной лабильностью. Они по крайней мере в 3 раза (а по некоторым данным, в 20 раз) чаще болеют острым лейкозом. Продолжительность жизни больных снижена. В среднем они живут 40 лет.

      В 96% случаев синдром Дауна возникает в результате нерасхождения хромосом в оогенезе или сперматогенезе. Обычно половые клетки имеют 23 хромосомы, при нерасхождении хромосом одна из половых клеток имеет 24 хромосомы, а другая — 22. Если такая яйцеклетка с 24 хромосомами и лишней хромосомой 21 будет оплодотворена нормальным сперматозоидом с 23 хромосомами, то зародыш будет развиваться из зиготы с 47 хромосомами, и все его клетки получат лишнюю хромосому 21. Так возникает ненаследственная трисомная форма болезни Дауна. Аналогично возникают некоторые другие синдромы: синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдром Патау (трисомия хромосомы 13), синдром Шерешевского — Тернера (моносомия по хромосоме X) и пр.

      Нерасхождение хромосом может быть вызвано различными факторами: вирусной инфекцией, диабетом, ионизирующей радиацией.

      Частота рождения больных детей коррелируется с возрастом родителей. Чем старше родители, тем выше риск рождения у них ребенка с лишней хромосомой. Так, риск иметь больного ребенка у женщины после 35 лет примерно в 10 раз выше, чем у 20-летней. Появление больного ребенка не зависит от того, каким по счету он рождается. Рождение ребенка с хромосомной патологией зависит и от возраста отца. Около 20% случаев трисомии обусловлено нерасхожденнем хромосом у отца, причем частота его у мужчин существенно возрастает после 45 лет. Помимо трисомной формы болезни Дауна, существуют еще мозаичная и транслокационная.

      При мозаичной форме болезни Дауна только часть клеток имеет ненормальный кариотип, поскольку в данном случае нерасхождение хромосом приурочено к раннему эмбриогенезу. В таких случаях признаки болезни Дауна выражены слабее. Показано, что доля клеток с аномальным кариотипом у больных с мозаичной формой болезни Дауна с возрастом может уменьшаться. Эта форма возникает непосредственно у эмбриона и не связана с возрастом родителей.

      Транслокационная форма болезни Дауна отмечается лишь в 3% случаев, она часто носит семейный характер и в большинстве случаев встречается у детей от молодых родителей.

      При транслокационной форме болезни Дауна у больного 46 хромосом, а лишняя хромосома 21 бывает перенесена (транслоцирована) на хромосомы 13, 14, 15, 21, 22 или другие. Такая форма возникает за счет изменения не числа хромосом, а их структуры. Структурные нарушения образуются из-за разрывов хромосом, воздействия некоторых химических веществ, радиации, вирусных инфекций и т. д. Хромосомные разрывы вызывают самые разнообразные изменения хромосомной структуры. Так, если произошел 1 разрыв хромосомы, то часть ее без центромеры может утратиться — возникает делеция. В случае 2 разрывов в разных хромосомах, хромосомы могут обменяться участками, и возникает транслокация. Когда части хромосом меняются местами без утраты хромосомного материала, то транслокацию называют сбалансированной. Многие, не подозревая об этом, являются носителями сбалансированных транслокаций. Среди 1000 фенотипически нормальных индивидуумов 1 является носителем сбалансированной хромосомной перестройки. Среди носителей сбалансированных перестроек риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет для женщин примерно 10—20%, для мужчин — 4%. Разница риска для мужчин и женщин связана, по-видимому, с тем, что аномальные сперматозоиды часто не способны к оплодотворению: отбор сперматозоидов более жесткий, чем яйцеклеток.

      Клинически трисомная и транслокационная формы болезни Дауна друг от друга не отличаются. Поэтому важно проводить цитогенетическое обследование у молодых родителей. Если у ребенка имеет место обычная трисомная форма болезни Дауна, то риск появления второго ребенка с хромосомной патологией у этих родителей приблизительно равен 1%. В случаях, когда у ребенка имеется транслокационная форма болезни Дауна, необходимо проанализировать кариотип родителей. При нормальном кариотипе риск равен 1%. Если же родители — носители сбалансированной транслокации, то риск для матери-носительницы обычно составляет 10—15%, для отца — 2—4%. Описаны случаи транслокации, при которых риск появления больного ребенка достигает 100%. Такие транслокации могут быть как у отца, так и у матери.

      (Трисомия хромосомы 13). Частота синдрома Патау — 1 на 6000 новорожденных. В 75% случаев данная патология возникает за счет нерасхождения хромосом. В кариотипе больного 47 хромосом, 13-я хромосома — лишняя. В 20% случаев синдром Патау возникает за счет транслокаций; в 5% случаев встречаются мозаичные формы.

      Для клинической картины данного синдрома характерна триада симптомов: микрофтальм, расщелина губы и неба, полидактилия. Наличие этих симптомов позволяет диагностировать заболевание уже при первом осмотре новорожденного.

      Жизнеспособность больных с синдромом Патау снижена: 70% их умирают в первое полугодие жизни, очень немногие доживают до 3 лет. Обычно больные рождаются с низкой массой тела, микроцефалией, деформацией мозгового и лицевого черепа, расщелиной губы и неба; часто отмечаются микро- или анофтальм, диффузные капиллярные гемангиомы, рудиментарные пальць1 на руках и ногах. У 80 % больных выявляются врожденные пороки сердца, чаще — дефекты межжелудочковой перегородки. Описаны также гидронефроз, поликистоз почек, необычная дольчатость почек, добавочная селезенка. У 85% больных обнаруживаются пороки головного мозга.

      (Трисомия хромосомы 18) возникает вследствие нерасхождения хромосом в гаметогенезе у родителей. Большая часть больных погибают в первые месяцы жизни.

      Дети рождаются с резко выраженной гипотрофией. Характерен их внешний вид: долихоцефалическая форма черепа с выступающим затылком, птичий профиль, широко расставленные глаза, низко расположенные деформированные уши, укороченная грудина, кисти во флексорном положении. Часто обнаруживаются пороки сердца и крупных сосудов (91 %), реже — пороки глаз (19 %), мозга (18 %), дивертикул Меккеля (33 %) и т.д.

      Хромосомные синдромы, связанные с нарушением структуры хромосом, встречаются реже, чем обусловленные нарушениями их числа. Эти синдромы часто носят семейный характер и бывают вызваны наличием сбалансированных хромосомных перестроек у родителей, что имеет важное значение для медико-генетического консультирования. Нередко синдромы, связанные с нарушением структуры хромосом, возникают вследствие новых мутации. Как правило, развитие таких синдромов не связано с возрастом родителей. Несмотря на многообразие структурных перестроек хромосом, вызванные ими синдромы обусловлены либо утратой части генетического материала какой-либо хромосомой (частичная моносомия), либо его избытком (частичная трисомия). Структурные перестройки часто ведут к появлению детей с хромосомными синдромами «смешанного типа», когда частичная моносомия по одной хромосоме сопровождается частичной трисомией по другой. В настоящее время частичные трисомия и моносомия описаны для каждой хромосомы кариотипа человека.

      Частичная моносомия чаще возникает в результате делеций, реже за счет транслокаций у родителей.

      «Синдром кошачьего крика»

      (Моносомия короткого плеча хромосомы 5 (5р-) развивается за счет утраты короткого плеча хромосомой 5.

      Данная патология встречается с частотой 1 на 40000—50000 новорожденных. Синдром получил название от специфического плача новорожденных, напоминающего мяуканье из-за аномалий строения гортани. Для новорожденных с «синдромом кошачьега крика» характерны лунообразное лицо, широко расставленные глаза, эпикант, косой разрез глаз, микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, умственное и физическое недоразвитие. Пороки внутренних органов встречаются сравнительно редко. Большинство детей умирают в раннем возрасте.

      Синдром Вольфа — Хиршхорна

      (Моносомия короткого плеча хромосомы 4). У детей с этим синдромом резко выражена пренатальная гипотрофия, задержка умственного и физического развития. Характерны микроцефалия, гипертелоризм, клювовидный нос, часто встречаются расщелина губы и неба, аномалии глазных яблок, деформация стоп. Из внутренних органов чаще поражаются сердце и почки (гипоплазия почек сочетается с поликистозом). Характерны грубая задержка умственного развития и судорожные припадки. Продолжительность жизни резко снижена. Большинство больных умирают на первом году жизни.

      В последнее время описано более 50 новых хромосомных синдромов. Кроме того, в ряде случаев удалось установить нарушения кариотипа у больных с ранее известными клиническими синдромами.

      Показаниями для пренатальных исследований с целью диагностики хромосомной патологии у плода служат: 1) возраст матери: у беременных женщин старше 35 лет рекомендуется провести амниоцентез, так же как и у женщин, у которых в истории семьи обнаружена хромосомная аномалия; 2) повышенная или пониженная активность щитовидной железы; 3) привычный выкидыш.

      oldmedik.ru

      Одна пара на миллион: идентичные близнецы с синдромом Дауна

      «Ни за что на свете мы не согласились бы их изменить»: родители одной на МИЛЛИОН пары идентичных близнецов с синдромом Дауна говорят, что зря горевали по поводу диагноза дочек

      – Идентичные близнецы Абигейл и Изобейл Парри (сейчас им пять лет) родились с синдромом Дауна.

      – Вероятность родить близнецов с этим синдромом – один на миллион.

      – Но мама Джоди и папа Мэтт Парри из Чорли (Ланкашир) не могли бы гордиться своими дочками сильнее. Они говорят, что ни за что в мире не изменили бы их.

      – Сейчас девочки ходят в обычную школу, где в основном общаются с помощью языка жестов.

      В одинаковых синих джинсах, белых толстовках и замшевых туфельках пятилетних близняшек Абигейл и Изобейл не отличить друг от друга – а еще они единственная такая пара на миллион. Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна в Великобритании оценивается приблизительно как 1 к 1000, а вероятность зачатия идентичных близнецов с этим синдромом – один к миллиону.

      Мама и папа девочек, Джоди и Мэтт Парри из Чорли (Ланкашир) признаются, что оба они горевали, когда им сообщили о диагнозе дочерей. Однако сейчас они не могли бы еще больше гордиться девочками и даже говорят, что, если бы их обожаемые дочки могли бы снова родиться без синдрома Дауна, они не желали бы, чтобы Абигейл и Изобейл были хоть чуточку иными.

      Джоди, работающая водителем в полиции, сказала: «Сначала, когда они только родились, мы горевали, когда нам сообщили, что у обеих синдром Дауна, но теперь мы ни за что на свете не согласились бы их изменить. В мире нет ничего, что убедило бы меня их изменить. Я не сказала бы, что мне пришлось чем-то пожертвовать из-за того, что у меня родились такие дочки. Может показаться, что я пытаюсь подсластить пилюлю, но всё, что они привнесли в нашу жизнь, – это позитив. Нет ничего негативного».

      Мэтт, госслужащий, добавил: «Мне неважно, сколько у них хромосом. Мне все равно, что там говорят биологи и ученые по поводу синдрома Дауна. Это просто не имеет значения».

      «Я понял, – говорит папа, – что между девочками и их братом Финном разница только в скорости развития».

      Синдром Дауна, или трисомия-21, – это генетическое состояние, обусловленное наличием лишней копии 21 хромосомы.

      Он может вызвать нарушения физического развития, также с ним часто связаны проблемы со слухом, зрением, врожденные пороки сердца.

      Один на тысячу младенцев рождается с синдромом Дауна. Вероятность зачатия такого ребенка тем выше, чем старше мать, хотя причины этого до конца не выяснены. Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет, поскольку более молодые женщины чаще беременеют и рожают.

      В этом году вводится неоднозначный метод скрининга, он позволит родителям еще во время беременности выяснить, будет ли у ребенка синдром Дауна.

      Государственная служба здравоохранения Великобритании утверждает, что этот неинвазивный тест будет давать верный результат в 99 % случаев.

      Брат девочек, восьмилетний Финн, больше всего «болеет» за своих сестер. Он говорит так: «Без них моя жизнь была бы не такой. Синдром Дауна означает, что мне приходится помогать сестрам немного больше, чем если бы у меня были сестры без синдрома Дауна, потому что без синдрома они бы легче могли всему научиться».

      У Изобейл при рождении в сердце была дырка (открытое овальное окно), а Абигейл приходится носить слуховой аппарат, и у обеих – проблемы со щитовидной железой и особые образовательные потребности: интеллектуальные отклонения от легкой до умеренной степени. По словам Джоди, «очевидно, что у них будет еще много встреч с докторами и медицинских обследований. Щитовидные железы у девочек недостаточно активно работают, поэтому приходится сдавать анализы крови. Настоящий кошмар – водить к доктору двоих детей, просто потому, что их у тебя двое!»

      «Жизнь сейчас другая. Сейчас всё просто занимает немного больше времени».

      Между 2011 и 2013 годами на 17,8% выросло количество абортов плодов с синдромом Дауна, и Мэтт с Джоди волнуются, что без сбалансированных советов сейчас, когда вводят противоречивый новый метод выявления синдрома, число абортов будет продолжать расти.

      Джоди говорит: «Когда диагноз синдром Дауна ставят плоду, обычно говорят так: у этого ребенка синдром Дауна, можете сделать прерывание беременности в любое время в течение ближайших десяти недель. Это разбивает сердце. Я думаю, если у вас есть возможность прервать беременность немедленно, и никто не говорит с вами о плюсах, только о минусах, тогда люди будут делать аборты».

      Мэтт и Джоди приняли лишнюю хромосому как нечто, принявшее участие в формировании личностей Изобейл и Абигейл, однако Мэтт признает, что, когда они впервые услышали о диагнозе близняшек, они были раздавлены. Он говорит: «Не думаю, что когда-либо смогу забыть этот день. Казалось, весь мир рухнул. Жизнь была не такой, о какой я мечтал. Я просто полностью закрылся от нее».

      Поскольку было известно, что Джоди ожидает близнецов, во время беременности ее отнесли к группе высокого риска, и в это время она регулярно проходила различные скрининги. Близнецы родились раньше времени и провели четыре недели в неонаталогическом отделении, тогда врачи и сказали Парри о необходимости сделать анализ крови на синдром Дауна. Джоди говорит: «Когда доктор отвел нас в сторону, чтобы сообщить результаты, он сказал, что ему очень жаль, у Абигейл и Изобейл синдром Дауна. До сих пор не знаю, о чем он жалел. Думаю, если бы я с ним встретилась снова, я бы хотела показать ему Абигейл и Изобейл и спросить: «А почему вы тогда сказали, что вам жаль, ведь мы ни за что на свете не изменили бы сейчас наших Абигейл и Изобейл?»».

      Девочки сейчас ходят в обычную школу. Как правило, они общаются при помощи языка жестов, но их речевые навыки ежедневно улучшаются. Джоди говорит, что школа идет девочкам на пользу. «Они обожают школу. В основном они общаются жестами, но и речь улучшается с каждым днем. Абигейл, кажется, чуть отстает от сестры в плане речи, потому что она плохо слышит. Когда она в школе, она надевает слуховой аппарат. Обе девочки могут назвать свои имена, говорят «мама», «папа», «Финн». Я не утверждаю, что у нас такие завышенные ожидания, что мы думаем, что это будут первые в мире люди с синдромом Дауна, которые станут дипломированными бухгалтерами, или что-то в этом роде. Но все, чего я хочу, – чтобы им дали шанс».

      Понравилось? Поделись с друзьями!

      nest.moscow

      12 людей с синдромом Дауна, у которых есть собственное дело

      Когда новорожденному ставят диагноз «синдром Дауна», родители, естественно, волнуются о будущем своего ребенка. Один из вопросов, который может у них возникнуть, звучит так: «Сможет ли когда-нибудь мой ребенок с синдромом Дауна найти себе работу?»

      Статистика занятости людей с инвалидностью не внушает оптимизма: не так уж много организаций готовы или способны предоставить поддержку, без которой инвалидам не обойтись. Недавние исследования показали, что количество нетрудоустроенных людей с синдромом Дауна велико, а сферы занятости довольно ограничены, это, например, общепит, уборка помещений, озеленение или работа в офисе.

      Сейчас перед людьми с синдромом Дауна открываются новые возможности, и некоторые предприимчивые вполне успешно, при поддержке своих родных, начинают собственное дело в той сфере, что интересна и привлекательна для них самих.

      Мы хотим поделиться с вами историями о двенадцати людях с синдромом Дауна, начавших собственное дело. Некоторые из этих направлений вкладывают прибыль в благотворительность. Многие хотят трудоустроить и других людей с инвалидностью по мере роста бизнеса.

      1. «John’s Crazy Socks», или «Сумасшедшие носки Джона»

      Эта компания была основана в декабре 2016 года. Ею управляют Джон Кронин и его отец Марк. Идея бизнеса возникла на основе любви Джона к «продвинутым» модным носкам.

      «Джон много лет говорил о том, что хотел бы заниматься бизнесом со мной вместе, – рассказал Марк Кронин ресурсу The Mighty. – Он представлял себе, например, грузовик, с которого торгуют продуктами, или магазин прикольных штучек, хотя и не знал точно, какими прикольными штучками он бы хотел торговать. В ноябре мы заговорили о его носках. К концу разговора мы решили открыть онлайн-магазин, где будут продаваться носки, и назвать его «Сумасшедшие носки Джона»».

      Фирма «Сумасшедшие носки Джона» ставит своей целью преумножение счастья, и один из способов делать это – вносить свою лепту в жизнь общества. 5 процентов прибыли идет в фонд Специальной Олимпиады, поскольку Джон ранее участвовал в соревнованиях по этой программе. У компании есть специальные серии носков, способствующие росту осведомленности об инвалидности, и ее учредители делают пожертвования в целях распространения информации о синдроме Дауна и аутизме и для исследований в области лечения рака груди.

      Носки можно приобрести на сайте компании, также там можно присоединиться к Клубу «Носок месяца»

      2. «Seanese» (игра слов: от имени «Шон» по созвучию со словами «японский», «китайский» и проч., можно примерно перевести как «Шонский»)

      Фирмой Seanese владеет «звезда» сериала «Born This Way» («Рожденные такими») Шон Макэлви. Название для фирмы основано на шуточном слове, которым семья Шона называла его своеобразную речь, когда он был ребенком.

      «Когда он был маленьким, и никто ни слова не мог понять из того, что он говорит, я отвечала людям, что он говорит на собственном языке, и выступала как его переводчик, – рассказала ресурсу The Mighty мама Шона, Сандра Макэлви. – Теперь его забавные фразочки запечатлевают на сувенирах».

      На каждой футболке напечатаны фраза и рисунок, все рисунки одобряет сам Шон. Каждый месяц 10% от прибыли идет в какую-нибудь некоммерческую организацию, помогающую инвалидам. В октябре это «Национальное общество Даун синдром».

      Футболки можно найти на сайте

      Фирму «Megology» основала Меган Бомгаарс, также сыгравшая в сериале «Рожденные такими». Фирма располагается в Колорадо и производит окрашенную вручную продукцию, от футболок и шарфов до наволочек. Каждый предмет уникален, его невозможно в точности повторить.

      На некоторых предметах появляется девиз Бомгаарс, «Не ограничивайте меня» https://megology.com/dont-limit-me/ Так звучал заголовок видеоролика, который она сделала для своих школьных учителей, и этот ролик стал «вирусным». Согласно сайту Меган, ее девиз подразумевает, что люди с синдромом Дауна должны быть включены в жизнь общества, пусть для этого им и приходится преодолевать ограничения.

      Бомгаарс также выступает публично и ее можно пригласить с речью.

      Продукцию можно купить на сайте

      4. «Sweet Heat Jam Co.», или «Сладкая острота»

      Фирма «Sweet Heat Jam Co.» была основана в 2010 году в Техасе Ноланом Стилвеллом. В каждом виде джема содержится халапеньо (разновидность перца чили), его можно использовать как для сладких, так и для пикантных блюд.

      Согласно информации с сайта компании, они намерены создавать джем, в котором сливались бы вместе дух «предпринимательства, кулинарного искусства и образования, чтобы создать уникальную возможность для тех исключительных взрослых, которые хотят жить, работать и мечтать, несмотря на их (не)способности».

      Стилвелл работает вместе с четырьмя другими сотрудниками, вместе они производят более пяти тысяч банок джема каждый год. Джем делают из местных ингредиентов, он не содержит глютена, консервантов, красителей или добавок, подходит для веганов.

      Добавьте немного сладкой остроты к своим блюдам, заказав джем на сайте

      Морган Тиббенс – восемнадцатилетняя ученица старших классов в Миссисипи. Она делает «бомбочки» для ванн.

      Тиббенс занялась этим, чтобы покупать то, что ей нравится, например, музыку, билеты на концерты и на встречи «звезд» с фанатами. Также она надеется продолжить учебу в Государственном университете Миссисипи.

      Внутри каждой бомбочки – шарм-сюрприз.

      Сделайте ванну еще приятнее, купив бомбочку на сайте

      6. «Reason to Bake», или «Повод что-то испечь»

      Фирма «Reason to Bake» производит безглютеновое печенье в Северной Каролине. Кэролин Сэмпсон управляет пекарней вместе со своей мамой Элиз.

      Согласно информации на сайте, по мере роста фирмы для работы в ней принципиально привлекают людей с интеллектуальными ограничениями. Элиз рассказывает, что за время работы пекарни Кэролин развила навыки общения, четкую профессиональную этику и стала гордиться своим трудом.

      «В глубине сердца мы верили, что Кэролин сможет освоить какую-нибудь профессию, а не просто заниматься чем-то, не требующим квалификации», – рассказала Элиз Сэмпсон ресурсу.

      В пекарне предлагают печенье трех видов: острое с имбирем, овсяное с клюквой и с кусочками шоколада. Сайт фирмы

      7. «21 Reasons Why», или (буквально) «21 причина почему»

      «Двадцать одна причина» – это коллекция одежды, разработанная Мэделин Стюарт, австралийской моделью с синдромом Дауна. Коллекция была представлена в рамках Нью-Йоркской недели моды.

      Стюарт выступает за инклюзию вне зависимости от роста, возраста, размера, расы или наличия инвалидности. Название марки отсылает к «лишней» двадцать первой хромосоме у людей с синдромом Дауна, а также подразумевает, что у нас есть причины расти над собой, становясь более открытыми для инклюзии и более здоровыми.

      Коллекция одежды включает короткие топы, топы-безрукавки, леггинсы, шорты и юбки. Цены варьируются от 40 до 80 австралийских долларов за предмет одежды.

      Купить одежду можно на сайте

      8. «Gracie’s Doggie Delights», или «Вкусняшки для собачек от Грейси»

      Грейси Джеглер любит собак, и ей нравится угощать своих трех шнауцеров вкусняшками. Ее желание доставить собакам радость привело к тому, что Грейси при помощи членов своей семьи открыла собственное дело – производство угощений для собак.

      Угощения доставляют Грейси для упаковки и наклейки ярлычков от местного мясника. Это лиофилизированные (замороженные) куски мяса, прошедшего проверку качества в Министерстве сельского хозяйства США. У Грейси тысячи онлайн-клиентов и пара дюжин местных ритейлеров.

      «Она много работает, организует доставку на дом, также отправляет товары в несколько магазинов, торгующих ее угощениями, – написал Джон Джеглер ресурсу The Mighty. – Она стала намного увереннее в себе».

      Приобрести вкусняшки для собаки можно здесь

      «Collettey’s» – это фирма по производству печенья, основанная Колетт Дивитто в Бостоне. После того как ей отказали многие потенциальные работодатели, Колетт решила открыть собственное дело.

      Сейчас бизнес Колетт растет, и она планирует трудоустроить двадцать людей с инвалидностью.

      В настоящее время она работает над рецептом полезного печенья к завтраку.

      Она предлагает «Потрясающее печенье», это печенье с кусочками шоколада и корицей. Купить можно на сайте

      10. «Brittany’s Baskets of Hope», или «Корзины надежды от Бриттани»

      Бриттани Счиавоне предлагает корзины с товарами и информацией для родителей новорожденных детей с синдромом Дауна. Компания «Brittany» – некоммерческая организация, родители могут сами заказать себе такую корзину или заказ для них могут оформить другие люди.

      «Я верю в то, что неважно, кто мы или какими мы рождены, мы все равно заслуживаем, чтобы нас любили и хвалили, и я хочу вдохновить всех людей с синдромом Дауна, я хочу, чтобы они знали, что они способны на все», – написала Счиавоне на своей странице для пожертвований YouCaring.

      Можете заказать себе корзину или помочь ей пожертвованием на сайте

      11. «River Bend Gallery», или «Галерея у изгиба реки»

      В этой галерее представлены фотографии Джеффри Майкола. Она находится в деловой части города Галена, штат Иллинойс. Фотограф в основном интересуется природой и пейзажами.

      Майколу всего двадцать три года, но он уже почти десять лет занимается фотографией. Он начал свое дело, когда учился в школе, участвовал в выставках в Чикаго и окрестностях.

      Первая личная галерея Майкола открылась весной 2016 года, и за год дела пошли столь успешно, что ему пришлось перебраться в большее помещение. Вы можете не только купить распечатанные фотографии Майкола, также есть канцтовары, пазлы и подставки для кружек с его сюжетами.

      Купите фото в рамке или подарок на сайте

      12. «Poppin Joe’s Gourmet Kettle Korn», или «Попкорн для гурманов от Джо»

      У Джо Стеффи, генерального директора компании «Poppin Joe’s Gourmet Kettle Korn», расстройство аутистического спектра и синдром Дауна. Стефи открыл свое дело с помощью родителей в 2005 году. Эта фирма также отсылает пакеты попкорна войскам, которые служат за рубежом, и помогает работе благотворительных организаций.

      Эта продукция представлена в сети магазинов Walmart и продается во время различных мероприятий в Канзасе и Джорджии. Если вы хотите попробовать попкорн от Джо, заказать можно по телефону (в США) 1-877-360-6929

      nest.moscow

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation