Синдром дауна диагностики

Солнечные дети с синдромом Дауна: причины, диагностика, симптоматика и воспитание особенных деток

Такая болезнь, как синдром Дауна – это, в первую очередь, заболевание, которое связано с неправильным (аномальным) набором пар хромосом. Заболевание проявляется в слабоумии, а также в серьезных проблемах, связанных с физическим развитием. Еще это заболевание больше всего проявляется в физических отклонениях врожденного характера и функциональной недостаточности секреции.

Следует отметить, что синдром Дауна – это достаточно частая болезнь хромосом, и сейчас распространенность этой болезни среди родившихся составляет примерно 0,15 процента, или 1 случай среди 650 детей. Патология никак не связана с тем, какой у ребенка вес и пол. Среди пациентов, у которых отмечается олигофрения (слабоумие), 10 процентов приходится на С.Д. (синдром Дауна).

При этом у синдрома Дауна формула кариотипа следующая: 47, XX, 21+ (мама) и 47, XY, 21+ (папа).

Что такое кариотипирование

Для того чтобы определить вероятность и риск появления у родителей ребенка с С.Д., врачи могут назначить им проведение кариотипирования. При этом родители проходят через забор некоторого количества венозной крови, а именно лимфоцитов этой крови.

Лимфоциты при кариотипировании выделяют из крови, чтобы потом обработать их специализированными средствами и веществами. Это те вещества, которые стимулируют клеточное деление – это необходимо для того, чтобы лучше увидеть хромосомы клеток. На все это уходит несколько дней.

Потом клетки в рамках кариотипирования обрабатывают красителями, которые дополнительно подсвечивают хромосомы. После этого квалифицированный специалист при помощи стандартного микроскопа проводит анализ генома пациента, а также составление кариотипа.

При правильно выполненном исследовании можно без труда обнаружить различные нарушения, включая также аномальное количество хромосом в организме и другие возможные проблемы, которые могут оказать влияние на ребенка или на последующих потомков через несколько поколений.

Среди противопоказаний можно отметить наличие у родителей заболеваний инфекционного типа, а также прием некоторых медикаментозных препаратов. Также противопоказание – это принятие алкоголя в течение 1-2 дней перед проведением кариотипирования. Другими словами, необходимо отказаться от курения и алкоголя за несколько дней до начала процедуры, так как это может негативно сказаться на анализах. И тогда, понять, что такое синдром Дауна и есть ли он у ребенка, будет очень сложно из-за разницы и размытости итоговых результатов.

Кариотипирование необходимо проводить в следующих случаях:

  • Возраст будущей матери больше 35 лет;
  • Проблемы с зачатием;
  • Болезни генетического характера;
  • Проживание родителей на территории повышенного радиоактивного фона;
  • Неблагоприятные или вредные рабочие условия, включая контакт с химиками и излучением;
  • Проблемы менструального цикла;
  • Родство с супругом;
  • Употребление наркотиков.
  • к содержанию ^

    Как определить синдром Дауна во время беременности. Откуда происходит и от чего зависит заболевание

    Если говорить о синдроме Дауна кратко, то в далеком 1959-ом году было зафиксировано, что главная причина такого заболевания кроется в аномалии набора хромосом. Эта болезнь связана с нарушениями в структуре или количестве хромосом. В большинстве случаев (примерно 94 процента) у детей наблюдается трисомия, или лишняя хромосомная пара.

    Это можно наблюдать в тех случаях, когда в организме матери не разошлась 21-ая пара, и происходит созревание яйцеклетки с 24 хромосомами.

    В процессе оплодотворения такой яйцеклетки с 24 хромосомами она оплодотворяется сперматозоидом с правильным набором (23 хромосомы). В таком случае появляется эмбрион, у которого 47 хромосом, то есть на свет появляется ребенок с С.Д. Подобный вариант развития чаще всего встречается у женщин, которым больше 35 лет.

    В отдельно взятых исключительных моментах у больных таким недугом детей общее число хромосом не становится больше, то есть их ровно 46, однако есть некоторая транслокация, при которой к 22, 15 и 13 паре добавляется еще одна хромосома – 21-ая или лишняя. Сегодня не выявлено никаких клинических отличий между теми, у кого трисомия и теми, у кого транслокация, поэтому в таком случае рождение детей с синдромом Дауна зависит от других причин. Еще одна причина – это мозаичная трисомия.

    Также редкими (3-4 процента) являются такие случаи, при которых наблюдается мозаичная трисомия. Есть клетки со стандартным хромосомным набором и клетки, у которых 21 хромосома. В таких случаях есть некоторые стертые проявления этого заболевания.

    Дети, у которых есть мозаичный кариотип, появляются у тех женщин, которые являются носительницами транслокации, то есть у тех женщин, у которых 45 хромосом. При этом хромосомные изменения возможны и проявляются у кого-то одного из родителей.

    Причины синдрома Дауна

    Основные причины заболевания все также не установлены и не зафиксированы. Дети с подобной патологией, как правило, рождаются самыми последними среди всех братьев и сестер. При этом как после, так и до рождения ребенка, имеющего С.Д. отмечаются у тех женщин, у которых случаются самопроизвольные выкидыши или случае мертворождения.

  • Большое количество и частое появление продолжительных стрессовых ситуаций у матери во время беременности;
  • Частое и продолжительное голодание;
  • Действие активной радиации ионов;
  • Воздействие различных факторов, включая химикаты.
  • Беременность, осложненная хромосомными проблемами и отклонениями, протекают, как правило, с токсикозом, а ее продолжительность намного меньше, чем у нормальной беременности. Очень часто есть угроза выкидыша. Также у женщины может быть отмечен тяжелый акушерский анамнез.

    Важный момент: как было отмечено, риск того, что у ребенка будет Синдром Дауна, возрастает у женщины после 35 лет, и многие квалифицированные специалисты в области медицины связывают с появлением лишней 21-ой хромосомой, причем это хромосома появляется в яйцеклетке. Тем не менее, в одном случае из трех нерасхождение пары хромосом (21 пара) начинает происходить прямо в сперматозоиде, что приводит к появлению той же самой патологии.

    Связь между риском появления в семье малыша с С.Д. и возрастом его мамы доказана научными методами.

  • Из 2 тысяч женщин, забеременевших в возрасте до 25 лет лишь 1 ребенок может родиться с таким осложнением;
  • Если женщина беременеет в возрасте 25-30 лет появляется ребенок уже не из 2000, а 1300 детей;
  • После 35-ти лет возможный риск рождения ребенка с С.Д. увеличивается в 3-4 раза;
  • В возрасте 50-ти лет риск синдрома Дауна и появления аномалии генов появляется у каждого 8-го ребенка.
  • Заболевания и недуги, связанные с 21-ой хромосомой на такие хромосомы, как G и D – это достаточно редкая патология, однако именно она может стать причиной к тому, что в семье появится еще один ребенок с таким заболеванием, причем в такой ситуации нет никакой зависимости между возрастом и риском.

    Если в семье появляется новорожденный с синдромом Дауна, то у него могут наблюдаться следующие симптомы:

  • Скошенный затылок и аномально уменьшенная голова (один из признаков – это окружность головы новорожденного ребенка меньше 32 сантиметров);
  • Раскосые щели глаз (то есть наружные углы глаз выше, чем внутренние);
  • Один из явных признаков, но не абсолютных – это косоглазие;
  • Уплощенная и очень широкая переносица;
  • Низко расположенные ушные раковины. Чаще всего они также очень маленькие и деформированные;
  • Слишком толстый и большой язык с углубленными бороздами;
  • Полуоткрытый рот и явные нарушения прикуса (слишком сильно выступающая нижняя челюсть);
  • Завышенное нёбо;
  • Слишком короткая шея;
  • Широкие кисти с одной большой складкой поперечного типа прямо на ладонях;
  • Маленькие пальцы;
  • Небольшой по размерам мизинец, имеющий лишь одну складку сгибания;
  • Широкие стопы с увеличенным расстоянием между пальцами (большим и указательным).
  • Особенности иммунитета и здоровья

    Если говорить об иммунитете и здоровье у людей с синдромом Дауна, то можно отметить следующие моменты:

  • Сниженная сопротивляемость к любым видам инфекций, начиная от самых распространенных и легко диагностируемых, и заканчивая редкими. Заболевания инфекционного характера у людей с С.Д. отличаются серьезной тяжестью протекания, что также может быть причиной летального исхода. Очень часто у детей можно отметить блефариты и конъюнктивит. Что же касается зубов, то они поражены кариесом;
  • Еще одна серьезная опасность, к появлению которой предрасположены дети с синдромом Дауна – это лейкоз. У них предрасположенность к такому заболеванию выше в 15 раз, если сравнивать с детьми без такой патологии. Согласно мнению некоторых квалифицированных ученых, у детей, больных лейкозом, можно отметить связь между появлением еще одно хромосомы с проявлением хромосомной транслокации. В большинстве случаев у детей с синдромом Дауна именно развитие лейкоза главная причина смерти;
  • Также у ребенка с С.Д. могут быть отмечены такие нарушения в организме, как недоразвитые тазовые кости, деформация груди и сращение нескольких пальцев. Чаще всего рост таких детей – ниже среднего, а туловище во время ходьбы наклонено немного вперед;
  • Голос постепенно становится низким;
  • Кожа шелушится в области лица и отличается сухостью;
  • Из-за того, что у детей с С.Д. отмечаются самые разные расстройства эндокринного характера, у них появляется склонность к лишнему весу и ожирению. Тем не менее, при рождении вес такого ребенка будет небольшим, как и мышечный тонус;
  • Еще один признак синдрома Дауна – это три, а не два родничка открытого типа, причем это роднички большого размера, и они очень поздно закрываются.
  • Развитие детей с таким синдромом Дауна также осложнено, заметны отставания в:

  • Удержании головки (примерно в 5-6 месяцев);
  • Возможности сидеть (примерно в 1 год);
  • Возможности ходить (примерно в 1,5-2 года);
  • Прорезывании зубов;
  • Координации движения. Следует отметить, что координация движений, а также мышечный тонус улучшается во время развития.
  • Еще один важный момент, — это высокая вероятность появления у ребенка с С.Д. самых разных пороков. Дети с синдромом Дауна предрасположены к таким порокам, как:

  • Порок сердца. Он встречается в 30-40 процентах. Главные пороки – это дефекты с межжелудочковой перегородкой и открытое овальное окна;
  • Порок органов пищеварения и ЖКТ. Главные пороки – это заращение просвета в работе кишечника, а также удлинение кишки и другие пороки;
  • Вероятность появления грыжи – пупочной, паховой и других.
  • Речь, психические и социальные параметры

    Речь у детей с С.Д. развивается с очень большой задержкой. К примеру, первые слова ребенок будет произносить после двух лет, а первые предложения – к 5 годам. В некоторых случаях ребенок может произносить слова и до 6 лет, а связной речью такие дети практически не владеют.

    Что касается расстройства психики, то самое главное из них – это слабоумие из вида олигофрении на уровне имбецильности или дебильности. В некоторых случаях может развиться идиотия. Характерным также становится недоразвитие, причем это касается как мышления, так и интеллекта. Также могут быть отмечены нарушения и других функций психики – восприятие, внимание, а также память, инстинкты и другие. Поэтому самое важное при общении и развитии ребенка с синдромом Дауна – это проведение правильных работ с детьми с синдромом Дауна.

    Суждения такого ребенка достаточно примитивны, как и словарный запас. Кроме того, детям с С.Д. недоступно или затруднено абстрактное мышление. Внимание таких детей достаточно неустойчиво. Тем не менее, у многих детей наблюдаются отличные способности и их природные навыки к механической подражаемости и запоминанию на интуитивном уровне. С другой же стороны, у детей с С.Д. очень медленное мышление и легкая степень внушаемости. Некоторые такие дети могут обучиться таким наукам, как письмо и чтение, однако обучение счету у них проходит очень и очень сложно. За 10 лет жизни один ребенок с С.Д. может освоить программу первых четырех классов.

    Если проводить занятия с детьми с синдромом Дауна, то можно отметить, что они в большинстве случаев отличаются ласковым, послушным, а также добродушным характером, однако они же могут проявлять некоторые первичные признаки беспокойства, раздражительности, а также упрямства. В редких случаях также возможны такие проявления в поведении, как пассивность и медлительность психомоторики. Однако, вне зависимости от характера и особенностей воспитания, такие дети не способны приспосабливаться к систематическим видам труда.

    Практически всегда диагностика синдрома Дауна у ребенка не представляет никакой сложности к проведению диагностических процедур. Чаще всего подобное заболевание, охарактеризованное осложнениями в развитии, можно продиагностировать еще в роддоме. Если же диагностика чем-либо осложнена или ее проведение затруднено, то необходимо подтвердить или же опровергнуть этот диагноз при помощи проведения цитогенетических исследования. При этом на то, что у ребенка Синдром Дауна, указывает определенная запись кариотипа синдрома Дауна.

    Определенного лечения заболевания нет, так как даже современная медицина не способна вылечить подобную патологию. Однако лечение необходимо начинать с проведения и проверки кариотипа синдрома Дауна, также необходимо проводить медикаментозные виды лечения.

    Могут оказать значительную помощь проведения занятий с квалифицированным и имеющим опыт логопедом. Сочетать такие занятия можно с массажем или же с лечебно-оздоровительной физкультурой. Все эти и другие процессы могут улучшить состояние ребенка по всем параметрам и признакам.

    Угрозы для жизни ребенка нет, а прогнозирование подобного заболевания зависит, прежде всего, от его степени тяжести, а также от характера возможных пороков и их наличия. Также сложность и течение этого заболевания в определенные моменты зависят от инфекционных заболеваний, а также их частоты и тяжести.

    Профилактика этого заболевания состоит из проведения постоянных медицинских и генетических консультаций с родителями. Это необходимо для того, чтобы определить и выявить наличие транслокаци и аберракции хромосом. Также такие консультации необходимы для того, чтобы определить степень риска появления на свет ребенка с таким осложненным заболеванием, как Синдром Дауна.

    bebi-blog.ru

    Синдром Фредерика, как и многие болезни сердца, представляет угрозу для жизни. При этой болезни полностью или частично прекращается проведение импульсов от предсердий к желудочкам, а многие мышечные волокна хаотично сокращаются. Диагностировать синдром можно только с помощью специального оборудования, поэтому при болях в сердце необходимо обращаться за профессиональной помощью.

    Синдром Фредерика: что это?

    Синдром Фредерика – это набор электрокардиографических и клинических симптомов, которые характерны для поперечной полной или частичной блокады. У пациента также наблюдается фибрилляция предсердий, то есть, они нерегулярно сокращаются, что можно заметить на ЭКГ. Эти импульсы по проходящим путям направляются в желудочки, но при синдроме электрические движения полностью блокируются.

    Синдром Фредерика – это набор электрокардиографических и клинических симптомов

    Из-за того, что желудочки не получают эти импульсы, они генерируются самостоятельно в атриовентрикулярном узле. Подобный механизм действий является своеобразной защитой организма от остановки сердца. Но частота таких импульсов гораздо ниже, чем при нормальных сокращениях, поэтому желудочки очень медленно сокращаются и перекачивают меньшее количество крови, что ведет к кислородному голоданию. Своевременная диагностика позволит избежать неприятных последствий этого синдрома.

    Полная атриовентрикулярная блокада не появляется самостоятельно, а является последствием развития других болезней сердца, которые сопровождаются склеротическими и патологическими процессами в миокарде. Таким образом, в сердечной мышце появляется соединительная ткань, а также возникают рубцы, которые ухудшают или полностью блокируют собой электрические импульсы. Выделяют следующие дегенеративные патологии, которые приводят к развитию синдрома Фредерика:

  • пороки в развитии или функционировании сердечной мышцы (как врожденные, так и приобретенные);
  • инфаркт миокарда (острый, вторичный);
  • хроническая ишемическая болезнь сердца;
  • воспалительные заболевания сердечной мышцы (миокардиты);
  • Воспалительные заболевания сердечной мышцы могут вызвать этот недуг

  • кардиомиопатии;
  • коронарная недостаточность;
  • постинфарктный кардиосклероз.
  • Любые дегенеративные процессы в миокарде опасны для здоровья. И если на первых этапах они имеют слабую симптоматику, то со временем болевые ощущения будут усиливаться, пока не станут причиной утраты трудоспособности или приведут к летальному исходу.

    Синдром Фредерика: симптомы

    Главным признаком патологии является аритмия, которая может говорить о серьезных осложнениях сердечно-сосудистого заболевания, ставшей причиной развития синдрома. На ранних этапах желудочки самостоятельно генерируют электрические импульсы, чтобы компенсировать недостаток кислорода, поэтому пациент не ощущает разницы, в то время как синдром стремительно прогрессирует.

    На первых этапах можно заметить:

  • плохое самочувствие даже после выполнения простой работы;
  • головокружение;
  • общую слабость.
  • Головокружение один из симптомов этого недуга

    Эти симптомы можно объяснить тем, что органы не получают достаточный объем кислорода. Со временем болезнь развивается и может повлиять на возникновение острой сердечной недостаточности. У пациента наблюдается редкий пульс, одышка, головокружения и отеки лодыжек.

    При появлении такого симптома, как потеря сознания, процент выживания резко падает до 5%, поэтому периодические осмотры в больнице и ЭКГ помогут вовремя обнаружить на электрокардиограмме характерные для синдрома изменения, предотвратить сердечно-сосудистые заболевания и спасти жизнь.

    Так как вышеописанные симптомы имеют схожесть с другими сердечно-сосудистыми заболеваниями, врачи должны провести все необходимые исследования:

    Синдром Фредерика определяется благодаря ЭКГ и соответствующей электрокардиографической картине:

  • При этом заболевании предсердия не сокращаются, что можно увидеть по отсутствию зубцов Р.
  • Атриовентрикулярная блокада соседствует с фибрилляцией предсердий.
  • Синдром Фредерика определяется благодаря ЭКГ

  • Сокращения желудочков составляют 40-60 в минуту, что недостаточно для нормального снабжения кислородом организма.
  • Вместо зубцов Р на электрокардиограмме присутствуют f (волны мерцания) или F (трепетания) предсердий.
  • В это же время ритм сердца правильный.
  • На эхокардиографии можно определить характер основного сердечно-сосудистого заболевания, а также степень изменений сердца.

    К терапии синдрома Фредерика стоит подойти серьезно. Данный синдром характеризуется постоянным угнетением всех функций организма, вследствие чего происходит кислородное голодание, ведущее к смерти. Рубцы, которые образуются из-за патологических процессов, не в состоянии проводить импульсы, и медикаментозно решить такую проблему нельзя. Раньше, при лечении подобных болезней, использовались холинолитические средства, например Атропин, но такие препараты способны вызвать психические заболевания, поэтому медицина к ним больше не прибегает.

    Исправить ситуацию можно только с помощью имплантата, который полностью контролирует ритм. Электрод, установленный в желудочке, самостоятельно генерирует импульсы, которые вызывают сокращение миокарда.

    Имплантация кардиостимулятора значительно улучшает прогноз пациента и его качество жизни. Синдром Фредерика – это сильнейшая форма аритмии и серьезное отклонение в работе сердца, требующее максимально быстрого лечения.

    Профилактические меры

    Как было сказано выше, синдром Фредерика не возникает как самостоятельное заболевание – это реакция организма на другие сердечно-сосудистые недуги. Если у вас есть генетическая предрасположенность к болезням сердца, то вы должны внимательно относиться к любому перепаду давления, постоянно контролировать свой образ жизни и регулярно посещать врача для своевременной диагностики.

    Кислородное голодание – это серьезная проблема двадцать первого века, которая может привести к летальному исходу или вызвать нарушения в работе мозга, поэтому лучше лишний раз перестраховаться и записаться на ЭКГ. Своевременная диагностика, правильная постановка диагноза и собственное желание жить помогут побороть синдром Фредерика и свести к минимуму любой риск.

    sindrom.guru

    Что такое синдром Неймегена у детей

    Синдром Неймегена (НБС) представляет собой редкий аутосомно-рецессивный синдром хромосомной нестабильности, в основном характеризующийся микроцефалией при рождении, комбинированным иммунодефицитом и предрасположенностью к онкологии. Из-за мутации основателя в базовом NBN ген (c.657_661del5) заболевание чаще всего встречается среди славянских популяций.

    Название болезни и синонимы

  • Неймегенский синдром обрыва (NBS) (MIM # 251260)
  • Вариант Ааксиа-телеангиэктазии V1; АТ-V1
  • Микроцефалия с нормальным интеллектом, иммунодефицитом, лимфоретическими злокачественными новообразованиями (синдром Сееманова II)
  • Иммунодефицит, микроцефалия, хромосомная нестабильность
  • Синдром Берлина (BBS) (MIM # 602667), синонимичный с № 251260 Вариант Ataxia-telangiectasia V2; АТ-V2
  • Синоним, приведенный в MIM с использованием термина «несиндромальная микроцефалия», не должен использоваться, поскольку он вводит в заблуждение.

    Синдром Ниймеген был описан Weemaes и др. [1981].

    Три чешских семьи с патологией Семановой позже были идентифицированы как имеющие NBS.

    Исследования генетической комплементации уже не имеют клинического значения. В докладе Jaspers и др. [1988] отмечается сильное сходство между клетками NBS и клетками атаксии-телеангиэктазии (AT); однако они также описали клетки NBS как генетически отличные от АТ, группируя индивидуумов с синдромом Неймегена или синдромом челюстного синдрома поражения в вариабельную группу V1 и немцев с «синдромом Берлина» в группу V2 вариаций AT. Впоследствии, патогенные варианты NBN были обнаружены у всех особей, изученных из вариабельных групп V1 и V2, что указывает на то, что у этих людей была НБС, а не атаксия-телеангиэктазия.

    Не существует достоверных оценок распространенности во всем мире.

    Заболевание встречается во всем мире, но с явно более высокой распространенностью среди населения Центральной и Восточной Европы, то есть в Чехии, Польше, России и Украине. Доля идентифицированных в этих популяциях, коррелирует с высокой несущей частотой основной мутации NBN, c.657_661del5 (p.K219fsX19), по оценкам, 1 случай на 177 новорожденных, что явно является эффектом основателя.

    Удивительно, но аналогичная высокая частота этой мутации (1/176) была обнаружена среди новорожденных в Северо-Восточной Баварии, что указывает на относительно высокую долю людей славянского происхождения в этом регионе

    Синдром Неймегена был зарегистрирован во многих других европейских странах, также в Северной и Южной Америке, Марокко и Новой Зеландии

    Общие характеристики

    Неймегенский синдром обрыва (НБС) характеризуется прогрессирующей микроцефалией, задержкой внутриутробного развития, невысоким ростом, рецидивирующими синопульмональными инфекциями, повышенным риском появления рака, преждевременной овариальной недостаточностью у женщин. Основные этапы развития достигаются в течение первого года; однако пограничные задержки и гиперактивность наблюдаются уже в раннем детстве.

    Интеллектуальные способности, как правило, снижаются с течением времени. Большинство детей, прошедших тестирование после семи лет, имеют умеренную интеллектуальную инвалидность. Периодическая пневмония и бронхит могут привести к респираторной недостаточности, ранней смерти. Примерно у 40% развивается онкология до 20 лет, причем самый высокий риск для Т (55%) и В-клеточных лимфом (45%). Другие опухоли — это медуллобластома, глиома, рабдомиосаркома.

    Симптомы, клинические особенности

    Неймегенский синдром (NBS) следует подозревать у лиц со следующими клиническими симптомами:

    Микроцефалия и Краниофациальные, черепно-лицевые особенности

    Симптомом симптомов НБС является прогрессирующая непропорциональная микроцефалия, которая наблюдается с рождения и должна предупреждать неонатолога или педиатра. Микроцефалия определяется как уменьшение периферии затылочной кости (ОФК) до менее -2 стандартных отклонений (SD) от среднего по сравнению с здоровой популяцией того же возраста и пола. Микроцефалия в NBS прогрессивна и может быть столь же тяжелой, как -9 SD у старших детей.

    При рождении передний родничок обычно не ощущается и закрыт в течение первых нескольких недель жизни. Важно отметить, что микроцефалию можно маскировать путем гидроцефалии, пока имплантируется вентрикуло-перитонеальный шунт или, в исключительных случаях, из-за наличия чрезвычайно больших субарахноидальных кист.

    Дисморфные черты лица очень похожи у всех имеющих неймеген, становятся более отчетливы при взрослении. Выразительная средняя поверхность подчеркивается наклонным лбом и отступающей нижней челюстью, которая, по-видимому, является вторичной по отношению к недоразвитию черепа.

    Другие характерные особенности лица более тонкие и разнообразные. Восходящие Пальпебральные трещины наклонены у большинства, заметная форма носа относительно большие уши, ретрогнатия. Была описана расщелина губ / неба или атазия хонала.

    Соматическое развитие откладывается с самого начала. Дети с синдромом Неймегена (NBS) обычно рождаются с массой ниже нормы для гестационного возраста и микроцефалией (окружность головы, грудной клетки, длина значительно ниже среднего по возрасту и полу). Синдром ниймеген у детей обоих полов дает дефицит роста до достижения возраста 2 или 3 лет, когда наблюдается некоторое увеличение высоты и веса.

    На более поздних этапах детства и юности различия в характере роста между полами становятся очевидными: рывок роста у мальчиков низок и отсутствует у девочек. Взрослая средняя высота у более половины девочек и мальчиков находится в более низких нормальных пределах, ниже, чем сверстники.

    Психомоторное, Нейрокогнитивное и интеллектуальное развитие

    Несмотря на тяжелую микроцефалию, основные этапы развития обычно достигаются в нормальное время большинством детей. Психомоторное развитие может быть нарушено у детей, страдающих тяжелыми инфекциями. Нормальное или пограничное интеллектуальное развитие и психомоторная гиперактивность наблюдаются в раннем детском / дошкольном возрасте. Задержка появления речи является общей, логопедия необходима для исправления проблем.

    Интеллект варьируется от нормальной до умеренной умственной отсталости. Когнитивное развитие является динамическим процессом: на ранних этапах близко к среднему (нормальному или пограничному интеллекту), но постепенное ухудшение наблюдается во время школьных лет. Дети описываются как имеющие жизнерадостный, застенчивый характер с хорошими навыками межличностного общения.

    Существует четкий половой диморфизм с точки зрения развития пубертата и концентрации гонадотропинов. Девочки не показывают пубертатного рывка, плохо развивают вторичные половые признаки. Напротив, половое созревание у мальчиков инициируется спонтанно, аналогично здоровым сверстникам.

    Результаты продольного исследования показали, что гипергонадотропный гипогонадизм присутствовал в большой когорте пораженных женщин, все из которых были гомозиготными по распространенному патогенному варианту c.657_661del5.

    Женщины с NBS, которые имеют возраст пубертата, должны быть направлены для осмотра гинекологом, эндокринологом на наличие гипергонадотропного гипогонадизма.

  • Гормональная заместительная терапия должна учитываться при тщательном контроле вторичных половых признаков и развития матки.
  • Женщины бесплодны; Ничего не сообщалось об отцовстве мужчин.

    Нарушения головного мозга

    Небольшой размер головного мозга, особенно при недостаточном развитии лобных долей. Мозг составляет половину или меньше половины веса, ожидаемого для возраста. Одной из наиболее часто встречающихся аномалий центральной нервной системы (ЦНС) является аплазия или гипоплазия мозолистого тела, связанная с колпоцефалией и расширение височных рогов боковых желудочков.

    Расстройство нейронной миграции (фокальная нейроновая гетеротопия) зарегистрирована в виде шизенцефалии пахигирии или частичной лиссенцефалии. Иногда очень большие коллекции мозговых жидкостей в виде паутинных кист обнаруживаются на КТ или МРТ.

    Скелетные аномалии (незначительные)

    Незначительные скелетные аномалии, такие как клинодактилия 5- го пальца и частичная синдактилия 2- го , 3- го пальцев ног, встречаются примерно у половины.

    Полидактили, чаще всего предаксиальные, иногда постсаксиальные, также гипопластический или отсутствующий палец обнаружены в отдельных случаях. Дисплазия тазобедренного сустава, и отдельные случаи агенеза одного ребра или сакральной кости.

    Нерегулярная пигментация кожи в виде гиперпигментированных или гипопигментированных макулов наблюдается у наиболее пострадавших людей. У некоторых присутствуют прогрессивные саркоидоподобные гранулемы. Пятна Кофе с молоком или витилиго являются наиболее частой аномалией, 50% -70% пациентов. Волосы обычно тонкие, редкие в младенчестве и раннем детстве, но улучшаются с возрастом. Седина появляется во второй, третьей декаде жизни.

    Генито-мочевая система

    Врожденные аномалии почек, такие как гипоплазия / аплазия, подкова или двойная почка, эктопические / дистопические почки относительно часто встречаются. Эти дефекты могут быть связаны с аномалиями мочевых путей, такими как дублирование почечной лоханки и мочеточника или гидронефроза. Способствуют заражениям мочевой системы, особенно у людей, имеющих дефектную иммунную защиту. Были обнаружены гипоспадии, крипторхизм, уретро-анальная фистула.

    Предрасположенность к злокачественным новообразованиям

    Пациенты с NBS имеют высокий риск появления злокачественных новообразований, основной причины смерти этих людей. Из всех синдромов хромосомной неустойчивости заболеваемость раком у лиц, имеющих неймеген является самой высокой.

    В возрасте 20 лет более 40% пациентов с неймегеном имеют онкологию, преимущественно лимфоидного происхождения. Неходжкинские лимфомы (НХЛ) B и Т-клеток наиболее распространенны. Встречаются лимфомы Burkitt. Сообщалось, что опухоли головного мозга, такие как медуллобластома и рабдомиосаркома с чрезвычайно редкой перинальной локализацией, развиваются чаще. Описаны отдельные случаи папиллярной карциномы щитовидной железы, гонадобластомы, глиомы, менингиомы, нейробластомы, саркомы Юинга

    Предрасположенность к инфекциям

    Большинство страдают от инфекций дыхательных путей, например, синусита, пневмонии и / или бронхопневмонии, которые приводят к бронхоэктазии и могут даже привести к смерти из-за респираторной недостаточности. Другими относительно распространенными являются: средний отит, мастоидит, за которыми следуют инфекции мочевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта. Оппортунистические инфекции встречаются очень редко, однако длительные или повторяющиеся курсы антибактериальной терапии приводят к колонизации Pseudomonas aeruginosa.

    Вирусные заражения, особенно те, которые вызваны лимфотропными или гепатотропными вирусами (EBV, CMV, HBV, HCV), могут представлять собой тяжелый и хронический курс, часто сопровождающийся лимфаденопатией, гепатоспленомегалией или панцитопенией, которые имитируют лимфому или лейкоз. Более того, хроническая вирусная стимуляция дефектных клеток приводит к моноклональным злокачественным новообразованиям, таким как В-клеточная и Т-клеточная лимфомы.

    С другой стороны, есть пациенты, которые, несмотря на подтвержденный иммунодефицит, не страдают от частых инфекций и не нуждаются в добавках иммуноглобулина до взросления или онкологии.

    Нарушения иммунной системы очень неоднородны и могут быть глубокими, со склонностью к прогрессированию с течением времени

    Диагностика, критерии, тесты

    Диагностика NBS основана на:

  • характерные клинические проявления,
  • хромосомная нестабильность (спонтанная и индуцированная),
  • повышенная чувствительность клеток к ионизирующей радиации,
  • комбинированный иммунодефицит, клеточный и гуморальный,
  • мутации в обоих аллелях гена NBN,
  • полное отсутствие нибрина полной длины
  • Гетерозигот. Гетерозиготы бессимптомны, однако имеются явные свидетельства увеличения числа случаев возникновения рака среди гетерозиготных родственников с неймегеном. Кроме того, повышенная частота патогенного варианта c.657_661del5 в NBN наблюдалась при нескольких различных онкологиях, включая рак молочной железы, рак предстательной железы, медуллобластому, меланому.

    Клинические критерии

    Клинический диагноз НБС можно рассматривать у детей обоих полов, имеющих следующие характеристики:

    1. Ведущие симптомы
      • Микроцефалия, обычно присутствующая при рождении,
      • Периодические инфекции дыхательных путей
      • Онкологии, особенно гематологического происхождения (NHL, ALL), солидные опухоли
        1. Дополнительные критерии
          • Характерный фенотип лица (наклонный лоб, отступающая нижняя челюсть); более очевидны с возрастом,
          • Замедление роста,
          • Преждевременная недостаточность яичников
          • Общее отсутствие неврологических симптомов и хорошее психомоторное развитие,
          • Когнитивное развитие лучше в раннем детстве (нормальный или пограничный интеллект) с постепенным снижением.
          • Анализ семейной родословной помогает в диагностике NBS, если указывает:

          • микроцефалию или гидроцефалию,
          • ранняя смертность среди братьев и сестер в ходе серьезных / рецидивирующих инфекций или онкологии,
          • другие члены семьи со злокачественными новообразованиями.
          • Ранняя диагностика очень важна, чтобы избежать:

          • тяжелых рецидивирующих инфекций путем применения соответствующей профилактики,
          • ненужного облучения в диагностических целях,
          • побочных реакций на лучевую терапию для лечения злокачественных опухолей.
          • Диагноз синдром неймеген устанавливается по клиническим признакам, которые имеют биаллельные патогенные варианты в NBN на молекулярно-генетическом тестировании и / или отсутствующий нибриновый белок по анализу иммуноблоттинга.

            Молекулярно — генетические подходы тестирования включают в себя одно- ген и мульти-ген тестирования.

            Одиночное тестирование гена

          • В первую очередь можно провести целенаправленный анализ патогенного варианта. Патогенный вариант обнаружен в:

              100% аллелей у славян (Польша, Чехия, Украина);

              70% аллелей у лиц североамериканского происхождения.

            • Если общая аллель не присутствует в гомозиготной форме, анализ последовательности из NBN может быть продолжен.
            • Мультигенетическое исследование представляет интерес для дифференциальной диагностики

              Иммуноблоттинг используют, чтобы определить, присутствует нибриновый белок или отсутствует.

              Примечание. Этот тест требует установления лимфобластоидной клеточной линии. Поскольку процесс чаще выполняется в исследовательской, чем клинической лаборатории, тест может быть недоступен.

              Оценка после первоначальной диагностики

              Чтобы установить степень заболевания и потребности у человека с диагнозом синдром Неймегена (НБС), рекомендуются следующие исследования (если они не выполнялись как часть диагностики):

            • Оценка роста
            • Определение иммунологического статуса:
              • Полный анализ крови;
              • Абсолютное количество В-клеток, Т-клеток и подмножеств Т-клеток с особым вниманием к наивным клеткам CD4 + CD45RA;
              • Пролиферативный ответ мононуклеарных клеток периферической крови на стимулы;
              • Концентрация сывороточных иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и подклассов IgG;
              • Оценка вирусов с лимфотротропной способностью (EBV, CMV).
              • Оценка злокачественности, включая семейную историю онкологии
              • Определение эндокринологического статуса женщин, имеющих возраст пубертата, включает тазовое ультразвуковое исследование для оценки половых гонад и уровней плазмы ФСГ, ЛГ, эстрогена
              • Оценка когнитивного развития и интеллектуальных способностей
              • Консультация клинического генетика
              • Лечение синдрома Неймегена симптоматическое.

                Питание. Из-за хромосомной нестабильности рекомендуется добавление витамина Е и фолиевой кислоты в дозах, соответствующих массе тела.

                Инфекции. У лиц с тяжелым гуморальным иммунодефицитом и частыми респираторными заболеваниями следует учитывать Ig заместительную терапию.

              • Замена Ig обычно вводится внутривенно (IVIg) или подкожно (SCIg).
              • Спектр рецидивирующих инфекций при синдроме неймегена не является оппортунистическим; поэтому выбранный антибиотик должен быть подходящим для обрабатываемого микроорганизма.
              • Онкологии. Стандартные протоколы химиотерапии лимфоидных злокачественных новообразований при синдроме неймегена должны приниматься в соответствии с индивидуальной толерантностью. Лечение твердых опухолей — сложная задача. Радиотерапия опухолей ЦНС (медуллобластома) вызывала тяжелые осложнения и смерть.

                • Хотя полная клиническая ремиссия (в течение> 5 лет) может быть успешно достигнута, у части затронутых лиц результат осложняется рецидивом или появлением второй онкологии
                • Для людей, которые достигают первой ремиссии, можно рассмотреть трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (HSCT)
                • Лечение иммунодефицита

                  Мониторинг иммунной системы чрезвычайно важен на протяжении всей жизни человека с синдромом неймегена. Как правило, рекомендуется, чтобы врач направлял пациента к иммунологу. Иммунные биомаркеры, которые должны оцениваться в периферической крови во время диагностики и впоследствии во время наблюдения, перечислены ниже.

                  Измерение иммунологического профиля на момент постановки диагноза:

                • абсолютное количество Т-клеток (CD3 +, CD4 +, CD8 +), субпопуляции Т-клеток (CD45RA, CD45RO), В-клетки (CD19 +, CD20 +) и NK-клетки (CD16 + CD56 +),
                • функция Т- и В-клеток, измеренная пролиферативным ответом лимфоцитов, на стимуляцию митогенами или антигенами (например, PHA, анти-CD3, анти-TCR, Covan A)
                • концентрация общего IgG, IgA, IgM и подклассов IgG
                • Компоненты комплемента C3 и C4
                • EBV-ДНК, HBsAg (альтернативно ДНК HBV), РНК HCV (альтернативно РНК HCV); измерение специфических антител у пациентов с НБС не подходит для диагностики вирусных инфекций
                • Реорганизация гена BCR / TCR в лимфоцитах периферической крови
                • Определение иммунологических биомаркеров во время контрольных визитов:

                • абсолютное количество Т-клеток (CD3 +, CD4 +, CD8 +) и В-клеток (CD19 +, CD20 +)
                • концентрация общего сывороточного Ig
                • моноклональные белки
                • Нагрузка ДНК EBV, HBsAg (если ранее отрицательная), РНК HCV (если ранее отрицательная)
                • Измерение иммунологических биомаркеров должна проводиться один раз в год у пациентов, которые находятся в хорошем клиническом состоянии, и через 3-4 месяца у тех, которые проявляют явное прогрессирование ухудшения иммунной системы с течением времени.

                  Как и при других синдромах комбинированного иммунодефицита, больным НБС обычно требуется гамма-глобулиновая заместительная терапия из-за дефицита IgG. Общий консенсус среди клинических иммунологов заключается в том, что желательна доза IVIG или SCIG, которая поддерживает уровень IgG в сыворотке более 5,0 г / л (по меньшей мере 4-6 г / л). SCIG-инфузионная терапия дома — это эффективный, удобный и хорошо переносимый альтернативный метод лечения, который значительно улучшает качество жизни.

                  Рекомендуется, чтобы пациенты не были вакцинированы живыми бактериальными или вирусными вакцинами.

                  Лечение злокачественных новообразований

                  Симптомы лимфоидных злокачественных новообразований у пациентов с НБС и в общей популяции обычно схожи, но у пациентов с иммунодефицитом можно ошибочно принимать другие условия, приводящие к повышению лихорадки, увеличению лимфатических узлов, снижению аппетита, веса.

                  Все диагностические тесты для лимфом такие же, как и для населения в целом, однако патологическая и иммунофенотипическая картина не всегда характерна, и требует опытной оценки. В сомнительных случаях классификация облегчается с помощью молекулярно-цитогенетических методов.

                  Было замечено, что такие нарушения, как АТ и НБС, связаны с повышенным риском токсичности, связанной с лечением. Смертность от лечения, связана с сепсисом, но также сообщалось о смерти из-за ранней антрациклиновой кардиомиопатии.

                  Исходя из этих наблюдений, общепринятой практикой является модификация методов путем ограничения доз некоторых химиотерапевтических агентов (циклофосфамид, ифосфамид) и даже избежания других (эпиподофиллотоксинов). Интенсивность терапии адаптируется к отдельным факторам риска и толерантности. Рецидив НХЛ остается основной причиной неудачи.

                  Появляются новые данные об успешном лечении пациентов с рефрактерной или рецидивирующей лимфомой трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (HSCT).

                  У детей, имеющих синдром неймегена могут появиться злокачественные опухоли, отличные от лимфоидного происхождения. Лечение должно быть ограничено химиотерапией, поскольку сообщалось, что облучение ЦНС привело к смерти, связанной с лучевой терапией.

                  Наблюдение за ростом и половым созреванием

                  Эндокринологическая оценка должна включать антропометрический мониторинг роста от рождения и тщательную клиническую оценку полового созревания у обоих полов. Из-за заметной радиочувствительности следует избегать оценки возраста костей на основе рентгенограмм рук и кисти. Преждевременная яичниковая недостаточность ожидается у большинства женщин, поэтому рекомендуется базальные анализы плазменных концентраций ФСГ, ЛГ и Е2 у женщин, достигших пубертатного возраста.

                  Гормональные анализы следует повторять в случае первоначально нормальных результатов, так как ось гипофизарно-гонад может проявлять постепенную дисфункцию. Тазовое ультразвуковое исследование является вспомогательным неинвазивным обследованием, визуализирующим гипопластическую матку и яичники. Пациентки с задержкой или отсутствием полового созревания требуют регулярного наблюдения эндокринолога, гинеколога.

                  Несмотря на нормальное половое созревание у мужчин NBS, функции гонадала должны контролироваться периодически, особенно, если ранее были случаи крипторхизма и других аномалий мочеполовой системы.

                  Отсроченное появление речи наблюдается у многих детей, речевая терапия необходима для исправления проблем.

                  Требуется психологическая оценка (IQ), прежде чем начинать школьное образование. Затем, рекомендуется каждые несколько лет предоставлять поддержку в области образования, поскольку с возрастом наблюдается постепенное ухудшение интеллектуальных навыков.

                  • Периодическое наблюдение за физическим ростом (включая вес, длину / рост, окружность головы) и частотой инфекций; мониторинг потери веса, что может свидетельствовать о наличии злокачественности
                  • Непрерывный мониторинг иммунных биомаркеров
                  • Тщательное наблюдение онколога: для лиц с НБС, которые являются иммунодефицитными симптомы лимфоидных злокачественных опухолей, могут вводить в заблуждение.
                  • Мониторинг половой прогрессии как у женщин, так и мужчин
                  • Грудной самоанализ и Ультрасонографическая оценка рекомендуется женщинам
                  • Носители (гетерозиготы)

                  • Родители. В качестве обязательных носителей родители должны отслеживаться на предмет злокачественности, в частности рака молочной железы у женщин и рака предстательной железы мужчин.
                  • Агенты / обстоятельства, которых следует избегать

                    Поскольку клетки от индивидуумов с NBS являются такими же радиочувствительными, как и у индивидуумов с атаксией-телеангиэктазией (другим синдромом неустойчивости хромосом), обычные дозы облучения, используемые при лучевой терапии, могут быть летальными для них. Члены семьи должны быть осведомлены об этом риске, чтобы обсудить соответствующие варианты лечения, если диагноз подтвержден.

                    Аналогичным образом следует избегать ненужного воздействия ионизирующего излучения; вместо рентгенограммы или компьютерной томографии настоятельно рекомендуется МР-томография и ультразвуковое исследование.

                    Оценка родственников, подверженных риску:

                    Молекулярно-генетическое тестирование для патогенных вариантов NBN, должно быть предложено, бессимптомным сибам пробанда (братьям, сестрам) и молодым взрослым родственникам, рискующим быть носителями (гетерозиготами), чтобы как можно скорее идентифицировать тех, кто выиграет от мониторинга за злокачественными новообразованиями и информирует о возможностях лечения, если диагностируется злокачественность.

                    Проблемы генетического консультирования

                    NBS наследуется аутосомно-рецессивным способом. При зачатии каждый сиб пострадавшего человека имеет 25% -ный шанс быть затронутым, 50% -ный шанс быть бессимптомным носителем и 25% -ный шанс быть незатронутым, а не носителем. Исследование для членов группы риска и пренатальное тестирование возможны, если оба патогенных варианта были идентифицированы у пострадавшего члена семьи.

                  • Оптимальное время для определения генетического риска, выяснение статуса носителя и обсуждение доступности пренатального тестирования до беременности.
                  • Целесообразно предлагать генетическое консультирование (включая обсуждение потенциальных рисков для потомства и репродуктивных возможностей) для молодых людей, которые являются носителями или находятся под угрозой быть носителями.
                  • Прогноз, как правило, плохой из-за чрезвычайно высокой скорости злокачественных новообразований. Лечение возможно для отдельных симптомов, вероятность выживания лучше для людей с В-клеточной НХЛ, а не с Т-клеточной лимфомой. Таким образом, крайне важно диагностировать заболевание как можно раньше. Трансплантацию гематопоэтических стволовых клеток следует принимать во внимание у пациентов с НБС и НХЛ.

                    Психологическая, социальная, образовательная поддержка необходима для улучшения качества жизни пациентов.

                    По Раймонда Варон, Кристина Х Чжановская , доктор медицинских наук

                    ovp1.ru

                    Болит горло: почему не стоит списывать все на ангину?

                    Как понять, что у ребенка слишком много игрушек?

                    Поступление в первый класс 2018: все решит.. жребий?

                    Интимный вопрос: что делать, если жена не хочет секса после родов?

                    Куда пойти с ребенком: 5-й юбилейный фестиваль «Чилдрен Кинофест»

                    Календарь беременности

                    Как рассказать ребенку, что такое синдром Дауна

                    Твой малыш провожает удивленным взглядом ребенка с необычной внешностью? Он задает вопросы о том, почему кроха на площадке такой большой, а не может делать что-то, чем занимаются детки младше него. Это лучшее время правильно рассказать о синдроме Дауна

                    А может, ты сама мама солнечного ребенка и хочешь найти нужные формулировки, чтобы объяснить окружающим, что же такое синдром Дауна. Ведь так часто глупые и неуместные комментарии звучат от незнания, непонимания.

                    Плохо, что радикальные, ошибочные точки зрения перенимают от взрослых дети. Поэтому мы постарались подготовить ответы на детские вопросы, которые непременно появятся, когда ребенок встретит кого-то непохожего на себя. Итак, как же правильно рассказать детям о синдроме Дауна? С этим мы знакомим тебя в преддверии Международного дня человека с синдромом Дауна, который отмечается ежегодно 21 марта.

                    Кто такие дети с синдромом Дауна? Это такие же малыши, как и ты. Только они родились с одной особенностью, которой у тебя нет. Поэтому они не похожи на тебя внешне. Но на тебя так же не похожи внешне девочки и мальчики из Африки или Японии. Особенность, которую называют синдромом Дауна, заставляет малыша делать что-то и учиться чему-то дольше, чем ты.

                    А малыш когда-нибудь выздоровеет? Синдром Дауна это не болезнь, это особенность, которая будет с малышом всю жизнь, и когда он станет взрослым и даже старичком. С возрастом он будет лучше и быстрее учиться новому. А теперь ты сам можешь помочь ему научиться чему-нибудь, только будь терпеливым.

                    А бабушка на лавочке сказала, что он дурак и вырастет маньяком. Бабушка не права, ты же знаешь, что взрослые тоже могут ошибаться, когда что-то не знаю. Во всем мире еще ни один человек с синдромом Дауна не совершил преступления. Дело в том, что большинство таких людей очень любят других людей, это их особенность. Но они очень быстро могут устать, тогда станут раздражительными. Но ты ведь тоже капризничаешь, если устал, ведь так? Просто всем нужно отдохнуть и тогда снова будет все хорошо.

                    А соседка сказала, что такие дети появляются у плохих мам и пап. И это тоже неправда. Родители малышей с синдромом Дауна могут быть священниками, спортсменами, известными людьми, политиками, актерами, это совершенно не зависит от питания, занятий спортом или поведения.

                    Я не понимаю, что он говорит. А он меня понимает? Малыш с синдромом Дауна понимает и очень хочет общаться с тобой, но из-за особенностей его язык может быть не понятен тебе. Я уверена, что в следующий раз, когда вы увидитесь, ты поймешь больше, а потом и совсем научишься понимать все, что говорят такие дети.

                    Он почти всегда улыбается. Ему всегда весело? Нет, он такой же ребенок, как и ты, он может грустить, обижаться, капризничать, быть недовольным. Только он прячет чувства сильнее. Со временем ты научишься понимать, что твой друг опечален, даже если улыбается.

                    О чем еще нужно помнить друзьям детей с синдромом Дауна

                  • Не настаивай на играх
                  • Устраивай передышки и перерывы в игре
                  • Не играй слишком часто в игры на внимательность, особенным малышам сложно сосредоточиться
                  • Много не фантазируй, таким малышам сложно представить что-то, когда они этого не видят
                  • Не ленись повторять и напоминать
                  • Не проси сделать что-то неприятное или опасное, даже в шутку
                  • «Кожні батьки хочуть, щоб їхня дитина була здоровою та щасливою. Але через різні чинники деякі діти не можуть повноцінно рости і розвиватися. У цьому випадку головне – не опускати руки. Батьки, пам’ятайте, благополуччя вашої дитини залежить тільки від вас. Якщо так сталося, що у вашій родині з’явилося маля з особливістю, вам не потрібно закриватися від усіх и намагатися вирішити проблему самостійно. Адже і вашому малюкові, і вам самим потрібна допомога, яку можна отримати від різних організацій. Яку б особливість не мала ваша дитина, вона така ж , як і інші діти, вона все розуміє, лише розвивається за своїм, трохи уповільненим графіком. В Україні є маса центрів, де спеціалісти займаються з особливими дітками, надають їм корекцію. Для дітей з синдромом Дауна відкриті центри, де займаються іпотерапією (за допомогою коней) та дельфінотерапією. Повірте, результати після регулярних контактів «сонячних» діток з такими «терапевтами» просто вражаючі. Особливому крихітці дуже важливо відчувати любов своїх батьків, якщо він росте в чуйній і доброзичливій атмосфері, якщо ним регулярно займаються, то це дає чудовий поштовх до розвитку дитяти.

                    Зі свого особистого досвіду роботи додам, що «сонячні» діти дуже люблять колектив, легко їдуть на контакт, полюбляють творчі заняття (малювати, ліпити, щось клеїти) та все, що пов’язано з музикою».

                    психолого-медико-педагогической консультации (РПМПК)

                    Голосеевского района г. Киева.

                    tvoymalysh.com.ua

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation