Синдром дауна это лечится

Цитолитический синдром — что это такое? Причины, симптомы и лечение цитолиза

При повреждении гепатоцитов (функциональных клеток печени), нарушении целостности клеточных мембран, при которых в кровь выбрасывается большое количество ферментов-катализаторов, возникает синдром цитолиза. Процесс негативно влияет на структуру печени, вызывает дистрофические изменения, некроз, потерю функциональности.

Опасность недуга — в возможности его развития абсолютно у любого человека, в том числе у детей. Провоцирующих факторов может быть несколько. При своевременной диагностике, устранении причин развития и качественно проведенном лечении клеточные повреждения обратимы. Разберем подробнее, что такое цитолиз и как с ним бороться.

Цитолиз — это разрушение оболочки гепатоцитов, приводящее к высвобождению активных печеночных ферментов. Вследствие этого страдает структура самой печени вплоть до некроза (гибели) тканей.

Синдром возникает при нарушении кровообращения в тканях печени и замедлении процесса вывода токсинов.

Цитолитический синдром развивается в результате токсического воздействия, по аутоиммунным причинам, ввиду роста опухоли. Остановить процесс можно, установив точную причину развития. Рассмотрим самые частые причины поражения органа.

Чрезмерный прием алкоголя

Регулярное употребление этилового спирта, а также его суррогатов, вызывает активизацию ферментов печени. Плотность оболочек гепатоцитов снижается, ферменты вырываются наружу, оказывают на окружающие ткани цитолитическое действие. Всего одна рюмка спирта оказывает сильнейшее токсическое воздействие на структуры печени.

Но орган, способный к самовосстановлению, долгое время не сигнализирует никакими симптомами. Только когда степень поражения уже значительна, человек начинает ощущать проявления болезни.

При полном отказе от алкоголя терапевтические мероприятия дают хороший результат.

Аутоиммунные заболевания

Дисфункции иммунитета у младенцев могут быть причиной аутоиммунных реакций, вследствие которых развивается гепатит. В результате гипериммунного ответа заболевание прогрессирует, клетки печени поражаются антителами, выработанными самим организмом. В данном случае экстренно помочь может трансплантация органа.

Для аутоиммунной схемы развития характерно отсутствие поражений желчевыводящих путей.

Прием лекарственных препаратов

Бесконтрольная терапия сильными лекарственными средствами приводит к цитолизу гепатоцитов. У многих препаратов гепатотоксичность является побочным эффектом. При длительном применении негативное воздействие на орган накапливается, развиваются печеночные синдромы, в том числе синдром цитолиза.

Повреждения печени может вызвать прием следующих средств:

  • Антибиотиков (особенно тетрациклинового ряда);
  • Нестероидных противовоспалительных препаратов;
  • Нейролептиков, антидепрессантов;
  • Гормональных средств (в том числе бесконтрольный прием противозачаточных таблеток);
  • Препаратов с противосудорожным действием.
  • Превышение рекомендуемых доз, длительный прием вызывает печеночную недостаточность — состояние, для которого характерны изменения паренхимы, приведшие к нарушению одной или нескольких функций органа.

    При приеме агрессивных лекарственных средств ускорить развитие цитолиза могут следующие факторы:

  • Беременность;
  • Прием нескольких гепатотоксических средств при заболеваниях, не связанных между собой;
  • Если профессиональная деятельность связана с токсическими веществами;
  • Резкая потеря веса;
  • Старческий возраст.
  • Женщины при беременности с особой осторожностью должны относиться к лекарствам. Токсические вещества попадают через плаценту к плоду. Отравляющее действие вызывает врожденные патологии. Именно поэтому врачи ограничивают лекарственную терапию беременным в первый триместр.

    Речь идет о вирусном гепатите. Цитолиз развивается на фоне острого гепатита. Остановить и обратить процесс разрушения гепатоцитов можно при помощи приема противовирусных препаратов и гепатопротекторных средств.

    Нарушения жирового обмена

    Жировой метаболизм нарушен у людей с сахарным диабетом, ожирением. В тканях печени происходит накопление триглицеридов. Расщепление липидов нарушается, что приводит к постепенному замещению гепатоцитов жировыми отложениями.

    Защитная оболочка клеток нарушается, гепатоциты гибнут. Остановить процесс может отказ от жирной пищи и использования трансгенных жиров, контроль за массой тела, применение принципов здорового питания.

    Паразитарная инвазия

    Нежные структуры печени привлекательны для паразитов. Они попадают в орган через систему кровоснабжения. Продукты жизнедеятельности паразитов становятся причиной цитолиза, негативно сказываются на здоровье в целом.

  • Лямблии. При большом скоплении разрушают мембраны гепатоцитов. Снижают местный иммунитет. Часто становятся виновниками воспалительного процесса;
  • Эхинококки. Для человека опасны личинки ленточных червей. Заразиться можно через домашних животных и немытые продукты питания. Вызывают нарушения функций печени, являются причиной цитолиза;
  • Аскариды. Разрушают ткани печени, приводят к непроходимости желчевыводящих протоков, становятся причиной холестаза. Для лечения применяют противогельминтные препараты.
  • Симптомы заболевания

    Синдром цитолиза является частью общей картины заболевания печени, поэтому узкой симптоматики не имеет. Специалисты больше доверяют морфологическим и цитологическим исследованиям для постановки диагноза. Клинические же проявления могут напоминать симптомы гепатита, холестаза, общей интоксикации организма.

  • Пожелтение кожных покровов и белков глаз;
  • Повышенная утомляемость;
  • Нервно-психическая слабость;
  • Нарушения сна;
  • Лихорадочное состояние;
  • Тяжесть в правом подреберье;
  • Увеличение размеров печени при ощупывании;
  • Изжога;
  • Тошнота;
  • Отсутствие аппетита.
  • Если правильная диагностика проведена на ранней стадии, то процесс полностью обратим. Хронизация приводит к нарушению функций печени, печеночной недостаточности.

    • Истощение венозных стенок, варикоз вен пищевода вследствие портальной гипертензии;
    • Инфицирование путей желчевыводящей системы, проникновение возбудителей в кровь, сепсис;
    • Токсическое поражение центральной нервной системы, угнетение рефлексов и реакций на возбудители, отек мозга, кома.
    • При уменьшении численности здоровых гепатоцитов изменяется состав крови, повышается кровоточивость. К этому приводят нарушения работы печени, проблемы с метаболизмом.

      Чтобы составить картину заболевания, определить стадии, поставить правильный диагноз и начать лечение, врач использует методы лабораторной и аппаратной диагностики.

      Важен и опрос пациента. Доктору следует сообщить о хронических заболеваниях, предрасположенности к аллергии, перенесенных инфекциях, текущем приеме препаратов, режиме питания.

      Лабораторные анализы крови указывают на возможные дисфункции. Виды анализов:

    • Общий клинический анализ. Клетки в общем анализе крови указывают на наличие или отсутствие воспалительных процессов;
    • Биохимический анализ (определяют уровень билирубина, наличие белка, уровень печеночных ферментов);
    • Коагулограмма (свертываемость крови, чтобы определить риск кровотечений);
    • Маркеры вирусных гепатитов. Назначают при подозрении на инфекционную природу заболевания.
    • Лабораторные анализы назначают не только для диагностики, но и определения промежуточного результата терапии. Таким образом оценивают динамику лечения.

      В качестве инструментальной диагностики назначают УЗИ-исследование, компьютерную томографию, МРТ. По результатам определяют размеры органа, плотность его структур, обнаруживают очаги патологий.

      Для гистологического исследования назначают биопсию тканей печени. Но этот вид анализа имеет ряд противопоказаний и чреват осложнениями. Аналогичные данные можно получить при эластографии.

      Комплекс лечебных мероприятий зависит от причины, вызвавшей цитолиз и степени поражения органа:

    • Прием противовирусных препаратов, если заболевание обусловлено вирусным поражением. Против гепатитов наиболее часто назначают виферон или другие альфа-интерфероны, рибавирин.
    • Прекратить прием лекарственных средств, вызвавших интоксикацию печени. Проконсультироваться с врачом по поводу замены препаратов и коррекции дозировки. Провести терапевтические мероприятия по детоксикации организма.
    • Исключить прием спиртных напитков. При зависимости обратиться к специалисту для соответствующего лечения.
    • При паразитарной инвазии провести курс терапии.
    • При аутоиммунных заболеваниях назначаются иммуносупрессоры.
    • Скорректировать рацион и режим питания.
    • В качестве поддерживающей медикаментозной терапии подходят:

    • Гепатопротекторы растительного и синтетического происхождения. Укрепляют клеточные мембраны, предупреждают их гибель. Рекомендуется прием длительным курсом;
    • Прием сорбентных средств предупредит всасывание вновь поступающих в организм токсинов, поспособствует разгрузке печени;
    • Если доказана нормальная проходимость желчевыводящих путей, рекомендован прием разжижающих желчь и желчегонных средств для очистки системы;
    • Прием витаминов для постепенного восстановления обмена веществ и нормализации общего состояния пациента.
    • Правильное питание при цитолизе

      Разрушению гепатоцитов способствует потребление жирной, острой, консервированной пищи. Поэтому при составлении рациона следует отдавать предпочтение свежим овощам и фруктам, крупяным изделиям, молочным и кисломолочным продуктам.

      Готовить блюда методом варки, запекания, реже — тушения. Овощи и зелень употреблять в сыром виде.

    • Натощак выпивать стакан теплой воды или травяного настоя;
    • Пить до 2 литров жидкости в день;
    • Ограничить потребление соли, досаливать блюда в тарелке, а не общей посуде;
    • Исключить потребление сдобных, кремовых изделий;
    • Пить свежевыжатые фруктовые соки. При высокой кислотности разбавлять их водой;
    • Питаться дробно: маленькими порциями 5-6 раз в день. Для перекусов использовать кисломолочные продукты, сухарики, сухое печенье.

    Проконсультироваться со специалистом по поводу индивидуальной диеты. Питание должно быть калорийным, но состоять из продуктов быстрого усвоения.

    Если профессиональная деятельность предполагает высокие физические нагрузки, стараться их компенсировать качественным отдыхом. Для профилактики заболеваний печени следует регулярно проходить лабораторные и аппаратные обследования. Комплексные меры позволят вовремя обнаружить проблемы и не дать развиться патологическим процессам.

    nashapechen.com

    Синдром Веста (Уэста) – возрастзависимый эпилептический синдром, относящийся к группе младенческих эпилептических энцефалопатий (невоспалительных заболеваний головного мозга). Данное заболевание впервые описал английский врач W. J. West, наблюдавший его у своего сына. Под эпилепсией подразумевают хроническое прогрессирующее заболевание, проявляющееся пароксизмальными (приступообразными) расстройствами сознания, приступами судорог, застывания, вегетативными пароксизмами (изменениями дыхания, пульса, тонуса сосудов и т. д.), а также нарастающими изменениями в эмоционально-психической сфере, регистрируемыми в межприступном периоде. При эпилепсии возникают специфические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) – графическом изображении электрической активности головного мозга. Отсюда и происходит основная триада симптомов при синдроме Веста:

  • приступы по типу «инфантильных спазмов»;
  • задержка развития;
  • гипсаритмия на ЭЭГ.
  • Синдром Веста встречается у 1,6–4,2 на 10 тыс. новорожденных и составляет 2–9% всех случаев эпилепсии у детей. Чаще страдают мальчики (60%). В 85% случаев дополнительно устанавливаются следующие заболевания: пороки развития головного мозга (30%), туберозный склероз (12–16%), гипоксически-ишемическая энцефалопатия (до 15%), наследственные дефекты обмена (6–10%), хромосомные аномалии (4%), другие факторы (внутриутробные инфекции, опухоли и другие изменения). Таким образом, наиболее частая форма синдрома – симптоматическая, т. е. сопутствующая другому заболеванию. Криптогенная форма – причина состояния неизвестна или неочевидна – диагностируется в 11–12%. Семейные случаи составляют 3–4%. Дебют заболевания – на 1-м году жизни с пиком в 3–7 месяцев (77% больных).

    Признаки синдрома Веста

    Чаще всего, первым признаком синдрома Веста становится появление у детей после нескольких месяцев, казалось бы, нормального развития миоклонических и/или тонических судорог. Миоклонические судороги – кратковременные, серийные, мелкие, часто симметричные подергивания мышц конечностей, туловища, лица. Они постепенно могут переходить в тонические, т. е. в продолжительные мышечные сокращения. Судороги у детей с синдромом Веста обычно не сопровождаются потерей сознания, однако, длительные и частые припадки приводят к тому, что ребенок погружается в глубокий сон. Чаще спазмы отмечаются сразу после пробуждения и в период засыпания, но четкой связи со временем суток и освещенностью не имеют. Приступы могут вызываться тактильными воздействиями или внезапными громкими звуками.

    В зависимости от того, какая группа мышц вовлечена в процесс, а также от степени его распространенности могут возникнуть следующие типы судорог:

  • Кивательные или сгибательные (иначе – салаамовы судороги), при которых задействованы мышцы верхних конечностей и шеи. Проявляются в виде качания головой взад-вперед, сгибанием рук (поза восточного приветствия). Может быть рапространенный вариант со сгибанием всего туловища.
  • Разгибательные – внезапное разгибание конечностей, напоминающее рефлекс Моро. Ребенок разводит руки в стороны, разжимает кулачки.
  • Судороги затылка – серии разгибательных движений шеи с запрокидыванием головы (средняя продолжительность серий – 10 секунд с перерывом между ними в несколько секунд).
  • Кроме того, наблюдаются смешанные сгибательно-разгибательные спазмы, возможно ограничение процесса короткими вертикальными подергиваниями глазных яблок или их движениями по типу нистагма. Тип судорог не зависит от причины возникновения синдрома и не сказывается на прогнозе заболевания. В 40% случаев приступы асимметричные; могут носить серийный или, редко, одиночный характер. Частота до 10 и более серий в день, в серию 10-40 приступов. Длительность единичного приступа до 2 с. Перед приступом – испуг, вскрик. После приступа – вялость, сон. Также одним из вариантов приступа является внезапная остановка поведенческой активности, «замирание», которое не сопровождается спазмами. Возможно проявление сопутствующей приступу вегетативной симптоматики, среди которой нарушения дыхания – это наиболее часто встречающийся феномен, в отличие от изменений частоты сердечных сокращений.

    Вскоре после возникновения судорог, а иногда и до них, появляются признаки задержки психомоторного развития. В большинстве случаев последовательность возникновения указанных симптомов зависит от того, является синдром Веста симптоматическим проявлением другого заболевания (задержка развития выявляется до появления судорожного синдрома) или имеет криптогенную природу. Кроме того, в начальном периоде заболевания задержка может быть выражена незначительно, что затрудняет ее диагностику. Часто отмечаются аксиальная (осевая) гипотония и «утрата» хватательного рефлекса. Отсутствие фиксации взора и следящих движений глаз является плохим прогностическим критерием.

    На ЭЭГ характерным проявлением синдрома Веста является гипсаритмия – диффузная нерегулярная высокоамплитудная активность с нарушением синхронизации и спайковым компонентом. Н. Gastaut выделял типичную и атипичную формы гипсаритмии, каждая из которых разделяется на функциональную (характерную для криптогенной природы заболевания) и структурную (появляющуюся при наличии структурных изменений коры головного мозга).

    При проведении нейровизуализации (при помощи КТ – компьютерной томографии, МРТ – магнитно-резонансной томографии, ПЭТ – позитронно-эмиссионной томографии и т. п.) возможно выявление признаков органических поражений головного мозга: пороки развития, диффузная атрофия структур, последствия перинатальной энцефалопатии, туберозный склероз и другие изменения.

    Учитывая непрерывное прогрессирование симптоматики, особенно в психомоторной сфере, необходимо как можно более раннее назначение лечения. Препаратами выбора в терапии синдрома Веста являются адренокортикотропный гормон (АКТГ) и производные вальпроевой кислоты (вальпроаты). При неэффективности АКТГ возможно назначение глюкокортикостероидов (ГКС), например, преднизолона, дексаметазона; также эффективны в лечении болезни бензодиазепины (нитразепам, клоназепам), вигабатрин, иммуноглобулины (например, октагам), в ряде случаев – высокие дозы пиридоксальфосфата (витамина B6). Гормональная терапия назначается в сочетании с базовыми противоэпилептическими средствами. Лечение должно осуществляться под контролем невролога, при использовании гормональных препаратов – в условия стационара. Кроме того, необходим постоянный мониторинг состояния обменных процессов в организме, ЭЭГ контроль. При назначении симптоматической терапии следует избегать препаратов с возбуждающим действием, снижающих порог судорожной активности мозга. Вместе с тем применение в лечении препаратов, улучшающих метаболические процессы в мозговой ткани, способствуют устранению приступов и оказывают положительное воздействие на умственное развитие детей.

    При наличии у ребенка органического субстрата (например, туберозного склероза, опухоли) решается вопрос о хирургическом лечении. Данный метод лечения сопряжен с серьезными рисками для жизни и здоровья ребенка, что ограничивает его применение строгими показаниями.

    Важно обратить внимание на коррекцию задержи психомоторного развития у детей, которая даже при успешном купировании судорожного синдрома зачастую носит устойчивый характер. Необходимо проведение разъяснительных бесед с родственниками малышей, обучение их правилам ухода за детьми с данной патологией. Только комплексный подход к лечению позволяет надеяться на достижение клинически и прогностически значимых результатов.

    Прогноз при синдроме Веста

    При данной патологии у детей прогноз всегда серьезен. Только своевременно начатое в первые недели от начала заболевания лечение может привести к полному выздоровлению ребенка. При этом подобные результаты вероятны при криптогенной форме заболевания, в то время как симптоматическая форма, как правило, оставляет после себя серьезные нарушения в психомоторном развитии. Таким образом, прогноз и эффективность лечения учитывается в каждом конкретном случае исходя из причины возникновения заболевания. Примерно у 60% детей современные противоэпилептические препараты позволяют купировать приступы судорог, описаны также случаи их самопроизвольного прекращения, однако, в большинстве случаев после перенесенного синдрома Веста остаются выраженные интеллектуальные нарушения, двигательные расстройства сохраняются почти у половины больных. Кроме того, нередки случаи эволюционирования заболевания, например, в синдром Леннокса-Гасто или в мультифокальную эпилепсию. Летальность при синдроме в первый год жизни достигает 20%. Несвоевременная отмена терапии, а также позднее начало лечения в большинстве случаев приводит к возникновению у детей повторных приступов, выраженных психомоторных нарушений, иногда – к резистентной (устойчивой) к терапии, тяжелой форме эпилепсии.

    prosindrom.com

    Синдром Дауна – это хромосомное заболевание. При данной врожденной аномалии наблюдается трисомия 21 хромосомы, то есть, если обычно 21 пара представлена парой хромосом, то при болезни Дауна их три.

    Также заболевание развивается при мозаицизме. При этом феномене не происходит расхождения хромосом в процессе формирования родительских половых клеток. В результате при образовании зиготы эта аномалия переходит в новый организм. При Роберстсоновской транслокации первоначальные изменения наблюдаются в кариотипе родителя, когда одно плечо 21-й хромосомы прикреплено к другой паре хромосом. Родительский фенотип при этом составляет норму, однако во время репродуктивного цикла высока вероятность появления трисомии 21-й пары хромосом. Иногда развитие синдрома обусловлено наличием не целой хромосомы, а лишь ее фрагментов.

    Заболевание названо в честь ученого, впервые описавшего его, Джорджа Дауна. Частота встречаемости заболевания составляет 1 на 1000 новорожденных.

    В зависимости от патогенеза различают варианты синдрома Дауна:

  • Трисомия 21-й пары хромосом
  • Мозаичный синдром Дауна
  • Роберстсоновсная транслокация
  • Синдром Дауна – Симптомы

    Для ребенка с синдромом Дауна характерны такие признаки:

  • Характерное «плоское» лицо
  • Кожная складка на шее
  • Укорочение шеи
  • Аномальная форма черепа
  • Эпикантус (кожная складка, закрывающая внутренний уголок глаза)
  • Плоский затылок
  • Плоская переносица
  • Раскосые глаза
  • На радужке глаза обнаруживаются характерные пятна
  • Широкие губы
  • Короткий нос
  • Постоянно приоткрытый рот из-за снижения мышечного тонуса и своеобразного строения неба
  • Аномалии строения зубов
  • Небо у больных аркообразное
  • На языке имеются характерные бороздки
  • Язык плоский и широкий
  • Маленькие ушные раковины с приросшей мочкой
  • Линия роста волос расположена низко
  • Волосы на голове у больных мягкие и редкие
  • Относительно укороченные конечности
  • Укорочение пальцев
  • Поперечная складка на ладони
  • Искривление мизинца, наличие на нем только двух сгибательных борозд
  • Снижение тонуса мышц
  • Повышенная подвижность суставов
  • Раннее развитие катаракты
  • Косоглазие
  • Врожденные пороки сердца
  • Врожденный лейкоз
  • Задержка умственного, физического, речевого развития
  • Синдром Дауна – Диагностика в Израиле

    Для раннего выявления синдрома Дауна у развивающегося плода применяют такие методы исследования:

  • Ультразвуковое исследование – позволяет обнаружить у плода характерные для синдрома Дауна признаки.
  • Амниоцентез – под ультразвуковым контролем проводится пункция амниотической оболочки. Забирается образец околоплодных вод для лабораторного исследования. Проводится генетическое исследование клеток плода, находящихся в жидкости.
  • Биопися хориона – изучение образцов хориона, одной из плодных оболочек, позволяет выявить наличие хромосомных аномалий у плода. Для проведения исследования выполняется пункция матки, осуществляющаяся через переднюю брюшную стенку. Также пункция может проводиться через свод влагалища или шейку матки.
  • Кордоцентез – заключается в получении и исследовании пуповинной жидкости. Такой метод исследования обычно проводится одновременно с амниоцентезом, когда после пункции брюшной стенки под контролем УЗИ забираются образцы крови из сосудов пуповины.
  • В основном такие инвазивные диагностические процедуры, как амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, проводятся после обнаружения УЗ-признаков патологии плода при возрасте женщины старше 35 лет, отягощенном генетическом анамнезе. Разрабатываются новые методы неинвазивной диагностики синдрома Дауна. Например, проводятся исследования по определению патологии, используя материнскую кровь. Эти методы основаны на том, что в кровотоке матери во время беременности содержится до 10% крови плода и, применяя секвенирование (изучение структуры) свободной ДНК, можно выявить патологию.

    Синдром Дауна – Лечение в Израиле

    К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает, что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов. Проходить обучение ребенок с синдромом Дауна может как в специализированной школе, так и в самой обыкновенной, что способствует развитию коммуникации, умственных способностей. При оказании ранней педагогической помощи ребенок получает все навыки, которые необходимы для общения с окружающими, интеграции в общество. Успехи обучения зависят от времени его начала, поэтому заниматься развитием и обучением пациента с синдромом Дауна нужно как можно раньше. Кроме того, большую роль играют занятия спортом, позволяющие улучшить координацию движений, повысить мышечный тонус, завести новых друзей.

    На протяжении жизни больной должен проходить постоянный мониторинг заболеваний сердца, пищеварительной системы вследствие повышенной предрасположенности к ним.

    Постоянно происходит поиск средств лечения Синдрома Дауна. Например, разработан ряд препаратов, влияющих на процесс выработки норадреналина в гиппокампе (одной из областей головного мозга), который нарушен у таких пациентов.

    Радикально лечение синдрома Дауна возможно только в будущем, однако помочь таким детям можно уже сейчас.

    hospital-israel.ru

    Синдром Нунан, как лечить?

    Синдром Нунан – это болезнь, которая передается по наследству, клинически проявляется в низком росте больного, а также в иных аномалиях соматического развития. Синдром может возникать спорадически, то есть случайно, а может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному типу.

    Болезнь может поражать как мужчин, так и женщин. Согласно статистике, оно выявляется у одного ребенка из 8000. Впервые заболевание было описано кардиологом-педиатром Ж. Нунан, чье имя и присвоили данному синдрому в 1971 году.

    Симптомы синдрома Нунан

    Симптомы синдрома Нунан следующие:

    Низкий рост. При этом конечный рост у мужчин не превышает 1 м 62 см , а у женщин 1 м 53 см .

    Нарушения оттока лимфы из нижних конечностей, что приводит к формированию отеков.

    По туловищу и на шее формируются крыловидные складки.

    Граница роста на затылке занижена.

    Характерен глазной гипертелоризм, то есть органы зрения у таких людей аномально широко расставлены. Нередко наблюдается птоз верхнего века, то есть его опущение. Разрез глаз – антимонголоидный, уши посажены низко.

    В целом лицо таких больных ассиметрично, его форма трегуольная, переносица непропорционально широкая. Подобные внешние аномалии делает людей с синдромом Нунан похожими друг на друга.

    Шея у больных короткая, локтевые суставы деформированы по типу вальгусной деформации.

    Небо располагается высоко, прикус патологический.

    Структура и форма отдельных позвонков нарушается, грудная клетка впалая в дистальной части и выступает в проксимальной части.

    Для таких больных характерен дефект межжелудочковой перегородки и иные врожденные пороки развития сердца и сосудов.

    Половое созревание может быть нормальным, а может протекать с аномалиями. У девочек нередко наблюдается позднее начало менархе, либо наоборот, менструации дебютируют своевременно и в половозрелом возрасте наблюдается фертильность. Возможна гипоплазия наружных гениталий.

    Что касается полового развития мальчиков, то у них часто выявляется гипогонадизм (недостаточность яичек на фоне низкого уровня выработки половых гормонов) и крипторхизм (задержка опускания яичка). Часто проявлением синдрома Нунан у мужчин является гинекомастия, то есть увеличение молочных желез (одной или обеих). При этом вторичные половые признаки развиты недостаточно, оволосение скудное, мускулатура слабая.

    Вероятно нарушение умственного развития.

    Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

    Причины синдрома Нунан

    Причины синдрома Нунан кроятся в генетических мутациях, которые могут происходить случайно, а могут передаваться по наследству по аутосомно-доминатному типу, то есть просто носительства мутации у родителя достаточно для того, чтобы болезнь проявилась клинически у их детей. При этом риск того, что родиться больной ребенок сводится к 50%. Остальные, здоровые дети будут носителями гена, но клинических признаков заболевания иметь не будут.

    Как правило, мутантный ген передается по материнской линии, так как мужчины в подавляющем большинстве случаев бесплодны, что обусловлено серьезными пороками развития половой системы.

    Диагностика синдрома Нунан

    Каких-либо специфических маркеров, позволяющих определить синдром, не существует. Поэтому, преимущественно диагностика синдрома Нунан заключается в осмотре пациента и выявлении у него клинических признаков.

    Иногда удается выставить диагноз благодаря результатом проведенного молекулярно-генетического исследования. Не менее важно дифференцировать синдром Нунан от синдрома Тернера, синдрома Вильямса, от синдрома Рубинштейна-Тейби и пр.

    Лечение синдрома Нунан

    Лечение синдрома Нунан в первую очередь сводится к избавлению пациента от имеющихся пороков сердца и сосудов. Кроме того, важна нормализация психической деятельности, стимуляция роста и коррекция нарушений в половой сфере.

    Баллонную вальвулопластику применяют для коррекции дисплазии клапанов легочной артерии, которая часто обнаруживается у больных с синдромом Нунан.

    Препараты-ноотропы, а также сосудистые средства применяют для лечения психических расстройств.

    Стимуляция полового развития показана при выявленном крипторхизме. Для коррекции гипогонадизма в подростковом возрасте используют препараты хорионического гонадотропина, а по мере взросления больного – препараты тестостерона.

    Все большую популярность в современной медицине набирают препараты роста, которые используют для коррекции имеющихся нарушений в данной сфере у больных с синдромом Нунан. Столь активное внедрение гормонов роста в практику обусловлено имеющимися клиническими данными, которые подтверждают их эффективность. Так, некоторые пациенты, получающие соответствующую терапию, имели рост выше, чем средний показатель роста членов данной семьи.

    Что касается прогноза на развитие заболевания, то он полностью зависит от того, насколько выражена тяжесть сердечно-сосудистого нарушения.

    www.ayzdorov.ru

    Ребенок с синдромом Дауна

    Синдром Дауна – это не заболевание, а генетическая аномалия, которая приводит к значительным изменениям в организме. Он не лечится. Именно поэтому правильнее говорить «синдром», а не «болезнь».

    Синдром подразумевает набор определенных характеристик и особенностей. Свое название он получил благодаря британскому врачу, впервые его описавшему – Джону Л. Дауну. Синдром Дауна очень распространенная аномалия. С ним рождается примерно 1 ребенок из 700. Сейчас благодаря методам диагностики беременных эта цифра несколько меньше, 1:1000. Единственный способ выяснить, есть ли у ребенка хромосомная аномалия — это сделать анализ жидкости из пуповины. Всем мамам, которые находятся в зоне риска, рекомендуется его сделать.

    Новорожденный ребенок с синдромом Дауна

    Опытные врачи детей могут определить таких с первых дней жизни. Их отличает ряд характерных признаков.

  • плоское лицо и широкий плоский нос;
  • косой разрез глаз. У внутреннего угла глаза имеется складка;
  • коротка голова, плоский затылок, аномалии ушей;
  • открытый маленький рот. Короткое небо, язык не вмещается, торчит изо рта;
  • гипотонус – слабый мышечный тонус. Повышенная подвижность суставов;
  • 45% детей с синдромом Дауна наблюдается одна поперечная складка на ладони.
  • Как правило, ребенок с синдромом Дауна имеет и внутренние аномалии. Наиболее частые среди них:

  • врожденные пороки сердца. Они встречаются у 40% детей;
  • проблемы со зрением. Врожденное косоглазие, катаракта, глаукома;
  • нарушение слуха;
  • патологии в пищеварительной системе;
  • иногда у ребенка могут наблюдаться остановка дыхания во сне, это связано с аномалиями в ротоглотке;
  • заболевания эндокринной системы;
  • нарушения в опорно-двигательном аппарате (дисплазия тазобедренных суставов, отсутствие одного ребра, деформация грудной клетки, низкий рост).
  • Тем не менее, окончательный диагноз выставляется только после результатов анализа на количество хромосом. Его проводит генетик.

    В большинстве своем дети с синдромом Дауна отстают в развитии от своих сверстников. Раньше считалось, что такие дети умственно отсталые. Но сейчас об этом говорят все меньше. >Действительно, развитие ребенка Дауна замедленно, но они такие же дети, как и все остальные. И их успешное вхождение в жизнь зависит от того, насколько близкие люди отнесутся к этому с пониманием.

    Почему рождаются дети Дауны?

    Синдром Дауна появляется в результате генных нарушений, при которых в каждой клетке организма имеется лишняя хромосома. У здоровых детей в клетках имеются 23 пары хромосом (всего 46). Одна часть достается ребенку от мамы, другая от папы. У ребенка с синдромом Дауна в 21 паре хромосом имеется лишняя непарная хромосома, поэтому это явление называют трисомия. Эта хромосома при оплодотворении может достаться как от сперматозоида, так и от яйцеклетки. В результате при делении яйцеклетки с трисомией, каждая последующая клетка также содержит лишнюю хромосому. Всего в каждой клетке оказывается 47 хромосом. Ее присутствие сказывается на развитии всего организма и здоровье ребенка.

    В целом от чего рождаются дети Дауны, до конца не известно. Специалисты отмечают ряд факторов, при которых этот синдром встречается намного чаще.

    Причины рождения ребенка Дауна:

  • Возраст родителей. Чем старше родители, тем выше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Возраст мамы от 35, отца — от 45.
  • Наследственные генетические особенности родителей. Например, в клетках родителей 45 хромосом, т.е. 21 прикрепляется к другой и ее не видно.
  • Близкородственные браки.
  • Недавние исследования украинских ученых показали, что солнечная активность может влиять на появление генной аномалии. Отмечено, что времени зачатия детей с синдромом Дауна предшествует высокая солнечная активность. Возможно, не случайно этих детей называют солнечными. Однако когда факт уже свершился, абсолютно не имеет значения, почему родился ребенок с синдромом Дауна. Нужно понять, что он такой же человек. И близкие люди должны ему помочь войти во взрослую жизнь.

    Развитие ребенка с синдромом Дауна

    Конечно, родителям, у которых родился ребенок с синдромом Дауна, придется нелегко. К счастью, сейчас все меньше родителей оставляют таких детей. А, напротив, принимают эту ситуацию, и делают все возможное и невозможное, чтобы вырастить счастливого человека.

    Такому ребенку обязательно нужно медицинское наблюдение. Необходимо выявить, есть ли какие-то врожденные пороки, сопутствующие заболевания. Доктора могут назначить специальные препараты, которые позволяют уменьшить воздействие синдрома.

    Родителей часто волнует, сколько живут дети Дауны. В среднем их продолжительность жизни составляет 50 лет.

    Ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее. Он позднее начинает держать головку (к трем месяцам), сидеть (к году), ходить (к двум годам). Но эти сроки можно сократить, если не тянуть и обратиться за помощью к специалистам.

    Конечно, в нашей стране сейчас для таких детей созданы не лучшие условия. Помимо этого, предрассудки людей препятствуют тому, чтобы такие дети посещали сады и школы. Однако во многих городах есть реабилитационные центры, организованы специальные дошкольные учреждения.

    Родители ребенка должны приложить максимум усилий, чтобы обеспечить полноценное общение с детьми, посещение коллективных занятий и праздников и т.д.

    Как правило, для таких детей составляют индивидуальную программу занятий, которая включает:

    1. Специальную гимнастику. Она необходима для формирования моторных способностей. Гимнастику нужно начинать в раннем возрасте и делать ежедневно. По мере взросления ребенка комплекс упражнений меняется.
    2. Массаж – эффективное средство реабилитации ребенка. Способствует общему оздоровлению и развитию ребенка.
    3. Игры с ребенком: пальчиковые, активные. Очень важны коллективные игры.
    4. Изучение алфавита и счета.
    5. Чтение и заучивание наизусть стихов, пение песен и т.д.

    Основная задача – это максимально подготовить ребенка с синдромом Дауна к самостоятельной жизни. Не изолировать его от общества, не прятать в четырех стенах. Любовь и забота помогут ему пройти через все сложности и жить полноценной жизнью.

    womanadvice.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation