Синдром дауна по б х маркерам

Помогите разобраться с результатом папп-теста.

Дата: 12 Апр 2011 11:51

Ситуация такая — беременность 16 недель. Была сегодня в ЖК. Пришёл результат папп-теста (на синдром Дауна). Там три параметра:

Синдром Эдвардса (Т18) — низкий риск

Синдром Дауна (по б/х маркерам) — высокий риск

И вот у меня вопрос — кто-нибудь сталкивался с таким ? Это правда не важный показатель или на Флотской просто отмахиваются ? Не знаю, что и думать.

Дата: 12 Апр 2011 12:00

Дата: 12 Апр 2011 12:07

я почитала в инете сейчас. по тому, что пишут, я бы сказала, что ты себя накручиваешь.

а если поставить себя на твое место — может найти стороннего врача и посоветоваться? чтобы тебе как-то просто и доступно объяснили — есть смысл переживать или нет.

наврядли просто так стали бы отмахиваться от тебя. совершенно нет смысла назначать беременным этот тест, если потом отмахиваться от результатов.

Дата: 12 Апр 2011 12:44

От пользователя: _Shapka_(с бомбошкой)

на Флотской не отмахиваются

Дата: 12 Апр 2011 13:07

я считаю что врачи не отмахиваются, этож подсудное дело-вдруг что то не так пойдет (не дай бог!) из-за того что они отмахнулись, я бы на твоем месте попросила их ответить в письменной форме (на напрвлении из ЖК хотя бы отметку поставить), т.е. скажем так подстраховаться, а то потом еще скажут что ничего такого не говорили.

в любом случае не переживай!! было бы не в порядке — сказали бы

Дата: 12 Апр 2011 15:06

От пользователя: Олиса La Vie en Rose

затверждаю, там все внимательно смотрят

а вот по анализу, к сожалению, ничего сказать не могу. Здорового вам малыша.

Дата: 12 Апр 2011 15:17

Отставить панику и слезы!

Все в порядке, раз врачи сказали (с Флотской), значит так и есть.

Когда возникают какие-то риски и подозрения — они СРАЗУ вызывают пациенток и не пускают все на самотек!

Дата: 12 Апр 2011 15:54

Дата: 12 Апр 2011 19:43

Дата: 12 Апр 2011 19:52

до 14 недель норма.

А что ты сдавала? Прямо папп-тест? Меня вот направили только сдать кровь на АФП — это тоже самое?

Дата: 12 Апр 2011 20:25

так сразу и берут кровь на все показатели

(насколько я знаю делается это в 12-14 недель и в 16-18)

Дата: 12 Апр 2011 22:31

Дата: 12 Апр 2011 23:06

Этот анализ рассчитывает машина (компьютер) по ими же (на Флотской) созданной программе по биохимическим маркерам с учетом массы, роста и пр. показателей, которые они учитывают при Вашем посещении. Это действительно больше номинально научный показатель, не переживайте.

на Флотской редко отмахиваются, обычно они мертвой хваткой вцепляются в сколько-нибудь интересный для науки случай, они на это натасканы.

Дата: 13 Апр 2011 00:55

От пользователя: Сoня (в животике бусинка)

Анализ РАРР-А имеет важное значение в пренатальной диагностике. Целая серия очень серьезных клинических исследований свидетельствует, что уровень РАРР-А является маркером риска хромосомных нарушений у плода на ранних сроках беременности (в первом триместре). Это дает возможность врачам выявлять наличие хромосомных аномалий на ранних стадиях.

* синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге.

Тройной тест — это один из скрининговых тестов при беременности. Он позволяет заподозрить наличие некоторых аномалий плода. Следует помнить о том, что этот тест является именно скрининговым, а не диагностическим. Это значит, что он помогает выявить группу беременных, которым необходимо более углубленное обследование. Дополнительные методы обследования позволяют подтвердить или исключить подозрения, возникшие при положительном результате теста. Тройной тест проводится между 15 и 20 неделями беременности.

www.e1.ru

УЗИ на определение пороков развития плода

К сожалению не все беременности заканчиваются рождением здорового младенца. Примерно в 6% случаев у ребенка еще на начальном этапе развития появляются признаки какого-либо синдрома. Не все отклонения считаются несовместимыми с жизнью. Например, признаки синдрома Дауна по УЗИ говорят, что малыш будет особенным, но проживет достаточно долгую жизнь, если у плода с этим синдромом не найдут другие пороки развития.

Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков. Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна. У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).

Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.

Важность УЗИ при риске синдрома Дауна

Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.

Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.

Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.

К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.

К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.

УЗИ плода и Синдром Дауна. Важная картина с первых недель беременности

Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.

Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.

Маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.

Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.

При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%). Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

Воротниковое пространство. Измерение изменений

Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.

Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.

Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.

Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.

Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений. Человеческий фактор тоже может стать причиной погрешности не только в измерении воротничкового пространства, но и в исследовании носовой кости. Только правильная техника и опыт доктора поможет точно определить пороки развития.

Измерения таза и структур головного мозга плода

Наличие синдрома могут подтвердить аномалии в строение мозжечка. В частности его гиперплазия показывает наличие явного отклонения от нормы развития. Уменьшение в лобной доли свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна у будущего младенца.

Серьезным отклонением от нормы развития являются меньшие по размерам трубчатые кости эмбриона. Визуализируется явное уменьшение подвздошных костей и увеличение угла между ними.

Если поставлен диагноз порока развития

Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

delaiuzi.ru

1 скрининг (узи+гормоны), помогите разобраться, направили к генетику.

Девочки, я не понимаю почему в рисках все нормально, а ХГЧ и ПАПП понижены. на основании этих показателей ведь расчитывают риски?

я делала его в 12,2 дня недель:

узи — желудок не изменен, позвоночник- не изменен, мочевой — б/о (без особенностей), конечности-верхние и нижние не изменены, структура головного мозга-в виде бабочки, с/б-170 уд/мин.

кости носа — 0,25 см

КТР 4,7 см соответствует сроку 11,4 недели беременности.

преимущественная локализация хориона-задняя стенка матки.

конц. — 10,1641 нг/мл корр. МОМ — 0,25

NT конц. — 1 мм корр. мом — 0,81

конц. — 812,197 mU/l корр. мом — 0,54

заболевание — синдром Дауна (Т21)

расчетный риск 1:26000

Заболевание — синдром Эдвардса (т18)

возрастной риск 1:12000

Заболевание — Синдром Патау (т13)

расчетный риск 1:100000

возрастной риск 1:35000

Заболевание — Синдром Дауна по б/х маркерам

расчетный риск 1:10000

возрастной риск 1:1300

Заболевание — синдром Тернера

возрастной риск 1:6000

возрастной риск 1:100000

Комментарии — необходима консультация генетика + узи в 20 недель.

Они всем пишут «необходима консультация генетика». Все у вас хорошо, риски маленькие — это самое главное. Не волнуйтесь! Тем более по узи все ок. Скрининг этот много нервов испортил девочкам, это всего лишь расчетные величины.

риски маленькие узи хорошее. положите ваши результаты в папочку и забудьте. накрена генетики? у вас все хорошо наслаждайтесь беременностью. я вообще не сдавала этот скрининг по крови. сделала узи посмотрели что воротниковое нормальное — и все. нахера себе и пузу нервы трепать.

девочки вот и я читаю, хгч это вообще мамин гормон и если он высокий то говорит о плохой работе плаценты, а про ПАПП вообще не х найти не могу!

не обращайте внимания, все у вас хорошо!

Риски — это всего лишь статистика, у Вас она хорошая. У меня тоже был не идеальный на мой взгляд скрин — чуть повышен ХГЧ (2,01 МоМ) — ка потом предположили из-за краевого предлежания плаценты в начале Б. , я его и пересдавала и на 2 дополнительных УЗИ ходила, довела себя до угрозы выкидыша — гипер тонус + укорочение шейки. Расслабьтесь, всё хорошо — сделаете контрольное УЗИ в 20 недель, а к генетику многих отправляют. Главное не нервничайте — это действительно ОЧЕНЬ вредно.

Живые темы на форуме

Девочки, решила и я выйти из тени. Моя краткая история, т.к. расписывать все не вижу смысла, все.

Кстати, да. Познакомилась с женщиной около 3 лет назад. Она сказала, что причины потерь ее береме.

Лапусёнок, сейчас, конечно пью во время М. А до этого нет, не пила. У меня с июня 17г по декабрь.

Популярные записи в блогах

Вроде ничего страшного не произошло,но неприятно как-то. Начну из далека. На третий цикл планиров.

Приветствую моих гостей!В выходные сделала УЗИ. Увидела, как стучит сердечко. Мне кажется, что да.

Интересные фото в галерее

9-10 ДПО, бишурс видно только в реальности, тел не улавливает. а на эви вроде даже на тел видно.

Чувствую себя как будто на 9 месяце, потом сфотаюсь — да не, вроде не такой тюлень-живот. :confus.

Овуляцию не отслеживали, после последней ББ она протекает бессимптомно, так что сегодня около 8-9.

Лучшие статьи в библиотеке

Серое утро…Заиграла бодрая мелодия будильника из мобильного. Ты выключила его и нащупала на тумбо.

www.babyplan.ru

Синдром дауна, скрининг, маркеры прочее.

Девушки, мозг взорвался))))

Вдруг, ну вдруг кто-то знает. Целый день лопатю инет и не могу найти нормально информацию.Пришел первый скрининг с повышенным риском на Синдром Дауна (по б/х маркерам)Врачи высшей категории только вконец запутали и я было даже решилась на ДНК тест, который 35 тыс. стоит. И тут опять тупик.

Чем отличается Синдром Дауна (по б/х маркерам) от Синдрома Дауна (трисомия 21) .

Первый у меня риск, второй не риск.

А тест на ДНК оказывается не включает в себя синдром Дауна по маркерам… но включает просто Синдром Дауна (на этом сделали акцент, когда звонила в клинику). Мозг взорвался ((

Мобильное приложение«Happy Mama» 4,7 Общаться в приложении гораздо удобней!

У меня 3 рубца на матке… 2 выкидыша и 2 замершие. Подобные вмешательства могут нехорошо обернуться. Пока не готова к ним.

На что вы пойдете?

Если в любом случае рожать то не стоит и заморачиваться…

Слышала только что тот анализ что за 35 дает гарантию в 100%, его наверное и сделать

Вам желаю удачи и распутать то что запутали вас!

Я хочу знать заранее, т.к. не уверена, что буду рожать заведомо зная о синдроме… увы.

Именно на этот тест за 35 тысяч меня и отправили. А тут бац и почему-то трисомия по Дауну (у меня в норме) в этот тест входит, а маркеры по Дауну (повышен риск) не входят. Пытаюсь понять, чем отличаются друг от друга эти два показателя на синдром Дауна.

Зачем так путать беременных(

к сожалению тут только два варианта. Безопасный тест на ДНК (с этой вот путаницей) или прокол в животе… а у меня итак выкидыши, замершие, 3 рубца на матке… мне эти риски ни к чему. Прокол может спровоцировать выкидыш 🙁

Так что ситуация пока более чем странная и запутанная. Не было печали, как говорится))

Сил вам, моральных.

Если не собираетесь прерывать беременость только из-за синдрома дауна (если вдруг положительный ДНК), то думаю и переживать раньше времени не стоит! это все предположительно. Точно только забор крови покажет

Пытаюсь понять, чем один пункт синдрома Дауна в скрининге отличается от другого.

У меня отличное УЗИ. И одна врач сказала, что я даже вот могу не сомневаться ни разу, это просто возраст. Т.к. трисомия в норме. А вот другая, акушер покачала головой 🙁 Сказала, что на ее практике рождались дети с синдромом при наличии отличного узи, даже экспертного. Поэтому полагаться лишь на него она не может.

Одна врач направила просто на экспертное УЗИ для успокоения. Но там цена порядка 6 тысяч. Другая сказала, что не информативно может быть и надо сдать тест на ДНК. И лучше уж один раз заплатить и знать точно, чем бегать по врачам, скринингам и УЗИ.

Тупик начался, когда в клинике мне сказали, что тест на ДНК включает (подчеркнули) Дауна по тисомии и не включает (подчеркнули) по биохимии… А у меня то остальные показатели в норме… зачем платить 35 тысяч не понятно за что.

На все уточняющие вопросы предлагают записать к генетику за 5 тысяч)))

Я бы его сделала, да мне в клинике подчеркнули, что в ДНК входит показатель Дауна по трисомии (он у меня более чем в норме) и НЕ входит тот, где у меня повышен риск.

У меня повышен твп по узи, и по крови показало риск на трисомия 21.жду второй скрининг.переживаю, может позже сделаю амниоцентез

Более показателен тот, что трисомию показывает. А первый — это только кровь, общая картина должна быть вместе с УЗИ

УЗИ отличное. Первая врач сказала, что его более чем достаточно, т.к. УЗИ делала хорошая врач, мы ее в нашем городе знаем. И тоже обратила внимание на другой показатель, сказав, что он более чем хороший.

А вот та, у которой я рожала двоих детей с сомнением покачала головой, сказав, что на ее практике и с отличным УЗИ рождались с синдромом. И отправила на этот ДНК тест…

У меня 3 рубца на матке… 2 выкидыша и 2 замершие. Подобные вмешательства могут нехорошо обернуться. Пока не готова к ним… (((( Нашла 35 тыс. и хотела сделать этот тест по ДНК. Да вот не понимаю теперь чем трисомия отличается от маркеров… Почему трисомия в ДНК тест входит (у меня все отлично по этому показателю), а маркеры не входят (где стоит у меня риск) .

спасибо! Не понятно тогда зачем меня на него отправили, если у меня этот показатель в норме… Вот ведь… не было печали)

В скрининге есть Синдром Дауна (Т21) и Синдром Дауна (по б/х маркерам). Трисомия 21 у меня 1:410. А вот маркеры эти 1:40 (при норме 1:250).

Вот выше написали комментарий с разъяснением. Пытаюсь вникнуть..

биохимия-это по вашей крови(бетаХГЧ и паппа) а риск по правилам надо подкреплять УЗИ. Даун это и есть трисомия 21 хромосомы. Просто риск первый на скрининге указывают возрасной, потом биохимический и потом риск по УЗИ(твп и прочее). А именно вкупе эти 3 риска показываюь реальную картину

прочла ниже-днк тест показывает наличие трисомии у ребенка и не скажет почему ваша биохимия показала плохой результат. Советую обратиться в ЖК и потребовать направление к генетику бесплатно(у нас в 17й рд отправляют). И да, статистика говорит, что при нормальном УЗИ может родится плод с мутацией-патологией(10% вероятностт). Но при этом скрининг-это статистические общие данные на определенный период жизни женщины. А о том, что пока по РФ нет большого кол-ва статистических данных забывают(вероятность ошибки по биохимии очень велика, по неоф данным 37%). Поэтому и проверяют обычно все в купе и программа подсчитывает общий риск по всем показателям, а не только по крови.

Например у меня гормоны, лишний вес и они портят именно биохимические показатели крови, т.к до сих пор эндокринологи и «кровяные» врачи пытаются выяснить какие же аспекты крови могут влиять на эти бета ХГЧ и Паппа. В Европе отменили скрининг, т.к считают что это не показательно при современных реалиях (экология, гмопродукты, вредные привычки, сахарный диабет, аутоимунные заболевания и пр.)

спасибо огромное! Начинаю потихоньку въезжать в это всё.

У меня Т21 1:410, а по биохимии аж 1:40. При возрастном 1:270.Есть неприятное чувство, что мне придумали и навязали проблему. Еще и 35 тысяч надо заплатить, чтобы ее развеять. Но с другой стороны конечно сомнение поселилось, а узнать итог в родзале не хочется.

Прокол тоже делать не готова. У меня 3 рубца на матке, 2 выкидыша, 2 замершие… все это как-то рискованно мне кажется. И вот решилась было на тест ДНК и смутило, что мне подчеркнули, что в тесте будет Т21 (который у меня более чем в норме). Как я полагаю смысла его делать нет.

смотря что вы хотите увидеть в результате. У меня муж поддержал, да и сама готова воспитать любого ребенка(у меня мое мировоззрение не позволяет), да и боюсь я а вдруг убью здорового ребенка?

Считаю, что тут воля вселенной\господа на все-если дано родиться больному малышу-он родится. И УЗИ и скрининг не покажет.

если с особым ребенком не хотите мириться-тогда на тест ДНК идти надо и потом уже получив на руки-решать вопрос.

Лично для себя и своей семьи решите этот вопрос.

Я хочу понять есть ли у ребенка синдром Дауна или нет. Раз уж мне неожиданно сообщили, что у меня существуют некие риски. Поскольку о данном синдроме я хочу знать заранее и принять решение в допустимые сроки.

Про другие пороки — это уже другое. Будем разбираться по мере поступления таких проблем. На прерывание только по теории вероятности и я не готова.

Я и хотела пойти на тест ДНК. Нашла деньги, клинику. Позвонила записаться а тут… особо подчеркнули, что тест включает Т21 и не включает маркеры. При том, что Т21 у меня в норме. Зачем мне платить 35 тысяч, чтобы услышать, что все в порядке.

Вот я и пытаюсь понять, чем маркеры от трисомии отличаются. Почему в тесте на ДНК одно есть, а другого нет. На все уточняющие вопросы меня послали к генетику за 6 тысяч… (

какая-то странная клиника)может просто недопонимание у человека обьясняющего? как уже выше и писала этот анализ показывает генетическую картину плода. Ведь что по себе этот ДНК тест предоставляет? Берут кровь мамы и высеивают из нее «стороннее ДНК»-днк плода, по нему и смотрят и делают выводы. Банально задаем себе вопрос-если ребенок имеет хромосомную патологию, то ДНК покажет? конечно. НО данный анализ покажет только данные ребенка, а никак не мамы, т.е он не сможет обьяснить почему у нормлаьного здорового ребенка скрининг обнаружил «риск по биохимии»))

Я бы честно говоря поискала бы другую клинику или еще раз проконсультировалась по процедуре. Либо они имеют ввиду, что не смогут ответить на вопрос «почему по биохимии риск», либо не смогут дать «раковые и прочие маркеры»(просто генетический анализ еще делают для того, что бы выявить у человека(уже родившегося) всякие предрасположенности «маркеры», Так что мое мнение-либо вы друг друга не поняли, либо компетенции у консулььтанта 0.

Синдром Дауна-это всегда трисомия 21. А то что скрининг показывает, это «вероятность с таким показателем по крови родить ребенка с таким риском»Где брали эти статистические данные? Правильно у мамочек в крови. А кто знает как питалась мамочка с похожей кровью, где жила и прочее-забывается. Поэтому и придумано 3 показателя риска, что бы свести их к общей цифре в программе. И надо верить не отдельно взятой цифре, а общей. Не зря ведь генетики не смотрят только на одни данные, а смотрят все в купе.

Опять же вернусь к себе любимой-врач допустила грубейшую ошибку и в протоколе УЗИ для генетика написала неправильную величину ТВП. Программа сразу расчитала высокий риск(биохимия+ТВП). Генетику я показала, что в протоколе другая цифра и она высчитала совсем другой риск.

Далее долгое общение с моим любимым врачом(он хоть и не генетик, но «родил» 5х детей причем жена с такими же данными как и я по болячкам и пр. И этот добрый дохтор мой(а он много учится и вообще в последнее время увлекся именно скринингами) сказал, что настолько сырые данные и так неправильно интерпретируют малокомпетентные доктора у нас, что диву даешься.

Я бы вероятно в вашей ситуации(зная что НЕТ заболеваний подобных по всей родне) сделала бы платно скрининг в хорошей клинике. Если бы он показал опять плохой результат, то пошла бы на ДНК тест и записалась бы к экспертным врачам в Москве и генетика и УЗИ.

А так же бы пыталась понять почему моя кровь выдала такой результат? стресс? аутоимунные заболевания? сахарный диабет? Ведь плохой результат выдала именно Ваша кровь.

И главное-а по какому показателю врач судила? По количеству в крови гормонов\ферментов или по МоМ?

Плюс сейчас уже у Вас срок, когда можно сдать второй скрининг вместе с кровью. Я бы так и сделала. Эстриол, АФП и еще третий показатель забыла+ УЗИ. И если бы он показал проблемы, тогда подумала бы про ДНК(учитывая, что ДНК около 3х недель делается)

www.baby.ru

синдром Дауна как приговор или божий промысел

хочу спросить тех кто столкнулся с подобным . как вы повели себя делали 2 анализ и каковы результаты

стоит ли мне смирится или все же .

генетики сказали забор обязателен .но я не готова на этот жуткий анализ и те риски которые он принесет. да и зачем ни чего не изменить ведь вылечить невозможно.

cool-evil СОГЛАСНА С ВАМИ, лайки закончились.

???узюминка?? я не просила советов в этом плане я просила поделится у кого был такой анализ каковы дальнейшие его результаты и насколько он оправдывает риск

alena221180 он человек с большой буквы девочки я иногда сама удивляюсь его взглядам и жизненным принципам мы очень разные но в тоже время . он как мое зеркало

Вообще я конечно уже было решила идти на прокол, лет мне 37 было, первый ребенок

Еще советую почитать про Эвелину бледанс.

Решение должны принять только вы и ваш муж. Кстати, большой респект мужу! Он у вас молодец!!!

Для того чтобы врач мог более-менее точно сказать вам про Дауна, нужно сдать 2 анализа крови: 1) в первом триместре

2) во втором(в определенные недели).

Затем обязательно проверка Узи.

А только потом делать анализ Кордоцентез.

генетик сказала, что надо подождать второго скрининга и продолжать мониторить по УЗИ. второй скрининг был хорошим и по крови и по УЗИ- не придраться. но в силу возраста (38 лет) общий расчетный все равно составил 1:330 ( порог отсечки выше 1:350) . Генетик сказала, что не настаивает на проведении инвазивных процедур-четких показаний нет.

думаю муж прав ведь если это и так значит мы справимся . а если нет . будем благодарить господа .

Лично меня эта тема коснулась очень плотно-решение нашей семьи-ИР.Будут вопросы-отвечу в личку,тут уже надоело отбиваться от высоконравственных теоретиков

1)Какой ТВП у ребенка на 1 скрининге?

2) советую записаться на экспертное УЗИ к грамотному специалисту. У нас в Москве Тё в ЦИР и еще есть пару спецов — я думаю девочки напишут или в соответствующих темах поищите. Все-таки по УЗИ — намного точнее скажет профессионал, чем по крови.

Аминоцентез — по-моему зло. Какая-то жуткая недоработка. Это настолько человеческий фактор — не так цифру ввела (или как у меня — ввести забыла). или может у них вобще там гос.заказ по процентному соотношению Даунов. Я уж не знаю. Знаю только, что во всех известных мне плохих скринингах рождались нормальные дети..Был у нас в ж/к случай рождения Дауна..Только при этом скрининги были хорошие, как ни странно.

Я так понимаю вы решили в любом случае сохранять, просто будьте готовы ко всему и верьте в малыша. А вообще моя подруга ( гинеколог-эндокринолог) сказала что даунят хорошо видно на узи ( не помню на каком сроке) но там что-то с воротниковой зоной и толщина переносицы. Если на узи у вас все было впорядке, то шлите всех лесом! Удачи!

если бы измерениеТВП было бы показателным на 100%..И УЗИ у грамотного специалиста,нужно,конечно,но есть такая штука,как "спящий синдром",когда и УЗИ,и биохимия хорошие.

Сын здоров, а потом выяснилось, что была завезена большая партия просроченных реактивов и оооочень много девочек к генетику на консультацию отправляли с таким вот анализом. А может создают работу для генетиков.

с.Дауна может и не выявляться на скрининге, и вписываться в варианты нормы по всем УЗИ. а инвазивные методы им за отсутствием показаний и не назначали.

Вобщем полностью согласна с Алей.

Поэтому, падать духом сейчас рано, нужно провести диагностику, а потом уже думать!

понимают они- время назад теперь не отмотать, детей приняли уже такими какие есть, но больше половины из них в слезах соплях и срывах признаются, что знай бы они о достоверной диагностике раньше.

Меня прям трясет,когда начинают переть на скрининги!СКРИНИНГ-осуществляется для выявления группы риска,и все тут.НИ ПО БИОХИМИИ,НИ ПО УЗИ,НИ ПО Б/Х+УЗИ.поставить,или опровергнуть СД НЕВОЗМОЖНО!!!Подтверждается он толко определением хромосомного набора плода(кариотипирования)посредством инвазивной процедуры,различной для разного срока.

Лежала в инфекционке с мамочкой, ребеночек — Даун, исследовали, сказали все ок. Но ребеночек просто чудо, супер малютка))) в виду даже и не скажешь.

вот мама с дауненком..она прям рассказывала, что делали забор пуповинной крови и получили нормальный кариотип 46 и выдали заключение ??

про исследования пуповинной крови не знаю ничего, и врать не буду. Я даже не знаю, что ее исследовать можно(((. Это новый метод.

Я была в похожей ситуации с первым ребенком 8 лет назад. Т.к. находилась на сохранении, то первый скрининг крови пропустила, по УЗИ все было хорошо. На втором скриненге риск по СД 1/326, по УЗИ все отлично. Генетик настаивала на амниоцентезе и даже назначила мне день и час. Проплакав целый день, поговорила с мамой и мужем, сделала для себя вывод: что крохе 21-22 нед. он внутри меня во всю копошиться, по УЗИ у нас все хорошо, о таких случаях мне уже говорили близкие знакомые. Съездила к своему врачу в обл. больницу она меня успокоила что и у нее так было и отправила спокойно дохаживать Б. Больше у меня даже мысли дурной не было, сыночек родился ТТТ здоровенький.

Сейчас я от скринингов отказалась, делаю только УЗИ. Когда проходила УЗИ на 12 нед. в генетическом центре и сказала что кровь сдавать не буду, ох и возмущений я наслушалась от врача-узиста. Было сказано что УЗИ без крови не показательно, что я вообще отняла у них время(ничего что я за это плачу).

Как поется: "Думайте сами, решайте сами. "

Есть еще такая штука,как интуиция.Вот правда)Я ту неудачную Б просто от начала и до конца ревела,не могла ни на что смотреть,был жуткий страх,тревога,что с ребенком непорядок,,СД был просто повсюду-то на улице встречу,телек включу-СД показывают,журнал открою-ре с СД на развороте!Прям истерила на эту тему.И все подтвердилось.Многие девочки,которые в теме,подтвердят,что был постоянный плач без причины,тревога..Так что,интуиция,конечно,не УЗИ,но иногда полезно прислушаться))

www.babyplan.ru

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Navigation