Синдром дауна по б х маркерами

Мамлайф — приложение для соврeменных мам

Девочки, SOS! Только что получила результаты первого скрининга. Синдром Дауна (по б/х маркёрам) — повышенный??, но синдром Дауна (Т21) — пониженный. Как понять? Какому результату верить? Может у кого-то так было? Успокойте меня, пожалуйста, очень переживаю ??

В приложении Вы сможете просмотреть все фотографии этой записи, а также прокомментировать и почитать другие посты автора

— А врач в консультации что говорит , если есть изменения в анализах, он должен прокомментировать ситуацию?!

— я расшифровать не могу,но могу сказать,что скринингу на 100% верить нельзя. знакомой по всем показаниям ставить синдром Дауна,а родился здоровый малыш

— К скрининга большая погрешность, нужно разговаривать с врачом.

— Вот и правда, верить нельзя, знакомые делали скрининг в нескольких лабораториях и везде показывали дауна, они поехали в Эстонию, там показало все нормально:) в итоге родился прекрасный малыш??

— Я вообще пожалела,что сдавала этот бесполезный анализ на синдром дауна. Я же все равно и так и так собираюсь рожать своего малыша,зачем расстраиваться раньше времени,тем более,что этот анализ оооочень часто ошибается. В следующую беременность не буду тратить свое время и нервы в ожидании результатов этого анализа. (у меня по этому анализу все хорошо,но тем не менее )

— Не надо паниковать, только врач может дать вразумительный ответ, а то и не один, можно обратится к нескольким для своего успокоения и через время повторить скрининг! Успокойтесь, все будет хорошо????

— Если б/х — это бета хгч?) то не переживайте , у меня такая же ерунда, врач объяснила , что на этот показатель может повлиять приём препаратов.. Например , дюфастона. Или токсикоз сильный

— конечно для спокойствия поговорить с врачом, можно такой анализ сдать повторно платно, а в целом зачастую это бывает ошибочным результотатом. Но я бы для спокойствия к врачу пошла и пересдала.

— Если по узи носовая кость и воротниковая зона в норме,то я бы не переживала на вашем месте

— @vikagle, только хотела написать про нос и толщину воротникового пространства) Не переживайте пожалуйста , скрининг не дает достоверные результаты

— а как вам всем дали результаты скрининга? это в жк скрининг или платный у вас?

— Платно сдавала. На почту прислали. Врач ещё не видел их(

— @okalik, вообще в любой платной клинике они могут вам подсказать все по вашему анализу,я так же сдавала на онкомаркеры и получила один показатель выше нормы позвонила туда они мне все объяснили,что этот показатель повышен из-за кисты ( которая есть у меня) и беременность тоже дала такой повышенный показатель- врач подтвердила! Не накручивайте себя раньше времени,проконсультироваться с врачом просто нужно.

— Девочки, спасибо большое за поддержку ?? Завтра поговорю с врачом.

— у меня такая же фигня была. Повышенный, по тому что, тадам. вам не 20 лет. Успокойтесь-главное, что бы узи хорошее было.

— @nushalebedeva92, подскажите пожалуйста, а где вы сдавали тест на онкомаркеры?

— @elizavetak, сдавала в Helix

— По моему у вас просто как и у любой "старородящей" возрастной риск! Думаю врач вас завтра успокоит!

— Очень похож на мой первый скрининг, только у меня по биохимии был риск 1:199. Переслала через пару дней вообще 1:55. Было много слез и перерыт интернет. Это все статистические данные, а не диагноз. У вас повышен хгч, а на это много чего может повлиять. Я даже к генетику не пошла, потому что пустая трата денег (не советую так делать, это было мое решение), они бы послали делать прокол, а это риск потерять ребенка больше чем риск СД. Неинвазивный тест тоже решила не делать, так как мы с мужем для себя решили рожать в любом случае. По узи у меня кстати все отлично было, но я на всякий случай сходила еще раз на экспертное, и в дальнейшем ходила только к экспертам. Ттт родился здоровый малыш)

— @leesenok, Олеся, спасибо большое за ответ. Но я так переживаю, поэтому к генетикам все-таки схожу. Я не буду рожать малыша с СД, это наше с мужем решение. Схожу на консультацию, потом дождусь второго скрининга и там будем уже принимать решение.

— Если вы приняли такое решение, то сделайте сразу неинвазивный тест, он безопасен для ребенка и точность у него по-моему 99%. Он дорогой, 30-35 тыс. Но вы будете знать наверняка и принимать решение. И не тянуть до второго скрининга, там уже человечище будет внутри вас, еще тяжее будет, если что. Но мне почему то кажется, что все с вашим малышом хорошо.

— @leesenok, я почему-то тоже так думаю. Гинеколог сказала, что б-ХГЧ может быть повышен из-за того, что я уже 6 недель утрожестан ставлю по 400 в день.

— Я тоже про это читала, думаю так и есть. у меня была доза 600 в день и тоже хгч на скрининге повышен. А ко второму утрожестан мне отменили и скрининг был отличный

— @okalik, добрый день! Подскажите, как у вас закончилась ваша история? У меня аналогичный скрининг пришёл???????? волосы на себе рву

— @ananasik77, моя история закончилась абсолютно здоровым сынулей, который родился неделю назад?????? Я сделала неинвазивный пренатальный тест в "Мать и дитя" и пришли отрицательные результаты, я успокоилась

— @okalik, поздравляю вас. Надо будет тоже делать тест. А в каком офисе делали Мать и Дитя??

— @ananasik77, на Савеловской! Плюс я делала там дважды экспертное УЗИ у Юдиной. Спасибо большое! Не переживайте, сделайте тест для успокоения ??

Скачивайте и общайтесь с мамами поблизости в Мамлайфе — приложении для соврeменных мам

web.mom.life

Не так уж и страшен биохимический скрининг беременных

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода. Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода. Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Необходим ли беременным биохимический скрининг

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

  • будущие родители – близкие родственники
  • уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
  • мать старше 35 лет
  • уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
  • долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
  • было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
  • беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
  • необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
  • перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
  • сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.
  • Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

    Какие патологии определяет исследование крови беременных

    Это такие заболевания:

  • синдром Эдвардса
  • дефект нервной трубки
  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром де Ланге
  • Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

    Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

    Подготовка к анализу на хромосомные патологии

    Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

    Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

    Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

    Как проводится биохимическое исследование крови

    Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

    Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

    Таблица расшифровки данных

    Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

    uzilab.ru

    Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

    Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

    Что это за заболевание у плода?

    Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

    Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

    Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.
  • Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

    Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

    Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

    Риск рождения ребенка с отклонением

    Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

    Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

    Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

    Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

    Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

    Какие признаки у недуга?

    Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
  • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.
  • Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.
  • На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

    Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

    Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

    УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

    Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

    Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

    Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

    К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (?-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

    Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

    03-med.info

    Синдром дауна по б х маркерами

    г. Москва ул. Мясницкая, д. 32, стр. 1, 3 этаж

    Пренатальный генетический центр

    на Чистых Прудах

    При поддержке Fetal Medicine Foundation

    Ранний пренатальный скрининг за 1 час

    Слово скрининг означает "просеивание".

    Ранний пренатальный скрининг выбирает женщин с высоким риском наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода, а также женщин с высоким риском развития преэклампсии (гестоза), внутриутробной задержки развития плода и преждевременных родов.

    Ранний пренатальный скрининг – это комплексное обследование, которое КРОМЕ УЗИ включает в себя также: биохимический анализ крови, опрос женщины (курит/не курит, количество беременностей, родов и т.д), измерение артериального давления, веса и роста женщины.

    Ранний пренатальный скрининг проводится на сроках от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней , однако, наиболее оптимальными сроками для его прохождения являются сроки от 12 недель и до 13 недель.

    В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах все результаты раннего пренатального скрининга выдаются в течение 1 часа!

    ВАЖНО! В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах все результаты скрининга разъясняются пациентке специалистами по пренатальной диагностике!

    Возрастной риск женщины на наличие синдрома Дауна С возрастом (особенно после 35 лет) риск женщины на наличие синдрома Дауна у плода возрастает (см. график), однако исследования показали, что 70% детей, рожденных с синдромом Дауна, рождается у женщин моложе 35 лет.

    График возрастного риска женщины на наличие синдрома Дауна у плода. Слайд взят из лекции Профессора Кипроса Николайдиса, основателя и руководителя FetalMedicineFoundation (FMF, Лондон, Великобритания).

    Диагностическая точность оценки индивидуального риска на наличие синдрома Дауна у плода зависит от того, как (по каким показателям) данный риск рассчитывается.

    Диагностическая точность метода

    Методом комбинированного скрининга:

  • Возраст женщины
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ)
  • Биохимический анализ крови
  • Вес\рост женщины
  • Опрос женщины (курит\не курит, ЭКО\естественная бер-ть и др.)

    + 2,5% ложно-положительной диагностики.

    * (ложно-положительной называется диагностика, когда показатели указывают на высокий риск наличия синдрома Дауна у плода, а на самом деле он низкий).

  • С учетом только одного ультразвукового признака, толщины воротникового пространства (ТВП) точность равна 90% + 2,5 % ложно-положительная диагностика.
  • С учетом 4-х ультразвуковых признаков (ТВП + кости носа + кровоток в венозном протоке + трикуспидальная регургитация) — 98% + 2,5 % ложно-положительная диагностика.
  • В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах диагностическая точность раннего пренатального скрининга — 98% + 2,5 % ложно-положительная диагностика!

    Как узнать свой возрастной риск на синдром Дауна у плода?

    У каждой женщины имеется свой возрастной риск наличия синдрома Дауна у плода.

    Возрастной риск не является индивидуальным риском конкретной женщины! Это риск всей возрастной группы, то есть всех женщин в 25 лет, 30 лет и т.д.

    Индивидуальный риск рассчитывается на основании: возрастного риска женщины + УЗИ + биохимического скрининга.

    В данной таблице указан риск женщин по каждой возрастной группе:

    в 1-й графе — возраст женщины

    во 2-й графе — риск наличия синдрома Дауна у плода (по возрасту)

    ВАЖНО! Согласно данным исследования Fetal Medicine Foundation, London, Pr K. Nikolaides: 70% плодов с синдромом Дауна рождается у женщин возраст которых меньше 35 лет, и лишь в 30% случаях возраст женщины старше 35 лет.

    Вот почему, при раннем пренатальном скрининге рассчитывается ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ риск женщины на наличие синдрома Дауна у плода, рассчитывается не только на основании возраста женщины, но и с учетом ультразвуковых признаков, а также биохимического анализа крови.

    Ранний пренатальный скрининг на сроке от 11 +1 день до 13 + 6 дней недель – это наиболее полное обследование будущего малыша и самой беременной женщины на сегодняшний день.

    Проводится он для того, чтобы уже на ранних сроках выявить хромосомные болезни или врожденные пороки развития у плода, что позволит на ранних сроках определиться с тактикой дальнейшего ведения беременности. Выявление рисков развития осложнений, развивающихся во время беременности у самой женщины на более поздних сроках, как преэклампсия (или гестоз) , преждевременные роды или задержки внутриутрбного развития плода (ЗВУР) позволяет вовремя принять профилактические меры для предотвращения развития данных опасных состояний у женщины и плода.

    Что включает в себя ранний пренатальный скрининг?

    Ранний пренатальный скрининг — это комплексное обследование, которое включает в себя:

    • Опрос женщины (анкетирование: курит\не курит, количество беременностей\родов, операции и т.д.)

  • Биохимический скрининг — анализ крови (выполняется в лаборатории непосредственно в Центре Медицины Плода на Чистых прудах в день обращения (готовность результата через 40 мин))

  • УЗИ плода на наличие признаков синдрома Дауна и др. хромосомных болезней у плода (толщины шейной складки, костей носа, кровотока в венозном протоке и трикуспидальной регургитации)

  • УЗИ плода на исключение врожденных пороков развития у плода (31% всех врожденных пороков развития плода могут быть выявлены уже в 1-м триместре)

  • Допплерометрию маточных артерий (оценку маточно-плацентарного кровотока — трансвагинальное УЗИ)

  • Измерение длины шейки матки — цервикометрию (трансвагинальное УЗИ)

  • Измерение артериального давления женщины на обеих руках 2-3 раза

  • Измерение веса и роста женщины

  • Консультацию женщины (около 10-15 минут) с разъяснениями всех полученных индивидуальных рисков;

  • При наличии высокого риска наличия хромосомной патологии у плода или выявления другой патологии у плода определение прогноза и разъяснение дальнейших шагов!

    Какие риски оцениваются при проведении раннего пренатального скрининга?

    При проведении раннего пренатального скрининга мы оцениваем 7 рисков (обратите, пожалуйста, внимание, индивидуальных! не возрастных или биохимических рисков, а именно индивидуальных рисков конкретной беременной):

    1 — риск беременной на наличие синдрома Дауна (Трисомию 21) у плода

    2 — риск беременной на наличие синдрома Эдвардса (Трисомию 18) у плода

    3 — риск беременной на наличие синдрома Патау (Трисомию 13) у плода

    4 — риск развития ранней (до 34 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной

    5 — риск развития поздней (после 37недели) преэклампсии (гестоза) у самой беременной

    6 — риск развития задержки внутриутробного развития (ЗВУР) плода

    7 — риск развития преждевременных (до 34 недель) родов у женщины

    Как осуществляется контроль точности проведения раннего пренатального скрининга (контроль качества работы)?

    В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах ранний пренатальный скрининг проводится по международным стандартам Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания), так как его оценивают во всем мире, в Великобритании, в США, в Китае и т.д.

    Все врачи, проводящие ранний пренатальный скрининг, в Центре Медицины Плода на Чистых Прудах, имеют международный сертификат Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания) отдельно по каждому ультразвуковому признаку:

    1. по измерению толщины шейной складки
    2. по оценке носовой кости
    3. по оценке кровотока в венозном протоке
    4. по оценке трикуспидальной регургитации
    5. по допплерометрии маточных артерий
    6. Данные сертификаты подтверждается ежегодно после статистического аудита проведенной работы за год и сдачи сертификационного экзамена!

      Без номера сертификата Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания) врач не имеет доступа к специальной компьютерной программе для расчета риска. Компьютерная программа, на которой рассчитываются риски наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода в свою очередь также имеет международную лицензию Fetal Medicine Foundation (FMF, Лондон, Великобритания).

      Таким образом мы обеспечиваем высокую диагностическую точность полученных рисков, равную 95-98% + 2,5% ложно положительной диагностики (ложно-положительным называется результат, когда мы говорим, что есть патология, а при последующем генетическом анализе он не подтверждается).

      ТАК ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА ОЦЕНКИ ВСЕХ РИСКОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАБОТЫ СОТРУДНИКОВ ЦЕНТРА МЕДИЦИНЫ ПЛОДА В ЦЕЛОМ!

      Как проводится ранний пренатальный скрининг в Центре Медицины Плода на чистых Прудах?

      Беременная женщина приходит в центр за 20-30 мин до УЗИ, сдает анализ крови на биохимический скрининг; пока кровь анализируется (в центре имеется своя лаборатория) пациентка проходит УЗИ обследование. Через 40 мин, как только получены результаты биохимического скрининга, все данные вносятся в специальную компьютерную программу для расчета всех рисков (программа имеет международную сертификацию Fetal Medicine Foundation, FMF, Лондон, Великобритания) и врач, специалист по пренатальной диагностике, проводит консультацию, разъясняя показатели всех рисков.

      На каких сроках проводится ранний пренатальный скрининг и почему лучше проводить скрининг на сроке 12-13 недель?

      Ранний пренатальный скрининг проводится на сроках от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней , при копчико – теменном размере (в УЗИ заключении пишется как КТР) плода от 45 мм до 84 мм.

      Однако, наиболее оптимальными сроками для проведения скрининга являются сроки от 12 недель до 13 недель потому, что при раннем скрининге мы проводим не только оценку признаков наличия хромосомной патологии у плода, но также и оценку анатомии плода, ввиду того, что 31% всех врожденных пороков развития плода может быть диагностирован уже в 1-м триместре.

      Однако, на сроке 11 недель +1 день (или +2, 3 дня) , когда длина плода всего лишь 45-47 мм, все анатомические структуры еще слишком малы и увидеть их при УЗИ и оценить бывает очень сложно, к тому же носовая косточка, которая так сегодня волнует и беременных женщин и врачей, на этом сроке чаще бывает маленькой (гипоплазированой), чем, например, через неделю.

      В более поздние сроки, например, после 13 недель, плод уже большой, и занимает вертикальное положение, и «положить» его на экране УЗИ аппарата так, чтобы увидеть и правильно измерить и толщину воротникового пространства и получить носовую косточку бывает технически сложнее.

      Что мы оцениваем при ультразвуковом исследовании (УЗИ) при раннем пренатальном скрининге?

      В Центре Медицины Плода на Чистых Прудах при раннем пренатальном скрининге на сроке от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней при ультразвуковом исследовании мы оцениваем:

      1. Копчико-теменной размер плода (длину плода от копчика до темени, в УЗИ заключении указывается как КТР), для того, чтобы правильно рассчитать индивидуальный риск женщины на наличие хромосомной патологии у плода, а также, для того, чтобы правильно установить срок гестации (беременности), особенно в тех случаях, когда женщина не помнит 1-й день своей последней менструации или не уверена в ее дате или у женщины нерегулярный менструальный цикл.

      2. Четыре ультразвуковых признака наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода:

    7. толщину воротникового пространства (ТВП),
    8. носовую косточку,
    9. кровоток в венозном протоке
    10. кровоток в трикуспидальном клапане сердца плода;
    11. 3. Анатомические структуры плода, которые могут быть увидены уже на ранних сроках, для исключения врожденных пороков развития (31 % всех врожденных пороков развития плода могут быть диагностированы уже 11 — 14 недель беременности);

      4. Кровоток в маточных артериях (трансвагинальное сканирование);

      5. Длину шейки матки (трансвагинальное сканирование).

      Ультразвуковое исследование проводится как через переднюю стенку (трансабдоминальное УЗИ), так и при помощи внутреннего датчика (трансвагинальное УЗИ).

      Дорогие женщины, большая просьба, в день, когда Вы проходите ранний пренатальный скрининг не пользоваться никакими лосьонами после душа или кремами для тела, они могут ухудшать визуализацию при УЗИ.

      Четыре ультразвуковых признака наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода

      При УЗИ на сроке от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней в Центре Медицины Плода на Чистых Прудах оценивается 4 ультразвуковых признака (маркёра) наличия хромосомной патологии у плода:

      1 — Толщина воротникового пространства (ТВП)

      2 — Носовая косточка у плода

      3 — Кровоток в венозном протоке у плода

      4 — Кровоток в трикуспидальном клапане сердца плода

      1. Толщина воротникового пространства у плода (ТВП)

      Толщина воротникового пространства (в УЗИ заключении пишется как ТВП) у плода является основным признаком наличия хромосомной патологии у плода. ТВП – это скопление жидкости позади шейной складки у плода.

      Четких стандартов нормы для толщины воротникового пространства нет. Патологичной величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации (беременности). Например, для плода при сроке беременности 11 недель + 1 день, ТВП > 2,9 мм уже ненорма, а для плода в возрасте 13 недель + 6 дней , ненормой будет увеличение ТВП > 3,5 мм.

      Чем больше увеличение ТВП, тем выше риск наличия хромосомной патологии у плода (и тем выше риск наличия врожденных пороков развития, и прежде всего сердца у плода).

      Нужно знать, что само по себе увеличение ТВП – это признак (маркер), но не диагностика хромосомной патологии у плода. Сказать, есть или нет синдром Дауна или другая хромосомная патология у плода, может только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

      2. Носовая косточка у плода

      При синдроме Дауна носовая косточка у плода может отсутствовать или быть маленькой (в УЗИ заключении пишется как «гипоплазия носовой кости»). У плодов с синдромом Дауна носовая косточка отсутствует в 60% случаев, но стоит отметить, что и у здоровых плодов она также может отсутствовать (в 3% случаев).

      На более ранних сроках 11 недель + 1 день (или +2,3,4 дня) , носовая косточка может отсутствовать, и появиться на более поздних сроках. Вот почему, мы предпочитаем проводить ранний пренатальный скринингна сроках после 12 недель.

      При гипоплазии носовой кости при раннем скрининге, если индивидуальный риск женщины на синдром Дауна у плода низкий, мы приглашаем пациентку на УЗИ в промежуточный (или неоптимальный) срок 16-17 недель для оценки носовой косточки (а также роста плода и его анатомии).

      !! Важно знать, что отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка при проведении раннего пренатального скрининга сама по себе не говорит о том, что у плода есть сидром Дауна или другая хромосомная патология. Ее наличие и длина также зависят от расовой принадлежности женщины. Например, в азиатских странах, носовая косточка вообще не является признаком наличия синдрома Дауна у плода.

      Отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка – это всего лишь признак (маркёр), а НЕ ДИАГНОСТИКА хромосомной патологии у плода. А это значит, что и при отсутствии или гипоплазии носовой кости у плода на ранних сроках может быть совершенно здоровый ребенок. Сказать, есть или нет синдром Дауна у плода, может только генетический анализ.

      3. Кровоток в венозном протоке

      Венозный проток – это маленький сосуд в печени плода. Кровоток в нем обычно идет по направлению к сердцу плода, но иногда может появляться обратная волна, от сердца (а-ретроградная волна).

      Исследования показали, что обратный ток крови в венозном протоке присутствует у 65% плодов с синдромом Дауна и оценка кровотока в венозном протоке повышает диагностическую точность оценки индивидуального риска на наличие хромосомной патологии у плода на 5 % (по данным Fetal Medicine Foundation (FMF), Лондон, Великобритания).

      Кроме того, обратная волна в венозном кровотоке может появляться и при наличии врожденного порока сердца у плода, в связи с чем, при ее выявлении при раннем пренатальном скрининге, рекомендована расширенная эхокардиография плода на сроке 20 недель.

      Но самое главное, это правильно получить этот кровоток и оценить его, для этого нужны определенные знания и навыки. Квалификация врача и подтверждается ежегодной сертификацией FetalMedicineFoundation (FMF, Лондон, Великобритания).

      4. Кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

      Сердце человека состоит из 4 камер: 2 предсердия (правое и левое) и 2 желудочка (правый и левый). Соединяют их между собой клапаны: правое предсердие с правым желудочком – трикуспидальный клапан, левое предсердие с левым желудочком – митральный клапан.

      Кровоток идет из предсердий в желудочки, но иногда, появляется обратная волна, которая идет обратно в предсердие, что называется регургитацией.

      В левых отделах сердца – это митральная регургитация, в правых отделах сердца – это трикуспидальная регургитация.

      Исследования показали, что у плодов с синдромом Дауна и др. хромосомными болезнями у плода, трикуспидальная регургитация, появляется в 55 % случаев и оценка кровотока в сердце плода повышает диагностическую точность расчета индивидуального риска на наличие хромосомных болезней у плода на 5 % (по данным FetalMedicineFoundation (FMF), Лондон, Великобритания).

      Кроме того, трикуспидальная регургитация может появляться и при врожденных пороках сердца у плода (в 5% случаев), в связи с чем, при ее выявлении при раннем скрининге, рекомендована расширенная эхокардиография плода на сроке 20 недель.

      Но самое главное, это правильно получить этот кровоток и оценить его, для этого нужны определенные знания и навыки. Квалификация врача и подтверждается ежегодной сертификацией Fetal Medicine Foundation (FMF), Лондон, Великобритания.

      Почему ранний пренатальный скрининг не исключает полностью наличие хромосомной и генетической патологии у плода?

      • Во-первых, потому, что при скрининге оцениваются риски лишь по основным 3-м синдромам: Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18) и Патау (трисомия 13), на самом деле хромосомных патологий и генетических синдромов намного больше.
      • (сом – это короткое название хромоСОМА, в норме в каждой паре хромосомы две хромосомы, то есть два сома; при синдроме Дауна в 21 паре имеется 3 хромосомы, а не 2, поэтому данная хромосомная болезнь по другому называется трисомия 21).

      • Во-вторых, потому что оценка индивидуального риска женщины не является непосредственно диагностикой хромосомной или генетической патологии! Непосредственно генетическая диагностика осуществляется при помощи инвазивной диагностики, когда осуществляется прокол и забор генетического материала (ворсин хориона или околоплодных вод) (ссылка на этот раздел). При скрининге мы выявляем, есть ли показания для проведения инвазивной диагностики, то есть выбираем женщин с высоким риском наличия синдрома Дауна и др. хромосомной патологии у плода.
      • Что делать, если риск на наличие хромосомной патологии у плода высокий?

        Если в результате скрининга были получены высокие риски на синдром Дауна, Эдвардса или Патау, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой: биопсией ворсин хориона, которая проводится на сроке до 14 недель или амниоцентезом, который проводится на более поздних сроках, после 16 недель и генетическим анализом. Именно генетический анализ является диагностикой хромосомных или генетических болезней у плода.

        Обращаем Ваше внимание, что недавно появившийся неинвазивный пренатальный тест на наличие хромосомной патологии у плода по крови матери (НИПТ) не является диагностикой, это также скрининг и рекомендуется он только при промежуточном риске на синдром Дауна от 1:100 и до 1: 1000. При высоком риске рекомендована только инвазивная диагностика.

        Что такое преэклапсия (гестоз) и для чего необходимо рассчитывать риск?

        Преэклампсия (или гестоз) — это состояние беременной, при котором нарушается функция плаценты. Это может привести к тому, что плод перестает получать достаточное количество кислорода и питательных веществ.

        Скрининг основан на анализе крови женщины, УЗИ маточных артерий и измерении артериального давления у беременной. Проводится одновременно со скринингом на синдром Дауна за один визит.

        Вам показан скрининг на преэклампсию (гестоз), если:

      • это ваша первая беременность, или первая беременность с новым партнером
      • у вас, ваших матери или сестры развивалась преэклампсия во время беременности
      • ваш индекс массы тела (ИМТ) 35 и более
      • ваш возраст > 40 лет
      • вы страдаете повышенным давлением, диабетом, заболеваниями почек
      • ваша беременность возникла при помощи ЭКО
      • ! Диагностическая точность скрининга на синдром Дауна и др. хромосомные болезни у плода с 4-мя ультразвуковыми маркерами 98% + 2,5% ложно — положительных результатов.

        ! Диагностическая точность скрининга на развитие преэклампсии и задержку развития плода 85 — 93%.

        Кровотоки в венозном протоке и через трикуспидальный клапан являются также маркерами (в 5% случаев) на наличие врожденных пороков развития у плода.

        www.mosplod.ru

        Тема 5. Наследственные болезни и их классификация.

        Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

        Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Сюда относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

        Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:

        Высокая частота среди населения;

        Выраженный клинический полиморфизм;

        Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;

        Различная терапевтическая эффективность;

        Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.

        Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

        Наследственные болезни нельзя отждествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических и др.) и не передается по наследству.

        Классификация наследственных заболеваний.

        А. Аномалии количества

        Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.;

        Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др.

        Б. Структурные аномалии хромосом:

        Синдром «кошачьего крика» и др.

        Синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др.

        Фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.

        В. Х-сцепленные рецессивные:

        гемофолия, миопатия Дюшена, ихтиоз и др.

        Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др.

        А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др.

        Б. Сердечно-сосудистые: ревматизм, атеросклероз и др.

        В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др.

        Г. Дыхательной системы: бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др.

        Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др.

        Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др.

        Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:

        Нарушением интеллектуального развития,

        Множественными врожденными пороками.

        Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития.

        Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.

        Основой развития этого заболевания служит нарушение расхождения половых хромосом. Типичные клинические проявления связывают с кариотипом 45Х0. При этом синдроме возможны различные варианты мозаицизма (45X0/46XY; 45Х0/47ХХХ). Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42—48 см) и масса тела 2800—2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер, отмечается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, низкий рост волос на шее. Характерными при рождении являются складки кожи по бокам укороченной шеи (птеригиум-синдром), другие пороки соматического развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, так называемое лицо сфинкса, лимфостаз. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15—20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде.

        Наиболее общим соматическим синдромом является низкорослость. Рост больных, как правило, не превышает 135—145 см. Масса тела часто избыточна. Соматические симптомы у больных в порядке убывания по частоте встречаемости следующие: низкорослость, общая диспластичность, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое, «готическое» небо, крыловидные складки кожи в области шеи, деформация ушных раковин, укорочение 4-5-го пальцев на руках, деформация ногтей, избыточное разгибание локтевых суставов, множественные пигментные пятна,витилиго, пороки сердца и крупных сосудов, артериальная гипертензия.

        На рентгенограммах кистей и стоп встречаются аплазия фаланг, гипоплазия метакарпальных и метатарзальных костей, деформация костей лучезапястного сустава, на рентгенограммах позвоночника и грудной клетки — синостозы позвонков и ребер, явления гипертрофического остеопороза. Дифференцировка скелета умеренно отстает от возрастных норм, однако к пубертатному периоду она прогрессирует и обычно соответствует фактическому возрасту.

        Половое недоразвитие отличается своеобразием. Нередкими признаками его являются геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле. Молочные железы у больных неразвиты, соски низко расположены, широко расставлены, бледны и втянуты. Развивающиеся молочные железы имеют преимущественно жировое строение и неправильную форму. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Менструаций нет, больные бесплодны.

        Прогноз для жизни благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и др.

        Это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках). Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 47ХХУ, 48ХХХУ, 49ХХХХУ. Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому – 48ХХУУ. И наконец, среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор). В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет. Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия. Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух. Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте. Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков. Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. Обращают на себя внимание внешние симптомы гипогонадизма: скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу (у женщин линия волос прямая, а у мужчин — в виде ромба, выступает по направлению к пупку), волосы на груди и других частях тела отсутствуют. Вследствие атрофии яички уменьшаются в размерах, у многих больных имеется симптом «малые и твердые яички». Поскольку полная дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у 60% пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрасту. Как правило, начиная с 25-летнего возраста пациенты начинают жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. Наиболее постоянным признаком патологии является абсолютное бесплодие, как следствие азооспермии (отсутствия сперматозоидов в эякуляте). СИНДРОМ ТРИСОМИИ.

        Заболевание, при котором у девочки имеется три X-хромосомы, называется синдромом Х-трисомии. В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни. У девочек с тремя X-хромосомами интеллект, как правило, ниже, чем у их братьев и сестер с нормальным хромосомным набором. Иногда синдром вызывает бесплодие, хотя некоторые женщины с синдромом Х-трисомии могут рожать детей, имеющих нормальный хромосомный набор и физически здоровых.

        Были зарегистрированы редкие случаи наличия 4 или даже 5 X-хромосом у детей первого года жизни. Вероятность задержки умственного развития и физических аномалий увеличивается с повышением числа дополнительных X-хромосом, особенно когда их 4 или больше.

        Синдром трисомии Х может не проявляться никакими нарушениями, в этом случае женщины даже не подозревают о патологии. В других случаях развивается:

        Нарушение менструального цикла либо отсутствие менструаций.

        studfiles.net

  • Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation