Синдром дауна почему одинаковые лица

Похожие и разные люди с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна кажутся очень похожими. Отчасти внешность может казаться схожей, поскольку болезнь у этих людей общая, и общие симптомы, которые касаются также особенностей строения черепа и лица. Но говорить, что они выглядят одинаково не стоит, так как у них есть много индивидуальных особенностей. Что похожего и различного у людей с этим врожденным заболеванием? Почему многим кажется, что у них похожая внешность, будто-бы они на одно лицо?

Особенности внешнего вида

Особенности головы и лица у людей с синдромом Дауна:

  • лицо выглядит плоским, хотя таковым не является, ведь рельеф черт лица сохраняется;
  • на лице рот, нос, дуги над бровями выделяются слабо, переносица может казаться плоской, при этом нос небольших размеров;
  • череп немного короче, чем у в среднем у здоровых людей, эта аномалия называется брахицефалией;
  • новорожденные дети имеют особенную складку на коже шеи;
  • глаза большие, часто встречается косоглазие;
  • разрез глаз, который немного напоминает восточные глаза, почему в основном и кажется, что эти люди на одно лицо, ведь европейцам трудно отличить людей других расс;
  • особая складка на глазе под названием эпикантус, которая прикрывает слезную железу и характерна для монголоидной расы;
  • глаза немного подняты вверх;
  • затылок плоский;
  • рот часто бывает приоткрыт;
  • возможны разные стоматологические аномалии;
  • нос короткий и приподнятый вверх, своеобразная курносость;
  • переносица имеет недостаточно объема, немного плоская.
  • шея короткая, из-за чего кажется шире.
  • Особенности строения тела:

  • суставы имеют чрезмерную подвижность;
  • средние фаланги пальцев недостаточно развиты;
  • одна складка на ладони руки;
  • мизинец короткий и повернутый внутрь;
  • большой палец на ноге стоит отдельно;
  • складки на ступне ноги;
  • ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;
  • кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.
  • Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности есть в силу обстоятельств.

    Люди с синдромом Дауна подвержены самым разным заболеваниям. Но так как организм у них особенный, то и склонности к болезням также бывают не только индивидуальные, но и такие, что часто встречаются во всей группе с этим редким заболеванием. Некоторые из таких недугов:

    1. Кардиологические проблемы как правило представлены пороками сердца, которые встречаются в 40 процентах случаев, а это почти половина всех больных синдромом Дауна. Поэтому сердце нужно обследовать у всех, без исключения и в случае необходимости провести операцию.
    2. Родятся малыши без катаракты, но она может развиться рано, эту патологию зрения имеют около 70 процентов детей старше 8 лет.
    3. Склонность к болезни Альцгеймера.
    4. Часто диагностируют миелоидный лейкоз.
    5. Проблемы с пищеварением.
    6. Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, которые могут перерасти в бронхит и воспаление легких.
    7. Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.
    8. Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы (рак крови). Ребенок должен быть по строгим медицинским присмотром, желательно взрослого научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно и по возможности самостоятельно.

      Психологическое развитие

      Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности:

    9. Дети с синдромом Дауна развиваются не так быстро, как сверстники. Отставание не лечится медикаментами и методиками, но его можно сократить настойчивой работой. Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий. А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, это все верно, но в этом нет ничего плохого.
    10. Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь, которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей.
    11. Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей, можно успешно развивать.
    12. Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно.
    13. Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть — во внешнем виде, строении тела, склонностях к заболеваниям и психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.

      www.deti-semja.ru

      Почему возникает синдром Дауна?

      Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие сбоя в процессе деления клеток. Впервые этот синдром описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1866 году, как умственную отсталость, сочетающуюся с рядом внешних признаков. В нашей статье мы рассмотрим причины возникновения синдрома Дауна, а так же его признаки.

      По каким причинам может возникнуть синдром?

      Основная причина развития синдрома Дауна – утроение 21 хромосомы. Это означает, что у больного сидромом Дауна в клетках организма три хромосомы из 21 пары, вместо двух.

      Помимо этого предрасположенность к рождению ребенка с таким синдромом имеют женщины старше 35 лет, зачавшие ребенка от мужчины старше 45 лет, а так же женщины, которые уже имеют ребенка с данным синдромом. Это можно объяснить тем, что «качество» яйцеклетки и сперматозоидов в таком возрасте снижается.

      Так же определенную роль в возникновении синдрома играют мутагенные факторы окружающей среды.

      Какие признаки синдрома Дауна?

      Как правило, синдром Дауна диагностируется на ранних сроках беременности, а так же сразу после рождения ребенка.

      Существует целый ряд признаков, по которым можно определить наличие заболевания.

      синдром Дауна фото

    14. Плоский тип лица – 90 процентов.
    15. Утолщение шейной кожной складки.
    16. Короткая голова – 81 процент.
    17. Раскосые глаза.
    18. Образование полулунной кожной складки у внутреннего угла глаза.
    19. Кроме этого, следует отметить и такие признаки:

      1. Слабый мышечный тонус.

      2. Короткие и широкие кисти.

      3. Сравнительно короткие пальцы.

      5. Склонность к ожирению.

      У больных синдромом Дауна обнаруживаются пороки желудочно-кишечного тракта, зрения сердечнососудистой системы. Дети с синдромом Дауна, как правило, не высокого роста, плохо растут и ниже детей-ровесников.

      В целом, все важные этапы развития больные дети проходят почти в два раза медленнее, чем здоровые дети. У больных синдромом Дауна наблюдаетсяи умственная отсталость легкой или средней степени.

      Многих людей интересует вопрос, насколько долго живут люди с синдромом Дауна. При постановке данного диагноза, продолжительность жизни составляет не более 40-50 лет. На сегодняшний день этот хромосомный недуг не поддается лечению, однако успешно преодолеваются сопутствующие болезни, тем самым продляя жизнь таким людям.

      СодержаниеКрещение ребенка: в каком возрасте лучше это делать?Если жизнь малыша находится в опасности…Почему разрешается крестить младенцев, если у них еще нет самостоятельной веры?Разрешается ли крестить ребенка в дни поста?Можно ли крестить ребенка зимой?Нужно ли платить за крещение?Обязательно ли называть ребенка по святцам?Где крестить ребенка?Можно ли фотографировать в церкви?Кого брать в крестные?С какого возраста можно стать. . . .

      СодержаниеУмейте правильно хвалить За что хвалить и поощрять ребенка?Как правильно наказывать ребенка?Советы, которые помогут развить адекватную самооценку у ребенка. Тест «Десять ступенек» или «Лесенка»Игра «Имя»Проигрывайте ситуации Каждый человек имеет образ собственного «Я». Формируется это «Я» с рождения, и в первую очередь зависит от отношения родителей к нам, и только потом окружающих людей. По мере взросления. . . .

      СодержаниеПричины акклиматизации у детейПо каким симптомам распознать акклиматизацию у детей?Температура при акклиматизации у ребенкаСколько дней длится акклиматизация у ребенка?Этапы акклиматизации у детейКак у ребенка проходит акклиматизация на море?Как происходит акклиматизация у ребенка в Турции?Как акклиматизируются дети после поездки на море?Как проходит акклиматизация у грудничков?Как проходит акклиматизация у детей в возрасте до 12 месяцев?Как диагностировать акклиматизацию. . . .

      СодержаниеПо каким причинам развивается гипотония?По каким признакам распознать мышечную гипотонию у ребенка?Как проявляется гипотония?Как диагностировать мышечную гипотонию у детей?Как лечить мышечную гипотонию у детей? Мышечная гипотония у ребенка грудного возраста – достаточно частое явление в детской практике. Она относится к генетическо-наследственным патологиям, которые достаточно трудно диагностировать. При мышечной гипотонии у детей снижается мышечный тонус. Мышцы. . . .

      СодержаниеПо каким причинам возникает ангина у детей?Когда необходима госпитализация ребенка?Разновидности ангины у детей: По каким симптомам распознать ангину у детей?Как лечить катаральную ангину у детей?Как лечить лакунарную и фолликулярную ангину у детей?Как лечить ангину у детей?Полоскание горла при ангинеМестные средства от ангины детям до трех лет – что нужно учитывать?Жаропонижающие препаратыКогда необходимо сбивать температуру?Какой антибиотик. . . .

      www.narodnaya-meditsina.com

      Синдром Дауна: что, как и почему?

      В ядре каждой клетки организма человека присутствуют гены. Они несут информацию, которая определит, каким будет цвет волос, цвет кожи и остальные отличительные черты каждого человека.

      Гены соединяются в структуру, напоминающую X или Y, соответственно, при зачатии ребенку передается набор хромосом вида XY и XX. В каждом ядре каждой клетки организма присутствуют 23 пары хромосом – у женщин XY, а у мужчин XX. Всего получается 46 хромосом.

      Однако бывает, что 21 хромосома несет в себе вместо пары три хромосомы. Это вызывает отклонение в генетической структуре клетки и вызывает синдром Дауна.

      По данным Национального общества по изучению синдрома Дауна, это явление – самое широко распространенное генетическое нарушение: с ним рождается один ребенок из 691.

      Как определить синдром Дауна

      Для того чтобы определить синдром Дауна, делают анализы при рождении, а также еще внутриутробно. При обнаружении любых генетических изменений у плода, есть два варианта определения синдрома Дауна: диагностический (инвазивный) тест или или скрининг.

      Диагностические тесты вызывают у беременных матерей некоторые опасения. Тест является инвазивным и в 1% случаев вызывает выкидыш. Вместе с тем, однако, результаты теста выявляют синдром Дауна почти со 100% вероятностью.

      Скрининговые тесты включают в себя стандартный ультразвук со сдачей анализа крови. При поиске показателей синдрома Дауна во время УЗИ, врачи будут искать «маркеры», или общие характеристики, указывающие на синдром Дауна. Несмотря на то, что диагностический тест считается более точным, УЗИ также имеет высокую вероятность подтверждения синдрома Дауна.

      После рождения ребенка синдром Дауна подтвердят дополнительные признаки заболевания. Это, как правило, плоский профиль лица, высоко расположенные слегка раскосые глаза, нередко с косоглазием, низкий мышечный тонус и глубокая складка поперек ладони. Но бывает, когда у ребенка с синдромом Дауна не проявляются все эти черты. В этом случае делают анализ крови на кариотип, содержание хромосом, чтобы подтвердить первоначальную диагностику.

      Различные виды синдрома Дауна

      Различают три различных типа синдрома Дауна: трисомия 21 (также известная как нерасхождение), транслокация и мозаицизм.

      Риск рождения ребенка с этим отклонением прямо пропорционален увеличению возраста матери, и связывают это со старением яйцеклеток. Трисомия 21 (нерасхождение) происходит когда 21-я хромосома не может разделиться с момента зачатия и создает копию самой себя. В этом случае при формировании зиготы она состоит не из нормальных 46, а из 47 хромосом. Этот тип составляет 95% всех случаев синдрома Дауна.

      Транслокация происходит, когда часть 21 хромосомы «отрывается» во время деления и прикрепляется в другом месте, как правило, к 14 хромосоме. Количество хромосом в клетке нормальное — 46, но дополнительный материал от 21 хромосомы приводит к признакам синдрома Дауна. Этот тип составляет 4% случаев синдрома Дауна, и от возраста матери не зависит.

      Составляет только 1% от всех случаев синдрома Дауна. В этом случае зигота имеет нормальный набор хромосом, а в процессе раннего развития плода происходит процесс нерасхождения лишь в некоторых клетках, а, значит, отклонениям подвержен не весь организм человека, а лишь некоторые органы, и визуально отличить ребенка с таким видом синдрома Дауна можно далеко не всегда. Но опасность в том, что пренатально такой вид синдрома Дауна труднее обнаружить, тем более на ранних сроках.

      В 97% беременность с обнаруженным синдромом Дауна у плода искусственно прерывается методом аборта.

      Синдром Дауна, прогноз

      Синдром Дауна потому и называется «синдром», что к болезням его не принято относить, так как никакими медикаментами не вылечить. В странах СНГ считается нормальным отказаться, оставить в роддоме ребенка с синдромом Дауна. Это состояние, вызванное генетическим отклонением, на сегодняшний день вылечить невозможно. Но это не катастрофа: люди с синдромом Дауна успешно социализируются, учатся, работают, некоторые даже женятся, поэтому не стоит опускать руки, если такое состояние настигло вашего малыша.

      Благотворительная организация для детей с синдромом дауна, где деткам до 7 лет и их родителям оказывают компетентную помощь:

      www.newmama.info

      Нарушение речи у ребенка — причины, симптомы, лечение

      Нарушение речи – достаточно серьезное расстройство речевых функций, спровоцированное самыми разными первопричинами. Какие существуют причины нарушения речи у взрослых, какие симптомы характерны для данной патологии, их классификация – рассмотрим эти вопросы далее.

      В практике медиков принято применять следующую классификацию нарушений по следующим причинам.

      1. Органические первопричины. Сюда можно отнести травмы, полученные при родах головы, врожденная аномалия речевого аппарата, наследственная предрасположенность и так далее.

      2. Функциональные первопричины. Работа речевого аппарата может нарушиться в последствии стресса, нервного напряжения, а также после перенесенной инфекции, травмы головы. У некоторых проблемы указываются на психические заболевания.

      Расстройство речевых функций — почему это происходит? В этом случае врачи рекомендуют отталкиваться от принятой в узких кругах классификации патологических процессов, нарушений – каждая имеет свои причины и признаки. Врачи с учетом речевого у взрослого дефекта выделяют ряд групп, со своими признаками и первопричинами появления. Среди форм отклонений выделяют следующие.

      1. Заикание. Чаще всего первопричинами данной патологии специалисты выделяют в ряде причин возникновения заикания испуг или же стрессовая ситуация, неврологической природы заболевание и сильнейшее эмоциональное переживание, как и генетическая предрасположенность. Характерна сбоем в ритме речи – их провоцирует спазм или же судорога речевого аппарата. Человек сложно произносить даже простые слова и звуки, необходимость повторять несколько раз одинаковые слоги и слова. Некоторые специалисты к заиканию относят гнусавость, при которой изменяется тембр голоса. Это происходит впоследствии нарушений в строении перегородки носа.

      2. Дислалия – нарушение устного произношения слов, где причиной патологического процесса выступает неправильно сформированный прикус, повреждение отдельных участков коры и серого вещества головного мозга, которые ответственны за данную функцию. Главная симптоматика патологии – пациент неспособен произносить ряд звуков и слов, их «проглатывание».

      3. Брадилалия – ребенок медленно говорит, плохо выговаривает слова. Впоследствии нарушается работа центральной нервной системы, наблюдаются отклонения в психике.

      4. Афазия – сбой ритма произношения. Заболевание чаще всего развивается из-за разных сбоев в работе головного мозга. Человек не понимает, что ему говорят другие, при этом не выражается и свои мысли. Это не последствие психического заболевания, а патологического процесса – травмы головы или внутренние гематомы и кровоизлияниями, образовавшимся в сосуде, пронизывающим серое вещество тромбом.

      5. Брадифразия – это медленная речь, обусловленная заторможенностью процесса мышления особы, спровоцированного психической у последнего патологией, поражающей мозг. Ее характеризует неестественное растягивание при выговоре ряда звуков и слов, не четко произносимая артикуляция, долгая и аномально искаженная формулировка мысли. Характерна для психически больных пациентов или же пациентов с диагнозом олигофрения.

      6. Полное или же частичное отсутствие у особы речевого типа позывов – врачи говорят о развитии алалии. Врачи условно делят ее на сенсорную и моторную. Признаки алалии сенсорной – пациент слышит самцу речь и при этом не понимает, либо не различает слоги и слова, звуки, со своей стороны – выражает эмоции и мысли непонятными для окружающих звуками и слогами. Причинами врачи называют нарушение и отставание в процессе развития или же текущую олигофрению. Если говорить о моторном типа алалии – пациент понимает все, что ему говорят, слышит. Но речь появляется только в определенном возрасте. Характерна скудным словарным запасом и проблемами с письмом, уровень развития – начальные классы.

      7. Тахилалия – ребенок стремительно быстро произносит нечленораздельные слова, проглатывает звуки, буквы. Причины такого патологического состояния врачи называют наследственность и чрезмерную активность, патологии и заболевания головного мозга, психосоматические отклонения.

      Проблемы с устной речью, дизартрия возникают у тех людей, которые имеют проблемы с речевым аппаратом. Из-за того, что поражены участки мозга, у пациентов наблюдается мышечная дисфункция, ограничивается подвижность неба, языка. В данном случае сложно произносить определенные звуки, словосочетания.

      Чтоб правильно диагностировать патологию речевого рефлекса у пациента, речи – важно знать первопричину, которая спровоцировала патологию. В большинстве своем к развитию дисфункции в речи приводят такие первопричины:

      1. Тяжелые формы патологических процессов, поражающих головной мозг – это и внутричерепное высокое давление, инсульт и онкология, внутренние кровоизлияния, которые и провоцируют нарушение работы его отделов, отвечающих за речь.

      2. При нарушении координации у пациента движений, спровоцированной поражением мозжечка – чаще всего это происходит после перенесенного инсульта либо ишемии, а организм ответной реакцией проявляет полную или же частичную потерю способности воспроизводить речи.

      3. Механические по своей природе происхождения травмы голова, повреждения и лицевой части черепа, а также патологии, спровоцированные развивающимся тромбозом.

      4. Генетическая у пациента предрасположенность и алкогольная/наркотическая зависимость, как и паралич лица.

      5. Диагностированный у пациента атеросклероз и патологии, поражающие мышечный двигательный и артикулярный речевой аппарат – недостаточная подвижность губ и мышц языка, лицевой мускулатуры.

      6. Неправильно закрепленный протез либо же сильный пережитый стресс, нервное перенапряжение – также входят в список причин, которые способны спровоцировать нарушение речи.

      7. Ряд инфекционных болезней и отставание в психическом, а также умственном уровне развития, диагностирование у пациента слабоумия.

      8. Сбой в нормальном кровотоке и диагностированный ДЦП, как и олигофрения, патологическая форма глухоты – также пополняют список причин, провоцирующих нарушение у пациента речи.

      В данный список врачи относят и синдром Дауна и текущая болезнь Лайма, как и длительный прием ряда медикаментов, чаще всего антидепрессанты, антибактериальные препараты.

      Итак, нарушение речи у ребенка нельзя оставлять без внимания, обязательно следите за его развитием, своевременно обращайтесь к специалистам.

      medportal.su

      Синдром дауна почему одинаковые лица

      Синдром Дауна — известное генетическое нарушение, диагностируемое примерно у 1 из 1000 новорожденных. Такие дети имеют характерный внешний вид, особенности поведения. Рассмотрим подробнее такое нарушение, как синдром Дауна, причины его развития, формы.

      Что такое «синдром Дауна»?

      Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, наличием дополнительной третьей хромосомы в одной из пар. В генетическом наборе здорового человека 46 хромосом. При развитии синдрома развивается трисомия 21 хромосомы. Это приводит к развитию умственного и физического отставания. При этом зависимости от зоны проживания и этнической принадлежности не фиксируется.

      Формы синдрома Дауна

      Множество проводимых исследований подтвердили, что третья хромосома вызывает аномалии процесса развития эмбриона. При этом само заболевание имеет несколько форм:

    20. Трисомия – распространенный тип патологии, связан с «износом» женского организма, различными жизненными эпизодами, которые провоцируют появление 3 хромосомы в 21 паре.
    21. Транслокационный синдром Дауна – развивается, когда происходит перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в пределах одной хромосомы. В транслокационнные изменения зачастую вовлекаются 13-15 и 21-22 аутосомы. При этом общее число хромосом не изменяется. Данный тип мутации передается от больного мужчины.
    22. Мозаичный синдром Дауна – данная форма характеризуется присутствием клеток с нормальным набором и клеточных структур с 47 хромосомами. Возникновение ее обусловлено нарушением одной из фаз мейоза. У таких детей интеллектуальные способности снижены меньше, чем у детей с транслокациями.
    23. Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

      Рождение ребенка с синдромом Дауна является печальной новостью для родителей. В большинстве случаев один из супругов имеет такие же нарушения или близкие родственники больны синдромом. Нарушение развивается при утроении одной из пар хромосом. При этом однозначно установить факторы, провоцирующие развитие патологии, генетики точно не могут.

      В ходе проведенных исследований была установлена зависимость частоты развития синдрома Дауна, от следующих факторов:

      • возраст будущей матери больше 33 лет;
      • наличие вредных привычек (никотин, алкоголь);
      • наследственные заболевания у родителей.
      • Анализ на синдром Дауна

        Скрининг трисомии 21 хромосомы проводится при текущей беременности будущим мамам, у которых высокий риск рождения малышей с синдромом Дауна. Данный комплекс предполагает проведение лабораторных и инструментальных исследований. Среди таковых:

      • Биохимический анализ крови – определяется содержание в крови белковых структур, которые указывают на высокий риск патологии.
      • Ультразвуковое исследование – помогает идентифицировать внешние изменения и характерные для синдрома.
      • Определение уровня АФП (альфафетопротеин). Белок вырабатывается в печени плода, откуда выделяется в околоплодные воды, затем частично поступает в материнский кровоток. Снижение концентрации данного соединения в крови указывает на генетическое заболевание.
      • Анализ крови на ХГЧ – проводится на 10-13 неделях. Снижение концентрации гормона может косвенно указывать на патологию.

    Трисомия 21 – нормальные показатели

    Диагностика патологии на ранних этапах развития эмбриона предполагает комплексные исследования. С помощью УЗИ, анализа венозной крови и устанавливается трисомия 21, норма показателей при которой отличается от здоровых детей. Так при проведении УЗИ врач устанавливает размер воротничкового пространства. Подозрения на возможные отклонения возникают, если размер его превышает 5 мм.

    В крови устанавливают уровень таких соединений, как ХГЧ и Рарр-А. Единицей измерения концентрации их является МоМ. Так при развивающемся синдроме, уровень свободного ХГЧ достигает 2 МоМ и больше. Концентрация Рарр-А устанавливается на уровне меньше 0,5 МоМ. Однако даже такие результаты не могут использоваться для постановки диагноза. Для окончательного вывода врачи оценивают результаты ультразвукового исследования, состояние плода, его внешние параметры.

    Про риск развития такой патологии, как синдром Дауна у плода, врачи говорят при одновременном превышении значений всех показателей. Для того, чтобы полностью исключить возможность патологии назначается амниоцетез. При данном обследовании забирается небольшой объем околоплодных вод. Образец отправляется на кариотипирование, при котором генетики внимательно оценивают состояние хромосом будущего малыша. Результаты помогают сделать окончательное заключение.

    Синдром Дауна – признаки при беременности

    Синдром Дауна при беременности диагностировать может только врач. При этом требуется аппаратное исследование. Предположить только по внешним признакам патологию невозможно. Беременные ни на что не жалуются, чувствуют себя хорошо. Визуальные изменения, указывающие на генетический синдром, можно обнаружить с помощью УЗИ на 14 неделе текущей беременности.

    При детальном осмотре тела младенца, врачи отмечают нарушение формирования костей скелета, нарушение строения кишечника, наличие сердечных пороков, расширение почечных лоханок, сосудистые сплетения в головном мозге. Опытный врач при тщательном осмотре фиксирует:

  • отсутствие носовой перегородки
  • развитые шейные складки у плода.
  • Синдром Дауна на УЗИ

    Рассказывая о том, как определить синдром Дауна, врачи говорят, что окончательная диагностика возможна к концу 5 месяца. Непосредственно на таком сроке на экране монитора УЗИ можно отчетливо проследить изменения внешности. Ребенок с синдромом Дауна приобретает характерные черты лица:

  • раскосые глаза;
  • лицо плоской формы;
  • широкие губы и язык с продольной бороздкой;
  • скошенный лоб;
  • короткая низкая шея;
  • приросшая мочка;
  • низкопосаженные уши.
  • Синдром Дауна – признаки у новорожденных

    Оценка внешнего облика новорожденного безошибочно подтверждает имеющиеся при беременности предположения о патологии. Синдром Дауна, фото малыша с заболеванием расположено ниже, имеет характерные внешние проявления. Врачи осматривают полностью новорожденного, диагностируя у него синдром Дауна, признаки которого следующие:

  • пятна Брушфельда на радужке глаз;
  • редкий волосяной покров на головке, волосы имеют низкую линию роста в области шеи;
  • грудная клетка имеет килевидную форму – выпячивается вперед;
  • отмечается укорочение ручек и ножек, при этом кисти и стопы расширены;
  • на ладонях присутствует одна поперечная четырехпалая борозда;
  • происходит изменение развития внутренних органов.
  • Развитие детей с синдромом Дауна

    Дети с синдромом Дауна требуют особого внимания от своих родителей, периодических профилактических осмотров, прохождения процедур. После рождения таких малышей сразу обследуют, чтобы выявить сопутствующие патологии. Для снижения проявлений синдрома, облегчения состояния малыша, может бать назначена специальная терапия. Процесс развития таких детей имеет свои особенности, ребята значительно отличаются от своих здоровых сверстников.

    Развивается новорожденный с синдромом Дауна гораздо медленнее. Так, из-за сниженного мышечного тонуса груднички начинают держать головку к 4 месяцам, садятся в 8-9 месяцев, год, а самостоятельно уверенно передвигаться начинают ближе к 2 годам. Квалифицированная медицинская помощь, лечебная гимнастика, постоянные занятия родителей с такими малышами помогают сдвинуть эти сроки и ускорить процесс индивидуального развития.

    Эффективным для таких малышей является массаж, который не только повышает общее здоровье, но и укрепляет мышечный аппарат. Ребенок постепенно отмечается самостоятельно ходить и передвигаться. Быстрее начинается процесс адаптации к обществу, общению со сверстниками. Совместное времяпрепровождение способствует скорейшему развитию малышей.

    Одной из главной задач для родителей является привитие самостоятельности. Научить взрослого ребенка ухаживать за собой, соблюдать правила личной гигиены, помогают снизить вероятность развития сопутствующих нарушений. Эти детки имеют сниженный иммунитет, поэтому болеют чаще, чем их здоровые сверстники. Полноценное общение с другими детьми, социализация помогают ребенку не замыкаться в себе, исключают развитие психических расстройств.

    Сколько живут с синдромом Дауна?

    Ошибочным является утверждение тех, кто считает, что люди с синдромом Дауна не живут долго. Заболевание никак не отражается на продолжительности жизни. Однако неправильная социализация может обернуться дополнительными заболеваниями, что усугубляет общее самочувствие. Из-за этого часто дети в интернатах не живут долго, недополучая должного внимания, заботы со стороны воспитателей.

    Окруженные теплом и заботой малыши быстро растут и становятся взрослыми. При этом женщины с данным синдромом могут беременеть и рожать здоровых детей. Такое возможно, когда супруг не имеет заболеваний. Мужчины с синдромом зачастую бесплодны, поэтому не имеют возможности продолжить свой род. Медики при этом негативно смотрят на желание женщин с синдромом иметь детей из-за высокого риска рождения малыша с патологией.

    www.my-sunshine.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation