Синдром дауна причина появления

Синдром Дауна: признаки, причины, МКБ-10, фото

Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).

В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.

Открыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун, отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.

Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.

“Лишняя” хромосома – причина возникновения синдрома

Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.

Известные люди с синдромом Дауна

Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.

  • В штате Калифорния живет и пишет картины по китайской методике Раймонд Ху, его творчество пользуется популярностью среди населения и даже приносит молодому человеку небольшой доход.
  • Французский парень Паскаль Дюкенн успешно играет в кинофильмах и за свою работу получил премию на Каннском фестивале. Паскаль Дюккен
  • Авторские ролики Рональда Дженкинса (американского певца и музыканта) набрали в интернете более 70-ти тысяч просмотров.
  • В Лондоне живет 12-ти летний начинающий актер Макс Льюис, который постоянно играет в небольшом театре и снимается в фильмах наряду с такими знаменитостями как Кейт Бланшет и Джуди Дейч.
  • В России спортсменка Мария Ланговая выиграла золото в олимпийском заплыве в Греции (2011 г).
  • Сергей Макаров, актер московского театра получил награду на конкурсе “Кинотавр” за талантливую игру в художественной картине “Старухи”.
  • Молодая Мария Нефедова помогает педагогам в столичном центре “Даунсайд Ап”, она занимается с детьми, больными даунизмом.
  • А вот у ее коллеги по “цеху” Эвелины Бледанс растет “солнечный ребенок”– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.

    Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.

    Дочь Ирины Хакамады Мария с бойфрендом: фото

    В медицине болезни присвоен код Q90.

    В рубрику с этой патологией входит несколько форм:

    1. Трисомия. Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.

    2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.

    3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.

    Причины возникновения

    Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:

    1. Поздняя беременность. Степень риска родить “солнечного ребенка” с годами растет:

    2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.

    3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.

    4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.

    5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.

    6. Эндокринные нарушения у женщины.

    7. Травмы во время беременности.

    8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.

    Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.

    Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.

    В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.

    К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:

  • снижение интеллекта;
  • пороки сердца;
  • болезни крови и спинного мозга;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • почечные и легочные заболевания.
  • Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.

    Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.

    Косвенными признаками патологии служат:

  • повышенная эхогенность кишечника, утолщение воротниковой зоны, пороки сердца и расширение почечных лоханок при УЗИ эмбриона;
  • низкий альфафетопротеин (вещество, вырабатываемое печенью плода и поступающее в материнскую кровь);
  • высокий хорионический гонадотропин у беременной.
  • К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:

  • В зависимости от соматических проявлений назначается поддерживающая терапия сердечными, препаратами, средствами для нормализации дельности печени, желудка, кишечника, почек.
  • Применяются методы укрепления общего тонуса – витаминотерапия, биостимуляторы, прием минералов, биодобавок к пище.
  • Лечение стволовыми клетками положительно влияет на общее развитие ребенка с синдромом Дауна.
  • Для интеллектуального развития таких больных широко используются техники психокоррекции, специальные педагогические и социальные программы, занятия с логопедом.
  • Продолжительность жизни

    Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро “изнашивается” сердце, печень, почки.

    Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.

    psihbolezni.ru

    Синдром Дауна — описание, признаки, причины

    Сидром Дауна — генетическая патология, обусловленная неправильным набором хромосом. Она не имеет мер профилактики, гарантирующих рождение здорового потомства, зато известны способы диагностики, позволяющие предвидеть появление на свет «особенного» ребенка, а также медицинские и иные методы, помогающие ему адаптироваться в обществе и прожить нормальную жизнь.

    Впервые аномалия была описана британским врачом Д.Л. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.

    Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом

    Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом — по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов.

    Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию.

    Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна

    Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов:

    • возраста матери старше 40 лет. Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте, застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20;
    • возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни;
    • кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь;
    • наличия у супругов (одного или обоих) синдрома Дауна в анамнезе.
    • Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек.

      Особенности синдрома Дауна

      Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.

      Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят:

    • плоскую форму лица и затылка;
    • укороченный череп;
    • шейную кожную складку, заметную при рождении;
    • особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный;
    • повышенную подвижность суставов;
    • искривление фаланг средней части пальцев;
    • приоткрытый рот;
    • аномалии зубов;
    • плоскую форму переносицы;
    • укороченный нос.
    • Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков.

      Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений.

      Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи.

      До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе, с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности, сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека.

      Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах

      Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.

      Какие болезни чаще всего сопровождают

      Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие.

      Пороки сердца и сосудов

      Они имеют место в половине случаев, и выражаются:

    • дефектами внутрисердечных перегородок;
    • неправильно сформированным атриовентрикулярным каналом;
    • стенозом легочной артерии и другими нарушениями.
    • При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь.

      Развитие онкологических новообразований

      «Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких.

      Заболевания щитовидной железы

      Наиболее распространенная — гипотиреоз. Он диагностируется почти у 30% «солнечных» людей. Среди причин — врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы.

      Продолжительность лечения определяется состоянием больного, но иногда длится всю жизнь

      Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.

      Патологии пищеварительной системы

      Речь о таких состояниях, как:

    • атрезия двенадцатиперстной кишки — врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
    • болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.
    • Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.

      Репродуктивные дисфункции

      Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.

      Неврологические расстройства

      Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.

      «Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:

    • близорукостью или косоглазием;
    • дальнозоркостью или астигматизмом;
    • катарктой или глаукомой.
    • Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.

      Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.

      Трудности с дыханием

      В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.

      В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.

      Проблемы опорно-двигательного аппарата

      Они могут выражаться такими отклонениями, как:

    • дисплазия тазобедренных суставов;
    • недостаточное количество ребер;
    • неправильная форма пальцев;
    • низкорослость;
    • искривление грудной клетки.
    • дисплазию исправляют путем использования ортопедических конструкций, а когда это не приносит нужных результатов, может быть рекомендована операция.
    • клинодактилию (искривление пальцевых фаланг), которая активно развивается до пубертатного возраста, возможно скорректировать только хирургически, но делается это крайне редко и лишь в тех случаях, когда проблема становится причиной серьезных неудобств.
    • Данный перечень патологий не является исчерпывающим, возможны и другие. Многое зависит от индивидуальных особенностей. В связи с этим люди с аномалией Дауна нуждаются в особом уходе и заботе со стороны старших членов семьи.

      Формы синдрома Дауна

      Существуют три формы болезни Дауна:

      1. Стандартная. Она диагностируется чаще остальных. Более 90% новорожденных с генетической аномалией появляются на свет, имея именно эту форму.
      2. Транслокационная. Ее особенность в том, что лишняя хромосомная единица 21 пары– полностью или частично — прикрепляется к другой. В 75% случаев это происходит случайно, но бывает обусловлено присутствием похожего нарушения у отца или матери.
      3. Мозаичная. Формируется в раннем эмбриогенезе, когда происходит дробление. При этом определенное количество клеток имеет здоровый набор хромосом, и частично восполняет нарушения, которые обусловлены клетками с ненормальным кариотипом.

      По каким признакам можно распознать патологию до рождения

      В наши дни выявить нарушения в развитии, вызванные избытком хромосом, можно еще на этапе внутриутробного развития. Разработаны специальные методы диагностики, позволяющие это сделать.

      Во время беременности

      Женщина сдает анализ крови на:

    • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Исследование назначается на 8–13 и 15–20 неделях;
    • АФП (альфа-фетопротеин), который следует сдавать в первом триместре, лучше на 11 неделе.
    • Результаты позволяют сделать предположение о возможных генетических патологиях плода, либо об их отсутствии.

      Что касается ультразвукового метода, он также используется, но не позволяет с точностью определить синдрома Дауна, а только дает возможность распознать аномалии внутриутробного развития, обусловленные этой патологией.

      О нарушениях говорят такие признаки, как:

    • большая воротниковая зона;
    • недоразвитие носовой кости;
    • маленькие размеры плода в сравнении с теми, что должны быть на данном сроке;
    • уменьшенный размер верхней челюсти;
    • короткие бедренные и плечевые кости;
    • слишком большой мочевой пузырь;
    • повышенная частота сердечных сокращений;
    • наличие единственной артерии пуповины;
    • нарушения кровотока;
    • маловодие.
    • Полученные данные учитываются при постановке диагноза.

      Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких

      Когда исследования, о которых говорилось выше, не дают однозначного ответа на вопрос о развитии аномального синдрома, назначаются инвазивные методы диагностики. Они связаны с определенными рисками, так как предполагают инструментальные манипуляции в полости матки, но зато однозначно выявляют или опровергают патологию Дауна у плода.

      С этой целью применяют:

    • Амниоцентез — забор околоплодных вод для анализа. Жидкость содержит клетки плода, которые проходят генетический тест. Он с высокой точностью определяет наличие или отсутствие врожденной аномалии плода. Процедура амниоцентеза
    • Кордоцентез — исследование крови, взятой из пуповины. Процедура выполняется под контролем УЗ-аппаратуры. Когда в крови обнаруживаются клеточные структуры с тремя хромосомами в 21 паре, это подтверждает развитие у будущего ребенка синдрома Дауна.
    • Биопсию ворсин хориона. Она выполняется до 12-й недели беременности. Избыток хромосом — признак генетических нарушений.
    • Можно ли вылечиться? Как далеко шагнула медицина в этом направлении

      В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.

      Несомненным успехом является то, что на сегодняшний день корректируются многие нарушения здоровья, обусловленные синдромом Дауна. На очереди — разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга— это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов — показателей развития головного мозга.

      Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» (инактивации) лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта (соединительной ткани). К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок.

      Нюансы воспитания и ухода за ребёнком

      Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена:

    • особенностями челюстно-лицевых структур;
    • мышечным гипотонусом;
    • несовершенством нервной системы.
    • Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше.

      Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность — полноценной, независимо от возраста.

      Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей

      Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.

      Что касается медицинских рекомендаций относительно состояния здоровья, их дает педиатр, с учетом особенностей малыша. Задача мамы:

    • периодически показывать ребенка участковому педиатру в сроки, предусмотренные планом диспансерного наблюдения;
    • выполнять все рекомендации врача;
    • не пренебрегать консультациями и назначениями узкопрофильных специалистов — невролога, оториноларинголога, кардиолога, иммунолога и других.
    • «Особенный» ребенок проходит те же этапы развития, что и обычный, только медленнее. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку, насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как:

    • самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи;
    • умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас;
    • общение, умение поддерживать зрительный контакт;
    • правильное поведение, чтение, счет и письмо.
    • Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее.

      Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс

      Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он:

    • запоминает только после многократного повторения;
    • хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами;
    • отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ;
    • плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно.
    • Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна — вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они:

    • понимают гораздо больше, чем могут сказать;
    • прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию;
    • ласковы и дружелюбны;
    • с удовольствием ухаживают за животными.
    • Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.

      Видео: отрывок из программы «Жить здорово»

      Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы. Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты, педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми.

      moy-kroha.info

      Синдром Дауна (трисомия 21; монголизм) — наиболее частая аутосомная трисомия, наличие трех 21-х хромосом в генетическом материале.

      При синдроме Дауна кариотип представлен 47 хромосомами с трисомией в 21-й паре у большинства пациентов. У менее 5% синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы на дру­гие (часто на 15-ю, реже на 14-ю и другие хромосомы). Примерно у 2% пациентов с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм — часть клеток имеют нормальный кариотип (46 хромосом) а часть с трисомией.

      Заболевание впервые описал в 1862 году английский врач Джон Ленгдон Даун, но ее причину — трисомию 21-й хромосомы объяснил французский генетик Жером Лежен.

      Синдром Дауна встречается относительно часто — 1 случай на 700-800 новорожденных, в Европейских странах 1:1500. Вероятность рождения ребенка с заболеванием зависит от возраста матери, для женщин старше 40 лет вероятность 1:40.

      При синдроме Дауна страдает физическое и психическое развитие, выше вероятность появления некоторых заболеваний.

      • меньший размер головы, плоский затылок, что создает впечатление необычайно круглого лица
      • лицо плоское, без выраженых черт
      • монголоидный разрез глаз, близко посаженные глаза, складка во внутреннем углу глаза
      • короткая и широкая шея
      • малый рот и большой язык
      • короткие и широкие ладони
      • короткие пальцы
      • большая щель между большим пальцем на ноге
      • поперечная складка на ладони (есть у 5% здорового населения)
      • мелкие бело-желтые точки на периферии радужки у 35-70% новорожденных с синдромом Дауна, с возрастом исчезают
      • Кроме видимых глазу физических проявлений при синдроме Дауна снижен коэффициент интелекта (IQ 50-70, дебилизм), нарушена моторика.

      • снижена способность к зачатию
      • врожденные сердечные пороки
      • пороки развития пищеварительной трубки
      • вероятность появления катаракты, кератоконуса
      • повышен риск заболеть раком крови
      • снижена функция щитовидной железы
      • снижен иммунитет

      У детей снижен общий тонус мышц, малый рост — у мужчин 147–162 см, а у женщин 135–155 см. Могут появится приступы эпилептических судорог, сердечно-сосудистые заболевания. Во взрослом возрасте больные синдромо Дауна в 3-5 раз чаще страдают болезнью Альцгеймера.

      Дети с синдромом Дауна способны закончить специальную школу, если им уделяют достаточно времени и усилий. Им под силу позаботиться о себе и справиться с повседневными хлопотами — приготовление пищи, одевание, покупки.

      Синдром Дауна можно диагностировать внутриутробно, на чем и основаны скрининговые программы.

      Скрининг в I триместре беременности (10-13 недель)

      1. возраст матери старше 35 лет с 2 лабораторными показателями: свободный бета-хорионический гонадотропин повышен в 2 и более раз, PAPP белок снижен в 2,5 раз
      2. утолщение шейной складки по данным УЗИ
      3. Синдром Дауна в таких случаях выявляется примерно в 85% случаев с 5% ложно-положительных результатов. Пауза меж­ду первым отбором и вторым не менее 2-6 недель.

        Скрининг на синдром Дауна во II триместре (15-22 недели)

      4. возраст матери старше 35 лет
      5. 4 анализа сыворотки: хорионический гонадотропин повышен в 2 раза и более, альфа-фетопротеин (АФП) и уровень несвя­занного эстриола понижен примерно на 30%, ингибитор асоциированного с беременностью протеина А повышен в 2 раза и выше
      6. Диагностируется до 80% больных с синдромом Дауна с 5% ложно-положительных результатов.

        Подтверждение диагноза синдрома Дауна проводят исследованием плаценты — биопсия хориона или околоплодных вод при амниоцентезе. Риск прерывания беременности при проведении данных процедур 0,5-1%.

        gradusnik.net

        Синдром дауна: причины возникновения

        Данное заболевание связано с нарушением количества неполовых хромосом или аутосом. У человека страдающего синдромом Дауна вместо нормальных 46 хромосом наблюдаются 47. Это состояние носит название трисомии, которая развивается по 21 хромосоме. В теле человека есть огромное количество клеток и в каждой содержится вместо 46 хромосом – 47. В норме одна хромосома передается от матери, а вторая от отца и расположены они парами. Нередко у нормальных родителей рождается больной ребенок, у которого три 21 хромосомы.

        Поможет распознать синдром Дауна фото генотипа человека, которое производится под специальным микроскопом и при помощи специальных исследований.Только совсем недавно ученые выяснили почему 21-х хромосом становится три, этот процесс начинается во время деления в эмбриональном периоде и за счет повреждения специфического гена.

        В 95% заболевание не передается от родителей к потомству, один процент страдающих может иметь три 21-х хромосомы не во всех клетках и такое состояние носит название мозаицизма. Есть также наследственные случаи передачи болезни, но это не значит что имея одного больного ребенка в семье есть риск получить и второго с трисомией, наоборот малыш может быть абсолютно нормальным. Для этого достаточно сравнить фото с синдромом Дауна и здорового ребенка в одной и той же семье и таких примеров можно найти массу.

        Данная болезнь получила свое название в честь врача из Англии по фамилии Даун (Джон Даун), который впервые описал ее в 1866 году. Вот зависимость патологии от количества хромосом доказал Жером Лежен в 1959 году. Несмотря на то, что причины возникновения синдрома Дауна полностью доказаны, вылечить его полностью невозможно. Да и встретить больного ребенка можно по статистике 1 к 700 что и не так уж и редко. Но данная тенденция различна в разных странах, в зависимости от климатической зоны или социального слоя.

        Не доказана зависимость между болезнью и образом жизни родителей ребенка, цвета их кожи или национальности. Также не стоит винить никого из родителей в том что ребенок болен. Даный дефект результат генетической случайности во время образования половых клеток или во время деления оплодотворенной яйцеклетки.

        Учеными доказана зависимость возраста матери и появления на свет ребенка с признаками синдрома Дауна. Наиболее часто больные дети появляются тогда, когда возраст матери превышает 35 лет. И так далее по мере старения родителей риск появления на свет больного ребенка намного выше.

        Но медицина не стоит на месте, и болезнь может быть диагностирована заранее. Так можно увидеть синдром Дауна на фото УЗИ или просто во время проведения обследования беременной. Благодаря таким мерам риск появления больного составляет 1на 1100 новорожденных. Также применяется амниоцентез или исследование околоплодной жидкости, которая также может дать четкий ответ на все вопросы.

        Индийские ученые проследили четкую зависимость рождения больного ребенка с возрастом бабушки по матери. Чем больше ее возраст на момент родов дочери, тем больше вероятность болезни. Имеет значение степень близкородности браков, то есть родители не должны быть близкими родственниками.

        Впервые клиника синдрома Дауна описана еще в 1866 году, но с тех пор утекло много времени, и список постоянно дополнялся и расширялся. Для того что бы иметь общее представление о проблеме достаточно посмотреть фото детей с синдром Дауна. Рассмотрим же наиболее характерные признаки с процентом их встречаемости:

      7. «Плоское лицо», встречается в 90%
      8. Монголоидный разрез глаз, встречается в 80%
      9. Аномально укороченный череп, встречается в 81%
      10. Плоский затылок, встречается в 78%
      11. Плоская переносица, встречается в 52%
      12. Короткий нос, встречается в 40%
      13. Складка кожи на шее, встречается в 81%
      14. Короткая и широкая шея, встречается в 45%
      15. Плохо развитые и приросшие мочки ушей, встречаются в 80%
      16. Повышенная подвижность суставов и слабость мышечного тонуса, встречается в 80%
      17. Складка прикрывающая внутренний угол глазной щели , встречается в 80%
      18. Катаракта в возрасте более 8 лет, встречается в 66%
      19. Косоглазие, встречается в 29%
      20. Наличие пигментных пятен по краю радужки, встречается в 19%
      21. Открытый рот и аномально развитые зубы, встречаются в 65%
      22. Высокое небо, встречается в 58%
      23. Язык с бороздками, встречается в 50%
      24. Короткие конечности и укороченные пальцы (за счет недоразвитых средних фаланг), встречается в 70%
      25. Кривой мизинец, встречается в 60%
      26. Поперечная складка на ладони, встречается в 45%
      27. Врожденные пороки сердца, встречается в 40%
      28. Деформированная грудная клетка, встречается в 27%
      29. Эпилепсия, аномалии развития12-перстной кишки или врожденный лейкоз, встречаются в 8%
      30. Аномалии пищеварительной системы, встречаются в 10-18%
      31. На видео дети с синдромом Дауна имеют низкий рост и наравне с этим хриплый голос, они умственно отсталые. Мужчины, страдающие заболеванием, в большинстве случаев не могут иметь детей, процент бесплодных женщин составляет примерно половину от общего количества больных.

        Также как природа зло шутит, она может щедро одаривать и даже если мать имела при беременности признаки синдрома Дауна и родила больного ребенка, то риск развития заболеваемости онкологией у него будет намного ниже, с чем именно это связано, не понятно, возможно с третьей 21-й хромосомой? В некоторых случаях может также развиваться мозаичный синдром Дауна, когда поражаются не все, а часть клеток.

        Учеными доказано, что если есть признаки синдрома Дауна у новорожденных однояйцовых близнецов, больны обое. В случае разнояйцовых болен один, а второй наоборот здоров, это доказывает причину хромосомного нарушения.

        Ранее врачами принимались попытки лечить болезнь, но они не привели ни к каким результатам. Стоит только посмотреть на фото новорожденных с синдромом Дауна, которым применялась гормональная терапия гормонами щитовидной железы или гипофиза, но эти и другие методы находятся только на стадии разработки.

        golmozg.ru

        Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски

        Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

        Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

        С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

        «Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

        Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

        Какой может быть «солнечная» болезнь?

        Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

        Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

        Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

        Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

        Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

        В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

        Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.

        Какие генетические причины являются факторами риска?

        Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

        Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

        Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

        Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

        Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

        Что такое нарушение фолатного цикла?

        Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).

        Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

        Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

        Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

        Больше никаких исследований не проводили?

        Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

        Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

        Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

        Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

        Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

        Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

        Как диагностируется генетическое заболевание?

        Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

        После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

        Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

        Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

        Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

        А что в других странах?

        Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

        Кто оставляет особенного ребенка?

        Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

        «Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто — врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

        Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

        Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

        Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

        Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

        Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

        Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

        www.syl.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation