Синдром дауна проявления

Синдром Дауна: признаки и проявления

Синдром Дауна – это генетическая патология, связанная с изменениями в 21-ой хромосоме. Патология не такая и редкая, хотя страдающих деток меньше, чем могло бы быть. Это связано с тем, что большинство беременностей прерывается при обнаружении больного плода. Сегодня в мире отмечают день людей, страдающих синдромом Дауна, он был выбран по номеру пары и количеству копий хромосом – 21 марта. Давайте разберём, какие у синдрома Дауна признаки.

Прежде чем говорить о признаках, следует разобрать виды самого синдрома. Стандартно многие считают, что синдром Дауна развивается только при трисомии 21-ой хромосомы, то есть когда она представлена не двумя, как должно быть, а тремя копиями.

Однако существуют ещё другие, более редкие, формы, о которых важно знать.

  • Мозаичный синдром Дауна – когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Составляет 5% от всех случаев синдрома Дауна.
  • Семейный синдром Дауна – когда присутствует робертсоновскаятранслокация, за счёт которой длинное плечо 21-ой хромосомы прикрепляется к плечу какой-то другой хромосомы. Встречается в 3% всех случаев синдрома Дауна.
  • Дублирование части 21-ой хромосомы – очень редкий тип синдрома, периодичность появления которого на сегодня не исчислялась. Суть этого типа в том, что некоторые хромосомы способны делиться; в итоге появляются только некоторые дополнительные копии 21-ой хромосомы, но не у всех генов. При таком типе синдрома Дауна признаки развиваются, только если будут продублированы те из фрагментов, которые обуславливают проявление физической и психической клинической картины патологии.
  • Синдром Дауна: признаки у плода

    Заподозрить наличие у плода синдрома можно при проведении УЗИ в 12–14 недель беременности. При этом проверяют толщину воротниковой зоны и наличие носовой кости. Если воротниковая зона шире 2,5 мм, то это может быть признаком того, что у плода есть синдром Дауна. То же самое означает, если отсутствуетносовая кость или она слишком маленькая. При более поздних УЗИ у специалиста в арсенале имеется аж 22 маркера, благодаря которым можно определить не только синдром Дауна, но и другие хромосомные патологии. При подозрении на наличие синдрома могут назначить пройти исследование хориона или амниотических вод, которое помогает определить наличие трисомии.

    Однако надо понимать, что все имеющиеся исследования и признаки только в 95% обнаруживают синдром Дауна и лишь 5% из обнаруженных оказываются ложноположительными.

    Признаки семейного синдрома Дауна

    Этот вид следует рассматривать отдельно. Дело в том, что дети, страдающие таким типом синдрома, не всегда имеют внешние признаки умственного и физического отставания. Но в дальнейшем у них высок риск рождения детей с синдромом, имеющим всю клиническую картину.

    Синдром Дауна: признаки и проявления

    В целом дети, страдающие этим синдромом, помимо отставания в умственном и физическом развитии могут иметь следующие проявления:

  • плоские лицо и затылок;
  • укороченный череп;
  • кожная складка, которая покрывает угол глаза;
  • у новорожденных может быть кожная складка на шее;
  • короткие конечности и пальцы вследствие недоразвития средних фаланг, а также искривление мизинцев;
  • гиперподвижность суставов и мышечная гипотония;
  • короткий нос, плоская переносица, короткая и широкая шея;
  • на ладонях поперечная складка;
  • открытый рот, патология зубов, бороздчатый язык, аркообразное нёбо;
  • часто развитие к восьми годам катаракты глаз;
  • нарушение развития речи.
  • В целом степень проявления синдрома Дауна зависит от врождённых факторов и того, как много и сильно будут заниматься с ребёнком. Большинство таких детей вполне обучаемы, хотя и имеют умственное, психическое и физическое отставание. Учёные считают, что при мозаичной форме синдрома отставание у детей проявляется значительно меньше, чем при классической трисомии 21-ой хромосомы. Однако это утверждение на сегодня не имеет достаточных доказательств.

    www.happy-giraffe.ru

    Болезнь Дауна: проявления, симптомы, признаки

    Проявления синдрома Дауна складываются из внешних признаков заболевания и умственной отсталости различной степени.

    Внешние признаки синдрома Дауна выявляются сразу после рождения ребенка:

    • уменьшение размеров черепа, его аномаль ное укорочение,
    • плоский затылок,
    • плоское лицо,
    • широкая и плоская переносица,
    • толстый язык, исчерченный глубокими бороздами,
    • полуоткрытый рот,
    • выступающая вперед нижняя челюсть,
    • низкое расположение и недоразвитие ушей,
    • кожная складка на шее,
    • раскосые глаза с приподнятым наружным углом и наличие вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза,
    • чрезмерная подвижность суставов,
    • снижение мышечного тонуса.
    • По мере взросления ребенка становится заметно отставание в физическом развитии. Он поздно, только к 4-5 мес., начинает держать голову, садится к 8-9 мес., а ходить начинает только к 2 годам. Первые слова даются с трудом в 1,5-2 года, а первые фразы складывают только к 4-5 годам.

      Внешние черты, характерные для заболевания, обостряются. Четко определяется высокое аркообразное небо, неправильный рост зубов, щели между ними. Губы больного поперечно исчерчены глубокими бороздками, рот полуоткрыт, и из него выступает большой складчатый язык. Хорошо заметно укорочение шеи. Кисти рук маленькие, широкие, с короткими пальцами, среди которых особенно выделяется недоразвитый искривленный V палец. Через всю ладонь ребенка проходит характерная глубокая поперечная борозда, именуемая «обезьяньей». На ногах значительно расширен промежуток между I и II пальцем. Рост больных обычно ниже среднего, при ходьбе плечи опущены, голова и туловище наклонены вперед, а короткие руки свисают впереди туловища.

      Кожа больных с синдромом Дауна сухая, шелушиться на лице, щеки покрыты характерным румянцем. По краю радужки можно заметить типичные светлые пятна – пятна Брушфильда. Часто отмечаются ранние заболевания глаз, например катаракта и косоглазие. Заметно страдают и внутренние органы. У 40% больных обнаруживаются врожденные пороки сердца, дефекты атриовентрикулярного отверстия, межжелудочковой и межпредсердной перегородок, незаращение артериального протока. У некоторых детей выявляется сужение или заращение пищевода, двенадцатиперстной кишки, прямой кишки или анального отверстия.

      Характерным признаком синдрома Дауна является недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков: крипторхизм, гипоплазия полового члена и мошонки, гипоплазия матки и яичников, слабое оволосение лобка и подмышечных областей, маленькие молочные железы и другие признаки. Менструации у девочек наступают очень поздно, они нерегулярные, рано развивается климакс. Половое влечение больных резко снижено, что в совокупности с недоразвитием половых органов обусловливает отсутствие детей у лиц с синдромом Дауна. Возможные поражения нервной системы проявляются изменение рефлексов, наличием судорожного синдрома, нарушением координации движений и неточной моторикой.

      Для синдрома Дауна в форме полного утроения 21 хромосомы характерна выраженная умственная отсталость. Она варьирует от имбецильности в 90% случаев, до глубокого поражения интеллекта – дебильности и идиотии.

      Мышление больных тугоподвижно, они с трудом переключаются на новый вид деятельности. Деятельность обычно определяется склонностью к подражанию и повышенной внушаемостью, благодаря которым большинство больных усваивает необходимые житейские навыки и становятся способными к простому физическому труду.

      Эмоциональная сфера больных синдромом Дауна скудна и характеризуется бедным воображением, примитивными и однообразными эмоциями. У одних преобладает повышенное настроение, чрезмерная подвижность и суетливость, у других – двигательная заторможенность, безразличие и безынициативность. Нередко, из-за невозможности быстро оценить ситуацию возникают вспышки гнева, немотивированного упрямства и негативизма. В то же время дети, больные синдромом Дауна добродушны, привязчивы, ласковы, несмотря на внушаемость не склонны к антисоциальным поступкам, хорошо адаптируются в семье, а иногда и в обществе.

      Для синдрома Дауна характерно углубление интеллектуального дефекта с годами, у взрослых больных нередко развивается выраженное слабоумие с атрофией мозга.

      Мазаичный вариант синдрома Дауна чаще проявляется в более легкой форме. Умственная отсталость носит менее выраженную степень, возможен даже нормальный интеллект. Количество других проявлений заболевания тоже резко уменьшается.

      Продолжительность жизни больных значительно ниже среднего значения и составляет в среднем 40-45 лет, что связано с большим количеством пороков развития внутренних органов, пониженной сопротивляемостью организма, развитием заболеваний крови и злокачественных новообразований.

      www.medkrug.ru

      Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

      Синдром Дауна – разновидность геномной патологии, при которой кариотип человека имеет 47 хромосом вместо нормальных 46. При синдроме Дауна хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует другие формы данного синдрома: мозаичный вариант синдрома или транслокация 21 хромосомы на другие хромосомы (обычно на 15, 14 или на 21, 22, Y-хромосому).

      Причины возникновения

      Синдром Дауна – это хромосомная болезнь, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала 21 хромосомы (целой хромосомы или участков хромосомы). Последствия от таких изменений различаются в зависимости от генетического окружения, количества дополнительного генетического материала и случайности.

      Частота рождения детей с синдромом Дауна имеет значительную зависимость от возраста матери. С возрастом у женщин существенно возрастает риск рождения детей с этим нарушением. У женщин старше 45 лет вероятность данной патологии составляет около 3%. Более высокий уровень рождаемости детей с синдромом Дауна наблюдается также у подростков-рожениц (до 18 лет). В некоторых случаях рождение ребенка с трисомией 21 хромосомы не связано с какими-либо экзогенными факторами.

      Клинические проявления заболевания разнообразны. Характерны врожденные пороки развития, вторичный иммунодефицит, нарушения постнатального развития нервной системы. Дети с этим синдромом часто имеют черепно-лицевой дизморфизм (круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, эпикант, деформированные ушные раковины, брахицефалия). Характерно снижение мышечного тонуса в сочетании с патологической подвижностью суставов. Часто встречаются клинодактилия, врожденные пороки сердца, изменения дерматоглифики (две кожные складки вместо трех на мизинце, четырехпальцевая складка на ладони, высокое положение трирадиуса).

      Внешние признаки синдрома Дауна:

    • брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
    • «плоское лицо»;
    • кожная складка на шее у новорожденных;
    • чрезмерная подвижность суставов;
    • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
    • мышечная слабость;
    • короткие конечности;
    • плоский затылок;
    • брахимезофалангия (укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг);
    • открытый рот (в связи с особым строением неба, низким тонусом мышц, крупным языком);
    • катаракта в возрасте старше 8 лет;
    • зубные аномалии;
    • аркообразное нёбо;
    • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец);
    • плоская переносица;
    • поперечная ладонная складка;
    • бороздчатый язык;
    • короткая широкая шея;
    • врожденные пороки сердца;
    • страбизм (косоглазие);
    • килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки;
    • короткий нос;
    • пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки);
    • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки;
    • эписиндром (симптоматическая эпилепсия);
    • врожденный лейкоз;
    • Беременная женщина имеет возможность пройти дородовое обследование на выявление патологии плода (например, ультразвуковое исследование). Установить диагноз до родов можно также при выполнении генетических тестов (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).

      Обычно диагноз ставят при рождении, оценивая внешний вид ребенка.

    • Стандартная трисомия (наиболее распространенный вид);
    • Транслокация хромосомы;
    • Мозаичная форма (патологические хромосомы содержится только в некоторых клетках организма). Больной человек не имеет внешних признаков заболевания, не нарушено интеллектуальное развитие. Такие люди имеют высокий риск рождения детей с синдромом Дауна.
    • Регулярное медицинское обследование ребенка позволит вовремя выявить развитие характерной для синдрома Дауна патологии.

      В медикаментозной терапии нуждается не сам синдром Дауна, а сопровождающие его патологии. При отсутствии осложнений применяются развивающие, общеукрепляющие, обучающие методики, коррекционные занятия со специалистами логопедами-дефектологами. Последовательные и ранние усилия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют хорошие результаты: ребенок может обслуживать себя самостоятельно, способен посещать специализированную или даже обычную школу.

      1. Пороки сердца.
      2. Лейкемия.
      3. Инфекционные болезни.
      4. Деменция.
      5. Ожирение.
      6. Апноэ сна.
      7. Малая продолжительность жизни (около 50 лет).

      Надежных методов предупреждения этой болезни нет. Рекомендуется своевременное генетическое консультирование матерей из группы риска (возраст превышает 35 лет, наличие детей с синдромом Дауна).

      www.likar.info

      Синдром дауна проявления

      Повторный риск при регулярной трисомии 21 составляет примерно 1:100 и зависит от возраста матери. При семейной транслокации показатели риска варьируют от 1 до 3 %, если носителем транслокации является отец, и от 10 до 15 %, если носителем транслокации является мать. Как уже отмечалось, при редких случаях транслокации 21q21q повторный риск составляет 100 %. [2]

      Рис. 2 Схематическое изображение кариотипа мужчины, страдающего синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме

      Таким образом, Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94—95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. При этом материнский вклад нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляет 80%, а отцовский — только 20%. Причины такой разницы неясны Небольшая (около 2%) доля детей с синдромом Дауна имеет мозаичные формы (47+21/46). Примерно 3—4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму грисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроиентриками (D/21 и G/21). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей и 50% — транслокации, возникшие de novo. [1]

      Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1. [1]

      3.2 Клинические проявления синдрома Дауна

      Синдром Дауна, трисомия 21, — наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700—1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца (рис. 3). [8]

      С возрастом существенно возрастает вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет). Следовательно, для популяционных сравнении частоты рождения детей с синдромом Дауна надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту (доля женщин, рожающих после 30—35 лет, среди всех рожающих). Это распределение меняется иногда в течение 2—3 лет для одного и того же населения (например, при резком изменении экономической ситуации в стране). В связи с уменьшением в 2 раза числа женщин, рожающих после 35 лет, в последние 15 лет в Белоруссии и России число детей с синдромом Дауна снизилось на 17—20%. Увеличение частоты с увеличением материнского возраста известно, но в то же время необходимо понимать, что большинство детей с синдромом Дауна рождены матерями, возраст которых младше 30 лет. Это связано с большим числом беременностей в этой возрастной группе по сравнению со старшей группой.

      Рис. 3 Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери

      В литературе описана «пучковость» рождения детей с синдромом Дауна в определённые промежутки времени в некоторых странах (городах, провинциях).

      Эти случаи можно объяснить скорее стохастическими колебаниями спонтанного уровня нерасхождения хромосом, чем воздействием предполагаемых этиологических факторов (вирусная инфекция, низкие дозы рааиации, хлорофос). [1]

      Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: это и врождённые пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и др.

      Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8—10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в

      Рис. 4 Дети разного возраста с характерными чертами синдрома Дауна (брахицефалия, круглое лицо макроглоссия и открытый рот эпикант, гипертелоризм, широкая переносица, косоглазие)

      90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), круглое уплощённое лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины (рис. 4).

      На трех рисунках представлены фотографии детей разного возраста, и у всех имеются характерные черты и признаки дизэмбриогенеза.

      Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов (рис. 5). Часто встречаются врождённый порок сердца, клинодактилия, характерные изменения дерматоглифики (четырёхпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони — рис. 5.6, две кожные складки вместо трёх на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки ЖКТ наблюдаются редко. Частота какого-либо симптома в 100% случаев, кроме низкого роста, не отмечена. В табл. 5.2 и 5.3 представлена частота внешних признаков синтрома Дауна и основных врождённых пороков внутренних органов. [1]

      Диагноз синдрома Дауна ставится на основании частоты сочетания нескольких симптомов ( табл. 1 и 2). Следующие 10 признаков наиболее важны для постановки диагноза, наличие 4—5 из которых достоверно указывает на синдром Дауна: 1) уплощение профиля лица (90%); 2) отсутствие сосательного рефлекса (85%); 3) мышечная гипотония (80%); 4) монголоидный разрез глаз (80%); 5) избыток кожи на шее (80%); 6) разболтанность суставов (80%); 7) диспластичный таз (70%); 8) диспластичные (деформированные) ушные раковины (40%); 9) клинодактилия мизинца (60%); 10) четырёхпальцевая сгибательная складка (поперечная линия) на ладони (40%). Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребёнка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает имбецильнос- ти, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Коэффициент умственного развития (10) у разных детей широко варьирует (от 25до75).[1,2,3] Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен авитаминоз.

      Таблица 1. Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (по Г. И. Лазюку с доп.)

      www.newreferat.com

      Навигация по статье arrow_downward

      Что такое синдром Дауна?

      Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.

      При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются. У кого-то могут быть проблемы со здоровьем, включающие сердечнососудистые заболевания, нарушения слуха или патологии внутренних органов. При этом многие из них начинают курс лечения в раннем возрасте и за счет этого живут полноценной жизнью.

      Каковы симптомы синдрома Дауна?

      У синдрома Дауна много признаков и симптомов, причем у разных людей заболевание может проявляться по-разному. У некоторых конкретные проблемы возникают лишь на каком-то определенном этапе жизни. В то же время, большинство людей с синдромом Дауна имеют схожие внешние признаки. К таковым относятся:

    • закатывающиеся бегающие глаза
    • приплюснутые черты лица
    • слегка высунутый язык
    • короткая шея
    • маленькие голова, уши и рот
    • широкие кисти с короткими пальцами
    • сниженный мышечный тонус.
    • Из-за этих и ряда других особенностей дети с синдромом Дауна зачастую развиваются медленнее сверстников. Это относится в том числе к обучению ползать, сидеть, вставать и ходить. Они овладевают этими навыками, но на это уходит дольше времени. А нарушения работы сердца, мозга и желудочно-кишечного тракта могут привести к развитию проблем со здоровьем.

      В дополнение к физиологическим признакам у людей с синдромом Дауна часто имеются проблемы с мыслительным процессом и обучением. В частности, к таковым относятся:

    • низкая продолжительность концентрации внимания
    • неверные логические суждения
    • импульсивное поведение
    • медленный процесс освоения навыков и знаний
    • замедленная речь и проблемы с освоением языков.
    • Хотя все перечисленные симптомы являются весьма распространенными, они редко имеют сильную выраженность.

      Причины и факторы риска

      Каковы причины развития синдрома Дауна?

      Синдром Дауна вызван нарушениями процесса клеточного деления, в результате чего остается лишний генетический материал. Он-то, собственно, и становится причиной всех симптомов и проблем, связанных с этим заболеванием. Существует 3 типа синдрома Дауна:

    • Трисомия по 21-й хромосоме. При этом типе синдрома нарушение клеточного деления происходит во время развития сперматозоида или яйцеклетки. В результате плод получает 3 копии хромосомы 21 вместо полагающихся в норме 2. Примерно у 95% людей, больных синдромом Дауна, фиксируется именно этот тип заболевания.
    • Мозаицизм. У некоторых клеток присутствует лишняя копия 21-й хромосомы из-за патологического клеточного деления в эмбрионе. Это очень редкий тип заболевания, встречающийся лишь в 1% всех случаев синдрома Дауна.
    • Транслоцированный синдром Дауна. Транслокация (или сдвиг) возникает до или при зачатии, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Это единственный тип синдрома Дауна, который передается непосредственно от родителей к детям. При этом у самих родителей могут отсутствовать какие бы то ни было симптомы заболевания.
    • Ряд факторов увеличивают риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

    • Возраст матери. Чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки. А чем старше яйцеклетки, тем выше вероятность их патологического деления. В возрасте 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1 к 350. В возрасте 40 лет — 1 к 100, а в возрасте 45 — 1 к 30.
    • Наличие ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок, страдающий синдромом Дауна, вероятность наличия этого же заболевания у еще не рожденного ребенка — 1 к 100.
    • Наличие хромосомной аномалии. Носителями транслокационной аномалии могут быть как мужчины, так и женщины. Если вы являетесь носителем таковой, существует вероятность того, что вы передадите ее ребенку.
    • Как диагностируется синдром Дауна?

      Обследование на предмет наличия у плода признаков синдрома Дауна является частью стандартного дородового медицинского ухода. Возможные варианты обследования включают:

      • Анализ крови и ультразвуковое исследование во время первого триместра. Анализ крови направлен на поиск маркеров патологий, которые бы могли свидетельствовать о синдроме Дауна. Ультразвук же помогает определить величину так называемого воротникового пространства. В частности, выявляется жидкость в задней части шеи плода. Эта аномалия может повлечь за собой патологии, в том числе синдром Дауна.
      • Анализ крови во втором триместре. Так называемый четверной тест, в рамках которого маркеры ищутся также в материнской крови.
      • Комбинированное обследование. В рамках этого подхода анализ крови и ультразвуковое исследование из первого триместра совмещается с анализом крови во втором триместре. В результате оценивается общий показатель риска развития синдрома Дауна.

      Вопреки распространенному мнению, ни одна визуализационная процедура не позволяет диагностировать синдром Дауна. Все они лишь указывают на более высокую или более низкую степень риска рождения ребенка с этим заболеванием. Результаты тестирования некоторых женщин показывали очень высокую степень вероятности, но при этом ребенок рождался абсолютно здоровым.

      Единственный способ точной диагностики синдрома Дауна до момента рождения — это диагностическое исследование, заключающееся в проверке ткани и жидкости в утробе на предмет наличия лишней хромосомы. Для этого существуют следующие методики:

    • Биопсия ворсин хориона. Берется образец плаценты на 10-14 неделе беременности.
    • Амниоцентез. Берется образец околоплодной жидкости на 14-18 неделе беременности.
    • Чрескожный анализ пуповинной крови. Процедура также носит название кордоцентез. В ее рамках из пуповины берется образец крови плода на 18-22 неделе беременности. Данная методика является наиболее точной.
    • Существует небольшой риск того, что проведение диагностических процедур может привести к выкидышу. Из-за этого они назначаются лишь в том случае, когда имеется повышенный риск развития у ребенка генетических заболеваний. В частности, если возраст матери выше 35 лет или при получении патологических результатов анализов. Также врач может проверить кровь ребенка на наличие лишней хромосомы уже после его рождения. Делается это лишь тогда, когда у ребенка имеются любые физиологические признаки врожденных дефектов или синдрома Дауна.

      Нужно ли мне пройти соответствующее обследование?

      Решение принимать вам. Некоторые женщины чувствуют себя спокойнее, когда знают обо всех рисках. Таким образом они могут заранее подготовить себя к возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач поможет вам оценить риски и расскажет о плюсах и минусах прохождения диагностического исследования.

      Можно ли предотвратить развитие синдрома Дауна?

      К сожалению, способов профилактики синдрома Дауна не существует. Единственный способ снизить риск — это родить ребенка в как можно более молодом возрасте.

      Как лечится синдром Дауна?

      Какого-то одного стандартного метода лечения синдрома Дауна не существует. В каждом случае курс лечения назначается в индивидуальном порядке, исходя из физических и интеллектуальных ограничений и особенностей. Наличие синдрома Дауна подвергает ребенка повышенному риску развития целого ряда заболеваний и нарушений, которые, в свою очередь, также требуют лечения. Методики лечения могут быть как единоразовыми (к примеру, операция), так и постоянными (к примеру, специальная диета).

      Начать курс терапии можно еще в детском возрасте. Как правило, это делается при наличии врожденных дефектов, в частности, сердца. Также детей часто проверяют и на другие нарушения, свойственные при синдроме Дауна. К таковым относятся гипертиреоз, потеря слуха, нарушения зрения, а также заболевания крови и пищеварительной системы.

      Скорее всего, лечением будут заниматься одновременно специалисты нескольких профилей. Вместе они смогут дать ребенку необходимую профессиональную помощь, позволяя ему вести максимально насыщенную и полноценную жизнь. Такой терапевтический курс предполагает вмешательство на ранней стадии, полный спектр медицинских процедур, а также применение вспомогательных приспособлений.

      Вмешательство на ранней стадии

      Вмешательство на ранней стадии заключается в специальных программах и ресурсах, специально направленных на обучение детей с синдромом Дауна и членов их семьи. Обычно такие мероприятия проводятся до достижения ребенком 3-летнего возраста. Ученые доказали, что методика раннего вмешательства позволяет улучшить последующую жизнь человека.

      Медицинские процедуры

      Существует целый ряд медицинских процедур и методик, направленных на помощь детям с синдромом Дауна. К таковым относятся:

    • Физиотерапия — упражнения и нагрузки, повышающие силу, улучшающие осанку и координацию, а также оттачивающие двигательные навыки. У большинства детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус, поэтому для них физиотерапия является особенно актуальной.
    • Лечение дефектов речи — помогает легче общаться и улучшает языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже сверстников, а этот вид терапии как раз призван исправить этот дефект.
    • Трудотерапия — подстраивает повседневные действия под возможности ребенка, обучая его всем необходимым в жизни навыкам, включая процесс принятия пищи, одевания и заботы о самом себе.
    • Поведенческая терапия — помогает ребенку справиться с его состоянием. Дело в том, что это заболевание сопровождается сложными чувствами и эмоциями. Дети с синдромом Дауна часто расстраиваются, раздражаются и из-за этого могут вести себя очень импульсивно. Среди них распространен синдром дефицита внимания с гиперактивностью и прочие психологические нарушения. Именно поэтому очень важно вовремя обратиться к опытному психологу.
    • Вспомогательные приспособления

      Вспомогательными приспособлениями могут выступать любые инструменты, технологии или оборудование, облегчающие жизнь ребенка. Это может быть даже элементарный карандаш, созданный специально для удобства письма детей с подобными нарушениями. Или же, скажем, компьютер с сенсорным экраном, существенно облегчающий ребенку общение.

      Жизнь с синдромом Дауна

      Синдром Дауна зачастую сопровождается другими заболеваниями и нарушениями. При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются, и конкретно ваш ребенок может вовсе не столкнуться ни с одним из перечисленных явлений.

    • Сниженный мышечный тонус. Из-за него маленьким детям сложнее научиться ползать, сидеть и ходить. Справиться с этой проблемой поможет физиотерапия.
    • Сердечные нарушения. Примерно у половины детей, рожденных с синдромом Дауна, фиксируются те или иные сердечнососудистые заболевания. Ультразвуковое обследование сердца четко покажет наличие дефектов. Исправить их при необходимости можно при помощи операции.
    • Нарушения пищеварения. У некоторых детей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы при глотании, другие страдают от непроходимости кишечника. Для исправления подобных нарушений может потребоваться операция, после которой в большинстве случаев проблема решается окончательно. Кроме того, у детей с синдромом Дауна выше риск развития глютеновой энтеропатии, заключающейся в непереносимости белка глютена.
    • Нарушения слуха. Примерно у 75% детей, больных синдромом Дауна, фиксируются проблемы со слухом. Им необходимо регулярно обследоваться и при необходимости исправлять нарушения.
    • Нарушения зрения. У некоторых детей наблюдаются глазные заболевания, такие как катаракта (затуманивание хрусталика) или косоглазие. Для исправления подобных нарушений могут потребоваться операция или ношение контактных линз.
    • Инфекции. Синдром Дауна нарушает работу иммунной системы, затрудняя тем самым борьбу с инфекциями. Из-за этого ваш ребенок может болеть простудой, отитом и ангиной чаще других детей. Именно поэтому детям, болеющим синдромом Дауна, необходимо проходить все рекомендуемые вакцинации.
    • Заболевания крови. Синдром Дауна повышает риск развития заболеваний крови, включая анемию (низкое содержание железа) и истинную полицитемию (повышенный уровень эритроцитов). Также у детей с синдромом Дауна выше риск развития лейкемии (рака лейкоцитов).
    • Преждевременное старение. У взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, могут развиться нарушения и заболевания, которые в норме связаны со старением. К таковым относятся слабоумие, потеря памяти, высокий уровень холестерина, диабет, катаракта и ранняя менопауза.
    • Проблемы с обучаемостью. При рождении невозможно сказать наверняка, какой уровень интеллекта будет у ребенка с синдромом Дауна. Как правило, этот показатель варьируется от нижней границы нормы до крайне медленной обучаемости.
    • При этом важно поддерживать физическое здоровье ребенка, оперативно и регулярно обеспечивая лечение всем его нарушениям. Только так можно добиться от него максимального внимания и концентрации. При условии должного лечения и ухода многие дети с синдромом Дауна во взрослой жизни устраиваются на работу и ведут самостоятельную жизнь.

      mojdoktor.pro

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation