Синдром и болезнь дауна

В 1866 году английский врач Даун выделил группу больных с умственной отсталостью и своеобразными соматическими аномалиями, назвав заболевание «монголоидной идиотией». Однако еще в 1846 году были описаны пациенты с такими же клиническими признаками, болезнь была названа «чешуйчатой идиотией» из-за сухости кожи. Причина заболевания была установлена уже через 100 лет после выделения Дауном самостоятельной нозологической формы, когда группа ученных обнаружила у этих больных лишнюю хромосому из группу G – хромосому 21.

Причины Болезни Дауна:

Среди хромосомных патологий, выявляемых у человека. Трисомия 21 является наиболее распространенной. Среди новорожденных синдром Дауна выявляется с частотой 1:650, в популяции 1:4000. Соотношение мальчиков и девочек составляет 1:1. Около 10% больных олигофренией страдают синдромом Дауна.

Различают три цитогенетических варианта синдрома Дауна: трисомия 21 хромосомы, транслокационный вариант (21 хромосомы на 13 и 22) и мозаичный вариант. Трисомия 21 хромосомы встречается в 94%, транслокационный вариант – в 4% и мозаичный вариант – в 2 %.

Трисомия по 21-й хромосоме

Симптомы Болезни Дауна:

Чаще всего дети с синдромом Дауна рождаются от осложненной беременности, протекающей с гестозом, угрозой выкидыша и др. У матерей больных бывает неблагозвучный акушерский анамнез (выкидыши, мертворождения). Средняя продолжительность беременности несколько меньше нормальной. Больные рождаются чаще с уменьшенной массой и длиной тела; окружность головы в половине случаев не достигает 32 см.

В развитии речевых и статических функций отмечается задержка: держать голову они начинают в среднем с 4-5 месяцев, сидеть с 8-9 месяцев, ходить – к 2 годам, первые слова произносят в 1,5-2 года, фразовая речь начинается с 4-5 лет.

Диагностика болезни Дауна у новорожденного в большинстве случаев не вызывает затруднений. Эти больные настолько похожи друг на друга, что говорят не о диагностике, а об «узнавании» этой хромосомной аномалии. Чаще при этом синдроме имеется брахицефальный череп, для которого характерен сглаженным затылком. Лицо больного ребенка уплощено, косой разрез глаз (внутренний угол глаз ниже наружного), эпикант, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье, маленькие недоразвитые ушные раковины расположены низко, верхняя челюсть недоразвита. Увеличенный «складчатый» язык нередко выступает изо рта. Высокое небо, нарушен рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах. Для больных синдромом Дауна характерна короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. Мизинцы искривлены,&nbsp&nbsp наблюдается клинодактилия, расширенные промежутки между 1 и 2 пальцами стоп. Встречаются и другие аномалии: деформации грудины, синдактилии, укорочение трубчатых костей, гипоплазия таза. В связи со специфическим строение голосового аппарата голос у больных детей несколько хриплый. Больные низкого роста, их осанка нарушена, наблюдается опущение плеч, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвитие наружных половых органов, расхождение прямых мышц живота, пупочные и паховые грыжи. Нередко наблюдаются врожденные пороки желудочно-кишечного тракта или сердца.

Симптоматика болезни Дауна включает также дерматоглифические особенности, как поперечная борозда на одной на одной или обоих ладонях, одна сгибательная борозда на 5-ом пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса, частота ульнарных петель выше, а завитков на пальцах – ниже, чем в остальной популяции.

При исследовании неврологического статуса отмечается недостаточная моторика, мышечная гипотония, нарушение функции вестибулярного аппарата.

При полной трисомии 21 умственная отсталость обнаруживается практически у всех больных, причем в основном это олигофрения в степени имбецильности (65-90%). У остальных диагностируется дебильность и идиотия в одинаковом соотношении.

Недоразвитие интеллекта тотальное. Мышление больных тугоподвижно, эмоции поверхностны, малодифференцированы. Дети, как правило, ласковы, привязчивы, добродушны,&nbsp&nbsp хорошо усваивают несложные житейские понятия и навыки.

При болезни Дауна интеллектуальный дефект углубляется с возрастом больных.

При мозаичном варианте синдрома Дана значительно чаще встречается легкая умственная отсталость, описан и нормальный интеллект.

Многие больные с трисомией 21 способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

Внешний вид пациента с болезнью Дауна

Для исключения транслокаций необходимо проводить кариотипирование, т.е исследование хромосом. Среди детей с синдромом Дауна несколько выше, чем в популяции, выявляется лейкоз, поэтому ежегодно требуются гематологические исследования, показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз), у детей с лейкоцитурией и лихорадкой неясного генеза – УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей, у всех детей – эхокардиография (дефекта межжелудочковой перегородки может не проявляться при рождении).

1. УЗИ: гипотелоризм, брахицефалия, избыточная шейная складка (16-29 неделя гестации), увеличение передне-заднего размера воротникового пространства (10-14 недель гестации), отсутствие кости носа (12-14 недель гестации), врожденный порок сердца, умеренная вентрикуломегалия, атрезия двенадцатиперстной кишки, гиперэхогенный кишечник, неиммунная водянка плода, укорочение конечностей, гипоплазия средней фаланги мизинца, умеренный гидронефроз.

2. Биохимические показатели сыворотки крови матери:

— снижение уровня сывороточного АФП менее 50%

— повышение уровня неконъюгированного эстриола и ХГЧ.

Больные синдромом Дауна чаще. чем другие люди, страдают некоторыми заболеваниями, в связи с чем чаще встречаются осложнения со стороны других систем. Наличие свищей и других аномалий развития органов ЖКТ обуславливает обструкцию кишечника.&nbsp&nbsp Гипо- и гипертиреоз наблюдается у 5-8 % больных. У 0,5% детей с синдромом Дауна встречается лейкоз. Болезнь Альцгеймера у 1/3 пациентов старше 35 лет.

Высокую смертность при синдроме Дауна обуславливает прежде всего выраженность пороков сердца. Ожидаемая продолжительность жизни снижена: около 30% умирают на 1-ом году жизни, 50% не доживают до пятилетнего возраста и лишь 8% преодолевают 40лений порог. У трети пациентов в 1-ый год жизни наблюдается нормальное развитие, а&nbsp&nbsp в последующем – незначительные отклонения (замедление развития после 1-го года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при врожденных пороках сердца могут иметь острое начало.

Гипотиреоз проявляется обычно через 6 месяцев после рождения, типичный

Лечение Болезни Дауна:

Больным назначают психостимуляторы, нейрометаболические препараты, общеукрепляющую терапию. Применяется сиднокарб по 10-15 мг в сутки, аминолон по 250-500 мг в сутки, энцефабол по 100 -150 мг в сутки, пантогам по 250-500 мг в сутки, пирацетам по 400-800 мг в сутки. Длительность лечения каждым препаратом 2-3 месяца. Показана витаминотерапия (В1, В6, В12), лечение гормональными препаратами – тиреоидин по 0,05-0,2 мг в сутки, и префизон по 1 ампуле в день, на курс 30 инъекций. Медикаментозное лечение необходимо сочетать с лечебно-педагогической коррекцией.

Хирургическое лечение при синдроме Дауна применяется для коррекции врожденных пороков сердца.

Профилактика синдрома Дауна состоит в раннем выявлении заболевания, для чего используется:

— пренатальное кариотипирование у женщины из женщины из группы риска;

— низкое содержание АПФ в сыворотке крови матери на 14-16 неделе беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

Медико-генетическое консультирование. Расчеты генетического риска существенно различаются в зависимости от цитогенетической формы заболевания.

При выявлении транслокационной формы синдрома Дауна необходимым является&nbsp&nbsp исследование кариотипа родителей. Выявление у кого-либо из родителей сбалансированной транслокации делает необходимым при последующих беременностях внутриутробную диагностику путем амниоцентеза, т.к. риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этих случаях повышен. Так, при транслокации по типу 13/21, выявленной у отца, риск составляет 2,5%, при выявленной у матери составляет до 10%. Если у одного из родителей обнаружена транслокация типа 21/21, то риск составляет 100%.

Практика медико-генетического консультирования показывает, что амниоцентез целесообразен в тех случаях, когда риск рождения ребенка не менее 10%, есть любые сбалансированные транслокации или мозайцизм у одного из родителей, в случае, если мать старше 35 лет.

Риск рождения больного ребенка при трисомной форме болезни Дауна зависит от возраста матери- до 35 лет его считают близким к 1%, к 40 годам – 15, а в 45 лет и старше – около 3%.

Считается, что у 10% матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, встречается мозайцизм. При мозайцизме родителей генетический риск следует приближенным к 30%, т.е. к риску рождения ребенка с трисомией 21 у женщин с болезнью Дауна.

www.24farm.ru

Популярность недвижимости Одессы всегда находилась на высоте. Высокое разнообразие цен .

Вывод из запоя на дому наркологом

Алкоголизм это очень страшное заболевание. Это болезнь, подкрадывающаяся незаметно. Затяжная, горькая .

Вино увеличивает продолжительность жизни

Мужчины, которые выпивают половину бокала вина в день, могут прожить на.

У-у-у! Кто это там в зеркале ванной? Откуда этот желто-зеленый от.

Гиперактивность считается видом расстройства поведения, связанным с дефицитом внимания у ре.

Рахит — это заболевание раннего детского возраста, поражающее преимущественно костно-мышечную .

Это почти во всех случаях безобидное осложнение случается в первые не.

Синдром Дауна — заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные аномалии развития. Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, проявляется в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола с одинаковой частотой подвержены синдрому Дауна.

В начале заболевания Синдром Дауна в основном лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух присутствуют три хромосомы, в связи этим во всех клетках содержится по 47 хромосом. Поскольку риск рождения детей Синдромом Дауна резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, считается, что дополнительная 21-я хромосома в основном появляется из-за нерасхождения хромосом во время созревания женской яйцеклетки. Приблизительно в 1/3 случаев Синдром Дауна связан с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Иногда (2-3% больных синдромом Дауна) проявляется мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют типичный набор из 46 хромосом, другие — из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Синдрома Дауна может быть различной, что зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

В некоторых случаях, особенно при рождении детей с Синдромом Дауна в одной семье второй раз, у пациентов обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Синдрома Дауна является наследуемой аномалией и не зависит от возраста женщины, поэтому риск рождения больного ребенка в данной семье второй раз увеличивается.

Особенности больных синдромом Дауна. При обследовании нервной системы умерших пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. Иногда проявляются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически обнаруживается нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы меньше по размеру, чем у здорового человека. Выявляется гипоплазия желез внутренней секреции, в частности щитовидной железы, коры надпочечников (см. Надпочечники) и половых желез. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее утонченные, крупные сосуды — маленького диаметра. Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

Симптомы Синдрома Дауна. Основными симптомами Синдрома Дауна являются — внешний облик больного: косые глазные щели (восточного типа), широкая плоская переносица, вторая кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), рот в полуоткрытом состоянии, измененные ушные раковины, большой язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по краям радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти небольшие и широкие; пальцы также укорочены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну складку для сгиба вместо двух и др. Больные Синдромом Дауна с рождения отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку, сидеть, ходить. В неправильном порядке и с отставанием по времени прорезываются зубы. Половое развитие очень снижено. Способность к деторождению отмечается в единичных случаях. У многих больных синдромом Дауна имеются врожденные пороки сердца; часто наблюдаются пороки развития различных отделов ЖКТ.

В сыворотке крови находят увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Проявляется снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, предрасположенность к заболеванию лейкозом.

Изменения нервной системы преобладают в картине симптомов Синдрома Дауна. У многих больных окружность головы небольшая, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни больного синдромом Дауна отмечается мышечная гипотония; рефлекс Моро не наблюдается. Отмечаются косоглазие, нередко сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Синдромом Дауна проявляются расстройства координации, которые отмечаются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех страдающих Синдромом Дауна имеются вегетативно-эндокринные патологии: сухость кожи, склонность к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом наблюдается тенденция к нормализации мышечного тонуса, координация движений становится лучше.

Психические патологии при Синдроме Дауна проявляются в основном слабоумием, т.е психическим недоразвитием — олигофренией, которая проявляется уже на первом году жизни. Наблюдается распределенный характер слабоумия, при котором поражаются не только интеллект и мышление, но и другие психические органы (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Также характерно доминирующее недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Синдроме Дауна в основном на уровне имбециальности или дебильности, иногда наблюдается идиотия. Суждения больных синдромом Дауна примитивны, абстрактное мышление отсутствует. Речь развивается запоздало, словарный запас ограничен, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, пациенты теряются в непривычной обстановке. Внимание рассеянное. Неплохо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции слабо дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, у них наблюдается повышенная внушаемость.

Диагноз Синдром Дауна не представляет трудностей, в основном устанавливается уже в родильном доме. При неярких симптомах необходимо цитогенетическое исследование.

Лечение Болезни Дауна. Специфических методов лечения синдрома Дауна в настоящее время не существует. Но комплексная медикаментозное лечение в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом направлено на улучшение состояния больных. Назначают разные методы стимуляции психического и физического развития — лекарственные средства ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

hvori.com

Болезнь Дауна – это патологическое состояние, которое возникает в результате аберрации 21-й пары хромосом и проявляется различными физическими недостатками, часто слабоумием и сниженной резистентностью к инфекционным болезням.

Обычно здоровый ребенок имеет 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Из-за этого нарушается умственное и физическое развитие ребенка. Такое состояние является результатом нарушения созревания половых клеток. На развитие данной патологии напрямую имеет влияние возраст женщины, которая вынашивает ребенка. Ведь чем она старше, тем большая вероятность того, что может родиться больной ребенок. Из 600 новорожденных детей один рождается с болезнью Дауна, независимо от социокультурной и этнической принадлежности.

Различают такие типы синдрома Дауна:

  • Стандартная трисомия, которая возникает по 21 хромосоме, наблюдается у 95% больных. Причина возникновения данного нарушения неизвестна до сих пор.
  • У 1 из 100 детей наблюдается второй тип болезни Дауна, которое передается как генетическое нарушение от родителей. Такое состояние называется транслокацией.
  • Третий тип — это мозаичный синдром Дауна, возникает он достаточно редко.
  • Дети с болезнью Дауна чаще всего рождаются при осложненном течении беременности (например, угроза выкидыша, токсикозы и т.п.). Средняя длительность беременности немного меньше, чем нормальная. Больные дети чаще всего рождаются с уменьшенной длинной и массой тела, в 50% случаев окружность головы меньше 32см.

    Отмечается задержка развития статических и речевых функций: такие дети начинают держать голову не раньше 4-5 месяцев, они пробуют сидеть только в 8-9 месяцев, а первые шаги делает около 2 лет. Первые слова малыши с болезнью Дауна произносят в 1,5-2 года, а фразовая речь у них начинается примерно в 4-5 лет.

    Диагностировать у новорожденного болезнь Дауна в большинстве случаев можно без затруднений. Такие больные друг с другом очень похожи, поэтому можно говорить не о диагностике, а об узнаваемости данной хромосомной аномалии. При этой патологии у детей брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком.

    У больного ребенка лицо сплющено, эпикант, внутренний угол глаз располагается ниже, чем наружный; на радужке можно увидеть светлые пятна (пятна Брушвильда), переносица плоская и широкая. Ушные раковины маленькие, недоразвитые, располагаются достаточно низко. Верхняя челюсть у таких детей недоразвита, изо рта часто выступает «складчатый» увеличенный язык, нарушается рост зубов, диастема, а на губах – поперечная исчерченность. У таких детей кисти широкие, пальцы на них короткие, возможно искривление мизинцев, клиндактилия, на стопе между 1 и 2 пальцами стопы расширенные промежутки.

    Возможны также другие аномалии развития: короткая шея, деформация грудины, гипоплазия таза укорочение трубчатых костей, синдактилии. Из-за специфического строения голосового аппарата дети, страдающие болезнью Дауна, имеют немного хриплый голос. Они низкорослые, с нарушенной осанкой, туловище и голова во время ходы наклонены вперед, плечи опущены. Кожа сухая, может шелушиться, на щеках характерный румянец.

    Очень часто можно увидеть недоразвитые наружные половые органы, паховые и пупочные грыжи. Могут также возникать врожденные пороки сердца или желудочно-кишечного тракта.

    При синдроме Дауна развиваются специфические дерматоглифические особенности: на одной или обеих ладонях имеется поперечная борозда, на 5-ом пальце – одна сгибательная борозда, осевой трирадиус расположен дистально, ульнарные петли вышей частоты, на пальцах – меньше завитков, чем имеется в остальной популяции.

    Исследуя неврологический статус, можно отметить мышечную гипотонию, недостаточную моторику, вестибулярные нарушения. В случае полной трисомии 21 хромосомы практически все дети умственно отсталые. В 65-90% случаев это олигофрения в стадии имбецильности, в остальных пациентов обнаруживается идиотия или дебильность.

    Характерно тотальное недоразвитие интеллекта. Мышление у таких детей характеризуется тугоподвижностью, эмоции малодифференцированы и поверхностны. Такие малыши привязчивые, ласковые и добродушные, они могут хорошо усвоить простые навыки и житейские правила. Интеллектуальный дефект при болезни Дауна углубляется с возрастом пациентов.

    Мозаичный вариант заболевания характеризуется чаще всего легкой умственной отсталостью, возможен даже нормальный интеллект. При трисомии 21 многие больные могут жить самостоятельно, они даже создают семьи и овладевают простыми профессиями.

    Длительность жизни таких пациентов намного ниже среднего показателя и в среднем составляет 40-45 лет. Связанно это с множеством пороков развития органов, сниженной сопротивляемостью организма и развитием злокачественных новообразований и болезней крови.

    Так как данная патология связанна с хромосомной аномалией, которая определяется в определенной группе людей и на нее нельзя повлиять, есть только одна возможность обнаружить ее при беременности, которую затем следует прервать.

    Диагностировать заболевание можно уже на 15-16 неделе беременности, исследуя околоплодные воды. Обязательно этот тест показан мамам, которым больше 35 лет и тем, которые родили одного ребенка с болезнью Дауна. Также при помощи этих исследований можно обнаружить другие врожденные аномалии и наследственные заболевания.

    Пренатальная диагностика включает в себя:

  • УЗИ дает возможность увидеть брахицефалию, гипотелоризм, уже на 10-14 неделе беременности видно увеличенный передне-задний размер воротниковой зоны, а на 12-14 неделе – отсутствие костей носа. На 16-29 неделе гестации заметна избыточная складка на шее. Кроме того, при помощи данного метода у плода видно атрезию двенадцатиперстной кишки, кишечник увеличенной эхогенности, умеренную вентрикуломегалию , врожденный порок сердца, укороченные конечности, гипоплазию средней фаланги на мизинце, неимунную водянку плода,умеренный гидронефроз .
  • Определение биохимических показателей сыроватки материнской крови – повышен уровень ХГЧ и неконъюгированного эстриола, а уровень сывороточного АФП снижается больше, чем на 50%.
  • Основные профилактические мероприятия при болезни Дауна направленны на ее раннее выявление. Для этого используют пренатальное кариотипирование у женщин из группа риска. В сыроватке материнской крови на 14-16 неделе гестации обнаруживается сниженное содержание АПФ.

    Важное значение имеет медико-генетическая консультация. Обнаружив транслокационную форму болезни, необходимо исследовать кариотип родителей. Выявив у одного из родителей сбалансированную транслокацию, при последующих беременностях необходимо проводить амниоцентез с целью внутриутробной диагностики, потому что при этом увеличивается риск рождения малыша с синдрмом Дауна.

    Если транслокация по типу 13/21 выявленна у матери, риск заболевания составляет около 10%, а у отца – 2,5%. Если же у одного из родителей выявленна транслокация 21/21, то существует 100% риск возникновения патологии.

    Проведение амниоцентеза необходимо в тех случаях, когда существует риск рождения малыша с болезнью Дауна не меньше 10%, а также существует мозаицизм или сбалансированные транслокации у кого-то из родителей, а также при возрасте матери после 35 лет.

    Болезнь Дауна является неизлечимой. Используются только общеукрепляющие средства и препараты, которые стимулируют нервную систему.

    Такого ребенка необходимо окружить вниманием и большой любовью. Необходимо стараться максимально использовать ограниченные физические и умственные возможности такого малыша. Не огорчайтесь, если он обучается чему-то медленее, чем другие дети, старайтесь радоваться его малейшему успеху. Только благодаря терпению и заботе иногда можно вырастить человека, не только способного к самообслуживанию, а обладающего простыми навыками труда.

    Обязательно необходимо учитывать врожденные аномалии и заболевания, которые часто сопровождают болезнь Дауна. Около 40-60% таких детей имеют порок сердца, кроме того возможны нарушения зрения и слуха, патология кишечника и желудка и т.п.Они больше других детей подвергаются разнообразным инфекциям, чаще болеют онкологическими заболеваниями.

    Во многих странах есть специальные службы, которые помогают родителям таких детей. Дети с болезнью Дауна обязательно должны общаться со сверстниками. Именно поэтому они должны ходить в детский сад – специализированный, или обычный, если это возможно. Дальнейшее обучение дети с синдромом Дауна приобретают в специализированных школах.

    В таких учреждениях разработанны специальные программы для интегрирования больных малышей в общество. Кроме того, там им делается лечебная гимнастика, развивается речь и слух. В специализированных школах больным детям помогают приобретать элементарные бытовые навыки. В некоторых случаях дети с болезнью Дауна могут посещать обычную школу.

    nebolet.com

    Синдром и болезнь дауна

    ДАУНА БОЛЕЗНЬ (J. L. Н. Down, англ. врач, 1828—1896; син. синдром Дауна) — хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при к-рой отсталость умственного развития сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Впервые описана Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500— 800 новорожденных. Оба пола поражаются одинаково часто.

    В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора. Подавляющее число больных имеет во всех клетках по 47 хромосом. Лишняя хромосома является одной из хромосом 21-й пары, в связи с чем заболевание иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Показана связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Это дает основание полагать, что лишняя 21-я хромосома является результатом нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. В отдельных случаях, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или группы G (см. Хромосомный набор). В редких случаях при Д. б. находят мозаику хромосомного набора, состоящую в том, что одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — с липшей 21-й хромосомой. Обычно в этих случаях у больного обнаруживают стертые признаки заболевания.

    Патологическая анатомия

    При морфол, исследовании нервной системы погибших больных характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных долей; уменьшение боковых желудочков; борозды и извилины мозга слабо дифференцированы. В части случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистол, исследование выявляет нарушение дифференциации нервных клеток и недостаточную миелинизацию нервных волокон головного и спинного мозга.

    Почти все железы внутренней секреции, особенно щитовидная железа, кора надпочечников и половые железы, гипопластичны. Внутренние органы уменьшены в размерах. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньших размеров. Часты врожденные пороки сердца.

    В выраженных случаях Д. б. наблюдается сочетание умственной отсталости с совокупностью ряда признаков: косо расположенные глазные щели (рис. 1), широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант, рис. 2), полуоткрытый рот, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо, деформированные ушные раковины, короткая шея; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки — пятна Брашфилда; стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высокое расположение добавочного трирадиуса t» (рис. 3), представляющего собой точку, в к-рой сходятся папиллярные линии трех направлений; на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в необычном порядке прорезываются зубы, имеющие неправильную форму. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению описана в единичных случаях. Приблизительно у четверти больных имеются врожденные пороки сердца.

    В сыворотке крови больных отмечается увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням.

    Изменения нервной системы доминируют в клин, картине Д. б. У большинства больных окружность головы уменьшена, череп башенной формы (микробрахицефалия). С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро (см. Новорожденный) отсутствует. Отмечается косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции (см. Конвергенция глаз), асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм (см.). У части детей с Д. б. обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к полноте, дерматитам, дермографизм красный стойкий, дистрофические изменения костей. С возрастом у больных отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.

    Психические расстройства характеризуются гл. обр. слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении (см.). Отмечается диффузный характер слабоумия, при к-ром недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально — волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.

    Психическое недоразвитие при Д. б. в 75% случаев достигает степени имбецильности, в 20% —идиотии и только в 5 % — дебильности. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный запас беден, произношение с дефектами. Характерны тутоподвижность и косность мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Внимание неустойчивое, легко отвлекаемое. Относительно хорошо развита механическая память. Характерна выраженная подражательность. Эмоции больных мало дифференцированы, они пассивны и несамостоятельны.

    Больные отличаются повышенной внушаемостью. По особенностям темперамента чаще встречается вариант Д. б. с преобладанием эретичности, т. е. возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством, реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности). Наблюдаются признаки ранней инволюции, которые удается теперь отметить благодаря увеличившейся продолжительности жизни больных с Д. б.

    Диагноз обычно несложен, в большинстве случаев устанавливается уже в роддоме. Дифференцировать Д. б. чаще всего приходится с гипотиреозом (см.). При стертых клин, признаках необходимо цитогенетическое исследование (см. Цитогенетика). Последнее проводят и в случаях определения риска повторного заболевания в семье, особенно у молодых родителей (возможность транслокации хромосом).

    Специфических методов лечения пока не существует. Однако комплексная медикаментозная терапия в сочетании с леч. физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом способствует улучшению состояния больных. Применяют различные методы стимуляции психического и физического развития (экстракт алоэ, церебролизин, гаммалон, стекловидное тело, ниамид или нуредал), витаминотерапию, эндокринные препараты (префизон, тиреоидин), глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

    Прогноз в отношении жизни относительно благоприятный, если нет тяжелого врожденного порока сердца. Прогноз в отношении полного выздоровления плохой.

    Библиография Болезнь Дауна, под ред. Е. Ф. Давиденковой, Л., 1966, библиогр.; Давиденкова Е. Ф. и Либер-м а н И. С. Клиническая генетика, Л., 1975, библиогр.; Многотомное руководст? во по педиатрии, под ред. Ю. Ф. Домбровской, т. 10, с. 572, М., 1965; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Про-кофьевой-Бельговской, с. 338, М., 1969; Сухарева Г. Е. Клинические лекции по психиатрии детского возраста, т. 3, с. 72, М., 1965; Benda С. Е. Down’s syndrome, N. Y.— L., 1969, bibliogr.; Crome L. S. a. Stern J. Pathology of mental retardation, L.—Edinburgh, 1972; Down J. L. Marriages of consanguinity in relation to degeneration of race, Lond. Hosp. clin. Lect. Rep., v. 3, p. 224, 1866; Down’s syndrome (mongolism), ed. by V. Apgar, N. Y., 1970; Smith D. W. a. Wilson A. A. The child with Down’s syndrome (mongolism), Washington, 1972.

    Б. В. Лебедев; М. Ш. Вроно (психиат.), E. И. Гусев (невр.).

    xn--90aw5c.xn--c1avg

    Болезнь (синдром) Рейно — что это такое, симптомы, фото, лечение

    Болезнь Рейно — это ангиотрофоневроз с преимущественным поражением мелких артерий и артериол (чаще всего верхних конечностей, реже — стоп, и еще реже его проявления возникают на выступающих участках кожи на носу, ушах и на подбородке).

    В результате у какого-то участка пораженной конечности прекращается питание из-за резкого снижения количества поступающей крови. Заболевание у женщин встречается в 5 раз чаще, чем у мужчин, преимущественно в молодом и среднем возрасте.

    Что такое синдром и болезнь Рейно?

    Синдром Рейно — это феномен, при котором периодически возникает обратимый спазм сосудов пальцев рук и ног в ответ на стресс или холод.

    Болезнь Рейно (МКБ 10 – код I73.0) является аналогичным недугом, который, однако, развился на фоне какого-либо системного заболевания.

    Морис Рейно — это французский врач, который впервые описал данное заболевание, придерживался мнения о том, что это – не что иное, как невроз, возникший в результате чрезмерной возбудимости, актуальной для сосудодвигательных спинномозговых центров.

    В чем разница и отличия между ними? При болезни и при синдроме Рейно присутствуют идентичные изменения кровообращения на уровне конечностей, что проявляется абсолютно одинаковыми признаками. Однако они отличаются причиной, побудившей их возникновение, и иногда — локализацией.

    Наследственная предрасположенность при болезни Рейно невелика — около 4 %. Среди больных, страдающих болезнью Рейно, значительно преобладают женщины (соотношение женщин и мужчин 5:1).

    Примечательно, что болезнь Рейно – заболевание, которому в особой степени подвержены пианисты и машинистки.

    Наиболее распространенная локализация заболевания – это периферические участки конечностей, то есть ступни на ногах и кисти на руках. Поражение конечностей в большинстве случаев происходит симметрично.

  • Среди факторов, провоцирующих возникновение приступов болезни Рейно, главным является воздействие холодом. У некоторых людей с индивидуальными особенностями периферического кровообращения даже недлительные эпизодические воздействия холода и влажности могут вызвать болезнь.
  • Травмы. Опасны и физические травмы, к которым можно отнести чрезмерное сдавливание конечностей, чрезмерную и интенсивную нагрузку, и травмы, связанные с воздействием химических веществ.
  • Ревматические заболевания – узелковый периартрит (воспаление сухожилий), ревматоидный артрит (воспалительное заболевание суставов), системная красная волчанка, системная склеродермия.

    Прием некоторых медикаментов также может спровоцировать появление синдрома. Это относится к медикаментам, которые оказывают сосудосуживающее действие. Чаще всего, это препараты, которые используются для лечения мигрени или артериальной гипертензии.

    Симптомы болезни Рейно

    Заболевание протекает приступообразно. Каждый из приступов состоит из трех фаз:

    1. Спазм сосудов конечностей. Пальцы становятся бледными и холодными, здесь появляется боль.
    2. Боль резко усиливается и выходит на первый план. Кожа кистей рук и/или стоп синеет, вступает холодный пот.
    3. Спазм резко уходит, кожа становится красной и теплой. Боль стихает. Функция конечностей восстанавливается.

    Симптомы, затрагивающие окраску кожи, развиваются постепенно. Сначала появляется бледность, степень выраженности которой зависит от степени сосудистого спазма. Чаще всего эта фаза сопровождается ощущением боли. Болевой синдром присутствует во всех фазах, но наиболее выражен в первой, когда пальцы рук бледны.

    Обратите внимание на фото, болезнь Рейно сопровождается не только болевыми приступами, но и бледностью или синюшностью кожи, а бывает, что и ее отеком.

    У некоторых больных приступы могут быть несколько раз в сутки, у других – с интервалами в несколько месяцев. Прогрессирование синдрома Рейно приводит к удлинению времени приступов до 1 часа, их учащению, спонтанному возникновению без видимых провокаций. В промежутки между приступами стопы и кисти остаются холодными, цианотичными, влажными.

    Частота нарушений в работе нервной системы при болезни Рейно достигает 60% случаев. Больные жалуются на:

  • постоянную головную боль,
  • чувство тяжести в висках,
  • боли в пояснице и конечностях
  • возникают сложности с координацией движений конечностей.
  • Стадии синдрома и характерные признаки

    Как нами уже отмечено, болезнь Рейно чаще встречается у женщин (примерно в пять раз), чем, соответственно, у мужчин. В основном заболеваемость отмечается среди женщин от 20 до 40 лет, возможно сочетание течения заболевания с мигренью.

    Течение болезни делится на три стадии:

  • ангиоспатическая;
  • ангиопаралитическая;
  • атрофопаралитическая.
  • Возникновение кратковременных редких, продолжительностью около нескольких минут, приступов онемения кожи, выраженного снижения температуры в области поражения и побледнением кожи, с последующим развитием боли ломящего характера. После окончания приступа визуальные изменения участков не наблюдаются.

    2 стадия болезни Рейно

    Вторая стадия характеризуется добавлением к перечисленным признакам других симптомов заболевания:

  • Цвет кожи при этой стадии уже не просто бледный, а с синюшным оттенком, окраска кожи становится «мраморной».
  • На пораженных конечностях возможно появление отечности, особенно в участках, которые поражены болезнью.
  • Боль во время приступа становится сильней и интенсивней.
  • Продолжительность первой и второй стадии в среднем составляет от 3 до 5 лет. При развитии процесса на стопах или руках, довольно часто можно наблюдать симптоматику всех трех стадий, при этом одновременно.

    На этой стадии болезни Рейно появляется склонность к развитию панарициев и язв, вплоть до разрушения и омертвения кожи на мягких тканях концевых фаланг.

    Что противопоказано пациентам с данным синдромом?

    Очень важно быстро и гарантированно устранить факторы, которые способствуют возникновению болезни. Если это профессиональная деятельность, сменить ее или скорректировать. Если это специфическая среда обитания, сменить место проживания.

    Пациентам противопоказаны работы, связанные:

  • c переохлаждением конечностей,
  • с тонкими и сложными движениями пальцев рук (игра на музыкальных инструментах, печатание на компьютере, пишущей машинке),
  • в контакте с различными химическими веществами.
  • В связи с невозможностью выполнения работы по основной профессии в зависимости от степени заболевания может быть дана 3 или в очень редких случаях 2 группа инвалидности.

    К какому врачу обратиться при подозрении на данное заболевание? При подозрении на болезнь Рейно необходимо обратиться к ангиологу, а при невозможности это сделать — к ревматологу. Дополнительно потребуется консультация кардиолога и сосудистого хирурга.

    Первым диагностическим критерием болезни Рейно является стойкий спазм сосудов кожи: при согревании кровообращение не восстанавливается, конечности остаются холодными и бледными.

    При исследовании больных с болезнью Рейно следует прежде всего установить, не является ли феномен конституциональной особенностью периферической циркуляции, т. е. нормальной физиологической реакцией под воздействием холода разной интенсивности.

    Обязательно проводятся лабораторные исследования:

    • общий анализ крови;
    • на общий и с-реактивный белок, альбумин и глобулиновые фракции;
    • развернутая коагулограмма, уровень фибриногена, свойства тромбоцитов и эритроцитов.
    • В последнее время специалисты отмечают высокую эффективность нового метода диагностики болезни Рейно – широкопольная капилляроскопия ногтевого ложа. Данный метод обладает большой точностью диагностирования заболевания.

      Окончательный диагноз болезни Рейно может быть установлен только в результате тщательного обследования. Если не выявлено других заболеваний, которые обусловили возникновение симптомокомплекса, устанавливается диагноз «Болезнь Рейно».

      Лечение болезни Рейно

      Лечение больных с болезнью Рейно представляет определенные трудности, связанные с необходимостью установления конкретной причины, вызвавшей синдром, поэтому вопрос о том, как лечить болезнь Рейно, а точнее как правильно это делать, с наибольшей эффективностью, обсуждается с разных точек зрения.

      В тех случаях, когда выявлено первичное заболевание, тактика ведения больных должна включать лечение основного заболевания и наблюдение соответствующего специалиста.

      Как правило, лечение болезни Рейно симптоматическое и включается в себя применение:

    • общеукрепляющих препаратов,
    • спазмолитиков,
    • анальгетиков,
    • медикаментов, нормализующих гормональный фон.

    При первой и второй стадии болезни лекарственная терапия включает в себя препараты, которые снижают вязкость крови, например, Курантил, Дипиридамол.

    Из физиотерапевтических методик в первых двух стадиях болезни применяются:

  • электросон;
  • электрическая стимуляция лобно-височных зон мозга;
  • диадинамические токи или ультразвук на шейные и поясничные симпатические узлы в околопозвоночной зоне;
  • электрофорез с успокаивающими средствами и спазмолитиками;
  • магнитотерапия.
  • На стадии появления язв и некроза тканей пациенту назначается местная ранозаживляющая терапия. Медикаментозное лечение болезни Рейно может продолжаться несколько лет, вплоть до периода, когда приступы ангиоспазмов конечностей становятся не чувствительными к сосудорасширяющим препаратам.

    Важной составляющей лечения болезни Рейно является ограничение контакта пациента с провоцирующими факторами. При высокой негативной эмоциональной нагрузке следует принимать успокоительные препараты. При необходимости контакта с холодной и влажной окружающей средой следует одеваться теплее, чем принято, особенно тщательно утеплять кисти рук и стопы.

    Хирургическое лечение болезни Рейно заключается в проведении симпатэктомии (когда операционным путем прерывается поток патологических импульсов, приводящих к спазмам сосудов в определенных участках вегетативной нервной системы, ответственной за состояние тонуса кровеносных сосудов).

    Диета при синдроме Рейно совпадает с противохолестериновым рационом питания больных с атеросклерозом. При болезни Рейно нужно максимально исключить жирную пищу — копченые колбасы, жирное мясо, окорочка, майонез, жирную сметану.

    В продуктах питания должно сохраняться достаточное количество витамина С и рутина. Рекомендуется употреблять больше овощей в любом виде. Кроме того что они являются хорошим источником витаминов, овощи, как и фрукты, богаты клетчаткой, которая служит источником питания для микрофлоры кишечника. При этом образуется много тепла, которое и согревает тело.

    Пациенту ежедневно следует съедать около 400 г овощей и фруктов.

    Народные средства при болезни Рейно

    1. Принимайте пихтовые ванны. Нужно смешать 5— 6 капель пихтового масла с маслом основы (оливковое, персиковое, кукурузное) и вылить их в подготовленную ванну с водой температурой 37 °С. Время приема ванны — 15 минут. Необходимо делать по 15—20 ванн на 1 курс.
    2. Сибирский рецепт: съедать утром кусочек хлеба с каплями пихтового масла.
    3. Срежьте два – три нижних листа трехлетнего растения алоэ и измельчите их. Отожмите кашицу и пропитайте соком алоэ марлевые повязки. Наложите повязки на пораженные участки тела и оставьте на несколько часов. Увеличить эффективность процедуры поможет предварительно сделанный массаж конечностей.
    4. Принимайте свежий сок лука и меда (смешайте в пропорции 1:1). Принимайте по 1 чайной ложке 3–4 раза в день.
    5. Легче перенести сильные приступы помогут:

    6. согревание пораженной конечности в теплой воде или шерстяной ткани;
    7. мягкий массаж;
    8. согревающий напиток.
    9. Проводите профилактические обследования у сосудистого хирурга и невропатолога один раз в год.
    10. Для предотвращения спонтанного сужения периферических сосудов следует отказаться от курения. Даже пассивное курение приводит к негативным изменениям в сосудистых стенках, поэтому следует избегать мест, где разрешено курение.
    11. Для профилактики болезни Рейно врачи рекомендуют тренировать сосуды рук, закалять руки. Для этого хорошо подходят контрастные ванночки.
    12. Одевайтесь по погоде, не забывайте о перчатках.
    13. Самые важные факторы, влияющие на появление приступов – нервные встряски и переутомления. Поэтому надо избегать этих факторов и стремиться к спокойствию и душевному равновесию.
    14. Если же у вас появились первые признаки синдрома, лучше сразу обратиться к врачу. Лечение синдрома — сложная задача, решение которой зависит от возможности устранения причинных факторов и эффективного воздействия на ведущие механизмы развития сосудистых нарушений.

      simptomy-i-lechenie.net

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation