Текст синдром дауна

Синдром Дауна – не вирок: успішні моделі, викладачі, актори

Вони такі ж, як ми. Можуть любити, досягати успіху, розчаровуватися, мандрувати, любити чи ненавидіти життя. Створювати сім’ї і робити кар’єри. Люди з синдромом Дауна довгі століття були позбавлені нормального життя. І от нарешті суспільство зрозуміло, що генна патологія не робить їх гіршими.

До Дня людей із синдромом Дауна розповідаємо історії неймовірно успішних сонячних людей: науковців, художників, викладачів, моделей.

Що таке синдром Дауна

Давайте для початку розберемося, що ж таке ця патологія. Це патологія генів людини, яка змінює моторику, фізичний вигляд і здоров’я людини, може впливати на розумові здібності. Всього одна додаткова 21 хромосома робить цих людей дещо іншими, але аж ніяк не гіршими.

До речі, відзначають День людей з синдром Дауна не дарма 21 березня. Березень (третій місяць в році) відображає трисомію, а 21 число відповідає 21 хромосомі.

Причини патології досі невідомі. За спостереженнями, частіше такі дітки народжуються у жінок, старших 35 років. Однак, і молоді жінки стають матерями особливих діток.

Імовірність народження дитини з генною паталогією

в 35 років ризик зростає до 1/350

в 42 роки — до 1/60

в 49 років — до 1/12.

Синдром Дауна притаманний людям у всіх регіонах світу усіх рас. Кожне 700 немовля у світі народжується з синдромом Дауна. Наприклад, в Англії з 10 діток з синдромом Дауна народжується лише одне немовля… Інших матері позбавляються, погоджуючись на аборт. 85% сімей відмовляються від вже народжених сонячних діток, часто через рекомендації медиків.

Ані соціальний статус батьків, ані спосіб їхнього життя чи здоров’я не мають впливу на генетичне захворювання.

Якщо вірити дослідженню науковців з Університету міста Майсор, на патологію впливають 4 чинники:

вік бабусі по материнській лінії.

Аж до 1970-х років генну патологію прив’язували до расизму. А самих сонячних людей називали монголоїди.

У ХХ столітті синдром Дауна набув великого поширення. Цих людей пробували лікувати, однак більшість помирала у ранньому віці. Були програми з примусової стерилізації людей з синдромом Дауна. Хоча зараз доведено, що вони не можуть мати дітей. Чоловіки переважно безплідні, а вагітність жінок закінчується викиднями. Нацистська Німеччина вважала за потрібне винищувати людей із синдромом Дауна.

На щастя, у сучасному суспільстві людей з синдром Дауна соціалізують. Середня тривалість їхнього життя вже сягнула понад 60 років, хоча ще кілька десятиліть тому це було всього 25 років.

У цих людей є схильність до різноманітних хвороб. І хоча сам синдром ніяк не лікується, сонячним людям необхідний доступ до якісної медицини. Для дітей з синдромом Дауна життєво важлива рання діагностика і втручання лікарів. Інклюзивне навчання (у класах з іншими дітьми), любов і турбота батьків, адекватне ставлення людей навколо здатні зробити цих дітей повноцінними членами суспільства.

Інклюзивна освіта вже діє в Україні. Однак нашому суспільству ще треба вчитися сприймати інших людей як рівних, давати їм можливості і роботу.

Люди з синдром Дауна можуть працювати, здобувати освіту, створювати сім’ї. Далі – приклади сонячних людей, які викликають захоплення!

Актор і викладач

Пабло також громадський діяч

Пабло став першою в Європі людиною із синдромом Дауна, який отримав освіту в університеті. Він власник кількох дипломів: викладача, бакалавра мистецтв і фахівця у галузі педагогічної психології. Зараз він займається викладацькою діяльністю.

Однак за плечима викладача – успішна кінокар’єра. Він навіть отримав нагороду «Срібна мушля» на кінофестивалі в Сан-Себастьяні за кращу чоловічу роль у фільмі «Я теж». Його люблять і цінують у рідному місті Малазі. Зокрема, мер нагородив його премією «Щит міста».

Нічого не може завадити мрії

Модель має відповідати загальним уявленням про стандарти краси? Точно не у сучасному світі! 20-річна Меделін Стюарт з синдром Дауна з’явилася на подіумі 3 роки тому. Відтоді красуня бере участь у показах іменних дизайнерів, топові бренди пропонують їй зніматися в рекламі.

Твори Реймунда цінують і розкуповують

Молодий американський художник із синдором Дауна Реймонд Ху створює справжні витвори мистецтва. Його творіння справді популярні. Періодично їх виставляють на аукціонах.

Одна з робіт художника

Працює Реймонд у китайській техніці: малює тушшю і аквареллю на рисовому папері.

Ця дівчина ще й професійно займається спортом!

Ця жінка поєднує неможливе! Паула Саж знімалася у кіно, професійно грає у сетбол і успішно працює адвокатом.

Паула зіграла ролі в кількох фільмах. За роль у стрічці «Після життя» вона отримала премію BAFTA.

Зараз вона працює адвокатом. Зокрема, співпрацює з міжнародними фондами: Mancap і Ann Craft.

Захисниця особливих людей

Ця юна красуня надихає рішучістю і гострим розумом

На кінець хочемо розповісти про неймовірну дівчинку Софію Санчес, яка народилися в Україні і виховується в чудовій американській родині.

Маленька красуня стала популярною після відео, в якому вона говорить, що бути хворою синдромом Дауна не страшно. Усі, хто його мають – особливі.

Дівчинку часто запрошують на програми, вона популярна медійна особа. Ходить до школи, активно проводить час із родиною. Маленька Софія доводить, що кожна людина особлива і неповторна, жодні патології не можуть стати на шляху до щастя.

Люди із синдромом Дауна мають право бути повноцінними членами суспільства. Вони можуть і мають здобувати освіту на рівні з іншими дітьми, можуть обіймати посади і робити професійну кар’єру, вони мають право на власні сім’ї і щастя.

24tv.ua

Признаки синдрома дауна, как распознать синдром Дауна?

Синдром Дауна является генетической аномалией, относится к хромосомному виду заболеваний, появляется из-за того, что увеличены хромосомы. Когда у ребенка лишняя хромосома, начинает развиваться данный синдром. В человеческих клетках содержится около 46 хромосом, в них заложены генетические кода, которые передаются от родителей детям. Дети, у которых синдром Дауна, 21 пара отличается дополнительной хромосомой. Чаще всего такие дети рождаются у матери после 33 лет.

Основные симптомы синдрома Дауна

Признаки синдрома видны сразу после рождения:

1. Лицо является плоским.

2. У глаз разрез является косым.

3. Вверху на веке образовывается складка.

4. Форма черепа является неправильной.

5. Затылок является плоским.

6. Небольшие ушки.

7. Укороченные конечности, пальцы.

8. Мизинец является кривым.

9. На ладони заметна поперек складка.

Ребенок с синдромом Дауна имеет порок сердца, он тормозит в развитие, кости растут медленно, нарушен тонус в мышцах, координация в движениях. Ребенок позже говорит, ходит. Бывают случаи, что дети с синдромом Дауна бывают одаренными, отличаются музыкальным слухом, другими творческими способностями.

При синдроме Дауна изменяется форма черепа, лица, оно становится плоским, нос и рот слабо выделяются, переносица является плоской. Череп является укороченным. Новорожденный имеет характерные складки кожи на шее. Около угла глаза образовываются складки кожи.

Заметны изменения во внешности: нос является маленьким, укороченная шея, косоглазие, увеличиваются глаза. У больного синдром наблюдается поперечная складка.

При синдроме может нарушиться работа жизненно важных системных органов, развивают зубные аномалии, мышцы лица не держат закрытыми губы.

В каких формах развивается синдром Дауна?

1. Когда ребенок имеет три хромосомы, а должен две. Ученые доказали, что из-за лишней хромосомы, эмбрион имеет патологии в развитии. Заболевание Дауна часто является последствием того, что женский организм износился, также в случаи серьезных заболеваний половых органов. Подвергаются родить ребенка с синдромом Дауна женщины, у которых предыдущие беременности заканчивались замирание плода или, если он погиб, прожив только несколько дней.

2. При транслокационном синдроме Дауна поражена 15 и 22 аутосомы,в этом случае носитель отец. Родится ли ребенок с мутацией или нет, зависит от отца, возраст мамы в данном случае не имеет значения.

3. Когда в одних клетках нормально количество хромосом, другие имеют повышенное значение. У некоторых детей в данном случае ярко выражена симптоматика, у других размыто. Дети отличаются интеллектуальным развитием. Заболевание связано, с тем, что у женщины после 30 лет в организме происходят разные гормональные сбои.

Методы лечения синдрома Дауна

Важно сразу же обследовать ребенка в специальных учреждениях. Во время планирования беременности советуют консультироваться с генетиком, возможно, придется отказаться от этой затеи. Запомните, что генетическое заболевание невозможно излечить.

У деток с синдромом Дауна происходят изменения в крови, мочи, может увеличиться уровень ферментов в крови, становится значительно больше аминокислот. Могут возникнуть проблемы с сердцем.

Если длительное время лечиться Тиреоидином, можно получить хороший результат. Также советуют для ребенка использовать «Ниамид», «Префизон», препараты помогают справиться с депрессивным состоянием. Доказано, что эффективно использовать «Дианабол», «Неробил», с помощью его можно наладить обменные процессы. Рекомендуют принимать с железом, кальцием, соком алоэ.

Современная медицина использует инновационный метод – вводит стволовые клетки, так воздействует на системные органы ребенка, укрепляет иммунную систему, таким способом можно излечить клетки, которые повреждены, и восстановить функцию некоторых органов. С помощью лечения можно привести нормализовать рост костей, улучшить работу головного мозга. Лечить заболевание нужно сразу после того, как ребенок родился.

Больным деткам обязательно необходимо прививать навыки самостоятельности, рекомендуется не ограничивать общение со сверстниками, постоянно заниматься с логопедом.

Лекарственные препараты ребенку можно принимать только после того, как проконсультируетесь с лечащим врачом.

Уход за детьми с синдромом Дауна

Ребенку с данным заболеванием нужно уделять намного больше времени, чем здорового. К такому ребенку нужно подготовиться психологически. Если родители не хотят верить в заболевание, они не лечат его, этим только вредят малышу. Важно уделять ребенку должное внимание, ухаживать за ним. Не нужно постоянно лежать в больнице, главное постоянно консультироваться с лечащим доктором, если есть необходимость принимать медикаментозные средства, соблюдать режим дня.

Обратите внимание, что больной ребенок быстро устает, у него нарушается моторика, он негативно реагирует на все, вы должны набраться терпение, только тогда сможете справиться с ним.

Современная медицина использует специальный курс реабилитации, которые учитывает все процессы.

Может ли ребенок с синдромом Дауна нормально учиться?

Несмотря на то, что ребенок отстает в развитии, он может развивать свои способности. Может нормально общаться, главное заниматься с таким ребенком. Им тяжело усваивать большое количество информации, поэтому для них используется специальная программа обучения. Большинство детей, которые имеют синдром Дауна, могут без проблем двигаться, выражают свои мысли. Для них используется специальный видеокурс.

У ребенка из синдромом замедленно развивается моторика, поэтому некоторые дети начинают только двигаться с 4 лет. Ускорить процесс можно с помощью физиотерапевтических процедур.

Итак, синдром Дауна имеет ряд характерных признаков, которые отличают больного ребенка от здорового. Если родители приняли решение воспитывать такого малыша, они должны знать, что сделать это непросто, понадобится потратить большое количество времени и усилий.

medportal.su

Тест на синдром Дауна при беременности

Хромосомные патологии не поддаются лечению, но диагностировать их можно ещё во время беременности. Ранняя диагностика синдрома Дауна дает шанс трезво оценить свои возможности, готовность воспитывать ребенка с отклонениями и сделать выбор: сохранить или прервать беременность.

Неинвазивная диагностика плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребенка. Тест показывает с точностью 99,9%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии.

Основные особенности метода:

  • Прицельный анализ ДНК. Из всего объёма выявляются и изучаются хромосомы, патологии которых вызывают отклонения в развитии. Это хромосомы 21, 18, 13, X и Y.
  • Измерение фетальной фракции. Этот параметр показывает отклонения от нормы. Даже при небольшом количестве фетальной фракции тест покажет верный результат, так как измерение и сравнение с нормальной ДНК проводятся специальной компьютерной программой.
  • Расчет риска. Каждый случай рассматривается индивидуально: нужные хромосомы сравниваются с нормальными хромосомами, учитывается процентное количество фетальной ДНК, количество полных недель беременности и возраст матери.
  • Благодаря этим особенностям вероятность получения ложных результатов сводится практически к нулю.

    Преимущества теста Prenetix

    1. Высокая точность. Проведено более 10 клинических исследований, которые подтвердили, что результаты тестирования оказываются верными в 99,9% случаев. Другие российские неинвазивные тесты на наличие синдрома Дауна, такой точностью не обладают. В исследованиях метода приняло участие более 22 000 человек. Для сравнения: в исследованиях других российских методов участвовало 200 человек, в исследованиях иностранных – до 2 000. Чтобы исключить ошибки при постановке диагноза, результаты анализа перед выдачей проверяются двумя специалистами.
    2. Безопасность. Анализ на синдром Дауна безопасен для здоровья матери и ребенка и не может привести к прерыванию беременности. В отличие от инвазивного метода (прокола брюшной стенки и зародышевой оболочки). Для исследования Prenetix достаточно сдать 20 миллиграммов крови из вены.
    3. Ранний срок. Тест Prenetix проводится уже с десяти недель беременности.
    4. Быстрый результат. Узнать о состоянии здоровья малыша можно уже через 12 рабочих дней после сдачи крови.
    5. Любой регион. Тест Prenetix можно сдать в любом регионе России.
    6. Широкие возможности для проведения. В отличие от других тестов, Prenetix можно проводить при двуплодной беременности, ЭКО, суррогатном материнстве, использовании донорских яйцеклеток или спермы.
    7. Результат с первого раза. Пациентку направляют на повторную сдачу анализов менее чем в 3% случаев, тогда как при других исследованиях вероятность перезабора более 6%.
    8. Возможность узнать пол ребенка. При ультразвуковой диагностике пол ребенка можно узнать на 23-25 неделе, тогда как Prenetix покажет точный результат с 10-ти недель как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
    9. Требуется только кровь матери. Некоторые другие тестирования требуют наличие отцовского биоматериала. Для исследовании Prenetix достаточно материнской крови.
    10. Что может показать тест Prenetix?

      Чаще всего тестирование проводится у беременных в качестве анализа плода на синдром Дауна, но позволяет выявить и другие часто встречающиеся хромосомные патологии:

      В среднем на 700 новорожденных приходится один больной. Полная или мозаичная трисомия хромосомы 21.

      Характеризуется тяжелой умственной отсталостью, врожденными пороками.

      Заболевание мальчиков, встречается у одного из 700 рожденных. Наличие одной и более лишней X хромосомы. Вызывает эндокринные патологии, бесплодие, эректильную дисфункцию и другие заболевания. Клинически проявляется после полового созревания.

      Дополнительные Х и Y хромосомы

      Увеличенное количество X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Встречается у одного из тысячи новорожденных. Вызывает различные физические и/или психологические отклонения в легкой форме.

      Заболевание девочек, на 1500 новорожденных приходится одна больная. Моносомия по Х-хромосоме (ХО вместо ХХ). Вызывает половое недоразвитие, бесплодие, отставание в физическом развитии, склонность к нарушению артериального давления и ожирению.

      На 6000 новорожденных приходится один больной. Трисомия по хромосоме 18, встречается как в полной, так и в мозаичной форме. Вызывает аномалии черепа, мозга, грудной клетки, пороки сердца. 95% детей не доживают до года, оставшиеся страдают олигофренией.

      Частота заболевания – 1:7000. Трисомия по хромосоме 13. Вызывает тяжелые врожденные пороки, не совместимые жизнью. 95% детей умирает до года, оставшиеся редко живут больше 5 лет и страдают глубокой идиотией.

      Рекомендации для проведения теста

      Тестирование Prenetix направлено на изучение наиболее распространенных патологий хромосомного набора, поэтому оно рекомендовано всем беременным женщинам.

      Особенно необходимо пройти исследование в следующих случаях:

      • Наличие рисков по результатам пренатальной диагностики. Тестирование необходимо, если скрининг на синдром Дауна показал наличие одного или нескольких симптомов заболевания.
      • Возрастная группа риска. Вероятность хромосомных патологий плода повышается с возрастом родителей. В группу высокого риска попадают женщины от 35 лет и мужчины от 42.
      • Плохой анамнез. Если у женщины была хотя бы одна беременность с хромосомными отклонениями плода, есть высокая вероятность повтора. Также скрининг на синдром Дауна делают, если у одного из родителей выявлены хромосомные нарушения.
      • Беспокойство родителей. Рекомендуется пройти тестирование, если семейная пара хочет узнать пол малыша, получить информацию о его развитии, состоянии здоровья и наличии заболеваний, чтобы снизить уровень стресса во время беременности.

      Как проводится тест Prenetix

      Проведение у беременных анализа на наличие у плода синдрома Дауна можно разделить на несколько этапов:

      1. Оформление заказа. Чтобы записаться на тестирование, нужно оформить заказ на сайте или посетить представительство центра Genetico. С клиентом заключается официальный договор.
      2. Забор крови. Пациентка сдает 20 миллилитров крови – столько же, сколько при биохимическом анализе. В день забора нежелательно употреблять жирную пищу.
      3. Исследование проводится в Москве в лаборатории НИПТ Центра Genetico
      4. Результаты. Максимум через 12 дней, а иногда и раньше, результаты отправляются на электронную почту пациентки.

      Prenetix – непревзойденная точность

      Мировые медицинские сообщества признали тестирование одним из наиболее достоверных и точных скринингов на наличие у плода синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и других хромосомных отклонений.

      prenetix.ru

      Анализы на синдром Дауна — сдавать или не сдавать.

      Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

      Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

      К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

      Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

      Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

      Тест включает в себя:

      Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)

      В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (ш ейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности ) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов ). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

      2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

      АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

      Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

      Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

      На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

      Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

      В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

      Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

      1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

      2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

      3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

      4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

      5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

      6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

      И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

      Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

      www.baby.ru

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Navigation