Уши ребенка с синдромом дауна

Синдром Дауна у детей

Болезнь Дауна чаще всего проявляется врожденным слабоумием — формой олигофрении. Эту болезнь описал в 1866 году английский врач Дж. Даун. Установлено, что на 700 новорожденных обычно приходится один с диагнозом синдром Дауна. Этой болезнью чаще всего страдают дети, рожденные женщинами старше 40 лет (если это первые их роды). В этом случае на 50 новорожденных приходится один с болезнью Дауна. Причина этой болезни — генетическая аномалия. У ребенка оказывается три, а не две хромосомы в 21 паре хромосомного набора, отсюда и название — трисомия по 21-й хромосоме.

Внешние признаки, характерные для этой болезни, — плоское лицо, узкий разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз, короткий широкий нос, толстая нижняя губа, постоянно открытый рот, большой торчащий изо рта язык, деформированные уши, короткие пальцы. Дети бывают милыми, услужливыми, добрыми, любят подражать взрослым.

Для больных болезнью Дауна характерны аномалии сустава бедра и шейных позвонков. Часто встречается врожденный порок сердца и другие аномалии органов. Психическое развитие обычно приравнивается к имбецильному. Умственное развитие взрослого человека, больного синдромом Дауна, в лучшем случае на уровне 6-7-летнего ребенка, поэтому при этом заболевании обучение, к сожалению, трудная задача. В специальных школах для умственно отсталых детей они могут научиться лишь немного читать и писать, и выполнять несложную работу.

  • Косой разрез глаз.
  • Развитая складка верхнего века.
  • Широкий плоский нос.
  • Аномалии ушей.
  • Большой язык, торчащий изо рта.
  • Открытый рот.
  • Короткие пальцы, одна поперечная складка на ладони.
  • Врожденные аномалии скелета и внутренних органов.
  • Низкий интеллект.
  • Причины возникновения

    Сущность синдрома Дауна в том, что в оплодотворенной яйцеклетке и одновременно во всех клетках растущего плода есть лишняя хромосома — 21, так что всего получается 47.

    При исследовании крови отца, одного из мальчиков с болезнью Дауна, было обнаружено, что 21 хромосома «прицепилась» к другой хромосоме, что количество хромосом у него 45 (одна из которых очень большая).

    В этом случае отец является здоровым человеком, но вероятность рождения у него больного ребенка велика. Возраст матери в данном случае решающего значения не имеет.

    В связи с тем, что это заболевание связано с аномалией хромосом, которая характерна для определенной группы людей и на которую невозможно повлиять, имеется единственная возможность его диагностировать в период беременности, и затем прервать ее. Диагностировать болезнь можно на 15-16 неделе беременности при исследовании плодных вод. Этот тест необходимо пройти будущим мамам старше 35 лет. И мамам, родившим одного ребенка с синдромом Дауна. Кроме того, выполнив эти исследования, можно диагностировать и другие наследственные болезни, врожденные аномалии развития.

    Болезнь Дауна неизлечима. Применяются только укрепляющие организм и стимулирующие нервную систему лекарства.

    Родители, воспитывающие такого ребенка, обычно окружают его большой любовью и вниманием. Они должны максимально использовать его ограниченные умственные и физические возможности. Только, благодаря большой заботе и золотому терпению, иногда удается вырастить не только способного обслужить себя, но и обладающего элементарными навыками труда человека.

    Средняя продолжительность жизни больных синдромом Дауна меньше средней продолжительности жизни. Обычно они умирают совсем юными, до начала полового созревания, одна из наиболее частых причин смерти — порок сердца. Также замечено, что больные синдромом Дауна чаще других страдают лейкозом — заболеванием кроветворной системы. Однако немало больных детей, воспитывающихся в семьях, вырастают и живут приблизительно до 50 лет. В этом огромная заслуга быстро развивающейся кардиологии.

    Помощь детям с болезнью Дауна

    Необходимо учитывать заболевания и врожденные аномалии, часто проявляющиеся у детей с синдромом Дауна. Примерно у 40-60% таких детей имеется порок сердца, у других — проблемы с желудком и кишечником, нарушения слуха и зрения. Они в большей степени, чем другие дети, подвержены инфекционным заболеваниям, чаще болеют лейкозом и другими раковыми заболеваниями. Существуют специальные программы медицинской и социальной помощи детям-инвалидам, которые финансируются из госбюджета. Порядок получения государственных пенсий и пособий, а также их размер определены законом. Возможны дополнительные льготы и пособия, подробную информацию можно получить в местном самоуправлении или отделе социальной помощи.

    Для развития такого ребенка очень важна семья. Во многих странах существуют специальные службы, помогающие родителям больных детей, благодаря которым родители могут получить кратковременный отпуск или больше времени уделять здоровым детям. Кроме того, свяжитесь с соответствующей службой. Здесь деткам делают лечебную гимнастику, развивают их слух и речь, а также помогают приобретать бытовые навыки.

    Детям с синдромом Дауна желательно общаться со своими сверстниками. Поэтому они должны посещать детский сад — специальный или, если это возможно, обычный.

    Дети с замедленным психическим развитием учатся в спецшколах, например, коррекционных школах-интернатах. В подобных учреждениях разработаны программы интегрирования больных деток в общество, для этого дети с синдромом Дауна много времени проводят со здоровыми сверстниками. Кроме того, деток с синдромом Дауна можно отдавать в обычную школу.

    Важно уделять ребенку как можно больше внимания. Старайтесь его заинтересовать: говорите с ним, ласкайте. Не разочаровывайтесь, если ребенок чему-то обучается медленнее других детей, радуйтесь малейшему успеху своего малыша, уделяйте больше времени семье.

    doktorland.ru

    Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна: Фото. С синдромом или без — Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна

    Фото. С синдромом или без

  • Сообщений: 1
  • Регистрация: 08 Ноябрь 12
  • Пол: Мужчина
  • Город: Москва
  • Подскажите пожалуйста, какова вероятность,что у ребенка на фото синдром?

    • Регистрация: 11 Октябрь 10
    • Имя ребёнка: Артём
    • Дата рождения ребенка: 15-05-2010
    • Сообщений: 3 141
    • Регистрация: 19 Июнь 09
    • Город: Днепропетровск
    • Имя ребёнка: Олег
    • Дата рождения ребенка: 26-04-2004
    • func5 (08 Ноябрь 2012 — 10:32) писал:

      Это гадание на кофейной гуще)) По мне, нос и глаза типичные для синдрома. Могу ошибаться. Опять же — нужен ракурс сбоку. Насколько глубоко посажены глаза?

    • Сообщений: 271
    • Регистрация: 09 Февраль 11
    • Пол: Женщина
    • Имя ребёнка: Дима
    • Дата рождения ребенка: 06-07-2010
    • Сообщений: 787
    • Регистрация: 29 Октябрь 10
    • Город: Днепродзержинск
    • Имя ребёнка: Егор
    • Дата рождения ребенка: 23-06-2010
    • Группа: Модераторы
    • Сообщений: 8 175
    • Имя ребёнка: Вера
    • Дата рождения ребенка: 04-02-2008
    • Группа: Пользователи
    • Сообщений: 349
    • Регистрация: 24 Ноябрь 10
    • Город: одесская обл
    • Имя ребёнка: Мария
    • Дата рождения ребенка: 16-05-2010
  • Сообщений: 4 468
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Город: Харьков
  • Имя ребёнка: Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка: 27-08-2008
  • Сообщений: 953
  • солнечный зайчик (08 Ноябрь 2012 — 12:48) писал:

  • Сообщений: 2 237
  • Регистрация: 04 Август 11
  • Город: Евпатория
  • Имя ребёнка: Маша
  • Дата рождения ребенка: 10-05-2011
  • а по фото. та ну у каждого найдется куча фото по которым и не скажешь что сд при его наличии, и я кучу раз у своих знакомых видела фото где их обычных детей можно спутать за ребенка с сд.

  • Сообщений: 60
  • Регистрация: 18 Апрель 12
  • Город: Киев
  • Имя ребёнка: Дарья
  • Дата рождения ребенка: 22-05-2011
  • NinaUneeva (08 Ноябрь 2012 — 16:33) писал:

    у малышей все смазано. только после трех лет сд начинает отчетливо виднеться и то не у всех.

    Поддерживаю.А без анализа на кариотип и специалист не скажет точно!Тем более ,что бывает внешне очень похоже, а синдрома нет.

    downsyndrome.org.ua

    Синдром Дауна (трисомия 21). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

    Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

  • Синдром Дауна также называется трисомией 21. Это название отображает причину развития болезни – утроение хромосомы под номером 21.
  • Данная патология относится к так называемой монголоидной группе. К ней иногда причисляют врожденные заболевания, при которых у детей наблюдается разрез глаз, характерный для монголоидной расы. Это совпадение в свое время породило заблуждение, что синдром Дауна как-то связан с генами народов этой группы. На самом деле такой связи не наблюдается.
  • В XIX веке считалось, что причиной развития синдрома Дауна является травма головы, полученная ребенком в процессе родов.
  • Первое описание комплекса симптомов, которые характерны именно для трисомии 21, сделал английский врач Джон Даун еще в 1866 году. В честь него и получило название данное заболевание. Позднее (в 1959 году) большой в клад в исследование этой патологии внес французский врач Жером Лежен, доказавший связь между хромосомной аномалией и симптомами, описанными ранее Дауном.
  • Синдром Дауна встречался с давних времен. Наиболее старая находка датируется IV – V веком нашей эры. Заключение о наличии данного заболевания было сделано по характерным изменениям костей.
  • В разные периоды к больным синдромом Дауна относились по-разному. В средние века такие люди не считались больными в полном смысле этого слова. К ним относились скорее как к «блаженным» или сумасшедшим. В исторических источниках нет информации о выраженной дискриминации таких больных.
  • В начале XX века, по мере развития генетики, ученые заподозрили генетическую природу синдрома. Это стало поводом к умерщвлению младенцев с признаками данного заболевания в нацистской Германии (в рамках сохранения «чистоты нации»). В большинстве штатов США рекомендовали стерилизовать людей с синдромом Дауна (примерно половина из больных, доживших до взрослого возраста, могут иметь детей). Позднее такие меры прекратили, но некоторая социальная дискриминация сохраняется и в наши дни.
  • Вопреки распространенному мнению, данный синдром не всегда сопровождается глубокой олигофренией (пониженным интеллектуальным развитием). Условной нормой, согласно распространенному тесту IQ, является 70 баллов (более низкий показатель рассматривают как умственную отсталость). У людей с синдромом Дауна, согласно некоторым исследованиям, результат может достигать 75 баллов и более.
  • В мире живут люди с данным заболеванием, которые получили высшее образование и успешно интегрировались в современное общество. Среди них есть музыканты, предприниматели, актеры. Пониженный уровень интеллекта при данном заболевании не исключает способности к творчеству.
  • Синдрому Дауна посвящен день в году. Согласно номеру добавочной хромосомы (21) и общему количеству ее копий (3), этот день проводится ежегодно 21 марта, начиная с 2006 года.
  • В январе 1987 года многие страны доложили о повышенной частоте рождения больных с синдромом Дауна. На графиках, отображающих распространенность этой патологии, можно четко заметить этот скачок. Примечательно, что уже через месяц все показатели вернулись в норму. Объяснения этому феномену не удалось найти до сих пор.
  • Причины генетической патологии

  • Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
  • Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.
  • Для определения хромосомного набора каждого человека можно провести специальный анализ, называемый кариотипированием. Так можно установить хромосомную формулу, которая совпадает у большинства здоровых людей. Для мужчин хромосомная формула выглядит следующим образом — 46, ХY. Здесь цифра 46 обозначает, что у человека имеется нормальное количество хромосом, из которых одна – X, и одна — Y. Для здоровой женщины нормальная формула будет выглядеть как 46, XX. Нарушения во внутренней структуре хромосом (в последовательности нуклеотидов) при кариотипировании видны не будут. Речь идет только об исследовании структуры хромосом в целом.

  • Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
  • Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
  • Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
  • Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.
  • Таковы основные механизмы появления синдрома Дауна. Как можно было убедиться, в большинстве случаев имеет место определенная аномалия в образовании половых гамет у родителей. Был выделен ряд факторов, которые могут поспособствовать образованию дефектных гамет. Они повышают вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

  • экологическая обстановка;
  • некоторые медикаменты;
  • курение;
  • алкоголизм;
  • радиация;
  • некоторые заболевания половой сферы.
  • В процессе различных исследований было доказано, что родители, встречавшиеся с этими факторами, имеют несколько более высокую вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией. Тем не менее, единого механизма или четкой зависимости показано не было. Случай с повышением числа новорожденных с синдромом Дауна в 1987 году, о котором говорилось выше, до сих пор не имеет научного объяснения. Это показывает, что изучены еще далеко не все факторы, влияющие на появление данной патологии.

  • 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
  • 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
  • 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
  • 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
  • 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
  • до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).
  • Статистика показывает, что рост риска налицо. Именно поэтому врачи рекомендуют женщинам рожать в возрасте не более 35 – 40 лет. К детям, рожденным матерями более старшего возраста, врачи должны проявлять особое внимание. Уже во время беременности им назначают дополнительные анализы и обследования.

    Как выглядят новорожденные с синдромом Дауна?

  • аномальное строение черепа;
  • аномалии развития глаз;
  • врожденные дефекты ротовой полости;
  • измененная форма ушей;
  • добавочные кожные складки;
  • аномалии развития опорно-двигательного аппарата;
  • деформация грудной клетки.
  • Аномальное строение черепа

  • Брахицефалия. Данный термин обозначает увеличение ширины черепа в области теменных костей. Обычно диспропорция сразу бросается в глаза. При небольшом несоответствии можно прибегнуть к краниометрии. Эта процедура предполагает измерение окружности черепа с вычислением пропорции его длины к ширине. Степень выраженности данной аномалии нередко обратно пропорциональна коэффициенту умственного развития. Чем шире и короче голова новорожденного, тем меньше места остается в ней для развития мозга. Брахицефалия характерна более чем для 80% пациентов. Этот симптом отличает больных синдромом Дауна от детей с некоторыми другими хромосомными аномалиями (например, при синдроме Эдвардса череп, наоборот, несколько удлинен).
  • Уплощение затылка. Отчасти именно уплощение затылка является причиной брахицефалии. Затылочный бугор, который у нормальных детей сильно выступает назад, при синдроме Дауна уплощен или практически отсутствует. Частота этой аномалии составляет примерно 70 – 75%.
  • Плоское лицо. Плоское лицо является одним из самых часто встречаемых и красноречивых внешних признаков синдрома Дауна. При этом у таких пациентов все рельефные области лица либо уменьшаются в размерах и становятся плоскими (например, нос и переносица), либо сливаются между собой, формируя общую плоскую форму.
  • Гипертелоризм. Этот термин в медицине обозначает увеличение расстояния между парными органами. В данном случае из-за брахицефалии чрезвычайно выражен глазной гипертелоризм. У новорожденного обнаруживается широкая посадка глаз и расширенная переносица.
  • Аномалии развития глаз

  • Страбизм (косоглазие). Косоглазие у детей с данной патологией встречается приблизительно в 30% случаев. Оно объясняется аномальным тонусом мышц, которые контролируют движение глазных яблок. Кроме того, может иметь место недоразвитие мышечных или нервных тканей, которые участвуют в этом процессе. Страбизм у детей с синдромом Дауна может быть как односторонним, так и двусторонним.
  • Монголоидный разрез глаз. Собственно монголоидный разрез глаз предполагает сужение глазной щели (более узкие глаза). Внешний ее угол обычно располагается несколько выше, чем внутренний, из-за чего глаза расположены как бы под наклоном. Кроме того, сами глазницы по размеру меньше, чем у обычных людей. Брови при этом располагаются выше, а кожные складки на лбу над глазами сглаживаются.
  • Эпикантус. Эпикантус также является частью «монголоидного» разреза глаз. Он представляет собой кожную складку у внутреннего угла, которая является как бы продолжением верхнего века. Она заворачивается на край нижнего века, придавая глазу характерную форму. Эпикантус встречается более чем у 80% пациентов с синдромом Дауна в любом возрасте.
  • Пятна Брушфильда. Пятна Брушфильда – это симптом, характерный для детей с данной хромосомной аномалией. Они встречаются у каждого пятого ребенка. Для обнаружения таких пятен нередко нужен осмотр у офтальмолога, так как невооруженным глазом заметить их очень трудно. Пятна Брушфильда располагаются на краю радужной оболочки и редко превышают 1 мм в диаметре. При осмотре у офтальмолога они располагаются цепочкой золотистого цвета.
  • Внешние аномалии развития глаз обычно указывают на проблемы со зрением, которые невозможно установить сразу после рождения.

    Врожденные дефекты ротовой полости

  • Бороздчатый язык. Поверхность языка изменяется из-за утолщенного сосочкового слоя. Чаще всего это проявляется его увеличением в размерах и появлением складок или неровностей. Иногда такой язык называют также «географическим» из-за сходства его поверхности с обозначением рельефа на карте.
  • Готическое небо. Готическое небо – это своеобразная аномалия развития, при которой верхнее небо выгибается вверх, образуя более высокий свод. Данный симптом встречается примерно в 50 – 60% случаев. Из-за высокого свода язык не заполняет ротовую полость. Ребенку становится трудно держать рот закрытым. При выраженном готическом небе нарушен также сосательный рефлекс.
  • Полуоткрытый рот. Полуоткрытый рот является симптомом характерным для большинства детей с синдромом Дауна. Существует несколько причин, по которым такие дети (и взрослые) часто держат рот полуоткрытым. Во-первых, это может быть связано с наличием готического неба, о котором говорилось выше. Во-вторых, слабость мышц (мышечная гипотония) может распространяться и на жевательную мускулатуру. В-третьих, уплощенный нос, характерный для детей с данным заболеванием, может вызывать трудности с носовым дыханием. В связи с этим больные часто вынуждены дышать ртом. Если при этом у ребенка утолщены губы, такой симптом называют иногда «рыбьим ртом».
  • Такие аномалии как «заячья губа» и «волчья пасть» при синдроме Дауна встречаются относительно редко. Это является отличительной особенностью от ряда других хромосомных аномалий.

    Измененная форма ушей

    Добавочные кожные складки

  • Избыток кожи на шее. Из-за короткой и широкой шеи у новорожденного сзади обнаруживаются поперечные складки под затылком. По мере роста ребенка они могут несколько расправляться.
  • Выраженные складки в локтевом суставе. На сгибательной поверхности локтевого сустава хорошо видны поперечные складки. По незнанию можно подумать, что ребенок просто слишком полный и складка образовалась из-за здоровой припухлости руки.
  • Обезьянья складка. Так называется характерная поперечная складка, которая пересекает ладонь. Она наблюдается почти у 50% детей, но не является специфичной для данного заболевания. Также этот симптом встречается при синдроме Эдвардса и некоторых других врожденных патологиях.
  • Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

  • Короткая шея. Как уже упоминалось выше, у детей с синдромом Дауна шея короче и шире, чем у большинства новорожденных. Это объясняется недоразвитием шейного отдела позвоночника. Движения головы могут быть несколько ограничены. Данный симптом обычно хорошо заметен сразу после рождения, но не исчезает и во взрослом возрасте.
  • Аномальная подвижность (гипермобильность) суставов. Гипермобильность суставов объясняется недоразвитием соединительной ткани, которая образует суставную сумку. Вследствие этого больные с синдромом Дауна иногда могут сгибать конечности под углом, который недоступен для обычных людей (у них это привело бы к разрыву связок или вывиху). Повышенная подвижность встречается в основном в коленном, локтевом, голеностопном и тазобедренном суставах. Данный симптом редко встречается при других хромосомных заболеваниях.
  • Короткие конечности. У большинства (более 70%) детей с данным синдромом конечности кажутся короткими по отношению к длине туловища. Это объясняется недоразвитием костной ткани во внутриутробном периоде. Кости продолжают расти практически в нормальном темпе, но в будущем ребенок все равно отстает по росту от своих сверстников.
  • Дефекты развития пальцев. Дефекты развития пальцев могут носить самый разный характер. Чаще всего отмечается так называемая клинодактилия мизинцев на руках. При этом палец несколько повернут и изогнут в сторону безымянного пальца. Такое его положение сохраняется при расслаблении кисти. Другим характерным признаком является брахимезофалангия. При этом происходит укорочение пальцев на руках из-за того, что вторая (средняя) фаланга оказывается недоразвитой. Синдактилия (сращение пальцев на руках и ногах) встречается реже, чем при других хромосомных аномалиях. В целом из-за относительно коротких пальцев кисть у новорожденного выглядит слишком короткой и широкой. На стопах типичным признаком синдрома Дауна является слишком большой промежуток между I и II пальцами (большим и указательным).
  • Деформация грудной клетки

    Наиболее часто встречающимися видами деформаций грудной клетки являются:

  • Килевидная форма. Килевидная грудь – это тип деформации грудной клетки, характеризующийся выпиранием (возвышением) грудины над поверхностью грудной клетки. Со стороны эта деформация похожа на «куриную грудку».
  • Воронкообразная форма. Воронкообразная грудь – это один из типов деформации, при котором спереди и снизу грудной клетки, в области солнечного сплетения, можно обнаружить воронкообразное углубление. Как правило, оно хорошо заметно даже у новорожденных детей.
  • Оба этих нарушения остаются и по мере роста ребенка. Они часто сопряжены с нарушениями строения дыхательного аппарата и сердца. В связи с этим аномалии развития грудной клетки, обнаруженные после родов, обычно говорят о плохом прогнозе для ребенка.

    Как выглядят дети с синдромом Дауна?

    Ранний детский возраст

  • Низкий рост и вес. Одной из главных причин нарушения процессов роста и развития является сниженный врожденный синтез различных ферментов и белков. Из-за этого даже при нормальном питании и хорошем уходе обмен веществ замедлен. Ребенок отстает от сверстников по различным антропометрическим показателям (окружность головы, рост, вес, окружность грудной клетки).
  • Аномалии развития зубов. Дефекты развития зубов встречаются более чем в 60% случаев. В целом у ребенка зубы начинают прорезаться несколько позже обычного. Их структура, направление роста и количество также часто не соответствуют норме. Из-за этого может сформироваться неправильный прикус, который создаст дополнительные проблемы с питанием.
  • Эписиндром. Эписиндром встречается у 8 – 10% детей с данной патологией. Он проявляется судорожными припадками, которые могут возникать с различной частотой. Этот симптом обычно ухудшает прогноз, так как говорит о серьезных нарушениях на уровне центральной нервной системы.
  • Гипотония мышц. Гипотонией называется пониженный тонус мышц, который наблюдается более чем у 80% детей с синдромом Дауна. Слабость мышц и их низкая выносливость накладывают отпечаток на внешний вид и поведение ребенка. Дети более пассивны, так как быстрее устают. Они не способны долго держать правильную осанку. При более детальном обследовании могут быть выявлены сниженные нервно-мышечные рефлексы.
  • Младший и средний школьный возраст

    Период полового созревания

    Как выглядят взрослые с синдромом Дауна?

    Диагностика генетической патологии

  • анализ родословной;
  • кариотипирование родителей;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ);
  • исследование сывороточных маркеров;
  • исследование ДНК плода.
  • Кариотипирование родителей

  • возраст матери (во многих странах анализ назначают в обязательном порядке после 35 лет);
  • трудности с зачатием ребенка в прошлом (выкидыши, внутриутробная смерть плода, и др.);
  • наличие генетических заболеваний в роду у одного из супругов (по результатам анализа родословной);
  • место и условия жизни супругов (области с повышенным радиоактивным фоном);
  • неблагоприятные условия работы (воздействие сильного электромагнитного излучения, контакт с некоторыми химикатами);
  • длительные перебои менструального цикла у женщины и некоторые гормональные заболевания;
  • кровное родство с мужем (двоюродный/троюродный брат и т.п.);
  • употребление в прошлом наркотических препаратов (оно могло повредить генетический материал в яйцеклетках, что повышает риск, даже если женщина уже много лет как излечилась от зависимости).
  • Кариотипирование необходимо провести, прежде всего, женщине, так как именно от нее чаще всего передается дополнительная 21-я хромосома. Тем не менее, рекомендуют исследовать по возможности обоих супругов. При выявлении каких-либо отклонений в структуре хромосом риск рождения ребенка с синдромом Дауна сильно повышается. В то же время точность исследования считается низкой. Дело в том, что дети с синдромом Дауна часто рождаются и у родителей без каких-либо отклонений в кариотипе. Это объясняется тем, что неправильное деление генетического материала имеет место не во всех клетках, а лишь при образовании гамет. Проверить же на наличие дефекта все яйцеклетки и сперматозоиды попросту не представляется возможным.

    Ультразвуковое исследование

    • утолщение воротникового пространства;
    • шейная гигрома;
    • отсутствие носовой кости;
    • отставание плода в росте и весе от нормы на 8 – 10%.
    • Данные признаки не говорят о наличии у ребенка именно синдрома Дауна, но указывают с высокой степенью вероятности на наличие хромосомной аномалии в целом. При их обнаружении следует немедленно проконсультироваться с врачом, наблюдающим беременность. Он может назначить внеплановое УЗИ на других этапах или более точные методы исследования для подтверждения диагноза.

    • брахицефалия;
    • увеличение объема сердечных желудочков;
    • кисты в области сосудистых сплетений;
    • киста в задней черепной ямке;
    • недоразвитие костей лицевого черепа;
    • наличие дополнительной складки на шее;
    • неправильная форма большой мозговой цистерны;
    • непроходимость кишечника (часто в области двенадцатиперстной кишки);
    • пороки сердца различной степени тяжести;
    • короткие трубчатые кости конечностей;
    • аномалии развития пальцев;
    • гидронефроз почек.
    • Одновременно с этим могут обнаруживаться признаки заболевания не у развивающегося плода, а у матери, в околоплодных структурах. Прежде всего, к таким признакам относят многоводие или маловодие, недоразвитие артерии пуповины, нарушения в строении плаценты. Подобные нарушения могут стать причиной трудностей с донашиванием беременности и родами.

      Исследование сывороточных маркеров

    • хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
    • плазменный протеин А;
    • эстриол;
    • альфа-фетопротеин.
    • Первые два маркера желательно проверять в период с 10 по 14 неделю беременности, а третий и четвертый – с 16 по 18 неделю. Анализ на ХГЧ можно повторить и позже.

      Исследование ДНК плода

    • Кордоцентез. С помощью специальной тонкой иглы делается прокол в передней брюшной стенке матери. Игла вводится в сосуд пупочного канатика, и делается забор крови плода.
    • Амниоцентез. Данный метод схож с кордоцентезом, но игла вводится не в сосуды пуповины, а в плодный мешок. Отсюда берут некоторое количество плодной жидкости, которая содержит клетки с поверхности кожи зародыша.
    • Биопсия хориона. Техника выполнения аналогична предыдущим исследованиям. С помощью пункции делается забор ворсинок хориона (оболочки плода), которые также содержат ДНК будущего ребенка.
    • Все эти исследования проводятся в операционном зале под обезболиванием. Иглу вводят под контролем аппарата УЗИ, чтобы избежать повреждения соседних тканей матери или плода. Несмотря на все предосторожности, существует риск определенных осложнений. Наиболее серьезным является прерывание беременности, которое случается в 1,5 – 2% случаев. Кроме того, процедура забора тканей плода может проводиться лишь тогда, когда это позволяет состояние матери. При некоторых инфекциях или осложнениях течения беременности они попросту противопоказаны. В связи с этим данные инвазивные методы исследования, даже с учетом их высокой точности, назначаются далеко не всем пациенткам. Их рекомендуют лишь в случае отклонений на УЗИ или в результатах анализа на плазменные маркеры.

    • «уплощенное» лицо;
    • отсутствие рефлекса Моро (в норме при ударе по поверхности рядом с ребенком он разводит руки в стороны и раскрывает ладони на несколько секунд);
    • характерный разрез глаз;
    • слабость мышц (мышечная гипотония);
    • дефекты развития костей таза;
    • повышенная подвижность в суставах конечностей;
    • характерное положение мизинца;
    • недоразвитие ушных раковин;
    • наличие «обезьяньей» складки;
    • наличие кожной складки на шее.
    • Данные симптомы встречаются наиболее часто. При наличии комбинации из 4 – 5 этих признаков можно с уверенностью ставить диагноз, даже не проводя специального исследования. Опытные педиатры замечают характерные отклонения в первые минуты после рождения. Ориентироваться приходится по комбинации из наиболее характерных проявлений болезни, так как ни одно из них не встречается абсолютно у всех пациентов.

    • УЗИ брюшной полости;
    • общий анализ крови и биохимический анализ крови;
    • общий анализ мочи и биохимический анализ мочи;
    • электрокардиография (ЭКГ);
    • эхокардиография (ЭхоКГ);
    • рентгенография.
    • Кроме того, рекомендуется в первые недели или месяцы после рождения пройти осмотр у следующих специалистов:

    • оториноларинголог (ЛОР-врач);
    • окулист;
    • невропатолог;
    • кардиолог;
    • хирург;
    • ортопед.
    • Все эти специалисты могут обнаружить наиболее распространенные нарушения, которые встречаются у детей с синдромом Дауна. Они же назначают другие, более узконаправленные методы исследования. Основной задачей при этом является предотвратить раннюю смерть ребенка из-за серьезных врожденных аномалий развития. Своевременная диагностика помогает устранить многие из них хирургическим путем. Это продлит жизнь ребенку, сохранит ему зрение и слух, и даст возможность развиваться дальше.

      Прогноз для детей с синдромом Дауна

    • нарушения мелкой моторики;
    • ослабленный иммунитет;
    • пороки сердца;
    • проблемы со зрением;
    • мегаколон;
    • непроходимость на разных уровнях ЖКТ (желудочно-кишечного тракта);
    • гидронефроз;
    • лейкоз;
    • гипотиреоз;
    • эписиндром;
    • болезнь Альцгеймера;
    • атлантоаксиальная неустойчивость;
    • дерматологические проблемы.
    • Нарушения мелкой моторики

      Ослабленный иммунитет

    • открытое овальное окно (дефект межпредсердной перегородки);
    • дефект межжелудочковой перегородки;
    • незаращение боталлова протока;
    • нарушения в структуре сердечных клапанов;
    • сужение аорты.
    • Многие из этих проблем могут быть устранены хирургическим путем. При отсутствии непосредственной опасности для жизни операцию возможно провести не в первый год жизни, а несколько позже, когда ребенок окрепнет, а врачи будут иметь полное представление о проблемах с другими органами и системами.

    • косоглазие;
    • помутнение хрусталика (катаракта);
    • глаукома (повышение внутриглазного давления);
    • врожденная миопия (близорукость).
    • Лечение этих заболеваний не всегда имеет должный эффект. Предполагается, что у пациентов с синдромом Дауна имеется врожденная предрасположенность к ряду офтальмологических патологий. Как правило, к 40 – 50 годам наблюдается значительное снижение зрения, несмотря на все усилия специалистов.

      Атлантоаксиальная неустойчивость

      Дерматологические проблемы

    • детский психиатр;
    • физиотерапевт;
    • психолог;
    • логопед;
    • педагог-дефектолог;
    • сурдопедагог (при нарушениях слуха).
    • Разумеется, требуется и постоянный контроль состояния здоровья со стороны профильных специалистов. Все это доступно в рамках различных социальных программ и специальных образовательных учреждений. Таким образом, обнаружение синдрома Дауна во время беременности еще не является однозначным поводом к аборту. Ребенок с данным заболеванием имеет шансы прожить достаточно долгую и практически полноценную жизнь.

      www.polismed.com

      Хирологический анализ: рука ребенка с синдромом Дауна

      Синдром Дауна — трисомия 21 — это хромосомная патология генетического развития человека. Заболеванием не считается, так как не поддается лечению. С высокой степенью точности диагностируется на ранней стадии развития плода по особой форме, количеству папиллярных линий и характерных изменений пальцевых узоров, отражающих врожденные пороки головного мозга.

      При рождении ребенка признаки синдрома Дауна наряду со специфической внешностью (монголоидная форма глаз, маленький рот, деформированные уши, короткие руки и ноги) имеют свое четкое выражение на руке.

      Представленная фотография руки трехлетнего ребенка-Дауна позволяет увидеть их:

      Одним из главных признаков синдрома Дауна является патология развития большого пальца, который в хиромантии олицетворяет суть человеческой личности, силу ее природной энергии, а также волю и разум. В данном случае палец ребенка существенно меньше нормы, имеет негармонично развитые, ущербного вида фаланги. Преобладание по размеру ногтевой фаланги перед слабой и тонкой фалангой логики (второй) говорит о том, что побудительной причиной его действий являются исключительно эмоции, логика, как таковая, отсутствует. Реализация этого ребенка в социуме будет затруднена в силу мизерного размера этого пальца. Остальные пальцы имеют нормальный размер, но слабый мышечный тонус. Это существенно замедляет формирование навыков мелкой моторики, которая составляет основу деятельности человека. Малый размер большого пальца приведет к тому, что захват предметов будет осуществляться ребенком без его участия.

      Необходимо отметить сильный наклон указательного пальца в сторону большого пальца. В хиромантии такой вариант наклона пальца Юпитера означает отсутствие внутреннего спокойствия и психологического баланса, потребность во внешнем руководстве, боязни одиночества. Человек с подобной характеристикой руки живет тогда, когда он кому-то нужен. Существующая статистика говорит о том, что срок жизни детей-Даунов, сданных в специальные интернаты, серьезно сокращается по сравнению с теми из них, кто воспитывается дома. Таково влияние духа на тело.

      Негативное влияние лишней хромосомы при Синдроме Дауна не сказывается на продолжительности жизни индивида. Решающую роль, в этом смысле, играет социальная адаптация, и эмоциональный контакт с окружающими, за счет которых существенно поднимается умственный и физический потенциал такого человека. Поэтому на представленной руке ребенка можно видеть хорошо сформированную и достаточно четкую линию Жизни. Характер и конфигурация линии Жизни позволяет сделать вывод о том, что в общем плане его жизнь пройдет без особых потрясений, будет приносить ему удовлетворение, и в период с 19 до 26 лет он будет занят каким-то видом деятельности, о чем свидетельствует фрагмент линии Судьбы на его ладони. В начале линии Жизни имеется небольшое углубление в виде островка. Это один из признаков слабоумия или замкнутой натуры владельца руки.

      На ладони, представленной для анализа, отсутствует одна из главных линий — линия Головы, и образуется, так называемая, обезьянья складка или линия Симиан, которая является наиболее известным признаком синдрома Дауна. В хиромантии такое слияние двух стихий, переплетение нервной и эмоциональной сфер человека дает противоречия в восприятии мира и отношении к нему. Это выражается в неадекватности реагирования, повышенной чувствительности, резких перепадах настроения, психологической закрытости, большой сосредоточенности на чем-то одном в ущерб всему остальному.

      Мы видим, что вся ладонь ребенка-Дауна покрыта сетью мелких поперечных линий, которые берут свое начало в основном в зоне подушечки большого пальца. Это линии волнения, эмоционального стресса, в котором находится ребенок, что является подтверждением его постоянной эмоциональной нестабильности.

      Неразвитое запястье у ребенка-Дауна затрудняет вращательные движения кисти руки, что отрицательно сказывается на его способности захватывать предметы и манипулировать ими. С точки зрения хиромантии отсутствие линий на запястьи — браслетов, говорит об отсутствии поддержки предков, родовой силы. В зоне видимости на данной фотографии отсутствует первый браслет, отвечающий за здоровье. Этим объясняется тот факт, что синдром Дауна не только влияет на интеллект и внешность, но также повышает риск других серьезных заболеваний.

      В восточной традиции хиромантии, руку ребенка можно читать, начиная с 4 лет, в западной традиции — с семи лет. Считается, что к этому возрасту сформировались основные черты личности и можно определить ее потенциал. Мы в данном случае пренебрегли этим положением, учитывая особенности развития ребенка.

      Специалисты говорят, что развитие детей с синдромом Дауна в основном не отличается от развития здорового человека, но происходит значительно медленнее. Очень многое в этом смысле зависит от условий, в которых растет ребенок, от любви близких людей и отношения окружающих.

      hiro-life.ru

      Форум родителей детей с синдромом Дауна

      Общение родителей растящих детей с синдромом дауна. Обсуждаются особенности воспитания, реабилитация, специализированные медицинские и реабилитационные центры, наши итории и фотогалерея. Форум родителей детей с синдромом Дауна

      А у нас был, наоборот, открыт целому миру. Возьми за руку и .

      Здраствуйте моєму ребонку 2 года, не ходит, не сидит, ползе .

      Школа с классом для всех с 7 лет это новшество советского вр .

      Некоторые дети могут пугаться чужих взрослых. Например тетя .

      СИММда спасибо, я понимаю и знаю, вот утром отправил .

      Anyuta84, у меня дочка до 3 лет на мне висела буквальн .

      Не говорит словами вообще. Слоги раньше лопотала часто. Посл .

      Excellent and high-quality <a href=https://cocaporn.com/p .

      Кстати, в марте программа Жить здорово с Малышевой пригласил .

      Красивая, милая девчушечка)))) .

      Добрый вечер. Присылайте эту же информацию мне на электронн .

      В помощь родителям детей с ОВЗ Документы, подтверждающие .

      Здравствуйте примите новенькую к вам? .

      Здравствуйте, я посмотрела ваши видео. У Вас замечательный б .

      здравствуйте! у нас свсем другая проблема. но просто захоте .

      КОНЕЧНО ЕСТЬ, только поискать в интернете надо .

      на сколько слышала это компании мошенники .

      Форум ребёнок-инвалид » Форум родителей детей с синдромом Дауна

      Позвольте поприветствовать Вас на форуме, который предназначен для общения родителей детей с синдромом Дауна!

      К сожалению, несмотря на бурное развитие медицины в последние века, всё ещё не существует способов предотвращения развития генетических аномалий у детей. Точно так же не существует способа вылечить ребёнка от воздейсвия лишней хромосомы на его организм. Конечно, все мы уверены что в будущем медицина научится защищать людей от развития хромосомных аномалий, а пока все возможности медицины ограничены только диагностикой таких заболеваний. Поскольку синдром Дауна тоже является одним из видов генетической аномалии, то вышеизложенное высказывание относится так же и к «Солнечным детям». Современная медицина обладает возможностью диагностировать наличие синдрома Дауна у плода на самой ранней стадии его развития, но это к сожалению, во многих случаях бесполезно. Ведь к тому, времени, когда удаётся установить наличие Синдрома дауна у плода, плод является уже живым и сформировавшимся организмом. На таком сроке прерывать беременность уже не гуманно, а способов лечения этого заболевания даже на самой ранней стадии не существует. Поэтому появление детей с синдромом Дауна в наших семьях явяется неизбежным событием.

      Синдром Дауна был впервые исследован английским врачём Джоном Дауном в 1866, и с тех пор это заболевание выявляется примерно один раз на тысячу родившихся детей. Поскольку вылечить это заболевание невозможно, то такие дети нуждаются в помощи и прежде всего им необходима социальная и медицинская реабилитация.

      Очень часто Синдром Дауна у детей сопровождается наличием врождёного порока сердца (ВПС). Из-за порока сердца продолжительность жизни таких детей сильно ограничена, поэтому дети с синдромом Дауна часто нуждаются в дорогостоящей операции на сердце.

      Кроме этого, синдром Дауна всегда сопровождается умственными отклонениями у детей. И хотя такие дети в большинстве случаев могут ходить, говорить, и обслуживать себя, тем не меннее у них очень снижена обучаемость. Для того, чтобы обучить такого ребёнка даже самым простым действиям, от родителей и учителей требуется особый подход, поэтому социальная реабилитация детей с синромом Дауна явяется важнейшим аспектом в их жизнедеятельности.

      На нашем форуме родителей детей с синдромом Дауна мы постараемся обсудить важнейшие вопросы, которые нужно знать родителям «солнечных детей». На нашем форуме есть специальный раздел, где мы можем рассказывать истории наших детишек, есть фотогалерея, где можно выкладывать фотографии наших детей, ведь наши дети по-своему прекрасны! Напомню также про возможность для наших зарегистрированных участников создавать свои собственные фотогалереи и личные блоги.

      Пожалуйста, регистрируйтесь на нашем форуме и вливайтесь в наше общение!

      invamama.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation