Узи-диагностика синдрома дауна

Определение синдрома Дауна по УЗИ

Синдром Дауна — относительно часто встречающаяся врожденная патология, причиной появления которой является наличие лишней хромосомы в 21 паре. Именно поэтому данный порок также называют трисомией по 21 паре хромосом. Для широкого круга людей данная хромосомная аномалия наиболее известна.

Данная патология обычно ассоциируется также с довольно большим количеством других нарушений развития плода. Так, это могут быть врожденные пороки сердца, высокий риск развития лейкемии, арестезия двенадцатиперстной кишки. Наиболее распространенной является такая аномалия, как дефект межжелудочковой перегородки. Другая распространенная проблема среди детей с синдромом Дауна — болезнь Гиршпрунга, при которой часто развивается кишечная непроходимость.

Синдром Дауна на УЗИ выявляется при проведении стандартных скрининговых исследований. Это достаточно эффективный и безопасный метод контроля развития беременности, но при этом следует учитывать, что он не позволяет однозначно диагностировать наличие данной патологии. Основная задача ультразвукового исследования в данном случае — выявить определенный ультразвуковые маркеры, которые говорят о высокой вероятности наличия данного синдрома у ребенка.

Для проведения полного диагностирования УЗИ должно сочетаться с биохимическими анализами крови женщины. Такую процедуру называют комбинированным скринингом. Но и в этом случае никто не может дать гарантий, что данная патология будет выявлена.

Статистика показывает, что многое зависит от выбора критериев скрининга, при этом вероятность обнаружения данного синдрома может колебаться от 60 до 91 процента.

На что смотрят врачи при диагностировании такой патологии?

Снимок ультразвука плода с болезнью Дауна

Существуют определенные признаки или «маркеры» синдрома Дауна, которые определяются на УЗИ. Именно на них обращает внимание врач при проведении исследования. Но дело в том, что данные маркеры не специфичны, они присущи не только данной патологии, поэтому врач, проводивший ультразвуковое исследование, может только сказать, что есть подозрение на наличие патологии, но не всегда может конкретно описать — какой именно. Хотя (учитывая распространенность патологии) обычно и звучит формулировка о подозрении на синдром Дауна.

Определение синдрома Дауна по УЗИ — задача не такая простая, как кажется на первый взгляд. Врач должен учитывать ряд маркеров, основным из которых является толщина воротникового пространства. Но само по себе нарушение этого параметра еще ни о чем не говорит, поэтому он также должен оценивать еще ряд параметров — пороки сердца плода, отсутствие носовой кости, короткие плечевые и бедренные кости, кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный кишечник, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки, эхогенные фокусы в сердце . При этом ни один из этих маркеров (и даже все они вместе взятые) не может считаться признаком, который гарантирует присутствие данной хромосомной аномалии.

Что такое «воротниковое пространство» и каковы изменения при наличии патологии?

Воротниковое пространство еще называют шейной складкой. Эта область располагается в районе формирования шеи ниже затылка между складками тканей плода. Интересно то, что для ультразвукового исследования данная область практически прозрачна. В случае присутствия хромосомной аномалии в этом пространстве начинает накапливаться жидкость.

Ребенок страдающий болезнью Дауна

Синдром Дауна на УЗИ, фото плода с которым вы можете увидеть у нас на сайте, обычно диагностируется во время стандартного скринингового исследования в период с 11 по 14 недели беременности. Именно на этом сроке измерения являются наиболее значимыми и чаще всего правильно предсказывают риск появления различных хромосомных аномалий.

Считается, что в нормальном состоянии толщина шейной складки, которую называют воротниковым пространством, должна быть менее 3 мм. Превышение данного параметра говорит о повышенном риске развития различных хромосомных нарушений (нее обязательно именно обсуждаемого синдрома, но он встречается чаще всего). В такой ситуации должны проводиться дополнительные исследования, а также нужно учесть некоторые параметры.

Так, врач должен учесть возраст матери и срок гестации плода, при котором были проведены измерения, а также получить данные биохимических исследований. Но и в этом случае вероятность установления достаточно точного диагноза не гарантируется. Статистика показывает, что правильный диагноз ставится только в 80 процентах случаев. Причиной таких «неточностей» являются погрешности измерений, ведь хотя ультразвуковое исследование — достаточно точный метод, самые обычные погрешности еще никто не отменял. При этом причиной таких ошибок обычно является нарушение техники проведения измерений. Та же проблема касается и измерений носовой кости.

Иначе говоря, при проведении исследования такого рода очень велика роль человеческого фактора. Не слишком опытный специалист может «немного» ошибиться, а в результате — масса нервов и ненужных (объективно говоря) анализов и исследований. Так что в данном случае очень значительную роль играет опыт специалиста, который проводит исследование.

На что еще должен обратить внимание врач?

При УЗИ плода с синдромом Дауна (точнее, с подозрением на его наличие) врач также должен обращать внимание на изменения структур головного мозга и таза плода. Дело в том, что у плода с трисомией при проведении ультразвукового исследования в некоторых случаях обнаруживают гипоплазию (уменьшение размера) мозжечка. Уменьшается также и лобная доля мозга. Эти факты также должны учитываться врачом при определении вероятности присутствия данной патологии. При этом сочетание уменьшения лобно-таламического расстояния и укорочение поперечных размеров мозжечка в диагностировании данной аномалии имеет гораздо большее значение, чем большинство других измерений мозговых структур.

При данной патологии УЗИ достаточно четко показывает уменьшение длины подвздошных костей и увеличение угла между ними.

Как еще определяют присутствие данного синдрома?

Как мы уже сказали, само по себе ультразвуковое исследование не может однозначно подтвердить наличие этой аномалии. Для получения более достоверных результатов необходимо проведение биохимического скрининга в первых двух триместрах беременности, данные которого должен учитывать врач при оценке вероятности наличия синдрома.

В тех случаях, когда комбинация всех факторов является достаточно опасной и говорит о высокой вероятности синдрома Дауна у плода могут быть проведены инвазивные исследования. Такие методики предполагают получение образцов крови и частиц кожи плода, которые потом подвергаются генетическому анализу. Только такая методика является абсолютно точной и дает 100% подтверждение наличия синдрома у плода.

При этом стоит учитывать, что даже отсутствие всех описанных выше отклонений не является абсолютной гарантией отсутствия у будущего ребенка данной патологии. Поэтому врач должен выбирать методы диагностирования с учетом семейного анамнеза, возраста родителей и наличия отклонений при прошлых беременностях.

Copyright © 2013-2015; Uzi-Doctor.com | Карта сайта | При использовании материалов медицинского справочника активная ссылка обязательна

Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность,

не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением!

uzi-doctor.com

Узи-диагностика синдрома дауна

Синдром Дауна — самая частая генетическая патология (1 случай на 700 новорожденных). Синдром Дауна — хромосомное нарушение, обычно возникающее у пациентов мужского и женского пола вследствие трисомии хромосомы 21, являющейся результатом нерасхождения пар хромосом в анафазе мейоза (в период образования гаметы) и проявляющееся характерным внешним видом (монголоидный габитус и т.д.), замедленным ростом, задержкой умственного развития, сопутствующими аномалиями со стороны различных органов и систем.

Генетический дефект, вызывающий синдром Дауна, обусловлен трисомией по хромосоме 21. Последовательность ДНК человеческой хромосомы 21 изучена и детально представлена в 2000 году. Считается, что в ней представлено 225 генов, могущих оказывать влияние на фенотип (внешний вид пациента) или саму болезнь.

У всех пациентов с синдромом Дауна наличествуют 3 хромосомы 21, причем примерно в 95% случаев отмечаются 3 аналогичных хромосомы. Мозаичность (с некоторым количеством нормальных клеток) имеет место у 1% пациентов, а в 4% случаев отмечается транслокация, вовлекающая хромосому 21. Указанные транслокации ответственны за 9% случаев синдрома Дауна у потомства матерей моложе 30 лет. Примерно половина транслокаций возникает у пораженного индивида самопроизвольно, а около 50% остальных наследуются от носителя транслокации.

У родителей, являющихся носителями транслокации (применительно к хромосоме 21), могут рождаться дети с нормальным фенотипом и кариотипом; фенотипически нормальные носители транслокации; дети с транслокационной трисомией 21.

Болезнь характеризуется специфическим габитусом; характерный внешний вид при синдроме Дауна: плоское недоразвитое лицо с коротким носом, эпикантус, маленькие круглые уши с выступающим противозавитком, широкие кисти и стопы, поперечные складки на ладонях. При транслокационном синдроме Дауна внешний вид детей не отличается от такового при трисомии 21.

Нейромоторная дисфункция в виде генерализованной гипотонии со снижением базовых неонатальных рефлексов и глубоких сухожильных рефлексов отмечается у большинства новорожденных с болезнью Дауна. Впоследствии на 1-м году жизни имеет место отставание в обретении двигательных навыков, хотя возможны значительные индивидуальные колебания. Особенно выраженное отставание в психомоторном развитии сопутствует при наличии у ребенка инфантильных спазмов, рекуррентных инфекций респираторного тракта или патологии связочного аппарата.

По мере увеличения возраста пациента нейромоторная дисфункция постепенно нивелируется, но на первое место выступает дефицит тонкой моторики и координации.

Эпилептические приступы при болезни Дауна отмечаются у 5% пациентов (включая период новорожденности). Впоследствии у детей отмечается дефицит экспрессивного общения, нарушения пространственно-зрительного восприятия, существенное снижение других когнитивных функций, умственная отсталость.

Помимо психоневрологического дефекта, при синдроме Дауна имеются признаки поражения других систем и органов. Врожденные пороки сердца отмечаются у 40-60% новорожденных (наиболее часты дефекты межпредсердных и межжелудочковых перегородок — 50%, изолированные дефекты межпредсердных или межжелудочковых перегородок — 40%, тетрада Фалло — 7% и т.д.); аномалии желудочно-кишечного тракта — у 8-12% (трахеопищеводные фистулы, атрезия пищевода и/или двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и т.д.). Врожденные катаракты регистрируются в первые дни жизни у 2-4% детей с синдромом Дауна.

У 1-2% новорожденных отмечается врожденный гипотиреоз (ГПТ) вследствие отсутствия или аплазии щитовидной железы (требуется заместительная гормональная терапия). В течение первых месяцев жизни может отмечаться транзиторное миелопролиферативное нарушение (ТМПН); несмотря на относительную доброкачественность, при ТМПН сравнительно высок риск его последующей трансформации в острый мегакариоцитарный лейкоз.

МРТ-исследование головного мозга выявляет у части детей с синдромом Дауна следующие изменения: гипоплазию/атрофию мозговых и мозжечковых полушарий, уменьшение размеров вентрального моста, мамиллярных тел и гиппокампа. N. Raz и соавт. (1995) указывают, что у этих пациентов червь мозжечка характеризуется меньшими размерами VI-VIII долей. Имеется МРТ-подтверждение более поздней центральной миелинизации и задержки церебрального созревания при синдроме Дауна.

Содержание альбуминов в сыворотке крови чаще бывает сниженным. Нередко отмечается повышенное содержание в крови IgG. Исследование липидных фракций позволяет выявить умеренное повышение уровней содержания в сыворотке крови триглицеридов, нормальное или умеренно повышеннное содержание холестерина липопротеинов низкой плотности (LDL), сниженное содержание холестерина липопротеинов высокой плотности (HDL).

Неоднократно сообщалось о нарушениях метаболизма глюкозы (повышение активности в лейкоцитах крови глюкоза-6-фосфатдегидрогеназы и др.) и снижении содержания витамина Е (токоферол) в сыворотке и эритроцитах крови при синдроме Дауна, что подтверждает их повышенную потребность в антиоксидантах. У детей с синдромом Дауна отмечается снижение цинка (компонент супероксиддисмутазы) и селена (компонент глутатионпероксидазы) в плазме крови.

О наличии окислительного стресса у детей с синдромом Дауна свидетельствует повышение у них в моче реактивных субстанций тиобарбитуровой кислоты, изопростанов (показатели перекисного окисления липидов), а также 8-гидрокси-2-деоксигуанозина (биологический маркер окислительного повреждения ДНК). Окислительный стресс — результат дисбаланса между продукцией свободных кислородных радикалов и их элиминацией антиоксидантами. Считается, что при синдроме Дауна митохондрии также являются одним из источников повышенной выработки свободных радикалов (супероксида).

При синдроме Дауна у пациентов повышено содержание в крови мочевой кислоты, превышающее верхние границы нормы на 16-44%, что объясняется избыточной продукцией или дефектной деградацией пуринов. Гены, ответственные за функциональные свойства трех важнейших белковых веществ (глицинамидрибонуклеотид-синтетаза, аминоимидазолрибонуклеотид-синтетаза и глицинамидрибонуклеотид-формилтрасфераза) закодированы на хромосоме 21. Указанный белковый комплекс катализирует, соответственно, второй, третий и пятый этапы синтеза пуринов (при синдроме Дауна он гиперэкспрессирован).

В целях профилактики синдрома Дауна рекомендуется генетическое консультирование родителей до наступления беременности. Применяются антенатальное определение а-фетопротеина и другие исследования для исключения риска рождения детей с синдромом Дауна.

Специфической терапии болезни не существует. Применяемые в прошлом с лечебной целью гормоны и дериваты щитовидной железы, а также 5-гидрокситриптофана оказались безуспешными. Использование атропина и релаксантов ЖКТ в настоящее время не считается показанным. Препараты ноотропного ряда и нейрометаболического действия, витаминотерапия (поливитаминные и витаминно-минеральные комплексы) применяются в РФ и странах СНГ сравнительно широко, но не позволяют достичь стойкого эффекта.

Методы клинического питания могут использоваться при аномалиях ЖКТ, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, а также в пре- или постоперационном периоде. Лечение сопутствующих заболеваний и хирургическая коррекция осуществляются в соответствии с общими принципами оказания медицинской помощи детям с профильной патологией. Медико-социальная реабилитация при синдроме Дауна является сложным многоуровневым процессом и включает мероприятия коррекционной работы по сенсорному воспитанию, психолого-педагогическую работу и т.д.

medicalplanet.su

Реферат по генетике на тему Синдром Дауна

Дети родятся совершенно разными — с разным цветом волос, глаз, отличаются формой лица, телосложением. Все отличия заложены генетически. Но бывает так, генетический набор отличается не только расположением хромосом, но и их количеством. Одна из таких генетических особенностей, которую считают болезнью — синдром Дауна. Всего на одну хромосому больше, а ребенок имеет довольно значительные физические и психологические отличия от других детей. Времена, когда от таких детей массово отказывались постепенно уходят. Отставание в развитии, которое характерно для этих детей может сократится путем усердной педагогической работы. Люди с синдромом могут учиться, заниматься творчеством, работать, обслуживать и обеспечивать себя самостоятельно. Иногда они настолько развиты, что с помощью своего таланта становятся вполне состоятельными людьми. В реферате на тему синдром Дауна — история изучения, причины, социализация, особенности.

Синдром Дауна среди генетических заболеваний считается самым распространенным. В среднем на 700 новорожденных — один случай рождения ребенка с генетическим дефектом. Синдром не является болезнью, поскольку им невозможно заболеть и невозможно вылечить. Это особенность расположения хромосомного набора, которая влияет на развитие человека и специфику социализации. Но для удобства использования синдром Дауна все же называют заболеванием, хотя под этим понятием вовсе не предполагают классическое понимание термина.

Впервые синдром с научной точки зрения описал английский врач и медицинский исследователь Джон Лэнгтон Даун в 1866 году. Он исследовал особенности, отметил основные признаки, но выявить причины не смог. Болезнь называли монгольским синдромом из-за специфического монголовидного разреза глаз со специальной кожаной защитной складкой — эпикантусом. Но позже, из-за протестов представителей азиатской общественности, решили переименовать заболевание, назвав именем своего первооткрывателя.

Джон Даун не смог определить причины, по каких возникает синдром. Да и не мог он этого сделать — наука генетика только зарождалась, ее внедрение проходило только на основе изучения внешней изменчивости людей и растений. В 1859 году Чарльз Дарвин издал свой труд «О происхождении видов», где он изучал изменчивость животных. Таким образом исследователь вплотную подошел к изучению внешних проявлений генов, и мог стать родоначальником генетики. Но он решил превратить свои наблюдения в своеобразный исторический очерк, оформив свои заключения в теорию эволюции. Через несколько лет после исследования Джона Дауна, в 1865 году августинский монах Грегор Мендель обнародовал свои наблюдения об изменениях гороха в зависимости наследственности (от особенностей родительских растений). Он вывел законы Менделя, которые стали основой генетической науки.

Идеи Менделя были развиты Эрихом Чермаком, Карлом Корренсом и Гуго де Фризом, которые изучали внешние генетические изменения, как и Грегор Мендель, тоже на растениях. Название «генетика» ввел в 1905 — 1906 годах в научный оборот датский ученый Уильям Бэтсон. Термин «ген» впервые употребил ботаник из Дании Вильгельм Йогансен.

Зависимость наследственности от хромосом изучил американский ученый Томас Хант Морган вместе со своей командой исследователей. Свои выводы они делали, изучая мух дрозофил. Работа команды генетиков длились с 1910 по 1913 годы и завершились разделением на группы созданных карт расположения генов, и сопоставлением этих групп с хромосомами.

В 40 — 50-х годах ХХ века зародилась молекулярная генетика. Было доказано, что ДНК играет важнейшую роль в передаче информации по наследству. Позже была расшифрована структура ДНК, а также произведены другие исследования, создавшие основу для разгадки причин образования синдрома Дауна.

Точную причину возникновения синдрома Дауна определил французский врач-педиатр Жером Лежен. Родителями Жерома были набожные католики. Получил медицинское образование, работал экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 году сделал свое главное научное открытие — выяснил, что причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома в 21 хромосомной паре.

Открытие привело к пониманию природы особенностей детей с синдромом. Но в то же время подтолкнуло недобросовестных медиков к пренатальной (внутриутробной) диагностики, в ходе которых с помощью опасных инвазивных анализов они определяли вероятность наличия генных аномалий у ребенка. Эти исследования имели одну причину — сделать аборт, но против этого категорически выступил сам Жером Лежен, который был противником подобной пренатальной диагностики, а также и абортов, выступая защитником жизни и детей. Он поддерживал контакт и помогал семьям, которые воспитывали его пациентов — детей-инвалидов.

За заслуги такого уровня обычно дают Нобелевскую премию. Но за свою жизненную позицию эту почетную международную награду исследователю не дали, слишком уж сильное лобби сторонников абортов в нобелевском комитете и вообще в мировой медицине. Но Жером Лежен не стремился к славе, он стремился работать на благо людей.

В 1964 году он стал профессором генетики медицинского института в Париже, в 1974 году — член Папской Епископальной академии наук. В 1981 году его избрали членом Академии моральных и политических наук. В 1983 году вступил в Национальную медицинскую академию. В 1994 году стал президентом Папской академии жизни. За его научную и общественную деятельность получал награды, почетные научные степени, почетные докторские и академические звания. До конца жизни (умер в 1994 году от онкологии) оставался верным своим моральным принципам — жизнь является священной не зависимо от особенностей людей. Кроме синдрома Дауна, Жером Лежен также описал еще одну генетическую болезнь — синдром кошачьего крика, а также сделал много других научных открытий в области генетики и онкологии.

Все человеческие клетки имеют 46 пар хромосом — половину из них дает отец, половину — мать. При синдроме Дауна в 21 паре есть еще одна хромосома, таким образом в клетке насчитывается 47 хромосом. Из-за присутствия третьей хромосомы в 21 паре заболевание еще называют трисомией 21. Эту особенность можно выявить на генетическом анализе крови, которую врач-генетик может взять после рождения ребенка.

Лишняя хромосома присутствует в яйцеклетке либо сперматозоиде и случае, если человек болен синдромом Дауна, либо она образовывается случайно в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и последующего первого деления клетки. Причину этого явления не выявили, дети с трисомией 21 родятся в разных странах, разных семьях. Очевидно, синдром появляется совершенно случайно, большая частота заболеваний проявляется только у старших по возрасту родителей — это единственная закономерность, которая прослеживается в случае с этой болезнь. С возрастом, а возможно и в связи с другими факторами, генетическое здоровье человека может ослабевать, и внутриклеточные процессы могут давать некоторые сбои, но эти явления еще недостаточно изучены медициной. Окончательные выводы относительно причин заболевания, исходя из современного состояния исследований, делать еще рано.

Люди с синдромом Дауна раньше считались умственно отсталыми, их часто помещали в психиатрические клиники, причем они составляли до 10 процентов от всех пациентов этих медицинских учреждений. Действительно, отставание в психологическом развитии наблюдается, но назвать синдром психической болезнью нельзя.

Дети с синдромом страдали и в значительной мере продолжают страдать от синдрома госпитализма — это отставание в развитии, которое может даже касаться психическим отклонением, но вызвано оно вовсе не врожденным заболеванием, а социальной покинутостью. Отсутствие внимания, тепла, заботы, а часто и физическое и психологическое насилие, с которыми сталкиваются покинутые дети, приводят к тяжелым последствиям, при которых даже полностью от рождения здоровый ребенок будет сильно отставать в развитии от сверстников.

Практика показывает, что, если ребенок растет в семье, он становится вполне адекватным членом общества, который принимает и реализует в своем поведении общепринятые социальные нормы. Если такие ребята не имеют достаточно общения со сверстниками, но у них есть родители (или родственники), которые проявляют заботу о будущем такого ребенка, то он свое время может использовать для обучения навыкам, профессии. Время, умноженное на усилия, может дать результат, которого нет у здоровых ровесников — люди с синдромом Дауна становятся преподавателями, актерами, спортсменами, художниками, предпринимателями, да и просто старательными наемными работниками. Они могут иметь успех, некоторые становятся всемирно известными профессионалами своего дела.

Дети с синдромом Дауна могут иметь особенные приметы, которых может и не быть, но они в целом часто встречаются в данном заболевании. Поэтому все признаки написаны утвердительно, но если они и присутствуют, человек не обязательно болен, и наоборот, их отсутствие может быть и у людей с синдромом Дауна, которые иногда выглядят как обычные люди.

  • Глаза — эпикантус (особая складка кожи на глазах), косые, уголки приподняты, косоглазие, пигментные пятна в радужках зрачков, помутнение кристалика, нарушение зрения может быть связано с высоким внутриглазным давлением, склонность к воспалительным процессам.
  • Лицо и голова — плоское лицо, плоская и широкая переносица, брахицефалия (короткоголовость, особые пропорции черепа), короткая шея с кожаной складкой, деформированные ушные раковины небольших размеров с маленькими ушными мочками, небольшой подбородок, плоский затылок, лишний родничок на голове, может длительное время не закрываться, сухие и тонкие волосы, влажная и отечная кожа.
  • Рот — небольшой, челюсть также небольшая, длительное время приоткрытый, небо в форме арки, крупный язык часто высунут изо рта, бороздки на языке.
  • Руки и ноги — пониженный мышечный тонус, слишком сильная подвижность суставов может привести к их вывихам, средние фаланги пальцев могут быть недостаточно длинные, что делает кисть визуально короче, а ладонь — шире, горизонтальная складка на ладонях, отдаленность большого пальца ноги от других, складка под большим пальцем на ступне, небольшой мизинец на руке может быть загнут внутрь.
  • Особенности организма и возможные заболевания, их может и не быть, но дети с синдромом Дауна склонны к следующему:

  • низкий рост и вес при рождении;
  • склонность к полноте в детском возрасте;
  • порок сердца;
  • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
  • эпилепсия;
  • пороки системы пишеварения;
  • непроходимость кишки;
  • пищевой рефлюкс — возврат еды из органов пищеварения в пищевод;
  • пороке мочеполовых органов;
  • рак крови (лейкоз);
  • ослабленный иммунитет, склонность к бронхитам и пневмониям, ангинам;
  • эписиндром — припадки, как у эпилептиков;
  • проблемы со щитовидной железой;
  • апное — остановка дыхания, когда ребенок спит;
  • нарушения слуха, воспалительные процессы в ухе.
  • Синдром Дауна — это врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Это не болезнь и она не лечится. Совершаются попытки улучшить состояние организма, например с помощью гормонов щитовидной железы и гипофиза, однако это не более, чем медицинские эксперименты.

    Если говорят о лечении синдрома, имеют в виду в первую очередь лечение разных заболеваний, которые могут сопровождать заболевание. Если детьми заниматься, они могут обслуживать себя в быту, ходить в школу, на кружки, обучаться профессиям, во взрослом возрасте — работать и зарабатывать деньги. Несмотря на предвзятое отношение к себе, люди с синдромом Дауна могут стать полноценными членами общества и делать его полней благодаря множеству позитивных качеств, которые они имеют.

    Синдром Дауна — реферат, который может также использоваться как доклад по предметам генетика, валеология, педагогика, а также разным медицинским, социальным и педагогическим научным и образовательным направлениям.

    www.deti-semja.ru

    Как обнаружить синдром Дауна у плода во время беременности

    Для пар, планирующих рождение ребёнка, самым важным будет не пол, не дата рождения, а его здоровье.

    Но есть определённые отклонения, которые не поддаются лечению.

    Одно из таких отклонений — генетическое, это — синдром Дауна.

    Суть синдрома с генетической точки зрения

    Синдром Дауна — это аномалия, которая развивается на клеточном уровне. Название синдром получил по фамилии английского доктора Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1862 году описал его. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, располагающихся в ядре клетки.

    Хромосомный набор должен состоять из равного количества мужских и женских хромосомных пар (X и Y). А так как этих пар 23, то клетки здорового человека содержат 46 хромосом, передающих генетическую информацию от родителей к детям.

    Эта «лишняя» хромосома и обусловливает проявление определённых отклонений в развитии сначала плода, а затем ребёнка.

    Методы выявления синдрома при беременности

    Любой беременной обязательно нужно проходить все те исследования, которые назначает врач. Так, ещё в первом триместре есть возможность выявить аномалии или патологии в развитии ребёнка.

    Многих мамочек интересует вопрос, как выявить синдром Дауна при беременности. Для этого существует целый ряд диагностик.

    Скрининговые исследования

    Анализ крови, который помогает определить патологию плода, имеет название пренатальный скрининг. Пренатальный скрининг назначается дважды.

    В 10-12 недель назначается биохимический скрининг, второе название — двойной тест. Это тестирование крови на хорионический гонадотропин (ХГЧ) и плазменный белок А (РАРР-А).

    Результат скрининга не даёт ещё точного диагноза, а только помогает определить, возможны ли хромосомные отклонения.

    Скрининговые тесты второго триместра называются тройной тест. Представляют более точное исследование по определению рисков. Второй скрининг — тоже вместе с УЗИ.

    Проводится эта комплексная диагностика на 16-17-й неделе (иногда позже) вынашивания плода. Анализ крови по специальным маркерам производится с учётом срока.

    Тройной тест — это определение количества хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП), свободного эстриола в крови. Иногда добавляется тест на ингибин А, тогда он называется четверным.

    Угроза развития синдрома Дауна велика, если результат анализа при беременности показывает повышение или понижение АФП, ингибина А, повышенный уровень ХГЧ. Вышеуказанные тесты проводить не опасно, не больно, потому что они не причиняют повреждения тканей беременной и плода.

    Только вот и не могут ещё точно выявить патологию.

    Ультразвуковое исследование при вынашивании плода — также обязательно. Проводится оно несколько раз и является абсолютно безопасным для матери и плода.

    УЗИ может проводиться как самостоятельное исследование и в комплексе с другими тестами. На сегодняшний день диагностика по УЗИ остаётся основным методом определения вероятности развития синдрома Дауна. Для выявления синдрома при исследовании, прежде всего, определяется толщина воротникового пространства. У плода с хромосомными отклонениями в месте формирования шеи скапливается жидкость.

    Если при исследовании на 11-13-й неделе толщина больше нормы на 3 мм, то вероятность генетических патологий очень высока. Естественно, это не единственный показатель патологий, нужно ещё провести дополнительные исследования для постановки точного диагноза.

    Также при УЗИ возможно обнаружение уменьшения величины мозжечка и лобной доли. Это также может служить показателем наличия третьей хромосомы в 21-й паре (синдром Дауна).

    На УЗИ скелета ребенка с признаками синдрома Дауна можно увидеть увеличенный угол между подвздошными костями и уменьшенную их длину.

    Во втором триместре хромосомные отклонения определяются точнее.

    На них указывают в совокупности следующие патологии:

    • пороки сердца,
    • нарушение формирования скелетных костей,
    • расширение воротникового пространства больше чем на 5 мм.

    Если риск развития генетических патологий велик, то назначают дополнительные диагностики в виде амниоцентеза и биопсии хориона. Эти исследования не так безобидны и безопасны, как предыдущие. Но если стоит вопрос жизни и здоровья ребёнка, нужно пройти эти исследования, чтобы быть уверенным в наличии или отсутствии патологий.

    Если УЗИ и скрининговые исследования не дают 100% результата, то как узнать при беременности, проявляется синдром Дауна у плода или нет? Здесь помогут более серьёзные тесты. Один из них — амниоцентез.

    Суть тестирования состоит в анализе околоплодных вод. Этот анализ показан не всем беременным, а только тем, кто попал в группу повышенного риска по показателям УЗИ и скринингов. Околоплодные воды берутся длинной иглой через микроскопический прокол живота беременной женщины. Жидкость содержит клетки плода, которые исследуются на наличие генетических отклонений. Этот метод относительно безопасен. Проводиться должен с особым вниманием к стерильности инструментов.

    Биопсия хориона — самый сложный вид исследований на генетические аномалии. Он имеет большую угрозу развития осложнений. Но несмотря на это, он проводится, если все результаты указывают на генетические отклонения у плода.

    Для проведения биопсии хориона необходим образец внутренней оболочки плаценты. Получить образец ткани хориона возможно путём пункции матки через живот или через влагалище и шейку матки.

    Ткань хориона имеет ту же генетическую фактуру, что и плод. Поэтому анализ ткани точно укажет на патологию или покажет, что её нет.

    Биопсию проводят в следующих случаях:

  • беременность отягощена наследственными генетическими заболеваниями;
  • результаты двойного теста положительные;
  • УЗИ показывает увеличение воротниковой зоны;
  • возраст беременной старше 35, а особенно старше 40 лет.
  • Биопсия хориона может иметь ряд осложнений:

    • выкидыш;
    • кровотечение;
    • боли;
    • ретроплацентарная гематома и др.
    • Из-за этого к биопсии прибегают только в крайних случаях.

      Женщине, которая ждёт ребёнка, необходимо выполнять все предписания врача, проходить все необходимые обследования, чтобы быть на 100% уверенной, что у неё родится здоровый малыш.

      agu.life

      Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна

      Генетическое заболевание Синдром Дауна — это нарушение хромосомного набора, наличине лишней, 21 хромосомы в хромосомном наборе ребенка. Механизм образования лишнего 21 хромосома — это неправильный процесс нарушения деления яйцеклетки, при которой яйцеклеточка образуется с дополнительной 21 хромосомой, при оплодотворении сперматозоидоидом получается в суме 47 хромосом. Частота рождения ребенка с аномалией составляет приблизительно 1 на 700 новорожденных. Дородовая и родовая медицина является также большой нишей в медицинской индустрии, и доктора играют на страхах матерей делая скрининги на генетическое здоровье малышей. Можно ли по тестах определить генетическую болезнь, насколько точны эти тесты и так ли безобидны, как их рекламируют в медицинских центрах, а также ответы на многие задаваемые вопросы.

      Перед браком молодожены имеют право знать о здоровье друг друга. Конечно, если пара молода, люди влюблены друг в друга, души не чают, у них не было любовных историй, которые сопровождались телесным контактом с другими людьми, они невинны и уверены друг в друге, здоровье можно и не проверять. Но если есть сомнение в том, что кто-то из будущих супругов имеет генетическое отклонение, и это может отразится на потомстве, то можно и пройти обследование. Ведь брак — это не только любовь, но еще и ответственное решение, которое должно быть принято на всю жизнь. Речь идет не только о жизни супругов, но и о жизни будущих поколений. Так что проверка здоровья перед браком возможна, если такая процедура не способна сама по себе нарушить доверие и находит понимание у будущих создателей семьи.

      Один из супругов может быть носителем транслокационной хромосомы, что может отобразиться на детях, которые также могут унаследовать эту особенность. Причем внешние признаки, особенно при мозаичной форме синдрома Дауна, могут быть не очень выраженными, также могут быть не выраженными и поведенческие особенности. Также могут быть другие генетические отклонения, например склонность к сахарному диабету, гемофилии также передается по наследству.

      Здесь важно не столько медицинское обследование, сколько честность партнера, которому, вероятно, известно о собственном заболевании или заболевании ближайших родственников. Список болезней, склонность к которым передается по наследству, довольно большой, к ним относится гипертония, аллергия, бронхиальная астма и множество других. Также, возможно, онкология, также имеет некоторую генетическую зависимость.

      Поэтому генетические отклонения или же особенности — не приговор, они могут говорить, как нужно себя вести в будущем. Например, если есть генетическая склонность к гипертонии, определенный способ жизни не даст этим особенностям проявиться. Астматическая болезнь хорошо лечится сменой климата на благоприятный. С синдромом Дауна все сложнее — эта болезнь не лечится и с большой вероятностью передается от матери и отца к ребенку, в зависимости от того, кто является носителем гена. Но не следует забывать, что генетический дефект может случится и у вполне здоровых родителей, не существует конкретного фактора, который влияет на генетический сбой.

      Особенности внутриутробных тестов

      Думать о здоровье ребенка нужно не перед зачатием, а перед созданием брака, так как только ответственный подход к этому вопросу — гарантия счастья многих людей и их будущего благополучия. Никакие тесты и скрининги во время беременности не являются достоверным ответом вопрос о здоровье ребенка, который находится в утробе матери.

      Как мы увидим в дальнейшем, современное тестирование, в том числе и на УЗИ, может только говорить о некоторой вероятности заболевания. Среди некоторых специалистов УЗИ, которые работают в клиниках, делающих аборты, существует очень неприятный субъективный фактор — они фактически склоняют маму к аборту, фактически убийству. И это осуществляется не только в угоду материальной выгоде, но часто и в угоду своим маниакальным склонностям к умерщвлению детей, ведь их психика привыкает к преступным решениям за многие годы подобной «работы». Поэтому специалисты УЗИ, даже приветливые с виду, могут вполне порекомендовать убить даже здорового ребенка, или склонять маму сделать это, выставив неправильный диагноз и нарисовав перспективы дальнейшей жизни в черном цвете.

      Скринингом называют обследование вполне здоровых людей, с целью найти в них возможные заболевания. Пренатальный скрининг в основном делают, чтобы определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Не нужно заблуждаться, думая, что скрининговые тесты существуют для того, чтобы мама с готовностью встретила болезнь ребенка после его рождения. И не делают у нас операции в утробе матери, как это иногда происходит в клиниках, ценящих жизнь. Эти тесты делают для одного — чтобы сделать аборт якобы больного ребенка. Но ведь эти тесты лишь показывают некоторые закономерности, не дают полной диагностической картины и возможны несколько вариантов результатов тестов:

      1. Ребенок действительно больной. Доктор начинает склонять маму к аборту, ведь это тоже его заработок. Доктор получает деньги за убийство, мама становится преступником и получает неизлечимые муки совести на всю жизнь.
      2. Ребенок действительно больной и мама отказывается делать аборт. Любая беременность связана с переживаниями, и мама будет постоянно переживать за будущее своего чада. А это ни к чему хорошему не приведет, ведь беспокойство мамы — это беспокойство ребенка, лишние нервы вредят обоим. Мама в результате может попасть в больницу, чтобы избежать преждевременных родов. Подобное знание не имеет позитивных последствий. А подготовка к лечению и реабилитации, так и проведение лечебных процедур может проходить только после рождения ребенка.
      3. Ребенок здоровый, тесты были ошибочными, мама решила сделать аборт. Семья не будет иметь желанного ребенка, а здоровье матери ухудшится, и, возможно, наступит бесплодие.
      4. Ребенок здоровый, тесты ошиблись, мама рожает малыша без отклонений. Но ведь нервов, здоровья матери, потраченных во время беременности, не вернешь. Малыш длительное время после рождения попадает под подозрения, проходя множество ненужных тестов и обследований.

      Таким образом, внутриутробные тесты на синдром Дауна являются бесполезными для мамы и ребенка и возможностью заработать для медицинских центров, которые спекулируют на болезненных вопросах. Тесты могут показывать только вероятность болезни, они являются только некоторыми видами диагностики, каждый имеет погрешность, а некоторые являются опасными для здоровья матери и ребенка настолько, что могут спровоцировать выкидыш.

      В первом триместре (около 12 недель) исследование на возможный синдром Дауна на УЗИ якобы может указывать чрезмерное количество жидкости в шейной области. Меряется толщина складки кожи, устанавливая таким образом расстояние между кожной поверхностью и костью шеи. Но во-первых, это трудноразличимо, во-вторых, большинство специалистов вообще не замечает этой проблемы, даже если она есть. В-третьих, это настолько спорный признак, который вовсе не может говорить о существовании проблемы, а только о какой-либо закономерности, которая теоретически может проявиться.

      Ученые пытались найти факторы, причины, которые приводят к нарушению в расхождениях количества хромосом. Нашли только одну связь — это возраст женщины. То есть у молодой женщины вероятность нарушения расхождение тоже может быть, но меньше. У 20-летней женщины вероятность аномалии — 1 на 1500, в 40 лет она по статистике составляет около 1 на 100. За 20 лет статистически увеличивается в 10 раз вероятность рождения ребенка с наличием в хромосомном наборе лишней хромосомы.

      Признаки синдрома Дауна по УЗИ настолько трудноразличимы, что достоверно этот диагноз, можно только поставить новорожденному ребенку. На ультразвуковом исследовании есть так называемые ультразвуковые маркеры, например в первом триместре (около 12 недель) смотрят толщину воротникового пространства, расширенное пупочное кольцо плода. Во втором триместре смотрят совсем другие маркеры, которые отражают не пороки развития, а микроизменения в виде кист сосудистого сплетения или расширения чашечно-лоханочного комплекса. Пороки сердца тоже стараются увидеть, но вероятность их обнаружения около 40 процентов, и не все пороки характерны для синдрома Дауна.

      Специалисты по ультразвуковой диагностике могут по некоторым признакам опрелить группу риска женщин. В такой группе относят женщин старше 35 лет, но для этого и не надо делать УЗИ, ведь с увеличинием возраста увеличивается и вероятность заболевания по статистике. Также есть много ложноположительных результатов. То есть специалист может говорить о том, что вероятность рождения больного ребенка большая, есть такие даже безответственные врачи, которые говорят, что ребенок болен, хотя от в результате может оказаться вполне здоровым.

      Дело в том, что дети с синдромом Дауна могут родится с вполне нормальным весом в 3,5 или даже 4 килограмма. Внешние особенности могут быть совсем не грубыми, часто в новорожденном по внешним признакам нельзя увитеть ребенка с отклонениями, так как у него вполне нормальные черты лица и другие особенности выглядят без отклонений. Исследования и практика показали, что на ультразвуке, даже на современном 3д УЗИ, синдром Дауна не может быть диагностирован, не зависимо, на каком сроке беременности женщина. Болезнь определяется после рождения, и то не сразу, а после исследований крови на кариотип.

      Ведь для постановки диагноза нужно проследить за поведением ребенка, его развитием. Даже генетический анализ крови новорожденного ребенка не может со стопроцентной уверенностью указать на заболевание, особенно если оно мозаичного типа, при котором генетический дефект встречается не во всех клетках организма. Специфические признаки недуга, которые можно увидеть у новорожденного ребенка — антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, язык между губами, особенности линий на кисти не видимы на УЗИ. Гипотетическая диагностика может быть сделана на основе наличие порока сердца, но и это в принципе является скорее показателем для выяснения необходимости операции, а не постановки такого сложного диагноза, как синдром Дауна.

      Сами врачи утверждают, что с помощью разных тестов они не диагностируют хромосомную аномалию, а дают матери основания для беспокойства. Для чего беспокойство беременной матери, причем преподнесенное сомнительными процедурами, не понятно. Лабораторные тесты бывают следующие:

    • Во втором триместре после 12 недель могут предлагать проводить тест на 3- или 4-валентную вакцинацию сыворотки матери, измеряют уровень эстрогена, альфа-фетопротеина, гонадотропина хориона. Они могут дать косвенные признаки проблем развития, но говорят о особенности развития плода, а не диагностируют Синдром Дауна.
    • После 12 недель врачи могут предлагать провести тест, при котором можно определить концентрацию ингибина А, который присутствует в плоде и плаценте, различают трехвалентный и четырехвалентный виды скрининга, причем последний более точно выявляет ингибин типа А. Этот тест также говорит о особенностях развития, дает много ложноположительных результатов, которые могут быть опровергнуты или подверждены только в результате исследований уже родившегося ребенка. А ложноположительный результат, хоть и ошибочный — это большая травма для матери и ребенка.
    • Комбинированый скрининг проводят в первом триместре, он включает УЗИ, определения концентрации в крови белка типа А (считается альтернативой четырехвалентного скрининга) и гонадотропиона хориона. Тест может говорить о концентрации каких-либо веществ, а не о болезни. Кроме того, возможны лабораторные ошибки в определении веществ, количество которых в крови может быть незначительным или ничтожным.
    • Всеобщий скрининг является просто сравнением результатов первого и второго триместра беременности, можно себе только представить, сколько дорогостоящих медицинских процедур нужно пройти маме, которые являются сами по себе бесполезными и приводят только к излишним волнениям.
    • Процедуры, которые делают на поздних срока, вообще опасны для здоровья. Это биопсия ворсин хориона, которые собирают после 12 недель беременности с помощью иглы, прокалывающий живот матери или зонда, способ может вызывать выкидыши. Позже могут делать амниоцез околоплодной жидкости, которую собирают на 15 — 18 неделях иглой, прокалывающую стенки матки. Жидкости забирают довольно много — около 30 миллилитров. Сама процедура может стать причиной выкидыша либо осложнений беременности. Тест считается довольно точным, хотя и он имеет большой процент ошибок, как и все подобные тесты.

      Все тесты, кроме ультразвука, несут в себе риск — как физиологический, так и психологический. Хотя они не обязательны, к ним склоняют матерей медицинские специалисты, которые заинтересованы в получении прибыли, хотя говорят, что заботятся о здоровье и благополучии матери. В центр их внимания попадают женщины старше 35 лет, которые несут вероятные возрастные риски. К сожалению, многих матерей склоняют к аборту, пользуясь тем, что беременные и так пребывают в тяжелом психологическом состоянии, часто не имея достаточной поддержки мужа и родственников. Только забывают говорить, что аборт приводит к тяжелым последствиям для матери, не говоря уже о ребенке, которого убивают по надуманным причинам.

      Моральная сторона вопроса

      Больные дети — это не худшие люди, не имеющие права на жизнь, а напротив, лучшие, ведь эти дети ни в чем не виноваты, по них нельзя сказать, что они что-то не так сделали, и за это получили недуг. Дети с генетическим дефектом очень добры, наивны, доверчивы. Если им дать минимальные условия для удобной жизни, они будут счастливыми в тех случаях, когда другие будут роптать на все, что их окружает. Нельзя ведь сказать, что добрый человек — ущербный для общества.

      Подобные люди хоть и имеют отставание в развитие в нашем понимании, но на самом деле они развиваются совершенно по-разному, они восприимчивы к музыке, искусствам, могут осваивать сложные и точные науки. Если им дать работу, они могут работать выполнять задания добросовестно. Они становятся спортсменами, артистами и актерами, художниками, бизнесменами, осваивают другие профессии.

      Даже в случае, когда синдром Дауна выявлен, излишние беспокойства не нужны, ведь синдром Дауна — это не болезнь, а особенность человека. Все люди, в том числе и здоровые, имеют свои особенности, с ними вполне можно справляться, к ним приспосабливаться. Люди с синдромом Дауна, хоть с некоторой задержкой, но все же развиваются, имеют свои таланты и могут в жизни достичь очень многого, даже большего, чем здоровые люди, которые не занимаются саморазвитием и обустройством своей жизни с необходимым рвением. Нужно прилагать усилия, и ребенок, даже с отклонениями в развитии, будет самодостаточным и счастливым.

      Отказ от ребенка, уже не говоря о аборте — это преступление родителей против самих себя, ведь это они в первую очередь становятся несчастными, лишенными счастья материнства и родительских чувств, которые не обменяешь ни на какие блага мира. Если ребенок растет в семье, он не только развивается лучше, он еще и наполняет мир тех, кто им дал жизнь, силами и радостью, эти невидимые чувства можно ощутить, только подарив любовь новой жизни.

      Родителям незачем беспокоится о генетических отклонениях ребенка во время беременности. Их скорее всего может и не быть. Если особенности проявляются после рождения, нужно посмотреть это как возможность проявить свою любовь, которая будет реализоваться в заботе и желании защитить дорогого человека, которые будет питать самые теплые чувства и к родителям.

      www.deti-semja.ru

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Navigation