Высокий риск по синдрому дауна

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

kakbyk.ru

Скрининг на синдром Дауна при беременности

Многие будущие родители обеспокоены тем, что развитие их ребенка может быть осложнено синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией. Скрининг на синдром Дауна при беременности поможет оценить риск наличия такого состояния у вашего ребенка, а полученные результаты скрининга помогут вам решить, будете ли вы делать инвазивные диагностические тесты, чтобы узнать наверняка о наличии хромосомных аномалий у вашего ребенка.

Скрининг-тест показывает, какая вероятность того, что ребенка может быть генетическое отклонение, но данный скрининг носит лишь диагностический характер. Подтвердить такой диагноз можно только при помощи инвазивных методов пренатальной диагностики, таких как амниоцентез. В то время как скрининг не представляет никакого риска для мамы или ребенка, инвазивные анализы грозят небольшим риском выкидыша (около 1-2%).

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы представляют собой нитевидные структуры в каждой клетке, которые несут в себе гены. Большинство людей имеет в каждой клетке 46 хромосом, состоящих из двух наборов генов – первый набор состоит из 23-х генов, полученных из материнской яйцеклетки; второй набор – из 23-х генов, полученных из сперматозоидов отца.

Биологические ошибки могут случиться на ранних стадиях деления клеток, вызывая тем самым нарушения в хромосомах. Например, у некоторых детей вместо 46 содержится 47 хромосом: вместо 23-х согласованных пар, у них 22 пары генов плюс один набор из трех генов. Такая хромосомная аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, вынашивающей ребенка с аномальным числом хромосом, случается выкидыш (как правило, на ранних сроках беременности). Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые по своей тяжести могут варьироваться от легких до тяжелых.

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является следствием того, что у ребенка есть дополнительная копия 21-ой хромосомы в некоторых или всех его клетках. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой могут родиться дети.

Другие распространенные хромосомные проблемы новорожденных детей включают в себя трисомию 18 и трисомию 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Если такие дети не погибают внутриутробно на ранних сроках беременности или не рождаются мертвыми, то после рождения они редко живут дольше нескольких месяцев. И лишь некоторые из них живут в течение нескольких лет.

Любой человек может иметь ребенка с хромосомной аномалией, но этот риск увеличивается с возрастом матери. Например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает от 1 на 1040 случаев в возрасте 25 лет до 1 на 75 случаев при беременности после 40 лет.

О чем может рассказать скрининг на синдром Дауна?

Скрининг на синдром Дауна состоит из анализа крови и ультразвуковых измерений для оценки вероятности развития у ребенка определенные хромосомных проблем, в том числе и синдрома Дауна. Данное исследование не является инвазивным (то есть оно не предполагает введения иглы в полость матки), поэтому оно не представляют никакой опасности для вас или вашего ребенка.

Скрининг не может точно сказать, будет ли ваш ребенок на самом деле иметь синдром Дауна. Исследование всего лишь предоставляет собой численное отношение, которое выражает шансы на возникновение у ребенка проблем. Данное силовое отношение рассчитывается на основании результатов теста и возраста будущей матери. Эта информация может помочь будущим родителям принять решение о необходимости прохождения инвазивной диагностики, например, амниоцентеза или биопсии хориона (хориоцентеза).

Инвазивные диагностические исследования могут с вероятностью 99% определить наличие у ребенка хромосомной аномалии. Эти анализы могут определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетического состава клеток ребенка или клеток плаценты. Тем не менее, обе процедуры несут в себе небольшой риск выкидыша.

Хромосомные проблемы, к сожалению, не подвергаются лечению и не могут контролироваться врачами. Поэтому, если вашему ребенку поставили диагноз синдрома Дауна или любой другой хромосомной аномалии, то вы можете либо прервать беременность, либо вынашивать ее дальше и за это время подготовиться к рождению с определенными проблемами в развитии.

Плюсы и минусы скринингового исследования

Преимуществом скрининга на синдром Дауна является то, что он дает вам информацию о возможных рисках для ребенка, имеющего определенные генетические проблемы, не подвергая женщину риску выкидыша, как биопсия ворсинок хориона или амниоцентез.

Но скрининг имеет и существенные недостатки. Данное исследование не является достаточно чувствительным и точным, поэтому оно может не определить данное заболевание у ребенка с низким риском. Это называется ложноотрицательным результатом, и это может привести вас к тому, что вы откажетесь от инвазивного диагностического тестирования, хотя оно в данном случае является необходимым, чтобы своевременно выявить проблему.

Кроме того, скрининг может диагностировать высокий риск по синдрому Дауна в то время, как у ребенка данного заболевания нет. Это называется ложноположительным результатом, которые может привести к тому, что вы согласитесь проходить ненужные в данном случае инвазивные методы диагностики, и будете излишне переживать о благополучии своего ребенка.

Министерство здравоохранении и Ассоциация акушеров и гинекологов рекомендуют беременным женщинами всех возрастов проходить скрининг на синдром Дауна дважды за беременность – в комплексе анализов первого триместра («Двойной тест») и анализов второго триместра («Тройной тест»). Многие женщины после прохождения скрининга принимают решение об инвазивном диагностическом тестировании на основе первоначальных результатов. Некоторые женщины отказываются и от скрининга, и от других методов диагностики хромосомных аномалий. Но, прежде чем подписать отказ от данного анализа, задумайтесь, что важнее для здоровья вашего ребенка, и стоит ли пренебрегать медицинским обследованием?!

mamusiki.ru

Синдром Дауна: нужна не жалость, а возможность реализации потенциала

В Казахстане уже 3 года наблюдается рост заболеваемости синдромом Дауна

21 марта 2018 отмечалась 13-я годовщина Всемирного дня людей с синдромом Дауна. Благотворительная организация «Даун Синдром Интернэшнл» лозунгом этого года выбрала #WhatIBringToMyCommunity («Чем я могу помочь своему сообществу»). Кампания направлена на предоставление людям с синдромом Дауна возможность быть вовлеченными в общественно-политическую и культурную жизнь общества, влиять на ситуацию в школе, на работе, в спорте и СМИ.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — самое распространенная форма геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Поэтому 21 день третьего месяца года признан международным днем людей с синдромом Дауна.

Данные по синдрому Дауна в Казахстане

Министерство здравоохранения РК сообщило Forbes.kz: по предварительным данным, в Казахстане за 3 года (2014-2016) наблюдается рост показателя заболеваемости синдромом Дауна на 100 тыс. детей до 14 лет на 15%. Показатель заболеваемости за 2014 составил 11,3 на 100 тыс. детей до 14 лет, за 2015 – 11,1 на 100 тыс. детей до 14 лет, за 2016 – 13,05 на 100 тыс. детей до 14 лет.

Всего в Казахстане, по предварительным данным по состоянию на 2017, количество зарегистрированных больных с диагнозом «Синдром Дауна» в возрасте от 0 до 18 лет – 3863 лиц, из них с установленным впервые в жизни диагнозом – 707.

Мама особенного ребёнка, правозащитница Айгуль Шакибаева в беседе с Forbes.kz отметила, что независимо от качества жизни, социального положения, образования родителей, каждый 700-ый ребенок на земле рождается с синдромом Дауна.

Этот диагноз относится к врожденным патологиям плода, рекомендуемым к прерыванию беременности. Однако, как сообщила Айгуль, проведенный в Алматы опрос 115 родителей детей с синдромом Дауна показал – 99 семьям (86%) во время беременности у женщины патология не была диагностирована.

7% (8 семей) знали о диагнозе. У оставшихся 7 % был диагностирован высокий риск патологии при сдаче первого скрининга. Четыре женщины прошли глубокий тест, сделав биопсию хориона (прокол плаценты) – в результате диагноз не подтвердился. Трое детей были зачаты в результате ЭКО с лишней хромосомой.

Почему инвалидам Казахстана недоступно высшее образование

— Проблема номер один – низкое качество дородовых скринингов. Прибавьте к этому отсутствие психологической поддержки и достоверной информации о диагнозе родителя в родильных домах и в отделениях патологии новорожденных. Продолжающая практика отказов семьи от таких детей и помещения в интернаты для детей с психическими нарушениями. Низкий процент усыновления детей с таким диагнозом, – перечислила правозащитница ряд проблем, связанных с синдромом Дауна.

Право особенных детей быть частью общества

Айгуль Шакибаева подчеркнула, что казахстанское законодательство и практика до сих пор не соответствуют обязательству по созданию равных прав и возможностей для самореализации людей с инвалидностью и детей, гарантированных Конвенцией о правах людей с инвалидностью и Конституцией. По её наблюдению, вносимые изменения направлены на интеграцию инвалидов в общественную жизнь, но по большей части не реализуются должным образом.

— Я как правозащитник фиксирую случаи, когда ребёнку с синдромом Дауна отказывают в оказании услуг; бывают случаи отчуждения таких детей в общественных местах, – сказала собеседница Forbes.kz.

По мнению эксперта, постановка ребёнка на учёт врача психиатра по диагнозу «умственная отсталость» влечёт зачастую лишение дееспособности, то есть лишение всех гражданских правоотношений и самостоятельной защиты человека, ограничение в получении полного объёма образовательных и социальных услуг.

Лишняя хромосома в организме ребёнка даёт задержки в психомоторном развитии. Вследствие этого в детских дошкольных, школьных учреждениях массового типа, где не созданы благоприятные условия, индивидуальный подход, дети лишаются полноценного доступа в такие учреждения. До последнего времени было принято считать таких детей необучаемыми, они лишались прав на обучение, получения профессии и дальнейшего трудоустройства, – указала Айгуль на дискриминационный подход государства.– В настоящее время дети с синдромом Дауна в большинстве случаев обучается в специальных школах для детей, имеющихся умственную отсталость. Очень часто на домашнем обучении.

Как помочь бизнесу с особыми потребностями

По словам правозащитницы, в инклюзивных школах Алматы по состоянию на 2017-2018 учебный год обучаются только два ребёнка с подобным диагнозом. Один из них – сын Айгуль.

— Согласно типовым правилам деятельности общеобразовательных школ в инклюзивной школе могут обучаться дети по вспомогательной программе. Это шанс для ребёнка имеющего затруднения освоения типовой образовательной программы. Но существующая стигма в отношении детей с синдромом Дауна и ложный нарратив о том, что эти дети необучаемые приводит к сложностям к доступу в инклюзивные школы, – поделилась правозащитница.

Чем можно помочь своему обществу

Исправить ситуацию, по мнению эксперта, можно следующим образом. В первую очередь, повысить качество дородовых скринингов, позволяющих семьям принимать решение самостоятельно. Во-вторых, принять антидискриминационные законы с обязательным включением прав людей с ментальными нарушениями. В-третьих, предусмотреть эффективные средства правовой защиты в случае нарушения прав детей и обеспечить, чтобы эти средства правовой защиты были легкодоступными для детей и их родителей. И, в-четвёртых, увеличивать практику интеграции детей с синдромом Дауна в общество и доступа к инклюзивному образованию.

Сама Айгуль Шакибаева в продвижении права своего ребёнка быть частью общества придерживается принципа – дайте нам удочку, а не рыбу.

— На мой взгляд, удочка заключается в создании условий для роста и полноценного развития ребёнка и поддержки семьи, предоставление возможности овладения профессиями и трудоустройства людей с синдромом Дауна. Удочка – это не жалость и благотворительность. Удочка – это неограниченные возможности для реализации потенциала и способностей, – сказала Айгуль.

forbes.kz

Генетический анализ на синдром Дауна

Доктор ЦММ 30 Ноя 2011

Помогите с определением результата, пожалуйста.

Срок беременности на дату взятия образца крови — 13 недель и 2 дня (согласно данным УЗИ)

Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:973

Значение риска наличия у плода Синрома Дауна — 1:202

У вас высокий риск по синдрому Дауна, однако требуется консультация генетика, на которой вам скорее всего предложат инвазивную пренатальную диагностику, при условии что анализы сданы верно при соблюдении всех требований и являются верными.

Байсыбекова Альфия Гильматовна

Доктор ЦММ 02 Фев 2012

Байсыбекова Альфия Гильматовна

Gulya_91 21 Июн 2012

Добрый день, подскажите, пожалуйста. Мне 37 лет. Беременность первая. в первом триместре УЗИ в 13нед3дня — ТВГ 1.3; ДКН 2,8. скрининг-низкий риск по СД (ХГЧ 2,75МоМ). Скрининг во втором триместре — риск по СД высокий 1:33. Генетик рекомендует пренатльную инвазивную диагностику. Насколько есть вероятность этого заболевания? Написала: учитывая наличие БХ маркёров и возрастной фактор- рекомендовано пренатльная инвазивная диагностика. Подскажите,что делать?

Вот мне интересно что вы хотите услышал от врача? Вам повторят, то что сказал уже ваш врач — учитывая наличие БХ маркёров и возрастной фактор- рекомендовано пренатальная инвазивная диагностика. А дальше решать вам — делать инвазивную процедуру или не делать. Я в свое время делала и всем советую и рекомендую при обнаружении высокого риска. Медицина вам дает не только шанс, но и выбор, зачем отказываться? Риск от инвазивных процедур на сегодняшний день минимален. О чем тут думать еще?

Zarinka happy 14 Дек 2012

СКАЗАЛИ СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА СИНДРОМ ДАУНА,РИСК БОЛЬШОЙ ПРИ ЭТОМ?

Риск чего? Это обычный анализ крови из вены.

И на консультацию к генетику. Он все скажет.

Zarinka happy 27 Дек 2012

Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна-1:1455

Значения риска наличия у плода синдрома Дауна-1:5111

Результаты спиннинга на синдром Дауна —низкий риск

Вот всегда читаю такие посты по поводу делать прокол или нет и удивляюсь. Кому как не вам это решать. Мне кажется, что надо в первую очередь задать себе вопрос: СМОГУ ЛИ Я ПОЛЮБИТЬ СВОЕГО МАЛЫША НЕЗАВИСИМО ОТ НАЛИЧИЯ СИНДРОМА ДАУНА, а главный вопрос — это СМОГУ ЛИ Я УБИТЬ СВОЕГО ЕЩЕ НЕРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА ПРИ НАЛИЧИИ У НЕГО СИНДРОМА ДАУНА?. если Вы готовы пойти на грех и сделать аборт, и для вас очень важно, чтобы ребенок был здоров, то тогда конечно надо делать прокол, а если не смотря ни на что, вы НИКОГДА не сможете убить своего неродившегося малыша, то какой смысл делать все эти процедуры. очень меня это удивляет.

Да. правильно говорите!!!. Слова прорезают у зрение и слух и все. !!! Но врачи у нас такие. не все грамотные и умные как хотелось бы! Тут и так страшно за малыша и сама боишься услышать ответы на свои вопросы. а здесь еще говорят что после прокола возможны осложнения! Вот как быть в этой ситуации? Нам 13-14 нед. Малыша по любому все будут любить какой бы он ни был,но хочется родить здорового,что б в жизни он не мучился! А что касается аборта или выкидыша с чисткой,то нам это грозит остаться вообще без детей!!! Мы не рожавшие никогда-раз,беременность первая-два,организм молодой-три!

Zarinka happy 07 Янв 2013

А вот риск выкидыша и бесплодия очень велик. Так что важнее? убить и никогда не родить или верить, что ваш малыш здоров и скоро родится и будет любим всеми.

По мне, так я даже бы к генетику не ходил. Зачем? чтоб послушать, что может родиться ре с синдромом дауна и потрепать мне нервы. а прокол я не дам делать, зачем травмировать еще не родившегося малыша и подвергать его и себя опасности. Ведь малая доля процентов, что малыш болен, а большая наибольшая доля, что малыш здоров. Почитайте статистику, сейчас каждая женщина направляется к генетику и у всех стоит как минимум низкий риск.

Так к чему эти процедуры?

Врачи-генетики по крайней мере в нашей стране только жути нагоняют и ничего путнего посоветовать не могут. у меня масса примеров моих знакомых и меня самой о консультациях врача-генетика.

Врачи-генетики по крайней мере в нашей стране только жути нагоняют и ничего путнего посоветовать не могут. у меня масса примеров моих знакомых и меня самой о консультациях врача-генетика.

Во вторую Б ездила к генетику, по анализам был низкий риск, а врач мне говорит ну и что что низкий риск написано, это означает что 50/50 ребенок родится дауном. Я в шоке была. Предлагали мне тоже анализ из пуповины, я отказалась. Ребеныш родился здоровым и слава Богу.

Сообщение отредактировал Лисёнок: 08 Январь 2013 — 15:38

Zarinka happy 11 Янв 2013

спасибо за советы! просто переживаем очень сильно поэтому и нагоняется всякая ерунда в голову!

Я со своей АГ разговаривала (сразу после скринига на синдром Дауна) и ей же и сказала — вот зачем мне эти цифры? Чтоб парится по этому поводу? К слову у меня резус отрицательный и первая беременность была замершая,т.е. поводов парится хватало и без этих цифр. В итоге она мне данные и не говорила. Посмотрела, сказала всё нормально и всё. Цифр я не помню, бумажка была вклеена в обменку. Но раз сказала норм, то я и не лезла перепроверять.

Абдыманапова 07 Фев 2013

Диагностический тест – это тест, при помощи которого может быть поставлен окончательный диагноз: «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Для того, чтобы сделать такое заключение, необходимо исследовать клетки беременности под микроскопом и подсчитать количество хромосом в них. Для этого берут либо клетки хориона – будущей плаценты, либо эпителиальные клетки плода, которые слущиваются с поверхности его кожи и плавают в околоплодных водах. Если в этих клетках 46 хромосом, то у плода нет Синдрома Дауна. Если 47 хромосом и из них три 21-ых, вместо двух, то у плода имеется Синдром Дауна. Чтобы получить клетки беременности врачом-генетиком проводитсябиопсия хориона или генетический амниоцентез.

forum.detki.kz

Высокий риск синдрома Дауна — не повод отчаиваться!

Уже прошло семь месяцев с рождения моего улыбчивого мальчика и год с того времени, когда плохой скрининг выбил землю из-под моих ног.Теперь я могу спокойно рассказать о том, как это было и постараться успокоить тех, кто оказался в такой же ситуации. Дорогие мои, что бы не было написано в том кусочке бумажки, не отчаивайтесь! И ничего не бойтесь! Мой ребеночек здоров и ваш тоже!

Начну с банальной фразы. Беременность была запланированной и желанной. Наступила она спустя три месяца после выкидыша, что, несомненно, добавило трепетного отношения к нескольким клеточкам, поселившимся в моем животе.

Ко врачу я побежала чуть ли не в тот же день, как увидела заветного брундучка на тесте. И стала прилежной пациенткой. Анализы, посещение, соблюдение назначений. Очередной анализ, называвшийся скринингом первого триместра эмоций не вызвал. Так, энцатый укол, не более. Когда пришли результаты, врач сказала, что все хорошо.

Подошло время второго скрининга. Сидя под кабинетом узи со своей картой в руках я не могла в нее не заглянуть. А там риск синдрома Дауна 1:110. И пометка: необходима консультация генетика. Мягко говоря, мне подурнело.

Выяснилось, что врач «не хотела трепать мне нервы».

У меня жесточайшая депрессия пришла, старалась себя в руках держать, но слабо получалось. Пока кто-то есть рядом — нормально, пока занята чем-то тоже нормально, а как наедине с собой оставалась, сразу слезы текли .

В итоге все-таки мне дали направление в ЦПСиР. Первое посещение оставило не лучшие воспоминания. Это была местный гинеколог. Но направление к генетикам выписала.

И я пошла на форум. Начиталась разных страстей и негативных отзывов.Около кабинета в отделении генетики руки тряслись, а ноги подкашивались.

Все это было зря. Генетиком оказалась милейшая женщина, во всех подробностях рассказавшая что такое скрининг крови, откуда берутся показатели и что на них влияет.

На этом остановлюсь.

Влияют множество факторов: курение (пусть и в прошлом), алкоголь, нервная работа (мой случай), недосыпы, что съели вечерком перед анализом (да-да, оказалось, надо соблюдать диету за сутки), настроение, время суток и еще многое, многое, многое. В том числе предыдущая неудачная беременность.

На генетическом анализе, в народе проколе, врач не настаивала. В картинках показывала что и как, кто делает, зачем, какие риски. Ее мнение о том, надо его делать или нет , вытаскивать пришлось чуть ли не клещами. Я решила делать, мне нужна была уверенность. Мне назначили дату.

Но это еще не все. В назначенную дату в анализе мне отказали. По тому, что срок большой, предлежание плаценты и, по мнению врачей, высокий риск синдрома Дауна, при наличии мой нервной работы и предшествующего выкидыша, не окупает небольшого риска, что дает прокол на моем сроке и моим предлежанием плода. Заведующая объяснила, что мне лучше сделать экспертное узи и довериться ему.

Узи никаких отклонений не показало (по отзывам его мне проводила один из лучших экспертов по патологиям плода и, заметьте, бесплатно и в ближайшее время, т.к. срок беременности перевалил за 20 недель).

Дальше была консультация еще с генетиками. В общей сложности мой случай разбирала добрая половина отделения. В кардоцентезе мне отказали. И не просто отказали. Долго и упорно объясняли, что скрининг крови вещь более чем относительная, что не стоит она моих слез и переживаний.

Милые мои беременяшки! Я делюсь с вами своей историей с одной целью. Помочь вам пережить такое неприятное известие, настроиться на лучшее и не бояться идти к генетикам. Они люди, у них нет конвейера, о котором так много отзывов. Малейшее отклонение, чуток увеличивающее риск уже дает повод к особому рассмотрению случая.Генетики нам не враги, они действительно хотят нам помочь!

Еще хочу добавить, что такого же мнения о скрининге крови, что не стоит он переживаний будущей мамы, придерживались и врачи в роддоме, и врачи в детской поликлинике.

Моя история закончилась хорошо. По весне мне положили на грудь три с половиной килограмма счастья без малейшего признака злощасного синдрома, счастье посмотрело на меня и захлопало глазами.

Вас тоже обязательно ждет такой момент. И поверьте мне. Этот момент перекрое все негативные моменты.

www.baby.ru

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Navigation